Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11022418A=CA1141187537MASP2,TARDBPc.1397-225T= (n.1397-225T=)
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n.1131A>C
1g.11022418A>GCA340373MASP2,TARDBPc.1397-225T>C (n.1397-225T>C)
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n.1131A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.11022418A>TCA338367271MASP2,TARDBPc.1397-225T>A (n.1397-225T>A)
c.1009A>T (p.Met337Leu)
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c.579+177A>T
n.1131A>T
1g.11022419T>ACA338367274MASP2,TARDBPc.1397-226A>T (n.1397-226A>T)
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n.1132T>A
1g.11022419T>CCA338367275MASP2,TARDBPc.1397-226A>G (n.1397-226A>G)
c.1010T>C (p.Met337Thr)
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c.107+169T>C
c.221+242T>C
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c.392+169T>C
c.112T>C
c.859+151T>C (n.859+151T>C)
c.579+178T>C
n.1132T>C
1g.11022419T>GCA338367278MASP2,TARDBPc.1397-226A>C (n.1397-226A>C)
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c.140+169T>G
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c.212+178T>G
c.472+178T>G (n.472+178T>G)
c.107+169T>G
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c.582+169T>G
c.392+169T>G
c.112T>G
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c.579+178T>G
n.1132T>G
1g.11022420G>ACA338367285MASP2,TARDBPc.1397-227C>T (n.1397-227C>T)
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c.140+170G>A
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c.212+179G>A
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c.107+170G>A
c.221+243G>A
c.582+170G>A
c.392+170G>A
c.113G>A
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c.579+179G>A
n.1133G>A
1g.11022420G>CCA338367281MASP2,TARDBPc.1397-227C>G (n.1397-227C>G)
c.1011G>C (p.Met337Ile)
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c.140+170G>C
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c.212+179G>C
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c.107+170G>C
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c.582+170G>C
c.392+170G>C
c.113G>C
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c.579+179G>C
n.1133G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.11022420G=CA1153490265MASP2,TARDBPc.1397-227C= (n.1397-227C=)
c.1011G= (p.Met337=)
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c.113G=
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1g.11022420G>TCA338367283MASP2,TARDBPc.1397-227C>A (n.1397-227C>A)
c.1011G>T (p.Met337Ile)
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c.107+170G>T
c.221+243G>T
c.582+170G>T
c.392+170G>T
c.113G>T
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c.579+179G>T
n.1133G>T
1g.11022421G>ACA338367288MASP2,TARDBPc.1397-228C>T (n.1397-228C>T)
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c.140+171G>A
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c.212+180G>A
c.472+180G>A (n.472+180G>A)
c.107+171G>A
c.221+244G>A
c.582+171G>A
c.392+171G>A
c.114G>A
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c.579+180G>A
n.1134G>A
1g.11022421G>CCA338367289MASP2,TARDBPc.1397-228C>G (n.1397-228C>G)
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c.140+171G>C
