UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.111982045_111982052delinsAGAAGAAG | CA1144228937 | KCND3 | n.1174_1181delinsCTTCTTCT n.980_987delinsCTTCTTCT n.977_984delinsCTTCTTCT c.675_682delinsCTTCTTCT (p.Ala225=) | |
| 1 | g.111982050_111982052del | CA264789 | KCND3 | n.1179_1181del n.985_987del n.982_984del c.680_682del (p.Phe227del) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.111982050A= | CA1189142938 | KCND3 | n.1176T= n.982T= n.979T= c.677T= (p.Phe226=) | |
| 1 | g.111982050A>C | CA341821608 | KCND3 | n.1176T>G n.982T>G n.979T>G c.677T>G (p.Phe226Cys) | |
| 1 | g.111982050A>G | CA341821609 | KCND3 | n.1176T>C n.982T>C n.979T>C c.677T>C (p.Phe226Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.111982050A>T | CA341821610 | KCND3 | n.1176T>A n.982T>A n.979T>A c.677T>A (p.Phe226Tyr) | |
| 1 | g.111982051A= | CA1189142939 | KCND3 | n.1175T= n.981T= n.978T= c.676T= (p.Phe226=) | |
| 1 | g.111982051A>C | CA341821611 | KCND3 | n.1175T>G n.981T>G n.978T>G c.676T>G (p.Phe226Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.111982051A>G | CA341821612 | KCND3 | n.1175T>C n.981T>C n.978T>C c.676T>C (p.Phe226Leu) | |
| 1 | g.111982051A>T | CA341821613 | KCND3 | n.1175T>A n.981T>A n.978T>A c.676T>A (p.Phe226Ile) | |
| 1 | g.111982052G>A | CA419708080 | KCND3 | n.1174C>T n.980C>T n.977C>T c.675C>T (p.Ala225=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.111982052G>C | CA419708081 | KCND3 | n.1174C>G n.980C>G n.977C>G c.675C>G (p.Ala225=) | |
| 1 | g.111982052G= | CA1189142940 | KCND3 | n.1174C= n.980C= n.977C= c.675C= (p.Ala225=) | |
| 1 | g.111982052G>T | CA419708079 | KCND3 | n.1174C>A n.980C>A n.977C>A c.675C>A (p.Ala225=) | |
| 1 | g.111982053G>A | CA341821614 | KCND3 | n.1173C>T n.979C>T n.976C>T c.674C>T (p.Ala225Val) | |
| 1 | g.111982053G>C | CA341821615 | KCND3 | n.1173C>G n.979C>G n.976C>G c.674C>G (p.Ala225Gly) | |
| 1 | g.111982053G>T | CA341821616 | KCND3 | n.1173C>A n.979C>A n.976C>A c.674C>A (p.Ala225Asp) | |
| 1 | g.111982054C>A | CA341821617 | KCND3 | n.1172G>T n.978G>T n.975G>T c.673G>T (p.Ala225Ser) | dbSNP |
| 1 | g.111982054C>G | CA341821618 | KCND3 | n.1172G>C n.978G>C n.975G>C c.673G>C (p.Ala225Pro) | |
| 1 | g.111982054C>T | CA341821619 | KCND3 | n.1172G>A n.978G>A n.975G>A c.673G>A (p.Ala225Thr) | |
| 1 | g.111982055C>A | CA419708086 | KCND3 | n.1171G>T n.977G>T n.974G>T c.672G>T (p.Val224=) | |
| 1 | g.111982055C= | CA1189142941 | KCND3 | n.1171G= n.977G= n.974G= c.672G= (p.Val224=) | |
| 1 | g.111982055C>G | CA419708087 | KCND3 | n.1171G>C n.977G>C n.974G>C c.672G>C (p.Val224=) | |
| 1 | g.111982055C>T | CA419708089 | KCND3 | n.1171G>A n.977G>A n.974G>A c.672G>A (p.Val224=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.111982056A>C | CA341821621 | KCND3 | n.1170T>G n.976T>G n.973T>G c.671T>G (p.Val224Gly) | |
