UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.111766501C>A | CA1007214 | DDX20 | c.2077C>A (p.Arg693Ser) c.*1491C>A (n.*1491C>A) n.3812C>A n.2699C>A n.3935C>A c.2412C>A (n.2412C>A) n.3702C>A n.3069C>A n.2425C>A c.*956C>A (n.*956C>A) n.3408C>A c.*803C>A (n.*803C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.1946C>A n.2799C>A c.*1254C>A (n.*1254C>A) n.3077C>A c.901C>A (p.Arg301Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.111766501C= | CA1139778285 | DDX20 | c.2077C= (p.Arg693=) c.*1491C= (n.*1491C=) n.3812C= n.2699C= n.3935C= c.2412C= (n.2412C=) n.3702C= n.3069C= n.2425C= c.*956C= (n.*956C=) n.3408C= c.*803C= (n.*803C=) c.*1305C= (n.*1305C=) n.1946C= n.2799C= c.*1254C= (n.*1254C=) n.3077C= c.901C= (p.Arg301=) | |
| 1 | g.111766501C>G | CA341649474 | DDX20 | c.2077C>G (p.Arg693Gly) c.*1491C>G (n.*1491C>G) n.3812C>G n.2699C>G n.3935C>G c.2412C>G (n.2412C>G) n.3702C>G n.3069C>G n.2425C>G c.*956C>G (n.*956C>G) n.3408C>G c.*803C>G (n.*803C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.1946C>G n.2799C>G c.*1254C>G (n.*1254C>G) n.3077C>G c.901C>G (p.Arg301Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.111766501C>T | CA341649471 | DDX20 | c.2077C>T (p.Arg693Cys) c.*1491C>T (n.*1491C>T) n.3812C>T n.2699C>T n.3935C>T c.2412C>T (n.2412C>T) n.3702C>T n.3069C>T n.2425C>T c.*956C>T (n.*956C>T) n.3408C>T c.*803C>T (n.*803C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.1946C>T n.2799C>T c.*1254C>T (n.*1254C>T) n.3077C>T c.901C>T (p.Arg301Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.111766502G>A | CA341649477 | DDX20 | c.2078G>A (p.Arg693His) c.*1492G>A (n.*1492G>A) n.3813G>A n.2700G>A n.3936G>A c.2413G>A (n.2413G>A) n.3703G>A n.3070G>A n.2426G>A c.*957G>A (n.*957G>A) n.3409G>A c.*804G>A (n.*804G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) n.1947G>A n.2800G>A c.*1255G>A (n.*1255G>A) n.3078G>A c.902G>A (p.Arg301His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.111766502G>C | CA1007215 | DDX20 | c.2078G>C (p.Arg693Pro) c.*1492G>C (n.*1492G>C) n.3813G>C n.2700G>C n.3936G>C c.2413G>C (n.2413G>C) n.3703G>C n.3070G>C n.2426G>C c.*957G>C (n.*957G>C) n.3409G>C c.*804G>C (n.*804G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) n.1947G>C n.2800G>C c.*1255G>C (n.*1255G>C) n.3078G>C c.902G>C (p.Arg301Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.111766502G= | CA1189057879 | DDX20 | c.2078G= (p.Arg693=) c.*1492G= (n.*1492G=) n.3813G= n.2700G= n.3936G= c.2413G= (n.2413G=) n.3703G= n.3070G= n.2426G= c.*957G= (n.*957G=) n.3409G= c.*804G= (n.*804G=) c.*1306G= (n.*1306G=) n.1947G= n.2800G= c.*1255G= (n.*1255G=) n.3078G= c.902G= (p.Arg301=) | |
