Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11022318A=CA1153490178MASP2,TARDBPc.1397-125T= (n.1397-125T=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022318A>GCA415909776MASP2,TARDBPc.1397-125T>C (n.1397-125T>C)
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c.107+68A>G
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c.392+68A>G
c.11A>G
c.859+50A>G (n.859+50A>G)
c.579+77A>G
n.1031A>G
 ClinVar
1g.11022318A>TCA338364810MASP2,TARDBPc.1397-125T>A (n.1397-125T>A)
c.909A>T (p.Gln303His)
c.832+77A>T (n.832+77A>T)
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c.*490A>T (n.*490A>T)
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c.107+68A>T
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c.392+68A>T
c.11A>T
c.859+50A>T (n.859+50A>T)
c.579+77A>T
n.1031A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022319G>ACA338364819MASP2,TARDBPc.1397-126C>T (n.1397-126C>T)
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c.107+69G>A
c.221+142G>A
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c.392+69G>A
c.12G>A
c.859+51G>A (n.859+51G>A)
c.579+78G>A
n.1032G>A
1g.11022319G>CCA338364814MASP2,TARDBPc.1397-126C>G (n.1397-126C>G)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
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c.140+69G>C
c.319+69G>C (n.319+69G>C)
c.212+78G>C
c.472+78G>C (n.472+78G>C)
c.107+69G>C
c.221+142G>C
c.582+69G>C
c.392+69G>C
c.12G>C
c.859+51G>C (n.859+51G>C)
c.579+78G>C
n.1032G>C
1g.11022319G>TCA338364816MASP2,TARDBPc.1397-126C>A (n.1397-126C>A)
c.910G>T (p.Gly304Cys)
c.832+78G>T (n.832+78G>T)
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c.*491G>T (n.*491G>T)
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c.472+78G>T (n.472+78G>T)
c.107+69G>T
c.221+142G>T
c.582+69G>T
c.392+69G>T
c.12G>T
c.859+51G>T (n.859+51G>T)
c.579+78G>T
n.1032G>T
1g.11022320G>ACA338364823MASP2,TARDBPc.1397-127C>T (n.1397-127C>T)
c.911G>A (p.Gly304Asp)
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c.140+70G>A
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c.472+79G>A (n.472+79G>A)
c.107+70G>A
c.221+143G>A
c.582+70G>A
c.392+70G>A
c.13G>A
c.859+52G>A (n.859+52G>A)
c.579+79G>A
n.1033G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.11022320G>CCA338364824MASP2,TARDBPc.1397-127C>G (n.1397-127C>G)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
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c.768+143G>C (n.768+143G>C)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.841+70G>C (n.841+70G>C)
c.140+70G>C
c.319+70G>C (n.319+70G>C)
c.212+79G>C
c.472+79G>C (n.472+79G>C)
c.107+70G>C
c.221+143G>C
c.582+70G>C
c.392+70G>C
c.13G>C
c.859+52G>C (n.859+52G>C)
c.579+79G>C
n.1033G>C
1g.11022320G>TCA338364827MASP2,TARDBPc.1397-127C>A (n.1397-127C>A)
c.911G>T (p.Gly304Val)
