Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11022445C>ACA338367473MASP2,TARDBPc.1397-252G>T (n.1397-252G>T)
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c.579+204C>T
n.1158C>T
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n.1159A>C
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c.107+196A>T
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n.1159A>T
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n.1160G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022447G>CCA338367484MASP2,TARDBPc.1397-254C>G (n.1397-254C>G)
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n.1160G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022447G=CA1153490296MASP2,TARDBPc.1397-254C= (n.1397-254C=)
c.1038G= (p.Gln346=)
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1g.11022447G>TCA338367487MASP2,TARDBPc.1397-254C>A (n.1397-254C>A)
c.1038G>T (p.Gln346His)
c.832+206G>T (n.832+206G>T)
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c.107+197G>T
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c.392+197G>T
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c.579+206G>T
n.1160G>T
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c.107+198T>A
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c.392+198T>A
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n.1161T>A
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c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.832+207T>C (n.832+207T>C)
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c.140+198T>C
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c.107+198T>C
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c.579+207T>C
n.1161T>C
 dbSNP
1g.11022448T>GCA338367494MASP2,TARDBPc.1397-255A>C (n.1397-255A>C)
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
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n.1161T>G
1g.11022448T=CA1153490299MASP2,TARDBPc.1397-255A= (n.1397-255A=)
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1g.11022449C>ACA338367497MASP2,TARDBPc.1397-256G>T (n.1397-256G>T)
c.1040C>A (p.Ser347Ter)
c.832+208C>A (n.832+208C>A)
c.768+272C>A (n.768+272C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
c.841+199C>A (n.841+199C>A)
c.140+199C>A
c.319+199C>A (n.319+199C>A)
c.212+208C>A
c.472+208C>A (n.472+208C>A)
c.107+199C>A
c.221+272C>A
c.582+199C>A
c.392+199C>A
c.142C>A
c.859+181C>A (n.859+181C>A)
c.579+208C>A
n.1162C>A
1g.11022449C=CA1153490301MASP2,TARDBPc.1397-256G= (n.1397-256G=)
c.1040C= (p.Ser347=)
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c.142C=
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1g.11022449C>GCA338367498MASP2,TARDBPc.1397-256G>C (n.1397-256G>C)
c.1040C>G (p.Ser347Ter)
c.832+208C>G (n.832+208C>G)
c.768+272C>G (n.768+272C>G)
c.*621C>G (n.*621C>G)
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c.472+208C>G (n.472+208C>G)
c.107+199C>G
c.221+272C>G
c.582+199C>G
c.392+199C>G
c.142C>G
c.859+181C>G (n.859+181C>G)
c.579+208C>G
n.1162C>G
1g.11022449C>TCA586477MASP2,TARDBPc.1397-256G>A (n.1397-256G>A)
c.1040C>T (p.Ser347Leu)
c.832+208C>T (n.832+208C>T)
c.768+272C>T (n.768+272C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
c.841+199C>T (n.841+199C>T)
c.140+199C>T
c.319+199C>T (n.319+199C>T)
c.212+208C>T
c.472+208C>T (n.472+208C>T)
c.107+199C>T
c.221+272C>T
c.582+199C>T
c.392+199C>T
c.142C>T
c.859+181C>T (n.859+181C>T)
c.579+208C>T
n.1162C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022450A=CA1147574838MASP2,TARDBPc.1397-257T= (n.1397-257T=)
