| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.109757069G>A | CA995389 | EPS8L3,GSTM5 | c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.1069C>T (p.Pro357Ser) n.83-18003G>A c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) n.1514C>T n.1515C>T n.1242C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109757069G>C | CA341551168 | EPS8L3,GSTM5 | c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.1069C>G (p.Pro357Ala) n.83-18003G>C c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) n.1514C>G n.1515C>G n.1242C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.109757069G= | CA1140232308 | EPS8L3,GSTM5 | c.1066C= (p.Pro356=) c.1069C= (p.Pro357=) n.83-18003G= c.*1035C= (n.*1035C=) c.1336C= (p.Pro446=) c.1333C= (p.Pro445=) c.1312C= (p.Pro438=) c.1093C= (p.Pro365=) c.1090C= (p.Pro364=) c.991C= (p.Pro331=) c.967C= (p.Pro323=) n.1514C= n.1515C= n.1242C= | |
| 1 | g.109757069G>T | CA341551166 | EPS8L3,GSTM5 | c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.1069C>A (p.Pro357Thr) n.83-18003G>T c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) n.1514C>A n.1515C>A n.1242C>A | |
| 1 | g.109757070G>A | CA419385190 | EPS8L3,GSTM5 | c.1065C>T (p.Ser355=) c.1068C>T (p.Ser356=) n.83-18002G>A c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.1335C>T (p.Ser445=) c.1332C>T (p.Ser444=) c.1311C>T (p.Ser437=) c.1092C>T (p.Ser364=) c.1089C>T (p.Ser363=) c.990C>T (p.Ser330=) c.966C>T (p.Ser322=) n.1513C>T n.1514C>T n.1241C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.109757070G>C | CA341551170 | EPS8L3,GSTM5 | c.1065C>G (p.Ser355Arg) c.1068C>G (p.Ser356Arg) n.83-18002G>C c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.1335C>G (p.Ser445Arg) c.1332C>G (p.Ser444Arg) c.1311C>G (p.Ser437Arg) c.1092C>G (p.Ser364Arg) c.1089C>G (p.Ser363Arg) c.990C>G (p.Ser330Arg) c.966C>G (p.Ser322Arg) n.1513C>G n.1514C>G n.1241C>G | |
| 1 | g.109757070G= | CA1188228768 | EPS8L3,GSTM5 | c.1065C= (p.Ser355=) c.1068C= (p.Ser356=) n.83-18002G= c.*1034C= (n.*1034C=) c.1335C= (p.Ser445=) c.1332C= (p.Ser444=) c.1311C= (p.Ser437=) c.1092C= (p.Ser364=) c.1089C= (p.Ser363=) c.990C= (p.Ser330=) c.966C= (p.Ser322=) n.1513C= n.1514C= n.1241C= | |
| 1 | g.109757070G>T | CA341551172 | EPS8L3,GSTM5 | c.1065C>A (p.Ser355Arg) c.1068C>A (p.Ser356Arg) n.83-18002G>T c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.1335C>A (p.Ser445Arg) c.1332C>A (p.Ser444Arg) c.1311C>A (p.Ser437Arg) c.1092C>A (p.Ser364Arg) c.1089C>A (p.Ser363Arg) c.990C>A (p.Ser330Arg) c.966C>A (p.Ser322Arg) n.1513C>A n.1514C>A n.1241C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.109757071C>A | CA341551173 | EPS8L3,GSTM5 | c.1064G>T (p.Ser355Ile) c.1067G>T (p.Ser356Ile) n.83-18001C>A c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.1334G>T (p.Ser445Ile) c.1331G>T (p.Ser444Ile) c.1310G>T (p.Ser437Ile) c.1091G>T (p.Ser364Ile) c.1088G>T (p.Ser363Ile) c.989G>T (p.Ser330Ile) c.965G>T (p.Ser322Ile) n.1512G>T n.1513G>T n.1240G>T | |