c.832+79G>T (n.832+79G>T)
c.768+143G>T (n.768+143G>T)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.841+70G>T (n.841+70G>T)
c.140+70G>T
c.319+70G>T (n.319+70G>T)
c.212+79G>T
c.472+79G>T (n.472+79G>T)
c.107+70G>T
c.221+143G>T
c.582+70G>T
c.392+70G>T
c.13G>T
c.859+52G>T (n.859+52G>T)
c.579+79G>T
n.1033G>T
1g.11022321T>ACA415909783MASP2,TARDBPc.1397-128A>T (n.1397-128A>T)
c.912T>A (p.Gly304=)
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c.*493T>A (n.*493T>A)
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c.140+71T>A
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c.212+80T>A
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c.107+71T>A
c.221+144T>A
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c.392+71T>A
c.14T>A
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c.579+80T>A
n.1034T>A
1g.11022321T>CCA415909780MASP2,TARDBPc.1397-128A>G (n.1397-128A>G)
c.912T>C (p.Gly304=)
c.832+80T>C (n.832+80T>C)
c.768+144T>C (n.768+144T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.841+71T>C (n.841+71T>C)
c.140+71T>C
c.319+71T>C (n.319+71T>C)
c.212+80T>C
c.472+80T>C (n.472+80T>C)
c.107+71T>C
c.221+144T>C
c.582+71T>C
c.392+71T>C
c.14T>C
c.859+53T>C (n.859+53T>C)
c.579+80T>C
n.1034T>C
1g.11022321T>GCA415909781MASP2,TARDBPc.1397-128A>C (n.1397-128A>C)
c.912T>G (p.Gly304=)
c.832+80T>G (n.832+80T>G)
c.768+144T>G (n.768+144T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.841+71T>G (n.841+71T>G)
c.140+71T>G
c.319+71T>G (n.319+71T>G)
c.212+80T>G
c.472+80T>G (n.472+80T>G)
c.107+71T>G
c.221+144T>G
c.582+71T>G
c.392+71T>G
c.14T>G
c.859+53T>G (n.859+53T>G)
c.579+80T>G
n.1034T>G
1g.11022322A=CA1153490181MASP2,TARDBPc.1397-129T= (n.1397-129T=)
c.913A= (p.Ser305=)
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c.392+72A=
c.15A=
c.859+54A= (n.859+54A=)
c.579+81A=
n.1035A=
1g.11022322A>CCA338364831MASP2,TARDBPc.1397-129T>G (n.1397-129T>G)
c.913A>C (p.Ser305Arg)
c.832+81A>C (n.832+81A>C)
c.768+145A>C (n.768+145A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.841+72A>C (n.841+72A>C)
c.140+72A>C
c.319+72A>C (n.319+72A>C)
c.212+81A>C
c.472+81A>C (n.472+81A>C)
c.107+72A>C
c.221+145A>C
c.582+72A>C
c.392+72A>C
c.15A>C
c.859+54A>C (n.859+54A>C)
c.579+81A>C
n.1035A>C
1g.11022322A>GCA586465MASP2,TARDBPc.1397-129T>C (n.1397-129T>C)
c.913A>G (p.Ser305Gly)
c.832+81A>G (n.832+81A>G)
c.768+145A>G (n.768+145A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.841+72A>G (n.841+72A>G)
c.140+72A>G
c.319+72A>G (n.319+72A>G)
c.212+81A>G
c.472+81A>G (n.472+81A>G)
c.107+72A>G
c.221+145A>G
c.582+72A>G
c.392+72A>G
c.15A>G
c.859+54A>G (n.859+54A>G)
c.579+81A>G
n.1035A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022322A>TCA338364834MASP2,TARDBPc.1397-129T>A (n.1397-129T>A)
c.913A>T (p.Ser305Cys)
c.832+81A>T (n.832+81A>T)