| 1 | g.111766502G>T | CA341649479 | DDX20 | c.2078G>T (p.Arg693Leu) c.*1492G>T (n.*1492G>T) n.3813G>T n.2700G>T n.3936G>T c.2413G>T (n.2413G>T) n.3703G>T n.3070G>T n.2426G>T c.*957G>T (n.*957G>T) n.3409G>T c.*804G>T (n.*804G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) n.1947G>T n.2800G>T c.*1255G>T (n.*1255G>T) n.3078G>T c.902G>T (p.Arg301Leu) | |
| 1 | g.111766503T>A | CA419696413 | DDX20 | c.2079T>A (p.Arg693=) c.*1493T>A (n.*1493T>A) n.3814T>A n.2701T>A n.3937T>A c.2414T>A (n.2414T>A) n.3704T>A n.3071T>A n.2427T>A c.*958T>A (n.*958T>A) n.3410T>A c.*805T>A (n.*805T>A) c.*1307T>A (n.*1307T>A) n.1948T>A n.2801T>A c.*1256T>A (n.*1256T>A) n.3079T>A c.903T>A (p.Arg301=) | |
| 1 | g.111766503T>C | CA419696414 | DDX20 | c.2079T>C (p.Arg693=) c.*1493T>C (n.*1493T>C) n.3814T>C n.2701T>C n.3937T>C c.2414T>C (n.2414T>C) n.3704T>C n.3071T>C n.2427T>C c.*958T>C (n.*958T>C) n.3410T>C c.*805T>C (n.*805T>C) c.*1307T>C (n.*1307T>C) n.1948T>C n.2801T>C c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.3079T>C c.903T>C (p.Arg301=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.111766503T>G | CA419696416 | DDX20 | c.2079T>G (p.Arg693=) c.*1493T>G (n.*1493T>G) n.3814T>G n.2701T>G n.3937T>G c.2414T>G (n.2414T>G) n.3704T>G n.3071T>G n.2427T>G c.*958T>G (n.*958T>G) n.3410T>G c.*805T>G (n.*805T>G) c.*1307T>G (n.*1307T>G) n.1948T>G n.2801T>G c.*1256T>G (n.*1256T>G) n.3079T>G c.903T>G (p.Arg301=) | |
| 1 | g.111766503T= | CA1189057880 | DDX20 | c.2079T= (p.Arg693=) c.*1493T= (n.*1493T=) n.3814T= n.2701T= n.3937T= c.2414T= (n.2414T=) n.3704T= n.3071T= n.2427T= c.*958T= (n.*958T=) n.3410T= c.*805T= (n.*805T=) c.*1307T= (n.*1307T=) n.1948T= n.2801T= c.*1256T= (n.*1256T=) n.3079T= c.903T= (p.Arg301=) | |
| 1 | g.111766503dup | CA525628913 | DDX20 | c.2079dup (p.Ile694TyrfsTer11) c.*1493dup (n.*1493dup) n.3814dup n.2701dup n.3937dup c.2414dup (n.2414dup) n.3704dup n.3071dup n.2427dup c.*958dup (n.*958dup) n.3410dup c.*805dup (n.*805dup) c.*1307dup (n.*1307dup) n.1948dup n.2801dup c.*1256dup (n.*1256dup) n.3079dup c.903dup (p.Ile302TyrfsTer11) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.111766504A>C | CA341649482 | DDX20 | c.2080A>C (p.Ile694Leu) c.*1494A>C (n.*1494A>C) n.3815A>C n.2702A>C n.3938A>C c.2415A>C (n.2415A>C) n.3705A>C n.3072A>C n.2428A>C c.*959A>C (n.*959A>C) n.3411A>C c.*806A>C (n.*806A>C) c.*1308A>C (n.*1308A>C) n.1949A>C n.2802A>C c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.3080A>C c.904A>C (p.Ile302Leu) | |
