Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11030843_11030867delinsCGGCCACTGGGTAGATCATCAGGAGCA1153474399MASP2c.998_1022delinsCTCCTGATGATCTACCCAGTGGCCG (p.Pro333=)
c.1103_1127delinsCTCCTGATGATCTACCCAGTGGCCG (p.Pro368=)
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c.982_1006delinsCTCCTGATGATCTACCCAGTGGCCG (n.982_1006delinsCTCCTGATGATCTACCCAGTGGCCG)
c.905_929delinsCTCCTGATGATCTACCCAGTGGCCG (p.Pro302=)
c.1101-19_1106delinsCTCCTGATGATCTACCCAGTGGCCG
c.1079_1103delinsCTCCTGATGATCTACCCAGTGGCCG (p.Pro360=)
c.1111_1135delinsCTCCTGATGATCTACCCAGTGGCCG (n.1111_1135delinsCTCCTGATGATCTACCCAGTGGCCG)
c.906_930delinsCTCCTGATGATCTACCCAGTGGCCG (n.906_930delinsCTCCTGATGATCTACCCAGTGGCCG)
n.625_649delinsCTCCTGATGATCTACCCAGTGGCCG
n.1056_1080delinsCTCCTGATGATCTACCCAGTGGCCG
n.1014_1038delinsCTCCTGATGATCTACCCAGTGGCCG
1g.11030850_11030873delCA586784MASP2c.998_1021del (p.Pro333_Gly340del)
c.1103_1126del (p.Pro368_Gly375del)
c.1100_1123del (n.1100_1123del)
c.982_1005del (n.982_1005del)
c.905_928del (p.Pro302_Gly309del)
c.1101-19_1105del
c.1079_1102del (p.Pro360_Gly367del)
c.1111_1134del (n.1111_1134del)
c.906_929del (n.906_929del)
n.625_648del
n.1056_1079del
n.1014_1037del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11030845_11030861delinsGCCACTGGGTAGATCATCA1153474420MASP2c.1004_1020delinsATGATCTACCCAGTGGC (p.Asp335=)
c.1109_1125delinsATGATCTACCCAGTGGC (p.Asp370=)
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c.988_1004delinsATGATCTACCCAGTGGC (n.988_1004delinsATGATCTACCCAGTGGC)
c.911_927delinsATGATCTACCCAGTGGC (p.Asp304=)
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c.1085_1101delinsATGATCTACCCAGTGGC (p.Asp362=)
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c.912_928delinsATGATCTACCCAGTGGC (n.912_928delinsATGATCTACCCAGTGGC)
n.631_647delinsATGATCTACCCAGTGGC
n.1062_1078delinsATGATCTACCCAGTGGC
n.1020_1036delinsATGATCTACCCAGTGGC
1g.11030847_11030862delCA1153474424MASP2c.1004_1019del (p.Asp335AlafsTer11)
c.1109_1124del (p.Asp370AlafsTer11)
c.1106_1121del (n.1106_1121del)
c.988_1003del (n.988_1003del)
c.911_926del (p.Asp304AlafsTer11)
c.1101-13_1103del
c.1085_1100del (p.Asp362AlafsTer11)
c.1117_1132del (n.1117_1132del)
c.912_927del (n.912_927del)
n.631_646del
n.1062_1077del
n.1020_1035del
 dbSNP
1g.11030856_11030859delCA2574209345MASP2c.1006_1009del (p.Asp336TyrfsTer14)
c.1111_1114del (p.Asp371TyrfsTer14)
c.1108_1111del (n.1108_1111del)
c.990_993del (n.990_993del)
c.913_916del (p.Asp305TyrfsTer14)
c.1101-11_1101-8del (n.1101-11_1101-8del)
c.1087_1090del (p.Asp363TyrfsTer14)
c.1119_1122del (n.1119_1122del)
c.914_917del (n.914_917del)
n.633_636del
n.1064_1067del
n.1022_1025del
 gnomAD v4
1g.11030861_11030863delCA2574209350MASP2c.1006_1008del (p.Asp336del)
c.1111_1113del (p.Asp371del)
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c.990_992del (n.990_992del)
c.913_915del (p.Asp305del)
c.1101-11_1101-9del (n.1101-11_1101-9del)
c.1087_1089del (p.Asp363del)
c.1119_1121del (n.1119_1121del)
c.914_916del (n.914_916del)
n.633_635del
n.1064_1066del
n.1022_1024del