c.768+145A>T (n.768+145A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.841+72A>T (n.841+72A>T)
c.140+72A>T
c.319+72A>T (n.319+72A>T)
c.212+81A>T
c.472+81A>T (n.472+81A>T)
c.107+72A>T
c.221+145A>T
c.582+72A>T
c.392+72A>T
c.15A>T
c.859+54A>T (n.859+54A>T)
c.579+81A>T
n.1035A>T
1g.11022323G>ACA338364838MASP2,TARDBPc.1397-130C>T (n.1397-130C>T)
c.914G>A (p.Ser305Asn)
c.832+82G>A (n.832+82G>A)
c.768+146G>A (n.768+146G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.841+73G>A (n.841+73G>A)
c.140+73G>A
c.319+73G>A (n.319+73G>A)
c.212+82G>A
c.472+82G>A (n.472+82G>A)
c.107+73G>A
c.221+146G>A
c.582+73G>A
c.392+73G>A
c.16G>A
c.859+55G>A (n.859+55G>A)
c.579+82G>A
n.1036G>A
1g.11022323G>CCA338364841MASP2,TARDBPc.1397-130C>G (n.1397-130C>G)
c.914G>C (p.Ser305Thr)
c.832+82G>C (n.832+82G>C)
c.768+146G>C (n.768+146G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.841+73G>C (n.841+73G>C)
c.140+73G>C
c.319+73G>C (n.319+73G>C)
c.212+82G>C
c.472+82G>C (n.472+82G>C)
c.107+73G>C
c.221+146G>C
c.582+73G>C
c.392+73G>C
c.16G>C
c.859+55G>C (n.859+55G>C)
c.579+82G>C
n.1036G>C
1g.11022323G>TCA338364843MASP2,TARDBPc.1397-130C>A (n.1397-130C>A)
c.914G>T (p.Ser305Ile)
c.832+82G>T (n.832+82G>T)
c.768+146G>T (n.768+146G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.841+73G>T (n.841+73G>T)
c.140+73G>T
c.319+73G>T (n.319+73G>T)
c.212+82G>T
c.472+82G>T (n.472+82G>T)
c.107+73G>T
c.221+146G>T
c.582+73G>T
c.392+73G>T
c.16G>T
c.859+55G>T (n.859+55G>T)
c.579+82G>T
n.1036G>T
1g.11022324T>ACA338364846MASP2,TARDBPc.1397-131A>T (n.1397-131A>T)
c.915T>A (p.Ser305Arg)
c.832+83T>A (n.832+83T>A)
c.768+147T>A (n.768+147T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.841+74T>A (n.841+74T>A)
c.140+74T>A
c.319+74T>A (n.319+74T>A)
c.212+83T>A
c.472+83T>A (n.472+83T>A)
c.107+74T>A
c.221+147T>A
c.582+74T>A
c.392+74T>A
c.17T>A
c.859+56T>A (n.859+56T>A)
c.579+83T>A
n.1037T>A
1g.11022324T>CCA415909785MASP2,TARDBPc.1397-131A>G (n.1397-131A>G)
c.915T>C (p.Ser305=)
c.832+83T>C (n.832+83T>C)
c.768+147T>C (n.768+147T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.841+74T>C (n.841+74T>C)
c.140+74T>C
c.319+74T>C (n.319+74T>C)
c.212+83T>C
c.472+83T>C (n.472+83T>C)
c.107+74T>C
c.221+147T>C
c.582+74T>C
c.392+74T>C
c.17T>C
c.859+56T>C (n.859+56T>C)
c.579+83T>C
n.1037T>C
1g.11022324T>GCA338364848MASP2,TARDBPc.1397-131A>C (n.1397-131A>C)
c.915T>G (p.Ser305Arg)
c.832+83T>G (n.832+83T>G)
c.768+147T>G (n.768+147T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.841+74T>G (n.841+74T>G)
c.140+74T>G
c.319+74T>G (n.319+74T>G)
c.212+83T>G
c.472+83T>G (n.472+83T>G)
c.107+74T>G
c.221+147T>G
c.582+74T>G
c.392+74T>G
c.17T>G
c.859+56T>G (n.859+56T>G)
c.579+83T>G
n.1037T>G
1g.11022325A>CCA338364851MASP2,TARDBPc.1397-132T>G (n.1397-132T>G)
c.916A>C (p.Asn306His)
c.832+84A>C (n.832+84A>C)
