Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.110875293C>A | CA10683620 | CD53 | c.-18+2045C>A (n.-18+2045C>A) n.66+2045C>A c.-894+2045C>A (n.-894+2045C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875293C= | CA1139970258 | CD53 | c.-18+2045C= (n.-18+2045C=) n.66+2045C= c.-894+2045C= (n.-894+2045C=) | |
1 | g.110875293C>G | CA2581714403 | CD53 | c.-18+2045C>G (n.-18+2045C>G) n.66+2045C>G c.-894+2045C>G (n.-894+2045C>G) | |
1 | g.110875293C>T | CA2581714402 | CD53 | c.-18+2045C>T (n.-18+2045C>T) n.66+2045C>T c.-894+2045C>T (n.-894+2045C>T) | |
1 | g.110875294A= | CA1188689917 | CD53 | c.-18+2046A= (n.-18+2046A=) n.66+2046A= c.-894+2046A= (n.-894+2046A=) | |
1 | g.110875294A>G | CA885475465 | CD53 | c.-18+2046A>G (n.-18+2046A>G) n.66+2046A>G c.-894+2046A>G (n.-894+2046A>G) | dbSNP |
1 | g.110875296A= | CA1188689918 | CD53 | c.-18+2048A= (n.-18+2048A=) n.66+2048A= c.-894+2048A= (n.-894+2048A=) | |
1 | g.110875296A>G | CA885475470 | CD53 | c.-18+2048A>G (n.-18+2048A>G) n.66+2048A>G c.-894+2048A>G (n.-894+2048A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875300T>C | CA885475486 | CD53 | c.-18+2052T>C (n.-18+2052T>C) n.66+2052T>C c.-894+2052T>C (n.-894+2052T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875300T>G | CA1005727937 | CD53 | c.-18+2052T>G (n.-18+2052T>G) n.66+2052T>G c.-894+2052T>G (n.-894+2052T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875300T= | CA1188689919 | CD53 | c.-18+2052T= (n.-18+2052T=) n.66+2052T= c.-894+2052T= (n.-894+2052T=) | |
1 | g.110875308A= | CA1188689920 | CD53 | c.-18+2060A= (n.-18+2060A=) n.66+2060A= c.-894+2060A= (n.-894+2060A=) | |
1 | g.110875308A>G | CA525494797 | CD53 | c.-18+2060A>G (n.-18+2060A>G) n.66+2060A>G c.-894+2060A>G (n.-894+2060A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875309A>G | CA2547430115 | CD53 | c.-18+2061A>G (n.-18+2061A>G) n.66+2061A>G c.-894+2061A>G (n.-894+2061A>G) | |
1 | g.110875311A= | CA1188689921 | CD53 | c.-18+2063A= (n.-18+2063A=) n.66+2063A= c.-894+2063A= (n.-894+2063A=) | |
1 | g.110875311A>T | CA525494799 | CD53 | c.-18+2063A>T (n.-18+2063A>T) n.66+2063A>T c.-894+2063A>T (n.-894+2063A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875312T>A | CA29276704 | CD53 | c.-18+2064T>A (n.-18+2064T>A) n.66+2064T>A c.-894+2064T>A (n.-894+2064T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875312T= | CA1142131914 | CD53 | c.-18+2064T= (n.-18+2064T=) n.66+2064T= c.-894+2064T= (n.-894+2064T=) | |
1 | g.110875313C= | CA1188689922 | CD53 | c.-18+2065C= (n.-18+2065C=) n.66+2065C= c.-894+2065C= (n.-894+2065C=) | |
1 | g.110875313C>T | CA29276705 | CD53 | c.-18+2065C>T (n.-18+2065C>T) n.66+2065C>T c.-894+2065C>T (n.-894+2065C>T) | dbSNP |
1 | g.110875314G>A | CA29276706 | CD53 | c.-18+2066G>A (n.-18+2066G>A) n.66+2066G>A c.-894+2066G>A (n.-894+2066G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875314G= | CA1188689923 | CD53 | c.-18+2066G= (n.-18+2066G=) n.66+2066G= c.-894+2066G= (n.-894+2066G=) | |
1 | g.110875314G>T | CA29276707 | CD53 | c.-18+2066G>T (n.-18+2066G>T) n.66+2066G>T c.-894+2066G>T (n.-894+2066G>T) | dbSNP |
1 | g.110875317C>G | CA2696602338 | CD53 | c.-18+2069C>G (n.-18+2069C>G) n.66+2069C>G c.-894+2069C>G (n.-894+2069C>G) | dbSNP |
1 | g.110875318A= | CA1188689924 | CD53 | c.-18+2070A= (n.-18+2070A=) n.66+2070A= c.-894+2070A= (n.-894+2070A=) | |
1 | g.110875318A>G | CA885475505 | CD53 | c.-18+2070A>G (n.-18+2070A>G) n.66+2070A>G c.-894+2070A>G (n.-894+2070A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875321A= | CA1188689925 | CD53 | c.-18+2073A= (n.-18+2073A=) n.66+2073A= c.-894+2073A= (n.-894+2073A=) | |
1 | g.110875321A>G | CA1005727947 | CD53 | c.-18+2073A>G (n.-18+2073A>G) n.66+2073A>G c.-894+2073A>G (n.-894+2073A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875322G>A | CA1005727948 | CD53 | c.-18+2074G>A (n.-18+2074G>A) n.66+2074G>A c.-894+2074G>A (n.-894+2074G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875322G= | CA1188689926 | CD53 | c.-18+2074G= (n.-18+2074G=) n.66+2074G= c.-894+2074G= (n.-894+2074G=) | |
1 | g.110875326G>A | CA525494804 | CD53 | c.-18+2078G>A (n.-18+2078G>A) n.66+2078G>A c.-894+2078G>A (n.-894+2078G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875326G= | CA1188689927 | CD53 | c.-18+2078G= (n.-18+2078G=) n.66+2078G= c.-894+2078G= (n.-894+2078G=) | |
1 | g.110875327G>A | CA1005727951 | CD53 | c.-18+2079G>A (n.-18+2079G>A) n.66+2079G>A c.-894+2079G>A (n.-894+2079G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875327G= | CA1188689928 | CD53 | c.-18+2079G= (n.-18+2079G=) n.66+2079G= c.-894+2079G= (n.-894+2079G=) | |
1 | g.110875339G>A | CA885475512 | CD53 | c.-18+2091G>A (n.-18+2091G>A) n.66+2091G>A c.-894+2091G>A (n.-894+2091G>A) | dbSNP |
1 | g.110875339G>C | CA885475513 | CD53 | c.-18+2091G>C (n.-18+2091G>C) n.66+2091G>C c.-894+2091G>C (n.-894+2091G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875339G= | CA1188689929 | CD53 | c.-18+2091G= (n.-18+2091G=) n.66+2091G= c.-894+2091G= (n.-894+2091G=) | |
1 | g.110875339G>T | CA1188689930 | CD53 | c.-18+2091G>T (n.-18+2091G>T) n.66+2091G>T c.-894+2091G>T (n.-894+2091G>T) | dbSNP |
1 | g.110875340C= | CA1188689931 | CD53 | c.-18+2092C= (n.-18+2092C=) n.66+2092C= c.-894+2092C= (n.-894+2092C=) | |
1 | g.110875340C>T | CA885475519 | CD53 | c.-18+2092C>T (n.-18+2092C>T) n.66+2092C>T c.-894+2092C>T (n.-894+2092C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875342C= | CA1188689932 | CD53 | c.-18+2094C= (n.-18+2094C=) n.66+2094C= c.-894+2094C= (n.-894+2094C=) | |
1 | g.110875342C>G | CA885475522 | CD53 | c.-18+2094C>G (n.-18+2094C>G) n.66+2094C>G c.-894+2094C>G (n.-894+2094C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875344G>C | CA2529805045 | CD53 | c.-18+2096G>C (n.-18+2096G>C) n.66+2096G>C c.-894+2096G>C (n.-894+2096G>C) | |
1 | g.110875345G= | CA1188689933 | CD53 | c.-18+2097G= (n.-18+2097G=) n.66+2097G= c.-894+2097G= (n.-894+2097G=) | |
1 | g.110875345G>T | CA1188689934 | CD53 | c.-18+2097G>T (n.-18+2097G>T) n.66+2097G>T c.-894+2097G>T (n.-894+2097G>T) | dbSNP |
1 | g.110875346G>C | CA885475523 | CD53 | c.-18+2098G>C (n.-18+2098G>C) n.66+2098G>C c.-894+2098G>C (n.-894+2098G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875346G= | CA1188689935 | CD53 | c.-18+2098G= (n.-18+2098G=) n.66+2098G= c.-894+2098G= (n.-894+2098G=) | |
1 | g.110875347T>C | CA29276708 | CD53 | c.-18+2099T>C (n.-18+2099T>C) n.66+2099T>C c.-894+2099T>C (n.-894+2099T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.110875347T= | CA1188689936 | CD53 | c.-18+2099T= (n.-18+2099T=) n.66+2099T= c.-894+2099T= (n.-894+2099T=) | |
1 | g.110875351G>C | CA1188689938 | CD53 | c.-18+2103G>C (n.-18+2103G>C) n.66+2103G>C c.-894+2103G>C (n.-894+2103G>C) | dbSNP |