| 1 | g.111766504A>G | CA341649483 | DDX20 | c.2080A>G (p.Ile694Val) c.*1494A>G (n.*1494A>G) n.3815A>G n.2702A>G n.3938A>G c.2415A>G (n.2415A>G) n.3705A>G n.3072A>G n.2428A>G c.*959A>G (n.*959A>G) n.3411A>G c.*806A>G (n.*806A>G) c.*1308A>G (n.*1308A>G) n.1949A>G n.2802A>G c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.3080A>G c.904A>G (p.Ile302Val) | |
| 1 | g.111766504A>T | CA341649485 | DDX20 | c.2080A>T (p.Ile694Phe) c.*1494A>T (n.*1494A>T) n.3815A>T n.2702A>T n.3938A>T c.2415A>T (n.2415A>T) n.3705A>T n.3072A>T n.2428A>T c.*959A>T (n.*959A>T) n.3411A>T c.*806A>T (n.*806A>T) c.*1308A>T (n.*1308A>T) n.1949A>T n.2802A>T c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.3080A>T c.904A>T (p.Ile302Phe) | |
| 1 | g.111766505T>A | CA341649486 | DDX20 | c.2081T>A (p.Ile694Asn) c.*1495T>A (n.*1495T>A) n.3816T>A n.2703T>A n.3939T>A c.2416T>A (n.2416T>A) n.3706T>A n.3073T>A n.2429T>A c.*960T>A (n.*960T>A) n.3412T>A c.*807T>A (n.*807T>A) c.*1309T>A (n.*1309T>A) n.1950T>A n.2803T>A c.*1258T>A (n.*1258T>A) n.3081T>A c.905T>A (p.Ile302Asn) | |
| 1 | g.111766505T>C | CA341649488 | DDX20 | c.2081T>C (p.Ile694Thr) c.*1495T>C (n.*1495T>C) n.3816T>C n.2703T>C n.3939T>C c.2416T>C (n.2416T>C) n.3706T>C n.3073T>C n.2429T>C c.*960T>C (n.*960T>C) n.3412T>C c.*807T>C (n.*807T>C) c.*1309T>C (n.*1309T>C) n.1950T>C n.2803T>C c.*1258T>C (n.*1258T>C) n.3081T>C c.905T>C (p.Ile302Thr) | |
| 1 | g.111766505T>G | CA341649490 | DDX20 | c.2081T>G (p.Ile694Ser) c.*1495T>G (n.*1495T>G) n.3816T>G n.2703T>G n.3939T>G c.2416T>G (n.2416T>G) n.3706T>G n.3073T>G n.2429T>G c.*960T>G (n.*960T>G) n.3412T>G c.*807T>G (n.*807T>G) c.*1309T>G (n.*1309T>G) n.1950T>G n.2803T>G c.*1258T>G (n.*1258T>G) n.3081T>G c.905T>G (p.Ile302Ser) | |
| 1 | g.111766506T>A | CA419696418 | DDX20 | c.2082T>A (p.Ile694=) c.*1496T>A (n.*1496T>A) n.3817T>A n.2704T>A n.3940T>A c.2417T>A (n.2417T>A) n.3707T>A n.3074T>A n.2430T>A c.*961T>A (n.*961T>A) n.3413T>A c.*808T>A (n.*808T>A) c.*1310T>A (n.*1310T>A) n.1951T>A n.2804T>A c.*1259T>A (n.*1259T>A) n.3082T>A c.906T>A (p.Ile302=) | |
| 1 | g.111766506T>C | CA419696419 | DDX20 | c.2082T>C (p.Ile694=) c.*1496T>C (n.*1496T>C) n.3817T>C n.2704T>C n.3940T>C c.2417T>C (n.2417T>C) n.3707T>C n.3074T>C n.2430T>C c.*961T>C (n.*961T>C) n.3413T>C c.*808T>C (n.*808T>C) c.*1310T>C (n.*1310T>C) n.1951T>C n.2804T>C c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.3082T>C c.906T>C (p.Ile302=) | |