c.768+148A>C (n.768+148A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.841+75A>C (n.841+75A>C)
c.140+75A>C
c.319+75A>C (n.319+75A>C)
c.212+84A>C
c.472+84A>C (n.472+84A>C)
c.107+75A>C
c.221+148A>C
c.582+75A>C
c.392+75A>C
c.18A>C
c.859+57A>C (n.859+57A>C)
c.579+84A>C
n.1038A>C
1g.11022325A>GCA338364855MASP2,TARDBPc.1397-132T>C (n.1397-132T>C)
c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.832+84A>G (n.832+84A>G)
c.768+148A>G (n.768+148A>G)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.841+75A>G (n.841+75A>G)
c.140+75A>G
c.319+75A>G (n.319+75A>G)
c.212+84A>G
c.472+84A>G (n.472+84A>G)
c.107+75A>G
c.221+148A>G
c.582+75A>G
c.392+75A>G
c.18A>G
c.859+57A>G (n.859+57A>G)
c.579+84A>G
n.1038A>G
1g.11022325A>TCA338364853MASP2,TARDBPc.1397-132T>A (n.1397-132T>A)
c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.832+84A>T (n.832+84A>T)
c.768+148A>T (n.768+148A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.841+75A>T (n.841+75A>T)
c.140+75A>T
c.319+75A>T (n.319+75A>T)
c.212+84A>T
c.472+84A>T (n.472+84A>T)
c.107+75A>T
c.221+148A>T
c.582+75A>T
c.392+75A>T
c.18A>T
c.859+57A>T (n.859+57A>T)
c.579+84A>T
n.1038A>T
1g.11022326A=CA1153490183MASP2,TARDBPc.1397-133T= (n.1397-133T=)
c.917A= (p.Asn306=)
c.832+85A= (n.832+85A=)
c.768+149A= (n.768+149A=)
c.*498A= (n.*498A=)
c.841+76A= (n.841+76A=)
c.140+76A=
c.319+76A= (n.319+76A=)
c.212+85A=
c.472+85A= (n.472+85A=)
c.107+76A=
c.221+149A=
c.582+76A=
c.392+76A=
c.19A=
c.859+58A= (n.859+58A=)
c.579+85A=
n.1039A=
1g.11022326A>CCA338364859MASP2,TARDBPc.1397-133T>G (n.1397-133T>G)
c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.832+85A>C (n.832+85A>C)
c.768+149A>C (n.768+149A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.841+76A>C (n.841+76A>C)
c.140+76A>C
c.319+76A>C (n.319+76A>C)
c.212+85A>C
c.472+85A>C (n.472+85A>C)
c.107+76A>C
c.221+149A>C
c.582+76A>C
c.392+76A>C
c.19A>C
c.859+58A>C (n.859+58A>C)
c.579+85A>C
n.1039A>C
1g.11022326A>GCA338364861MASP2,TARDBPc.1397-133T>C (n.1397-133T>C)
c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.832+85A>G (n.832+85A>G)
c.768+149A>G (n.768+149A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.841+76A>G (n.841+76A>G)
c.140+76A>G
c.319+76A>G (n.319+76A>G)
c.212+85A>G
c.472+85A>G (n.472+85A>G)
c.107+76A>G
c.221+149A>G
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c.392+76A>G
c.19A>G
c.859+58A>G (n.859+58A>G)
c.579+85A>G
n.1039A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022326A>TCA338364863MASP2,TARDBPc.1397-133T>A (n.1397-133T>A)
c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.832+85A>T (n.832+85A>T)
c.768+149A>T (n.768+149A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.841+76A>T (n.841+76A>T)
c.140+76A>T
c.319+76A>T (n.319+76A>T)
c.212+85A>T
c.472+85A>T (n.472+85A>T)
c.107+76A>T
c.221+149A>T