1g.11030858_11030862delinsTCATCCA1153474461MASP2c.1003_1007delinsGATGA (p.Asp335=)
c.1108_1112delinsGATGA (p.Asp370=)
c.1105_1109delinsGATGA (n.1105_1109delinsGATGA)
c.987_991delinsGATGA (n.987_991delinsGATGA)
c.910_914delinsGATGA (p.Asp304=)
c.1101-14_1101-10delinsGATGA (n.1101-14_1101-10delinsGATGA)
c.1084_1088delinsGATGA (p.Asp362=)
c.1116_1120delinsGATGA (n.1116_1120delinsGATGA)
c.911_915delinsGATGA (n.911_915delinsGATGA)
n.630_634delinsGATGA
n.1061_1065delinsGATGA
n.1019_1023delinsGATGA
1g.11030859C>ACA586789MASP2c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.1108G>T (n.1108G>T)
c.990G>T (n.990G>T)
c.913G>T (p.Asp305Tyr)
c.1101-11G>T (n.1101-11G>T)
c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.1119G>T (n.1119G>T)
c.914G>T (n.914G>T)
n.633G>T
n.1064G>T
n.1022G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11030859C=CA1140406532MASP2c.1006G= (p.Asp336=)
c.1111G= (p.Asp371=)
c.1108G= (n.1108G=)
c.990G= (n.990G=)
c.913G= (p.Asp305=)
c.1101-11G= (n.1101-11G=)
c.1087G= (p.Asp363=)
c.1119G= (n.1119G=)
c.914G= (n.914G=)
n.633G=
n.1064G=
n.1022G=
1g.11030859C>GCA338378421MASP2c.1006G>C (p.Asp336His)
c.1111G>C (p.Asp371His)
c.1108G>C (n.1108G>C)
c.990G>C (n.990G>C)
c.913G>C (p.Asp305His)
c.1101-11G>C (n.1101-11G>C)
c.1087G>C (p.Asp363His)
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c.914G>C (n.914G>C)
n.633G>C
n.1064G>C
n.1022G>C
 gnomAD v4
1g.11030859C>TCA338378422MASP2c.1006G>A (p.Asp336Asn)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
c.1108G>A (n.1108G>A)
c.990G>A (n.990G>A)
c.913G>A (p.Asp305Asn)
c.1101-11G>A (n.1101-11G>A)
c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.1119G>A (n.1119G>A)
c.914G>A (n.914G>A)
n.633G>A
n.1064G>A
n.1022G>A
 gnomAD v4
1g.11030859_11030862delCA586788MASP2c.1003_1006del (p.Asp335IlefsTer15)
c.1108_1111del (p.Asp370IlefsTer15)
c.1105_1108del (n.1105_1108del)
c.987_990del (n.987_990del)
c.910_913del (p.Asp304IlefsTer15)
c.1101-14_1101-11del (n.1101-14_1101-11del)
c.1084_1087del (p.Asp362IlefsTer15)
c.1116_1119del (n.1116_1119del)
c.911_914del (n.911_914del)
n.630_633del
n.1061_1064del
n.1019_1022del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11030859_11030862delinsCATCCA1148282783MASP2c.1003_1006delinsGATG (p.Asp335=)
c.1108_1111delinsGATG (p.Asp370=)
c.1105_1108delinsGATG (n.1105_1108delinsGATG)
c.987_990delinsGATG (n.987_990delinsGATG)
c.910_913delinsGATG (p.Asp304=)
c.1101-14_1101-11delinsGATG (n.1101-14_1101-11delinsGATG)
c.1084_1087delinsGATG (p.Asp362=)
c.1116_1119delinsGATG (n.1116_1119delinsGATG)
c.911_914delinsGATG (n.911_914delinsGATG)
n.630_633delinsGATG
n.1061_1064delinsGATG
n.1019_1022delinsGATG
1g.11030860A=CA1147586803MASP2c.1005T= (p.Asp335=)
c.1110T= (p.Asp370=)
c.1107T= (n.1107T=)
c.989T= (n.989T=)
c.912T= (p.Asp304=)
c.1101-12T= (n.1101-12T=)
c.1086T= (p.Asp362=)
c.1118T= (n.1118T=)
c.913T= (n.913T=)
n.632T=
n.1063T=
n.1021T=
1g.11030860A>CCA338378424MASP2c.1005T>G (p.Asp335Glu)
c.1110T>G (p.Asp370Glu)
c.1107T>G (n.1107T>G)
c.989T>G (n.989T>G)
c.912T>G (p.Asp304Glu)
c.1101-12T>G (n.1101-12T>G)
