WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.110605458C>A | CA10987867 | KCNA2 | c.-231G>T (n.-231G>T) n.294G>T c.-154G>T (n.-154G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) n.392G>T c.-115G>T (n.-115G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) n.402G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.110605458C= | CA1140001514 | KCNA2 | c.-231G= (n.-231G=) n.294G= c.-154G= (n.-154G=) c.-114G= (n.-114G=) n.392G= c.-115G= (n.-115G=) c.-441G= (n.-441G=) n.402G= | |
| 1 | g.110605458C>G | CA2581677077 | KCNA2 | c.-231G>C (n.-231G>C) n.294G>C c.-154G>C (n.-154G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) n.392G>C c.-115G>C (n.-115G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) n.402G>C | |
| 1 | g.110605458C>T | CA2581677076 | KCNA2 | c.-231G>A (n.-231G>A) n.294G>A c.-154G>A (n.-154G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) n.392G>A c.-115G>A (n.-115G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) n.402G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110605460A= | CA1188577929 | KCNA2 | c.-233T= (n.-233T=) n.292T= c.-156T= (n.-156T=) c.-116T= (n.-116T=) n.390T= c.-117T= (n.-117T=) c.-443T= (n.-443T=) n.400T= | |
| 1 | g.110605460A>G | CA1188577930 | KCNA2 | c.-233T>C (n.-233T>C) n.292T>C c.-156T>C (n.-156T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) n.390T>C c.-117T>C (n.-117T>C) c.-443T>C (n.-443T>C) n.400T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.110605461C= | CA1143022614 | KCNA2 | c.-234G= (n.-234G=) n.291G= c.-157G= (n.-157G=) c.-117G= (n.-117G=) n.389G= c.-118G= (n.-118G=) c.-444G= (n.-444G=) n.399G= | |
| 1 | g.110605461C>G | CA1188577931 | KCNA2 | c.-234G>C (n.-234G>C) n.291G>C c.-157G>C (n.-157G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) n.389G>C c.-118G>C (n.-118G>C) c.-444G>C (n.-444G>C) n.399G>C | dbSNP |
| 1 | g.110605461C>T | CA28809737 | KCNA2 | c.-234G>A (n.-234G>A) n.291G>A c.-157G>A (n.-157G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) n.389G>A c.-118G>A (n.-118G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) n.399G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.110605462A>G | CA2647063739 | KCNA2 | c.-235T>C (n.-235T>C) n.290T>C c.-158T>C (n.-158T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) n.388T>C c.-119T>C (n.-119T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) n.398T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.110605462A>T | CA2647063740 | KCNA2 | c.-235T>A (n.-235T>A) n.290T>A c.-158T>A (n.-158T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) n.388T>A c.-119T>A (n.-119T>A) c.-445T>A (n.-445T>A) n.398T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110605463G>A | CA2647063741 | KCNA2 | c.-236C>T (n.-236C>T) n.289C>T c.-159C>T (n.-159C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) n.387C>T c.-120C>T (n.-120C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) n.397C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110605463G>T | CA2647063742 | KCNA2 | c.-236C>A (n.-236C>A) n.289C>A c.-159C>A (n.-159C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) n.387C>A c.-120C>A (n.-120C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) n.397C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110605464G>A | CA1188577933 | KCNA2 | c.-237C>T (n.-237C>T) n.288C>T c.-160C>T (n.-160C>T) c.-120C>T (n.-120C>T) n.386C>T c.-121C>T (n.-121C>T) c.-447C>T (n.-447C>T) n.396C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.110605464G= | CA1188577932 | KCNA2 | c.-237C= (n.-237C=) n.288C= c.-160C= (n.-160C=) c.-120C= (n.-120C=) n.386C= c.-121C= (n.-121C=) c.-447C= (n.-447C=) n.396C= | |
