UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11111073C= | CA1153506617 | MTOR | c.*2742-1344G= (n.*2742-1344G=) n.3285-1344G= c.2155-1344G= c.7154-1344G= (n.7154-1344G=) c.*2884-1344G= (n.*2884-1344G=) c.*4197-1344G= (n.*4197-1344G=) c.7367-1344G= (n.7367-1344G=) c.1982-1344G= (n.1982-1344G=) c.335-1344G= (n.335-1344G=) n.379-1344G= n.649+441G= c.6686-1344G= (n.6686-1344G=) c.6119-1344G= (n.6119-1344G=) n.7405-1344G= | |
| 1 | g.11111073C>T | CA1153506618 | MTOR | c.*2742-1344G>A (n.*2742-1344G>A) n.3285-1344G>A c.2155-1344G>A c.7154-1344G>A (n.7154-1344G>A) c.*2884-1344G>A (n.*2884-1344G>A) c.*4197-1344G>A (n.*4197-1344G>A) c.7367-1344G>A (n.7367-1344G>A) c.1982-1344G>A (n.1982-1344G>A) c.335-1344G>A (n.335-1344G>A) n.379-1344G>A n.649+441G>A c.6686-1344G>A (n.6686-1344G>A) c.6119-1344G>A (n.6119-1344G>A) n.7405-1344G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11111075C>A | CA2742461066 | MTOR | c.*2742-1346G>T (n.*2742-1346G>T) n.3285-1346G>T c.2155-1346G>T c.7154-1346G>T (n.7154-1346G>T) c.*2884-1346G>T (n.*2884-1346G>T) c.*4197-1346G>T (n.*4197-1346G>T) c.7367-1346G>T (n.7367-1346G>T) c.1982-1346G>T (n.1982-1346G>T) c.335-1346G>T (n.335-1346G>T) n.379-1346G>T n.649+439G>T c.6686-1346G>T (n.6686-1346G>T) c.6119-1346G>T (n.6119-1346G>T) n.7405-1346G>T | |
| 1 | g.11111075C= | CA1153506621 | MTOR | c.*2742-1346G= (n.*2742-1346G=) n.3285-1346G= c.2155-1346G= c.7154-1346G= (n.7154-1346G=) c.*2884-1346G= (n.*2884-1346G=) c.*4197-1346G= (n.*4197-1346G=) c.7367-1346G= (n.7367-1346G=) c.1982-1346G= (n.1982-1346G=) c.335-1346G= (n.335-1346G=) n.379-1346G= n.649+439G= c.6686-1346G= (n.6686-1346G=) c.6119-1346G= (n.6119-1346G=) n.7405-1346G= | |
| 1 | g.11111075C>T | CA885449236 | MTOR | c.*2742-1346G>A (n.*2742-1346G>A) n.3285-1346G>A c.2155-1346G>A c.7154-1346G>A (n.7154-1346G>A) c.*2884-1346G>A (n.*2884-1346G>A) c.*4197-1346G>A (n.*4197-1346G>A) c.7367-1346G>A (n.7367-1346G>A) c.1982-1346G>A (n.1982-1346G>A) c.335-1346G>A (n.335-1346G>A) n.379-1346G>A n.649+439G>A c.6686-1346G>A (n.6686-1346G>A) c.6119-1346G>A (n.6119-1346G>A) n.7405-1346G>A | dbSNP |
| 1 | g.11111077A>C | CA2643239294 | MTOR | c.*2742-1348T>G (n.*2742-1348T>G) n.3285-1348T>G c.2155-1348T>G c.7154-1348T>G (n.7154-1348T>G) c.*2884-1348T>G (n.*2884-1348T>G) c.*4197-1348T>G (n.*4197-1348T>G) c.7367-1348T>G (n.7367-1348T>G) c.1982-1348T>G (n.1982-1348T>G) c.335-1348T>G (n.335-1348T>G) n.379-1348T>G n.649+437T>G c.6686-1348T>G (n.6686-1348T>G) c.6119-1348T>G (n.6119-1348T>G) n.7405-1348T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111080C>A | CA2643239295 | MTOR | c.*2742-1351G>T (n.*2742-1351G>T) n.3285-1351G>T c.2155-1351G>T c.7154-1351G>T (n.7154-1351G>T) c.*2884-1351G>T (n.