Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.109607813_109609831dup | CA913189334 | GNAI3,GNAT2 | c.303+365_461+974dup c.*15491_*17509dup (n.*15491_*17509dup) | ClinVar |
1 | g.109607813_109609831del | CA913189333 | GNAI3,GNAT2 | c.303+365_461+974del c.*15491_*17509del (n.*15491_*17509del) | ClinVar |
1 | g.109608608_109608611dup | CA2646959989 | GNAI3,GNAT2 | c.461+24_461+27dup (n.461+24_461+27dup) c.*16286_*16289dup (n.*16286_*16289dup) | gnomAD v4 |
1 | g.109608608_109608610dup | CA2574023920 | GNAI3,GNAT2 | c.461+23_461+25dup (n.461+23_461+25dup) c.*16286_*16288dup (n.*16286_*16288dup) | gnomAD v4 |
1 | g.109608607C= | CA1144228926 | GNAI3,GNAT2 | c.461+24G= (n.461+24G=) c.*16285C= (n.*16285C=) | |
1 | g.109608607C>T | CA341352 | GNAI3,GNAT2 | c.461+24G>A (n.461+24G>A) c.*16285C>T (n.*16285C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.109608608A>C | CA2646960002 | GNAI3,GNAT2 | c.461+23T>G (n.461+23T>G) c.*16286A>C (n.*16286A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109608609C>A | CA2696633485 | GNAI3,GNAT2 | c.461+22G>T (n.461+22G>T) c.*16287C>A (n.*16287C>A) | dbSNP |
1 | g.109608612T>C | CA1188171589 | GNAI3,GNAT2 | c.461+19A>G (n.461+19A>G) c.*16290T>C (n.*16290T>C) | dbSNP |
1 | g.109608612T>G | CA2646960005 | GNAI3,GNAT2 | c.461+19A>C (n.461+19A>C) c.*16290T>G (n.*16290T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109608612T= | CA1188171588 | GNAI3,GNAT2 | c.461+19A= (n.461+19A=) c.*16290T= (n.*16290T=) | |
1 | g.109608613C>G | CA2745001277 | GNAI3,GNAT2 | c.461+18G>C (n.461+18G>C) c.*16291C>G (n.*16291C>G) | |
1 | g.109608614dup | CA2646960006 | GNAI3,GNAT2 | c.461+17dup (n.461+17dup) c.*16292dup (n.*16292dup) | gnomAD v4 |
1 | g.109608615C>G | CA419368786 | GNAI3,GNAT2 | c.461+16G>C (n.461+16G>C) c.*16293C>G (n.*16293C>G) | |
1 | g.109608615C>T | CA2574023923 | GNAI3,GNAT2 | c.461+16G>A (n.461+16G>A) c.*16293C>T (n.*16293C>T) | |
1 | g.109608616A= | CA1188171590 | GNAI3,GNAT2 | c.461+15T= (n.461+15T=) c.*16294A= (n.*16294A=) | |
1 | g.109608616A>G | CA525287554 | GNAI3,GNAT2 | c.461+15T>C (n.461+15T>C) c.*16294A>G (n.*16294A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.109608616dup | CA2745001278 | GNAI3,GNAT2 | c.461+15dup (n.461+15dup) c.*16294dup (n.*16294dup) | |
1 | g.109608617C>T | CA2646960009 | GNAI3,GNAT2 | c.461+14G>A (n.461+14G>A) c.*16295C>T (n.*16295C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109608617_109608621delinsCCAGT | CA1188171591 | GNAI3,GNAT2 | c.461+10_461+14delinsACTGG (n.461+10_461+14delinsACTGG) c.*16295_*16299delinsCCAGT (n.*16295_*16299delinsCCAGT) | |
1 | g.109608618C= | CA1188171592 | GNAI3,GNAT2 | c.461+13G= (n.461+13G=) c.*16296C= (n.*16296C=) | |
1 | g.109608618C>T | CA28677616 | GNAI3,GNAT2 | c.461+13G>A (n.461+13G>A) c.*16296C>T (n.*16296C>T) | dbSNP |
1 | g.109608623_109608626del | CA1005651966 | GNAI3,GNAT2 | c.461+10_461+13del (n.461+10_461+13del) c.*16301_*16304del (n.*16301_*16304del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109608619A>C | CA2574023929 | GNAI3,GNAT2 | c.461+12T>G (n.461+12T>G) c.*16297A>C (n.*16297A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.109608620G= | CA1188171593 | GNAI3,GNAT2 | c.461+11C= (n.461+11C=) c.*16298G= (n.*16298G=) | |