c.1041A= (p.Ser347=)
c.832+209A= (n.832+209A=)
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c.*622A= (n.*622A=)
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c.392+200A=
c.143A=
c.859+182A= (n.859+182A=)
c.579+209A=
n.1163A=
1g.11022450A>CCA416040608MASP2,TARDBPc.1397-257T>G (n.1397-257T>G)
c.1041A>C (p.Ser347=)
c.832+209A>C (n.832+209A>C)
c.768+273A>C (n.768+273A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.841+200A>C (n.841+200A>C)
c.140+200A>C
c.319+200A>C (n.319+200A>C)
c.212+209A>C
c.472+209A>C (n.472+209A>C)
c.107+200A>C
c.221+273A>C
c.582+200A>C
c.392+200A>C
c.143A>C
c.859+182A>C (n.859+182A>C)
c.579+209A>C
n.1163A>C
1g.11022450A>GCA586478MASP2,TARDBPc.1397-257T>C (n.1397-257T>C)
c.1041A>G (p.Ser347=)
c.832+209A>G (n.832+209A>G)
c.768+273A>G (n.768+273A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.841+200A>G (n.841+200A>G)
c.140+200A>G
c.319+200A>G (n.319+200A>G)
c.212+209A>G
c.472+209A>G (n.472+209A>G)
c.107+200A>G
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c.143A>G
c.859+182A>G (n.859+182A>G)
c.579+209A>G
n.1163A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022450A>TCA416040609MASP2,TARDBPc.1397-257T>A (n.1397-257T>A)
c.1041A>T (p.Ser347=)
c.832+209A>T (n.832+209A>T)
c.768+273A>T (n.768+273A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.841+200A>T (n.841+200A>T)
c.140+200A>T
c.319+200A>T (n.319+200A>T)
c.212+209A>T
c.472+209A>T (n.472+209A>T)
c.107+200A>T
c.221+273A>T
c.582+200A>T
c.392+200A>T
c.143A>T
c.859+182A>T (n.859+182A>T)
c.579+209A>T
n.1163A>T
1g.11022451G>ACA338367503MASP2,TARDBPc.1397-258C>T (n.1397-258C>T)
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.832+210G>A (n.832+210G>A)
c.768+274G>A (n.768+274G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.841+201G>A (n.841+201G>A)
c.140+201G>A
c.319+201G>A (n.319+201G>A)
c.212+210G>A
c.472+210G>A (n.472+210G>A)
c.107+201G>A
c.221+274G>A
c.582+201G>A
c.392+201G>A
c.144G>A
c.859+183G>A (n.859+183G>A)
c.579+210G>A
n.1164G>A
1g.11022451G>CCA338367505MASP2,TARDBPc.1397-258C>G (n.1397-258C>G)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.832+210G>C (n.832+210G>C)
c.768+274G>C (n.768+274G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.841+201G>C (n.841+201G>C)
c.140+201G>C
c.319+201G>C (n.319+201G>C)
c.212+210G>C
c.472+210G>C (n.472+210G>C)
c.107+201G>C
c.221+274G>C
c.582+201G>C
c.392+201G>C
c.144G>C
c.859+183G>C (n.859+183G>C)
c.579+210G>C
n.1164G>C
1g.11022451G=CA1141187540MASP2,TARDBPc.1397-258C= (n.1397-258C=)
c.1042G= (p.Gly348=)
c.832+210G= (n.832+210G=)
c.768+274G= (n.768+274G=)
c.*623G= (n.*623G=)
c.841+201G= (n.841+201G=)
c.140+201G=
c.319+201G= (n.319+201G=)
c.212+210G=
c.472+210G= (n.472+210G=)
c.107+201G=
c.221+274G=
c.582+201G=
c.392+201G=
c.144G=
c.859+183G= (n.859+183G=)
c.579+210G=
n.1164G=
1g.11022451G>TCA340379MASP2,TARDBPc.1397-258C>A (n.1397-258C>A)
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.832+210G>T (n.832+210G>T)
c.768+274G>T (n.768+274G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.841+201G>T (n.841+201G>T)
c.140+201G>T
c.319+201G>T (n.319+201G>T)
c.212+210G>T
c.472+210G>T (n.472+210G>T)
c.107+201G>T
c.221+274G>T
c.582+201G>T
c.392+201G>T
c.144G>T
c.859+183G>T (n.859+183G>T)
c.579+210G>T
n.1164G>T
 ClinVar dbSNP
1g.11022452G>ACA338367507MASP2,TARDBPc.1397-259C>T (n.1397-259C>T)
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.832+211G>A (n.832+211G>A)
