WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.108930191_108930192del | CA2646886770 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3667_3668del c.121_122del c.542_543del c.*2357_*2358del (n.*2357_*2358del) c.*2362_*2363del (n.*2362_*2363del) c.*3151_*3152del (n.*3151_*3152del) n.4406_4407del n.6124_6125del c.*3262_*3263del (n.*3262_*3263del) n.3898_3899del c.*45+4435_*45+4436del (n.*45+4435_*45+4436del) n.3868_3869del c.331_332del n.3461_3462del c.*3830_*3831del (n.*3830_*3831del) c.*251_*252del (n.*251_*252del) c.-1+33171_-1+33172del (n.-1+33171_-1+33172del) c.*35+216_*35+217del (n.*35+216_*35+217del) c.*474_*475del (n.*474_*475del) c.*1023_*1024del (n.*1023_*1024del) n.1921_1922del c.114+33171_114+33172del (n.114+33171_114+33172del) c.*1166_*1167del (n.*1166_*1167del) n.68_69del n.542_543del n.4628_4629del | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930191T>A | CA1139773805 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3666A>T c.120A>T c.541A>T c.*2356A>T (n.*2356A>T) c.*2361A>T (n.*2361A>T) c.*3150A>T (n.*3150A>T) n.4405A>T n.6123A>T c.*3261A>T (n.*3261A>T) n.3897A>T c.*45+4434A>T (n.*45+4434A>T) n.3867A>T c.330A>T n.3460A>T c.*3829A>T (n.*3829A>T) c.*251T>A (n.*251T>A) c.-1+33170A>T (n.-1+33170A>T) c.*35+216T>A (n.*35+216T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*1023T>A (n.*1023T>A) n.1921T>A c.114+33170A>T (n.114+33170A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.67A>T n.541A>T n.4627A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108930191T>C | CA10607439 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3666A>G c.120A>G c.541A>G c.*2356A>G (n.*2356A>G) c.*2361A>G (n.*2361A>G) c.*3150A>G (n.*3150A>G) n.4405A>G n.6123A>G c.*3261A>G (n.*3261A>G) n.3897A>G c.*45+4434A>G (n.*45+4434A>G) n.3867A>G c.330A>G n.3460A>G c.*3829A>G (n.*3829A>G) c.*251T>C (n.*251T>C) c.-1+33170A>G (n.-1+33170A>G) c.*35+216T>C (n.*35+216T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*1023T>C (n.*1023T>C) n.1921T>C c.114+33170A>G (n.114+33170A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) n.67A>G n.541A>G n.4627A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108930191T>G | CA2581741908 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3666A>C c.120A>C c.541A>C c.*2356A>C (n.*2356A>C) c.*2361A>C (n.*2361A>C) c.*3150A>C (n.*3150A>C) n.4405A>C n.6123A>C c.*3261A>C (n.*3261A>C) n.3897A>C c.*45+4434A>C (n.*45+4434A>C) n.3867A>C c.330A>C n.3460A>C c.*3829A>C (n.*3829A>C) c.*251T>G (n.*251T>G) c.-1+33170A>C (n.-1+33170A>C) c.*35+216T>G (n.*35+216T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*1023T>G (n.*1023T>G) n.1921T>G c.114+33170A>C (n.114+33170A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) n.67A>C n.541A>C n.4627A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930191T= | CA1139773804 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3666A= c.120A= c.541A= c.*2356A= (n.*2356A=) c.*2361A= (n.*2361A=) c.*3150A= (n.*3150A=) n.4405A= n.6123A= c.*3261A= (n.*3261A=) n.3897A= c.*45+4434A= (n.*45+4434A=) n.3867A= c.330A= n.3460A= c.*3829A= (n.*3829A=) c.*251T= (n.*251T=) c.-1+33170A= (n.-1+33170A=) c.*35+216T= (n.*35+216T=) c.*474T= (n.*474T=) c.*1023T= (n.*1023T=) n.1921T= c.114+33170A= (n.114+33170A=) c.*1165A= (n.*1165A=) n.67A= n.541A= n.4627A= | |