c.1086T>G (p.Asp362Glu)
c.1118T>G (n.1118T>G)
c.913T>G (n.913T>G)
n.632T>G
n.1063T>G
n.1021T>G
 gnomAD v4
1g.11030860A>GCA415915751MASP2c.1005T>C (p.Asp335=)
c.1110T>C (p.Asp370=)
c.1107T>C (n.1107T>C)
c.989T>C (n.989T>C)
c.912T>C (p.Asp304=)
c.1101-12T>C (n.1101-12T>C)
c.1086T>C (p.Asp362=)
c.1118T>C (n.1118T>C)
c.913T>C (n.913T>C)
n.632T>C
n.1063T>C
n.1021T>C
1g.11030860A>TCA17886525MASP2c.1005T>A (p.Asp335Glu)
c.1110T>A (p.Asp370Glu)
c.1107T>A (n.1107T>A)
c.989T>A (n.989T>A)
c.912T>A (p.Asp304Glu)
c.1101-12T>A (n.1101-12T>A)
c.1086T>A (p.Asp362Glu)
c.1118T>A (n.1118T>A)
c.913T>A (n.913T>A)
n.632T>A
n.1063T>A
n.1021T>A
 dbSNP
1g.11030863_11030864insCAGGTCCTGGAGTGACCACCTACAAAGCTGTGATGTACTCCACTCGGCCACTGGGTAGATAATCACA998562908MASP2c.1005_1006insTATCTACCCAGTGGCCGAGTGGAGTACATCACAGCTTTGTAGGTGGTCACTCCAGGACCTGTGAT (p.Asp336TyrfsTer14)
c.1110_1111insTATCTACCCAGTGGCCGAGTGGAGTACATCACAGCTTTGTAGGTGGTCACTCCAGGACCTGTGAT (p.Asp371TyrfsTer14)
c.1107_1108insTATCTACCCAGTGGCCGAGTGGAGTACATCACAGCTTTGTAGGTGGTCACTCCAGGACCTGTGAT (n.1107_1108insTATCTACCCAGTGGCCGAGTGGAGTACATCACAGCTTTGTAGGTGGTCACTCCAGGACCTGTGAT)
c.989_990insTATCTACCCAGTGGCCGAGTGGAGTACATCACAGCTTTGTAGGTGGTCACTCCAGGACCTGTGAT (n.989_990insTATCTACCCAGTGGCCGAGTGGAGTACATCACAGCTTTGTAGGTGGTCACTCCAGGACCTGTGAT)
c.912_913insTATCTACCCAGTGGCCGAGTGGAGTACATCACAGCTTTGTAGGTGGTCACTCCAGGACCTGTGAT (p.Asp305TyrfsTer14)
c.1101-12_1101-11insTATCTACCCAGTGGCCGAGTGGAGTACATCACAGCTTTGTAGGTGGTCACTCCAGGACCTGTGAT (n.1101-12_1101-11insTATCTACCCAGTGGCCGAGTGGAGTACATCACAGCTTTGTAGGTGGTCACTCCAGGACCTGTGAT)
c.1086_1087insTATCTACCCAGTGGCCGAGTGGAGTACATCACAGCTTTGTAGGTGGTCACTCCAGGACCTGTGAT (p.Asp363TyrfsTer14)
c.1118_1119insTATCTACCCAGTGGCCGAGTGGAGTACATCACAGCTTTGTAGGTGGTCACTCCAGGACCTGTGAT (n.1118_1119insTATCTACCCAGTGGCCGAGTGGAGTACATCACAGCTTTGTAGGTGGTCACTCCAGGACCTGTGAT)
c.913_914insTATCTACCCAGTGGCCGAGTGGAGTACATCACAGCTTTGTAGGTGGTCACTCCAGGACCTGTGAT (n.913_914insTATCTACCCAGTGGCCGAGTGGAGTACATCACAGCTTTGTAGGTGGTCACTCCAGGACCTGTGAT)
n.632_633insTATCTACCCAGTGGCCGAGTGGAGTACATCACAGCTTTGTAGGTGGTCACTCCAGGACCTGTGAT
n.1063_1064insTATCTACCCAGTGGCCGAGTGGAGTACATCACAGCTTTGTAGGTGGTCACTCCAGGACCTGTGAT
n.1021_1022insTATCTACCCAGTGGCCGAGTGGAGTACATCACAGCTTTGTAGGTGGTCACTCCAGGACCTGTGAT
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11030861T>ACA338378425MASP2c.1004A>T (p.Asp335Val)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
c.1106A>T (n.1106A>T)
c.988A>T (n.988A>T)
c.911A>T (p.Asp304Val)
c.1101-13A>T (n.1101-13A>T)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
c.1117A>T (n.1117A>T)
c.912A>T (n.912A>T)
n.631A>T
n.1062A>T
n.1020A>T
 gnomAD v4
1g.11030861T>CCA338378426MASP2c.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
c.1106A>G (n.1106A>G)
c.988A>G (n.988A>G)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.1101-13A>G (n.1101-13A>G)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
c.1117A>G (n.1117A>G)
c.912A>G (n.912A>G)
n.631A>G
n.1062A>G
n.1020A>G
1g.11030861T>GCA338378430MASP2c.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
c.1106A>C (n.1106A>C)
