UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11111169C>A | CA2581641657 | MTOR | c.*2742-1440G>T (n.*2742-1440G>T) n.3285-1440G>T c.2155-1440G>T c.7154-1440G>T (n.7154-1440G>T) c.*2884-1440G>T (n.*2884-1440G>T) c.*4197-1440G>T (n.*4197-1440G>T) c.7367-1440G>T (n.7367-1440G>T) c.1982-1440G>T (n.1982-1440G>T) c.335-1440G>T (n.335-1440G>T) n.379-1440G>T n.649+345G>T c.6686-1440G>T (n.6686-1440G>T) c.6119-1440G>T (n.6119-1440G>T) n.7405-1440G>T | |
| 1 | g.11111169C= | CA1140456736 | MTOR | c.*2742-1440G= (n.*2742-1440G=) n.3285-1440G= c.2155-1440G= c.7154-1440G= (n.7154-1440G=) c.*2884-1440G= (n.*2884-1440G=) c.*4197-1440G= (n.*4197-1440G=) c.7367-1440G= (n.7367-1440G=) c.1982-1440G= (n.1982-1440G=) c.335-1440G= (n.335-1440G=) n.379-1440G= n.649+345G= c.6686-1440G= (n.6686-1440G=) c.6119-1440G= (n.6119-1440G=) n.7405-1440G= | |
| 1 | g.11111169C>G | CA2581641656 | MTOR | c.*2742-1440G>C (n.*2742-1440G>C) n.3285-1440G>C c.2155-1440G>C c.7154-1440G>C (n.7154-1440G>C) c.*2884-1440G>C (n.*2884-1440G>C) c.*4197-1440G>C (n.*4197-1440G>C) c.7367-1440G>C (n.7367-1440G>C) c.1982-1440G>C (n.1982-1440G>C) c.335-1440G>C (n.335-1440G>C) n.379-1440G>C n.649+345G>C c.6686-1440G>C (n.6686-1440G>C) c.6119-1440G>C (n.6119-1440G>C) n.7405-1440G>C | |
| 1 | g.11111169C>T | CA588849 | MTOR | c.*2742-1440G>A (n.*2742-1440G>A) n.3285-1440G>A c.2155-1440G>A c.7154-1440G>A (n.7154-1440G>A) c.*2884-1440G>A (n.*2884-1440G>A) c.*4197-1440G>A (n.*4197-1440G>A) c.7367-1440G>A (n.7367-1440G>A) c.1982-1440G>A (n.1982-1440G>A) c.335-1440G>A (n.335-1440G>A) n.379-1440G>A n.649+345G>A c.6686-1440G>A (n.6686-1440G>A) c.6119-1440G>A (n.6119-1440G>A) n.7405-1440G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11111170C>A | CA2643239316 | MTOR | c.*2742-1441G>T (n.*2742-1441G>T) n.3285-1441G>T c.2155-1441G>T c.7154-1441G>T (n.7154-1441G>T) c.*2884-1441G>T (n.*2884-1441G>T) c.*4197-1441G>T (n.*4197-1441G>T) c.7367-1441G>T (n.7367-1441G>T) c.1982-1441G>T (n.1982-1441G>T) c.335-1441G>T (n.335-1441G>T) n.379-1441G>T n.649+344G>T c.6686-1441G>T (n.6686-1441G>T) c.6119-1441G>T (n.6119-1441G>T) n.7405-1441G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111171C>A | CA2643239317 | MTOR | c.*2742-1442G>T (n.*2742-1442G>T) n.3285-1442G>T c.2155-1442G>T c.7154-1442G>T (n.7154-1442G>T) c.*2884-1442G>T (n.*2884-1442G>T) c.*4197-1442G>T (n.*4197-1442G>T) c.7367-1442G>T (n.7367-1442G>T) c.1982-1442G>T (n.1982-1442G>T) c.335-1442G>T (n.335-1442G>T) n.379-1442G>T n.649+343G>T c.6686-1442G>T (n.6686-1442G>T) c.6119-1442G>T (n.6119-1442G>T) n.7405-1442G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111171C>T | CA2643239318 | MTOR | c.