Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11030760delCA2643226625MASP2c.1107del (p.Val370Ter)
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n.734del
n.1165del
n.1123del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.731G>T
n.1162G>T
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 COSMIC
1g.11030761C=CA1153474203MASP2c.1104G= (p.Met368=)
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n.1120G=
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c.1209G>C (p.Met403Ile)
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n.731G>C
n.1162G>C
n.1120G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.731G>A
n.1162G>A
n.1120G>A
 dbSNP
1g.11030762A=CA1153474207MASP2c.1103T= (p.Met368=)
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n.730T>G
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n.1119T>G
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c.1011T>C (n.1011T>C)
n.730T>C
n.1161T>C
n.1119T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11030762A>TCA338377781MASP2c.1103T>A (p.Met368Lys)
c.1208T>A (p.Met403Lys)
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n.730T>A
n.1161T>A
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c.1215_1216delinsAT (n.1215_1216delinsAT)
c.1010_1011delinsAT (n.1010_1011delinsAT)
n.729_730delinsAT
n.1160_1161delinsAT
n.1118_1119delinsAT
1g.11030763T>ACA338377782MASP2c.1102A>T (p.Met368Leu)
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c.1204A>T (n.1204A>T)
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c.1009A>T (p.Met337Leu)
c.1186A>T (p.Met396Leu)
c.1183A>T (p.Met395Leu)
c.1215A>T (n.1215A>T)
c.1010A>T (n.1010A>T)
n.729A>T
n.1160A>T
n.1118A>T
1g.11030763T>CCA338377784MASP2c.1102A>G (p.Met368Val)
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c.1204A>G (n.1204A>G)
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c.1009A>G (p.Met337Val)
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c.1215A>G (n.1215A>G)
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n.729A>G
n.1160A>G
n.1118A>G
 dbSNP
1g.11030763T>GCA586763MASP2c.1102A>C (p.Met368Leu)
c.1207A>C (p.Met403Leu)
c.1204A>C (n.1204A>C)
c.1086A>C (n.1086A>C)
c.1009A>C (p.Met337Leu)
c.1186A>C (p.Met396Leu)
c.1183A>C (p.Met395Leu)
c.1215A>C (n.1215A>C)
c.1010A>C (n.1010A>C)
n.729A>C
n.1160A>C
n.1118A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11030763T=CA1153474211MASP2c.1102A= (p.Met368=)
c.1207A= (p.Met403=)
c.1204A= (n.1204A=)
c.1086A= (n.1086A=)
c.1009A= (p.Met337=)
c.1186A= (p.Met396=)
c.1183A= (p.Met395=)
c.1215A= (n.1215A=)
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n.729A=
n.1160A=
n.1118A=
1g.11030764delCA586762MASP2c.1102del (p.Met368Ter)
c.1207del (p.Met403Ter)
c.1204del (n.1204del)
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c.1009del (p.Met337Ter)
c.1186del (p.Met396Ter)
c.1183del (p.Met395Ter)
c.1215del (n.1215del)
