UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.110672658T>C | CA1188605035 | KCNA3 | c.*424A>G (n.*424A>G) c.1573+579A>G (n.1573+579A>G) n.218+579A>G n.569-13716T>C n.567-13716T>C n.573-13716T>C n.568-13716T>C n.572-13716T>C n.570-13716T>C | dbSNP |
| 1 | g.110672658T= | CA1188605034 | KCNA3 | c.*424A= (n.*424A=) c.1573+579A= (n.1573+579A=) n.218+579A= n.569-13716T= n.567-13716T= n.573-13716T= n.568-13716T= n.572-13716T= n.570-13716T= | |
| 1 | g.110672659C= | CA1188605036 | KCNA3 | c.*423G= (n.*423G=) c.1573+578G= (n.1573+578G=) n.218+578G= n.569-13715C= n.567-13715C= n.573-13715C= n.568-13715C= n.572-13715C= n.570-13715C= | |
| 1 | g.110672659C>T | CA1188605037 | KCNA3 | c.*423G>A (n.*423G>A) c.1573+578G>A (n.1573+578G>A) n.218+578G>A n.569-13715C>T n.567-13715C>T n.573-13715C>T n.568-13715C>T n.572-13715C>T n.570-13715C>T | dbSNP |
| 1 | g.110672660C>A | CA2647068556 | KCNA3 | c.*422G>T (n.*422G>T) c.1573+577G>T (n.1573+577G>T) n.218+577G>T n.569-13714C>A n.567-13714C>A n.573-13714C>A n.568-13714C>A n.572-13714C>A n.570-13714C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672661A= | CA1188605038 | KCNA3 | c.*421T= (n.*421T=) c.1573+576T= (n.1573+576T=) n.218+576T= n.569-13713A= n.567-13713A= n.573-13713A= n.568-13713A= n.572-13713A= n.570-13713A= | |
| 1 | g.110672661A>T | CA29254037 | KCNA3 | c.*421T>A (n.*421T>A) c.1573+576T>A (n.1573+576T>A) n.218+576T>A n.569-13713A>T n.567-13713A>T n.573-13713A>T n.568-13713A>T n.572-13713A>T n.570-13713A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.110672663C>A | CA2647068557 | KCNA3 | c.*419G>T (n.*419G>T) c.1573+574G>T (n.1573+574G>T) n.218+574G>T n.569-13711C>A n.567-13711C>A n.573-13711C>A n.568-13711C>A n.572-13711C>A n.570-13711C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672665A>T | CA2745030259 | KCNA3 | c.*417T>A (n.*417T>A) c.1573+572T>A (n.1573+572T>A) n.218+572T>A n.569-13709A>T n.567-13709A>T n.573-13709A>T n.568-13709A>T n.572-13709A>T n.570-13709A>T | |
| 1 | g.110672666A>G | CA2647068558 | KCNA3 | c.*416T>C (n.*416T>C) c.1573+571T>C (n.1573+571T>C) n.218+571T>C n.569-13708A>G n.567-13708A>G n.573-13708A>G n.568-13708A>G n.572-13708A>G n.570-13708A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672668C>A | CA2647068559 | KCNA3 | c.*414G>T (n.*414G>T) c.1573+569G>T (n.1573+569G>T) n.218+569G>T n.569-13706C>A n.567-13706C>A n.573-13706C>A n.568-13706C>A n.572-13706C>A n.570-13706C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672668C>T | CA2696601678 | KCNA3 | c.*414G>A (n.*414G>A) c.1573+569G>A (n.1573+569G>A) n.218+569G>A n.569-13706C>T n.567-13706C>T n.573-13706C>T n.568-13706C>T n.572-13706C>T n.570-13706C>T | dbSNP |
| 1 | g.110672669G>T | CA2647068560 | KCNA3 | c.*413C>A (n.*413C>A) c.1573+568C>A (n.1573+568C>A) n.218+568C>A n.569-13705G>T n.567-13705G>T n.573-13705G>T n.568-13705G>T n.572-13705G>T n.570-13705G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672672G>T | CA2647068561 | KCNA3 | c.*410C>A (n.*410C>A) c.1573+565C>A (n.1573+565C>A) n.218+565C>A n.569-13702G>T n.567-13702G>T n.573-13702G>T n.568-13702G>T n.572-13702G>T n.570-13702G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672673C>A | CA2647068562 | KCNA3 | c.*409G>T (n.*409G>T) c.1573+564G>T (n.1573+564G>T) n.218+564G>T n.569-13701C>A n.567-13701C>A n.573-13701C>A n.568-13701C>A n.572-13701C>A n.570-13701C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672674A= | CA1188605039 | KCNA3 | c.*408T= (n.*408T=) c.1573+563T= (n.1573+563T=) n.218+563T= n.569-13700A= n.567-13700A= n.573-13700A= n.568-13700A= n.572-13700A= n.570-13700A= | |