| 1 | g.110605464G>T | CA2647063743 | KCNA2 | c.-237C>A (n.-237C>A) n.288C>A c.-160C>A (n.-160C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) n.386C>A c.-121C>A (n.-121C>A) c.-447C>A (n.-447C>A) n.396C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110605465C>A | CA2647063745 | KCNA2 | c.-238G>T (n.-238G>T) n.287G>T c.-161G>T (n.-161G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) n.385G>T c.-122G>T (n.-122G>T) c.-448G>T (n.-448G>T) n.395G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110605465C>G | CA2647063744 | KCNA2 | c.-238G>C (n.-238G>C) n.287G>C c.-161G>C (n.-161G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) n.385G>C c.-122G>C (n.-122G>C) c.-448G>C (n.-448G>C) n.395G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.110605465C>T | CA2569426197 | KCNA2 | c.-238G>A (n.-238G>A) n.287G>A c.-161G>A (n.-161G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) n.385G>A c.-122G>A (n.-122G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) n.395G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110605466A>G | CA2647063747 | KCNA2 | c.-239T>C (n.-239T>C) n.286T>C c.-162T>C (n.-162T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) n.384T>C c.-123T>C (n.-123T>C) c.-449T>C (n.-449T>C) n.394T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.110605467G>A | CA2647063748 | KCNA2 | c.-240C>T (n.-240C>T) n.285C>T c.-163C>T (n.-163C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) n.383C>T c.-124C>T (n.-124C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) n.393C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110605467G>C | CA1188577935 | KCNA2 | c.-240C>G (n.-240C>G) n.285C>G c.-163C>G (n.-163C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) n.383C>G c.-124C>G (n.-124C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) n.393C>G | dbSNP |
| 1 | g.110605467G= | CA1188577934 | KCNA2 | c.-240C= (n.-240C=) n.285C= c.-163C= (n.-163C=) c.-123C= (n.-123C=) n.383C= c.-124C= (n.-124C=) c.-450C= (n.-450C=) n.393C= | |
| 1 | g.110605467G>T | CA2745027707 | KCNA2 | c.-240C>A (n.-240C>A) n.285C>A c.-163C>A (n.-163C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) n.383C>A c.-124C>A (n.-124C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) n.393C>A | |
| 1 | g.110605468C>A | CA2647063750 | KCNA2 | c.-241G>T (n.-241G>T) n.284G>T c.-164G>T (n.-164G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) n.382G>T c.-125G>T (n.-125G>T) c.-451G>T (n.-451G>T) n.392G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110605468C>T | CA2647063751 | KCNA2 | c.-241G>A (n.-241G>A) n.284G>A c.-164G>A (n.-164G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) n.382G>A c.-125G>A (n.-125G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) n.392G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110605469C>A | CA2647063756 | KCNA2 | c.-242G>T (n.-242G>T) n.283G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) n.381G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) n.391G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110605469C>T | CA2647063757 | KCNA2 | c.-242G>A (n.-242G>A) n.283G>A c.-165G>A (n.-165G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) n.381G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) n.391G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110605470C>A | CA2573525426 | KCNA2 | c.-243G>T (n.-243G>T) n.282G>T c.-166G>T (n.-166G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) n.380G>T c.-127G>T (n.-127G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) n.390G>T | |
| 1 | g.110605471A>G | CA2647063758 | KCNA2 | c.-244T>C (n.-244T>C) n.281T>C c.-167T>C (n.-167T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) n.379T>C c.-128T>C (n.-128T>C) c.-454T>C (n.-454T>C) n.389T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.110605472A= | CA1188577936 | KCNA2 | c.-245T= (n.-245T=) n.280T= c.-168T= (n.-168T=) c.-128T= (n.-128T=) n.378T= c.-129T= (n.-129T=) c.-455T= (n.-455T=) n.388T= | |