c.988A>C (n.988A>C)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
c.1101-13A>C (n.1101-13A>C)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
c.1117A>C (n.1117A>C)
c.912A>C (n.912A>C)
n.631A>C
n.1062A>C
n.1020A>C
1g.11030862C>ACA338378432MASP2c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
c.1105G>T (n.1105G>T)
c.987G>T (n.987G>T)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.1101-14G>T (n.1101-14G>T)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
c.1116G>T (n.1116G>T)
c.911G>T (n.911G>T)
n.630G>T
n.1061G>T
n.1019G>T
1g.11030862C=CA1153474478MASP2c.1003G= (p.Asp335=)
c.1108G= (p.Asp370=)
c.1105G= (n.1105G=)
c.987G= (n.987G=)
c.910G= (p.Asp304=)
c.1101-14G= (n.1101-14G=)
c.1084G= (p.Asp362=)
c.1116G= (n.1116G=)
c.911G= (n.911G=)
n.630G=
n.1061G=
n.1019G=
1g.11030862C>GCA338378434MASP2c.1003G>C (p.Asp335His)
c.1108G>C (p.Asp370His)
c.1105G>C (n.1105G>C)
c.987G>C (n.987G>C)
c.910G>C (p.Asp304His)
c.1101-14G>C (n.1101-14G>C)
c.1084G>C (p.Asp362His)
c.1116G>C (n.1116G>C)
c.911G>C (n.911G>C)
n.630G>C
n.1061G>C
n.1019G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11030862C>TCA338378435MASP2c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
c.1105G>A (n.1105G>A)
c.987G>A (n.987G>A)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.1101-14G>A (n.1101-14G>A)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
c.1116G>A (n.1116G>A)
c.911G>A (n.911G>A)
n.630G>A
n.1061G>A
n.1019G>A
1g.11030863delCA2643226633MASP2c.1002del (p.Asp335MetfsTer16)
c.1107del (p.Asp370MetfsTer16)
c.1104del (n.1104del)
c.986del (n.986del)
c.909del (p.Asp304MetfsTer16)
c.1101-15del (n.1101-15del)
c.1083del (p.Asp362MetfsTer16)
c.1115del (n.1115del)
c.910del (n.910del)
n.629del
n.1060del
n.1018del
 gnomAD v4
1g.11030863A>CCA415915767MASP2c.1002T>G (p.Pro334=)
c.1107T>G (p.Pro369=)
c.1104T>G (n.1104T>G)
c.986T>G (n.986T>G)
c.909T>G (p.Pro303=)
c.1101-15T>G (n.1101-15T>G)
c.1083T>G (p.Pro361=)
c.1115T>G (n.1115T>G)
c.910T>G (n.910T>G)
n.629T>G
n.1060T>G
n.1018T>G
1g.11030863A>GCA415915771MASP2c.1002T>C (p.Pro334=)
c.1107T>C (p.Pro369=)
c.1104T>C (n.1104T>C)
c.986T>C (n.986T>C)
c.909T>C (p.Pro303=)
c.1101-15T>C (n.1101-15T>C)
c.1083T>C (p.Pro361=)
c.1115T>C (n.1115T>C)
c.910T>C (n.910T>C)
n.629T>C
n.1060T>C
n.1018T>C
1g.11030863A>TCA415915769MASP2c.1002T>A (p.Pro334=)
c.1107T>A (p.Pro369=)
c.1104T>A (n.1104T>A)
c.986T>A (n.986T>A)
c.909T>A (p.Pro303=)
c.1101-15T>A (n.1101-15T>A)
c.1083T>A (p.Pro361=)
c.1115T>A (n.1115T>A)
c.910T>A (n.910T>A)
n.629T>A
n.1060T>A
n.1018T>A
1g.11030866_11030868delCA2574209358MASP2c.1000_1002del (p.Pro334del)
c.1105_1107del (p.Pro369del)
c.1102_1104del (n.1102_1104del)
c.984_986del (n.984_986del)
c.907_909del (p.Pro303del)
c.1101-17_1101-15del (n.1101-17_1101-15del)
c.1081_1083del (p.Pro361del)
c.1113_1115del (n.1113_1115del)
c.908_910del (n.908_910del)
n.627_629del
n.1058_1060del
n.1016_1018del
 gnomAD v4
1g.11030864G>ACA338378441MASP2c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
c.1103C>T (n.1103C>T)
