UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.110672760G>T | CA2647068606 | KCNA3 | c.*322C>A (n.*322C>A) c.1573+477C>A (n.1573+477C>A) n.218+477C>A n.569-13614G>T n.567-13614G>T n.573-13614G>T n.568-13614G>T n.572-13614G>T n.570-13614G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672761T>A | CA885466420 | KCNA3 | c.*321A>T (n.*321A>T) c.1573+476A>T (n.1573+476A>T) n.218+476A>T n.569-13613T>A n.567-13613T>A n.573-13613T>A n.568-13613T>A n.572-13613T>A n.570-13613T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.110672761T= | CA1188605062 | KCNA3 | c.*321A= (n.*321A=) c.1573+476A= (n.1573+476A=) n.218+476A= n.569-13613T= n.567-13613T= n.573-13613T= n.568-13613T= n.572-13613T= n.570-13613T= | |
| 1 | g.110672762T>G | CA2647068607 | KCNA3 | c.*320A>C (n.*320A>C) c.1573+475A>C (n.1573+475A>C) n.218+475A>C n.569-13612T>G n.567-13612T>G n.573-13612T>G n.568-13612T>G n.572-13612T>G n.570-13612T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672764C>T | CA2565477286 | KCNA3 | c.*318G>A (n.*318G>A) c.1573+473G>A (n.1573+473G>A) n.218+473G>A n.569-13610C>T n.567-13610C>T n.573-13610C>T n.568-13610C>T n.572-13610C>T n.570-13610C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672770C>A | CA2647068608 | KCNA3 | c.*312G>T (n.*312G>T) c.1573+467G>T (n.1573+467G>T) n.218+467G>T n.569-13604C>A n.567-13604C>A n.573-13604C>A n.568-13604C>A n.572-13604C>A n.570-13604C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672770C>T | CA2647068609 | KCNA3 | c.*312G>A (n.*312G>A) c.1573+467G>A (n.1573+467G>A) n.218+467G>A n.569-13604C>T n.567-13604C>T n.573-13604C>T n.568-13604C>T n.572-13604C>T n.570-13604C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672771T>C | CA2745030267 | KCNA3 | c.*311A>G (n.*311A>G) c.1573+466A>G (n.1573+466A>G) n.218+466A>G n.569-13603T>C n.567-13603T>C n.573-13603T>C n.568-13603T>C n.572-13603T>C n.570-13603T>C | |
| 1 | g.110672772C= | CA1188605063 | KCNA3 | c.*310G= (n.*310G=) c.1573+465G= (n.1573+465G=) n.218+465G= n.569-13602C= n.567-13602C= n.573-13602C= n.568-13602C= n.572-13602C= n.570-13602C= | |
| 1 | g.110672772C>T | CA29254043 | KCNA3 | c.*310G>A (n.*310G>A) c.1573+465G>A (n.1573+465G>A) n.218+465G>A n.569-13602C>T n.567-13602C>T n.573-13602C>T n.568-13602C>T n.572-13602C>T n.570-13602C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.110672773C>A | CA2647068610 | KCNA3 | c.*309G>T (n.*309G>T) c.1573+464G>T (n.1573+464G>T) n.218+464G>T n.569-13601C>A n.567-13601C>A n.573-13601C>A n.568-13601C>A n.572-13601C>A n.570-13601C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672773C= | CA1188605064 | KCNA3 | c.*309G= (n.*309G=) c.1573+464G= (n.1573+464G=) n.218+464G= n.569-13601C= n.567-13601C= n.573-13601C= n.568-13601C= n.572-13601C= n.570-13601C= | |
| 1 | g.110672773C>T | CA885466422 | KCNA3 | c.*309G>A (n.*309G>A) c.1573+464G>A (n.1573+464G>A) n.218+464G>A n.569-13601C>T n.567-13601C>T n.573-13601C>T n.568-13601C>T n.572-13601C>T n.570-13601C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.110672774C>A | CA2647068612 | KCNA3 | c.*308G>T (n.*308G>T) c.1573+463G>T (n.1573+463G>T) n.218+463G>T n.569-13600C>A n.567-13600C>A n.573-13600C>A n.568-13600C>A n.572-13600C>A n.570-13600C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672774C>T | CA2647068611 | KCNA3 | c.*308G>A (n.*308G>A) c.1573+463G>A (n.1573+463G>A) n.218+463G>A n.569-13600C>T n.567-13600C>T n.573-13600C>T n.568-13600C>T n.572-13600C>T n.570-13600C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672775A= | CA1188605067 | KCNA3 | c.*307T= (n.*307T=) c.1573+462T= (n.1573+462T=) n.218+462T= n.569-13599A= n.567-13599A= n.573-13599A= n.568-13599A= n.572-13599A= n.570-13599A= | |
