Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11022542_11022556delCA2573130260MASP2,TARDBPc.1397-362_1397-348del (n.1397-362_1397-348del)
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 dbSNP
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c.582+295C>T
c.392+295C>T
c.238C>T
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c.579+304C>T
n.1258C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022546T>GCA416040800MASP2,TARDBPc.1397-353A>C (n.1397-353A>C)
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n.1259T>G
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c.140+297G>A
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c.107+297G>A
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c.107+297G>C
c.221+370G>C
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c.240G>C
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c.579+306G>C
n.1260G>C
1g.11022547G>TCA338368296MASP2,TARDBPc.1397-354C>A (n.1397-354C>A)
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n.1260G>T
1g.11022548G>ACA338368303MASP2,TARDBPc.1397-355C>T (n.1397-355C>T)
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c.140+298G>A
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c.579+307G>A
n.1261G>A
1g.11022548G>CCA338368300MASP2,TARDBPc.1397-355C>G (n.1397-355C>G)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
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c.107+298G>C
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n.1261G>C
 gnomAD v4
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n.1261G=
1g.11022548G>TCA338368297MASP2,TARDBPc.1397-355C>A (n.1397-355C>A)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.832+307G>T (n.832+307G>T)
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c.*720G>T (n.*720G>T)
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c.107+298G>T
c.221+371G>T
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c.241G>T
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c.579+307G>T
n.1261G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022549T>ACA416040801MASP2,TARDBPc.1397-356A>T (n.1397-356A>T)
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c.140+299T>A
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c.212+308T>A
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c.107+299T>A
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c.579+308T>A
n.1262T>A
1g.11022549T>CCA416040802MASP2,TARDBPc.1397-356A>G (n.1397-356A>G)
c.1140T>C (p.Gly380=)
c.832+308T>C (n.832+308T>C)
c.768+372T>C (n.768+372T>C)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.841+299T>C (n.841+299T>C)
c.140+299T>C
c.319+299T>C (n.319+299T>C)
c.212+308T>C
c.472+308T>C (n.472+308T>C)
c.107+299T>C
c.221+372T>C
c.582+299T>C
c.392+299T>C
c.242T>C
c.2T>C
c.859+281T>C (n.859+281T>C)
c.579+308T>C
n.1262T>C
 gnomAD v4
1g.11022549T>GCA416040803MASP2,TARDBPc.1397-356A>C (n.1397-356A>C)
c.1140T>G (p.Gly380=)
c.832+308T>G (n.832+308T>G)
c.768+372T>G (n.768+372T>G)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.841+299T>G (n.841+299T>G)
c.140+299T>G
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c.212+308T>G
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c.107+299T>G
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c.579+308T>G
n.1262T>G
1g.11022550G>ACA338368306MASP2,TARDBPc.1397-357C>T (n.1397-357C>T)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.832+309G>A (n.832+309G>A)
