Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11022304T>ACA338364705MASP2,TARDBPc.1397-111A>T (n.1397-111A>T)
c.895T>A (p.Leu299Met)
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c.579+63T>A
n.1017T>A
1g.11022304T>CCA415909721MASP2,TARDBPc.1397-111A>G (n.1397-111A>G)
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c.579+63T>C
n.1017T>C
1g.11022304T>GCA338364708MASP2,TARDBPc.1397-111A>C (n.1397-111A>C)
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c.579+63T>G
n.1017T>G
 dbSNP
1g.11022304T=CA1153490170MASP2,TARDBPc.1397-111A= (n.1397-111A=)
c.895T= (p.Leu299=)
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c.768+127T= (n.768+127T=)
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c.724T= (p.Leu242=)
c.859+36T= (n.859+36T=)
c.579+63T=
n.1017T=
1g.11022305T>ACA338364713MASP2,TARDBPc.1397-112A>T (n.1397-112A>T)
c.896T>A (p.Leu299Ter)
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c.579+64T>A
n.1018T>A
1g.11022305T>CCA338364716MASP2,TARDBPc.1397-112A>G (n.1397-112A>G)
c.896T>C (p.Leu299Ser)
c.832+64T>C (n.832+64T>C)
c.768+128T>C (n.768+128T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
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c.140+55T>C
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c.107+55T>C
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c.582+55T>C
c.392+55T>C
c.725T>C (p.Leu242Ser)
c.859+37T>C (n.859+37T>C)
c.579+64T>C
n.1018T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.11022305T>GCA338364718MASP2,TARDBPc.1397-112A>C (n.1397-112A>C)
c.896T>G (p.Leu299Trp)
c.832+64T>G (n.832+64T>G)
c.768+128T>G (n.768+128T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.841+55T>G (n.841+55T>G)
c.140+55T>G
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c.212+64T>G
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c.107+55T>G
c.221+128T>G
c.582+55T>G
c.392+55T>G
c.725T>G (p.Leu242Trp)
c.859+37T>G (n.859+37T>G)
c.579+64T>G
n.1018T>G
1g.11022305T=CA1153490172MASP2,TARDBPc.1397-112A= (n.1397-112A=)
c.896T= (p.Leu299=)
c.832+64T= (n.832+64T=)
c.768+128T= (n.768+128T=)
c.*477T= (n.*477T=)
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c.319+55T= (n.319+55T=)
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c.392+55T=
c.725T= (p.Leu242=)
c.859+37T= (n.859+37T=)
c.579+64T=
n.1018T=
1g.11022306G>ACA415909743MASP2,TARDBPc.1397-113C>T (n.1397-113C>T)
c.897G>A (p.Leu299=)
c.832+65G>A (n.832+65G>A)
c.768+129G>A (n.768+129G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.841+56G>A (n.841+56G>A)
c.140+56G>A
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c.212+65G>A
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c.107+56G>A
c.221+129G>A
c.582+56G>A
c.392+56G>A
c.726G>A (p.Leu242=)
c.859+38G>A (n.859+38G>A)
c.579+65G>A
n.1019G>A
1g.11022306G>CCA338364720MASP2,TARDBPc.1397-113C>G (n.1397-113C>G)
c.897G>C (p.Leu299Phe)
c.832+65G>C (n.832+65G>C)
c.768+129G>C (n.768+129G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.841+56G>C (n.841+56G>C)
c.140+56G>C
c.319+56G>C (n.319+56G>C)
c.212+65G>C
c.472+65G>C (n.472+65G>C)
c.107+56G>C
c.221+129G>C
c.582+56G>C
c.392+56G>C
c.726G>C (p.Leu242Phe)
c.859+38G>C (n.859+38G>C)
c.579+65G>C
n.1019G>C
1g.11022306G>TCA338364722MASP2,TARDBPc.1397-113C>A (n.1397-113C>A)
c.897G>T (p.Leu299Phe)
c.832+65G>T (n.832+65G>T)
c.768+129G>T (n.768+129G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.841+56G>T (n.841+56G>T)
c.140+56G>T
c.319+56G>T (n.319+56G>T)
c.212+65G>T
c.472+65G>T (n.472+65G>T)
c.107+56G>T
c.221+129G>T
c.582+56G>T
c.392+56G>T
c.726G>T (p.Leu242Phe)
c.859+38G>T (n.859+38G>T)
c.579+65G>T
n.1019G>T
1g.11022307G>ACA338364724MASP2,TARDBPc.1397-114C>T (n.1397-114C>T)
c.898G>A (p.Gly300Arg)
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c.*479G>A (n.*479G>A)
c.841+57G>A (n.841+57G>A)
c.140+57G>A
c.319+57G>A (n.319+57G>A)
c.212+66G>A
c.472+66G>A (n.472+66G>A)
c.107+57G>A
c.221+130G>A
c.582+57G>A
c.392+57G>A
c.727G>A (p.Gly243Arg)
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c.579+66G>A
n.1020G>A
1g.11022307G>CCA338364729MASP2,TARDBPc.1397-114C>G (n.1397-114C>G)
c.898G>C (p.Gly300Arg)
c.832+66G>C (n.832+66G>C)
c.768+130G>C (n.768+130G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.841+57G>C (n.841+57G>C)
c.140+57G>C
c.319+57G>C (n.319+57G>C)
c.212+66G>C
c.472+66G>C (n.472+66G>C)
c.107+57G>C
c.221+130G>C
c.582+57G>C
c.392+57G>C
c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.859+39G>C (n.859+39G>C)
c.579+66G>C
n.1020G>C
1g.11022307G>TCA338364727MASP2,TARDBPc.1397-114C>A (n.1397-114C>A)
c.898G>T (p.Gly300Ter)
c.832+66G>T (n.832+66G>T)
c.768+130G>T (n.768+130G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.841+57G>T (n.841+57G>T)
c.140+57G>T
c.319+57G>T (n.319+57G>T)
c.212+66G>T
c.472+66G>T (n.472+66G>T)
c.107+57G>T
c.221+130G>T
c.582+57G>T
c.392+57G>T
c.727G>T (p.Gly243Ter)
c.859+39G>T (n.859+39G>T)
c.579+66G>T
n.1020G>T
1g.11022308G>ACA338364732MASP2,TARDBPc.1397-115C>T (n.1397-115C>T)
c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.832+67G>A (n.832+67G>A)
c.768+131G>A (n.768+131G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.841+58G>A (n.841+58G>A)
c.140+58G>A
c.319+58G>A (n.319+58G>A)
c.212+67G>A
c.472+67G>A (n.472+67G>A)
c.107+58G>A
c.221+131G>A
c.582+58G>A
c.392+58G>A
c.1G>A
c.728G>A (p.Gly243Glu)
c.859+40G>A (n.859+40G>A)
c.579+67G>A
n.1021G>A
1g.11022308G>CCA338364735MASP2,TARDBPc.1397-115C>G (n.1397-115C>G)
c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.832+67G>C (n.832+67G>C)
c.768+131G>C (n.768+131G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.841+58G>C (n.841+58G>C)
c.140+58G>C
c.319+58G>C (n.319+58G>C)
c.212+67G>C
c.472+67G>C (n.472+67G>C)
c.107+58G>C
c.221+131G>C
c.582+58G>C
c.392+58G>C
c.1G>C
c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.859+40G>C (n.859+40G>C)
c.579+67G>C
n.1021G>C
1g.11022308G>TCA338364737MASP2,TARDBPc.1397-115C>A (n.1397-115C>A)
c.899G>T (p.Gly300Val)
c.832+67G>T (n.832+67G>T)
c.768+131G>T (n.768+131G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.841+58G>T (n.841+58G>T)
c.140+58G>T
c.319+58G>T (n.319+58G>T)
c.212+67G>T
c.472+67G>T (n.472+67G>T)
c.107+58G>T
c.221+131G>T
c.582+58G>T
c.392+58G>T
c.1G>T
c.728G>T (p.Gly243Val)
c.859+40G>T (n.859+40G>T)
c.579+67G>T
n.1021G>T
1g.11022309A=CA1142113609MASP2,TARDBPc.1397-116T= (n.1397-116T=)
c.900A= (p.Gly300=)
c.832+68A= (n.832+68A=)
c.768+132A= (n.768+132A=)
c.*481A= (n.*481A=)
c.841+59A= (n.841+59A=)
c.140+59A=
c.319+59A= (n.319+59A=)
c.212+68A=
c.472+68A= (n.472+68A=)
c.107+59A=
c.221+132A=
c.582+59A=
c.392+59A=
c.2A=
c.729A= (p.Gly243=)
c.859+41A= (n.859+41A=)
c.579+68A=
n.1022A=
1g.11022309A>CCA415909756MASP2,TARDBPc.1397-116T>G (n.1397-116T>G)
c.900A>C (p.Gly300=)
c.832+68A>C (n.832+68A>C)
c.768+132A>C (n.768+132A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.841+59A>C (n.841+59A>C)
c.140+59A>C
c.319+59A>C (n.319+59A>C)
c.212+68A>C
c.472+68A>C (n.472+68A>C)
c.107+59A>C
c.221+132A>C
c.582+59A>C
c.392+59A>C
c.2A>C
c.729A>C (p.Gly243=)
c.859+41A>C (n.859+41A>C)
c.579+68A>C
n.1022A>C
1g.11022309A>GCA586464MASP2,TARDBPc.1397-116T>C (n.1397-116T>C)
c.900A>G (p.Gly300=)
c.832+68A>G (n.832+68A>G)
c.768+132A>G (n.768+132A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.841+59A>G (n.841+59A>G)
c.140+59A>G
c.319+59A>G (n.319+59A>G)
c.212+68A>G
c.472+68A>G (n.472+68A>G)
c.107+59A>G
c.221+132A>G
c.582+59A>G
c.392+59A>G
c.2A>G
c.729A>G (p.Gly243=)
c.859+41A>G (n.859+41A>G)
c.579+68A>G
n.1022A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11022309A>TCA415909759MASP2,TARDBPc.1397-116T>A (n.1397-116T>A)
c.900A>T (p.Gly300=)
c.832+68A>T (n.832+68A>T)
c.768+132A>T (n.768+132A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.841+59A>T (n.841+59A>T)
c.140+59A>T
c.319+59A>T (n.319+59A>T)
c.212+68A>T
c.472+68A>T (n.472+68A>T)
c.107+59A>T
c.221+132A>T
c.582+59A>T
c.392+59A>T
c.2A>T
c.729A>T (p.Gly243=)
c.859+41A>T (n.859+41A>T)
c.579+68A>T
n.1022A>T
1g.11022310A>CCA338364742MASP2,TARDBPc.1397-117T>G (n.1397-117T>G)
c.901A>C (p.Asn301His)
c.832+69A>C (n.832+69A>C)
c.768+133A>C (n.768+133A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.841+60A>C (n.841+60A>C)
c.140+60A>C
c.319+60A>C (n.319+60A>C)
c.212+69A>C
c.472+69A>C (n.472+69A>C)
c.107+60A>C
c.221+133A>C
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c.392+60A>C
c.3A>C
c.730A>C
c.859+42A>C (n.859+42A>C)
c.579+69A>C
n.1023A>C
1g.11022310A>GCA338364745MASP2,TARDBPc.1397-117T>C (n.1397-117T>C)
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n.1023A>G
1g.11022310A>TCA338364748MASP2,TARDBPc.1397-117T>A (n.1397-117T>A)
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c.3A>T
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n.1023A>T
1g.11022311A>CCA338364751MASP2,TARDBPc.1397-118T>G (n.1397-118T>G)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
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c.4A>C
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c.579+70A>C
n.1024A>C
1g.11022311A>GCA338364754MASP2,TARDBPc.1397-118T>C (n.1397-118T>C)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
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c.*483A>G (n.*483A>G)
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c.140+61A>G
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n.1024A>G
1g.11022311A>TCA338364756MASP2,TARDBPc.1397-118T>A (n.1397-118T>A)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
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c.*483A>T (n.*483A>T)
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c.140+61A>T
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c.212+70A>T
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c.107+61A>T
c.221+134A>T
c.582+61A>T
c.392+61A>T
c.4A>T
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c.579+70A>T
n.1024A>T
1g.11022312C>ACA338364758MASP2,TARDBPc.1397-119G>T (n.1397-119G>T)
c.903C>A (p.Asn301Lys)
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c.*484C>A (n.*484C>A)
c.841+62C>A (n.841+62C>A)
c.140+62C>A
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c.212+71C>A
c.472+71C>A (n.472+71C>A)
c.107+62C>A
c.221+135C>A
c.582+62C>A
c.392+62C>A
c.5C>A
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c.579+71C>A
n.1025C>A
1g.11022312C=CA1153490175MASP2,TARDBPc.1397-119G= (n.1397-119G=)
c.903C= (p.Asn301=)
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1g.11022312C>GCA338364762MASP2,TARDBPc.1397-119G>C (n.1397-119G>C)
c.903C>G (p.Asn301Lys)
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n.1025C>G
1g.11022312C>TCA415909765MASP2,TARDBPc.1397-119G>A (n.1397-119G>A)
c.903C>T (p.Asn301=)
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c.107+62C>T
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c.5C>T
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c.579+71C>T
n.1025C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022313A>CCA338364764MASP2,TARDBPc.1397-120T>G (n.1397-120T>G)
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c.107+63A>C
c.221+136A>C
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c.392+63A>C
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c.579+72A>C
n.1026A>C
1g.11022313A>GCA338364770MASP2,TARDBPc.1397-120T>C (n.1397-120T>C)
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c.*485A>G (n.*485A>G)
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c.140+63A>G
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c.579+72A>G
n.1026A>G
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c.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.832+72A>T (n.832+72A>T)
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c.*485A>T (n.*485A>T)
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c.140+63A>T
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c.107+63A>T
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c.582+63A>T
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c.6A>T
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c.579+72A>T
n.1026A>T
1g.11022314A>CCA338364774MASP2,TARDBPc.1397-121T>G (n.1397-121T>G)
c.905A>C (p.Asn302Thr)
c.832+73A>C (n.832+73A>C)
c.768+137A>C (n.768+137A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
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c.140+64A>C
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c.212+73A>C
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c.107+64A>C
c.221+137A>C
c.582+64A>C
c.392+64A>C
c.7A>C
c.859+46A>C (n.859+46A>C)
c.579+73A>C
n.1027A>C