*2884-1351G>T) c.*4197-1351G>T (n.*4197-1351G>T) c.7367-1351G>T (n.7367-1351G>T) c.1982-1351G>T (n.1982-1351G>T) c.335-1351G>T (n.335-1351G>T) n.379-1351G>T n.649+434G>T c.6686-1351G>T (n.6686-1351G>T) c.6119-1351G>T (n.6119-1351G>T) n.7405-1351G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111081C= | CA1153506627 | MTOR | c.*2742-1352G= (n.*2742-1352G=) n.3285-1352G= c.2155-1352G= c.7154-1352G= (n.7154-1352G=) c.*2884-1352G= (n.*2884-1352G=) c.*4197-1352G= (n.*4197-1352G=) c.7367-1352G= (n.7367-1352G=) c.1982-1352G= (n.1982-1352G=) c.335-1352G= (n.335-1352G=) n.379-1352G= n.649+433G= c.6686-1352G= (n.6686-1352G=) c.6119-1352G= (n.6119-1352G=) n.7405-1352G= | |
| 1 | g.11111081C>T | CA521171506 | MTOR | c.*2742-1352G>A (n.*2742-1352G>A) n.3285-1352G>A c.2155-1352G>A c.7154-1352G>A (n.7154-1352G>A) c.*2884-1352G>A (n.*2884-1352G>A) c.*4197-1352G>A (n.*4197-1352G>A) c.7367-1352G>A (n.7367-1352G>A) c.1982-1352G>A (n.1982-1352G>A) c.335-1352G>A (n.335-1352G>A) n.379-1352G>A n.649+433G>A c.6686-1352G>A (n.6686-1352G>A) c.6119-1352G>A (n.6119-1352G>A) n.7405-1352G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11111082T>C | CA998592841 | MTOR | c.*2742-1353A>G (n.*2742-1353A>G) n.3285-1353A>G c.2155-1353A>G c.7154-1353A>G (n.7154-1353A>G) c.*2884-1353A>G (n.*2884-1353A>G) c.*4197-1353A>G (n.*4197-1353A>G) c.7367-1353A>G (n.7367-1353A>G) c.1982-1353A>G (n.1982-1353A>G) c.335-1353A>G (n.335-1353A>G) n.379-1353A>G n.649+432A>G c.6686-1353A>G (n.6686-1353A>G) c.6119-1353A>G (n.6119-1353A>G) n.7405-1353A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11111082T= | CA1153506629 | MTOR | c.*2742-1353A= (n.*2742-1353A=) n.3285-1353A= c.2155-1353A= c.7154-1353A= (n.7154-1353A=) c.*2884-1353A= (n.*2884-1353A=) c.*4197-1353A= (n.*4197-1353A=) c.7367-1353A= (n.7367-1353A=) c.1982-1353A= (n.1982-1353A=) c.335-1353A= (n.335-1353A=) n.379-1353A= n.649+432A= c.6686-1353A= (n.6686-1353A=) c.6119-1353A= (n.6119-1353A=) n.7405-1353A= | |
| 1 | g.11111085C>A | CA2643239296 | MTOR | c.*2742-1356G>T (n.*2742-1356G>T) n.3285-1356G>T c.2155-1356G>T c.7154-1356G>T (n.7154-1356G>T) c.*2884-1356G>T (n.*2884-1356G>T) c.*4197-1356G>T (n.*4197-1356G>T) c.7367-1356G>T (n.7367-1356G>T) c.1982-1356G>T (n.1982-1356G>T) c.335-1356G>T (n.335-1356G>T) n.379-1356G>T n.649+429G>T c.6686-1356G>T (n.6686-1356G>T) c.6119-1356G>T (n.6119-1356G>T) n.7405-1356G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111086A>G | CA2643239297 | MTOR | c.*2742-1357T>C (n.*2742-1357T>C) n.3285-1357T>C c.2155-1357T>C c.7154-1357T>C (n.7154-1357T>C) c.*2884-1357T>C (n.*2884-1357T>C) c.*4197-1357T>C (n.