c.768+373G>A (n.768+373G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.841+300G>A (n.841+300G>A)
c.140+300G>A
c.319+300G>A (n.319+300G>A)
c.212+309G>A
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c.107+300G>A
c.221+373G>A
c.582+300G>A
c.392+300G>A
c.243G>A
c.3G>A
c.859+282G>A (n.859+282G>A)
c.579+309G>A
n.1263G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11022550G>CCA338368308MASP2,TARDBPc.1397-357C>G (n.1397-357C>G)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.832+309G>C (n.832+309G>C)
c.768+373G>C (n.768+373G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.841+300G>C (n.841+300G>C)
c.140+300G>C
c.319+300G>C (n.319+300G>C)
c.212+309G>C
c.472+309G>C (n.472+309G>C)
c.107+300G>C
c.221+373G>C
c.582+300G>C
c.392+300G>C
c.243G>C
c.3G>C
c.859+282G>C (n.859+282G>C)
c.579+309G>C
n.1263G>C
1g.11022550G=CA1153462676MASP2,TARDBPc.1397-357C= (n.1397-357C=)
c.1141G= (p.Ala381=)
c.832+309G= (n.832+309G=)
c.768+373G= (n.768+373G=)
c.*722G= (n.*722G=)
c.841+300G= (n.841+300G=)
c.140+300G=
c.319+300G= (n.319+300G=)
c.212+309G=
c.472+309G= (n.472+309G=)
c.107+300G=
c.221+373G=
c.582+300G=
c.392+300G=
c.243G=
c.3G=
c.859+282G= (n.859+282G=)
c.579+309G=
n.1263G=
1g.11022550G>TCA338368312MASP2,TARDBPc.1397-357C>A (n.1397-357C>A)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.832+309G>T (n.832+309G>T)
c.768+373G>T (n.768+373G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.841+300G>T (n.841+300G>T)
c.140+300G>T
c.319+300G>T (n.319+300G>T)
c.212+309G>T
c.472+309G>T (n.472+309G>T)
c.107+300G>T
c.221+373G>T
c.582+300G>T
c.392+300G>T
c.243G>T
c.3G>T
c.859+282G>T (n.859+282G>T)
c.579+309G>T
n.1263G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.11022551C>ACA338368315MASP2,TARDBPc.1397-358G>T (n.1397-358G>T)
c.1142C>A (p.Ala381Glu)
c.832+310C>A (n.832+310C>A)
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c.*723C>A (n.*723C>A)
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c.140+301C>A
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c.107+301C>A
c.221+374C>A
c.582+301C>A
c.392+301C>A
c.244C>A
c.4C>A
c.859+283C>A (n.859+283C>A)
c.579+310C>A
n.1264C>A
 gnomAD v4
1g.11022551C>GCA338368319MASP2,TARDBPc.1397-358G>C (n.1397-358G>C)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.832+310C>G (n.832+310C>G)
c.768+374C>G (n.768+374C>G)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.841+301C>G (n.841+301C>G)
c.140+301C>G
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c.212+310C>G
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c.107+301C>G
c.221+374C>G
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c.244C>G
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c.579+310C>G
n.1264C>G
1g.11022551C>TCA338368322MASP2,TARDBPc.1397-358G>A (n.1397-358G>A)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.832+310C>T (n.832+310C>T)
c.768+374C>T (n.768+374C>T)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.841+301C>T (n.841+301C>T)
c.140+301C>T
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c.212+310C>T
c.472+310C>T (n.472+310C>T)
c.107+301C>T
c.221+374C>T
c.582+301C>T
c.392+301C>T
c.244C>T
c.4C>T
c.859+283C>T (n.859+283C>T)
c.579+310C>T
n.1264C>T
1g.11022552A>CCA416040804MASP2,TARDBPc.1397-359T>G (n.1397-359T>G)
c.1143A>C (p.Ala381=)
c.832+311A>C (n.832+311A>C)
c.768+375A>C (n.768+375A>C)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.841+302A>C (n.841+302A>C)
c.140+302A>C
c.319+302A>C (n.319+302A>C)
c.212+311A>C
