WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.109610008_109610015del | CA2646962138 | GNAI3,GNAT2 | c.303+28_303+35del (n.303+28_303+35del) c.*17686_*17693del (n.*17686_*17693del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109610008C= | CA1188172129 | GNAI3,GNAT2 | c.303+32G= (n.303+32G=) c.*17686C= (n.*17686C=) | |
| 1 | g.109610008C>G | CA885375089 | GNAI3,GNAT2 | c.303+32G>C (n.303+32G>C) c.*17686C>G (n.*17686C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109610008C>T | CA2574024484 | GNAI3,GNAT2 | c.303+32G>A (n.303+32G>A) c.*17686C>T (n.*17686C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109610009C>T | CA2646962153 | GNAI3,GNAT2 | c.303+31G>A (n.303+31G>A) c.*17687C>T (n.*17687C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109610010A>T | CA2745001427 | GNAI3,GNAT2 | c.303+30T>A (n.303+30T>A) c.*17688A>T (n.*17688A>T) | |
| 1 | g.109610011C= | CA1148883885 | GNAI3,GNAT2 | c.303+29G= (n.303+29G=) c.*17689C= (n.*17689C=) | |
| 1 | g.109610011C>T | CA992465 | GNAI3,GNAT2 | c.303+29G>A (n.303+29G>A) c.*17689C>T (n.*17689C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109610012C>G | CA2646962155 | GNAI3,GNAT2 | c.303+28G>C (n.303+28G>C) c.*17690C>G (n.*17690C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109610012C>T | CA2574024488 | GNAI3,GNAT2 | c.303+28G>A (n.303+28G>A) c.*17690C>T (n.*17690C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109610013C>A | CA885375092 | GNAI3,GNAT2 | c.303+27G>T (n.303+27G>T) c.*17691C>A (n.*17691C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109610013C= | CA1188172130 | GNAI3,GNAT2 | c.303+27G= (n.303+27G=) c.*17691C= (n.*17691C=) | |
| 1 | g.109610013C>T | CA1188172131 | GNAI3,GNAT2 | c.303+27G>A (n.303+27G>A) c.*17691C>T (n.*17691C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109610017A= | CA1188172133 | GNAI3,GNAT2 | c.303+23T= (n.303+23T=) c.*17695A= (n.*17695A=) | |
| 1 | g.109610017A>T | CA1188172132 | GNAI3,GNAT2 | c.303+23T>A (n.303+23T>A) c.*17695A>T (n.*17695A>T) | dbSNP |
| 1 | g.109610018C= | CA1188172134 | GNAI3,GNAT2 | c.303+22G= (n.303+22G=) c.*17696C= (n.*17696C=) | |
| 1 | g.109610018C>T | CA1005652309 | GNAI3,GNAT2 | c.303+22G>A (n.303+22G>A) c.*17696C>T (n.*17696C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109610019dup | CA992466 | GNAI3,GNAT2 | c.303+22dup (n.303+22dup) c.*17697dup (n.*17697dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109610019C>A | CA2504756588 | GNAI3,GNAT2 | c.303+21G>T (n.303+21G>T) c.*17697C>A (n.*17697C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109610020A>G | CA2646962161 | GNAI3,GNAT2 | c.303+20T>C (n.303+20T>C) c.*17698A>G (n.*17698A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109610022A= | CA1188172135 | GNAI3,GNAT2 | c.303+18T= (n.303+18T=) c.*17700A= (n.*17700A=) | |
| 1 | g.109610022A>C | CA992468 | GNAI3,GNAT2 | c.303+18T>G (n.303+18T>G) c.*17700A>C (n.*17700A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109610022A>G | CA992467 | GNAI3,GNAT2 | c.303+18T>C (n.303+18T>C) c.*17700A>G (n.*17700A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109610024A= | CA1188172136 | GNAI3,GNAT2 | c.303+16T= (n.303+16T=) c.*17702A= (n.*17702A=) | |
