| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.109274570A= | CA1140137066 | CELSR2 | c.*521A= (n.*521A=) n.2643A= c.*388A= (n.*388A=) | |
| 1 | g.109274570A>C | CA2580583091 | CELSR2 | c.*521A>C (n.*521A>C) n.2643A>C c.*388A>C (n.*388A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274570A>G | CA10736151 | CELSR2 | c.*521A>G (n.*521A>G) n.2643A>G c.*388A>G (n.*388A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274570A>T | CA2580583090 | CELSR2 | c.*521A>T (n.*521A>T) n.2643A>T c.*388A>T (n.*388A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274571G>T | CA2646918990 | CELSR2 | c.*522G>T (n.*522G>T) n.2644G>T c.*389G>T (n.*389G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274572G>A | CA2646918992 | CELSR2 | c.*523G>A (n.*523G>A) n.2645G>A c.*390G>A (n.*390G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274572G>T | CA2646918994 | CELSR2 | c.*523G>T (n.*523G>T) n.2645G>T c.*390G>T (n.*390G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274573C>A | CA2646918996 | CELSR2 | c.*524C>A (n.*524C>A) n.2646C>A c.*391C>A (n.*391C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274573C>T | CA2646918998 | CELSR2 | c.*524C>T (n.*524C>T) n.2646C>T c.*391C>T (n.*391C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274574T>A | CA2646919003 | CELSR2 | c.*525T>A (n.*525T>A) n.2647T>A c.*392T>A (n.*392T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274574T>C | CA2646919001 | CELSR2 | c.*525T>C (n.*525T>C) n.2647T>C c.*392T>C (n.*392T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274574T>G | CA2646919002 | CELSR2 | c.*525T>G (n.*525T>G) n.2647T>G c.*392T>G (n.*392T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274575G>A | CA1188031643 | CELSR2 | c.*526G>A (n.*526G>A) n.2648G>A c.*393G>A (n.*393G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109274575G= | CA1188031642 | CELSR2 | c.*526G= (n.*526G=) n.2648G= c.*393G= (n.*393G=) | |
| 1 | g.109274575G>T | CA2646919010 | CELSR2 | c.*526G>T (n.*526G>T) n.2648G>T c.*393G>T (n.*393G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274576C>A | CA2646919013 | CELSR2 | c.*527C>A (n.*527C>A) n.2649C>A c.*394C>A (n.*394C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274576C>T | CA2646919015 | CELSR2 | c.*527C>T (n.*527C>T) n.2649C>T c.*394C>T (n.*394C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274577del | CA2646919020 | CELSR2 | c.*528del (n.*528del) n.2650del c.*395del (n.*395del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274577A>C | CA2646919022 | CELSR2 | c.*528A>C (n.*528A>C) n.2650A>C c.*395A>C (n.*395A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274577A>G | CA2646919023 | CELSR2 | c.*528A>G (n.*528A>G) n.2650A>G c.*395A>G (n.*395A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274577_109274578delinsAC | CA1188031644 | CELSR2 | c.*528_*529delinsAC (n.*528_*529delinsAC) n.2650_2651delinsAC c.*395_*396delinsAC (n.*395_*396delinsAC) | |
| 1 | g.109274578C>A | CA2646919032 | CELSR2 | c.*529C>A (n.*529C>A) n.2651C>A c.*396C>A (n.*396C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274578C= | CA1188031645 | CELSR2 | c.*529C= (n.*529C=) n.2651C= c.*396C= (n.*396C=) | |
| 1 | g.109274578C>G | CA1005627494 | CELSR2 | c.*529C>G (n.*529C>G) n.2651C>G c.*396C>G (n.*396C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274578C>T | CA2646919034 | CELSR2 | c.*529C>T (n.*529C>T) n.2651C>T c.*396C>T (n.*396C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274580del | CA885354151 | CELSR2 | c.*531del (n.*531del) n.2653del c.*398del (n.*398del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274579C>A | CA2646919036 | CELSR2 | c.*530C>A (n.*530C>A) n.2652C>A c.*397C>A (n.*397C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274579C= | CA1188031646 | CELSR2 | c.*530C= (n.*530C=) n.2652C= c.*397C= (n.*397C=) | |
| 1 | g.109274579C>G | CA2646919038 | CELSR2 | c.*530C>G (n.*530C>G) n.2652C>G c.*397C>G (n.*397C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274579C>T | CA1005627495 | CELSR2 | c.*530C>T (n.*530C>T) n.2652C>T c.*397C>T (n.*397C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274580C>A | CA2646919041 | CELSR2 | c.*531C>A (n.*531C>A) n.2653C>A c.*398C>A (n.*398C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274580C= | CA1188031647 | CELSR2 | c.*531C= (n.*531C=) n.2653C= c.*398C= (n.*398C=) | |
| 1 | g.109274580C>T | CA28643635 | CELSR2 | c.*531C>T (n.*531C>T) n.2653C>T c.*398C>T (n.*398C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274581G>A | CA28643641 | CELSR2 | c.*532G>A (n.*532G>A) n.2654G>A c.*399G>A (n.*399G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274581G>C | CA28643646 | CELSR2 | c.*532G>C (n.*532G>C) n.2654G>C c.*399G>C (n.*399G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274581G= | CA1145005589 | CELSR2 | c.*532G= (n.*532G=) n.2654G= c.*399G= (n.*399G=) | |
| 1 | g.109274581G>T | CA2646919047 | CELSR2 | c.*532G>T (n.*532G>T) n.2654G>T c.*399G>T (n.*399G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274582G>A | CA2646919049 | CELSR2 | c.*533G>A (n.*533G>A) n.2655G>A c.*400G>A (n.*400G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274582G= | CA1188031648 | CELSR2 | c.*533G= (n.*533G=) n.2655G= c.*400G= (n.*400G=) | |
| 1 | g.109274582G>T | CA885354154 | CELSR2 | c.*533G>T (n.*533G>T) n.2655G>T c.*400G>T (n.*400G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109274583G>A | CA2646919052 | CELSR2 | c.*534G>A (n.*534G>A) n.2656G>A c.*401G>A (n.*401G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274583G= | CA1188031650 | CELSR2 | c.*534G= (n.*534G=) n.2656G= c.*401G= (n.*401G=) | |
| 1 | g.109274583G>T | CA1188031649 | CELSR2 | c.*534G>T (n.*534G>T) n.2656G>T c.*401G>T (n.*401G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.109274584C>A | CA2646919053 | CELSR2 | c.*535C>A (n.*535C>A) n.2657C>A c.*402C>A (n.*402C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274584C= | CA1188031651 | CELSR2 | c.*535C= (n.*535C=) n.2657C= c.*402C= (n.*402C=) | |
| 1 | g.109274584C>G | CA2646919056 | CELSR2 | c.*535C>G (n.*535C>G) n.2657C>G c.*402C>G (n.*402C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274584C>T | CA885354156 | CELSR2 | c.*535C>T (n.*535C>T) n.2657C>T c.*402C>T (n.*402C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.109274585A>C | CA2646919064 | CELSR2 | c.*536A>C (n.*536A>C) n.2658A>C c.*403A>C (n.*403A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274585A>G | CA2646919065 | CELSR2 | c.*536A>G (n.*536A>G) n.2658A>G c.*403A>G (n.*403A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.109274585A>T | CA2646919067 | CELSR2 | c.*536A>T (n.*536A>T) n.2658A>T c.*403A>T (n.*403A>T) | gnomAD v4 |