WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.109607813_109609831dup | CA913189334 | GNAI3,GNAT2 | c.303+365_461+974dup c.*15491_*17509dup (n.*15491_*17509dup) | ClinVar |
| 1 | g.109607813_109609831del | CA913189333 | GNAI3,GNAT2 | c.303+365_461+974del c.*15491_*17509del (n.*15491_*17509del) | ClinVar |
| 1 | g.109608508A>G | CA2603196915 | GNAI3,GNAT2 | c.461+123T>C (n.461+123T>C) c.*16186A>G (n.*16186A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109608509G>C | CA525287549 | GNAI3,GNAT2 | c.461+122C>G (n.461+122C>G) c.*16187G>C (n.*16187G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109608509G= | CA1188171557 | GNAI3,GNAT2 | c.461+122C= (n.461+122C=) c.*16187G= (n.*16187G=) | |
| 1 | g.109608509G>T | CA885383793 | GNAI3,GNAT2 | c.461+122C>A (n.461+122C>A) c.*16187G>T (n.*16187G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109608510T>C | CA2646959863 | GNAI3,GNAT2 | c.461+121A>G (n.461+121A>G) c.*16188T>C (n.*16188T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109608511C>A | CA2646959864 | GNAI3,GNAT2 | c.461+120G>T (n.461+120G>T) c.*16189C>A (n.*16189C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109608511C>T | CA2646959865 | GNAI3,GNAT2 | c.461+120G>A (n.461+120G>A) c.*16189C>T (n.*16189C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109608513G>C | CA2646959869 | GNAI3,GNAT2 | c.461+118C>G (n.461+118C>G) c.*16191G>C (n.*16191G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109608513G>T | CA2646959871 | GNAI3,GNAT2 | c.461+118C>A (n.461+118C>A) c.*16191G>T (n.*16191G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109608515del | CA2646959867 | GNAI3,GNAT2 | c.461+118del (n.461+118del) c.*16193del (n.*16193del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109608514G>T | CA2646959874 | GNAI3,GNAT2 | c.461+117C>A (n.461+117C>A) c.*16192G>T (n.*16192G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109608515G>A | CA646278087 | GNAI3,GNAT2 | c.461+116C>T (n.461+116C>T) c.*16193G>A (n.*16193G>A) | COSMIC |
| 1 | g.109608515G>T | CA2646959877 | GNAI3,GNAT2 | c.461+116C>A (n.461+116C>A) c.*16193G>T (n.*16193G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109608517C>A | CA2646959879 | GNAI3,GNAT2 | c.461+114G>T (n.461+114G>T) c.*16195C>A (n.*16195C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109608517C= | CA1188171558 | GNAI3,GNAT2 | c.461+114G= (n.461+114G=) c.*16195C= (n.*16195C=) | |
| 1 | g.109608517C>T | CA1188171559 | GNAI3,GNAT2 | c.461+114G>A (n.461+114G>A) c.*16195C>T (n.*16195C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109608519C>T | CA2646959882 | GNAI3,GNAT2 | c.461+112G>A (n.461+112G>A) c.*16197C>T (n.*16197C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109608520C>A | CA2646959883 | GNAI3,GNAT2 | c.461+111G>T (n.461+111G>T) c.*16198C>A (n.*16198C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109608520C= | CA1188171560 | GNAI3,GNAT2 | c.461+111G= (n.461+111G=) c.*16198C= (n.*16198C=) | |
| 1 | g.109608520C>T | CA28677529 | GNAI3,GNAT2 | c.461+111G>A (n.461+111G>A) c.*16198C>T (n.*16198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109608521A>G | CA2646959885 | GNAI3,GNAT2 | c.461+110T>C (n.461+110T>C) c.*16199A>G (n.*16199A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109608522G>T | CA2646959887 | GNAI3,GNAT2 | c.461+109C>A (n.461+109C>A) c.*16200G>T (n.*16200G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109608523C>A | CA2646959888 | GNAI3,GNAT2 | c.461+108G>T (n.461+108G>T) c.*16201C>A (n.*16201C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109608523C= | CA1188171561 | GNAI3,GNAT2 | c.461+108G= (n.461+108G=) c.*16201C= (n.*16201C=) | |