| 1 | g.109757071C>G | CA341551174 | EPS8L3,GSTM5 | c.1064G>C (p.Ser355Thr) c.1067G>C (p.Ser356Thr) n.83-18001C>G c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.1334G>C (p.Ser445Thr) c.1331G>C (p.Ser444Thr) c.1310G>C (p.Ser437Thr) c.1091G>C (p.Ser364Thr) c.1088G>C (p.Ser363Thr) c.989G>C (p.Ser330Thr) c.965G>C (p.Ser322Thr) n.1512G>C n.1513G>C n.1240G>C | |
| 1 | g.109757071C>T | CA341551176 | EPS8L3,GSTM5 | c.1064G>A (p.Ser355Asn) c.1067G>A (p.Ser356Asn) n.83-18001C>T c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.1334G>A (p.Ser445Asn) c.1331G>A (p.Ser444Asn) c.1310G>A (p.Ser437Asn) c.1091G>A (p.Ser364Asn) c.1088G>A (p.Ser363Asn) c.989G>A (p.Ser330Asn) c.965G>A (p.Ser322Asn) n.1512G>A n.1513G>A n.1240G>A | |
| 1 | g.109757072T>A | CA341551178 | EPS8L3,GSTM5 | c.1063A>T (p.Ser355Cys) c.1066A>T (p.Ser356Cys) n.83-18000T>A c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.1333A>T (p.Ser445Cys) c.1330A>T (p.Ser444Cys) c.1309A>T (p.Ser437Cys) c.1090A>T (p.Ser364Cys) c.1087A>T (p.Ser363Cys) c.988A>T (p.Ser330Cys) c.964A>T (p.Ser322Cys) n.1511A>T n.1512A>T n.1239A>T | |
| 1 | g.109757072T>C | CA341551179 | EPS8L3,GSTM5 | c.1063A>G (p.Ser355Gly) c.1066A>G (p.Ser356Gly) n.83-18000T>C c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.1333A>G (p.Ser445Gly) c.1330A>G (p.Ser444Gly) c.1309A>G (p.Ser437Gly) c.1090A>G (p.Ser364Gly) c.1087A>G (p.Ser363Gly) c.988A>G (p.Ser330Gly) c.964A>G (p.Ser322Gly) n.1511A>G n.1512A>G n.1239A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109757072T>G | CA341551180 | EPS8L3,GSTM5 | c.1063A>C (p.Ser355Arg) c.1066A>C (p.Ser356Arg) n.83-18000T>G c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.1333A>C (p.Ser445Arg) c.1330A>C (p.Ser444Arg) c.1309A>C (p.Ser437Arg) c.1090A>C (p.Ser364Arg) c.1087A>C (p.Ser363Arg) c.988A>C (p.Ser330Arg) c.964A>C (p.Ser322Arg) n.1511A>C n.1512A>C n.1239A>C | |
| 1 | g.109757072T= | CA1188228769 | EPS8L3,GSTM5 | c.1063A= (p.Ser355=) c.1066A= (p.Ser356=) n.83-18000T= c.*1032A= (n.*1032A=) c.1333A= (p.Ser445=) c.1330A= (p.Ser444=) c.1309A= (p.Ser437=) c.1090A= (p.Ser364=) c.1087A= (p.Ser363=) c.988A= (p.Ser330=) c.964A= (p.Ser322=) n.1511A= n.1512A= n.1239A= | |
| 1 | g.109757073T>A | CA419385198 | EPS8L3,GSTM5 | c.1062A>T (p.Leu354=) c.1065A>T (p.Leu355=) n.83-17999T>A c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.1332A>T (p.Leu444=) c.1329A>T (p.Leu443=) c.1308A>T (p.Leu436=) c.1089A>T (p.Leu363=) c.1086A>T (p.Leu362=) c.987A>T (p.Leu329=) c.963A>T (p.Leu321=) n.1510A>T n.1511A>T n.1238A>T | |
| 1 | g.109757073T>C | CA419385200 | EPS8L3,GSTM5 | c.1062A>G (p.Leu354=) c.1065A>G (p.Leu355=) n.83-17999T>C c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.1332A>G (p.Leu444=) c.1329A>G (p.Leu443=) c.1308A>G (p.Leu436=) c.1089A>G (p.Leu363=) c.1086A>G (p.Leu362=) c.987A>G (p.Leu329=) c.963A>G (p.Leu321=) n.1510A>G n.1511A>G n.1238A>G | |
| 1 | g.109757073T>G | CA419385201 | EPS8L3,GSTM5 | c.1062A>C (p.Leu354=) c.1065A>C (p.Leu355=) n.83-17999T>G c.*1031A>C (n.*1031A>C) c.1332A>C (p.Leu444=) c.1329A>C (p.Leu443=) c.1308A>C (p.Leu436=) c.1089A>C (p.Leu363=) c.1086A>C (p.Leu362=) c.987A>C (p.Leu329=) c.963A>C (p.Leu321=) n.1510A>C n.1511A>C n.1238A>C | |