| 1 | g.108930192G>A | CA1187891512 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3665C>T c.119C>T c.540C>T c.*2355C>T (n.*2355C>T) c.*2360C>T (n.*2360C>T) c.*3149C>T (n.*3149C>T) n.4404C>T n.6122C>T c.*3260C>T (n.*3260C>T) n.3896C>T c.*45+4433C>T (n.*45+4433C>T) n.3866C>T c.329C>T n.3459C>T c.*3828C>T (n.*3828C>T) c.*252G>A (n.*252G>A) c.-1+33169C>T (n.-1+33169C>T) c.*35+217G>A (n.*35+217G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*1024G>A (n.*1024G>A) n.1922G>A c.114+33169C>T (n.114+33169C>T) c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.66C>T n.540C>T n.4626C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108930192G>C | CA2646886779 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3665C>G c.119C>G c.540C>G c.*2355C>G (n.*2355C>G) c.*2360C>G (n.*2360C>G) c.*3149C>G (n.*3149C>G) n.4404C>G n.6122C>G c.*3260C>G (n.*3260C>G) n.3896C>G c.*45+4433C>G (n.*45+4433C>G) n.3866C>G c.329C>G n.3459C>G c.*3828C>G (n.*3828C>G) c.*252G>C (n.*252G>C) c.-1+33169C>G (n.-1+33169C>G) c.*35+217G>C (n.*35+217G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*1024G>C (n.*1024G>C) n.1922G>C c.114+33169C>G (n.114+33169C>G) c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.66C>G n.540C>G n.4626C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930192G= | CA1187891513 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3665C= c.119C= c.540C= c.*2355C= (n.*2355C=) c.*2360C= (n.*2360C=) c.*3149C= (n.*3149C=) n.4404C= n.6122C= c.*3260C= (n.*3260C=) n.3896C= c.*45+4433C= (n.*45+4433C=) n.3866C= c.329C= n.3459C= c.*3828C= (n.*3828C=) c.*252G= (n.*252G=) c.-1+33169C= (n.-1+33169C=) c.*35+217G= (n.*35+217G=) c.*475G= (n.*475G=) c.*1024G= (n.*1024G=) n.1922G= c.114+33169C= (n.114+33169C=) c.*1164C= (n.*1164C=) n.66C= n.540C= n.4626C= | |
| 1 | g.108930193A>G | CA2646886781 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3664T>C c.118T>C c.539T>C c.*2354T>C (n.*2354T>C) c.*2359T>C (n.*2359T>C) c.*3148T>C (n.*3148T>C) n.4403T>C n.6121T>C c.*3259T>C (n.*3259T>C) n.3895T>C c.*45+4432T>C (n.*45+4432T>C) n.3865T>C c.328T>C n.3458T>C c.*3827T>C (n.*3827T>C) c.*253A>G (n.*253A>G) c.-1+33168T>C (n.-1+33168T>C) c.*35+218A>G (n.*35+218A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) n.1923A>G c.114+33168T>C (n.114+33168T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.65T>C n.539T>C n.4625T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930194G>T | CA2646886782 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3663C>A c.117C>A c.538C>A c.*2353C>A (n.*2353C>A) c.*2358C>A (n.*2358C>A) c.*3147C>A (n.*3147C>A) n.4402C>A n.6120C>A c.*3258C>A (n.*3258C>A) n.3894C>A c.*45+4431C>A (n.*45+4431C>A) n.3864C>A c.327C>A n.3457C>A c.*3826C>A (n.*3826C>A) c.*254G>T (n.*254G>T) c.-1+33167C>A (n.-1+33167C>A) c.*35+219G>T (n.*35+219G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) n.1924G>T c.114+33167C>A (n.114+33167C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.64C>A n.538C>A n.4624C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930195A>T | CA2646886784 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3662T>A c.116T>A c.537T>A c.*2352T>A (n.*2352T>A) c.*2357T>A (n.*2357T>A) c.*3146T>A (n.*3146T>A) n.4401T>A n.6119T>A c.*3257T>A (n.*3257T>A) n.3893T>A c.*45+4430T>A (n.*45+4430T>A) n.3863T>A c.326T>A n.3456T>A c.*3825T>A (n.*3825T>A) c.*255A>T (n.*255A>T) c.-1+33166T>A (n.-1+33166T>A) c.*35+220A>T (n.*35+220A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.*1027A>T (n.*1027A>T) n.1925A>T c.114+33166T>A (n.114+33166T>A) c.*1161T>A (n.*1161T>A) n.63T>A n.537T>A n.4623T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930195_108930200delinsATTACT | CA1187891514 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3657_3662delinsAGTAAT c.111_116delinsAGTAAT c.532_537delinsAGTAAT c.