c.1010del (n.1010del)
n.729del
n.1160del
n.1118del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11030764T>ACA415915167MASP2c.1101A>T (p.Thr367=)
c.1206A>T (p.Thr402=)
c.1203A>T (n.1203A>T)
c.1085A>T (n.1085A>T)
c.1008A>T (p.Thr336=)
c.1185A>T (p.Thr395=)
c.1182A>T (p.Thr394=)
c.1214A>T (n.1214A>T)
c.1009A>T (n.1009A>T)
n.728A>T
n.1159A>T
n.1117A>T
1g.11030764T>CCA415915171MASP2c.1101A>G (p.Thr367=)
c.1206A>G (p.Thr402=)
c.1203A>G (n.1203A>G)
c.1085A>G (n.1085A>G)
c.1008A>G (p.Thr336=)
c.1185A>G (p.Thr395=)
c.1182A>G (p.Thr394=)
c.1214A>G (n.1214A>G)
c.1009A>G (n.1009A>G)
n.728A>G
n.1159A>G
n.1117A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11030764T>GCA415915174MASP2c.1101A>C (p.Thr367=)
c.1206A>C (p.Thr402=)
c.1203A>C (n.1203A>C)
c.1085A>C (n.1085A>C)
c.1008A>C (p.Thr336=)
c.1185A>C (p.Thr395=)
c.1182A>C (p.Thr394=)
c.1214A>C (n.1214A>C)
c.1009A>C (n.1009A>C)
n.728A>C
n.1159A>C
n.1117A>C
1g.11030764T=CA1153474219MASP2c.1101A= (p.Thr367=)
c.1206A= (p.Thr402=)
c.1203A= (n.1203A=)
c.1085A= (n.1085A=)
c.1008A= (p.Thr336=)
c.1185A= (p.Thr395=)
c.1182A= (p.Thr394=)
c.1214A= (n.1214A=)
c.1009A= (n.1009A=)
n.728A=
n.1159A=
n.1117A=
1g.11030764_11030765delinsTGCA1153474222MASP2c.1100_1101delinsCA (p.Thr367=)
c.1205_1206delinsCA (p.Thr402=)
c.1202_1203delinsCA (n.1202_1203delinsCA)
c.1084_1085delinsCA (n.1084_1085delinsCA)
c.1007_1008delinsCA (p.Thr336=)
c.1184_1185delinsCA (p.Thr395=)
c.1181_1182delinsCA (p.Thr394=)
c.1213_1214delinsCA (n.1213_1214delinsCA)
c.1008_1009delinsCA (n.1008_1009delinsCA)
n.727_728delinsCA
n.1158_1159delinsCA
n.1116_1117delinsCA
1g.11030765delCA916108360MASP2c.1100del (p.Thr367LysfsTer2)
c.1205del (p.Thr402LysfsTer2)
c.1202del (n.1202del)
c.1084del (n.1084del)
c.1007del (p.Thr336LysfsTer2)
c.1184del (p.Thr395LysfsTer2)
c.1181del (p.Thr394LysfsTer2)
c.1213del (n.1213del)
c.1008del (n.1008del)
n.727del
n.1158del
n.1116del
 dbSNP
1g.11030765G>ACA338377786MASP2c.1100C>T (p.Thr367Ile)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.1202C>T (n.1202C>T)
c.1084C>T (n.1084C>T)
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.1213C>T (n.1213C>T)
c.1008C>T (n.1008C>T)
n.727C>T
n.1158C>T
n.1116C>T
1g.11030765G>CCA338377788MASP2c.1100C>G (p.Thr367Arg)
c.1205C>G (p.Thr402Arg)
c.1202C>G (n.1202C>G)
c.1084C>G (n.1084C>G)
c.1007C>G (p.Thr336Arg)
c.1184C>G (p.Thr395Arg)
c.1181C>G (p.Thr394Arg)
c.1213C>G (n.1213C>G)
c.1008C>G (n.1008C>G)
n.727C>G
n.1158C>G
n.1116C>G
1g.11030765G>TCA338377790MASP2c.1100C>A (p.Thr367Lys)
c.1205C>A (p.Thr402Lys)
c.1202C>A (n.1202C>A)
c.1084C>A (n.1084C>A)
c.1007C>A (p.Thr336Lys)
c.1184C>A (p.Thr395Lys)
c.1181C>A (p.Thr394Lys)
c.1213C>A (n.1213C>A)
c.1008C>A (n.1008C>A)
n.727C>A
n.1158C>A
n.1116C>A
1g.11030766T>ACA586764MASP2c.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.1201A>T (n.1201A>T)
c.1083A>T (n.1083A>T)
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.1212A>T (n.1212A>T)