| 1 | g.109757075_109757076insCACTTCATTGCCCTGATTGGGCATTTGGATTAAAGTAGTAG | CA995390 | EPS8L3,GSTM5 | c.1062_1063insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser355LeufsTer3) c.1065_1066insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser356LeufsTer3) n.83-17997_83-17996insCACTTCATTGCCCTGATTGGGCATTTGGATTAAAGTAGTAG c.*1031_*1032insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (n.*1031_*1032insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA) c.1332_1333insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser445LeufsTer3) c.1329_1330insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser444LeufsTer3) c.1308_1309insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser437LeufsTer3) c.1089_1090insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser364LeufsTer3) c.1086_1087insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser363LeufsTer3) c.987_988insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser330LeufsTer3) c.963_964insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA (p.Ser322LeufsTer3) n.1510_1511insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA n.1511_1512insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA n.1238_1239insCTACTTTAATCCAAATGCCCAATCAGGGCAATGAAGTGCTA | dbSNP ExAC |
| 1 | g.109757074A>C | CA341551183 | EPS8L3,GSTM5 | c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1064T>G (p.Leu355Arg) n.83-17998A>C c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1088T>G (p.Leu363Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) n.1509T>G n.1510T>G n.1237T>G | |
| 1 | g.109757074A>G | CA341551185 | EPS8L3,GSTM5 | c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.1064T>C (p.Leu355Pro) n.83-17998A>G c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1088T>C (p.Leu363Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) n.1509T>C n.1510T>C n.1237T>C | |
| 1 | g.109757074A>T | CA341551186 | EPS8L3,GSTM5 | c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.1064T>A (p.Leu355Gln) n.83-17998A>T c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1088T>A (p.Leu363Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.962T>A (p.Leu321Gln) n.1509T>A n.1510T>A n.1237T>A | |
| 1 | g.109757075G>A | CA419385205 | EPS8L3,GSTM5 | c.1060C>T (p.Leu354=) c.1063C>T (p.Leu355=) n.83-17997G>A c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1330C>T (p.Leu444=) c.1327C>T (p.Leu443=) c.1306C>T (p.Leu436=) c.1087C>T (p.Leu363=) c.1084C>T (p.Leu362=) c.985C>T (p.Leu329=) c.961C>T (p.Leu321=) n.1508C>T n.1509C>T n.1236C>T | |
| 1 | g.109757075G>C | CA341551189 | EPS8L3,GSTM5 | c.1060C>G (p.Leu354Val) c.1063C>G (p.Leu355Val) n.83-17997G>C c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1087C>G (p.Leu363Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.961C>G (p.Leu321Val) n.1508C>G n.1509C>G n.1236C>G | |