| 1 | g.111766506T>G | CA341649493 | DDX20 | c.2082T>G (p.Ile694Met) c.*1496T>G (n.*1496T>G) n.3817T>G n.2704T>G n.3940T>G c.2417T>G (n.2417T>G) n.3707T>G n.3074T>G n.2430T>G c.*961T>G (n.*961T>G) n.3413T>G c.*808T>G (n.*808T>G) c.*1310T>G (n.*1310T>G) n.1951T>G n.2804T>G c.*1259T>G (n.*1259T>G) n.3082T>G c.906T>G (p.Ile302Met) | |
| 1 | g.111766507T>A | CA341649495 | DDX20 | c.2083T>A (p.Ser695Thr) c.*1497T>A (n.*1497T>A) n.3818T>A n.2705T>A n.3941T>A c.2418T>A (n.2418T>A) n.3708T>A n.3075T>A n.2431T>A c.*962T>A (n.*962T>A) n.3414T>A c.*809T>A (n.*809T>A) c.*1311T>A (n.*1311T>A) n.1952T>A n.2805T>A c.*1260T>A (n.*1260T>A) n.3083T>A c.907T>A (p.Ser303Thr) | |
| 1 | g.111766507T>C | CA341649497 | DDX20 | c.2083T>C (p.Ser695Pro) c.*1497T>C (n.*1497T>C) n.3818T>C n.2705T>C n.3941T>C c.2418T>C (n.2418T>C) n.3708T>C n.3075T>C n.2431T>C c.*962T>C (n.*962T>C) n.3414T>C c.*809T>C (n.*809T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) n.1952T>C n.2805T>C c.*1260T>C (n.*1260T>C) n.3083T>C c.907T>C (p.Ser303Pro) | dbSNP |
| 1 | g.111766507T>G | CA341649499 | DDX20 | c.2083T>G (p.Ser695Ala) c.*1497T>G (n.*1497T>G) n.3818T>G n.2705T>G n.3941T>G c.2418T>G (n.2418T>G) n.3708T>G n.3075T>G n.2431T>G c.*962T>G (n.*962T>G) n.3414T>G c.*809T>G (n.*809T>G) c.*1311T>G (n.*1311T>G) n.1952T>G n.2805T>G c.*1260T>G (n.*1260T>G) n.3083T>G c.907T>G (p.Ser303Ala) | |
| 1 | g.111766508C>A | CA341649503 | DDX20 | c.2084C>A (p.Ser695Tyr) c.*1498C>A (n.*1498C>A) n.3819C>A n.2706C>A n.3942C>A c.2419C>A (n.2419C>A) n.3709C>A n.3076C>A n.2432C>A c.*963C>A (n.*963C>A) n.3415C>A c.*810C>A (n.*810C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) n.1953C>A n.2806C>A c.*1261C>A (n.*1261C>A) n.3084C>A c.908C>A (p.Ser303Tyr) | |
| 1 | g.111766508C>G | CA341649501 | DDX20 | c.2084C>G (p.Ser695Cys) c.*1498C>G (n.*1498C>G) n.3819C>G n.2706C>G n.3942C>G c.2419C>G (n.2419C>G) n.3709C>G n.3076C>G n.2432C>G c.*963C>G (n.*963C>G) n.3415C>G c.*810C>G (n.*810C>G) c.*1312C>G (n.*1312C>G) n.1953C>G n.2806C>G c.*1261C>G (n.*1261C>G) n.3084C>G c.908C>G (p.Ser303Cys) | |
| 1 | g.111766508C>T | CA341649500 | DDX20 | c.2084C>T (p.Ser695Phe) c.*1498C>T (n.*1498C>T) n.3819C>T n.2706C>T n.3942C>T c.2419C>T (n.2419C>T) n.3709C>T n.3076C>T n.2432C>T c.*963C>T (n.*963C>T) n.3415C>T c.*810C>T (n.*810C>T) c.*1312C>T (n.*1312C>T) n.1953C>T n.2806C>T c.*1261C>T (n.*1261C>T) n.3084C>T c.908C>T (p.Ser303Phe) | |
| 1 | g.111766509T>A | CA419696421 | DDX20 | c.2085T>A (p.Ser695=) c.*1499T>A (n.*1499T>A) n.3820T>A n.2707T>A n.3943T>A c.2420T>A (n.2420T>A) n.3710T>A n.3077T>A n.2433T>A c.*964T>A (n.*964T>A) n.3416T>A c.*811T>A (n.*811T>A) c.*1313T>A (n.*1313T>A) n.1954T>A n.2807T>A c.*1262T>A (n.*1262T>A) n.3085T>A c.909T>A (p.Ser303=) | |