*2347_*2352delinsAGTAAT (n.*2347_*2352delinsAGTAAT) c.*2352_*2357delinsAGTAAT (n.*2352_*2357delinsAGTAAT) c.*3141_*3146delinsAGTAAT (n.*3141_*3146delinsAGTAAT) n.4396_4401delinsAGTAAT n.6114_6119delinsAGTAAT c.*3252_*3257delinsAGTAAT (n.*3252_*3257delinsAGTAAT) n.3888_3893delinsAGTAAT c.*45+4425_*45+4430delinsAGTAAT (n.*45+4425_*45+4430delinsAGTAAT) n.3858_3863delinsAGTAAT c.321_326delinsAGTAAT n.3451_3456delinsAGTAAT c.*3820_*3825delinsAGTAAT (n.*3820_*3825delinsAGTAAT) c.*255_*260delinsATTACT (n.*255_*260delinsATTACT) c.-1+33161_-1+33166delinsAGTAAT (n.-1+33161_-1+33166delinsAGTAAT) c.*35+220_*35+225delinsATTACT (n.*35+220_*35+225delinsATTACT) c.*478_*483delinsATTACT (n.*478_*483delinsATTACT) c.*1027_*1032delinsATTACT (n.*1027_*1032delinsATTACT) n.1925_1930delinsATTACT c.114+33161_114+33166delinsAGTAAT (n.114+33161_114+33166delinsAGTAAT) c.*1156_*1161delinsAGTAAT (n.*1156_*1161delinsAGTAAT) n.58_63delinsAGTAAT n.532_537delinsAGTAAT n.4618_4623delinsAGTAAT | |
| 1 | g.108930195_108930203del | CA2744982679 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3654_3662del c.108_116del c.529_537del c.*2344_*2352del (n.*2344_*2352del) c.*2349_*2357del (n.*2349_*2357del) c.*3138_*3146del (n.*3138_*3146del) n.4393_4401del n.6111_6119del c.*3249_*3257del (n.*3249_*3257del) n.3885_3893del c.*45+4422_*45+4430del (n.*45+4422_*45+4430del) n.3855_3863del c.318_326del n.3448_3456del c.*3817_*3825del (n.*3817_*3825del) c.*255_*263del (n.*255_*263del) c.-1+33158_-1+33166del (n.-1+33158_-1+33166del) c.*35+220_*35+228del (n.*35+220_*35+228del) c.*478_*486del (n.*478_*486del) c.*1027_*1035del (n.*1027_*1035del) n.1925_1933del c.114+33158_114+33166del (n.114+33158_114+33166del) c.*1153_*1161del (n.*1153_*1161del) n.55_63del n.529_537del n.4615_4623del | |
| 1 | g.108930196T>C | CA2646886789 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3661A>G c.115A>G c.536A>G c.*2351A>G (n.*2351A>G) c.*2356A>G (n.*2356A>G) c.*3145A>G (n.*3145A>G) n.4400A>G n.6118A>G c.*3256A>G (n.*3256A>G) n.3892A>G c.*45+4429A>G (n.*45+4429A>G) n.3862A>G c.325A>G n.3455A>G c.*3824A>G (n.*3824A>G) c.*256T>C (n.*256T>C) c.-1+33165A>G (n.-1+33165A>G) c.*35+221T>C (n.*35+221T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*1028T>C (n.*1028T>C) n.1926T>C c.114+33165A>G (n.114+33165A>G) c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.62A>G n.536A>G n.4622A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930197del | CA2646886787 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3661del c.115del c.536del c.*2351del (n.*2351del) c.*2356del (n.*2356del) c.*3145del (n.*3145del) n.4400del n.6118del c.*3256del (n.*3256del) n.3892del c.*45+4429del (n.*45+4429del) n.3862del c.325del n.3455del c.*3824del (n.*3824del) c.*257del (n.*257del) c.-1+33165del (n.-1+33165del) c.*35+222del (n.*35+222del) c.*480del (n.*480del) c.*1029del (n.*1029del) n.1927del c.114+33165del (n.114+33165del) c.*1160del (n.*1160del) n.62del n.536del n.4622del | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930196_108930204delinsTTACTTTAC | CA1146309926 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3653_3661delinsGTAAAGTAA c.107_115delinsGTAAAGTAA c.528_536delinsGTAAAGTAA c.*2343_*2351delinsGTAAAGTAA (n.*2343_*2351delinsGTAAAGTAA) c.*2348_*2356delinsGTAAAGTAA (n.*2348_*2356delinsGTAAAGTAA) c.*3137_*3145delinsGTAAAGTAA (n.