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c.107+171G>C
c.221+244G>C
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n.1134G>C
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c.*593G>T (n.*593G>T)
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c.140+171G>T
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c.472+180G>T (n.472+180G>T)
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c.114G>T
c.859+153G>T (n.859+153G>T)
c.579+180G>T
n.1134G>T
1g.11022422G>ACA338367293MASP2,TARDBPc.1397-229C>T (n.1397-229C>T)
c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.832+181G>A (n.832+181G>A)
c.768+245G>A (n.768+245G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.841+172G>A (n.841+172G>A)
c.140+172G>A
c.319+172G>A (n.319+172G>A)
c.212+181G>A
c.472+181G>A (n.472+181G>A)
c.107+172G>A
c.221+245G>A
c.582+172G>A
c.392+172G>A
c.115G>A
c.859+154G>A (n.859+154G>A)
c.579+181G>A
n.1135G>A
1g.11022422G>CCA338367295MASP2,TARDBPc.1397-229C>G (n.1397-229C>G)
c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.832+181G>C (n.832+181G>C)
c.768+245G>C (n.768+245G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.841+172G>C (n.841+172G>C)
c.140+172G>C
c.319+172G>C (n.319+172G>C)
c.212+181G>C
c.472+181G>C (n.472+181G>C)
c.107+172G>C
c.221+245G>C
c.582+172G>C
c.392+172G>C
c.115G>C
c.859+154G>C (n.859+154G>C)
c.579+181G>C
n.1135G>C
1g.11022422G>TCA338367297MASP2,TARDBPc.1397-229C>A (n.1397-229C>A)
c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.832+181G>T (n.832+181G>T)
c.768+245G>T (n.768+245G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.841+172G>T (n.841+172G>T)
c.140+172G>T
c.319+172G>T (n.319+172G>T)
c.212+181G>T
c.472+181G>T (n.472+181G>T)
c.107+172G>T
c.221+245G>T
c.582+172G>T
c.392+172G>T
c.115G>T
c.859+154G>T (n.859+154G>T)
c.579+181G>T
n.1135G>T
1g.11022423C>ACA416040570MASP2,TARDBPc.1397-230G>T (n.1397-230G>T)
c.1014C>A (p.Gly338=)
c.832+182C>A (n.832+182C>A)
c.768+246C>A (n.768+246C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
c.841+173C>A (n.841+173C>A)
c.140+173C>A
c.319+173C>A (n.319+173C>A)
c.212+182C>A
c.472+182C>A (n.472+182C>A)
c.107+173C>A
c.221+246C>A
c.582+173C>A
c.392+173C>A
c.116C>A
c.859+155C>A (n.859+155C>A)
c.579+182C>A
n.1136C>A
1g.11022423C=CA1153490267MASP2,TARDBPc.1397-230G= (n.1397-230G=)
c.1014C= (p.Gly338=)
c.832+182C= (n.832+182C=)
c.768+246C= (n.768+246C=)
c.*595C= (n.*595C=)
c.841+173C= (n.841+173C=)
c.140+173C=
c.319+173C= (n.319+173C=)
c.212+182C=
c.472+182C= (n.472+182C=)
c.107+173C=
c.221+246C=
c.582+173C=
c.392+173C=
c.116C=
c.859+155C= (n.859+155C=)
c.579+182C=
n.1136C=
1g.11022423C>GCA416040573MASP2,TARDBPc.1397-230G>C (n.1397-230G>C)
c.1014C>G (p.Gly338=)
c.832+182C>G (n.832+182C>G)
c.768+246C>G (n.768+246C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
c.841+173C>G (n.841+173C>G)
c.140+173C>G
c.319+173C>G (n.319+173C>G)
c.212+182C>G
c.472+182C>G (n.472+182C>G)
c.107+173C>G
c.221+246C>G
c.582+173C>G
c.392+173C>G
c.116C>G
c.859+155C>G (n.859+155C>G)
c.579+182C>G
n.1136C>G
1g.11022423C>TCA416040571MASP2,TARDBPc.1397-230G>A (n.1397-230G>A)
c.1014C>T (p.Gly338=)
c.832+182C>T (n.832+182C>T)
c.768+246C>T (n.768+246C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
c.841+173C>T (n.841+173C>T)
c.140+173C>T
c.319+173C>T (n.319+173C>T)
c.212+182C>T
c.472+182C>T (n.472+182C>T)
c.107+173C>T
c.221+246C>T
c.582+173C>T
c.392+173C>T
c.116C>T
c.859+155C>T (n.859+155C>T)
c.579+182C>T
n.1136C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022424A=CA1153490270MASP2,TARDBPc.1397-231T= (n.1397-231T=)
c.1015A= (p.Met339=)
c.832+183A= (n.832+183A=)
c.768+247A= (n.768+247A=)
c.*596A= (n.*596A=)
c.841+174A= (n.841+174A=)
c.140+174A=
c.319+174A= (n.319+174A=)
c.212+183A=
c.472+183A= (n.472+183A=)
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c.221+247A=
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c.392+174A=
c.117A=
c.859+156A= (n.859+156A=)
c.579+183A=
n.1137A=
1g.11022424A>CCA338367299MASP2,TARDBPc.1397-231T>G (n.1397-231T>G)
c.1015A>C (p.Met339Leu)
c.832+183A>C (n.832+183A>C)
c.768+247A>C (n.768+247A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.841+174A>C (n.841+174A>C)
c.140+174A>C
c.319+174A>C (n.319+174A>C)
c.212+183A>C
c.472+183A>C (n.472+183A>C)
c.107+174A>C
c.221+247A>C
c.582+174A>C
c.392+174A>C
c.117A>C
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c.579+183A>C
n.1137A>C
1g.11022424A>GCA338367302MASP2,TARDBPc.1397-231T>C (n.1397-231T>C)
c.1015A>G (p.Met339Val)
c.832+183A>G (n.832+183A>G)
c.768+247A>G (n.768+247A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.841+174A>G (n.841+174A>G)
c.140+174A>G
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c.212+183A>G
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c.107+174A>G
c.221+247A>G
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c.392+174A>G
c.117A>G
c.859+156A>G (n.859+156A>G)
c.579+183A>G
n.1137A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022424A>TCA338367304MASP2,TARDBPc.1397-231T>A (n.1397-231T>A)
c.1015A>T (p.Met339Leu)
c.832+183A>T (n.832+183A>T)
c.768+247A>T (n.768+247A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
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c.140+174A>T
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c.212+183A>T
c.472+183A>T (n.472+183A>T)
c.107+174A>T
c.221+247A>T
c.582+174A>T
c.392+174A>T
c.117A>T
c.859+156A>T (n.859+156A>T)
c.579+183A>T
n.1137A>T
1g.11022425T>ACA338367307MASP2,TARDBPc.1397-232A>T (n.1397-232A>T)
c.1016T>A (p.Met339Lys)
c.832+184T>A (n.832+184T>A)
c.768+248T>A (n.768+248T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
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c.140+175T>A
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c.212+184T>A
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c.107+175T>A
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c.392+175T>A
c.118T>A
c.859+157T>A (n.859+157T>A)
c.579+184T>A
n.1138T>A
1g.11022425T>CCA338367309MASP2,TARDBPc.1397-232A>G (n.1397-232A>G)
c.1016T>C (p.Met339Thr)
c.832+184T>C (n.832+184T>C)
c.768+248T>C (n.768+248T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.841+175T>C (n.841+175T>C)
c.140+175T>C
c.319+175T>C (n.319+175T>C)
c.212+184T>C
c.472+184T>C (n.472+184T>C)
c.107+175T>C
c.221+248T>C
c.582+175T>C
c.392+175T>C
c.118T>C
c.859+157T>C (n.859+157T>C)
c.579+184T>C
n.1138T>C
1g.11022425T>GCA338367311MASP2,TARDBPc.1397-232A>C (n.1397-232A>C)
c.1016T>G (p.Met339Arg)
c.832+184T>G (n.832+184T>G)
c.768+248T>G (n.768+248T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.841+175T>G (n.841+175T>G)
c.140+175T>G
c.319+175T>G (n.319+175T>G)
c.212+184T>G
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c.107+175T>G
c.221+248T>G
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c.392+175T>G
c.118T>G
c.859+157T>G (n.859+157T>G)
c.579+184T>G
n.1138T>G
1g.11022426G>ACA338367315MASP2,TARDBPc.1397-233C>T (n.1397-233C>T)
c.1017G>A (p.Met339Ile)
c.832+185G>A (n.832+185G>A)
c.768+249G>A (n.768+249G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.841+176G>A (n.841+176G>A)
c.140+176G>A
c.319+176G>A (n.319+176G>A)
c.212+185G>A
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c.107+176G>A
c.221+249G>A
c.582+176G>A
c.392+176G>A
c.119G>A
c.859+158G>A (n.859+158G>A)
c.579+185G>A
n.1139G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.11022426G>CCA338367318MASP2,TARDBPc.1397-233C>G (n.1397-233C>G)
c.1017G>C (p.Met339Ile)
c.832+185G>C (n.832+185G>C)
c.768+249G>C (n.768+249G>C)
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.841+176G>C (n.841+176G>C)
c.140+176G>C
c.319+176G>C (n.319+176G>C)
c.212+185G>C
c.472+185G>C (n.472+185G>C)
c.107+176G>C
c.221+249G>C
c.582+176G>C
c.392+176G>C
c.119G>C
c.859+158G>C (n.859+158G>C)
c.579+185G>C
n.1139G>C
1g.11022426G=CA1153490272MASP2,TARDBPc.1397-233C= (n.1397-233C=)
c.1017G= (p.Met339=)
c.832+185G= (n.832+185G=)
c.768+249G= (n.768+249G=)
c.*598G= (n.*598G=)
c.841+176G= (n.841+176G=)
c.140+176G=
c.319+176G= (n.319+176G=)
c.212+185G=
c.472+185G= (n.472+185G=)
c.107+176G=
c.221+249G=
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c.392+176G=
c.119G=
c.859+158G= (n.859+158G=)
c.579+185G=
n.1139G=
1g.11022426G>TCA338367314MASP2,TARDBPc.1397-233C>A (n.1397-233C>A)
c.1017G>T (p.Met339Ile)
c.832+185G>T (n.832+185G>T)
c.768+249G>T (n.768+249G>T)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.841+176G>T (n.841+176G>T)
c.140+176G>T
c.319+176G>T (n.319+176G>T)
c.212+185G>T
c.472+185G>T (n.472+185G>T)
c.107+176G>T
c.221+249G>T
c.582+176G>T
c.392+176G>T
c.119G>T
c.859+158G>T (n.859+158G>T)
c.579+185G>T
n.1139G>T
1g.11022427T>ACA338367320MASP2,TARDBPc.1397-234A>T (n.1397-234A>T)
c.1018T>A (p.Leu340Ile)
c.832+186T>A (n.832+186T>A)
c.768+250T>A (n.768+250T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.841+177T>A (n.841+177T>A)
c.140+177T>A
c.319+177T>A (n.319+177T>A)
c.212+186T>A
c.472+186T>A (n.472+186T>A)
c.107+177T>A
c.221+250T>A
c.582+177T>A
c.392+177T>A
c.120T>A
c.859+159T>A (n.859+159T>A)
c.579+186T>A
n.1140T>A
1g.11022427T>CCA416040579MASP2,TARDBPc.1397-234A>G (n.1397-234A>G)
c.1018T>C (p.Leu340=)
c.832+186T>C (n.832+186T>C)
c.768+250T>C (n.768+250T>C)
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.841+177T>C (n.841+177T>C)
c.140+177T>C
c.319+177T>C (n.319+177T>C)
c.212+186T>C
c.472+186T>C (n.472+186T>C)
c.107+177T>C
c.221+250T>C
c.582+177T>C
c.392+177T>C
c.120T>C
c.859+159T>C (n.859+159T>C)
c.579+186T>C
n.1140T>C
1g.11022427T>GCA338367322MASP2,TARDBPc.1397-234A>C (n.1397-234A>C)
c.1018T>G (p.Leu340Val)
c.832+186T>G (n.832+186T>G)
c.768+250T>G (n.768+250T>G)
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.841+177T>G (n.841+177T>G)
c.140+177T>G
c.319+177T>G (n.319+177T>G)
c.212+186T>G
c.472+186T>G (n.472+186T>G)
c.107+177T>G
c.221+250T>G
c.582+177T>G
c.392+177T>G
c.120T>G
c.859+159T>G (n.859+159T>G)
c.579+186T>G
n.1140T>G
1g.11022428T>ACA338367325MASP2,TARDBPc.1397-235A>T (n.1397-235A>T)
c.1019T>A (p.Leu340Ter)
c.832+187T>A (n.832+187T>A)
c.768+251T>A (n.768+251T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.841+178T>A (n.841+178T>A)
c.140+178T>A
c.319+178T>A (n.319+178T>A)
c.212+187T>A
c.472+187T>A (n.472+187T>A)
c.107+178T>A
c.221+251T>A
c.582+178T>A
c.392+178T>A
c.121T>A
c.859+160T>A (n.859+160T>A)
c.579+187T>A
n.1141T>A
1g.11022428T>CCA338367327MASP2,TARDBPc.1397-235A>G (n.1397-235A>G)
c.1019T>C (p.Leu340Ser)
c.832+187T>C (n.832+187T>C)
c.768+251T>C (n.768+251T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.841+178T>C (n.841+178T>C)
c.140+178T>C
c.319+178T>C (n.319+178T>C)
c.212+187T>C
c.472+187T>C (n.472+187T>C)
c.107+178T>C
c.221+251T>C
c.582+178T>C
c.392+178T>C
c.121T>C
c.859+160T>C (n.859+160T>C)
c.579+187T>C
n.1141T>C
1g.11022428T>GCA338367330MASP2,TARDBPc.1397-235A>C (n.1397-235A>C)
c.1019T>G (p.Leu340Ter)
c.832+187T>G (n.832+187T>G)
c.768+251T>G (n.768+251T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.841+178T>G (n.841+178T>G)
c.140+178T>G
c.319+178T>G (n.319+178T>G)
c.212+187T>G
c.472+187T>G (n.472+187T>G)
c.107+178T>G
c.221+251T>G
c.582+178T>G
c.392+178T>G
c.121T>G
c.859+160T>G (n.859+160T>G)
c.579+187T>G
n.1141T>G
1g.11022429A>CCA338367333MASP2,TARDBPc.1397-236T>G (n.1397-236T>G)
c.1020A>C (p.Leu340Phe)
c.832+188A>C (n.832+188A>C)
c.768+252A>C (n.768+252A>C)
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.841+179A>C (n.841+179A>C)
c.140+179A>C
c.319+179A>C (n.319+179A>C)
c.212+188A>C
c.472+188A>C (n.472+188A>C)
c.107+179A>C
c.221+252A>C
c.582+179A>C
c.392+179A>C
c.122A>C
c.859+161A>C (n.859+161A>C)
c.579+188A>C
n.1142A>C
1g.11022429A>GCA416040580MASP2,TARDBPc.1397-236T>C (n.1397-236T>C)
c.1020A>G (p.Leu340=)
c.832+188A>G (n.832+188A>G)
c.768+252A>G (n.768+252A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.841+179A>G (n.841+179A>G)
c.140+179A>G
c.319+179A>G (n.319+179A>G)
c.212+188A>G
c.472+188A>G (n.472+188A>G)
c.107+179A>G
c.221+252A>G
c.582+179A>G
c.392+179A>G
c.122A>G
c.859+161A>G (n.859+161A>G)
c.579+188A>G
n.1142A>G
1g.11022429A>TCA338367337MASP2,TARDBPc.1397-236T>A (n.1397-236T>A)
c.1020A>T (p.Leu340Phe)
c.832+188A>T (n.832+188A>T)
c.768+252A>T (n.768+252A>T)
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.841+179A>T (n.841+179A>T)
c.140+179A>T
c.319+179A>T (n.319+179A>T)
c.212+188A>T
c.472+188A>T (n.472+188A>T)
c.107+179A>T
c.221+252A>T
c.582+179A>T
c.392+179A>T
c.122A>T
c.859+161A>T (n.859+161A>T)
c.579+188A>T
n.1142A>T
1g.11022430G>ACA338367340MASP2,TARDBPc.1397-237C>T (n.1397-237C>T)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.832+189G>A (n.832+189G>A)
c.768+253G>A (n.768+253G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.841+180G>A (n.841+180G>A)
c.140+180G>A
c.319+180G>A (n.319+180G>A)
c.212+189G>A
c.472+189G>A (n.472+189G>A)
c.107+180G>A
c.221+253G>A
c.582+180G>A
c.392+180G>A
c.123G>A
c.859+162G>A (n.859+162G>A)
c.579+189G>A
n.1143G>A
1g.11022430G>CCA338367345MASP2,TARDBPc.1397-237C>G (n.1397-237C>G)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.832+189G>C (n.832+189G>C)
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Number of alleles fetched