c.1007A>T (n.1007A>T)
n.726A>T
n.1157A>T
n.1115A>T
 dbSNP ExAC
1g.11030766T>CCA338377793MASP2c.1099A>G (p.Thr367Ala)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.1201A>G (n.1201A>G)
c.1083A>G (n.1083A>G)
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.1212A>G (n.1212A>G)
c.1007A>G (n.1007A>G)
n.726A>G
n.1157A>G
n.1115A>G
1g.11030766T>GCA338377794MASP2c.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.1201A>C (n.1201A>C)
c.1083A>C (n.1083A>C)
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.1212A>C (n.1212A>C)
c.1007A>C (n.1007A>C)
n.726A>C
n.1157A>C
n.1115A>C
1g.11030766T=CA1153474224MASP2c.1099A= (p.Thr367=)
c.1204A= (p.Thr402=)
c.1201A= (n.1201A=)
c.1083A= (n.1083A=)
c.1006A= (p.Thr336=)
c.1183A= (p.Thr395=)
c.1180A= (p.Thr394=)
c.1212A= (n.1212A=)
c.1007A= (n.1007A=)
n.726A=
n.1157A=
n.1115A=
1g.11030767G>ACA586765MASP2c.1098C>T (p.Tyr366=)
c.1203C>T (p.Tyr401=)
c.1200C>T (n.1200C>T)
c.1082C>T (n.1082C>T)
c.1005C>T (p.Tyr335=)
c.1182C>T (p.Tyr394=)
c.1179C>T (p.Tyr393=)
c.1211C>T (n.1211C>T)
c.1006C>T (n.1006C>T)
n.725C>T
n.1156C>T
n.1114C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11030767G>CCA338377797MASP2c.1098C>G (p.Tyr366Ter)
c.1203C>G (p.Tyr401Ter)
c.1200C>G (n.1200C>G)
c.1082C>G (n.1082C>G)
c.1005C>G (p.Tyr335Ter)
c.1182C>G (p.Tyr394Ter)
c.1179C>G (p.Tyr393Ter)
c.1211C>G (n.1211C>G)
c.1006C>G (n.1006C>G)
n.725C>G
n.1156C>G
n.1114C>G
 dbSNP
1g.11030767G=CA1153474228MASP2c.1098C= (p.Tyr366=)
c.1203C= (p.Tyr401=)
c.1200C= (n.1200C=)
c.1082C= (n.1082C=)
c.1005C= (p.Tyr335=)
c.1182C= (p.Tyr394=)
c.1179C= (p.Tyr393=)
c.1211C= (n.1211C=)
c.1006C= (n.1006C=)
n.725C=
n.1156C=
n.1114C=
1g.11030767G>TCA338377798MASP2c.1098C>A (p.Tyr366Ter)
c.1203C>A (p.Tyr401Ter)
c.1200C>A (n.1200C>A)
c.1082C>A (n.1082C>A)
c.1005C>A (p.Tyr335Ter)
c.1182C>A (p.Tyr394Ter)
c.1179C>A (p.Tyr393Ter)
c.1211C>A (n.1211C>A)
c.1006C>A (n.1006C>A)
n.725C>A
n.1156C>A
n.1114C>A
1g.11030768T>ACA338377803MASP2c.1097A>T (p.Tyr366Phe)
c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
c.1199A>T (n.1199A>T)
c.1081A>T (n.1081A>T)
c.1004A>T (p.Tyr335Phe)
c.1181A>T (p.Tyr394Phe)
c.1178A>T (p.Tyr393Phe)
c.1210A>T (n.1210A>T)
c.1005A>T (n.1005A>T)
n.724A>T
n.1155A>T
n.1113A>T
1g.11030768T>CCA17886279MASP2c.1097A>G (p.Tyr366Cys)
c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
c.1199A>G (n.1199A>G)
c.1081A>G (n.1081A>G)
c.1004A>G (p.Tyr335Cys)
c.1181A>G (p.Tyr394Cys)
c.1178A>G (p.Tyr393Cys)
c.1210A>G (n.1210A>G)
c.1005A>G (n.1005A>G)
n.724A>G
n.1155A>G
n.1113A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11030768T>GCA338377801MASP2c.1097A>C (p.Tyr366Ser)
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.1199A>C (n.1199A>C)
c.1081A>C (n.1081A>C)
c.1004A>C (p.Tyr335Ser)
c.1181A>C (p.Tyr394Ser)
c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
c.1210A>C (n.1210A>C)