*2742-1442G>A (n.*2742-1442G>A) n.3285-1442G>A c.2155-1442G>A c.7154-1442G>A (n.7154-1442G>A) c.*2884-1442G>A (n.*2884-1442G>A) c.*4197-1442G>A (n.*4197-1442G>A) c.7367-1442G>A (n.7367-1442G>A) c.1982-1442G>A (n.1982-1442G>A) c.335-1442G>A (n.335-1442G>A) n.379-1442G>A n.649+343G>A c.6686-1442G>A (n.6686-1442G>A) c.6119-1442G>A (n.6119-1442G>A) n.7405-1442G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111172A= | CA1153506790 | MTOR | c.*2742-1443T= (n.*2742-1443T=) n.3285-1443T= c.2155-1443T= c.7154-1443T= (n.7154-1443T=) c.*2884-1443T= (n.*2884-1443T=) c.*4197-1443T= (n.*4197-1443T=) c.7367-1443T= (n.7367-1443T=) c.1982-1443T= (n.1982-1443T=) c.335-1443T= (n.335-1443T=) n.379-1443T= n.649+342T= c.6686-1443T= (n.6686-1443T=) c.6119-1443T= (n.6119-1443T=) n.7405-1443T= | |
| 1 | g.11111172A>C | CA521171519 | MTOR | c.*2742-1443T>G (n.*2742-1443T>G) n.3285-1443T>G c.2155-1443T>G c.7154-1443T>G (n.7154-1443T>G) c.*2884-1443T>G (n.*2884-1443T>G) c.*4197-1443T>G (n.*4197-1443T>G) c.7367-1443T>G (n.7367-1443T>G) c.1982-1443T>G (n.1982-1443T>G) c.335-1443T>G (n.335-1443T>G) n.379-1443T>G n.649+342T>G c.6686-1443T>G (n.6686-1443T>G) c.6119-1443T>G (n.6119-1443T>G) n.7405-1443T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11111173T>A | CA885449263 | MTOR | c.*2742-1444A>T (n.*2742-1444A>T) n.3285-1444A>T c.2155-1444A>T c.7154-1444A>T (n.7154-1444A>T) c.*2884-1444A>T (n.*2884-1444A>T) c.*4197-1444A>T (n.*4197-1444A>T) c.7367-1444A>T (n.7367-1444A>T) c.1982-1444A>T (n.1982-1444A>T) c.335-1444A>T (n.335-1444A>T) n.379-1444A>T n.649+341A>T c.6686-1444A>T (n.6686-1444A>T) c.6119-1444A>T (n.6119-1444A>T) n.7405-1444A>T | dbSNP |
| 1 | g.11111173T>C | CA1153506800 | MTOR | c.*2742-1444A>G (n.*2742-1444A>G) n.3285-1444A>G c.2155-1444A>G c.7154-1444A>G (n.7154-1444A>G) c.*2884-1444A>G (n.*2884-1444A>G) c.*4197-1444A>G (n.*4197-1444A>G) c.7367-1444A>G (n.7367-1444A>G) c.1982-1444A>G (n.1982-1444A>G) c.335-1444A>G (n.335-1444A>G) n.379-1444A>G n.649+341A>G c.6686-1444A>G (n.6686-1444A>G) c.6119-1444A>G (n.6119-1444A>G) n.7405-1444A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11111173T= | CA1153506797 | MTOR | c.*2742-1444A= (n.*2742-1444A=) n.3285-1444A= c.2155-1444A= c.7154-1444A= (n.7154-1444A=) c.*2884-1444A= (n.*2884-1444A=) c.*4197-1444A= (n.*4197-1444A=) c.7367-1444A= (n.7367-1444A=) c.1982-1444A= (n.1982-1444A=) c.335-1444A= (n.335-1444A=) n.379-1444A= n.649+341A= c.6686-1444A= (n.6686-1444A=) c.6119-1444A= (n.6119-1444A=) n.7405-1444A= | |