c.985C>T (n.985C>T)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.1101-16C>T (n.1101-16C>T)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.1114C>T (n.1114C>T)
c.909C>T (n.909C>T)
n.628C>T
n.1059C>T
n.1017C>T
1g.11030864G>CCA338378439MASP2c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
c.1103C>G (n.1103C>G)
c.985C>G (n.985C>G)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.1101-16C>G (n.1101-16C>G)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.1114C>G (n.1114C>G)
c.909C>G (n.909C>G)
n.628C>G
n.1059C>G
n.1017C>G
1g.11030864G>TCA338378438MASP2c.1001C>A (p.Pro334His)
c.1106C>A (p.Pro369His)
c.1103C>A (n.1103C>A)
c.985C>A (n.985C>A)
c.908C>A (p.Pro303His)
c.1101-16C>A (n.1101-16C>A)
c.1082C>A (p.Pro361His)
c.1114C>A (n.1114C>A)
c.909C>A (n.909C>A)
n.628C>A
n.1059C>A
n.1017C>A
1g.11030864_11030865delCA2643226634MASP2c.1000_1001del (p.Pro334Ter)
c.1105_1106del (p.Pro369Ter)
c.1102_1103del (n.1102_1103del)
c.984_985del (n.984_985del)
c.907_908del (p.Pro303Ter)
c.1101-17_1101-16del (n.1101-17_1101-16del)
c.1081_1082del (p.Pro361Ter)
c.1113_1114del (n.1113_1114del)
c.908_909del (n.908_909del)
n.627_628del
n.1058_1059del
n.1016_1017del
 gnomAD v4
1g.11030865G>ACA338378444MASP2c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
c.1102C>T (n.1102C>T)
c.984C>T (n.984C>T)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.1101-17C>T (n.1101-17C>T)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.1113C>T (n.1113C>T)
c.908C>T (n.908C>T)
n.627C>T
n.1058C>T
n.1016C>T
 gnomAD v4
1g.11030865G>CCA338378445MASP2c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
c.1102C>G (n.1102C>G)
c.984C>G (n.984C>G)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.1101-17C>G (n.1101-17C>G)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.1113C>G (n.1113C>G)
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n.627C>G
n.1058C>G
n.1016C>G
1g.11030865G>TCA338378446MASP2c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
c.1102C>A (n.1102C>A)
c.984C>A (n.984C>A)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.1101-17C>A (n.1101-17C>A)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.1113C>A (n.1113C>A)
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n.627C>A
n.1058C>A
n.1016C>A
1g.11030866A=CA1153474483MASP2c.999T= (p.Pro333=)
c.1104T= (p.Pro368=)
c.1101T= (n.1101T=)
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n.626T=
n.1057T=
n.1015T=
1g.11030866A>CCA415915786MASP2c.999T>G (p.Pro333=)
c.1104T>G (p.Pro368=)
c.1101T>G (n.1101T>G)
c.983T>G (n.983T>G)
c.906T>G (p.Pro302=)
c.1101-18T>G (n.1101-18T>G)
c.1080T>G (p.Pro360=)
c.1112T>G (n.1112T>G)
c.907T>G (n.907T>G)
n.626T>G
n.1057T>G
n.1015T>G
1g.11030866A>GCA415915788MASP2c.999T>C (p.Pro333=)
c.1104T>C (p.Pro368=)
c.1101T>C (n.1101T>C)
c.983T>C (n.983T>C)
c.906T>C (p.Pro302=)
c.1101-18T>C (n.1101-18T>C)
c.1080T>C (p.Pro360=)
c.1112T>C (n.1112T>C)
c.907T>C (n.907T>C)
n.626T>C
n.1057T>C
n.1015T>C
1g.11030866A>TCA415915790MASP2c.999T>A (p.Pro333=)
c.1104T>A (p.Pro368=)
c.1101T>A (n.1101T>A)
c.983T>A (n.983T>A)
c.906T>A (p.Pro302=)
c.1101-18T>A (n.1101-18T>A)