c.582+76A>T
c.392+76A>T
c.19A>T
c.859+58A>T (n.859+58A>T)
c.579+85A>T
n.1039A>T
 gnomAD v4
1g.11022327T>ACA338364864MASP2,TARDBPc.1397-134A>T (n.1397-134A>T)
c.918T>A (p.Asn306Lys)
c.832+86T>A (n.832+86T>A)
c.768+150T>A (n.768+150T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.841+77T>A (n.841+77T>A)
c.140+77T>A
c.319+77T>A (n.319+77T>A)
c.212+86T>A
c.472+86T>A (n.472+86T>A)
c.107+77T>A
c.221+150T>A
c.582+77T>A
c.392+77T>A
c.20T>A
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c.579+86T>A
n.1040T>A
1g.11022327T>CCA415909789MASP2,TARDBPc.1397-134A>G (n.1397-134A>G)
c.918T>C (p.Asn306=)
c.832+86T>C (n.832+86T>C)
c.768+150T>C (n.768+150T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.841+77T>C (n.841+77T>C)
c.140+77T>C
c.319+77T>C (n.319+77T>C)
c.212+86T>C
c.472+86T>C (n.472+86T>C)
c.107+77T>C
c.221+150T>C
c.582+77T>C
c.392+77T>C
c.20T>C
c.859+59T>C (n.859+59T>C)
c.579+86T>C
n.1040T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022327T>GCA338364865MASP2,TARDBPc.1397-134A>C (n.1397-134A>C)
c.918T>G (p.Asn306Lys)
c.832+86T>G (n.832+86T>G)
c.768+150T>G (n.768+150T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.841+77T>G (n.841+77T>G)
c.140+77T>G
c.319+77T>G (n.319+77T>G)
c.212+86T>G
c.472+86T>G (n.472+86T>G)
c.107+77T>G
c.221+150T>G
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c.20T>G
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c.579+86T>G
n.1040T>G
1g.11022327T=CA1153490185MASP2,TARDBPc.1397-134A= (n.1397-134A=)
c.918T= (p.Asn306=)
c.832+86T= (n.832+86T=)
c.768+150T= (n.768+150T=)
c.*499T= (n.*499T=)
c.841+77T= (n.841+77T=)
c.140+77T=
c.319+77T= (n.319+77T=)
c.212+86T=
c.472+86T= (n.472+86T=)
c.107+77T=
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c.582+77T=
c.392+77T=
c.20T=
c.859+59T= (n.859+59T=)
c.579+86T=
n.1040T=
1g.11022328A>CCA338364872MASP2,TARDBPc.1397-135T>G (n.1397-135T>G)
c.919A>C (p.Met307Leu)
c.832+87A>C (n.832+87A>C)
c.768+151A>C (n.768+151A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.841+78A>C (n.841+78A>C)
c.140+78A>C
c.319+78A>C (n.319+78A>C)
c.212+87A>C
c.472+87A>C (n.472+87A>C)
c.107+78A>C
c.221+151A>C
c.582+78A>C
c.392+78A>C
c.21A>C
c.859+60A>C (n.859+60A>C)
c.579+87A>C
n.1041A>C
1g.11022328A>GCA338364870MASP2,TARDBPc.1397-135T>C (n.1397-135T>C)
c.919A>G (p.Met307Val)
c.832+87A>G (n.832+87A>G)
c.768+151A>G (n.768+151A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.841+78A>G (n.841+78A>G)
c.140+78A>G
c.319+78A>G (n.319+78A>G)
c.212+87A>G
c.472+87A>G (n.472+87A>G)
c.107+78A>G
c.221+151A>G
c.582+78A>G
c.392+78A>G
c.21A>G
c.859+60A>G (n.859+60A>G)
c.579+87A>G
n.1041A>G
1g.11022328A>TCA338364867MASP2,TARDBPc.1397-135T>A (n.1397-135T>A)
c.919A>T (p.Met307Leu)
c.832+87A>T (n.832+87A>T)
c.768+151A>T (n.768+151A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.841+78A>T (n.841+78A>T)