| 1 | g.11111174C= | CA1153506803 | MTOR | c.*2742-1445G= (n.*2742-1445G=) n.3285-1445G= c.2155-1445G= c.7154-1445G= (n.7154-1445G=) c.*2884-1445G= (n.*2884-1445G=) c.*4197-1445G= (n.*4197-1445G=) c.7367-1445G= (n.7367-1445G=) c.1982-1445G= (n.1982-1445G=) c.335-1445G= (n.335-1445G=) n.379-1445G= n.649+340G= c.6686-1445G= (n.6686-1445G=) c.6119-1445G= (n.6119-1445G=) n.7405-1445G= | |
| 1 | g.11111174C>G | CA2643239319 | MTOR | c.*2742-1445G>C (n.*2742-1445G>C) n.3285-1445G>C c.2155-1445G>C c.7154-1445G>C (n.7154-1445G>C) c.*2884-1445G>C (n.*2884-1445G>C) c.*4197-1445G>C (n.*4197-1445G>C) c.7367-1445G>C (n.7367-1445G>C) c.1982-1445G>C (n.1982-1445G>C) c.335-1445G>C (n.335-1445G>C) n.379-1445G>C n.649+340G>C c.6686-1445G>C (n.6686-1445G>C) c.6119-1445G>C (n.6119-1445G>C) n.7405-1445G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111174C>T | CA885449268 | MTOR | c.*2742-1445G>A (n.*2742-1445G>A) n.3285-1445G>A c.2155-1445G>A c.7154-1445G>A (n.7154-1445G>A) c.*2884-1445G>A (n.*2884-1445G>A) c.*4197-1445G>A (n.*4197-1445G>A) c.7367-1445G>A (n.7367-1445G>A) c.1982-1445G>A (n.1982-1445G>A) c.335-1445G>A (n.335-1445G>A) n.379-1445G>A n.649+340G>A c.6686-1445G>A (n.6686-1445G>A) c.6119-1445G>A (n.6119-1445G>A) n.7405-1445G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11111177A>T | CA2742461070 | MTOR | c.*2742-1448T>A (n.*2742-1448T>A) n.3285-1448T>A c.2155-1448T>A c.7154-1448T>A (n.7154-1448T>A) c.*2884-1448T>A (n.*2884-1448T>A) c.*4197-1448T>A (n.*4197-1448T>A) c.7367-1448T>A (n.7367-1448T>A) c.1982-1448T>A (n.1982-1448T>A) c.335-1448T>A (n.335-1448T>A) n.379-1448T>A n.649+337T>A c.6686-1448T>A (n.6686-1448T>A) c.6119-1448T>A (n.6119-1448T>A) n.7405-1448T>A | |
| 1 | g.11111179A= | CA1153506808 | MTOR | c.*2742-1450T= (n.*2742-1450T=) n.3285-1450T= c.2155-1450T= c.7154-1450T= (n.7154-1450T=) c.*2884-1450T= (n.*2884-1450T=) c.*4197-1450T= (n.*4197-1450T=) c.7367-1450T= (n.7367-1450T=) c.1982-1450T= (n.1982-1450T=) c.335-1450T= (n.335-1450T=) n.379-1450T= n.649+335T= c.6686-1450T= (n.6686-1450T=) c.6119-1450T= (n.6119-1450T=) n.7405-1450T= | |
| 1 | g.11111179A>G | CA17929159 | MTOR | c.*2742-1450T>C (n.*2742-1450T>C) n.3285-1450T>C c.2155-1450T>C c.7154-1450T>C (n.7154-1450T>C) c.*2884-1450T>C (n.*2884-1450T>C) c.*4197-1450T>C (n.*4197-1450T>C) c.7367-1450T>C (n.7367-1450T>C) c.1982-1450T>C (n.1982-1450T>C) c.335-1450T>C (n.335-1450T>C) n.379-1450T>C n.649+335T>C c.6686-1450T>C (n.6686-1450T>C) c.6119-1450T>C (n.6119-1450T>C) n.7405-1450T>C | dbSNP |
