UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.110672848_110672862delinsTTAAGAGAGAGAGGG | CA1188605093 | KCNA3 | c.*220_*234delinsCCCTCTCTCTCTTAA (n.*220_*234delinsCCCTCTCTCTCTTAA) c.1573+375_1573+389delinsCCCTCTCTCTCTTAA (n.1573+375_1573+389delinsCCCTCTCTCTCTTAA) n.218+375_218+389delinsCCCTCTCTCTCTTAA n.569-13526_569-13512delinsTTAAGAGAGAGAGGG n.567-13526_567-13512delinsTTAAGAGAGAGAGGG n.573-13526_573-13512delinsTTAAGAGAGAGAGGG n.568-13526_568-13512delinsTTAAGAGAGAGAGGG n.572-13526_572-13512delinsTTAAGAGAGAGAGGG n.570-13526_570-13512delinsTTAAGAGAGAGAGGG | |
| 1 | g.110672855_110672868del | CA885466441 | KCNA3 | c.*220_*233del (n.*220_*233del) c.1573+375_1573+388del (n.1573+375_1573+388del) n.218+375_218+388del n.569-13519_569-13506del n.567-13519_567-13506del n.573-13519_573-13506del n.568-13519_568-13506del n.572-13519_572-13506del n.570-13519_570-13506del | dbSNP |
| 1 | g.110672859_110672860del | CA2647068732 | KCNA3 | c.*230_*231del (n.*230_*231del) c.1573+385_1573+386del (n.1573+385_1573+386del) n.218+385_218+386del n.569-13515_569-13514del n.567-13515_567-13514del n.573-13515_573-13514del n.568-13515_568-13514del n.572-13515_572-13514del n.570-13515_570-13514del | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672853_110672880delinsAGAGAGAGGGTAAGAGGGAAAAGGAGAG | CA1188605095 | KCNA3 | c.*202_*229delinsCTCTCCTTTTCCCTCTTACCCTCTCTCT (n.*202_*229delinsCTCTCCTTTTCCCTCTTACCCTCTCTCT) c.1573+357_1573+384delinsCTCTCCTTTTCCCTCTTACCCTCTCTCT (n.1573+357_1573+384delinsCTCTCCTTTTCCCTCTTACCCTCTCTCT) n.218+357_218+384delinsCTCTCCTTTTCCCTCTTACCCTCTCTCT n.569-13521_569-13494delinsAGAGAGAGGGTAAGAGGGAAAAGGAGAG n.567-13521_567-13494delinsAGAGAGAGGGTAAGAGGGAAAAGGAGAG n.573-13521_573-13494delinsAGAGAGAGGGTAAGAGGGAAAAGGAGAG n.568-13521_568-13494delinsAGAGAGAGGGTAAGAGGGAAAAGGAGAG n.572-13521_572-13494delinsAGAGAGAGGGTAAGAGGGAAAAGGAGAG n.570-13521_570-13494delinsAGAGAGAGGGTAAGAGGGAAAAGGAGAG | |
| 1 | g.110672854_110672880del | CA1005713150 | KCNA3 | c.*202_*228del (n.*202_*228del) c.1573+357_1573+383del (n.1573+357_1573+383del) n.218+357_218+383del n.569-13520_569-13494del n.567-13520_567-13494del n.573-13520_573-13494del n.568-13520_568-13494del n.572-13520_572-13494del n.570-13520_570-13494del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.110672860G>A | CA1188605100 | KCNA3 | c.*222C>T (n.*222C>T) c.1573+377C>T (n.1573+377C>T) n.218+377C>T n.569-13514G>A n.567-13514G>A n.573-13514G>A n.568-13514G>A n.572-13514G>A n.570-13514G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.110672860G>C | CA2647068755 | KCNA3 | c.*222C>G (n.*222C>G) c.1573+377C>G (n.1573+377C>G) n.218+377C>G n.569-13514G>C n.567-13514G>C n.573-13514G>C n.568-13514G>C n.572-13514G>C n.570-13514G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.110672860G= | CA1188605099 | KCNA3 | c.*222C= (n.*222C=) c.1573+377C= (n.1573+377C=) n.218+377C= n.569-13514G= n.567-13514G= n.573-13514G= n.568-13514G= n.572-13514G= n.570-13514G= | |
| 1 | g.110672860G>T | CA2647068754 | KCNA3 | c.*222C>A (n.*222C>A) c.1573+377C>A (n.1573+377C>A) n.218+377C>A n.569-13514G>T n.567-13514G>T n.573-13514G>T n.568-13514G>T n.572-13514G>T n.570-13514G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672861G>A | CA2647068756 | KCNA3 | c.*221C>T (n.*221C>T) c.1573+376C>T (n.1573+376C>T) n.218+376C>T n.569-13513G>A n.567-13513G>A n.573-13513G>A n.568-13513G>A n.572-13513G>A n.570-13513G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672861G= | CA1188605101 | KCNA3 | c.*221C= (n.*221C=) c.1573+376C= (n.1573+376C=) n.218+376C= n.569-13513G= n.567-13513G= n.573-13513G= n.568-13513G= n.572-13513G= n.570-13513G= | |
| 1 | g.110672861G>T | CA29254052 | KCNA3 | c.*221C>A (n.*221C>A) c.1573+376C>A (n.1573+376C>A) n.218+376C>A n.569-13513G>T n.567-13513G>T n.573-13513G>T n.568-13513G>T n.572-13513G>T n.570-13513G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.110672862G>A | CA2647068757 | KCNA3 | c.*220C>T (n.*220C>T) c.1573+375C>T (n.1573+375C>T) n.218+375C>T n.569-13512G>A n.567-13512G>A n.573-13512G>A n.568-13512G>A n.572-13512G>A n.570-13512G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672862G>T | CA2647068758 | KCNA3 | c.*220C>A (n.*220C>A) c.1573+375C>A (n.1573+375C>A) n.218+375C>A n.569-13512G>T n.567-13512G>T n.573-13512G>T n.568-13512G>T n.572-13512G>T n.570-13512G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672863T>A | CA2647068759 | KCNA3 | c.*219A>T (n.*219A>T) c.1573+374A>T (n.1573+374A>T) n.218+374A>T n.569-13511T>A n.567-13511T>A n.573-13511T>A n.568-13511T>A n.572-13511T>A n.570-13511T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672863T>C | CA1188605103 | KCNA3 | c.*219A>G (n.*219A>G) c.1573+374A>G (n.1573+374A>G) n.218+374A>G n.569-13511T>C n.567-13511T>C n.573-13511T>C n.568-13511T>C n.572-13511T>C n.570-13511T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.110672863T>G | CA2647068760 | KCNA3 | c.*219A>C (n.*219A>C) c.1573+374A>C (n.1573+374A>C) n.218+374A>C n.569-13511T>G n.567-13511T>G n.573-13511T>G n.568-13511T>G n.572-13511T>G n.570-13511T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672863T= | CA1188605102 | KCNA3 | c.*219A= (n.*219A=) c.1573+374A= (n.1573+374A=) n.218+374A= n.569-13511T= n.567-13511T= n.573-13511T= n.568-13511T= n.572-13511T= n.570-13511T= | |
| 1 | g.110672864A= | CA1188605104 | KCNA3 | c.*218T= (n.*218T=) c.1573+373T= (n.1573+373T=) n.218+373T= n.569-13510A= n.567-13510A= n.573-13510A= n.568-13510A= n.572-13510A= n.570-13510A= | |
| 1 | g.110672864A>C | CA885466457 | KCNA3 | c.*218T>G (n.*218T>G) c.1573+373T>G (n.1573+373T>G) n.218+373T>G n.569-13510A>C n.567-13510A>C n.573-13510A>C n.568-13510A>C n.572-13510A>C n.570-13510A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.110672864A>G | CA2647068761 | KCNA3 | c.*218T>C (n.*218T>C) c.1573+373T>C (n.1573+373T>C) n.218+373T>C n.569-13510A>G n.567-13510A>G n.573-13510A>G n.568-13510A>G n.572-13510A>G n.570-13510A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672865A>G | CA2647068762 | KCNA3 | c.*217T>C (n.*217T>C) c.1573+372T>C (n.1573+372T>C) n.218+372T>C n.569-13509A>G n.567-13509A>G n.573-13509A>G n.568-13509A>G n.572-13509A>G n.570-13509A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672866G>A | CA2647068763 | KCNA3 | c.*216C>T (n.*216C>T) c.1573+371C>T (n.1573+371C>T) n.218+371C>T n.569-13508G>A n.567-13508G>A n.573-13508G>A n.568-13508G>A n.572-13508G>A n.570-13508G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672866G>T | CA2647068764 | KCNA3 | c.*216C>A (n.*216C>A) c.1573+371C>A (n.1573+371C>A) n.218+371C>A n.569-13508G>T n.567-13508G>T n.573-13508G>T n.568-13508G>T n.572-13508G>T n.570-13508G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672867del | CA2647068765 | KCNA3 | c.*215del (n.*215del) c.1573+370del (n.1573+370del) n.218+370del n.569-13507del n.567-13507del n.573-13507del n.568-13507del n.572-13507del n.570-13507del | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672867A>C | CA2647068766 | KCNA3 | c.*215T>G (n.*215T>G) c.1573+370T>G (n.1573+370T>G) n.218+370T>G n.569-13507A>C n.567-13507A>C n.573-13507A>C n.568-13507A>C n.572-13507A>C n.570-13507A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672867A>G | CA2647068767 | KCNA3 | c.*215T>C (n.*215T>C) c.1573+370T>C (n.1573+370T>C) n.218+370T>C n.569-13507A>G n.567-13507A>G n.573-13507A>G n.568-13507A>G n.572-13507A>G n.570-13507A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672867A>T | CA2647068768 | KCNA3 | c.*215T>A (n.*215T>A) c.1573+370T>A (n.1573+370T>A) n.218+370T>A n.569-13507A>T n.567-13507A>T n.573-13507A>T n.568-13507A>T n.572-13507A>T n.570-13507A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672868G>A | CA525487507 | KCNA3 | c.*214C>T (n.*214C>T) c.1573+369C>T (n.1573+369C>T) n.218+369C>T n.569-13506G>A n.567-13506G>A n.573-13506G>A n.568-13506G>A n.572-13506G>A n.570-13506G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.110672868G= | CA1188605105 | KCNA3 | c.*214C= (n.*214C=) c.1573+369C= (n.1573+369C=) n.218+369C= n.569-13506G= n.567-13506G= n.573-13506G= n.568-13506G= n.572-13506G= n.570-13506G= | |
| 1 | g.110672868G>T | CA2647068770 | KCNA3 | c.*214C>A (n.*214C>A) c.1573+369C>A (n.1573+369C>A) n.218+369C>A n.569-13506G>T n.567-13506G>T n.573-13506G>T n.568-13506G>T n.572-13506G>T n.570-13506G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672870del | CA2647068769 | KCNA3 | c.*214del (n.*214del) c.1573+369del (n.1573+369del) n.218+369del n.569-13504del n.567-13504del n.573-13504del n.568-13504del n.572-13504del n.570-13504del | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672869G>A | CA2647068771 | KCNA3 | c.*213C>T (n.*213C>T) c.1573+368C>T (n.1573+368C>T) n.218+368C>T n.569-13505G>A n.567-13505G>A n.573-13505G>A n.568-13505G>A n.572-13505G>A n.570-13505G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672869G>T | CA2647068772 | KCNA3 | c.*213C>A (n.