c.1005A>C (n.1005A>C)
n.724A>C
n.1155A>C
n.1113A>C
 gnomAD v4
1g.11030768T=CA1153474232MASP2c.1097A= (p.Tyr366=)
c.1202A= (p.Tyr401=)
c.1199A= (n.1199A=)
c.1081A= (n.1081A=)
c.1004A= (p.Tyr335=)
c.1181A= (p.Tyr394=)
c.1178A= (p.Tyr393=)
c.1210A= (n.1210A=)
c.1005A= (n.1005A=)
n.724A=
n.1155A=
n.1113A=
1g.11030769A>CCA338377806MASP2c.1096T>G (p.Tyr366Asp)
c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
c.1198T>G (n.1198T>G)
c.1080T>G (n.1080T>G)
c.1003T>G (p.Tyr335Asp)
c.1180T>G (p.Tyr394Asp)
c.1177T>G (p.Tyr393Asp)
c.1209T>G (n.1209T>G)
c.1004T>G (n.1004T>G)
n.723T>G
n.1154T>G
n.1112T>G
1g.11030769A>GCA338377809MASP2c.1096T>C (p.Tyr366His)
c.1201T>C (p.Tyr401His)
c.1198T>C (n.1198T>C)
c.1080T>C (n.1080T>C)
c.1003T>C (p.Tyr335His)
c.1180T>C (p.Tyr394His)
c.1177T>C (p.Tyr393His)
c.1209T>C (n.1209T>C)
c.1004T>C (n.1004T>C)
n.723T>C
n.1154T>C
n.1112T>C
 gnomAD v4
1g.11030769A>TCA338377811MASP2c.1096T>A (p.Tyr366Asn)
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
c.1198T>A (n.1198T>A)
c.1080T>A (n.1080T>A)
c.1003T>A (p.Tyr335Asn)
c.1180T>A (p.Tyr394Asn)
c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
c.1209T>A (n.1209T>A)
c.1004T>A (n.1004T>A)
n.723T>A
n.1154T>A
n.1112T>A
1g.11030769_11030770insCACACA916108363MASP2c.1096_1097insGTGT (p.Tyr366CysfsTer8)
c.1201_1202insGTGT (p.Tyr401CysfsTer8)
c.1198_1199insGTGT (n.1198_1199insGTGT)
c.1080_1081insGTGT (n.1080_1081insGTGT)
c.1003_1004insGTGT (p.Tyr335CysfsTer8)
c.1180_1181insGTGT (p.Tyr394CysfsTer8)
c.1177_1178insGTGT (p.Tyr393CysfsTer8)
c.1209_1210insGTGT (n.1209_1210insGTGT)
c.1004_1005insGTGT (n.1004_1005insGTGT)
n.723_724insGTGT
n.1154_1155insGTGT
n.1112_1113insGTGT
 dbSNP
1g.11030771_11030773delCA2643226626MASP2c.1094_1096del (p.Phe365del)
c.1199_1201del (p.Phe400del)
c.1196_1198del (n.1196_1198del)
c.1078_1080del (n.1078_1080del)
c.1001_1003del (p.Phe334del)
c.1178_1180del (p.Phe393del)
c.1175_1177del (p.Phe392del)
c.1207_1209del (n.1207_1209del)
c.1002_1004del (n.1002_1004del)
n.721_723del
n.1152_1154del
n.1110_1112del
 gnomAD v4
1g.11030770G>ACA415915197MASP2c.1095C>T (p.Phe365=)
c.1200C>T (p.Phe400=)
c.1197C>T (n.1197C>T)
c.1079C>T (n.1079C>T)
c.1002C>T (p.Phe334=)
c.1179C>T (p.Phe393=)
c.1176C>T (p.Phe392=)
c.1208C>T (n.1208C>T)
c.1003C>T (n.1003C>T)
n.722C>T
n.1153C>T
n.1111C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11030770G>CCA338377813MASP2c.1095C>G (p.Phe365Leu)
c.1200C>G (p.Phe400Leu)
c.1197C>G (n.1197C>G)
c.1079C>G (n.1079C>G)
c.1002C>G (p.Phe334Leu)
c.1179C>G (p.Phe393Leu)
c.1176C>G (p.Phe392Leu)
c.1208C>G (n.1208C>G)
c.1003C>G (n.1003C>G)
n.722C>G
n.1153C>G
n.1111C>G
1g.11030770G=CA1153474239MASP2c.1095C= (p.Phe365=)
c.1200C= (p.Phe400=)
c.1197C= (n.1197C=)
c.1079C= (n.1079C=)
c.1002C= (p.Phe334=)
c.1179C= (p.Phe393=)
c.1176C= (p.Phe392=)
c.1208C= (n.1208C=)
c.1003C= (n.1003C=)
n.722C=
n.1153C=
n.1111C=

Number of alleles fetched