Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11247850C>ACA338399481MTORc.1085G>T (p.Cys362Phe)
n.1066G>T
n.55G>T
n.1206G>T
c.404G>T (p.Cys135Phe)
c.-55G>T (n.-55G>T)
1g.11247850C>GCA338399479MTORc.1085G>C (p.Cys362Ser)
n.1066G>C
n.55G>C
n.1206G>C
c.404G>C (p.Cys135Ser)
c.-55G>C (n.-55G>C)
1g.11247850C>TCA338399477MTORc.1085G>A (p.Cys362Tyr)
n.1066G>A
n.55G>A
n.1206G>A
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
c.-55G>A (n.-55G>A)
 gnomAD v4
1g.11247851A>CCA338399482MTORc.1084T>G (p.Cys362Gly)
n.1065T>G
n.54T>G
n.1205T>G
c.403T>G (p.Cys135Gly)
c.-56T>G (n.-56T>G)
1g.11247851A>GCA338399484MTORc.1084T>C (p.Cys362Arg)
n.1065T>C
n.54T>C
n.1205T>C
c.403T>C (p.Cys135Arg)
c.-56T>C (n.-56T>C)
1g.11247851A>TCA338399485MTORc.1084T>A (p.Cys362Ser)
n.1065T>A
n.54T>A
n.1205T>A
c.403T>A (p.Cys135Ser)
c.-56T>A (n.-56T>A)
1g.11247852A>CCA338399486MTORc.1083T>G (p.Cys361Trp)
n.1064T>G
n.53T>G
n.1204T>G
c.402T>G (p.Cys134Trp)
c.-57T>G (n.-57T>G)
1g.11247852A>GCA416042016MTORc.1083T>C (p.Cys361=)
n.1064T>C
n.53T>C
n.1204T>C
c.402T>C (p.Cys134=)
c.-57T>C (n.-57T>C)
1g.11247852A>TCA338399487MTORc.1083T>A (p.Cys361Ter)
n.1064T>A
n.53T>A
n.1204T>A
c.402T>A (p.Cys134Ter)
c.-57T>A (n.-57T>A)
1g.11247853C>ACA338399489MTORc.1082G>T (p.Cys361Phe)
n.1063G>T
n.52G>T
n.1203G>T
c.401G>T (p.Cys134Phe)
c.-58G>T (n.-58G>T)
 dbSNP
1g.11247853C>GCA338399490MTORc.1082G>C (p.Cys361Ser)
n.1063G>C
n.52G>C
n.1203G>C
c.401G>C (p.Cys134Ser)
c.-58G>C (n.-58G>C)
 dbSNP
1g.11247853C>TCA338399492MTORc.1082G>A (p.Cys361Tyr)
n.1063G>A
n.52G>A
n.1203G>A
c.401G>A (p.Cys134Tyr)
c.-58G>A (n.-58G>A)
 dbSNP
1g.11247854A=CA1153594615MTORc.1081T= (p.Cys361=)
n.1062T=
n.51T=
n.1202T=
c.400T= (p.Cys134=)
c.-59T= (n.-59T=)
1g.11247854A>CCA338399493MTORc.1081T>G (p.Cys361Gly)
n.1062T>G
n.51T>G
n.1202T>G
c.400T>G (p.Cys134Gly)
c.-59T>G (n.-59T>G)
1g.11247854A>GCA338399495MTORc.1081T>C (p.Cys361Arg)
n.1062T>C
n.51T>C
n.1202T>C
c.400T>C (p.Cys134Arg)
c.-59T>C (n.-59T>C)
1g.11247854A>TCA590816MTORc.1081T>A (p.Cys361Ser)
n.1062T>A
n.51T>A
n.1202T>A
c.400T>A (p.Cys134Ser)
c.-59T>A (n.-59T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247855C>ACA416042017MTORc.1080G>T (p.Arg360=)
n.1061G>T
n.50G>T
n.1201G>T
c.399G>T (p.Arg133=)
c.-60G>T (n.-60G>T)
1g.11247855C=CA1153594619MTORc.1080G= (p.Arg360=)
n.1061G=
n.50G=
n.1201G=
c.399G= (p.Arg133=)
c.-60G= (n.-60G=)
1g.11247855C>GCA416042018MTORc.1080G>C (p.Arg360=)
n.1061G>C
n.50G>C
n.1201G>C
c.399G>C (p.Arg133=)
c.-60G>C (n.-60G>C)
1g.11247855C>TCA17951465MTORc.1080G>A (p.Arg360=)
n.1061G>A
n.50G>A
n.1201G>A
c.399G>A (p.Arg133=)
c.-60G>A (n.-60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.11247856C>ACA338399499MTORc.1079G>T (p.Arg360Leu)
n.1060G>T
n.49G>T
n.1200G>T
c.398G>T (p.Arg133Leu)
c.-61G>T (n.-61G>T)
1g.11247856C=CA1153594623MTORc.1079G= (p.Arg360=)
n.1060G=
n.49G=
n.1200G=
c.398G= (p.Arg133=)
c.-61G= (n.-61G=)
1g.11247856C>GCA338399500MTORc.1079G>C (p.Arg360Pro)
n.1060G>C
n.49G>C
n.1200G>C
c.398G>C (p.Arg133Pro)
c.-61G>C (n.-61G>C)
 dbSNP
1g.11247856C>TCA338399497MTORc.1079G>A (p.Arg360Gln)
n.1060G>A
n.49G>A
n.1200G>A
c.398G>A (p.Arg133Gln)
c.-61G>A (n.-61G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247857G>ACA338399502MTORc.1078C>T (p.Arg360Trp)
n.1059C>T
n.48C>T
n.1199C>T
c.397C>T (p.Arg133Trp)
c.-62C>T (n.-62C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11247857G>CCA338399503MTORc.1078C>G (p.Arg360Gly)
n.1059C>G
n.48C>G
n.1199C>G
c.397C>G (p.Arg133Gly)