| 1 | g.110672674A>T | CA525487493 | KCNA3 | c.*408T>A (n.*408T>A) c.1573+563T>A (n.1573+563T>A) n.218+563T>A n.569-13700A>T n.567-13700A>T n.573-13700A>T n.568-13700A>T n.572-13700A>T n.570-13700A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.110672676C>A | CA2647068563 | KCNA3 | c.*406G>T (n.*406G>T) c.1573+561G>T (n.1573+561G>T) n.218+561G>T n.569-13698C>A n.567-13698C>A n.573-13698C>A n.568-13698C>A n.572-13698C>A n.570-13698C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672678T>C | CA2647068564 | KCNA3 | c.*404A>G (n.*404A>G) c.1573+559A>G (n.1573+559A>G) n.218+559A>G n.569-13696T>C n.567-13696T>C n.573-13696T>C n.568-13696T>C n.572-13696T>C n.570-13696T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672678T>G | CA2647068565 | KCNA3 | c.*404A>C (n.*404A>C) c.1573+559A>C (n.1573+559A>C) n.218+559A>C n.569-13696T>G n.567-13696T>G n.573-13696T>G n.568-13696T>G n.572-13696T>G n.570-13696T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672680T>A | CA2647068566 | KCNA3 | c.*402A>T (n.*402A>T) c.1573+557A>T (n.1573+557A>T) n.218+557A>T n.569-13694T>A n.567-13694T>A n.573-13694T>A n.568-13694T>A n.572-13694T>A n.570-13694T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672684A>T | CA2745030260 | KCNA3 | c.*398T>A (n.*398T>A) c.1573+553T>A (n.1573+553T>A) n.218+553T>A n.569-13690A>T n.567-13690A>T n.573-13690A>T n.568-13690A>T n.572-13690A>T n.570-13690A>T | |
| 1 | g.110672685C>A | CA2516079027 | KCNA3 | c.*397G>T (n.*397G>T) c.1573+552G>T (n.1573+552G>T) n.218+552G>T n.569-13689C>A n.567-13689C>A n.573-13689C>A n.568-13689C>A n.572-13689C>A n.570-13689C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672685C= | CA1188605040 | KCNA3 | c.*397G= (n.*397G=) c.1573+552G= (n.1573+552G=) n.218+552G= n.569-13689C= n.567-13689C= n.573-13689C= n.568-13689C= n.572-13689C= n.570-13689C= | |
| 1 | g.110672685C>T | CA419615410 | KCNA3 | c.*397G>A (n.*397G>A) c.1573+552G>A (n.1573+552G>A) n.218+552G>A n.569-13689C>T n.567-13689C>T n.573-13689C>T n.568-13689C>T n.572-13689C>T n.570-13689C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.110672686G>T | CA2647068567 | KCNA3 | c.*396C>A (n.*396C>A) c.1573+551C>A (n.1573+551C>A) n.218+551C>A n.569-13688G>T n.567-13688G>T n.573-13688G>T n.568-13688G>T n.572-13688G>T n.570-13688G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672687A= | CA1139849133 | KCNA3 | c.*395T= (n.*395T=) c.1573+550T= (n.1573+550T=) n.218+550T= n.569-13687A= n.567-13687A= n.573-13687A= n.568-13687A= n.572-13687A= n.570-13687A= | |
| 1 | g.110672687A>G | CA29254038 | KCNA3 | c.*395T>C (n.*395T>C) c.1573+550T>C (n.1573+550T>C) n.218+550T>C n.569-13687A>G n.567-13687A>G n.573-13687A>G n.568-13687A>G n.572-13687A>G n.570-13687A>G | dbSNP |