c.1080T>A (p.Pro360=)
c.1112T>A (n.1112T>A)
c.907T>A (n.907T>A)
n.626T>A
n.1057T>A
n.1015T>A
 gnomAD v4
1g.11030867G>ACA338378449MASP2c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.1100C>T (n.1100C>T)
c.982C>T (n.982C>T)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.1101-19C>T (n.1101-19C>T)
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
c.1111C>T (n.1111C>T)
c.906C>T (n.906C>T)
n.625C>T
n.1056C>T
n.1014C>T
1g.11030867G>CCA338378451MASP2c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.1100C>G (n.1100C>G)
c.982C>G (n.982C>G)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.1101-19C>G (n.1101-19C>G)
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
c.1111C>G (n.1111C>G)
c.906C>G (n.906C>G)
n.625C>G
n.1056C>G
n.1014C>G
1g.11030867G>TCA338378452MASP2c.998C>A (p.Pro333His)
c.1103C>A (p.Pro368His)
c.1100C>A (n.1100C>A)
c.982C>A (n.982C>A)
c.905C>A (p.Pro302His)
c.1101-19C>A (n.1101-19C>A)
c.1079C>A (p.Pro360His)
c.1111C>A (n.1111C>A)
c.906C>A (n.906C>A)
n.625C>A
n.1056C>A
n.1014C>A
1g.11030869dupCA1153474488MASP2c.998dup (p.Pro334SerfsTer2)
c.1103dup (p.Pro369SerfsTer2)
c.1100dup (n.1100dup)
c.982dup (n.982dup)
c.905dup (p.Pro303SerfsTer2)
c.1101-19dup (n.1101-19dup)
c.1079dup (p.Pro361SerfsTer2)
c.1111dup (n.1111dup)
c.906dup (n.906dup)
n.625dup
n.1056dup
n.1014dup
 dbSNP
1g.11030868G>ACA338378454MASP2c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.1099C>T (n.1099C>T)
c.981C>T (n.981C>T)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.1101-20C>T (n.1101-20C>T)
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
c.1110C>T (n.1110C>T)
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n.624C>T
n.1055C>T
n.1013C>T
1g.11030868G>CCA338378458MASP2c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.1102C>G (p.Pro368Ala)
c.1099C>G (n.1099C>G)
c.981C>G (n.981C>G)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.1101-20C>G (n.1101-20C>G)
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
c.1110C>G (n.1110C>G)
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n.624C>G
n.1055C>G
n.1013C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11030868G=CA1153474491MASP2c.997C= (p.Pro333=)
c.1102C= (p.Pro368=)
c.1099C= (n.1099C=)
c.981C= (n.981C=)
c.904C= (p.Pro302=)
c.1101-20C= (n.1101-20C=)
c.1078C= (p.Pro360=)
c.1110C= (n.1110C=)
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n.624C=
n.1055C=
n.1013C=
1g.11030868G>TCA338378456MASP2c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.1099C>A (n.1099C>A)
c.981C>A (n.981C>A)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.1101-20C>A (n.1101-20C>A)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.1110C>A (n.1110C>A)
c.905C>A (n.905C>A)
n.624C>A
n.1055C>A
n.1013C>A
 dbSNP
1g.11030869G>ACA415915807MASP2c.996C>T (p.Gly332=)
c.1101C>T (p.Gly367=)
c.1098C>T (n.1098C>T)
c.980C>T (n.980C>T)
c.903C>T (p.Gly301=)
c.1101-21C>T (n.1101-21C>T)
c.1077C>T (p.Gly359=)
c.1109C>T (n.1109C>T)
c.904C>T (n.904C>T)
n.623C>T
n.1054C>T
n.1012C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched