Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.111315329A=CA1140727231CHIAc.374A= (p.Lys125=)
c.50A= (p.Lys17=)
c.-142-405A= (n.-142-405A=)
c.206A= (p.Lys69=)
c.-4+733A= (n.-4+733A=)
n.852A=
c.-249A= (n.-249A=)
1g.111315329A>CCA341625515CHIAc.374A>C (p.Lys125Thr)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.-142-405A>C (n.-142-405A>C)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.-4+733A>C (n.-4+733A>C)
n.852A>C
c.-249A>C (n.-249A>C)
1g.111315329A>GCA1003411CHIAc.374A>G (p.Lys125Arg)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.-142-405A>G (n.-142-405A>G)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.-4+733A>G (n.-4+733A>G)
n.852A>G
c.-249A>G (n.-249A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.111315329A>TCA341625516CHIAc.374A>T (p.Lys125Ile)
c.50A>T (p.Lys17Ile)
c.-142-405A>T (n.-142-405A>T)
c.206A>T (p.Lys69Ile)
c.-4+733A>T (n.-4+733A>T)
n.852A>T
c.-249A>T (n.-249A>T)
1g.111315330A=CA1188871252CHIAc.375A= (p.Lys125=)
c.51A= (p.Lys17=)
c.-142-404A= (n.-142-404A=)
c.207A= (p.Lys69=)
c.-4+734A= (n.-4+734A=)
n.853A=
c.-248A= (n.-248A=)
1g.111315330A>CCA341625517CHIAc.375A>C (p.Lys125Asn)
c.51A>C (p.Lys17Asn)
c.-142-404A>C (n.-142-404A>C)
c.207A>C (p.Lys69Asn)
c.-4+734A>C (n.-4+734A>C)
n.853A>C
c.-248A>C (n.-248A>C)
1g.111315330A>GCA419501407CHIAc.375A>G (p.Lys125=)
c.51A>G (p.Lys17=)
c.-142-404A>G (n.-142-404A>G)
c.207A>G (p.Lys69=)
c.-4+734A>G (n.-4+734A>G)
n.853A>G
c.-248A>G (n.-248A>G)
 gnomAD v4
1g.111315330A>TCA341625518CHIAc.375A>T (p.Lys125Asn)
c.51A>T (p.Lys17Asn)
c.-142-404A>T (n.-142-404A>T)
c.207A>T (p.Lys69Asn)
c.-4+734A>T (n.-4+734A>T)
n.853A>T
c.-248A>T (n.-248A>T)
 dbSNP
1g.111315331T>ACA341625520CHIAc.376T>A (p.Phe126Ile)
c.52T>A (p.Phe18Ile)
c.-142-403T>A (n.-142-403T>A)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
c.-4+735T>A (n.-4+735T>A)
n.854T>A
c.-247T>A (n.-247T>A)
1g.111315331T>CCA341625521CHIAc.376T>C (p.Phe126Leu)
c.52T>C (p.Phe18Leu)
c.-142-403T>C (n.-142-403T>C)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
c.-4+735T>C (n.-4+735T>C)
n.854T>C
c.-247T>C (n.-247T>C)
1g.111315331T>GCA341625519CHIAc.376T>G (p.Phe126Val)
c.52T>G (p.Phe18Val)
c.-142-403T>G (n.-142-403T>G)
c.208T>G (p.Phe70Val)
c.-4+735T>G (n.-4+735T>G)
n.854T>G
c.-247T>G (n.-247T>G)
1g.111315332T>ACA341625522CHIAc.377T>A (p.Phe126Tyr)
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
c.-142-402T>A (n.-142-402T>A)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.-4+736T>A (n.-4+736T>A)
n.855T>A
c.-246T>A (n.-246T>A)
1g.111315332T>CCA341625523CHIAc.377T>C (p.Phe126Ser)
c.53T>C (p.Phe18Ser)
c.-142-402T>C (n.-142-402T>C)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.-4+736T>C (n.-4+736T>C)
n.855T>C
c.-246T>C (n.-246T>C)
1g.111315332T>GCA341625524CHIAc.377T>G (p.Phe126Cys)
c.53T>G (p.Phe18Cys)
c.-142-402T>G (n.-142-402T>G)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
c.-4+736T>G (n.-4+736T>G)
n.855T>G
c.-246T>G (n.-246T>G)
1g.111315333C>ACA28854721CHIAc.378C>A (p.Phe126Leu)
c.54C>A (p.Phe18Leu)
c.-142-401C>A (n.-142-401C>A)
c.210C>A (p.Phe70Leu)
c.-4+737C>A (n.-4+737C>A)
n.856C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
 dbSNP
1g.111315333C=CA1140611985CHIAc.378C= (p.Phe126=)
c.54C= (p.Phe18=)
c.-142-401C= (n.-142-401C=)
c.210C= (p.Phe70=)
c.-4+737C= (n.-4+737C=)
n.856C=
c.-245C= (n.-245C=)
1g.111315333C>GCA341625525CHIAc.378C>G (p.Phe126Leu)
c.54C>G (p.Phe18Leu)
c.-142-401C>G (n.-142-401C>G)
c.210C>G (p.Phe70Leu)
c.-4+737C>G (n.-4+737C>G)
n.856C>G
c.-245C>G (n.-245C>G)
1g.111315333C>TCA419501408CHIAc.378C>T (p.Phe126=)