| 1 | g.109610024A>G | CA1188172137 | GNAI3,GNAT2 | c.303+16T>C (n.303+16T>C) c.*17702A>G (n.*17702A>G) | dbSNP |
| 1 | g.109610026T>C | CA1188172138 | GNAI3,GNAT2 | c.303+14A>G (n.303+14A>G) c.*17704T>C (n.*17704T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109610026T= | CA1188172139 | GNAI3,GNAT2 | c.303+14A= (n.303+14A=) c.*17704T= (n.*17704T=) | |
| 1 | g.109610027A>G | CA2646962172 | GNAI3,GNAT2 | c.303+13T>C (n.303+13T>C) c.*17705A>G (n.*17705A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109610030A>G | CA2646962174 | GNAI3,GNAT2 | c.303+10T>C (n.303+10T>C) c.*17708A>G (n.*17708A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109610031A>G | CA2574024513 | GNAI3,GNAT2 | c.303+9T>C (n.303+9T>C) c.*17709A>G (n.*17709A>G) | |
| 1 | g.109610032T>C | CA1005652321 | GNAI3,GNAT2 | c.303+8A>G (n.303+8A>G) c.*17710T>C (n.*17710T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109610032T= | CA1188172140 | GNAI3,GNAT2 | c.303+8A= (n.303+8A=) c.*17710T= (n.*17710T=) | |
| 1 | g.109610035C= | CA1188172141 | GNAI3,GNAT2 | c.303+5G= (n.303+5G=) c.*17713C= (n.*17713C=) | |
| 1 | g.109610035C>T | CA992469 | GNAI3,GNAT2 | c.303+5G>A (n.303+5G>A) c.*17713C>T (n.*17713C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.109610036A= | CA1188172142 | GNAI3,GNAT2 | c.303+4T= (n.303+4T=) c.*17714A= (n.*17714A=) | |
| 1 | g.109610036A>G | CA525626625 | GNAI3,GNAT2 | c.303+4T>C (n.303+4T>C) c.*17714A>G (n.*17714A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.109610037T>C | CA885375102 | GNAI3,GNAT2 | c.303+3A>G (n.303+3A>G) c.*17715T>C (n.*17715T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109610037T= | CA1188172143 | GNAI3,GNAT2 | c.303+3A= (n.303+3A=) c.*17715T= (n.*17715T=) | |
| 1 | g.109610038A>C | CA341541923 | GNAI3,GNAT2 | c.303+2T>G (n.303+2T>G) c.*17716A>C (n.*17716A>C) | |
| 1 | g.109610038A>G | CA341541924 | GNAI3,GNAT2 | c.303+2T>C (n.303+2T>C) c.*17716A>G (n.*17716A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109610038A>T | CA341541925 | GNAI3,GNAT2 | c.303+2T>A (n.303+2T>A) c.*17716A>T (n.*17716A>T) | |
| 1 | g.109610039C>A | CA341541928 | GNAI3,GNAT2 | c.303+1G>T (n.303+1G>T) c.*17717C>A (n.*17717C>A) | |
| 1 | g.109610039C>G | CA341541926 | GNAI3,GNAT2 | c.303+1G>C (n.303+1G>C) c.*17717C>G (n.*17717C>G) | |
| 1 | g.109610039C>T | CA341541927 | GNAI3,GNAT2 | c.303+1G>A (n.303+1G>A) c.*17717C>T (n.*17717C>T) | |
| 1 | g.109610040C>A | CA419369800 | GNAI3,GNAT2 | c.303G>T (p.Ala101=) c.*17718C>A (n.*17718C>A) | |
| 1 | g.109610040C= | CA1142603844 | GNAI3,GNAT2 | c.303G= (p.Ala101=) c.*17718C= (n.*17718C=) | |
| 1 | g.109610040C>G | CA992470 | GNAI3,GNAT2 | c.303G>C (p.Ala101=) c.*17718C>G (n.*17718C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109610040C>T | CA992471 | GNAI3,GNAT2 | c.303G>A (p.Ala101=) c.*17718C>T (n.*17718C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109610041G>A | CA992472 | GNAI3,GNAT2 | c.302C>T (p.Ala101Val) c.*17719G>A (n.*17719G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109610041G>C | CA341541929 | GNAI3,GNAT2 | c.302C>G (p.Ala101Gly) c.*17719G>C (n.*17719G>C) |