*4197-1357T>C) c.7367-1357T>C (n.7367-1357T>C) c.1982-1357T>C (n.1982-1357T>C) c.335-1357T>C (n.335-1357T>C) n.379-1357T>C n.649+428T>C c.6686-1357T>C (n.6686-1357T>C) c.6119-1357T>C (n.6119-1357T>C) n.7405-1357T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111088A>G | CA2643239298 | MTOR | c.*2742-1359T>C (n.*2742-1359T>C) n.3285-1359T>C c.2155-1359T>C c.7154-1359T>C (n.7154-1359T>C) c.*2884-1359T>C (n.*2884-1359T>C) c.*4197-1359T>C (n.*4197-1359T>C) c.7367-1359T>C (n.7367-1359T>C) c.1982-1359T>C (n.1982-1359T>C) c.335-1359T>C (n.335-1359T>C) n.379-1359T>C n.649+426T>C c.6686-1359T>C (n.6686-1359T>C) c.6119-1359T>C (n.6119-1359T>C) n.7405-1359T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111090T>C | CA998592847 | MTOR | c.*2742-1361A>G (n.*2742-1361A>G) n.3285-1361A>G c.2155-1361A>G c.7154-1361A>G (n.7154-1361A>G) c.*2884-1361A>G (n.*2884-1361A>G) c.*4197-1361A>G (n.*4197-1361A>G) c.7367-1361A>G (n.7367-1361A>G) c.1982-1361A>G (n.1982-1361A>G) c.335-1361A>G (n.335-1361A>G) n.379-1361A>G n.649+424A>G c.6686-1361A>G (n.6686-1361A>G) c.6119-1361A>G (n.6119-1361A>G) n.7405-1361A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11111090T= | CA1153506631 | MTOR | c.*2742-1361A= (n.*2742-1361A=) n.3285-1361A= c.2155-1361A= c.7154-1361A= (n.7154-1361A=) c.*2884-1361A= (n.*2884-1361A=) c.*4197-1361A= (n.*4197-1361A=) c.7367-1361A= (n.7367-1361A=) c.1982-1361A= (n.1982-1361A=) c.335-1361A= (n.335-1361A=) n.379-1361A= n.649+424A= c.6686-1361A= (n.6686-1361A=) c.6119-1361A= (n.6119-1361A=) n.7405-1361A= | |
| 1 | g.11111093C>A | CA2643239299 | MTOR | c.*2742-1364G>T (n.*2742-1364G>T) n.3285-1364G>T c.2155-1364G>T c.7154-1364G>T (n.7154-1364G>T) c.*2884-1364G>T (n.*2884-1364G>T) c.*4197-1364G>T (n.*4197-1364G>T) c.7367-1364G>T (n.7367-1364G>T) c.1982-1364G>T (n.1982-1364G>T) c.335-1364G>T (n.335-1364G>T) n.379-1364G>T n.649+421G>T c.6686-1364G>T (n.6686-1364G>T) c.6119-1364G>T (n.6119-1364G>T) n.7405-1364G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111094C>A | CA1153506637 | MTOR | c.*2742-1365G>T (n.*2742-1365G>T) n.3285-1365G>T c.2155-1365G>T c.7154-1365G>T (n.7154-1365G>T) c.*2884-1365G>T (n.*2884-1365G>T) c.*4197-1365G>T (n.*4197-1365G>T) c.7367-1365G>T (n.7367-1365G>T) c.1982-1365G>T (n.1982-1365G>T) c.335-1365G>T (n.335-1365G>T) n.379-1365G>T n.649+420G>T c.6686-1365G>T (n.6686-1365G>T) c.6119-1365G>T (n.6119-1365G>T) n.7405-1365G>T | dbSNP |
| 1 | g.11111094C= | CA1153506638 | MTOR | c.*2742-1365G= (n.*2742-1365G=) n.3285-1365G= c.2155-1365G= c.7154-1365G= (n.7154-1365G=) c.*2884-1365G= (n.*2884-1365G=) c.*4197-1365G= (n.*4197-1365G=) c.7367-1365G= (n.7367-1365G=) c.1982-1365G= (n.1982-1365G=) c.335-1365G= (n.335-1365G=) n.379-1365G= n.649+420G= c.6686-1365G= (n.6686-1365G=) c.6119-1365G= (n.6119-1365G=) n.7405-1365G= | |