| 1 | g.109608523C>G | CA1005651957 | GNAI3,GNAT2 | c.461+108G>C (n.461+108G>C) c.*16201C>G (n.*16201C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109608523C>T | CA2646959889 | GNAI3,GNAT2 | c.461+108G>A (n.461+108G>A) c.*16201C>T (n.*16201C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109608524T>C | CA2745001276 | GNAI3,GNAT2 | c.461+107A>G (n.461+107A>G) c.*16202T>C (n.*16202T>C) | |
| 1 | g.109608525T>G | CA885383804 | GNAI3,GNAT2 | c.461+106A>C (n.461+106A>C) c.*16203T>G (n.*16203T>G) | dbSNP |
| 1 | g.109608525T= | CA1188171562 | GNAI3,GNAT2 | c.461+106A= (n.461+106A=) c.*16203T= (n.*16203T=) | |
| 1 | g.109608527C= | CA1147165155 | GNAI3,GNAT2 | c.461+104G= (n.461+104G=) c.*16205C= (n.*16205C=) | |
| 1 | g.109608527C>G | CA28677542 | GNAI3,GNAT2 | c.461+104G>C (n.461+104G>C) c.*16205C>G (n.*16205C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109608529A= | CA1144310962 | GNAI3,GNAT2 | c.461+102T= (n.461+102T=) c.*16207A= (n.*16207A=) | |
| 1 | g.109608529A>G | CA28677546 | GNAI3,GNAT2 | c.461+102T>C (n.461+102T>C) c.*16207A>G (n.*16207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109608531G>A | CA2574023556 | GNAI3,GNAT2 | c.461+100C>T (n.461+100C>T) c.*16209G>A (n.*16209G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109608531G>T | CA2574023557 | GNAI3,GNAT2 | c.461+100C>A (n.461+100C>A) c.*16209G>T (n.*16209G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109608533C>A | CA2646959896 | GNAI3,GNAT2 | c.461+98G>T (n.461+98G>T) c.*16211C>A (n.*16211C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109608533C= | CA1188171563 | GNAI3,GNAT2 | c.461+98G= (n.461+98G=) c.*16211C= (n.*16211C=) | |
| 1 | g.109608533C>T | CA1188171564 | GNAI3,GNAT2 | c.461+98G>A (n.461+98G>A) c.*16211C>T (n.*16211C>T) | dbSNP |
| 1 | g.109608534T>C | CA2646959897 | GNAI3,GNAT2 | c.461+97A>G (n.461+97A>G) c.*16212T>C (n.*16212T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109608535G>C | CA28677548 | GNAI3,GNAT2 | c.461+96C>G (n.461+96C>G) c.*16213G>C (n.*16213G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109608535G= | CA1188171565 | GNAI3,GNAT2 | c.461+96C= (n.461+96C=) c.*16213G= (n.*16213G=) | |
| 1 | g.109608535G>T | CA2646959898 | GNAI3,GNAT2 | c.461+96C>A (n.461+96C>A) c.*16213G>T (n.*16213G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109608538A= | CA1188171566 | GNAI3,GNAT2 | c.461+93T= (n.461+93T=) c.*16216A= (n.*16216A=) | |
| 1 | g.109608538A>G | CA1005651958 | GNAI3,GNAT2 | c.461+93T>C (n.461+93T>C) c.*16216A>G (n.*16216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109608542T>C | CA2574023573 | GNAI3,GNAT2 | c.461+89A>G (n.461+89A>G) c.*16220T>C (n.*16220T>C) | |
| 1 | g.109608543G>A | CA885383809 | GNAI3,GNAT2 | c.461+88C>T (n.461+88C>T) c.*16221G>A (n.*16221G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109608543G= | CA1188171567 | GNAI3,GNAT2 | c.461+88C= (n.461+88C=) c.*16221G= (n.*16221G=) | |
| 1 | g.109608543G>T | CA2574023574 | GNAI3,GNAT2 | c.461+88C>A (n.461+88C>A) c.*16221G>T (n.*16221G>T) |