c.768+275G>A (n.768+275G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.841+202G>A (n.841+202G>A)
c.140+202G>A
c.319+202G>A (n.319+202G>A)
c.212+211G>A
c.472+211G>A (n.472+211G>A)
c.107+202G>A
c.221+275G>A
c.582+202G>A
c.392+202G>A
c.145G>A
c.859+184G>A (n.859+184G>A)
c.579+211G>A
n.1165G>A
1g.11022452G>CCA338367511MASP2,TARDBPc.1397-259C>G (n.1397-259C>G)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.832+211G>C (n.832+211G>C)
c.768+275G>C (n.768+275G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.841+202G>C (n.841+202G>C)
c.140+202G>C
c.319+202G>C (n.319+202G>C)
c.212+211G>C
c.472+211G>C (n.472+211G>C)
c.107+202G>C
c.221+275G>C
c.582+202G>C
c.392+202G>C
c.145G>C
c.859+184G>C (n.859+184G>C)
c.579+211G>C
n.1165G>C
1g.11022452G=CA1153490312MASP2,TARDBPc.1397-259C= (n.1397-259C=)
c.1043G= (p.Gly348=)
c.832+211G= (n.832+211G=)
c.768+275G= (n.768+275G=)
c.*624G= (n.*624G=)
c.841+202G= (n.841+202G=)
c.140+202G=
c.319+202G= (n.319+202G=)
c.212+211G=
c.472+211G= (n.472+211G=)
c.107+202G=
c.221+275G=
c.582+202G=
c.392+202G=
c.145G=
c.859+184G= (n.859+184G=)
c.579+211G=
n.1165G=
1g.11022452G>TCA338367509MASP2,TARDBPc.1397-259C>A (n.1397-259C>A)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.832+211G>T (n.832+211G>T)
c.768+275G>T (n.768+275G>T)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.841+202G>T (n.841+202G>T)
c.140+202G>T
c.319+202G>T (n.319+202G>T)
c.212+211G>T
c.472+211G>T (n.472+211G>T)
c.107+202G>T
c.221+275G>T
c.582+202G>T
c.392+202G>T
c.145G>T
c.859+184G>T (n.859+184G>T)
c.579+211G>T
n.1165G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11022453C>ACA416040611MASP2,TARDBPc.1397-260G>T (n.1397-260G>T)
c.1044C>A (p.Gly348=)
c.832+212C>A (n.832+212C>A)
c.768+276C>A (n.768+276C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.841+203C>A (n.841+203C>A)
c.140+203C>A
c.319+203C>A (n.319+203C>A)
c.212+212C>A
c.472+212C>A (n.472+212C>A)
c.107+203C>A
c.221+276C>A
c.582+203C>A
c.392+203C>A
c.146C>A
c.859+185C>A (n.859+185C>A)
c.579+212C>A
n.1166C>A
 dbSNP
1g.11022453C=CA1153490314MASP2,TARDBPc.1397-260G= (n.1397-260G=)
c.1044C= (p.Gly348=)
c.832+212C= (n.832+212C=)
c.768+276C= (n.768+276C=)
c.*625C= (n.*625C=)
c.841+203C= (n.841+203C=)
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c.319+203C= (n.319+203C=)
c.212+212C=
c.472+212C= (n.472+212C=)
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c.221+276C=
c.582+203C=
c.392+203C=
c.146C=
c.859+185C= (n.859+185C=)
c.579+212C=
n.1166C=
1g.11022453C>GCA416040612MASP2,TARDBPc.1397-260G>C (n.1397-260G>C)
c.1044C>G (p.Gly348=)
c.832+212C>G (n.832+212C>G)
c.768+276C>G (n.768+276C>G)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.841+203C>G (n.841+203C>G)
c.140+203C>G
c.319+203C>G (n.319+203C>G)
c.212+212C>G
c.472+212C>G (n.472+212C>G)
c.107+203C>G
c.221+276C>G
c.582+203C>G
c.392+203C>G
c.146C>G
c.859+185C>G (n.859+185C>G)
c.579+212C>G
n.1166C>G
1g.11022453C>TCA416040613MASP2,TARDBPc.1397-260G>A (n.1397-260G>A)
c.1044C>T (p.Gly348=)
c.832+212C>T (n.832+212C>T)
c.768+276C>T (n.768+276C>T)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.841+203C>T (n.841+203C>T)
c.140+203C>T
c.319+203C>T (n.319+203C>T)
c.212+212C>T
c.472+212C>T (n.472+212C>T)
c.107+203C>T
c.221+276C>T
c.582+203C>T
c.392+203C>T
c.146C>T
c.859+185C>T (n.859+185C>T)
c.579+212C>T
n.1166C>T
1g.11022454C>ACA338367513MASP2,TARDBPc.1397-261G>T (n.1397-261G>T)
