WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.110064495C>A | CA2647013673 | ALX3,STRIP1 | c.594+92G>T (n.594+92G>T) c.165+92G>T (n.165+92G>T) n.4214-7960C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110064495C>T | CA2647013675 | ALX3,STRIP1 | c.594+92G>A (n.594+92G>A) c.165+92G>A (n.165+92G>A) n.4214-7960C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110064496C= | CA1188354866 | ALX3,STRIP1 | c.594+91G= (n.594+91G=) c.165+91G= (n.165+91G=) n.4214-7959C= | |
| 1 | g.110064496C>G | CA2647013678 | ALX3,STRIP1 | c.594+91G>C (n.594+91G>C) c.165+91G>C (n.165+91G>C) n.4214-7959C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.110064496C>T | CA28739287 | ALX3,STRIP1 | c.594+91G>A (n.594+91G>A) c.165+91G>A (n.165+91G>A) n.4214-7959C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.110064497A>G | CA2647013683 | ALX3,STRIP1 | c.594+90T>C (n.594+90T>C) c.165+90T>C (n.165+90T>C) n.4214-7958A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.110064498G>T | CA2573884334 | ALX3,STRIP1 | c.594+89C>A (n.594+89C>A) c.165+89C>A (n.165+89C>A) n.4214-7957G>T | |
| 1 | g.110064499T>C | CA2573884336 | ALX3,STRIP1 | c.594+88A>G (n.594+88A>G) c.165+88A>G (n.165+88A>G) n.4214-7956T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.110064500G>A | CA2745014330 | ALX3,STRIP1 | c.594+87C>T (n.594+87C>T) c.165+87C>T (n.165+87C>T) n.4214-7955G>A | |
| 1 | g.110064500G>T | CA2573884351 | ALX3,STRIP1 | c.594+87C>A (n.594+87C>A) c.165+87C>A (n.165+87C>A) n.4214-7955G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110064501C>T | CA2647013691 | ALX3,STRIP1 | c.594+86G>A (n.594+86G>A) c.165+86G>A (n.165+86G>A) n.4214-7954C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110064502C>T | CA2647013693 | ALX3,STRIP1 | c.594+85G>A (n.594+85G>A) c.165+85G>A (n.165+85G>A) n.4214-7953C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110064503C>A | CA2647013695 | ALX3,STRIP1 | c.594+84G>T (n.594+84G>T) c.165+84G>T (n.165+84G>T) n.4214-7952C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110064503C= | CA1188354867 | ALX3,STRIP1 | c.594+84G= (n.594+84G=) c.165+84G= (n.165+84G=) n.4214-7952C= | |
| 1 | g.110064503C>T | CA1188354868 | ALX3,STRIP1 | c.594+84G>A (n.594+84G>A) c.165+84G>A (n.165+84G>A) n.4214-7952C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.110064504A= | CA1145940699 | ALX3,STRIP1 | c.594+83T= (n.594+83T=) c.165+83T= (n.165+83T=) n.4214-7951A= | |
| 1 | g.110064504A>C | CA2745014331 | ALX3,STRIP1 | c.594+83T>G (n.594+83T>G) c.165+83T>G (n.165+83T>G) n.4214-7951A>C | |
| 1 | g.110064504A>G | CA28739292 | ALX3,STRIP1 | c.594+83T>C (n.594+83T>C) c.165+83T>C (n.165+83T>C) n.4214-7951A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.110064506C>A | CA2647013698 | ALX3,STRIP1 | c.594+81G>T (n.594+81G>T) c.165+81G>T (n.165+81G>T) n.4214-7949C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110064508C>A | CA885419373 | ALX3,STRIP1 | c.594+79G>T (n.594+79G>T) c.165+79G>T (n.165+79G>T) n.4214-7947C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.110064508C= | CA1188354869 | ALX3,STRIP1 | c.594+79G= (n.594+79G=) c.165+79G= (n.165+79G=) n.4214-7947C= | |
| 1 | g.110064508C>T | CA28739296 | ALX3,STRIP1 | c.594+79G>A (n.594+79G>A) c.165+79G>A (n.165+79G>A) n.4214-7947C>T | dbSNP |
| 1 | g.110064510C>T | CA2647013702 | ALX3,STRIP1 | c.594+77G>A (n.594+77G>A) c.165+77G>A (n.165+77G>A) n.4214-7945C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110064511C>T | CA2647013704 | ALX3,STRIP1 | c.594+76G>A (n.594+76G>A) c.165+76G>A (n.165+76G>A) n.4214-7944C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110064512C>A | CA2647013711 | ALX3,STRIP1 | c.594+75G>T (n.594+75G>T) c.165+75G>T (n.165+75G>T) n.4214-7943C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110064512C= | CA1143050606 | ALX3,STRIP1 | c.594+75G= (n.594+75G=) c.165+75G= (n.165+75G=) n.4214-7943C= | |