| 1 | g.11111096T>A | CA2742461067 | MTOR | c.*2742-1367A>T (n.*2742-1367A>T) n.3285-1367A>T c.2155-1367A>T c.7154-1367A>T (n.7154-1367A>T) c.*2884-1367A>T (n.*2884-1367A>T) c.*4197-1367A>T (n.*4197-1367A>T) c.7367-1367A>T (n.7367-1367A>T) c.1982-1367A>T (n.1982-1367A>T) c.335-1367A>T (n.335-1367A>T) n.379-1367A>T n.649+418A>T c.6686-1367A>T (n.6686-1367A>T) c.6119-1367A>T (n.6119-1367A>T) n.7405-1367A>T | |
| 1 | g.11111101G>A | CA1153506641 | MTOR | c.*2742-1372C>T (n.*2742-1372C>T) n.3285-1372C>T c.2155-1372C>T c.7154-1372C>T (n.7154-1372C>T) c.*2884-1372C>T (n.*2884-1372C>T) c.*4197-1372C>T (n.*4197-1372C>T) c.7367-1372C>T (n.7367-1372C>T) c.1982-1372C>T (n.1982-1372C>T) c.335-1372C>T (n.335-1372C>T) n.379-1372C>T n.649+413C>T c.6686-1372C>T (n.6686-1372C>T) c.6119-1372C>T (n.6119-1372C>T) n.7405-1372C>T | dbSNP |
| 1 | g.11111101G= | CA1153506640 | MTOR | c.*2742-1372C= (n.*2742-1372C=) n.3285-1372C= c.2155-1372C= c.7154-1372C= (n.7154-1372C=) c.*2884-1372C= (n.*2884-1372C=) c.*4197-1372C= (n.*4197-1372C=) c.7367-1372C= (n.7367-1372C=) c.1982-1372C= (n.1982-1372C=) c.335-1372C= (n.335-1372C=) n.379-1372C= n.649+413C= c.6686-1372C= (n.6686-1372C=) c.6119-1372C= (n.6119-1372C=) n.7405-1372C= | |
| 1 | g.11111104A>C | CA2643239301 | MTOR | c.*2742-1375T>G (n.*2742-1375T>G) n.3285-1375T>G c.2155-1375T>G c.7154-1375T>G (n.7154-1375T>G) c.*2884-1375T>G (n.*2884-1375T>G) c.*4197-1375T>G (n.*4197-1375T>G) c.7367-1375T>G (n.7367-1375T>G) c.1982-1375T>G (n.1982-1375T>G) c.335-1375T>G (n.335-1375T>G) n.379-1375T>G n.649+410T>G c.6686-1375T>G (n.6686-1375T>G) c.6119-1375T>G (n.6119-1375T>G) n.7405-1375T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111106_11111108del | CA2643239300 | MTOR | c.*2742-1377_*2742-1375del (n.*2742-1377_*2742-1375del) n.3285-1377_3285-1375del c.2155-1377_2155-1375del c.7154-1377_7154-1375del (n.7154-1377_7154-1375del) c.*2884-1377_*2884-1375del (n.*2884-1377_*2884-1375del) c.*4197-1377_*4197-1375del (n.*4197-1377_*4197-1375del) c.7367-1377_7367-1375del (n.7367-1377_7367-1375del) c.1982-1377_1982-1375del (n.1982-1377_1982-1375del) c.335-1377_335-1375del (n.335-1377_335-1375del) n.379-1377_379-1375del n.649+408_649+410del c.6686-1377_6686-1375del (n.6686-1377_6686-1375del) c.6119-1377_6119-1375del (n.6119-1377_6119-1375del) n.7405-1377_7405-1375del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111105T>C | CA998592848 | MTOR | c.*2742-1376A>G (n.*2742-1376A>G) n.3285-1376A>G c.2155-1376A>G c.7154-1376A>G (n.7154-1376A>G) c.*2884-1376A>G (n.*2884-1376A>G) c.*4197-1376A>G (n.*4197-1376A>G) c.7367-1376A>G (n.7367-1376A>G) c.1982-1376A>G (n.1982-1376A>G) c.335-1376A>G (n.335-1376A>G) n.379-1376A>G n.649+409A>G c.6686-1376A>G (n.6686-1376A>G) c.6119-1376A>G (n.6119-1376A>G) n.7405-1376A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11111105T= | CA1153506642 | MTOR | c.