c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.832+213C>A (n.832+213C>A)
c.768+277C>A (n.768+277C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.841+204C>A (n.841+204C>A)
c.140+204C>A
c.319+204C>A (n.319+204C>A)
c.212+213C>A
c.472+213C>A (n.472+213C>A)
c.107+204C>A
c.221+277C>A
c.582+204C>A
c.392+204C>A
c.147C>A
c.859+186C>A (n.859+186C>A)
c.579+213C>A
n.1167C>A
1g.11022454C>GCA338367514MASP2,TARDBPc.1397-261G>C (n.1397-261G>C)
c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.832+213C>G (n.832+213C>G)
c.768+277C>G (n.768+277C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.841+204C>G (n.841+204C>G)
c.140+204C>G
c.319+204C>G (n.319+204C>G)
c.212+213C>G
c.472+213C>G (n.472+213C>G)
c.107+204C>G
c.221+277C>G
c.582+204C>G
c.392+204C>G
c.147C>G
c.859+186C>G (n.859+186C>G)
c.579+213C>G
n.1167C>G
1g.11022454C>TCA338367516MASP2,TARDBPc.1397-261G>A (n.1397-261G>A)
c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.832+213C>T (n.832+213C>T)
c.768+277C>T (n.768+277C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.841+204C>T (n.841+204C>T)
c.140+204C>T
c.319+204C>T (n.319+204C>T)
c.212+213C>T
c.472+213C>T (n.472+213C>T)
c.107+204C>T
c.221+277C>T
c.582+204C>T
c.392+204C>T
c.147C>T
c.859+186C>T (n.859+186C>T)
c.579+213C>T
n.1167C>T
 gnomAD v4
1g.11022455C>ACA338367518MASP2,TARDBPc.1397-262G>T (n.1397-262G>T)
c.1046C>A (p.Pro349Gln)
c.832+214C>A (n.832+214C>A)
c.768+278C>A (n.768+278C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.841+205C>A (n.841+205C>A)
c.140+205C>A
c.319+205C>A (n.319+205C>A)
c.212+214C>A
c.472+214C>A (n.472+214C>A)
c.107+205C>A
c.221+278C>A
c.582+205C>A
c.392+205C>A
c.148C>A
c.859+187C>A (n.859+187C>A)
c.579+214C>A
n.1168C>A
1g.11022455C>GCA338367521MASP2,TARDBPc.1397-262G>C (n.1397-262G>C)
c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.832+214C>G (n.832+214C>G)
c.768+278C>G (n.768+278C>G)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.841+205C>G (n.841+205C>G)
c.140+205C>G
c.319+205C>G (n.319+205C>G)
c.212+214C>G
c.472+214C>G (n.472+214C>G)
c.107+205C>G
c.221+278C>G
c.582+205C>G
c.392+205C>G
c.148C>G
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c.579+214C>G
n.1168C>G
1g.11022455C>TCA338367523MASP2,TARDBPc.1397-262G>A (n.1397-262G>A)
c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.832+214C>T (n.832+214C>T)
c.768+278C>T (n.768+278C>T)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.841+205C>T (n.841+205C>T)
c.140+205C>T
c.319+205C>T (n.319+205C>T)
c.212+214C>T
c.472+214C>T (n.472+214C>T)
c.107+205C>T
c.221+278C>T
c.582+205C>T
c.392+205C>T
c.148C>T
c.859+187C>T (n.859+187C>T)
c.579+214C>T
n.1168C>T
 gnomAD v4
1g.11022455_11022456delinsCACA1153490316MASP2,TARDBPc.1397-263_1397-262delinsTG (n.1397-263_1397-262delinsTG)
c.1046_1047delinsCA (p.Pro349=)
c.832+214_832+215delinsCA (n.832+214_832+215delinsCA)
c.768+278_768+279delinsCA (n.768+278_768+279delinsCA)
c.*627_*628delinsCA (n.*627_*628delinsCA)
c.841+205_841+206delinsCA (n.841+205_841+206delinsCA)
c.140+205_140+206delinsCA
c.319+205_319+206delinsCA (n.319+205_319+206delinsCA)
c.212+214_212+215delinsCA
c.472+214_472+215delinsCA (n.472+214_472+215delinsCA)
c.107+205_107+206delinsCA
c.221+278_221+279delinsCA
c.582+205_582+206delinsCA
c.392+205_392+206delinsCA
c.148_149delinsCA
c.859+187_859+188delinsCA (n.859+187_859+188delinsCA)
c.579+214_579+215delinsCA
n.1168_1169delinsCA
1g.11022456delCA916108182MASP2,TARDBPc.1397-263del (n.1397-263del)
c.1047del (p.Ser350ArgfsTer?)