| 1 | g.109757075G>T | CA341551187 | EPS8L3,GSTM5 | c.1060C>A (p.Leu354Ile) c.1063C>A (p.Leu355Ile) n.83-17997G>T c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1087C>A (p.Leu363Ile) c.1084C>A (p.Leu362Ile) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.961C>A (p.Leu321Ile) n.1508C>A n.1509C>A n.1236C>A | |
| 1 | g.109757076A= | CA1188228770 | EPS8L3,GSTM5 | c.1059T= (p.Cys353=) c.1062T= (p.Cys354=) n.83-17996A= c.*1028T= (n.*1028T=) c.1329T= (p.Cys443=) c.1326T= (p.Cys442=) c.1305T= (p.Cys435=) c.1086T= (p.Cys362=) c.1083T= (p.Cys361=) c.984T= (p.Cys328=) c.960T= (p.Cys320=) n.1507T= n.1508T= n.1235T= | |
| 1 | g.109757076A>C | CA341551190 | EPS8L3,GSTM5 | c.1059T>G (p.Cys353Trp) c.1062T>G (p.Cys354Trp) n.83-17996A>C c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.1329T>G (p.Cys443Trp) c.1326T>G (p.Cys442Trp) c.1305T>G (p.Cys435Trp) c.1086T>G (p.Cys362Trp) c.1083T>G (p.Cys361Trp) c.984T>G (p.Cys328Trp) c.960T>G (p.Cys320Trp) n.1507T>G n.1508T>G n.1235T>G | |
| 1 | g.109757076A>G | CA419385209 | EPS8L3,GSTM5 | c.1059T>C (p.Cys353=) c.1062T>C (p.Cys354=) n.83-17996A>G c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.1329T>C (p.Cys443=) c.1326T>C (p.Cys442=) c.1305T>C (p.Cys435=) c.1086T>C (p.Cys362=) c.1083T>C (p.Cys361=) c.984T>C (p.Cys328=) c.960T>C (p.Cys320=) n.1507T>C n.1508T>C n.1235T>C | |
| 1 | g.109757076A>T | CA341551191 | EPS8L3,GSTM5 | c.1059T>A (p.Cys353Ter) c.1062T>A (p.Cys354Ter) n.83-17996A>T c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.1329T>A (p.Cys443Ter) c.1326T>A (p.Cys442Ter) c.1305T>A (p.Cys435Ter) c.1086T>A (p.Cys362Ter) c.1083T>A (p.Cys361Ter) c.984T>A (p.Cys328Ter) c.960T>A (p.Cys320Ter) n.1507T>A n.1508T>A n.1235T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109757077C>A | CA341551193 | EPS8L3,GSTM5 | c.1058G>T (p.Cys353Phe) c.1061G>T (p.Cys354Phe) n.83-17995C>A c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.1328G>T (p.Cys443Phe) c.1325G>T (p.Cys442Phe) c.1304G>T (p.Cys435Phe) c.1085G>T (p.Cys362Phe) c.1082G>T (p.Cys361Phe) c.983G>T (p.Cys328Phe) c.959G>T (p.Cys320Phe) n.1506G>T n.1507G>T n.1234G>T | |
| 1 | g.109757077C>G | CA341551196 | EPS8L3,GSTM5 | c.1058G>C (p.Cys353Ser) c.1061G>C (p.Cys354Ser) n.83-17995C>G c.*1027G>C (n.*1027G>C) c.1328G>C (p.Cys443Ser) c.1325G>C (p.Cys442Ser) c.1304G>C (p.Cys435Ser) c.1085G>C (p.Cys362Ser) c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.983G>C (p.Cys328Ser) c.959G>C (p.Cys320Ser) n.1506G>C n.1507G>C n.1234G>C | |
| 1 | g.109757077C>T | CA341551197 | EPS8L3,GSTM5 | c.1058G>A (p.Cys353Tyr) c.1061G>A (p.Cys354Tyr) n.83-17995C>T c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.1328G>A (p.Cys443Tyr) c.1325G>A (p.Cys442Tyr) c.1304G>A (p.Cys435Tyr) c.1085G>A (p.Cys362Tyr) c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.983G>A (p.Cys328Tyr) c.959G>A (p.Cys320Tyr) n.1506G>A n.1507G>A n.1234G>A | |
| 1 | g.109757078A= | CA1188228771 | EPS8L3,GSTM5 | c.1057T= (p.Cys353=) c.1060T= (p.Cys354=) n.83-17994A= c.*1026T= (n.*1026T=) c.1327T= (p.Cys443=) c.1324T= (p.Cys442=) c.1303T= (p.Cys435=) c.1084T= (p.Cys362=) c.1081T= (p.Cys361=) c.982T= (p.Cys328=) c.958T= (p.Cys320=) n.1505T= n.1506T= n.1233T= | |