| 1 | g.11111180A= | CA1153506813 | MTOR | c.*2742-1451T= (n.*2742-1451T=) n.3285-1451T= c.2155-1451T= c.7154-1451T= (n.7154-1451T=) c.*2884-1451T= (n.*2884-1451T=) c.*4197-1451T= (n.*4197-1451T=) c.7367-1451T= (n.7367-1451T=) c.1982-1451T= (n.1982-1451T=) c.335-1451T= (n.335-1451T=) n.379-1451T= n.649+334T= c.6686-1451T= (n.6686-1451T=) c.6119-1451T= (n.6119-1451T=) n.7405-1451T= | |
| 1 | g.11111180A>C | CA17929164 | MTOR | c.*2742-1451T>G (n.*2742-1451T>G) n.3285-1451T>G c.2155-1451T>G c.7154-1451T>G (n.7154-1451T>G) c.*2884-1451T>G (n.*2884-1451T>G) c.*4197-1451T>G (n.*4197-1451T>G) c.7367-1451T>G (n.7367-1451T>G) c.1982-1451T>G (n.1982-1451T>G) c.335-1451T>G (n.335-1451T>G) n.379-1451T>G n.649+334T>G c.6686-1451T>G (n.6686-1451T>G) c.6119-1451T>G (n.6119-1451T>G) n.7405-1451T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11111180A>G | CA2643239320 | MTOR | c.*2742-1451T>C (n.*2742-1451T>C) n.3285-1451T>C c.2155-1451T>C c.7154-1451T>C (n.7154-1451T>C) c.*2884-1451T>C (n.*2884-1451T>C) c.*4197-1451T>C (n.*4197-1451T>C) c.7367-1451T>C (n.7367-1451T>C) c.1982-1451T>C (n.1982-1451T>C) c.335-1451T>C (n.335-1451T>C) n.379-1451T>C n.649+334T>C c.6686-1451T>C (n.6686-1451T>C) c.6119-1451T>C (n.6119-1451T>C) n.7405-1451T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111181G>A | CA17929165 | MTOR | c.*2742-1452C>T (n.*2742-1452C>T) n.3285-1452C>T c.2155-1452C>T c.7154-1452C>T (n.7154-1452C>T) c.*2884-1452C>T (n.*2884-1452C>T) c.*4197-1452C>T (n.*4197-1452C>T) c.7367-1452C>T (n.7367-1452C>T) c.1982-1452C>T (n.1982-1452C>T) c.335-1452C>T (n.335-1452C>T) n.379-1452C>T n.649+333C>T c.6686-1452C>T (n.6686-1452C>T) c.6119-1452C>T (n.6119-1452C>T) n.7405-1452C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11111181G>C | CA521171523 | MTOR | c.*2742-1452C>G (n.*2742-1452C>G) n.3285-1452C>G c.2155-1452C>G c.7154-1452C>G (n.7154-1452C>G) c.*2884-1452C>G (n.*2884-1452C>G) c.*4197-1452C>G (n.*4197-1452C>G) c.7367-1452C>G (n.7367-1452C>G) c.1982-1452C>G (n.1982-1452C>G) c.335-1452C>G (n.335-1452C>G) n.379-1452C>G n.649+333C>G c.6686-1452C>G (n.6686-1452C>G) c.6119-1452C>G (n.6119-1452C>G) n.7405-1452C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11111181G= | CA1153506821 | MTOR | c.*2742-1452C= (n.*2742-1452C=) n.3285-1452C= c.2155-1452C= c.7154-1452C= (n.7154-1452C=) c.*2884-1452C= (n.*2884-1452C=) c.*4197-1452C= (n.*4197-1452C=) c.7367-1452C= (n.7367-1452C=) c.1982-1452C= (n.1982-1452C=) c.335-1452C= (n.335-1452C=) n.379-1452C= n.649+333C= c.6686-1452C= (n.6686-1452C=) c.6119-1452C= (n.6119-1452C=) n.7405-1452C= | |