*2742-1376A= (n.*2742-1376A=) n.3285-1376A= c.2155-1376A= c.7154-1376A= (n.7154-1376A=) c.*2884-1376A= (n.*2884-1376A=) c.*4197-1376A= (n.*4197-1376A=) c.7367-1376A= (n.7367-1376A=) c.1982-1376A= (n.1982-1376A=) c.335-1376A= (n.335-1376A=) n.379-1376A= n.649+409A= c.6686-1376A= (n.6686-1376A=) c.6119-1376A= (n.6119-1376A=) n.7405-1376A= | |
| 1 | g.11111108T>G | CA2643239302 | MTOR | c.*2742-1379A>C (n.*2742-1379A>C) n.3285-1379A>C c.2155-1379A>C c.7154-1379A>C (n.7154-1379A>C) c.*2884-1379A>C (n.*2884-1379A>C) c.*4197-1379A>C (n.*4197-1379A>C) c.7367-1379A>C (n.7367-1379A>C) c.1982-1379A>C (n.1982-1379A>C) c.335-1379A>C (n.335-1379A>C) n.379-1379A>C n.649+406A>C c.6686-1379A>C (n.6686-1379A>C) c.6119-1379A>C (n.6119-1379A>C) n.7405-1379A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111110A= | CA1153506647 | MTOR | c.*2742-1381T= (n.*2742-1381T=) n.3285-1381T= c.2155-1381T= c.7154-1381T= (n.7154-1381T=) c.*2884-1381T= (n.*2884-1381T=) c.*4197-1381T= (n.*4197-1381T=) c.7367-1381T= (n.7367-1381T=) c.1982-1381T= (n.1982-1381T=) c.335-1381T= (n.335-1381T=) n.379-1381T= n.649+404T= c.6686-1381T= (n.6686-1381T=) c.6119-1381T= (n.6119-1381T=) n.7405-1381T= | |
| 1 | g.11111110A>C | CA998592849 | MTOR | c.*2742-1381T>G (n.*2742-1381T>G) n.3285-1381T>G c.2155-1381T>G c.7154-1381T>G (n.7154-1381T>G) c.*2884-1381T>G (n.*2884-1381T>G) c.*4197-1381T>G (n.*4197-1381T>G) c.7367-1381T>G (n.7367-1381T>G) c.1982-1381T>G (n.1982-1381T>G) c.335-1381T>G (n.335-1381T>G) n.379-1381T>G n.649+404T>G c.6686-1381T>G (n.6686-1381T>G) c.6119-1381T>G (n.6119-1381T>G) n.7405-1381T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11111111G>A | CA2742461068 | MTOR | c.*2742-1382C>T (n.*2742-1382C>T) n.3285-1382C>T c.2155-1382C>T c.7154-1382C>T (n.7154-1382C>T) c.*2884-1382C>T (n.*2884-1382C>T) c.*4197-1382C>T (n.*4197-1382C>T) c.7367-1382C>T (n.7367-1382C>T) c.1982-1382C>T (n.1982-1382C>T) c.335-1382C>T (n.335-1382C>T) n.379-1382C>T n.649+403C>T c.6686-1382C>T (n.6686-1382C>T) c.6119-1382C>T (n.6119-1382C>T) n.7405-1382C>T | |
| 1 | g.11111111G>C | CA2695329305 | MTOR | c.*2742-1382C>G (n.*2742-1382C>G) n.3285-1382C>G c.2155-1382C>G c.7154-1382C>G (n.7154-1382C>G) c.*2884-1382C>G (n.*2884-1382C>G) c.*4197-1382C>G (n.*4197-1382C>G) c.7367-1382C>G (n.7367-1382C>G) c.1982-1382C>G (n.1982-1382C>G) c.335-1382C>G (n.335-1382C>G) n.379-1382C>G n.649+403C>G c.6686-1382C>G (n.6686-1382C>G) c.6119-1382C>G (n.6119-1382C>G) n.7405-1382C>G | dbSNP |