c.832+215del (n.832+215del)
c.768+279del (n.768+279del)
c.*628del (n.*628del)
c.841+206del (n.841+206del)
c.140+206del
c.319+206del (n.319+206del)
c.212+215del
c.472+215del (n.472+215del)
c.107+206del
c.221+279del
c.582+206del
c.392+206del
c.149del
c.859+188del (n.859+188del)
c.579+215del
n.1169del
 dbSNP
1g.11022456A=CA1153490319MASP2,TARDBPc.1397-263T= (n.1397-263T=)
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n.1169A=
1g.11022456A>CCA416040617MASP2,TARDBPc.1397-263T>G (n.1397-263T>G)
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c.107+206A>C
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c.582+206A>C
c.392+206A>C
c.149A>C
c.859+188A>C (n.859+188A>C)
c.579+215A>C
n.1169A>C
1g.11022456A>GCA416040618MASP2,TARDBPc.1397-263T>C (n.1397-263T>C)
c.1047A>G (p.Pro349=)
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c.107+206A>G
c.221+279A>G
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c.149A>G
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c.579+215A>G
n.1169A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022456A>TCA416040621MASP2,TARDBPc.1397-263T>A (n.1397-263T>A)
c.1047A>T (p.Pro349=)
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c.107+206A>T
c.221+279A>T
c.582+206A>T
c.392+206A>T
c.149A>T
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c.579+215A>T
n.1169A>T
1g.11022457T>ACA338367525MASP2,TARDBPc.1397-264A>T (n.1397-264A>T)
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n.1170T>A
1g.11022457T>CCA338367527MASP2,TARDBPc.1397-264A>G (n.1397-264A>G)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.832+216T>C (n.832+216T>C)
c.768+280T>C (n.768+280T>C)
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c.107+207T>C
c.221+280T>C
c.582+207T>C
c.392+207T>C
c.150T>C
c.859+189T>C (n.859+189T>C)
c.579+216T>C
n.1170T>C
1g.11022457T>GCA338367529MASP2,TARDBPc.1397-264A>C (n.1397-264A>C)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.832+216T>G (n.832+216T>G)
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c.841+207T>G (n.841+207T>G)
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c.107+207T>G
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c.150T>G
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c.579+216T>G
n.1170T>G
1g.11022458C>ACA338367532MASP2,TARDBPc.1397-265G>T (n.1397-265G>T)
c.1049C>A (p.Ser350Ter)
c.832+217C>A (n.832+217C>A)
c.768+281C>A (n.768+281C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.841+208C>A (n.841+208C>A)
c.140+208C>A
c.319+208C>A (n.319+208C>A)
c.212+217C>A
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c.107+208C>A
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c.582+208C>A
c.392+208C>A
c.151C>A
c.859+190C>A (n.859+190C>A)
c.579+217C>A
n.1171C>A

Number of alleles fetched