1 | g.109608620G>T | CA1005651967 | GNAI3,GNAT2 | c.461+11C>A (n.461+11C>A) c.*16298G>T (n.*16298G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109608621T>A | CA992423 | GNAI3,GNAT2 | c.461+10A>T (n.461+10A>T) c.*16299T>A (n.*16299T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109608621T= | CA1188171594 | GNAI3,GNAT2 | c.461+10A= (n.461+10A=) c.*16299T= (n.*16299T=) | |
1 | g.109608622C>A | CA2646960022 | GNAI3,GNAT2 | c.461+9G>T (n.461+9G>T) c.*16300C>A (n.*16300C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.109608622C= | CA1148393482 | GNAI3,GNAT2 | c.461+9G= (n.461+9G=) c.*16300C= (n.*16300C=) | |
1 | g.109608622C>G | CA992424 | GNAI3,GNAT2 | c.461+9G>C (n.461+9G>C) c.*16300C>G (n.*16300C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109608623A>G | CA2646960024 | GNAI3,GNAT2 | c.461+8T>C (n.461+8T>C) c.*16301A>G (n.*16301A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.109608625T>C | CA2580060792 | GNAI3,GNAT2 | c.461+6A>G (n.461+6A>G) c.*16303T>C (n.*16303T>C) | ClinVar |
1 | g.109608626C>G | CA419368790 | GNAI3,GNAT2 | c.461+5G>C (n.461+5G>C) c.*16304C>G (n.*16304C>G) | COSMIC |
1 | g.109608627T>C | CA1005651975 | GNAI3,GNAT2 | c.461+4A>G (n.461+4A>G) c.*16305T>C (n.*16305T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109608627T= | CA1188171595 | GNAI3,GNAT2 | c.461+4A= (n.461+4A=) c.*16305T= (n.*16305T=) | |
1 | g.109608628T>C | CA992425 | GNAI3,GNAT2 | c.461+3A>G (n.461+3A>G) c.*16306T>C (n.*16306T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.109608628T= | CA1188171596 | GNAI3,GNAT2 | c.461+3A= (n.461+3A=) c.*16306T= (n.*16306T=) | |
1 | g.109608629A= | CA1188171597 | GNAI3,GNAT2 | c.461+2T= (n.461+2T=) c.*16307A= (n.*16307A=) | |
1 | g.109608629A>C | CA341539587 | GNAI3,GNAT2 | c.461+2T>G (n.461+2T>G) c.*16307A>C (n.*16307A>C) | |
1 | g.109608629A>G | CA341539591 | GNAI3,GNAT2 | c.461+2T>C (n.461+2T>C) c.*16307A>G (n.*16307A>G) | |
1 | g.109608629A>T | CA341539595 | GNAI3,GNAT2 | c.461+2T>A (n.461+2T>A) c.*16307A>T (n.*16307A>T) | |
1 | g.109608630C>A | CA341539601 | GNAI3,GNAT2 | c.461+1G>T (n.461+1G>T) c.*16308C>A (n.*16308C>A) | |
1 | g.109608630C>G | CA341539603 | GNAI3,GNAT2 | c.461+1G>C (n.461+1G>C) c.*16308C>G (n.*16308C>G) | |
1 | g.109608630C>T | CA341539606 | GNAI3,GNAT2 | c.461+1G>A (n.461+1G>A) c.*16308C>T (n.*16308C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.109608630dup | CA525287555 | GNAI3,GNAT2 | c.461+1dup (n.461+1dup) c.*16308dup (n.*16308dup) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.109608631T>A | CA341539615 | GNAI3,GNAT2 | c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.*16309T>A (n.*16309T>A) | |
1 | g.109608631T>C | CA341539617 | GNAI3,GNAT2 | c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.*16309T>C (n.*16309T>C) | |
1 | g.109608631T>G | CA341539620 | GNAI3,GNAT2 | c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.*16309T>G (n.*16309T>G) | |
1 | g.109608632A= | CA1188171598 | GNAI3,GNAT2 | c.460T= (p.Tyr154=) c.*16310A= (n.*16310A=) |