| 1 | g.110064512C>T | CA28739300 | ALX3,STRIP1 | c.594+75G>A (n.594+75G>A) c.165+75G>A (n.165+75G>A) n.4214-7943C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.110064514G>A | CA1188354871 | ALX3,STRIP1 | c.594+73C>T (n.594+73C>T) c.165+73C>T (n.165+73C>T) n.4214-7941G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.110064514G= | CA1188354870 | ALX3,STRIP1 | c.594+73C= (n.594+73C=) c.165+73C= (n.165+73C=) n.4214-7941G= | |
| 1 | g.110064514G>T | CA2647013717 | ALX3,STRIP1 | c.594+73C>A (n.594+73C>A) c.165+73C>A (n.165+73C>A) n.4214-7941G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110064515C>A | CA2647013721 | ALX3,STRIP1 | c.594+72G>T (n.594+72G>T) c.165+72G>T (n.165+72G>T) n.4214-7940C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110064515C= | CA1188354872 | ALX3,STRIP1 | c.594+72G= (n.594+72G=) c.165+72G= (n.165+72G=) n.4214-7940C= | |
| 1 | g.110064515C>G | CA885419375 | ALX3,STRIP1 | c.594+72G>C (n.594+72G>C) c.165+72G>C (n.165+72G>C) n.4214-7940C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.110064515C>T | CA2647013723 | ALX3,STRIP1 | c.594+72G>A (n.594+72G>A) c.165+72G>A (n.165+72G>A) n.4214-7940C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110064517del | CA2570459016 | ALX3,STRIP1 | c.594+72del (n.594+72del) c.165+72del (n.165+72del) n.4214-7938del | |
| 1 | g.110064517C= | CA1188354873 | ALX3,STRIP1 | c.594+70G= (n.594+70G=) c.165+70G= (n.165+70G=) n.4214-7938C= | |
| 1 | g.110064517C>T | CA885419376 | ALX3,STRIP1 | c.594+70G>A (n.594+70G>A) c.165+70G>A (n.165+70G>A) n.4214-7938C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.110064520C= | CA1188354874 | ALX3,STRIP1 | c.594+67G= (n.594+67G=) c.165+67G= (n.165+67G=) n.4214-7935C= | |
| 1 | g.110064520C>T | CA1188354875 | ALX3,STRIP1 | c.594+67G>A (n.594+67G>A) c.165+67G>A (n.165+67G>A) n.4214-7935C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.110064521C>G | CA2647013727 | ALX3,STRIP1 | c.594+66G>C (n.594+66G>C) c.165+66G>C (n.165+66G>C) n.4214-7934C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.110064522A= | CA1188354876 | ALX3,STRIP1 | c.594+65T= (n.594+65T=) c.165+65T= (n.165+65T=) n.4214-7933A= | |
| 1 | g.110064522A>C | CA1188354878 | ALX3,STRIP1 | c.594+65T>G (n.594+65T>G) c.165+65T>G (n.165+65T>G) n.4214-7933A>C | dbSNP |
| 1 | g.110064522A>G | CA1188354877 | ALX3,STRIP1 | c.594+65T>C (n.594+65T>C) c.165+65T>C (n.165+65T>C) n.4214-7933A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.110064523G>A | CA2647013733 | ALX3,STRIP1 | c.594+64C>T (n.594+64C>T) c.165+64C>T (n.165+64C>T) n.4214-7932G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110064523G>T | CA2647013731 | ALX3,STRIP1 | c.594+64C>A (n.594+64C>A) c.165+64C>A (n.165+64C>A) n.4214-7932G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110064525T>A | CA2647013734 | ALX3,STRIP1 | c.594+62A>T (n.594+62A>T) c.165+62A>T (n.165+62A>T) n.4214-7930T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.110064528C>G | CA2647013738 | ALX3,STRIP1 | c.594+59G>C (n.594+59G>C) c.165+59G>C (n.165+59G>C) n.4214-7927C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.110064528C>T | CA2647013737 | ALX3,STRIP1 | c.594+59G>A (n.594+59G>A) c.165+59G>A (n.165+59G>A) n.4214-7927C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.110064530T>C | CA2647013741 | ALX3,STRIP1 | c.594+57A>G (n.594+57A>G) c.165+57A>G (n.165+57A>G) n.4214-7925T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.110064531T>C | CA1188354880 | ALX3,STRIP1 | c.594+56A>G (n.594+56A>G) c.165+56A>G (n.165+56A>G) n.4214-7924T>C | dbSNP |