*3137_*3145delinsGTAAAGTAA) n.4392_4400delinsGTAAAGTAA n.6110_6118delinsGTAAAGTAA c.*3248_*3256delinsGTAAAGTAA (n.*3248_*3256delinsGTAAAGTAA) n.3884_3892delinsGTAAAGTAA c.*45+4421_*45+4429delinsGTAAAGTAA (n.*45+4421_*45+4429delinsGTAAAGTAA) n.3854_3862delinsGTAAAGTAA c.317_325delinsGTAAAGTAA n.3447_3455delinsGTAAAGTAA c.*3816_*3824delinsGTAAAGTAA (n.*3816_*3824delinsGTAAAGTAA) c.*256_*264delinsTTACTTTAC (n.*256_*264delinsTTACTTTAC) c.-1+33157_-1+33165delinsGTAAAGTAA (n.-1+33157_-1+33165delinsGTAAAGTAA) c.*35+221_*35+229delinsTTACTTTAC (n.*35+221_*35+229delinsTTACTTTAC) c.*479_*487delinsTTACTTTAC (n.*479_*487delinsTTACTTTAC) c.*1028_*1036delinsTTACTTTAC (n.*1028_*1036delinsTTACTTTAC) n.1926_1934delinsTTACTTTAC c.114+33157_114+33165delinsGTAAAGTAA (n.114+33157_114+33165delinsGTAAAGTAA) c.*1152_*1160delinsGTAAAGTAA (n.*1152_*1160delinsGTAAAGTAA) n.54_62delinsGTAAAGTAA n.528_536delinsGTAAAGTAA n.4614_4622delinsGTAAAGTAA | |
| 1 | g.108930200_108930204del | CA28582668 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3657_3661del c.111_115del c.532_536del c.*2347_*2351del (n.*2347_*2351del) c.*2352_*2356del (n.*2352_*2356del) c.*3141_*3145del (n.*3141_*3145del) n.4396_4400del n.6114_6118del c.*3252_*3256del (n.*3252_*3256del) n.3888_3892del c.*45+4425_*45+4429del (n.*45+4425_*45+4429del) n.3858_3862del c.321_325del n.3451_3455del c.*3820_*3824del (n.*3820_*3824del) c.*260_*264del (n.*260_*264del) c.-1+33161_-1+33165del (n.-1+33161_-1+33165del) c.*35+225_*35+229del (n.*35+225_*35+229del) c.*483_*487del (n.*483_*487del) c.*1032_*1036del (n.*1032_*1036del) n.1930_1934del c.114+33161_114+33165del (n.114+33161_114+33165del) c.*1156_*1160del (n.*1156_*1160del) n.58_62del n.532_536del n.4618_4622del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108930198A>T | CA2646886791 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3659T>A c.113T>A c.534T>A c.*2349T>A (n.*2349T>A) c.*2354T>A (n.*2354T>A) c.*3143T>A (n.*3143T>A) n.4398T>A n.6116T>A c.*3254T>A (n.*3254T>A) n.3890T>A c.*45+4427T>A (n.*45+4427T>A) n.3860T>A c.323T>A n.3453T>A c.*3822T>A (n.*3822T>A) c.*258A>T (n.*258A>T) c.-1+33163T>A (n.-1+33163T>A) c.*35+223A>T (n.*35+223A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*1030A>T (n.*1030A>T) n.1928A>T c.114+33163T>A (n.114+33163T>A) c.*1158T>A (n.*1158T>A) n.60T>A n.534T>A n.4620T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930199C>A | CA2646886793 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3658G>T c.112G>T c.533G>T c.*2348G>T (n.*2348G>T) c.*2353G>T (n.*2353G>T) c.*3142G>T (n.*3142G>T) n.4397G>T n.6115G>T c.*3253G>T (n.*3253G>T) n.3889G>T c.*45+4426G>T (n.*45+4426G>T) n.3859G>T c.322G>T n.3452G>T c.*3821G>T (n.*3821G>T) c.*259C>A (n.*259C>A) c.-1+33162G>T (n.-1+33162G>T) c.*35+224C>A (n.*35+224C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) n.1929C>A c.114+33162G>T (n.114+33162G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) n.59G>T n.533G>T n.4619G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930199C= | CA1187891515 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3658G= c.112G= c.533G= c.*2348G= (n.*2348G=) c.*2353G= (n.*2353G=) c.*3142G= (n.*3142G=) n.4397G= n.6115G= c.*3253G= (n.*3253G=) n.3889G= c.*45+4426G= (n.*45+4426G=) n.3859G= c.322G= n.3452G= c.*3821G= (n.*3821G=) c.*259C= (n.*259C=) c.-1+33162G= (n.-1+33162G=) c.*35+224C= (n.*35+224C=) c.*482C= (n.*482C=) c.*1031C= (n.*1031C=) n.1929C= c.114+33162G= (n.114+33162G=) c.*1157G= (n.*1157G=) n.59G= n.533G= n.4619G= | |