| 1 | g.11111118T>C | CA1153506650 | MTOR | c.*2742-1389A>G (n.*2742-1389A>G) n.3285-1389A>G c.2155-1389A>G c.7154-1389A>G (n.7154-1389A>G) c.*2884-1389A>G (n.*2884-1389A>G) c.*4197-1389A>G (n.*4197-1389A>G) c.7367-1389A>G (n.7367-1389A>G) c.1982-1389A>G (n.1982-1389A>G) c.335-1389A>G (n.335-1389A>G) n.379-1389A>G n.649+396A>G c.6686-1389A>G (n.6686-1389A>G) c.6119-1389A>G (n.6119-1389A>G) n.7405-1389A>G | dbSNP |
| 1 | g.11111118T= | CA1153506649 | MTOR | c.*2742-1389A= (n.*2742-1389A=) n.3285-1389A= c.2155-1389A= c.7154-1389A= (n.7154-1389A=) c.*2884-1389A= (n.*2884-1389A=) c.*4197-1389A= (n.*4197-1389A=) c.7367-1389A= (n.7367-1389A=) c.1982-1389A= (n.1982-1389A=) c.335-1389A= (n.335-1389A=) n.379-1389A= n.649+396A= c.6686-1389A= (n.6686-1389A=) c.6119-1389A= (n.6119-1389A=) n.7405-1389A= | |
| 1 | g.11111118_11111119insG | CA521171508 | MTOR | c.*2742-1390_*2742-1389insC (n.*2742-1390_*2742-1389insC) n.3285-1390_3285-1389insC c.2155-1390_2155-1389insC c.7154-1390_7154-1389insC (n.7154-1390_7154-1389insC) c.*2884-1390_*2884-1389insC (n.*2884-1390_*2884-1389insC) c.*4197-1390_*4197-1389insC (n.*4197-1390_*4197-1389insC) c.7367-1390_7367-1389insC (n.7367-1390_7367-1389insC) c.1982-1390_1982-1389insC (n.1982-1390_1982-1389insC) c.335-1390_335-1389insC (n.335-1390_335-1389insC) n.379-1390_379-1389insC n.649+395_649+396insC c.6686-1390_6686-1389insC (n.6686-1390_6686-1389insC) c.6119-1390_6119-1389insC (n.6119-1390_6119-1389insC) n.7405-1390_7405-1389insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11111119C>A | CA17929081 | MTOR | c.*2742-1390G>T (n.*2742-1390G>T) n.3285-1390G>T c.2155-1390G>T c.7154-1390G>T (n.7154-1390G>T) c.*2884-1390G>T (n.*2884-1390G>T) c.*4197-1390G>T (n.*4197-1390G>T) c.7367-1390G>T (n.7367-1390G>T) c.1982-1390G>T (n.1982-1390G>T) c.335-1390G>T (n.335-1390G>T) n.379-1390G>T n.649+395G>T c.6686-1390G>T (n.6686-1390G>T) c.6119-1390G>T (n.6119-1390G>T) n.7405-1390G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11111119C= | CA1153506655 | MTOR | c.*2742-1390G= (n.*2742-1390G=) n.3285-1390G= c.2155-1390G= c.7154-1390G= (n.7154-1390G=) c.*2884-1390G= (n.*2884-1390G=) c.*4197-1390G= (n.*4197-1390G=) c.7367-1390G= (n.7367-1390G=) c.1982-1390G= (n.1982-1390G=) c.335-1390G= (n.335-1390G=) n.379-1390G= n.649+395G= c.6686-1390G= (n.6686-1390G=) c.6119-1390G= (n.6119-1390G=) n.7405-1390G= | |
| 1 | g.11111121C>A | CA17929091 | MTOR | c.*2742-1392G>T (n.*2742-1392G>T) n.3285-1392G>T c.2155-1392G>T c.7154-1392G>T (n.7154-1392G>T) c.*2884-1392G>T (n.*2884-1392G>T) c.*4197-1392G>T (n.*4197-1392G>T) c.7367-1392G>T (n.7367-1392G>T) c.1982-1392G>T (n.1982-1392G>T) c.335-1392G>T (n.335-1392G>T) n.379-1392G>T n.649+393G>T c.6686-1392G>T (n.6686-1392G>T) c.6119-1392G>T (n.6119-1392G>T) n.7405-1392G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11111121C= | CA1153506661 | MTOR | c.*2742-1392G= (n.*2742-1392G=) n.3285-1392G= c.2155-1392G= c.7154-1392G= (n.7154-1392G=) c.*2884-1392G= (n.*2884-1392G=) c.*4197-1392G= (n.*4197-1392G=) c.7367-1392G= (n.7367-1392G=) c.1982-1392G= (n.1982-1392G=) c.335-1392G= (n.335-1392G=) n.379-1392G= n.649+393G= c.6686-1392G= (n.6686-1392G=) c.6119-1392G= (n.6119-1392G=) n.7405-1392G= | |