| 1 | g.11111182G>A | CA2643239321 | MTOR | c.*2742-1453C>T (n.*2742-1453C>T) n.3285-1453C>T c.2155-1453C>T c.7154-1453C>T (n.7154-1453C>T) c.*2884-1453C>T (n.*2884-1453C>T) c.*4197-1453C>T (n.*4197-1453C>T) c.7367-1453C>T (n.7367-1453C>T) c.1982-1453C>T (n.1982-1453C>T) c.335-1453C>T (n.335-1453C>T) n.379-1453C>T n.649+332C>T c.6686-1453C>T (n.6686-1453C>T) c.6119-1453C>T (n.6119-1453C>T) n.7405-1453C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111186A= | CA1153506828 | MTOR | c.*2742-1457T= (n.*2742-1457T=) n.3285-1457T= c.2155-1457T= c.7154-1457T= (n.7154-1457T=) c.*2884-1457T= (n.*2884-1457T=) c.*4197-1457T= (n.*4197-1457T=) c.7367-1457T= (n.7367-1457T=) c.1982-1457T= (n.1982-1457T=) c.335-1457T= (n.335-1457T=) n.379-1457T= n.649+328T= c.6686-1457T= (n.6686-1457T=) c.6119-1457T= (n.6119-1457T=) n.7405-1457T= | |
| 1 | g.11111186A>C | CA2643239322 | MTOR | c.*2742-1457T>G (n.*2742-1457T>G) n.3285-1457T>G c.2155-1457T>G c.7154-1457T>G (n.7154-1457T>G) c.*2884-1457T>G (n.*2884-1457T>G) c.*4197-1457T>G (n.*4197-1457T>G) c.7367-1457T>G (n.7367-1457T>G) c.1982-1457T>G (n.1982-1457T>G) c.335-1457T>G (n.335-1457T>G) n.379-1457T>G n.649+328T>G c.6686-1457T>G (n.6686-1457T>G) c.6119-1457T>G (n.6119-1457T>G) n.7405-1457T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111186A>G | CA1153506832 | MTOR | c.*2742-1457T>C (n.*2742-1457T>C) n.3285-1457T>C c.2155-1457T>C c.7154-1457T>C (n.7154-1457T>C) c.*2884-1457T>C (n.*2884-1457T>C) c.*4197-1457T>C (n.*4197-1457T>C) c.7367-1457T>C (n.7367-1457T>C) c.1982-1457T>C (n.1982-1457T>C) c.335-1457T>C (n.335-1457T>C) n.379-1457T>C n.649+328T>C c.6686-1457T>C (n.6686-1457T>C) c.6119-1457T>C (n.6119-1457T>C) n.7405-1457T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11111187A= | CA1153506834 | MTOR | c.*2742-1458T= (n.*2742-1458T=) n.3285-1458T= c.2155-1458T= c.7154-1458T= (n.7154-1458T=) c.*2884-1458T= (n.*2884-1458T=) c.*4197-1458T= (n.*4197-1458T=) c.7367-1458T= (n.7367-1458T=) c.1982-1458T= (n.1982-1458T=) c.335-1458T= (n.335-1458T=) n.379-1458T= n.649+327T= c.6686-1458T= (n.6686-1458T=) c.6119-1458T= (n.6119-1458T=) n.7405-1458T= | |
| 1 | g.11111187A>G | CA17929166 | MTOR | c.*2742-1458T>C (n.*2742-1458T>C) n.3285-1458T>C c.2155-1458T>C c.7154-1458T>C (n.7154-1458T>C) c.*2884-1458T>C (n.*2884-1458T>C) c.*4197-1458T>C (n.*4197-1458T>C) c.7367-1458T>C (n.7367-1458T>C) c.1982-1458T>C (n.1982-1458T>C) c.335-1458T>C (n.335-1458T>C) n.379-1458T>C n.649+327T>C c.6686-1458T>C (n.6686-1458T>C) c.6119-1458T>C (n.6119-1458T>C) n.7405-1458T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11111189T>C | CA2643239323 | MTOR | c.