1g.11022314A>GCA338364777MASP2,TARDBPc.1397-121T>C (n.1397-121T>C)
c.905A>G (p.Asn302Ser)
c.832+73A>G (n.832+73A>G)
c.768+137A>G (n.768+137A>G)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.841+64A>G (n.841+64A>G)
c.140+64A>G
c.319+64A>G (n.319+64A>G)
c.212+73A>G
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c.107+64A>G
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c.582+64A>G
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c.7A>G
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c.579+73A>G
n.1027A>G
1g.11022314A>TCA338364779MASP2,TARDBPc.1397-121T>A (n.1397-121T>A)
c.905A>T (p.Asn302Ile)
c.832+73A>T (n.832+73A>T)
c.768+137A>T (n.768+137A>T)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.841+64A>T (n.841+64A>T)
c.140+64A>T
c.319+64A>T (n.319+64A>T)
c.212+73A>T
c.472+73A>T (n.472+73A>T)
c.107+64A>T
c.221+137A>T
c.582+64A>T
c.392+64A>T
c.7A>T
c.859+46A>T (n.859+46A>T)
c.579+73A>T
n.1027A>T
1g.11022315T>ACA338364782MASP2,TARDBPc.1397-122A>T (n.1397-122A>T)
c.906T>A (p.Asn302Lys)
c.832+74T>A (n.832+74T>A)
c.768+138T>A (n.768+138T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.841+65T>A (n.841+65T>A)
c.140+65T>A
c.319+65T>A (n.319+65T>A)
c.212+74T>A
c.472+74T>A (n.472+74T>A)
c.107+65T>A
c.221+138T>A
c.582+65T>A
c.392+65T>A
c.8T>A
c.859+47T>A (n.859+47T>A)
c.579+74T>A
n.1028T>A
 gnomAD v4
1g.11022315T>CCA415909769MASP2,TARDBPc.1397-122A>G (n.1397-122A>G)
c.906T>C (p.Asn302=)
c.832+74T>C (n.832+74T>C)
c.768+138T>C (n.768+138T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.841+65T>C (n.841+65T>C)
c.140+65T>C
c.319+65T>C (n.319+65T>C)
c.212+74T>C
c.472+74T>C (n.472+74T>C)
c.107+65T>C
c.221+138T>C
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c.392+65T>C
c.8T>C
c.859+47T>C (n.859+47T>C)
c.579+74T>C
n.1028T>C
1g.11022315T>GCA338364785MASP2,TARDBPc.1397-122A>C (n.1397-122A>C)
c.906T>G (p.Asn302Lys)
c.832+74T>G (n.832+74T>G)
c.768+138T>G (n.768+138T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.841+65T>G (n.841+65T>G)
c.140+65T>G
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c.107+65T>G
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n.1028T>G
1g.11022316C>ACA338364790MASP2,TARDBPc.1397-123G>T (n.1397-123G>T)
c.907C>A (p.Gln303Lys)
c.832+75C>A (n.832+75C>A)
c.768+139C>A (n.768+139C>A)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.841+66C>A (n.841+66C>A)
c.140+66C>A
c.319+66C>A (n.319+66C>A)
c.212+75C>A
c.472+75C>A (n.472+75C>A)
c.107+66C>A
c.221+139C>A
c.582+66C>A
c.392+66C>A
c.9C>A
c.859+48C>A (n.859+48C>A)
c.579+75C>A
n.1029C>A
1g.11022316C>GCA338364794MASP2,TARDBPc.1397-123G>C (n.1397-123G>C)
c.907C>G (p.Gln303Glu)
c.832+75C>G (n.832+75C>G)
c.768+139C>G (n.768+139C>G)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.841+66C>G (n.841+66C>G)
c.140+66C>G
c.319+66C>G (n.319+66C>G)
c.212+75C>G
c.472+75C>G (n.472+75C>G)
c.107+66C>G
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c.9C>G
c.859+48C>G (n.859+48C>G)
c.579+75C>G
n.1029C>G
1g.11022316C>TCA338364797MASP2,TARDBPc.1397-123G>A (n.1397-123G>A)
c.907C>T (p.Gln303Ter)
c.832+75C>T (n.832+75C>T)
c.768+139C>T (n.768+139C>T)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.841+66C>T (n.841+66C>T)