| 1 | g.110672775A>G | CA1188605066 | KCNA3 | c.*307T>C (n.*307T>C) c.1573+462T>C (n.1573+462T>C) n.218+462T>C n.569-13599A>G n.567-13599A>G n.573-13599A>G n.568-13599A>G n.572-13599A>G n.570-13599A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.110672775A>T | CA1188605065 | KCNA3 | c.*307T>A (n.*307T>A) c.1573+462T>A (n.1573+462T>A) n.218+462T>A n.569-13599A>T n.567-13599A>T n.573-13599A>T n.568-13599A>T n.572-13599A>T n.570-13599A>T | dbSNP |
| 1 | g.110672776G>A | CA2647068613 | KCNA3 | c.*306C>T (n.*306C>T) c.1573+461C>T (n.1573+461C>T) n.218+461C>T n.569-13598G>A n.567-13598G>A n.573-13598G>A n.568-13598G>A n.572-13598G>A n.570-13598G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672776G>T | CA2647068614 | KCNA3 | c.*306C>A (n.*306C>A) c.1573+461C>A (n.1573+461C>A) n.218+461C>A n.569-13598G>T n.567-13598G>T n.573-13598G>T n.568-13598G>T n.572-13598G>T n.570-13598G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672777G>A | CA2647068615 | KCNA3 | c.*305C>T (n.*305C>T) c.1573+460C>T (n.1573+460C>T) n.218+460C>T n.569-13597G>A n.567-13597G>A n.573-13597G>A n.568-13597G>A n.572-13597G>A n.570-13597G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672779T>C | CA29254044 | KCNA3 | c.*303A>G (n.*303A>G) c.1573+458A>G (n.1573+458A>G) n.218+458A>G n.569-13595T>C n.567-13595T>C n.573-13595T>C n.568-13595T>C n.572-13595T>C n.570-13595T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.110672779T= | CA1146635215 | KCNA3 | c.*303A= (n.*303A=) c.1573+458A= (n.1573+458A=) n.218+458A= n.569-13595T= n.567-13595T= n.573-13595T= n.568-13595T= n.572-13595T= n.570-13595T= | |
| 1 | g.110672780G>A | CA1188605069 | KCNA3 | c.*302C>T (n.*302C>T) c.1573+457C>T (n.1573+457C>T) n.218+457C>T n.569-13594G>A n.567-13594G>A n.573-13594G>A n.568-13594G>A n.572-13594G>A n.570-13594G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.110672780G= | CA1188605068 | KCNA3 | c.*302C= (n.*302C=) c.1573+457C= (n.1573+457C=) n.218+457C= n.569-13594G= n.567-13594G= n.573-13594G= n.568-13594G= n.572-13594G= n.570-13594G= | |
| 1 | g.110672780G>T | CA2647068616 | KCNA3 | c.*302C>A (n.*302C>A) c.1573+457C>A (n.1573+457C>A) n.218+457C>A n.569-13594G>T n.567-13594G>T n.573-13594G>T n.568-13594G>T n.572-13594G>T n.570-13594G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672781T>C | CA2647068617 | KCNA3 | c.*301A>G (n.*301A>G) c.1573+456A>G (n.1573+456A>G) n.218+456A>G n.569-13593T>C n.567-13593T>C n.573-13593T>C n.568-13593T>C n.572-13593T>C n.570-13593T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672782A>C | CA2647068618 | KCNA3 | c.*300T>G (n.*300T>G) c.1573+455T>G (n.1573+455T>G) n.218+455T>G n.569-13592A>C n.567-13592A>C n.573-13592A>C n.568-13592A>C n.572-13592A>C n.570-13592A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672783C>A | CA2647068619 | KCNA3 | c.*299G>T (n.*299G>T) c.1573+454G>T (n.1573+454G>T) n.218+454G>T n.569-13591C>A n.567-13591C>A n.573-13591C>A n.568-13591C>A n.572-13591C>A n.570-13591C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672783C>T | CA2647068620 | KCNA3 | c.*299G>A (n.*299G>A) c.1573+454G>A (n.1573+454G>A) n.218+454G>A n.569-13591C>T n.567-13591C>T n.573-13591C>T n.568-13591C>T n.572-13591C>T n.570-13591C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672784T>C | CA1005713134 | KCNA3 | c.*298A>G (n.*298A>G) c.1573+453A>G (n.1573+453A>G) n.218+453A>G n.569-13590T>C n.567-13590T>C n.573-13590T>C n.568-13590T>C n.572-13590T>C n.570-13590T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.110672784T= | CA1188605070 | KCNA3 | c.*298A= (n.*298A=) c.1573+453A= (n.1573+453A=) n.218+453A= n.569-13590T= n.567-13590T= n.573-13590T= n.568-13590T= n.572-13590T= n.570-13590T= | |
| 1 | g.110672785G>T | CA2647068621 | KCNA3 | c.*297C>A (n.*297C>A) c.1573+452C>A (n.1573+452C>A) n.218+452C>A n.569-13589G>T n.567-13589G>T n.573-13589G>T n.568-13589G>T n.572-13589G>T n.570-13589G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672785_110672787delinsGCT | CA1188605071 | KCNA3 | c.*295_*297delinsAGC (n.*295_*297delinsAGC) c.1573+450_1573+452delinsAGC (n.1573+450_1573+452delinsAGC) n.218+450_218+452delinsAGC n.569-13589_569-13587delinsGCT n.567-13589_567-13587delinsGCT n.573-13589_573-13587delinsGCT n.568-13589_568-13587delinsGCT n.572-13589_572-13587delinsGCT n.570-13589_570-13587delinsGCT | |
| 1 | g.110672786C>A | CA2647068622 | KCNA3 | c.*296G>T (n.*296G>T) c.1573+451G>T (n.1573+451G>T) n.218+451G>T n.569-13588C>A n.567-13588C>A n.573-13588C>A n.568-13588C>A n.572-13588C>A n.570-13588C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672786C>T | CA2647068623 | KCNA3 | c.*296G>A (n.*296G>A) c.1573+451G>A (n.1573+451G>A) n.218+451G>A n.569-13588C>T n.567-13588C>T n.573-13588C>T n.568-13588C>T n.572-13588C>T n.570-13588C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672788_110672789del | CA1188605072 | KCNA3 | c.*295_*296del (n.*295_*296del) c.1573+450_1573+451del (n.1573+450_1573+451del) n.218+450_218+451del n.569-13586_569-13585del n.567-13586_567-13585del n.573-13586_573-13585del n.568-13586_568-13585del n.572-13586_572-13585del n.570-13586_570-13585del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.110672788C>A | CA2647068624 | KCNA3 | c.*294G>T (n.*294G>T) c.1573+449G>T (n.1573+449G>T) n.218+449G>T n.569-13586C>A n.567-13586C>A n.573-13586C>A n.568-13586C>A n.572-13586C>A n.570-13586C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672788C= | CA1142936667 | KCNA3 | c.*294G= (n.*294G=) c.1573+449G= (n.1573+449G=) n.218+449G= n.569-13586C= n.567-13586C= n.573-13586C= n.568-13586C= n.572-13586C= n.570-13586C= | |
| 1 | g.110672788C>G | CA29254045 | KCNA3 | c.*294G>C (n.*294G>C) c.1573+449G>C (n.1573+449G>C) n.218+449G>C n.569-13586C>G n.567-13586C>G n.573-13586C>G n.568-13586C>G n.572-13586C>G n.570-13586C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.110672789T>G | CA1188605074 | KCNA3 | c.*293A>C (n.*293A>C) c.1573+448A>C (n.1573+448A>C) n.218+448A>C n.569-13585T>G n.567-13585T>G n.573-13585T>G n.568-13585T>G n.572-13585T>G n.570-13585T>G | dbSNP |
| 1 | g.110672789T= | CA1188605073 | KCNA3 | c.*293A= (n.*293A=) c.1573+448A= (n.1573+448A=) n.218+448A= n.569-13585T= n.567-13585T= n.573-13585T= n.568-13585T= n.572-13585T= n.570-13585T= | |
| 1 | g.110672794dup | CA2647068625 | KCNA3 | c.*293dup (n.*293dup) c.1573+448dup (n.1573+448dup) n.218+448dup n.569-13580dup n.567-13580dup n.573-13580dup n.568-13580dup n.572-13580dup n.570-13580dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672794del | CA2647068626 | KCNA3 | c.*293del (n.*293del) c.1573+448del (n.1573+448del) n.218+448del n.569-13580del n.567-13580del n.573-13580del n.568-13580del n.572-13580del n.570-13580del | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672793T>G | CA2647068627 | KCNA3 | c.*289A>C (n.*289A>C) c.1573+444A>C (n.1573+444A>C) n.218+444A>C n.569-13581T>G n.567-13581T>G n.573-13581T>G n.568-13581T>G n.572-13581T>G n.570-13581T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672794T>A | CA525487498 | KCNA3 | c.*288A>T (n.*288A>T) c.1573+443A>T (n.1573+443A>T) n.218+443A>T n.569-13580T>A n.567-13580T>A n.573-13580T>A n.568-13580T>A n.572-13580T>A n.570-13580T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.110672794T>G | CA2647068628 | KCNA3 | c.*288A>C (n.*288A>C) c.1573+443A>C (n.1573+443A>C) n.218+443A>C n.569-13580T>G n.567-13580T>G n.573-13580T>G n.568-13580T>G n.572-13580T>G n.570-13580T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672794T= | CA1188605075 | KCNA3 | c.*288A= (n.*288A=) c.1573+443A= (n.1573+443A=) n.218+443A= n.569-13580T= n.567-13580T= n.573-13580T= n.568-13580T= n.572-13580T= n.570-13580T= | |
| 1 | g.110672795A>T | CA2745030268 | KCNA3 | c.*287T>A (n.*287T>A) c.1573+442T>A (n.1573+442T>A) n.218+442T>A n.569-13579A>T n.567-13579A>T n.573-13579A>T n.568-13579A>T n.572-13579A>T n.570-13579A>T | |
| 1 | g.110672796A>C | CA2745030269 | KCNA3 | c.*286T>G (n.*286T>G) c.1573+441T>G (n.1573+441T>G) n.218+441T>G n.569-13578A>C n.567-13578A>C n.573-13578A>C n.568-13578A>C n.572-13578A>C n.570-13578A>C |