*2742-1460A>G (n.*2742-1460A>G) n.3285-1460A>G c.2155-1460A>G c.7154-1460A>G (n.7154-1460A>G) c.*2884-1460A>G (n.*2884-1460A>G) c.*4197-1460A>G (n.*4197-1460A>G) c.7367-1460A>G (n.7367-1460A>G) c.1982-1460A>G (n.1982-1460A>G) c.335-1460A>G (n.335-1460A>G) n.379-1460A>G n.649+325A>G c.6686-1460A>G (n.6686-1460A>G) c.6119-1460A>G (n.6119-1460A>G) n.7405-1460A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111190A>G | CA2510548524 | MTOR | c.*2742-1461T>C (n.*2742-1461T>C) n.3285-1461T>C c.2155-1461T>C c.7154-1461T>C (n.7154-1461T>C) c.*2884-1461T>C (n.*2884-1461T>C) c.*4197-1461T>C (n.*4197-1461T>C) c.7367-1461T>C (n.7367-1461T>C) c.1982-1461T>C (n.1982-1461T>C) c.335-1461T>C (n.335-1461T>C) n.379-1461T>C n.649+324T>C c.6686-1461T>C (n.6686-1461T>C) c.6119-1461T>C (n.6119-1461T>C) n.7405-1461T>C | |
| 1 | g.11111192C>A | CA2643239324 | MTOR | c.*2742-1463G>T (n.*2742-1463G>T) n.3285-1463G>T c.2155-1463G>T c.7154-1463G>T (n.7154-1463G>T) c.*2884-1463G>T (n.*2884-1463G>T) c.*4197-1463G>T (n.*4197-1463G>T) c.7367-1463G>T (n.7367-1463G>T) c.1982-1463G>T (n.1982-1463G>T) c.335-1463G>T (n.335-1463G>T) n.379-1463G>T n.649+322G>T c.6686-1463G>T (n.6686-1463G>T) c.6119-1463G>T (n.6119-1463G>T) n.7405-1463G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111193C>A | CA2643239325 | MTOR | c.*2742-1464G>T (n.*2742-1464G>T) n.3285-1464G>T c.2155-1464G>T c.7154-1464G>T (n.7154-1464G>T) c.*2884-1464G>T (n.*2884-1464G>T) c.*4197-1464G>T (n.*4197-1464G>T) c.7367-1464G>T (n.7367-1464G>T) c.1982-1464G>T (n.1982-1464G>T) c.335-1464G>T (n.335-1464G>T) n.379-1464G>T n.649+321G>T c.6686-1464G>T (n.6686-1464G>T) c.6119-1464G>T (n.6119-1464G>T) n.7405-1464G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11111194_11111199del | CA2592752955 | MTOR | c.*2742-1469_*2742-1464del (n.*2742-1469_*2742-1464del) n.3285-1469_3285-1464del c.2155-1469_2155-1464del c.7154-1469_7154-1464del (n.7154-1469_7154-1464del) c.*2884-1469_*2884-1464del (n.*2884-1469_*2884-1464del) c.*4197-1469_*4197-1464del (n.*4197-1469_*4197-1464del) c.7367-1469_7367-1464del (n.7367-1469_7367-1464del) c.1982-1469_1982-1464del (n.1982-1469_1982-1464del) c.335-1469_335-1464del (n.335-1469_335-1464del) n.379-1469_379-1464del n.649+316_649+321del c.6686-1469_6686-1464del (n.6686-1469_6686-1464del) c.6119-1469_6119-1464del (n.6119-1469_6119-1464del) n.7405-1469_7405-1464del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11111195T>C | CA2742461071 | MTOR | c.*2742-1466A>G (n.*2742-1466A>G) n.3285-1466A>G c.2155-1466A>G c.7154-1466A>G (n.7154-1466A>G) c.*2884-1466A>G (n.*2884-1466A>G) c.*4197-1466A>G (n.*4197-1466A>G) c.7367-1466A>G (n.7367-1466A>G) c.1982-1466A>G (n.1982-1466A>G) c.335-1466A>G (n.335-1466A>G) n.379-1466A>G n.649+319A>G c.6686-1466A>G (n.6686-1466A>G) c.6119-1466A>G (n.6119-1466A>G) n.7405-1466A>G | |