| 1 | g.110672689T>C | CA2647068569 | KCNA3 | c.*393A>G (n.*393A>G) c.1573+548A>G (n.1573+548A>G) n.218+548A>G n.569-13685T>C n.567-13685T>C n.573-13685T>C n.568-13685T>C n.572-13685T>C n.570-13685T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672689T>G | CA2647068570 | KCNA3 | c.*393A>C (n.*393A>C) c.1573+548A>C (n.1573+548A>C) n.218+548A>C n.569-13685T>G n.567-13685T>G n.573-13685T>G n.568-13685T>G n.572-13685T>G n.570-13685T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672690_110672695del | CA2647068568 | KCNA3 | c.*388_*393del (n.*388_*393del) c.1573+543_1573+548del (n.1573+543_1573+548del) n.218+543_218+548del n.569-13684_569-13679del n.567-13684_567-13679del n.573-13684_573-13679del n.568-13684_568-13679del n.572-13684_572-13679del n.570-13684_570-13679del | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672690T>A | CA885466395 | KCNA3 | c.*392A>T (n.*392A>T) c.1573+547A>T (n.1573+547A>T) n.218+547A>T n.569-13684T>A n.567-13684T>A n.573-13684T>A n.568-13684T>A n.572-13684T>A n.570-13684T>A | dbSNP |
| 1 | g.110672690T= | CA1188605041 | KCNA3 | c.*392A= (n.*392A=) c.1573+547A= (n.1573+547A=) n.218+547A= n.569-13684T= n.567-13684T= n.573-13684T= n.568-13684T= n.572-13684T= n.570-13684T= | |
| 1 | g.110672691G>A | CA2647068571 | KCNA3 | c.*391C>T (n.*391C>T) c.1573+546C>T (n.1573+546C>T) n.218+546C>T n.569-13683G>A n.567-13683G>A n.573-13683G>A n.568-13683G>A n.572-13683G>A n.570-13683G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672691G= | CA1188605042 | KCNA3 | c.*391C= (n.*391C=) c.1573+546C= (n.1573+546C=) n.218+546C= n.569-13683G= n.567-13683G= n.573-13683G= n.568-13683G= n.572-13683G= n.570-13683G= | |
| 1 | g.110672691G>T | CA29254039 | KCNA3 | c.*391C>A (n.*391C>A) c.1573+546C>A (n.1573+546C>A) n.218+546C>A n.569-13683G>T n.567-13683G>T n.573-13683G>T n.568-13683G>T n.572-13683G>T n.570-13683G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.110672693_110672694insC | CA646253854 | KCNA3 | c.*388_*389insG (n.*388_*389insG) c.1573+543_1573+544insG (n.1573+543_1573+544insG) n.218+543_218+544insG n.569-13681_569-13680insC n.567-13681_567-13680insC n.573-13681_573-13680insC n.568-13681_568-13680insC n.572-13681_572-13680insC n.570-13681_570-13680insC | COSMIC |
| 1 | g.110672694G>A | CA2745030261 | KCNA3 | c.*388C>T (n.*388C>T) c.1573+543C>T (n.1573+543C>T) n.218+543C>T n.569-13680G>A n.567-13680G>A n.573-13680G>A n.568-13680G>A n.572-13680G>A n.570-13680G>A | |
| 1 | g.110672694G>C | CA2647068572 | KCNA3 | c.*388C>G (n.*388C>G) c.1573+543C>G (n.1573+543C>G) n.218+543C>G n.569-13680G>C n.567-13680G>C n.573-13680G>C n.568-13680G>C n.572-13680G>C n.570-13680G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672695T>A | CA2647068573 | KCNA3 | c.*387A>T (n.*387A>T) c.1573+542A>T (n.1573+542A>T) n.218+542A>T n.569-13679T>A n.567-13679T>A n.573-13679T>A n.568-13679T>A n.572-13679T>A n.570-13679T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672695T>G | CA2647068574 | KCNA3 | c.*387A>C (n.*387A>C) c.1573+542A>C (n.1573+542A>C) n.218+542A>C n.569-13679T>G n.567-13679T>G n.573-13679T>G n.568-13679T>G n.572-13679T>G n.570-13679T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.110672696G>C | CA1188605044 | KCNA3 | c.*386C>G (n.*386C>G) c.1573+541C>G (n.1573+541C>G) n.218+541C>G n.569-13678G>C n.567-13678G>C n.573-13678G>C n.568-13678G>C n.572-13678G>C n.570-13678G>C | dbSNP |
| 1 | g.110672696G= | CA1188605043 | KCNA3 | c.*386C= (n.*386C=) c.1573+541C= (n.1573+541C=) n.218+541C= n.569-13678G= n.567-13678G= n.573-13678G= n.568-13678G= n.572-13678G= n.570-13678G= | |
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| 1 | g.110672701G>T | CA885466399 | KCNA3 | c.*381C>A (n.*381C>A) c.1573+536C>A (n.1573+536C>A) n.218+536C>A n.569-13673G>T n.567-13673G>T n.573-13673G>T n.568-13673G>T n.572-13673G>T n.570-13673G>T | dbSNP |