c.472+311A>C (n.472+311A>C)
c.107+302A>C
c.221+375A>C
c.582+302A>C
c.392+302A>C
c.245A>C
c.5A>C
c.859+284A>C (n.859+284A>C)
c.579+311A>C
n.1265A>C
1g.11022552A>GCA416040806MASP2,TARDBPc.1397-359T>C (n.1397-359T>C)
c.1143A>G (p.Ala381=)
c.832+311A>G (n.832+311A>G)
c.768+375A>G (n.768+375A>G)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.841+302A>G (n.841+302A>G)
c.140+302A>G
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c.212+311A>G
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c.107+302A>G
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c.245A>G
c.5A>G
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c.579+311A>G
n.1265A>G
1g.11022552A>TCA416040805MASP2,TARDBPc.1397-359T>A (n.1397-359T>A)
c.1143A>T (p.Ala381=)
c.832+311A>T (n.832+311A>T)
c.768+375A>T (n.768+375A>T)
c.*724A>T (n.*724A>T)
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c.140+302A>T
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c.212+311A>T
c.472+311A>T (n.472+311A>T)
c.107+302A>T
c.221+375A>T
c.582+302A>T
c.392+302A>T
c.245A>T
c.5A>T
c.859+284A>T (n.859+284A>T)
c.579+311A>T
n.1265A>T
1g.11022553G>ACA150788MASP2,TARDBPc.1397-360C>T (n.1397-360C>T)
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c.832+312G>A (n.832+312G>A)
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c.*725G>A (n.*725G>A)
c.841+303G>A (n.841+303G>A)
c.140+303G>A
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c.212+312G>A
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c.107+303G>A
c.221+376G>A
c.582+303G>A
c.392+303G>A
c.246G>A
c.6G>A
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c.579+312G>A
n.1266G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022553G>CCA17876489MASP2,TARDBPc.1397-360C>G (n.1397-360C>G)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.832+312G>C (n.832+312G>C)
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c.*725G>C (n.*725G>C)
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c.140+303G>C
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c.212+312G>C
c.472+312G>C (n.472+312G>C)
c.107+303G>C
c.221+376G>C
c.582+303G>C
c.392+303G>C
c.246G>C
c.6G>C
c.859+285G>C (n.859+285G>C)
c.579+312G>C
n.1266G>C
 dbSNP
1g.11022553G=CA1143537730MASP2,TARDBPc.1397-360C= (n.1397-360C=)
c.1144G= (p.Ala382=)
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c.140+303G=
c.319+303G= (n.319+303G=)
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c.472+312G= (n.472+312G=)
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c.221+376G=
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c.246G=
c.6G=
c.859+285G= (n.859+285G=)
c.579+312G=
n.1266G=
1g.11022553G>TCA338368330MASP2,TARDBPc.1397-360C>A (n.1397-360C>A)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.832+312G>T (n.832+312G>T)
c.768+376G>T (n.768+376G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
c.841+303G>T (n.841+303G>T)
c.140+303G>T
c.319+303G>T (n.319+303G>T)
c.212+312G>T
c.472+312G>T (n.472+312G>T)
c.107+303G>T
c.221+376G>T
c.582+303G>T
c.392+303G>T
c.246G>T
c.6G>T
c.859+285G>T (n.859+285G>T)
c.579+312G>T
n.1266G>T
1g.11022554C>ACA338368334MASP2,TARDBPc.1397-361G>T (n.1397-361G>T)
c.1145C>A (p.Ala382Glu)
c.832+313C>A (n.832+313C>A)
c.768+377C>A (n.768+377C>A)
c.*726C>A (n.*726C>A)
c.841+304C>A (n.841+304C>A)
c.140+304C>A
c.319+304C>A (n.319+304C>A)
c.212+313C>A
c.472+313C>A (n.472+313C>A)
c.107+304C>A
c.221+377C>A
c.582+304C>A
c.392+304C>A
c.247C>A
c.7C>A