| 1 | g.108930199C>T | CA28582673 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3658G>A c.112G>A c.533G>A c.*2348G>A (n.*2348G>A) c.*2353G>A (n.*2353G>A) c.*3142G>A (n.*3142G>A) n.4397G>A n.6115G>A c.*3253G>A (n.*3253G>A) n.3889G>A c.*45+4426G>A (n.*45+4426G>A) n.3859G>A c.322G>A n.3452G>A c.*3821G>A (n.*3821G>A) c.*259C>T (n.*259C>T) c.-1+33162G>A (n.-1+33162G>A) c.*35+224C>T (n.*35+224C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) n.1929C>T c.114+33162G>A (n.114+33162G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) n.59G>A n.533G>A n.4619G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108930200T>A | CA2646886797 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3657A>T c.111A>T c.532A>T c.*2347A>T (n.*2347A>T) c.*2352A>T (n.*2352A>T) c.*3141A>T (n.*3141A>T) n.4396A>T n.6114A>T c.*3252A>T (n.*3252A>T) n.3888A>T c.*45+4425A>T (n.*45+4425A>T) n.3858A>T c.321A>T n.3451A>T c.*3820A>T (n.*3820A>T) c.*260T>A (n.*260T>A) c.-1+33161A>T (n.-1+33161A>T) c.*35+225T>A (n.*35+225T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) n.1930T>A c.114+33161A>T (n.114+33161A>T) c.*1156A>T (n.*1156A>T) n.58A>T n.532A>T n.4618A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930200T>C | CA2646886798 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3657A>G c.111A>G c.532A>G c.*2347A>G (n.*2347A>G) c.*2352A>G (n.*2352A>G) c.*3141A>G (n.*3141A>G) n.4396A>G n.6114A>G c.*3252A>G (n.*3252A>G) n.3888A>G c.*45+4425A>G (n.*45+4425A>G) n.3858A>G c.321A>G n.3451A>G c.*3820A>G (n.*3820A>G) c.*260T>C (n.*260T>C) c.-1+33161A>G (n.-1+33161A>G) c.*35+225T>C (n.*35+225T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) n.1930T>C c.114+33161A>G (n.114+33161A>G) c.*1156A>G (n.*1156A>G) n.58A>G n.532A>G n.4618A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930200T>G | CA2646886800 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3657A>C c.111A>C c.532A>C c.*2347A>C (n.*2347A>C) c.*2352A>C (n.*2352A>C) c.*3141A>C (n.*3141A>C) n.4396A>C n.6114A>C c.*3252A>C (n.*3252A>C) n.3888A>C c.*45+4425A>C (n.*45+4425A>C) n.3858A>C c.321A>C n.3451A>C c.*3820A>C (n.*3820A>C) c.*260T>G (n.*260T>G) c.-1+33161A>C (n.-1+33161A>C) c.*35+225T>G (n.*35+225T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) n.1930T>G c.114+33161A>C (n.114+33161A>C) c.*1156A>C (n.*1156A>C) n.58A>C n.532A>C n.4618A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930202del | CA2646886795 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3657del c.111del c.532del c.*2347del (n.*2347del) c.*2352del (n.*2352del) c.*3141del (n.*3141del) n.4396del n.6114del c.*3252del (n.*3252del) n.3888del c.*45+4425del (n.*45+4425del) n.3858del c.321del n.3451del c.*3820del (n.*3820del) c.*262del (n.*262del) c.-1+33161del (n.-1+33161del) c.*35+227del (n.*35+227del) c.*485del (n.*485del) c.*1034del (n.*1034del) n.1932del c.114+33161del (n.114+33161del) c.*1156del (n.*1156del) n.58del n.532del n.4618del | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930201T>A | CA2646886801 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3656A>T c.110A>T c.531A>T c.*2346A>T (n.*2346A>T) c.*2351A>T (n.*2351A>T) c.*3140A>T (n.*3140A>T) n.4395A>T n.6113A>T c.*3251A>T (n.*3251A>T) n.3887A>T c.*45+4424A>T (n.*45+4424A>T) n.3857A>T c.320A>T n.3450A>T c.*3819A>T (n.*3819A>T) c.*261T>A (n.*261T>A) c.-1+33160A>T (n.-1+33160A>T) c.*35+226T>A (n.*35+226T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*1033T>A (n.