| 1 | g.111982056A>G | CA341821622 | KCND3 | n.1170T>C n.976T>C n.973T>C c.671T>C (p.Val224Ala) | |
| 1 | g.111982056A>T | CA341821620 | KCND3 | n.1170T>A n.976T>A n.973T>A c.671T>A (p.Val224Glu) | |
| 1 | g.111982057C>A | CA341821623 | KCND3 | n.1169G>T n.975G>T n.972G>T c.670G>T (p.Val224Leu) | |
| 1 | g.111982057C= | CA1189142942 | KCND3 | n.1169G= n.975G= n.972G= c.670G= (p.Val224=) | |
| 1 | g.111982057C>G | CA341821624 | KCND3 | n.1169G>C n.975G>C n.972G>C c.670G>C (p.Val224Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.111982057C>T | CA341821625 | KCND3 | n.1169G>A n.975G>A n.972G>A c.670G>A (p.Val224Met) | dbSNP |
| 1 | g.111982058C>A | CA419708092 | KCND3 | n.1168G>T n.974G>T n.971G>T c.669G>T (p.Ser223=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.111982058C= | CA1140466796 | KCND3 | n.1168G= n.974G= n.971G= c.669G= (p.Ser223=) | |
| 1 | g.111982058C>G | CA1007568 | KCND3 | n.1168G>C n.974G>C n.971G>C c.669G>C (p.Ser223=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.111982058C>T | CA1007569 | KCND3 | n.1168G>A n.974G>A n.971G>A c.669G>A (p.Ser223=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.111982059G>A | CA29326289 | KCND3 | n.1167C>T n.973C>T n.970C>T c.668C>T (p.Ser223Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.111982059G>C | CA341821626 | KCND3 | n.1167C>G n.973C>G n.970C>G c.668C>G (p.Ser223Trp) | |
| 1 | g.111982059G= | CA1144018355 | KCND3 | n.1167C= n.973C= n.970C= c.668C= (p.Ser223=) | |
| 1 | g.111982059G>T | CA341821627 | KCND3 | n.1167C>A n.973C>A n.970C>A c.668C>A (p.Ser223Ter) | |
| 1 | g.111982060A= | CA1189142943 | KCND3 | n.1166T= n.972T= n.969T= c.667T= (p.Ser223=) | |
| 1 | g.111982060A>C | CA1007570 | KCND3 | n.1166T>G n.972T>G n.969T>G c.667T>G (p.Ser223Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.111982060A>G | CA341821628 | KCND3 | n.1166T>C n.972T>C n.969T>C c.667T>C (p.Ser223Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.111982060A>T | CA341821629 | KCND3 | n.1166T>A n.972T>A n.969T>A c.667T>A (p.Ser223Thr) | |
| 1 | g.111982061G>A | CA419708097 | KCND3 | n.1165C>T n.971C>T n.968C>T c.666C>T (p.Tyr222=) | |
| 1 | g.111982061G>C | CA341821630 | KCND3 | n.1165C>G n.971C>G n.968C>G c.666C>G (p.Tyr222Ter) | |
| 1 | g.111982061G>T | CA341821631 | KCND3 | n.1165C>A n.971C>A n.968C>A c.666C>A (p.Tyr222Ter) | |
| 1 | g.111982062T>A | CA341821634 | KCND3 | n.1164A>T n.970A>T n.967A>T c.665A>T (p.Tyr222Phe) | |
| 1 | g.111982062T>C | CA341821633 | KCND3 | n.1164A>G n.970A>G n.967A>G c.665A>G (p.Tyr222Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.111982062T>G | CA341821632 | KCND3 | n.1164A>C n.970A>C n.967A>C c.665A>C (p.Tyr222Ser) | dbSNP |
| 1 | g.111982062T= | CA1189142944 | KCND3 | n.1164A= n.970A= n.967A= c.665A= (p.Tyr222=) |