| 1 | g.11111125T>A | CA2643239305 | MTOR | c.*2742-1396A>T (n.*2742-1396A>T) n.3285-1396A>T c.2155-1396A>T c.7154-1396A>T (n.7154-1396A>T) c.*2884-1396A>T (n.*2884-1396A>T) c.*4197-1396A>T (n.*4197-1396A>T) c.7367-1396A>T (n.7367-1396A>T) c.1982-1396A>T (n.1982-1396A>T) c.335-1396A>T (n.335-1396A>T) n.379-1396A>T n.649+389A>T c.6686-1396A>T (n.6686-1396A>T) c.6119-1396A>T (n.6119-1396A>T) n.7405-1396A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111126T>C | CA2643239306 | MTOR | c.*2742-1397A>G (n.*2742-1397A>G) n.3285-1397A>G c.2155-1397A>G c.7154-1397A>G (n.7154-1397A>G) c.*2884-1397A>G (n.*2884-1397A>G) c.*4197-1397A>G (n.*4197-1397A>G) c.7367-1397A>G (n.7367-1397A>G) c.1982-1397A>G (n.1982-1397A>G) c.335-1397A>G (n.335-1397A>G) n.379-1397A>G n.649+388A>G c.6686-1397A>G (n.6686-1397A>G) c.6119-1397A>G (n.6119-1397A>G) n.7405-1397A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111127C>A | CA17929096 | MTOR | c.*2742-1398G>T (n.*2742-1398G>T) n.3285-1398G>T c.2155-1398G>T c.7154-1398G>T (n.7154-1398G>T) c.*2884-1398G>T (n.*2884-1398G>T) c.*4197-1398G>T (n.*4197-1398G>T) c.7367-1398G>T (n.7367-1398G>T) c.1982-1398G>T (n.1982-1398G>T) c.335-1398G>T (n.335-1398G>T) n.379-1398G>T n.649+387G>T c.6686-1398G>T (n.6686-1398G>T) c.6119-1398G>T (n.6119-1398G>T) n.7405-1398G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11111127C= | CA1153506668 | MTOR | c.*2742-1398G= (n.*2742-1398G=) n.3285-1398G= c.2155-1398G= c.7154-1398G= (n.7154-1398G=) c.*2884-1398G= (n.*2884-1398G=) c.*4197-1398G= (n.*4197-1398G=) c.7367-1398G= (n.7367-1398G=) c.1982-1398G= (n.1982-1398G=) c.335-1398G= (n.335-1398G=) n.379-1398G= n.649+387G= c.6686-1398G= (n.6686-1398G=) c.6119-1398G= (n.6119-1398G=) n.7405-1398G= | |
| 1 | g.11111127C>T | CA2742461069 | MTOR | c.*2742-1398G>A (n.*2742-1398G>A) n.3285-1398G>A c.2155-1398G>A c.7154-1398G>A (n.7154-1398G>A) c.*2884-1398G>A (n.*2884-1398G>A) c.*4197-1398G>A (n.*4197-1398G>A) c.7367-1398G>A (n.7367-1398G>A) c.1982-1398G>A (n.1982-1398G>A) c.335-1398G>A (n.335-1398G>A) n.379-1398G>A n.649+387G>A c.6686-1398G>A (n.6686-1398G>A) c.6119-1398G>A (n.6119-1398G>A) n.7405-1398G>A | |
| 1 | g.11111128T>A | CA2739643411 | MTOR | c.*2742-1399A>T (n.*2742-1399A>T) n.3285-1399A>T c.2155-1399A>T c.7154-1399A>T (n.7154-1399A>T) c.*2884-1399A>T (n.*2884-1399A>T) c.*4197-1399A>T (n.*4197-1399A>T) c.7367-1399A>T (n.7367-1399A>T) c.1982-1399A>T (n.1982-1399A>T) c.335-1399A>T (n.335-1399A>T) n.379-1399A>T n.649+386A>T c.6686-1399A>T (n.6686-1399A>T) c.6119-1399A>T (n.6119-1399A>T) n.7405-1399A>T | |