| 1 | g.109757078A>C | CA341551198 | EPS8L3,GSTM5 | c.1057T>G (p.Cys353Gly) c.1060T>G (p.Cys354Gly) n.83-17994A>C c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.1327T>G (p.Cys443Gly) c.1324T>G (p.Cys442Gly) c.1303T>G (p.Cys435Gly) c.1084T>G (p.Cys362Gly) c.1081T>G (p.Cys361Gly) c.982T>G (p.Cys328Gly) c.958T>G (p.Cys320Gly) n.1505T>G n.1506T>G n.1233T>G | |
| 1 | g.109757078A>G | CA28708721 | EPS8L3,GSTM5 | c.1057T>C (p.Cys353Arg) c.1060T>C (p.Cys354Arg) n.83-17994A>G c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.1327T>C (p.Cys443Arg) c.1324T>C (p.Cys442Arg) c.1303T>C (p.Cys435Arg) c.1084T>C (p.Cys362Arg) c.1081T>C (p.Cys361Arg) c.982T>C (p.Cys328Arg) c.958T>C (p.Cys320Arg) n.1505T>C n.1506T>C n.1233T>C | dbSNP |
| 1 | g.109757078A>T | CA341551200 | EPS8L3,GSTM5 | c.1057T>A (p.Cys353Ser) c.1060T>A (p.Cys354Ser) n.83-17994A>T c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.1327T>A (p.Cys443Ser) c.1324T>A (p.Cys442Ser) c.1303T>A (p.Cys435Ser) c.1084T>A (p.Cys362Ser) c.1081T>A (p.Cys361Ser) c.982T>A (p.Cys328Ser) c.958T>A (p.Cys320Ser) n.1505T>A n.1506T>A n.1233T>A | |
| 1 | g.109757079G>A | CA995391 | EPS8L3,GSTM5 | c.1056C>T (p.Ser352=) c.1059C>T (p.Ser353=) n.83-17993G>A c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.1326C>T (p.Ser442=) c.1323C>T (p.Ser441=) c.1302C>T (p.Ser434=) c.1083C>T (p.Ser361=) c.1080C>T (p.Ser360=) c.981C>T (p.Ser327=) c.957C>T (p.Ser319=) n.1504C>T n.1505C>T n.1232C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109757079G>C | CA419385217 | EPS8L3,GSTM5 | c.1056C>G (p.Ser352=) c.1059C>G (p.Ser353=) n.83-17993G>C c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.1326C>G (p.Ser442=) c.1323C>G (p.Ser441=) c.1302C>G (p.Ser434=) c.1083C>G (p.Ser361=) c.1080C>G (p.Ser360=) c.981C>G (p.Ser327=) c.957C>G (p.Ser319=) n.1504C>G n.1505C>G n.1232C>G | |
| 1 | g.109757079G= | CA1188228772 | EPS8L3,GSTM5 | c.1056C= (p.Ser352=) c.1059C= (p.Ser353=) n.83-17993G= c.*1025C= (n.*1025C=) c.1326C= (p.Ser442=) c.1323C= (p.Ser441=) c.1302C= (p.Ser434=) c.1083C= (p.Ser361=) c.1080C= (p.Ser360=) c.981C= (p.Ser327=) c.957C= (p.Ser319=) n.1504C= n.1505C= n.1232C= | |
| 1 | g.109757079G>T | CA419385218 | EPS8L3,GSTM5 | c.1056C>A (p.Ser352=) c.1059C>A (p.Ser353=) n.83-17993G>T c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.1326C>A (p.Ser442=) c.1323C>A (p.Ser441=) c.1302C>A (p.Ser434=) c.1083C>A (p.Ser361=) c.1080C>A (p.Ser360=) c.981C>A (p.Ser327=) c.957C>A (p.Ser319=) n.1504C>A n.1505C>A n.1232C>A | |
| 1 | g.109757080G>A | CA341551203 | EPS8L3,GSTM5 | c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.1058C>T (p.Ser353Phe) n.83-17992G>A c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.1322C>T (p.Ser441Phe) c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.1082C>T (p.Ser361Phe) c.1079C>T (p.Ser360Phe) c.980C>T (p.Ser327Phe) c.956C>T (p.Ser319Phe) n.1503C>T n.1504C>T n.1231C>T | COSMIC |