| 1 | g.11111197G>T | CA2643239326 | MTOR | c.*2742-1468C>A (n.*2742-1468C>A) n.3285-1468C>A c.2155-1468C>A c.7154-1468C>A (n.7154-1468C>A) c.*2884-1468C>A (n.*2884-1468C>A) c.*4197-1468C>A (n.*4197-1468C>A) c.7367-1468C>A (n.7367-1468C>A) c.1982-1468C>A (n.1982-1468C>A) c.335-1468C>A (n.335-1468C>A) n.379-1468C>A n.649+317C>A c.6686-1468C>A (n.6686-1468C>A) c.6119-1468C>A (n.6119-1468C>A) n.7405-1468C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111198G>T | CA2564943470 | MTOR | c.*2742-1469C>A (n.*2742-1469C>A) n.3285-1469C>A c.2155-1469C>A c.7154-1469C>A (n.7154-1469C>A) c.*2884-1469C>A (n.*2884-1469C>A) c.*4197-1469C>A (n.*4197-1469C>A) c.7367-1469C>A (n.7367-1469C>A) c.1982-1469C>A (n.1982-1469C>A) c.335-1469C>A (n.335-1469C>A) n.379-1469C>A n.649+316C>A c.6686-1469C>A (n.6686-1469C>A) c.6119-1469C>A (n.6119-1469C>A) n.7405-1469C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111199C>A | CA2643239327 | MTOR | c.*2742-1470G>T (n.*2742-1470G>T) n.3285-1470G>T c.2155-1470G>T c.7154-1470G>T (n.7154-1470G>T) c.*2884-1470G>T (n.*2884-1470G>T) c.*4197-1470G>T (n.*4197-1470G>T) c.7367-1470G>T (n.7367-1470G>T) c.1982-1470G>T (n.1982-1470G>T) c.335-1470G>T (n.335-1470G>T) n.379-1470G>T n.649+315G>T c.6686-1470G>T (n.6686-1470G>T) c.6119-1470G>T (n.6119-1470G>T) n.7405-1470G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111199C>T | CA2643239328 | MTOR | c.*2742-1470G>A (n.*2742-1470G>A) n.3285-1470G>A c.2155-1470G>A c.7154-1470G>A (n.7154-1470G>A) c.*2884-1470G>A (n.*2884-1470G>A) c.*4197-1470G>A (n.*4197-1470G>A) c.7367-1470G>A (n.7367-1470G>A) c.1982-1470G>A (n.1982-1470G>A) c.335-1470G>A (n.335-1470G>A) n.379-1470G>A n.649+315G>A c.6686-1470G>A (n.6686-1470G>A) c.6119-1470G>A (n.6119-1470G>A) n.7405-1470G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111200A>C | CA2742461072 | MTOR | c.*2742-1471T>G (n.*2742-1471T>G) n.3285-1471T>G c.2155-1471T>G c.7154-1471T>G (n.7154-1471T>G) c.*2884-1471T>G (n.*2884-1471T>G) c.*4197-1471T>G (n.*4197-1471T>G) c.7367-1471T>G (n.7367-1471T>G) c.1982-1471T>G (n.1982-1471T>G) c.335-1471T>G (n.335-1471T>G) n.379-1471T>G n.649+314T>G c.6686-1471T>G (n.6686-1471T>G) c.6119-1471T>G (n.6119-1471T>G) n.7405-1471T>G | |
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