c.859+286C>A (n.859+286C>A)
c.579+313C>A
n.1267C>A
 gnomAD v4
1g.11022554C>GCA338368337MASP2,TARDBPc.1397-361G>C (n.1397-361G>C)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.832+313C>G (n.832+313C>G)
c.768+377C>G (n.768+377C>G)
c.*726C>G (n.*726C>G)
c.841+304C>G (n.841+304C>G)
c.140+304C>G
c.319+304C>G (n.319+304C>G)
c.212+313C>G
c.472+313C>G (n.472+313C>G)
c.107+304C>G
c.221+377C>G
c.582+304C>G
c.392+304C>G
c.247C>G
c.7C>G
c.859+286C>G (n.859+286C>G)
c.579+313C>G
n.1267C>G
1g.11022554C>TCA338368339MASP2,TARDBPc.1397-361G>A (n.1397-361G>A)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.832+313C>T (n.832+313C>T)
c.768+377C>T (n.768+377C>T)
c.*726C>T (n.*726C>T)
c.841+304C>T (n.841+304C>T)
c.140+304C>T
c.319+304C>T (n.319+304C>T)
c.212+313C>T
c.472+313C>T (n.472+313C>T)
c.107+304C>T
c.221+377C>T
c.582+304C>T
c.392+304C>T
c.247C>T
c.7C>T
c.859+286C>T (n.859+286C>T)
c.579+313C>T
n.1267C>T
1g.11022555A>CCA416040807MASP2,TARDBPc.1397-362T>G (n.1397-362T>G)
c.1146A>C (p.Ala382=)
c.832+314A>C (n.832+314A>C)
c.768+378A>C (n.768+378A>C)
c.*727A>C (n.*727A>C)
c.841+305A>C (n.841+305A>C)
c.140+305A>C
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c.212+314A>C
c.472+314A>C (n.472+314A>C)
c.107+305A>C
c.221+378A>C
c.582+305A>C
c.392+305A>C
c.248A>C
c.8A>C
c.859+287A>C (n.859+287A>C)
c.579+314A>C
n.1268A>C
1g.11022555A>GCA416040808MASP2,TARDBPc.1397-362T>C (n.1397-362T>C)
c.1146A>G (p.Ala382=)
c.832+314A>G (n.832+314A>G)
c.768+378A>G (n.768+378A>G)
c.*727A>G (n.*727A>G)
c.841+305A>G (n.841+305A>G)
c.140+305A>G
c.319+305A>G (n.319+305A>G)
c.212+314A>G
c.472+314A>G (n.472+314A>G)
c.107+305A>G
c.221+378A>G
c.582+305A>G
c.392+305A>G
c.248A>G
c.8A>G
c.859+287A>G (n.859+287A>G)
c.579+314A>G
n.1268A>G
1g.11022555A>TCA416040809MASP2,TARDBPc.1397-362T>A (n.1397-362T>A)
c.1146A>T (p.Ala382=)
c.832+314A>T (n.832+314A>T)
c.768+378A>T (n.768+378A>T)
c.*727A>T (n.*727A>T)
c.841+305A>T (n.841+305A>T)
c.140+305A>T
c.319+305A>T (n.319+305A>T)
c.212+314A>T
c.472+314A>T (n.472+314A>T)
c.107+305A>T
c.221+378A>T
c.582+305A>T
c.392+305A>T
c.248A>T
c.8A>T
c.859+287A>T (n.859+287A>T)
c.579+314A>T
n.1268A>T
1g.11022556A=CA1141187549MASP2,TARDBPc.1397-363T= (n.1397-363T=)
c.1147A= (p.Ile383=)
c.832+315A= (n.832+315A=)
c.768+379A= (n.768+379A=)
c.*728A= (n.*728A=)
c.841+306A= (n.841+306A=)
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c.319+306A= (n.319+306A=)
c.212+315A=
c.472+315A= (n.472+315A=)
c.107+306A=
c.221+379A=
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c.249A=
c.9A=
c.859+288A= (n.859+288A=)
c.579+315A=
n.1269A=
1g.11022556A>CCA338368351MASP2,TARDBPc.1397-363T>G (n.1397-363T>G)
c.1147A>C (p.Ile383Leu)
c.832+315A>C (n.832+315A>C)
c.768+379A>C (n.768+379A>C)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.841+306A>C (n.841+306A>C)
c.140+306A>C
c.319+306A>C (n.319+306A>C)
c.212+315A>C
c.472+315A>C (n.472+315A>C)
c.107+306A>C
c.221+379A>C
c.582+306A>C
c.392+306A>C
c.249A>C
c.9A>C
c.859+288A>C (n.859+288A>C)
c.579+315A>C
n.1269A>C
1g.11022556A>GCA586493MASP2,TARDBPc.1397-363T>C (n.1397-363T>C)
c.1147A>G (p.Ile383Val)
c.832+315A>G (n.832+315A>G)
c.768+379A>G (n.768+379A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.841+306A>G (n.841+306A>G)
c.140+306A>G
c.319+306A>G (n.319+306A>G)
c.212+315A>G
c.472+315A>G (n.472+315A>G)
c.107+306A>G
c.221+379A>G
c.582+306A>G
c.392+306A>G
c.249A>G
c.9A>G
c.859+288A>G (n.859+288A>G)
c.579+315A>G