c.54C>T (p.Phe18=)
c.-142-401C>T (n.-142-401C>T)
c.210C>T (p.Phe70=)
c.-4+737C>T (n.-4+737C>T)
n.856C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.111315334C>ACA341625527CHIAc.379C>A (p.Leu127Met)
c.55C>A (p.Leu19Met)
c.-142-400C>A (n.-142-400C>A)
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.-4+738C>A (n.-4+738C>A)
n.857C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
1g.111315334C=CA1143649798CHIAc.379C= (p.Leu127=)
c.55C= (p.Leu19=)
c.-142-400C= (n.-142-400C=)
c.211C= (p.Leu71=)
c.-4+738C= (n.-4+738C=)
n.857C=
c.-244C= (n.-244C=)
1g.111315334C>GCA341625526CHIAc.379C>G (p.Leu127Val)
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.-142-400C>G (n.-142-400C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.-4+738C>G (n.-4+738C>G)
n.857C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
1g.111315334C>TCA1003412CHIAc.379C>T (p.Leu127=)
c.55C>T (p.Leu19=)
c.-142-400C>T (n.-142-400C>T)
c.211C>T (p.Leu71=)
c.-4+738C>T (n.-4+738C>T)
n.857C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.111315335T>ACA341625528CHIAc.380T>A (p.Leu127Gln)
c.56T>A (p.Leu19Gln)
c.-142-399T>A (n.-142-399T>A)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.-4+739T>A (n.-4+739T>A)
n.858T>A
c.-243T>A (n.-243T>A)
1g.111315335T>CCA341625529CHIAc.380T>C (p.Leu127Pro)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.-142-399T>C (n.-142-399T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.-4+739T>C (n.-4+739T>C)
n.858T>C
c.-243T>C (n.-243T>C)
1g.111315335T>GCA341625530CHIAc.380T>G (p.Leu127Arg)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.-142-399T>G (n.-142-399T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.-4+739T>G (n.-4+739T>G)
n.858T>G
c.-243T>G (n.-243T>G)
1g.111315336G>ACA419501412CHIAc.381G>A (p.Leu127=)
c.57G>A (p.Leu19=)
c.-142-398G>A (n.-142-398G>A)
c.213G>A (p.Leu71=)
c.-4+740G>A (n.-4+740G>A)
n.859G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
1g.111315336G>CCA419501410CHIAc.381G>C (p.Leu127=)
c.57G>C (p.Leu19=)
c.-142-398G>C (n.-142-398G>C)
c.213G>C (p.Leu71=)
c.-4+740G>C (n.-4+740G>C)
n.859G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
1g.111315336G>TCA419501411CHIAc.381G>T (p.Leu127=)
c.57G>T (p.Leu19=)
c.-142-398G>T (n.-142-398G>T)
c.213G>T (p.Leu71=)
c.-4+740G>T (n.-4+740G>T)
n.859G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
1g.111315337C>ACA1003414CHIAc.382C>A (p.Arg128Ser)
c.58C>A (p.Arg20Ser)
c.-142-397C>A (n.-142-397C>A)
c.214C>A (p.Arg72Ser)
c.-4+741C>A (n.-4+741C>A)
n.860C>A
c.-241C>A (n.-241C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111315337C=CA1188871253CHIAc.382C= (p.Arg128=)
c.58C= (p.Arg20=)
c.-142-397C= (n.-142-397C=)
c.214C= (p.Arg72=)
c.-4+741C= (n.-4+741C=)
n.860C=
c.-241C= (n.-241C=)
1g.111315337C>GCA341625531CHIAc.382C>G (p.Arg128Gly)
c.58C>G (p.Arg20Gly)
c.-142-397C>G (n.-142-397C>G)
c.214C>G (p.Arg72Gly)
c.-4+741C>G (n.-4+741C>G)
n.860C>G
c.-241C>G (n.-241C>G)
 gnomAD v4
1g.111315337C>TCA1003413CHIAc.382C>T (p.Arg128Cys)
c.58C>T (p.Arg20Cys)
c.-142-397C>T (n.-142-397C>T)
c.214C>T (p.Arg72Cys)
c.-4+741C>T (n.-4+741C>T)
n.860C>T
c.-241C>T (n.-241C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.111315338G>ACA1003415CHIAc.383G>A (p.Arg128His)
c.59G>A (p.Arg20His)
c.-142-396G>A (n.-142-396G>A)
c.215G>A (p.Arg72His)
c.-4+742G>A (n.-4+742G>A)
n.861G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.111315338G>CCA341625532CHIAc.383G>C (p.Arg128Pro)
c.59G>C (p.Arg20Pro)
c.-142-396G>C (n.-142-396G>C)
c.215G>C (p.Arg72Pro)
c.-4+742G>C (n.-4+742G>C)