| 1 | g.111766509T>C | CA1007216 | DDX20 | c.2085T>C (p.Ser695=) c.*1499T>C (n.*1499T>C) n.3820T>C n.2707T>C n.3943T>C c.2420T>C (n.2420T>C) n.3710T>C n.3077T>C n.2433T>C c.*964T>C (n.*964T>C) n.3416T>C c.*811T>C (n.*811T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) n.1954T>C n.2807T>C c.*1262T>C (n.*1262T>C) n.3085T>C c.909T>C (p.Ser303=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.111766509T>G | CA419696422 | DDX20 | c.2085T>G (p.Ser695=) c.*1499T>G (n.*1499T>G) n.3820T>G n.2707T>G n.3943T>G c.2420T>G (n.2420T>G) n.3710T>G n.3077T>G n.2433T>G c.*964T>G (n.*964T>G) n.3416T>G c.*811T>G (n.*811T>G) c.*1313T>G (n.*1313T>G) n.1954T>G n.2807T>G c.*1262T>G (n.*1262T>G) n.3085T>G c.909T>G (p.Ser303=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.111766509T= | CA1142435924 | DDX20 | c.2085T= (p.Ser695=) c.*1499T= (n.*1499T=) n.3820T= n.2707T= n.3943T= c.2420T= (n.2420T=) n.3710T= n.3077T= n.2433T= c.*964T= (n.*964T=) n.3416T= c.*811T= (n.*811T=) c.*1313T= (n.*1313T=) n.1954T= n.2807T= c.*1262T= (n.*1262T=) n.3085T= c.909T= (p.Ser303=) | |
| 1 | g.111766510T>A | CA341649506 | DDX20 | c.2086T>A (p.Leu696Met) c.*1500T>A (n.*1500T>A) n.3821T>A n.2708T>A n.3944T>A c.2421T>A (n.2421T>A) n.3711T>A n.3078T>A n.2434T>A c.*965T>A (n.*965T>A) n.3417T>A c.*812T>A (n.*812T>A) c.*1314T>A (n.*1314T>A) n.1955T>A n.2808T>A c.*1263T>A (n.*1263T>A) n.3086T>A c.910T>A (p.Leu304Met) | |
| 1 | g.111766510T>C | CA419696423 | DDX20 | c.2086T>C (p.Leu696=) c.*1500T>C (n.*1500T>C) n.3821T>C n.2708T>C n.3944T>C c.2421T>C (n.2421T>C) n.3711T>C n.3078T>C n.2434T>C c.*965T>C (n.*965T>C) n.3417T>C c.*812T>C (n.*812T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) n.1955T>C n.2808T>C c.*1263T>C (n.*1263T>C) n.3086T>C c.910T>C (p.Leu304=) | |
| 1 | g.111766510T>G | CA341649509 | DDX20 | c.2086T>G (p.Leu696Val) c.*1500T>G (n.*1500T>G) n.3821T>G n.2708T>G n.3944T>G c.2421T>G (n.2421T>G) n.3711T>G n.3078T>G n.2434T>G c.*965T>G (n.*965T>G) n.3417T>G c.*812T>G (n.*812T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) n.1955T>G n.2808T>G c.*1263T>G (n.*1263T>G) n.3086T>G c.910T>G (p.Leu304Val) | |
| 1 | g.111766511T>A | CA341649511 | DDX20 | c.2087T>A (p.Leu696Ter) c.*1501T>A (n.*1501T>A) n.3822T>A n.2709T>A n.3945T>A c.2422T>A (n.2422T>A) n.3712T>A n.3079T>A n.2435T>A c.*966T>A (n.*966T>A) n.3418T>A c.*813T>A (n.*813T>A) c.*1315T>A (n.*1315T>A) n.1956T>A n.2809T>A c.*1264T>A (n.*1264T>A) n.3087T>A c.911T>A (p.Leu304Ter) | |
