Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11046609T>A | CA338392190 | MASP2 | c.359A>T (p.Asp120Val) n.379A>T n.391A>T | |
1 | g.11046609T>C | CA117337 | MASP2 | c.359A>G (p.Asp120Gly) n.379A>G n.391A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11046609T>G | CA338392198 | MASP2 | c.359A>C (p.Asp120Ala) n.379A>C n.391A>C | |
1 | g.11046609T= | CA1140802941 | MASP2 | c.359A= (p.Asp120=) n.379A= n.391A= | |
1 | g.11046610C>A | CA338392215 | MASP2 | c.358G>T (p.Asp120Tyr) n.378G>T n.390G>T | |
1 | g.11046610C= | CA1147134757 | MASP2 | c.358G= (p.Asp120=) n.378G= n.390G= | |
1 | g.11046610C>G | CA338392211 | MASP2 | c.358G>C (p.Asp120His) n.378G>C n.390G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11046610C>T | CA587171 | MASP2 | c.358G>A (p.Asp120Asn) n.378G>A n.390G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11046611G>A | CA587172 | MASP2 | c.357C>T (p.Ser119=) n.377C>T n.389C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11046611G>C | CA415920197 | MASP2 | c.357C>G (p.Ser119=) n.377C>G n.389C>G | |
1 | g.11046611G= | CA1143464806 | MASP2 | c.357C= (p.Ser119=) n.377C= n.389C= | |
1 | g.11046611G>T | CA415920198 | MASP2 | c.357C>A (p.Ser119=) n.377C>A n.389C>A | |
1 | g.11046612G>A | CA338392226 | MASP2 | c.356C>T (p.Ser119Phe) n.376C>T n.388C>T | COSMIC |
1 | g.11046612G>C | CA338392230 | MASP2 | c.356C>G (p.Ser119Cys) n.376C>G n.388C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11046612G>T | CA338392234 | MASP2 | c.356C>A (p.Ser119Tyr) n.376C>A n.388C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11046613A>C | CA338392240 | MASP2 | c.355T>G (p.Ser119Ala) n.375T>G n.387T>G | |
1 | g.11046613A>G | CA338392242 | MASP2 | c.355T>C (p.Ser119Pro) n.375T>C n.387T>C | |
1 | g.11046613A>T | CA338392245 | MASP2 | c.355T>A (p.Ser119Thr) n.375T>A n.387T>A | |
1 | g.11046614G>A | CA415920200 | MASP2 | c.354C>T (p.Arg118=) n.374C>T n.386C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11046614G>C | CA415920201 | MASP2 | c.354C>G (p.Arg118=) n.374C>G n.386C>G | |
1 | g.11046614G= | CA1153511329 | MASP2 | c.354C= (p.Arg118=) n.374C= n.386C= | |
1 | g.11046614G>T | CA415920199 | MASP2 | c.354C>A (p.Arg118=) n.374C>A n.386C>A | dbSNP |
1 | g.11046615C>A | CA587175 | MASP2 | c.353G>T (p.Arg118Leu) n.373G>T n.385G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11046615C= | CA1149046558 | MASP2 | c.353G= (p.Arg118=) n.373G= n.385G= | |
1 | g.11046615C>G | CA587174 | MASP2 | c.353G>C (p.Arg118Pro) n.373G>C n.385G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11046615C>T | CA587173 | MASP2 | c.353G>A (p.Arg118His) n.373G>A n.385G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11046616G>A | CA587176 | MASP2 | c.352C>T (p.Arg118Cys) n.372C>T n.384C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11046616G>C | CA338392262 | MASP2 | c.352C>G (p.Arg118Gly) n.372C>G n.384C>G | |
1 | g.11046616G= | CA1142167251 | MASP2 | c.352C= (p.Arg118=) n.372C= n.384C= | |
1 | g.11046616G>T | CA338392266 | MASP2 | c.352C>A (p.Arg118Ser) n.372C>A n.384C>A | |
1 | g.11046617G>A | CA415920205 | MASP2 | c.351C>T (p.Phe117=) n.371C>T n.383C>T | COSMIC |
1 | g.11046617G>C | CA17904199 | MASP2 | c.351C>G (p.Phe117Leu) n.371C>G n.383C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11046617G= | CA1153511344 | MASP2 | c.351C= (p.Phe117=) n.371C= n.383C= | |
1 | g.11046617G>T | CA338392268 | MASP2 | c.351C>A (p.Phe117Leu) n.371C>A n.383C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11046618A= | CA1153511349 | MASP2 | c.350T= (p.Phe117=) n.370T= n.382T= | |
1 | g.11046618A>C | CA338392271 | MASP2 | c.350T>G (p.Phe117Cys) n.370T>G n.382T>G | |
1 | g.11046618A>G | CA338392276 | MASP2 | c.350T>C (p.Phe117Ser) n.370T>C n.382T>C | |
1 | g.11046618A>T | CA338392273 | MASP2 | c.350T>A (p.Phe117Tyr) n.370T>A n.382T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11046619A>C | CA338392289 | MASP2 | c.349T>G (p.Phe117Val) n.369T>G n.381T>G | |
1 | g.11046619A>G | CA338392293 | MASP2 | c.349T>C (p.Phe117Leu) n.369T>C n.381T>C | |
1 | g.11046619A>T | CA338392297 | MASP2 | c.349T>A (p.Phe117Ile) n.369T>A n.381T>A | |
1 | g.11046620G>A | CA415920207 | MASP2 | c.348C>T (p.Thr116=) n.368C>T n.380C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11046620G>C | CA587177 | MASP2 | c.348C>G (p.Thr116=) n.368C>G n.380C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11046620G= | CA1153511357 | MASP2 | c.348C= (p.Thr116=) n.368C= n.380C= | |
1 | g.11046620G>T | CA415920208 | MASP2 | c.348C>A (p.Thr116=) n.368C>A n.380C>A | |
1 | g.11046621G>A | CA338392298 | MASP2 | c.347C>T (p.Thr116Ile) n.367C>T n.379C>T | |
1 | g.11046621G>C | CA338392301 | MASP2 | c.347C>G (p.Thr116Ser) n.367C>G n.379C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11046621G= | CA1153511384 | MASP2 | c.347C= (p.Thr116=) n.367C= n.379C= | |
1 | g.11046621G>T | CA338392305 | MASP2 | c.347C>A (p.Thr116Asn) n.367C>A n.379C>A | |
1 | g.11046622T>A | CA338392326 | MASP2 | c.346A>T (p.Thr116Ser) n.366A>T n.378A>T |