*1033T>A) n.1931T>A c.114+33160A>T (n.114+33160A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) n.57A>T n.531A>T n.4617A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930201T>G | CA2646886803 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3656A>C c.110A>C c.531A>C c.*2346A>C (n.*2346A>C) c.*2351A>C (n.*2351A>C) c.*3140A>C (n.*3140A>C) n.4395A>C n.6113A>C c.*3251A>C (n.*3251A>C) n.3887A>C c.*45+4424A>C (n.*45+4424A>C) n.3857A>C c.320A>C n.3450A>C c.*3819A>C (n.*3819A>C) c.*261T>G (n.*261T>G) c.-1+33160A>C (n.-1+33160A>C) c.*35+226T>G (n.*35+226T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*1033T>G (n.*1033T>G) n.1931T>G c.114+33160A>C (n.114+33160A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) n.57A>C n.531A>C n.4617A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930202T>A | CA2646886804 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3655A>T c.109A>T c.530A>T c.*2345A>T (n.*2345A>T) c.*2350A>T (n.*2350A>T) c.*3139A>T (n.*3139A>T) n.4394A>T n.6112A>T c.*3250A>T (n.*3250A>T) n.3886A>T c.*45+4423A>T (n.*45+4423A>T) n.3856A>T c.319A>T n.3449A>T c.*3818A>T (n.*3818A>T) c.*262T>A (n.*262T>A) c.-1+33159A>T (n.-1+33159A>T) c.*35+227T>A (n.*35+227T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*1034T>A (n.*1034T>A) n.1932T>A c.114+33159A>T (n.114+33159A>T) c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.56A>T n.530A>T n.4616A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930202T>C | CA2646886805 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3655A>G c.109A>G c.530A>G c.*2345A>G (n.*2345A>G) c.*2350A>G (n.*2350A>G) c.*3139A>G (n.*3139A>G) n.4394A>G n.6112A>G c.*3250A>G (n.*3250A>G) n.3886A>G c.*45+4423A>G (n.*45+4423A>G) n.3856A>G c.319A>G n.3449A>G c.*3818A>G (n.*3818A>G) c.*262T>C (n.*262T>C) c.-1+33159A>G (n.-1+33159A>G) c.*35+227T>C (n.*35+227T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) n.1932T>C c.114+33159A>G (n.114+33159A>G) c.*1154A>G (n.*1154A>G) n.56A>G n.530A>G n.4616A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930202T>G | CA2646886806 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3655A>C c.109A>C c.530A>C c.*2345A>C (n.*2345A>C) c.*2350A>C (n.*2350A>C) c.*3139A>C (n.*3139A>C) n.4394A>C n.6112A>C c.*3250A>C (n.*3250A>C) n.3886A>C c.*45+4423A>C (n.*45+4423A>C) n.3856A>C c.319A>C n.3449A>C c.*3818A>C (n.*3818A>C) c.*262T>G (n.*262T>G) c.-1+33159A>C (n.-1+33159A>C) c.*35+227T>G (n.*35+227T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*1034T>G (n.*1034T>G) n.1932T>G c.114+33159A>C (n.114+33159A>C) c.*1154A>C (n.*1154A>C) n.56A>C n.530A>C n.4616A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930203A>C | CA2646886808 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3654T>G c.108T>G c.529T>G c.*2344T>G (n.*2344T>G) c.*2349T>G (n.*2349T>G) c.*3138T>G (n.*3138T>G) n.4393T>G n.6111T>G c.*3249T>G (n.*3249T>G) n.3885T>G c.*45+4422T>G (n.*45+4422T>G) n.3855T>G c.318T>G n.3448T>G c.*3817T>G (n.*3817T>G) c.*263A>C (n.*263A>C) c.-1+33158T>G (n.-1+33158T>G) c.*35+228A>C (n.*35+228A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) n.1933A>C c.114+33158T>G (n.114+33158T>G) c.*1153T>G (n.*1153T>G) n.55T>G n.529T>G n.4615T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930203_108930204del | CA2646886807 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3653_3654del c.107_108del c.528_529del c.*2343_*2344del (n.*2343_*2344del) c.*2348_*2349del (n.*2348_*2349del) c.*3137_*3138del (n.*3137_*3138del) n.4392_4393del n.6110_6111del c.*3248_*3249del (n.*3248_*3249del) n.3884_3885del c.*45+4421_*45+4422del (n.