| 1 | g.11111128T>C | CA2739643410 | MTOR | c.*2742-1399A>G (n.*2742-1399A>G) n.3285-1399A>G c.2155-1399A>G c.7154-1399A>G (n.7154-1399A>G) c.*2884-1399A>G (n.*2884-1399A>G) c.*4197-1399A>G (n.*4197-1399A>G) c.7367-1399A>G (n.7367-1399A>G) c.1982-1399A>G (n.1982-1399A>G) c.335-1399A>G (n.335-1399A>G) n.379-1399A>G n.649+386A>G c.6686-1399A>G (n.6686-1399A>G) c.6119-1399A>G (n.6119-1399A>G) n.7405-1399A>G | |
| 1 | g.11111128T>G | CA2739643409 | MTOR | c.*2742-1399A>C (n.*2742-1399A>C) n.3285-1399A>C c.2155-1399A>C c.7154-1399A>C (n.7154-1399A>C) c.*2884-1399A>C (n.*2884-1399A>C) c.*4197-1399A>C (n.*4197-1399A>C) c.7367-1399A>C (n.7367-1399A>C) c.1982-1399A>C (n.1982-1399A>C) c.335-1399A>C (n.335-1399A>C) n.379-1399A>C n.649+386A>C c.6686-1399A>C (n.6686-1399A>C) c.6119-1399A>C (n.6119-1399A>C) n.7405-1399A>C | |
| 1 | g.11111130G>A | CA2643239307 | MTOR | c.*2742-1401C>T (n.*2742-1401C>T) n.3285-1401C>T c.2155-1401C>T c.7154-1401C>T (n.7154-1401C>T) c.*2884-1401C>T (n.*2884-1401C>T) c.*4197-1401C>T (n.*4197-1401C>T) c.7367-1401C>T (n.7367-1401C>T) c.1982-1401C>T (n.1982-1401C>T) c.335-1401C>T (n.335-1401C>T) n.379-1401C>T n.649+384C>T c.6686-1401C>T (n.6686-1401C>T) c.6119-1401C>T (n.6119-1401C>T) n.7405-1401C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11111130G>C | CA2739643413 | MTOR | c.*2742-1401C>G (n.*2742-1401C>G) n.3285-1401C>G c.2155-1401C>G c.7154-1401C>G (n.7154-1401C>G) c.*2884-1401C>G (n.*2884-1401C>G) c.*4197-1401C>G (n.*4197-1401C>G) c.7367-1401C>G (n.7367-1401C>G) c.1982-1401C>G (n.1982-1401C>G) c.335-1401C>G (n.335-1401C>G) n.379-1401C>G n.649+384C>G c.6686-1401C>G (n.6686-1401C>G) c.6119-1401C>G (n.6119-1401C>G) n.7405-1401C>G | |
| 1 | g.11111130G>T | CA2739643412 | MTOR | c.*2742-1401C>A (n.*2742-1401C>A) n.3285-1401C>A c.2155-1401C>A c.7154-1401C>A (n.7154-1401C>A) c.*2884-1401C>A (n.*2884-1401C>A) c.*4197-1401C>A (n.*4197-1401C>A) c.7367-1401C>A (n.7367-1401C>A) c.1982-1401C>A (n.1982-1401C>A) c.335-1401C>A (n.335-1401C>A) n.379-1401C>A n.649+384C>A c.6686-1401C>A (n.6686-1401C>A) c.6119-1401C>A (n.6119-1401C>A) n.7405-1401C>A | |
| 1 | g.11111131C>A | CA2739643416 | MTOR | c.*2742-1402G>T (n.*2742-1402G>T) n.3285-1402G>T c.2155-1402G>T c.7154-1402G>T (n.7154-1402G>T) c.*2884-1402G>T (n.*2884-1402G>T) c.*4197-1402G>T (n.*4197-1402G>T) c.7367-1402G>T (n.7367-1402G>T) c.1982-1402G>T (n.1982-1402G>T) c.335-1402G>T (n.335-1402G>T) n.379-1402G>T n.649+383G>T c.6686-1402G>T (n.6686-1402G>T) c.6119-1402G>T (n.6119-1402G>T) n.7405-1402G>T |