| 1 | g.109757080G>C | CA341551204 | EPS8L3,GSTM5 | c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.1058C>G (p.Ser353Cys) n.83-17992G>C c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.1322C>G (p.Ser441Cys) c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.1082C>G (p.Ser361Cys) c.1079C>G (p.Ser360Cys) c.980C>G (p.Ser327Cys) c.956C>G (p.Ser319Cys) n.1503C>G n.1504C>G n.1231C>G | |
| 1 | g.109757080G>T | CA341551205 | EPS8L3,GSTM5 | c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.1058C>A (p.Ser353Tyr) n.83-17992G>T c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.1322C>A (p.Ser441Tyr) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.1082C>A (p.Ser361Tyr) c.1079C>A (p.Ser360Tyr) c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.956C>A (p.Ser319Tyr) n.1503C>A n.1504C>A n.1231C>A | |
| 1 | g.109757081A= | CA1141964134 | EPS8L3,GSTM5 | c.1054T= (p.Ser352=) c.1057T= (p.Ser353=) n.83-17991A= c.*1023T= (n.*1023T=) c.1324T= (p.Ser442=) c.1321T= (p.Ser441=) c.1300T= (p.Ser434=) c.1081T= (p.Ser361=) c.1078T= (p.Ser360=) c.979T= (p.Ser327=) c.955T= (p.Ser319=) n.1502T= n.1503T= n.1230T= | |
| 1 | g.109757081A>C | CA341551207 | EPS8L3,GSTM5 | c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) n.83-17991A>C c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.979T>G (p.Ser327Ala) c.955T>G (p.Ser319Ala) n.1502T>G n.1503T>G n.1230T>G | |
| 1 | g.109757081A>G | CA341551206 | EPS8L3,GSTM5 | c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.1057T>C (p.Ser353Pro) n.83-17991A>G c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.979T>C (p.Ser327Pro) c.955T>C (p.Ser319Pro) n.1502T>C n.1503T>C n.1230T>C | |
| 1 | g.109757081A>T | CA995392 | EPS8L3,GSTM5 | c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.1057T>A (p.Ser353Thr) n.83-17991A>T c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.1078T>A (p.Ser360Thr) c.979T>A (p.Ser327Thr) c.955T>A (p.Ser319Thr) n.1502T>A n.1503T>A n.1230T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.109757082C>A | CA341551208 | EPS8L3,GSTM5 | c.1053G>T (p.Gln351His) c.1056G>T (p.Gln352His) n.83-17990C>A c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.1323G>T (p.Gln441His) c.1320G>T (p.Gln440His) c.1299G>T (p.Gln433His) c.1080G>T (p.Gln360His) c.1077G>T (p.Gln359His) c.978G>T (p.Gln326His) c.954G>T (p.Gln318His) n.1501G>T n.1502G>T n.1229G>T | |
| 1 | g.109757082C= | CA1188228773 | EPS8L3,GSTM5 | c.1053G= (p.Gln351=) c.1056G= (p.Gln352=) n.83-17990C= c.*1022G= (n.*1022G=) c.1323G= (p.Gln441=) c.1320G= (p.Gln440=) c.1299G= (p.Gln433=) c.1080G= (p.Gln360=) c.1077G= (p.Gln359=) c.978G= (p.Gln326=) c.954G= (p.Gln318=) n.1501G= n.1502G= n.1229G= | |
| 1 | g.109757082C>G | CA341551210 | EPS8L3,GSTM5 | c.1053G>C (p.Gln351His) c.1056G>C (p.Gln352His) n.83-17990C>G c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.1323G>C (p.Gln441His) c.1320G>C (p.Gln440His) c.1299G>C (p.Gln433His) c.1080G>C (p.Gln360His) c.1077G>C (p.Gln359His) c.978G>C (p.Gln326His) c.954G>C (p.Gln318His) n.1501G>C n.1502G>C n.1229G>C | dbSNP gnomAD v4 |