c.140+78A>T
c.319+78A>T (n.319+78A>T)
c.212+87A>T
c.472+87A>T (n.472+87A>T)
c.107+78A>T
c.221+151A>T
c.582+78A>T
c.392+78A>T
c.21A>T
c.859+60A>T (n.859+60A>T)
c.579+87A>T
n.1041A>T
1g.11022329T>ACA338364874MASP2,TARDBPc.1397-136A>T (n.1397-136A>T)
c.920T>A (p.Met307Lys)
c.832+88T>A (n.832+88T>A)
c.768+152T>A (n.768+152T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.841+79T>A (n.841+79T>A)
c.140+79T>A
c.319+79T>A (n.319+79T>A)
c.212+88T>A
c.472+88T>A (n.472+88T>A)
c.107+79T>A
c.221+152T>A
c.582+79T>A
c.392+79T>A
c.22T>A
c.859+61T>A (n.859+61T>A)
c.579+88T>A
n.1042T>A
1g.11022329T>CCA338364876MASP2,TARDBPc.1397-136A>G (n.1397-136A>G)
c.920T>C (p.Met307Thr)
c.832+88T>C (n.832+88T>C)
c.768+152T>C (n.768+152T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.841+79T>C (n.841+79T>C)
c.140+79T>C
c.319+79T>C (n.319+79T>C)
c.212+88T>C
c.472+88T>C (n.472+88T>C)
c.107+79T>C
c.221+152T>C
c.582+79T>C
c.392+79T>C
c.22T>C
c.859+61T>C (n.859+61T>C)
c.579+88T>C
n.1042T>C
1g.11022329T>GCA338364878MASP2,TARDBPc.1397-136A>C (n.1397-136A>C)
c.920T>G (p.Met307Arg)
c.832+88T>G (n.832+88T>G)
c.768+152T>G (n.768+152T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.841+79T>G (n.841+79T>G)
c.140+79T>G
c.319+79T>G (n.319+79T>G)
c.212+88T>G
c.472+88T>G (n.472+88T>G)
c.107+79T>G
c.221+152T>G
c.582+79T>G
c.392+79T>G
c.22T>G
c.859+61T>G (n.859+61T>G)
c.579+88T>G
n.1042T>G
1g.11022330G>ACA338364881MASP2,TARDBPc.1397-137C>T (n.1397-137C>T)
c.921G>A (p.Met307Ile)
c.832+89G>A (n.832+89G>A)
c.768+153G>A (n.768+153G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.841+80G>A (n.841+80G>A)
c.140+80G>A
c.319+80G>A (n.319+80G>A)
c.212+89G>A
c.472+89G>A (n.472+89G>A)
c.107+80G>A
c.221+153G>A
c.582+80G>A
c.392+80G>A
c.23G>A
c.859+62G>A (n.859+62G>A)
c.579+89G>A
n.1043G>A
 gnomAD v4
1g.11022330G>CCA338364882MASP2,TARDBPc.1397-137C>G (n.1397-137C>G)
c.921G>C (p.Met307Ile)
c.832+89G>C (n.832+89G>C)
c.768+153G>C (n.768+153G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.841+80G>C (n.841+80G>C)
c.140+80G>C
c.319+80G>C (n.319+80G>C)
c.212+89G>C
c.472+89G>C (n.472+89G>C)
c.107+80G>C
c.221+153G>C
c.582+80G>C
c.392+80G>C
c.23G>C
c.859+62G>C (n.859+62G>C)
c.579+89G>C
n.1043G>C
1g.11022330G>TCA338364883MASP2,TARDBPc.1397-137C>A (n.1397-137C>A)
c.921G>T (p.Met307Ile)
c.832+89G>T (n.832+89G>T)
c.768+153G>T (n.768+153G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.841+80G>T (n.841+80G>T)
c.140+80G>T
c.319+80G>T (n.319+80G>T)
c.212+89G>T
c.472+89G>T (n.472+89G>T)
c.107+80G>T
c.221+153G>T
c.582+80G>T
c.392+80G>T
c.23G>T
c.859+62G>T (n.859+62G>T)
c.579+89G>T
n.1043G>T
1g.11022331G>ACA338364889MASP2,TARDBPc.1397-138C>T (n.1397-138C>T)
c.922G>A (p.Gly308Ser)
c.832+90G>A (n.832+90G>A)