n.1269A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022556A>TCA338368344MASP2,TARDBPc.1397-363T>A (n.1397-363T>A)
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
c.832+315A>T (n.832+315A>T)
c.768+379A>T (n.768+379A>T)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.841+306A>T (n.841+306A>T)
c.140+306A>T
c.319+306A>T (n.319+306A>T)
c.212+315A>T
c.472+315A>T (n.472+315A>T)
c.107+306A>T
c.221+379A>T
c.582+306A>T
c.392+306A>T
c.249A>T
c.9A>T
c.859+288A>T (n.859+288A>T)
c.579+315A>T
n.1269A>T
1g.11022557T>ACA338368355MASP2,TARDBPc.1397-364A>T (n.1397-364A>T)
c.1148T>A (p.Ile383Asn)
c.832+316T>A (n.832+316T>A)
c.768+380T>A (n.768+380T>A)
c.*729T>A (n.*729T>A)
c.841+307T>A (n.841+307T>A)
c.140+307T>A
c.319+307T>A (n.319+307T>A)
c.212+316T>A
c.472+316T>A (n.472+316T>A)
c.107+307T>A
c.221+380T>A
c.582+307T>A
c.392+307T>A
c.250T>A
c.10T>A
c.859+289T>A (n.859+289T>A)
c.579+316T>A
n.1270T>A
1g.11022557T>CCA338368363MASP2,TARDBPc.1397-364A>G (n.1397-364A>G)
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
c.832+316T>C (n.832+316T>C)
c.768+380T>C (n.768+380T>C)
c.*729T>C (n.*729T>C)
c.841+307T>C (n.841+307T>C)
c.140+307T>C
c.319+307T>C (n.319+307T>C)
c.212+316T>C
c.472+316T>C (n.472+316T>C)
c.107+307T>C
c.221+380T>C
c.582+307T>C
c.392+307T>C
c.250T>C
c.10T>C
c.859+289T>C (n.859+289T>C)
c.579+316T>C
n.1270T>C
 ClinVar
1g.11022557T>GCA338368357MASP2,TARDBPc.1397-364A>C (n.1397-364A>C)
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
c.832+316T>G (n.832+316T>G)
c.768+380T>G (n.768+380T>G)
c.*729T>G (n.*729T>G)
c.841+307T>G (n.841+307T>G)
c.140+307T>G
c.319+307T>G (n.319+307T>G)
c.212+316T>G
c.472+316T>G (n.472+316T>G)
c.107+307T>G
c.221+380T>G
c.582+307T>G
c.392+307T>G
c.250T>G
c.10T>G
c.859+289T>G (n.859+289T>G)
c.579+316T>G
n.1270T>G
1g.11022558T>ACA416040810MASP2,TARDBPc.1397-365A>T (n.1397-365A>T)
c.1149T>A (p.Ile383=)
c.832+317T>A (n.832+317T>A)
c.768+381T>A (n.768+381T>A)
c.*730T>A (n.*730T>A)
c.841+308T>A (n.841+308T>A)
c.140+308T>A
c.319+308T>A (n.319+308T>A)
c.212+317T>A
c.472+317T>A (n.472+317T>A)
c.107+308T>A
c.221+381T>A
c.582+308T>A
c.392+308T>A
c.251T>A
c.11T>A
c.859+290T>A (n.859+290T>A)
c.579+317T>A
n.1271T>A
1g.11022558T>CCA416040811MASP2,TARDBPc.1397-365A>G (n.1397-365A>G)
c.1149T>C (p.Ile383=)
c.832+317T>C (n.832+317T>C)
c.768+381T>C (n.768+381T>C)
c.*730T>C (n.*730T>C)
c.841+308T>C (n.841+308T>C)
c.140+308T>C
c.319+308T>C (n.319+308T>C)
c.212+317T>C
c.472+317T>C (n.472+317T>C)
c.107+308T>C
c.221+381T>C
c.582+308T>C
c.392+308T>C
c.251T>C
c.11T>C
c.859+290T>C (n.859+290T>C)
c.579+317T>C
n.1271T>C
1g.11022558T>GCA338368366MASP2,TARDBPc.1397-365A>C (n.1397-365A>C)
c.1149T>G (p.Ile383Met)
c.832+317T>G (n.832+317T>G)
c.768+381T>G (n.768+381T>G)
c.*730T>G (n.*730T>G)
c.841+308T>G (n.841+308T>G)
c.140+308T>G
c.319+308T>G (n.319+308T>G)
c.212+317T>G
c.472+317T>G (n.472+317T>G)
c.107+308T>G
c.221+381T>G
c.582+308T>G
c.392+308T>G
c.251T>G
c.11T>G
c.859+290T>G (n.859+290T>G)
c.579+317T>G
n.1271T>G
1g.11022559G>ACA338368369MASP2,TARDBPc.1397-366C>T (n.1397-366C>T)
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.832+318G>A (n.832+318G>A)
c.768+382G>A (n.768+382G>A)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.841+309G>A (n.841+309G>A)
c.140+309G>A
c.319+309G>A (n.319+309G>A)
c.212+318G>A
c.472+318G>A (n.472+318G>A)
c.107+309G>A
c.221+382G>A
c.582+309G>A
c.392+309G>A
c.252G>A
c.12G>A
c.859+291G>A (n.859+291G>A)
c.579+318G>A
n.1272G>A

Number of alleles fetched