| 1 | g.111766511T>C | CA1007217 | DDX20 | c.2087T>C (p.Leu696Ser) c.*1501T>C (n.*1501T>C) n.3822T>C n.2709T>C n.3945T>C c.2422T>C (n.2422T>C) n.3712T>C n.3079T>C n.2435T>C c.*966T>C (n.*966T>C) n.3418T>C c.*813T>C (n.*813T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) n.1956T>C n.2809T>C c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.3087T>C c.911T>C (p.Leu304Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.111766511T>G | CA1007218 | DDX20 | c.2087T>G (p.Leu696Trp) c.*1501T>G (n.*1501T>G) n.3822T>G n.2709T>G n.3945T>G c.2422T>G (n.2422T>G) n.3712T>G n.3079T>G n.2435T>G c.*966T>G (n.*966T>G) n.3418T>G c.*813T>G (n.*813T>G) c.*1315T>G (n.*1315T>G) n.1956T>G n.2809T>G c.*1264T>G (n.*1264T>G) n.3087T>G c.911T>G (p.Leu304Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.111766511T= | CA1189057881 | DDX20 | c.2087T= (p.Leu696=) c.*1501T= (n.*1501T=) n.3822T= n.2709T= n.3945T= c.2422T= (n.2422T=) n.3712T= n.3079T= n.2435T= c.*966T= (n.*966T=) n.3418T= c.*813T= (n.*813T=) c.*1315T= (n.*1315T=) n.1956T= n.2809T= c.*1264T= (n.*1264T=) n.3087T= c.911T= (p.Leu304=) | |
| 1 | g.111766512G>A | CA419696424 | DDX20 | c.2088G>A (p.Leu696=) c.*1502G>A (n.*1502G>A) n.3823G>A n.2710G>A n.3946G>A c.2423G>A (n.2423G>A) n.3713G>A n.3080G>A n.2436G>A c.*967G>A (n.*967G>A) n.3419G>A c.*814G>A (n.*814G>A) c.*1316G>A (n.*1316G>A) n.1957G>A n.2810G>A c.*1265G>A (n.*1265G>A) n.3088G>A c.912G>A (p.Leu304=) | |
| 1 | g.111766512G>C | CA341649512 | DDX20 | c.2088G>C (p.Leu696Phe) c.*1502G>C (n.*1502G>C) n.3823G>C n.2710G>C n.3946G>C c.2423G>C (n.2423G>C) n.3713G>C n.3080G>C n.2436G>C c.*967G>C (n.*967G>C) n.3419G>C c.*814G>C (n.*814G>C) c.*1316G>C (n.*1316G>C) n.1957G>C n.2810G>C c.*1265G>C (n.*1265G>C) n.3088G>C c.912G>C (p.Leu304Phe) | |
| 1 | g.111766512G>T | CA341649514 | DDX20 | c.2088G>T (p.Leu696Phe) c.*1502G>T (n.*1502G>T) n.3823G>T n.2710G>T n.3946G>T c.2423G>T (n.2423G>T) n.3713G>T n.3080G>T n.2436G>T c.*967G>T (n.*967G>T) n.3419G>T c.*814G>T (n.*814G>T) c.*1316G>T (n.*1316G>T) n.1957G>T n.2810G>T c.*1265G>T (n.*1265G>T) n.3088G>T c.912G>T (p.Leu304Phe) | |