*213C>A) c.1573+368C>A (n.1573+368C>A) n.218+368C>A n.569-13505G>T n.567-13505G>T n.573-13505G>T n.568-13505G>T n.572-13505G>T n.570-13505G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672870G>A | CA2647068773 | KCNA3 | c.*212C>T (n.*212C>T) c.1573+367C>T (n.1573+367C>T) n.218+367C>T n.569-13504G>A n.567-13504G>A n.573-13504G>A n.568-13504G>A n.572-13504G>A n.570-13504G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672870G>T | CA2647068774 | KCNA3 | c.*212C>A (n.*212C>A) c.1573+367C>A (n.1573+367C>A) n.218+367C>A n.569-13504G>T n.567-13504G>T n.573-13504G>T n.568-13504G>T n.572-13504G>T n.570-13504G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672871A= | CA1188605106 | KCNA3 | c.*211T= (n.*211T=) c.1573+366T= (n.1573+366T=) n.218+366T= n.569-13503A= n.567-13503A= n.573-13503A= n.568-13503A= n.572-13503A= n.570-13503A= | |
| 1 | g.110672871A>C | CA1188605107 | KCNA3 | c.*211T>G (n.*211T>G) c.1573+366T>G (n.1573+366T>G) n.218+366T>G n.569-13503A>C n.567-13503A>C n.573-13503A>C n.568-13503A>C n.572-13503A>C n.570-13503A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.110672871A>G | CA2647068776 | KCNA3 | c.*211T>C (n.*211T>C) c.1573+366T>C (n.1573+366T>C) n.218+366T>C n.569-13503A>G n.567-13503A>G n.573-13503A>G n.568-13503A>G n.572-13503A>G n.570-13503A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672871A>T | CA2647068777 | KCNA3 | c.*211T>A (n.*211T>A) c.1573+366T>A (n.1573+366T>A) n.218+366T>A n.569-13503A>T n.567-13503A>T n.573-13503A>T n.568-13503A>T n.572-13503A>T n.570-13503A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672874del | CA2647068775 | KCNA3 | c.*211del (n.*211del) c.1573+366del (n.1573+366del) n.218+366del n.569-13500del n.567-13500del n.573-13500del n.568-13500del n.572-13500del n.570-13500del | gnomAD v4 |
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| 1 | g.110672872A>G | CA2647068779 | KCNA3 | c.*210T>C (n.*210T>C) c.1573+365T>C (n.1573+365T>C) n.218+365T>C n.569-13502A>G n.567-13502A>G n.573-13502A>G n.568-13502A>G n.572-13502A>G n.570-13502A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672872A>T | CA2647068780 | KCNA3 | c.*210T>A (n.*210T>A) c.1573+365T>A (n.1573+365T>A) n.218+365T>A n.569-13502A>T n.567-13502A>T n.573-13502A>T n.568-13502A>T n.572-13502A>T n.570-13502A>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.110672873A>C | CA2647068782 | KCNA3 | c.*209T>G (n.*209T>G) c.1573+364T>G (n.1573+364T>G) n.218+364T>G n.569-13501A>C n.567-13501A>C n.573-13501A>C n.568-13501A>C n.572-13501A>C n.570-13501A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672873A>G | CA1188605109 | KCNA3 | c.*209T>C (n.*209T>C) c.1573+364T>C (n.1573+364T>C) n.218+364T>C n.569-13501A>G n.567-13501A>G n.573-13501A>G n.568-13501A>G n.572-13501A>G n.570-13501A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.110672874A>C | CA2745030273 | KCNA3 | c.*208T>G (n.*208T>G) c.1573+363T>G (n.1573+363T>G) n.218+363T>G n.569-13500A>C n.567-13500A>C n.573-13500A>C n.568-13500A>C n.572-13500A>C n.570-13500A>C |