*45+4421_*45+4422del) n.3854_3855del c.317_318del n.3447_3448del c.*3816_*3817del (n.*3816_*3817del) c.*263_*264del (n.*263_*264del) c.-1+33157_-1+33158del (n.-1+33157_-1+33158del) c.*35+228_*35+229del (n.*35+228_*35+229del) c.*486_*487del (n.*486_*487del) c.*1035_*1036del (n.*1035_*1036del) n.1933_1934del c.114+33157_114+33158del (n.114+33157_114+33158del) c.*1152_*1153del (n.*1152_*1153del) n.54_55del n.528_529del n.4614_4615del | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930204C>A | CA2646886809 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3653G>T c.107G>T c.528G>T c.*2343G>T (n.*2343G>T) c.*2348G>T (n.*2348G>T) c.*3137G>T (n.*3137G>T) n.4392G>T n.6110G>T c.*3248G>T (n.*3248G>T) n.3884G>T c.*45+4421G>T (n.*45+4421G>T) n.3854G>T c.317G>T n.3447G>T c.*3816G>T (n.*3816G>T) c.*264C>A (n.*264C>A) c.-1+33157G>T (n.-1+33157G>T) c.*35+229C>A (n.*35+229C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*1036C>A (n.*1036C>A) n.1934C>A c.114+33157G>T (n.114+33157G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.54G>T n.528G>T n.4614G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930205C>A | CA2646886810 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3652G>T c.107-1G>T c.528-1G>T c.*2342G>T (n.*2342G>T) c.*2347G>T (n.*2347G>T) c.*3136G>T (n.*3136G>T) n.4391G>T n.6109G>T c.*3247G>T (n.*3247G>T) n.3883G>T c.*45+4420G>T (n.*45+4420G>T) n.3853G>T c.317-1G>T n.3446G>T c.*3815G>T (n.*3815G>T) c.*265C>A (n.*265C>A) c.-1+33156G>T (n.-1+33156G>T) c.*35+230C>A (n.*35+230C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) n.1935C>A c.114+33156G>T (n.114+33156G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.54-1G>T n.528-1G>T n.4613G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930206T>A | CA1187891517 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3651A>T c.107-2A>T c.528-2A>T c.*2341A>T (n.*2341A>T) c.*2346A>T (n.*2346A>T) c.*3135A>T (n.*3135A>T) n.4390A>T n.6108A>T c.*3246A>T (n.*3246A>T) n.3882A>T c.*45+4419A>T (n.*45+4419A>T) n.3852A>T c.317-2A>T n.3445A>T c.*3814A>T (n.*3814A>T) c.*266T>A (n.*266T>A) c.-1+33155A>T (n.-1+33155A>T) c.*35+231T>A (n.*35+231T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) n.1936T>A c.114+33155A>T (n.114+33155A>T) c.*1150A>T (n.*1150A>T) n.54-2A>T n.528-2A>T n.4612A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108930206T>C | CA525262759 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3651A>G c.107-2A>G c.528-2A>G c.*2341A>G (n.*2341A>G) c.*2346A>G (n.*2346A>G) c.*3135A>G (n.*3135A>G) n.4390A>G n.6108A>G c.*3246A>G (n.*3246A>G) n.3882A>G c.*45+4419A>G (n.*45+4419A>G) n.3852A>G c.317-2A>G n.3445A>G c.*3814A>G (n.*3814A>G) c.*266T>C (n.*266T>C) c.-1+33155A>G (n.-1+33155A>G) c.*35+231T>C (n.*35+231T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) n.1936T>C c.114+33155A>G (n.114+33155A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) n.54-2A>G n.528-2A>G n.4612A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108930206T= | CA1187891516 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3651A= c.107-2A= c.528-2A= c.*2341A= (n.*2341A=) c.*2346A= (n.*2346A=) c.*3135A= (n.*3135A=) n.4390A= n.6108A= c.*3246A= (n.*3246A=) n.3882A= c.*45+4419A= (n.*45+4419A=) n.3852A= c.317-2A= n.3445A= c.*3814A= (n.*3814A=) c.*266T= (n.*266T=) c.-1+33155A= (n.-1+33155A=) c.*35+231T= (n.*35+231T=) c.*489T= (n.*489T=) c.*1038T= (n.*1038T=) n.1936T= c.114+33155A= (n.114+33155A=) c.*1150A= (n.*1150A=) n.54-2A= n.528-2A= n.4612A= | |