| 1 | g.111766513G>A | CA341649516 | DDX20 | c.2089G>A (p.Glu697Lys) c.*1503G>A (n.*1503G>A) n.3824G>A n.2711G>A n.3947G>A c.2424G>A (n.2424G>A) n.3714G>A n.3081G>A n.2437G>A c.*968G>A (n.*968G>A) n.3420G>A c.*815G>A (n.*815G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.1958G>A n.2811G>A c.*1266G>A (n.*1266G>A) n.3089G>A c.913G>A (p.Glu305Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.111766513G>C | CA341649518 | DDX20 | c.2089G>C (p.Glu697Gln) c.*1503G>C (n.*1503G>C) n.3824G>C n.2711G>C n.3947G>C c.2424G>C (n.2424G>C) n.3714G>C n.3081G>C n.2437G>C c.*968G>C (n.*968G>C) n.3420G>C c.*815G>C (n.*815G>C) c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.1958G>C n.2811G>C c.*1266G>C (n.*1266G>C) n.3089G>C c.913G>C (p.Glu305Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.111766513G= | CA1189057882 | DDX20 | c.2089G= (p.Glu697=) c.*1503G= (n.*1503G=) n.3824G= n.2711G= n.3947G= c.2424G= (n.2424G=) n.3714G= n.3081G= n.2437G= c.*968G= (n.*968G=) n.3420G= c.*815G= (n.*815G=) c.*1317G= (n.*1317G=) n.1958G= n.2811G= c.*1266G= (n.*1266G=) n.3089G= c.913G= (p.Glu305=) | |
| 1 | g.111766513G>T | CA341649519 | DDX20 | c.2089G>T (p.Glu697Ter) c.*1503G>T (n.*1503G>T) n.3824G>T n.2711G>T n.3947G>T c.2424G>T (n.2424G>T) n.3714G>T n.3081G>T n.2437G>T c.*968G>T (n.*968G>T) n.3420G>T c.*815G>T (n.*815G>T) c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.1958G>T n.2811G>T c.*1266G>T (n.*1266G>T) n.3089G>T c.913G>T (p.Glu305Ter) | |
| 1 | g.111766514A>C | CA341649522 | DDX20 | c.2090A>C (p.Glu697Ala) c.*1504A>C (n.*1504A>C) n.3825A>C n.2712A>C n.3948A>C c.2425A>C (n.2425A>C) n.3715A>C n.3082A>C n.2438A>C c.*969A>C (n.*969A>C) n.3421A>C c.*816A>C (n.*816A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) n.1959A>C n.2812A>C c.*1267A>C (n.*1267A>C) n.3090A>C c.914A>C (p.Glu305Ala) | |
| 1 | g.111766514A>G | CA341649524 | DDX20 | c.2090A>G (p.Glu697Gly) c.*1504A>G (n.*1504A>G) n.3825A>G n.2712A>G n.3948A>G c.2425A>G (n.2425A>G) n.3715A>G n.3082A>G n.2438A>G c.*969A>G (n.*969A>G) n.3421A>G c.*816A>G (n.*816A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) n.1959A>G n.2812A>G c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.3090A>G c.914A>G (p.Glu305Gly) | |
| 1 | g.111766514A>T | CA341649526 | DDX20 | c.2090A>T (p.Glu697Val) c.*1504A>T (n.*1504A>T) n.3825A>T n.2712A>T n.3948A>T c.2425A>T (n.2425A>T) n.3715A>T n.3082A>T n.2438A>T c.*969A>T (n.*969A>T) n.3421A>T c.*816A>T (n.*816A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) n.1959A>T n.2812A>T c.*1267A>T (n.*1267A>T) n.3090A>T c.914A>T (p.Glu305Val) | |
| 1 | g.111766515A>C | CA341649530 | DDX20 | c.2091A>C (p.Glu697Asp) c.*1505A>C (n.*1505A>C) n.3826A>C n.2713A>C n.3949A>C c.2426A>C (n.2426A>C) n.3716A>C n.3083A>C n.2439A>C c.*970A>C (n.*970A>C) n.3422A>C c.*817A>C (n.*817A>C) c.*1319A>C (n.*1319A>C) n.1960A>C n.2813A>C c.*1268A>C (n.*1268A>C) n.3091A>C c.915A>C (p.Glu305Asp) |