c.-62C>G (n.-62C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.11247857G=CA1148868613MTORc.1078C= (p.Arg360=)
n.1059C=
n.48C=
n.1199C=
c.397C= (p.Arg133=)
c.-62C= (n.-62C=)
1g.11247857G>TCA590817MTORc.1078C>A (p.Arg360=)
n.1059C>A
n.48C>A
n.1199C>A
c.397C>A (p.Arg133=)
c.-62C>A (n.-62C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247858G>ACA590818MTORc.1077C>T (p.Ser359=)
n.1058C>T
n.47C>T
n.1198C>T
c.396C>T (p.Ser132=)
c.-63C>T (n.-63C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11247858G>CCA338399506MTORc.1077C>G (p.Ser359Arg)
n.1058C>G
n.47C>G
n.1198C>G
c.396C>G (p.Ser132Arg)
c.-63C>G (n.-63C>G)
1g.11247858G=CA1153594630MTORc.1077C= (p.Ser359=)
n.1058C=
n.47C=
n.1198C=
c.396C= (p.Ser132=)
c.-63C= (n.-63C=)
1g.11247858G>TCA338399507MTORc.1077C>A (p.Ser359Arg)
n.1058C>A
n.47C>A
n.1198C>A
c.396C>A (p.Ser132Arg)
c.-63C>A (n.-63C>A)
1g.11247859C>ACA338399509MTORc.1076G>T (p.Ser359Ile)
n.1057G>T
n.46G>T
n.1197G>T
c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.-64G>T (n.-64G>T)
1g.11247859C>GCA338399511MTORc.1076G>C (p.Ser359Thr)
n.1057G>C
n.46G>C
n.1197G>C
c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.-64G>C (n.-64G>C)
1g.11247859C>TCA338399512MTORc.1076G>A (p.Ser359Asn)
n.1057G>A
n.46G>A
n.1197G>A
c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.-64G>A (n.-64G>A)
1g.11247860T>ACA338399514MTORc.1075A>T (p.Ser359Cys)
n.1056A>T
n.45A>T
n.1196A>T
c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.-65A>T (n.-65A>T)
 dbSNP
1g.11247860T>CCA338399515MTORc.1075A>G (p.Ser359Gly)
n.1056A>G
n.45A>G
n.1196A>G
c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.-65A>G (n.-65A>G)
1g.11247860T>GCA338399517MTORc.1075A>C (p.Ser359Arg)
n.1056A>C
n.45A>C
n.1196A>C
c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.-65A>C (n.-65A>C)
1g.11247861C>ACA338399520MTORc.1074G>T (p.Glu358Asp)
n.1055G>T
n.44G>T
n.1195G>T
c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.-66G>T (n.-66G>T)
1g.11247861C=CA1153594633MTORc.1074G= (p.Glu358=)
n.1055G=
n.44G=
n.1195G=
c.393G= (p.Glu131=)
c.-66G= (n.-66G=)
1g.11247861C>GCA338399521MTORc.1074G>C (p.Glu358Asp)
n.1055G>C
n.44G>C
n.1195G>C
c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.-66G>C (n.-66G>C)
1g.11247861C>TCA590819MTORc.1074G>A (p.Glu358=)
n.1055G>A
n.44G>A
n.1195G>A
c.393G>A (p.Glu131=)
c.-66G>A (n.-66G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11247862T>ACA338399522MTORc.1073A>T (p.Glu358Val)
n.1054A>T
n.43A>T
n.1194A>T
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.-67A>T (n.-67A>T)
1g.11247862T>CCA338399524MTORc.1073A>G (p.Glu358Gly)
n.1054A>G
n.43A>G
n.1194A>G
c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.-67A>G (n.-67A>G)
1g.11247862T>GCA338399525MTORc.1073A>C (p.Glu358Ala)
n.1054A>C
n.43A>C
n.1194A>C
c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.-67A>C (n.-67A>C)
1g.11247863C>ACA338399527MTORc.1072G>T (p.Glu358Ter)
n.1053G>T
n.42G>T
n.1193G>T
c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.-68G>T (n.-68G>T)
1g.11247863C>GCA338399528MTORc.1072G>C (p.Glu358Gln)
n.1053G>C
n.42G>C
n.1193G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.-68G>C (n.-68G>C)
1g.11247863C>TCA338399529MTORc.1072G>A (p.Glu358Lys)
n.1053G>A
n.42G>A
n.1193G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.-68G>A (n.-68G>A)
 dbSNP
1g.11247864C>ACA416042039MTORc.1071G>T (p.Val357=)
n.1052G>T
n.41G>T
n.1192G>T
c.390G>T (p.Val130=)
c.-69G>T (n.-69G>T)
1g.11247864C>GCA416042041MTORc.1071G>C (p.Val357=)
n.1052G>C
n.41G>C
n.1192G>C
c.390G>C (p.Val130=)
c.-69G>C (n.-69G>C)

Number of alleles fetched