c.768+154G>A (n.768+154G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.841+81G>A (n.841+81G>A)
c.140+81G>A
c.319+81G>A (n.319+81G>A)
c.212+90G>A
c.472+90G>A (n.472+90G>A)
c.107+81G>A
c.221+154G>A
c.582+81G>A
c.392+81G>A
c.24G>A
c.859+63G>A (n.859+63G>A)
c.579+90G>A
n.1044G>A
 gnomAD v4
1g.11022331G>CCA338364886MASP2,TARDBPc.1397-138C>G (n.1397-138C>G)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.832+90G>C (n.832+90G>C)
c.768+154G>C (n.768+154G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.841+81G>C (n.841+81G>C)
c.140+81G>C
c.319+81G>C (n.319+81G>C)
c.212+90G>C
c.472+90G>C (n.472+90G>C)
c.107+81G>C
c.221+154G>C
c.582+81G>C
c.392+81G>C
c.24G>C
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c.579+90G>C
n.1044G>C
1g.11022331G>TCA338364888MASP2,TARDBPc.1397-138C>A (n.1397-138C>A)
c.922G>T (p.Gly308Cys)
c.832+90G>T (n.832+90G>T)
c.768+154G>T (n.768+154G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.841+81G>T (n.841+81G>T)
c.140+81G>T
c.319+81G>T (n.319+81G>T)
c.212+90G>T
c.472+90G>T (n.472+90G>T)
c.107+81G>T
c.221+154G>T
c.582+81G>T
c.392+81G>T
c.24G>T
c.859+63G>T (n.859+63G>T)
c.579+90G>T
n.1044G>T
1g.11022332G>ACA338364890MASP2,TARDBPc.1397-139C>T (n.1397-139C>T)
c.923G>A (p.Gly308Asp)
c.832+91G>A (n.832+91G>A)
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c.*504G>A (n.*504G>A)
c.841+82G>A (n.841+82G>A)
c.140+82G>A
c.319+82G>A (n.319+82G>A)
c.212+91G>A
c.472+91G>A (n.472+91G>A)
c.107+82G>A
c.221+155G>A
c.582+82G>A
c.392+82G>A
c.25G>A
c.859+64G>A (n.859+64G>A)
c.579+91G>A
n.1045G>A
1g.11022332G>CCA338364891MASP2,TARDBPc.1397-139C>G (n.1397-139C>G)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.832+91G>C (n.832+91G>C)
c.768+155G>C (n.768+155G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.841+82G>C (n.841+82G>C)
c.140+82G>C
c.319+82G>C (n.319+82G>C)
c.212+91G>C
c.472+91G>C (n.472+91G>C)
c.107+82G>C
c.221+155G>C
c.582+82G>C
c.392+82G>C
c.25G>C
c.859+64G>C (n.859+64G>C)
c.579+91G>C
n.1045G>C
1g.11022332G>TCA338364892MASP2,TARDBPc.1397-139C>A (n.1397-139C>A)
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.832+91G>T (n.832+91G>T)
c.768+155G>T (n.768+155G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.841+82G>T (n.841+82G>T)
c.140+82G>T
c.319+82G>T (n.319+82G>T)
c.212+91G>T
c.472+91G>T (n.472+91G>T)
c.107+82G>T
c.221+155G>T
c.582+82G>T
c.392+82G>T
c.25G>T
c.859+64G>T (n.859+64G>T)
c.579+91G>T
n.1045G>T
1g.11022333T>ACA415909792MASP2,TARDBPc.1397-140A>T (n.1397-140A>T)
c.924T>A (p.Gly308=)
c.832+92T>A (n.832+92T>A)
c.768+156T>A (n.768+156T>A)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.841+83T>A (n.841+83T>A)
c.140+83T>A
c.319+83T>A (n.319+83T>A)
c.212+92T>A
c.472+92T>A (n.472+92T>A)
c.107+83T>A
c.221+156T>A
c.582+83T>A
c.392+83T>A
c.26T>A
c.859+65T>A (n.859+65T>A)
c.579+92T>A
n.1046T>A

Number of alleles fetched