| 1 | g.110605472A>C | CA2647063759 | KCNA2 | c.-245T>G (n.-245T>G) n.280T>G c.-168T>G (n.-168T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) n.378T>G c.-129T>G (n.-129T>G) c.-455T>G (n.-455T>G) n.388T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.110605472A>G | CA525340426 | KCNA2 | c.-245T>C (n.-245T>C) n.280T>C c.-168T>C (n.-168T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) n.378T>C c.-129T>C (n.-129T>C) c.-455T>C (n.-455T>C) n.388T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.110605472A>T | CA2647063760 | KCNA2 | c.-245T>A (n.-245T>A) n.280T>A c.-168T>A (n.-168T>A) c.-128T>A (n.-128T>A) n.378T>A c.-129T>A (n.-129T>A) c.-455T>A (n.-455T>A) n.388T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110605473C>A | CA2647063761 | KCNA2 | c.-246G>T (n.-246G>T) n.279G>T c.-169G>T (n.-169G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.377G>T c.-130G>T (n.-130G>T) c.-456G>T (n.-456G>T) n.387G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110605474T>C | CA28809738 | KCNA2 | c.-247A>G (n.-247A>G) n.278A>G c.-170A>G (n.-170A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) n.376A>G c.-131A>G (n.-131A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) n.386A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.110605474T>G | CA1188577937 | KCNA2 | c.-247A>C (n.-247A>C) n.278A>C c.-170A>C (n.-170A>C) c.-130A>C (n.-130A>C) n.376A>C c.-131A>C (n.-131A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) n.386A>C | dbSNP |
| 1 | g.110605474T= | CA1145090449 | KCNA2 | c.-247A= (n.-247A=) n.278A= c.-170A= (n.-170A=) c.-130A= (n.-130A=) n.376A= c.-131A= (n.-131A=) c.-457A= (n.-457A=) n.386A= | |
| 1 | g.110605475C>A | CA2647063770 | KCNA2 | c.-248G>T (n.-248G>T) n.277G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) n.375G>T c.-132G>T (n.-132G>T) c.-458G>T (n.-458G>T) n.385G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110605475C= | CA1188577938 | KCNA2 | c.-248G= (n.-248G=) n.277G= c.-171G= (n.-171G=) c.-131G= (n.-131G=) n.375G= c.-132G= (n.-132G=) c.-458G= (n.-458G=) n.385G= | |
| 1 | g.110605475C>G | CA28809741 | KCNA2 | c.-248G>C (n.-248G>C) n.277G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) n.375G>C c.-132G>C (n.-132G>C) c.-458G>C (n.-458G>C) n.385G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.110605476C>A | CA2647063776 | KCNA2 | c.-249G>T (n.-249G>T) n.276G>T c.-172G>T (n.-172G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) n.374G>T c.-133G>T (n.-133G>T) c.-459G>T (n.-459G>T) n.384G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110605476C= | CA1188577939 | KCNA2 | c.-249G= (n.-249G=) n.276G= c.-172G= (n.-172G=) c.-132G= (n.-132G=) n.374G= c.-133G= (n.-133G=) c.-459G= (n.-459G=) n.384G= | |
| 1 | g.110605476C>T | CA885455130 | KCNA2 | c.-249G>A (n.-249G>A) n.276G>A c.-172G>A (n.-172G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.374G>A c.-133G>A (n.-133G>A) c.-459G>A (n.-459G>A) n.384G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.110605478C>A | CA2647063779 | KCNA2 | c.-251G>T (n.-251G>T) n.274G>T c.-174G>T (n.-174G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) n.372G>T c.-135G>T (n.-135G>T) c.-461G>T (n.-461G>T) n.382G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110605480T>A | CA885455135 | KCNA2 | c.-253A>T (n.-253A>T) n.272A>T c.-176A>T (n.-176A>T) c.-136A>T (n.-136A>T) n.370A>T c.-137A>T (n.-137A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) n.380A>T | dbSNP |
| 1 | g.110605480T>C | CA2573525427 | KCNA2 | c.-253A>G (n.-253A>G) n.272A>G c.-176A>G (n.-176A>G) c.-136A>G (n.-136A>G) n.370A>G c.-137A>G (n.-137A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) n.380A>G | |
| 1 | g.110605480T= | CA1188577940 | KCNA2 | c.-253A= (n.-253A=) n.272A= c.-176A= (n.-176A=) c.-136A= (n.-136A=) n.370A= c.-137A= (n.-137A=) c.-463A= (n.-463A=) n.380A= | |
| 1 | g.110605483C>A | CA2647063784 | KCNA2 | c.-256G>T (n.-256G>T) n.269G>T c.-179G>T (n.-179G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) n.367G>T c.-140G>T (n.-140G>T) c.-466G>T (n.-466G>T) n.377G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110605483C= | CA1188577941 | KCNA2 | c.-256G= (n.-256G=) n.269G= c.-179G= (n.-179G=) c.-139G= (n.-139G=) n.367G= c.-140G= (n.-140G=) c.-466G= (n.-466G=) n.377G= |