c.140+66C>T
c.319+66C>T (n.319+66C>T)
c.212+75C>T
c.472+75C>T (n.472+75C>T)
c.107+66C>T
c.221+139C>T
c.582+66C>T
c.392+66C>T
c.9C>T
c.859+48C>T (n.859+48C>T)
c.579+75C>T
n.1029C>T
1g.11022317A>CCA338364800MASP2,TARDBPc.1397-124T>G (n.1397-124T>G)
c.908A>C (p.Gln303Pro)
c.832+76A>C (n.832+76A>C)
c.768+140A>C (n.768+140A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.841+67A>C (n.841+67A>C)
c.140+67A>C
c.319+67A>C (n.319+67A>C)
c.212+76A>C
c.472+76A>C (n.472+76A>C)
c.107+67A>C
c.221+140A>C
c.582+67A>C
c.392+67A>C
c.10A>C
c.859+49A>C (n.859+49A>C)
c.579+76A>C
n.1030A>C
1g.11022317A>GCA338364802MASP2,TARDBPc.1397-124T>C (n.1397-124T>C)
c.908A>G (p.Gln303Arg)
c.832+76A>G (n.832+76A>G)
c.768+140A>G (n.768+140A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.841+67A>G (n.841+67A>G)
c.140+67A>G
c.319+67A>G (n.319+67A>G)
c.212+76A>G
c.472+76A>G (n.472+76A>G)
c.107+67A>G
c.221+140A>G
c.582+67A>G
c.392+67A>G
c.10A>G
c.859+49A>G (n.859+49A>G)
c.579+76A>G
n.1030A>G
 gnomAD v4
1g.11022317A>TCA338364805MASP2,TARDBPc.1397-124T>A (n.1397-124T>A)
c.908A>T (p.Gln303Leu)
c.832+76A>T (n.832+76A>T)
c.768+140A>T (n.768+140A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.841+67A>T (n.841+67A>T)
c.140+67A>T
c.319+67A>T (n.319+67A>T)
c.212+76A>T
c.472+76A>T (n.472+76A>T)
c.107+67A>T
c.221+140A>T
c.582+67A>T
c.392+67A>T
c.10A>T
c.859+49A>T (n.859+49A>T)
c.579+76A>T
n.1030A>T
1g.11022318A=CA1153490178MASP2,TARDBPc.1397-125T= (n.1397-125T=)
c.909A= (p.Gln303=)
c.832+77A= (n.832+77A=)
c.768+141A= (n.768+141A=)
c.*490A= (n.*490A=)
c.841+68A= (n.841+68A=)
c.140+68A=
c.319+68A= (n.319+68A=)
c.212+77A=
c.472+77A= (n.472+77A=)
c.107+68A=
c.221+141A=
c.582+68A=
c.392+68A=
c.11A=
c.859+50A= (n.859+50A=)
c.579+77A=
n.1031A=
1g.11022318A>CCA338364808MASP2,TARDBPc.1397-125T>G (n.1397-125T>G)
c.909A>C (p.Gln303His)
c.832+77A>C (n.832+77A>C)
c.768+141A>C (n.768+141A>C)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.841+68A>C (n.841+68A>C)
c.140+68A>C
c.319+68A>C (n.319+68A>C)
c.212+77A>C
c.472+77A>C (n.472+77A>C)
c.107+68A>C
c.221+141A>C
c.582+68A>C
c.392+68A>C
c.11A>C
c.859+50A>C (n.859+50A>C)
c.579+77A>C
n.1031A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11022318A>GCA415909776MASP2,TARDBPc.1397-125T>C (n.1397-125T>C)
c.909A>G (p.Gln303=)
c.832+77A>G (n.832+77A>G)
c.768+141A>G (n.768+141A>G)
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.841+68A>G (n.841+68A>G)
c.140+68A>G
c.319+68A>G (n.319+68A>G)
c.212+77A>G
c.472+77A>G (n.472+77A>G)
c.107+68A>G
c.221+141A>G
c.582+68A>G
c.392+68A>G
c.11A>G
c.859+50A>G (n.859+50A>G)
c.579+77A>G
n.1031A>G
 ClinVar
1g.11022318A>TCA338364810MASP2,TARDBPc.1397-125T>A (n.1397-125T>A)
c.909A>T (p.Gln303His)
c.832+77A>T (n.832+77A>T)
c.768+141A>T (n.768+141A>T)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.841+68A>T (n.841+68A>T)
c.140+68A>T
c.319+68A>T (n.319+68A>T)
c.212+77A>T
c.472+77A>T (n.472+77A>T)
c.107+68A>T
c.221+141A>T
c.582+68A>T
c.392+68A>T
c.11A>T
c.859+50A>T (n.859+50A>T)
c.579+77A>T
n.1031A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched