Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1122T>A
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1g.11022409T>GCA338367178MASP2,TARDBPc.1397-216A>C (n.1397-216A>C)
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1g.11022410G>ACA338367181MASP2,TARDBPc.1397-217C>T (n.1397-217C>T)
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c.1001G>C (p.Trp334Ser)
c.832+169G>C (n.832+169G>C)
c.768+233G>C (n.768+233G>C)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.841+160G>C (n.841+160G>C)
c.140+160G>C
c.319+160G>C (n.319+160G>C)
c.212+169G>C
c.472+169G>C (n.472+169G>C)
c.107+160G>C
c.221+233G>C
c.582+160G>C
c.392+160G>C
c.103G>C
c.859+142G>C (n.859+142G>C)
c.579+169G>C
n.1123G>C
1g.11022410G>TCA338367184MASP2,TARDBPc.1397-217C>A (n.1397-217C>A)
c.1001G>T (p.Trp334Leu)
c.832+169G>T (n.832+169G>T)
c.768+233G>T (n.768+233G>T)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.841+160G>T (n.841+160G>T)
c.140+160G>T
c.319+160G>T (n.319+160G>T)
c.212+169G>T
c.472+169G>T (n.472+169G>T)
c.107+160G>T
c.221+233G>T
c.582+160G>T
c.392+160G>T
c.103G>T
c.859+142G>T (n.859+142G>T)
c.579+169G>T
n.1123G>T
1g.11022411G>ACA338367191MASP2,TARDBPc.1397-218C>T (n.1397-218C>T)
c.1002G>A (p.Trp334Ter)
c.832+170G>A (n.832+170G>A)
c.768+234G>A (n.768+234G>A)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.841+161G>A (n.841+161G>A)
c.140+161G>A
c.319+161G>A (n.319+161G>A)
c.212+170G>A
c.472+170G>A (n.472+170G>A)
c.107+161G>A
c.221+234G>A
c.582+161G>A
c.392+161G>A
c.104G>A
c.859+143G>A (n.859+143G>A)
c.579+170G>A
n.1124G>A
1g.11022411G>CCA338367194MASP2,TARDBPc.1397-218C>G (n.1397-218C>G)
c.1002G>C (p.Trp334Cys)
c.832+170G>C (n.832+170G>C)
c.768+234G>C (n.768+234G>C)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.841+161G>C (n.841+161G>C)
c.140+161G>C
c.319+161G>C (n.319+161G>C)
c.212+170G>C
c.472+170G>C (n.472+170G>C)
c.107+161G>C
c.221+234G>C
c.582+161G>C
c.392+161G>C
c.104G>C
c.859+143G>C (n.859+143G>C)
c.579+170G>C
n.1124G>C
1g.11022411G>TCA338367196MASP2,TARDBPc.1397-218C>A (n.1397-218C>A)
c.1002G>T (p.Trp334Cys)
c.832+170G>T (n.832+170G>T)
c.768+234G>T (n.768+234G>T)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.841+161G>T (n.841+161G>T)
c.140+161G>T
c.319+161G>T (n.319+161G>T)
c.212+170G>T
c.472+170G>T (n.472+170G>T)
c.107+161G>T
c.221+234G>T
c.582+161G>T
c.392+161G>T
c.104G>T
c.859+143G>T (n.859+143G>T)
c.579+170G>T
n.1124G>T
1g.11022412G>ACA338367200MASP2,TARDBPc.1397-219C>T (n.1397-219C>T)
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
c.832+171G>A (n.832+171G>A)
c.768+235G>A (n.768+235G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.841+162G>A (n.841+162G>A)
c.140+162G>A
c.319+162G>A (n.319+162G>A)
c.212+171G>A
c.472+171G>A (n.472+171G>A)
c.107+162G>A
c.221+235G>A
c.582+162G>A
c.392+162G>A
c.105G>A
c.859+144G>A (n.859+144G>A)
c.579+171G>A
n.1125G>A
1g.11022412G>CCA338367213MASP2,TARDBPc.1397-219C>G (n.1397-219C>G)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.832+171G>C (n.832+171G>C)
c.768+235G>C (n.768+235G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.841+162G>C (n.841+162G>C)
c.140+162G>C
c.319+162G>C (n.319+162G>C)
c.212+171G>C
c.472+171G>C (n.472+171G>C)
c.107+162G>C
c.221+235G>C
c.582+162G>C
c.392+162G>C
c.105G>C
c.859+144G>C (n.859+144G>C)
c.579+171G>C
n.1125G>C
1g.11022412G>TCA338367216MASP2,TARDBPc.1397-219C>A (n.1397-219C>A)
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
c.832+171G>T (n.832+171G>T)
c.768+235G>T (n.768+235G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.841+162G>T (n.841+162G>T)
c.140+162G>T
c.319+162G>T (n.319+162G>T)
c.212+171G>T
c.472+171G>T (n.472+171G>T)
c.107+162G>T
c.221+235G>T
c.582+162G>T
c.392+162G>T
c.105G>T
c.859+144G>T (n.859+144G>T)
c.579+171G>T
n.1125G>T
1g.11022413G>ACA17876270MASP2,TARDBPc.1397-220C>T (n.1397-220C>T)
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
c.832+172G>A (n.832+172G>A)
c.768+236G>A (n.768+236G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.841+163G>A (n.841+163G>A)
c.140+163G>A
c.319+163G>A (n.319+163G>A)
c.212+172G>A
c.472+172G>A (n.472+172G>A)
c.107+163G>A
c.221+236G>A
c.582+163G>A
c.392+163G>A
c.106G>A
c.859+145G>A (n.859+145G>A)
c.579+172G>A
n.1126G>A
 dbSNP
1g.11022413G>CCA338367221MASP2,TARDBPc.1397-220C>G (n.1397-220C>G)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.832+172G>C (n.832+172G>C)
c.768+236G>C (n.768+236G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.841+163G>C (n.841+163G>C)
c.140+163G>C
c.319+163G>C (n.319+163G>C)
c.212+172G>C
c.472+172G>C (n.472+172G>C)
c.107+163G>C
c.221+236G>C
c.582+163G>C
c.392+163G>C
c.106G>C
c.859+145G>C (n.859+145G>C)
c.579+172G>C
n.1126G>C
1g.11022413G=CA1141187535MASP2,TARDBPc.1397-220C= (n.1397-220C=)
c.1004G= (p.Gly335=)
c.832+172G= (n.832+172G=)
c.768+236G= (n.768+236G=)
c.*585G= (n.*585G=)
c.841+163G= (n.841+163G=)
c.140+163G=
c.319+163G= (n.319+163G=)
c.212+172G=
c.472+172G= (n.472+172G=)
c.107+163G=
c.221+236G=
c.582+163G=
c.392+163G=
c.106G=
c.859+145G= (n.859+145G=)
c.579+172G=
n.1126G=
1g.11022413G>TCA338367232MASP2,TARDBPc.1397-220C>A (n.1397-220C>A)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.832+172G>T (n.832+172G>T)
c.768+236G>T (n.768+236G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.841+163G>T (n.841+163G>T)
c.140+163G>T
c.319+163G>T (n.319+163G>T)
c.212+172G>T
c.472+172G>T (n.472+172G>T)
c.107+163G>T
c.221+236G>T
c.582+163G>T
c.392+163G>T
c.106G>T
c.859+145G>T (n.859+145G>T)
c.579+172G>T
n.1126G>T
1g.11022414T>ACA416040563MASP2,TARDBPc.1397-221A>T (n.1397-221A>T)
c.1005T>A (p.Gly335=)
c.832+173T>A (n.832+173T>A)
c.768+237T>A (n.768+237T>A)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.841+164T>A (n.841+164T>A)
c.140+164T>A
c.319+164T>A (n.319+164T>A)
c.212+173T>A
c.472+173T>A (n.472+173T>A)
c.107+164T>A
c.221+237T>A
c.582+164T>A
c.392+164T>A
c.107T>A
c.859+146T>A (n.859+146T>A)
c.579+173T>A
n.1127T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022414T>CCA416040564MASP2,TARDBPc.1397-221A>G (n.1397-221A>G)
c.1005T>C (p.Gly335=)
c.832+173T>C (n.832+173T>C)
c.768+237T>C (n.768+237T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.841+164T>C (n.841+164T>C)
c.140+164T>C
c.319+164T>C (n.319+164T>C)
c.212+173T>C
c.472+173T>C (n.472+173T>C)
c.107+164T>C
c.221+237T>C
c.582+164T>C
c.392+164T>C
c.107T>C
c.859+146T>C (n.859+146T>C)
c.579+173T>C
n.1127T>C
 gnomAD v4
1g.11022414T>GCA17876280MASP2,TARDBPc.1397-221A>C (n.1397-221A>C)
c.1005T>G (p.Gly335=)
c.832+173T>G (n.832+173T>G)
c.768+237T>G (n.768+237T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.841+164T>G (n.841+164T>G)
c.140+164T>G
c.319+164T>G (n.319+164T>G)
c.212+173T>G
c.472+173T>G (n.472+173T>G)
c.107+164T>G
c.221+237T>G
c.582+164T>G
c.392+164T>G
c.107T>G
c.859+146T>G (n.859+146T>G)
c.579+173T>G
n.1127T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022414T=CA1153490260MASP2,TARDBPc.1397-221A= (n.1397-221A=)
c.1005T= (p.Gly335=)
c.832+173T= (n.832+173T=)
c.768+237T= (n.768+237T=)
c.*586T= (n.*586T=)
c.841+164T= (n.841+164T=)
c.140+164T=
c.319+164T= (n.319+164T=)
c.212+173T=
c.472+173T= (n.472+173T=)
c.107+164T=
c.221+237T=
c.582+164T=
c.392+164T=
c.107T=
c.859+146T= (n.859+146T=)
c.579+173T=
n.1127T=
1g.11022415A>CCA338367242MASP2,TARDBPc.1397-222T>G (n.1397-222T>G)
c.1006A>C (p.Met336Leu)
c.832+174A>C (n.832+174A>C)
c.768+238A>C (n.768+238A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.841+165A>C (n.841+165A>C)
c.140+165A>C
c.319+165A>C (n.319+165A>C)
c.212+174A>C
c.472+174A>C (n.472+174A>C)
c.107+165A>C
c.221+238A>C
c.582+165A>C
c.392+165A>C
c.108A>C
c.859+147A>C (n.859+147A>C)
c.579+174A>C
n.1128A>C
1g.11022415A>GCA338367239MASP2,TARDBPc.1397-222T>C (n.1397-222T>C)
c.1006A>G (p.Met336Val)
c.832+174A>G (n.832+174A>G)
c.768+238A>G (n.768+238A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.841+165A>G (n.841+165A>G)
c.140+165A>G
c.319+165A>G (n.319+165A>G)
c.212+174A>G
c.472+174A>G (n.472+174A>G)
c.107+165A>G
c.221+238A>G
c.582+165A>G
c.392+165A>G
c.108A>G
c.859+147A>G (n.859+147A>G)
c.579+174A>G
n.1128A>G
 gnomAD v4
1g.11022415A>TCA338367237MASP2,TARDBPc.1397-222T>A (n.1397-222T>A)
c.1006A>T (p.Met336Leu)
c.832+174A>T (n.832+174A>T)
c.768+238A>T (n.768+238A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.841+165A>T (n.841+165A>T)
c.140+165A>T
c.319+165A>T (n.319+165A>T)
c.212+174A>T
c.472+174A>T (n.472+174A>T)
c.107+165A>T
c.221+238A>T
c.582+165A>T
c.392+165A>T
c.108A>T
c.859+147A>T (n.859+147A>T)
c.579+174A>T
n.1128A>T
1g.11022416T>ACA338367246MASP2,TARDBPc.1397-223A>T (n.1397-223A>T)
c.1007T>A (p.Met336Lys)
c.832+175T>A (n.832+175T>A)
c.768+239T>A (n.768+239T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.841+166T>A (n.841+166T>A)
c.140+166T>A
c.319+166T>A (n.319+166T>A)
c.212+175T>A
c.472+175T>A (n.472+175T>A)
c.107+166T>A
c.221+239T>A
c.582+166T>A
c.392+166T>A
c.109T>A
c.859+148T>A (n.859+148T>A)
c.579+175T>A
n.1129T>A
1g.11022416T>CCA338367254MASP2,TARDBPc.1397-223A>G (n.1397-223A>G)
c.1007T>C (p.Met336Thr)
c.832+175T>C (n.832+175T>C)
c.768+239T>C (n.768+239T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.841+166T>C (n.841+166T>C)
c.140+166T>C
c.319+166T>C (n.319+166T>C)
c.212+175T>C
c.472+175T>C (n.472+175T>C)
c.107+166T>C
c.221+239T>C
c.582+166T>C
c.392+166T>C
c.109T>C
c.859+148T>C (n.859+148T>C)
c.579+175T>C
n.1129T>C
1g.11022416T>GCA338367257MASP2,TARDBPc.1397-223A>C (n.1397-223A>C)
c.1007T>G (p.Met336Arg)
c.832+175T>G (n.832+175T>G)
c.768+239T>G (n.768+239T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.841+166T>G (n.841+166T>G)
c.140+166T>G
c.319+166T>G (n.319+166T>G)
c.212+175T>G
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c.107+166T>G
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c.392+166T>G
c.109T>G
c.859+148T>G (n.859+148T>G)
c.579+175T>G
n.1129T>G
1g.11022417G>ACA338367260MASP2,TARDBPc.1397-224C>T (n.1397-224C>T)
c.1008G>A (p.Met336Ile)
c.832+176G>A (n.832+176G>A)
c.768+240G>A (n.768+240G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.841+167G>A (n.841+167G>A)
c.140+167G>A
c.319+167G>A (n.319+167G>A)
c.212+176G>A
c.472+176G>A (n.472+176G>A)
c.107+167G>A
c.221+240G>A
c.582+167G>A
c.392+167G>A
c.110G>A
c.859+149G>A (n.859+149G>A)
c.579+176G>A
n.1130G>A
1g.11022417G>CCA338367262MASP2,TARDBPc.1397-224C>G (n.1397-224C>G)
c.1008G>C (p.Met336Ile)
c.832+176G>C (n.832+176G>C)
c.768+240G>C (n.768+240G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.841+167G>C (n.841+167G>C)
c.140+167G>C
c.319+167G>C (n.319+167G>C)
c.212+176G>C
c.472+176G>C (n.472+176G>C)
c.107+167G>C
c.221+240G>C
c.582+167G>C
c.392+167G>C
c.110G>C
c.859+149G>C (n.859+149G>C)
c.579+176G>C
n.1130G>C
1g.11022417G>TCA338367263MASP2,TARDBPc.1397-224C>A (n.1397-224C>A)
c.1008G>T (p.Met336Ile)
c.832+176G>T (n.832+176G>T)
c.768+240G>T (n.768+240G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.841+167G>T (n.841+167G>T)
c.140+167G>T
c.319+167G>T (n.319+167G>T)
c.212+176G>T
c.472+176G>T (n.472+176G>T)
c.107+167G>T
c.221+240G>T
c.582+167G>T
c.392+167G>T
c.110G>T
c.859+149G>T (n.859+149G>T)
c.579+176G>T
n.1130G>T
1g.11022418A=CA1141187537MASP2,TARDBPc.1397-225T= (n.1397-225T=)
c.1009A= (p.Met337=)
c.832+177A= (n.832+177A=)
c.768+241A= (n.768+241A=)
c.*590A= (n.*590A=)
c.841+168A= (n.841+168A=)
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c.579+177A=
n.1131A=
1g.11022418A>CCA338367267MASP2,TARDBPc.1397-225T>G (n.1397-225T>G)
c.1009A>C (p.Met337Leu)
c.832+177A>C (n.832+177A>C)
c.768+241A>C (n.768+241A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.841+168A>C (n.841+168A>C)
c.140+168A>C
c.319+168A>C (n.319+168A>C)
c.212+177A>C
c.472+177A>C (n.472+177A>C)
c.107+168A>C
c.221+241A>C
c.582+168A>C
c.392+168A>C
c.111A>C
c.859+150A>C (n.859+150A>C)
c.579+177A>C
n.1131A>C
1g.11022418A>GCA340373MASP2,TARDBPc.1397-225T>C (n.1397-225T>C)
c.1009A>G (p.Met337Val)
c.832+177A>G (n.832+177A>G)
c.768+241A>G (n.768+241A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.841+168A>G (n.841+168A>G)
c.140+168A>G
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c.212+177A>G
c.472+177A>G (n.472+177A>G)
c.107+168A>G
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c.111A>G
c.859+150A>G (n.859+150A>G)
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n.1131A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.11022418A>TCA338367271MASP2,TARDBPc.1397-225T>A (n.1397-225T>A)
c.1009A>T (p.Met337Leu)
c.832+177A>T (n.832+177A>T)
c.768+241A>T (n.768+241A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.841+168A>T (n.841+168A>T)
c.140+168A>T
c.319+168A>T (n.319+168A>T)
c.212+177A>T
c.472+177A>T (n.472+177A>T)
c.107+168A>T
c.221+241A>T
c.582+168A>T
c.392+168A>T
c.111A>T
c.859+150A>T (n.859+150A>T)
c.579+177A>T
n.1131A>T

Number of alleles fetched