n.861G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
1g.111315338G=CA1141717009CHIAc.383G= (p.Arg128=)
c.59G= (p.Arg20=)
c.-142-396G= (n.-142-396G=)
c.215G= (p.Arg72=)
c.-4+742G= (n.-4+742G=)
n.861G=
c.-240G= (n.-240G=)
1g.111315338G>TCA28854740CHIAc.383G>T (p.Arg128Leu)
c.59G>T (p.Arg20Leu)
c.-142-396G>T (n.-142-396G>T)
c.215G>T (p.Arg72Leu)
c.-4+742G>T (n.-4+742G>T)
n.861G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.111315339C>ACA419501416CHIAc.384C>A (p.Arg128=)
c.60C>A (p.Arg20=)
c.-142-395C>A (n.-142-395C>A)
c.216C>A (p.Arg72=)
c.-4+743C>A (n.-4+743C>A)
n.862C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
1g.111315339C=CA1188871254CHIAc.384C= (p.Arg128=)
c.60C= (p.Arg20=)
c.-142-395C= (n.-142-395C=)
c.216C= (p.Arg72=)
c.-4+743C= (n.-4+743C=)
n.862C=
c.-239C= (n.-239C=)
1g.111315339C>GCA419501417CHIAc.384C>G (p.Arg128=)
c.60C>G (p.Arg20=)
c.-142-395C>G (n.-142-395C>G)
c.216C>G (p.Arg72=)
c.-4+743C>G (n.-4+743C>G)
n.862C>G
c.-239C>G (n.-239C>G)
1g.111315339C>TCA28854760CHIAc.384C>T (p.Arg128=)
c.60C>T (p.Arg20=)
c.-142-395C>T (n.-142-395C>T)
c.216C>T (p.Arg72=)
c.-4+743C>T (n.-4+743C>T)
n.862C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111315340C>ACA341625533CHIAc.385C>A (p.Gln129Lys)
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.-142-394C>A (n.-142-394C>A)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
c.-4+744C>A (n.-4+744C>A)
n.863C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
 dbSNP
1g.111315340C=CA1188871255CHIAc.385C= (p.Gln129=)
c.61C= (p.Gln21=)
c.-142-394C= (n.-142-394C=)
c.217C= (p.Gln73=)
c.-4+744C= (n.-4+744C=)
n.863C=
c.-238C= (n.-238C=)
1g.111315340C>GCA341625534CHIAc.385C>G (p.Gln129Glu)
c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.-142-394C>G (n.-142-394C>G)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
c.-4+744C>G (n.-4+744C>G)
n.863C>G
c.-238C>G (n.-238C>G)
1g.111315340C>TCA341625535CHIAc.385C>T (p.Gln129Ter)
c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.-142-394C>T (n.-142-394C>T)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
c.-4+744C>T (n.-4+744C>T)
n.863C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
1g.111315341A>CCA341625536CHIAc.386A>C (p.Gln129Pro)
c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.-142-393A>C (n.-142-393A>C)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
c.-4+745A>C (n.-4+745A>C)
n.864A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
 COSMIC COSMIC
1g.111315341A>GCA341625537CHIAc.386A>G (p.Gln129Arg)
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.-142-393A>G (n.-142-393A>G)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
c.-4+745A>G (n.-4+745A>G)
n.864A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
1g.111315341A>TCA341625538CHIAc.386A>T (p.Gln129Leu)
c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.-142-393A>T (n.-142-393A>T)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
c.-4+745A>T (n.-4+745A>T)
n.864A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
1g.111315342G>ACA419501424CHIAc.387G>A (p.Gln129=)
c.63G>A (p.Gln21=)
c.-142-392G>A (n.-142-392G>A)
c.219G>A (p.Gln73=)
c.-4+746G>A (n.-4+746G>A)
n.865G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.111315342G>CCA341625539CHIAc.387G>C (p.Gln129His)
c.63G>C (p.Gln21His)
c.-142-392G>C (n.-142-392G>C)
c.219G>C (p.Gln73His)
c.-4+746G>C (n.-4+746G>C)
n.865G>C
c.-236G>C (n.-236G>C)
1g.111315342G=CA1143406594CHIAc.387G= (p.Gln129=)
c.63G= (p.Gln21=)
c.-142-392G= (n.-142-392G=)
c.219G= (p.Gln73=)
c.-4+746G= (n.-4+746G=)
n.865G=
c.-236G= (n.-236G=)

Number of alleles fetched