| 1 | g.108930207A>G | CA2646886811 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3650T>C c.107-3T>C c.528-3T>C c.*2340T>C (n.*2340T>C) c.*2345T>C (n.*2345T>C) c.*3134T>C (n.*3134T>C) n.4389T>C n.6107T>C c.*3245T>C (n.*3245T>C) n.3881T>C c.*45+4418T>C (n.*45+4418T>C) n.3851T>C c.317-3T>C n.3444T>C c.*3813T>C (n.*3813T>C) c.*267A>G (n.*267A>G) c.-1+33154T>C (n.-1+33154T>C) c.*35+232A>G (n.*35+232A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) n.1937A>G c.114+33154T>C (n.114+33154T>C) c.*1149T>C (n.*1149T>C) n.54-3T>C n.528-3T>C n.4611T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930208G>C | CA885325276 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3649C>G c.107-4C>G c.528-4C>G c.*2339C>G (n.*2339C>G) c.*2344C>G (n.*2344C>G) c.*3133C>G (n.*3133C>G) n.4388C>G n.6106C>G c.*3244C>G (n.*3244C>G) n.3880C>G c.*45+4417C>G (n.*45+4417C>G) n.3850C>G c.317-4C>G n.3443C>G c.*3812C>G (n.*3812C>G) c.*268G>C (n.*268G>C) c.-1+33153C>G (n.-1+33153C>G) c.*35+233G>C (n.*35+233G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*1040G>C (n.*1040G>C) n.1938G>C c.114+33153C>G (n.114+33153C>G) c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.54-4C>G n.528-4C>G n.4610C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108930208G= | CA1187891518 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3649C= c.107-4C= c.528-4C= c.*2339C= (n.*2339C=) c.*2344C= (n.*2344C=) c.*3133C= (n.*3133C=) n.4388C= n.6106C= c.*3244C= (n.*3244C=) n.3880C= c.*45+4417C= (n.*45+4417C=) n.3850C= c.317-4C= n.3443C= c.*3812C= (n.*3812C=) c.*268G= (n.*268G=) c.-1+33153C= (n.-1+33153C=) c.*35+233G= (n.*35+233G=) c.*491G= (n.*491G=) c.*1040G= (n.*1040G=) n.1938G= c.114+33153C= (n.114+33153C=) c.*1148C= (n.*1148C=) n.54-4C= n.528-4C= n.4610C= | |
| 1 | g.108930208G>T | CA2646886812 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3649C>A c.107-4C>A c.528-4C>A c.*2339C>A (n.*2339C>A) c.*2344C>A (n.*2344C>A) c.*3133C>A (n.*3133C>A) n.4388C>A n.6106C>A c.*3244C>A (n.*3244C>A) n.3880C>A c.*45+4417C>A (n.*45+4417C>A) n.3850C>A c.317-4C>A n.3443C>A c.*3812C>A (n.*3812C>A) c.*268G>T (n.*268G>T) c.-1+33153C>A (n.-1+33153C>A) c.*35+233G>T (n.*35+233G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) n.1938G>T c.114+33153C>A (n.114+33153C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.54-4C>A n.528-4C>A n.4610C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930210G>A | CA2646886813 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3647C>T c.107-6C>T c.528-6C>T c.*2337C>T (n.*2337C>T) c.*2342C>T (n.*2342C>T) c.*3131C>T (n.*3131C>T) n.4386C>T n.6104C>T c.*3242C>T (n.*3242C>T) n.3878C>T c.*45+4415C>T (n.*45+4415C>T) n.3848C>T c.317-6C>T n.3441C>T c.*3810C>T (n.*3810C>T) c.*270G>A (n.*270G>A) c.-1+33151C>T (n.-1+33151C>T) c.*35+235G>A (n.*35+235G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) n.1940G>A c.114+33151C>T (n.114+33151C>T) c.*1146C>T (n.*1146C>T) n.54-6C>T n.528-6C>T n.4608C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930210G>T | CA2646886814 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3647C>A c.107-6C>A c.528-6C>A c.*2337C>A (n.*2337C>A) c.*2342C>A (n.*2342C>A) c.*3131C>A (n.*3131C>A) n.4386C>A n.6104C>A c.*3242C>A (n.*3242C>A) n.3878C>A c.*45+4415C>A (n.*45+4415C>A) n.3848C>A c.317-6C>A n.3441C>A c.*3810C>A (n.*3810C>A) c.*270G>T (n.*270G>T) c.-1+33151C>A (n.-1+33151C>A) c.*35+235G>T (n.*35+235G>T) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) n.1940G>T c.114+33151C>A (n.114+33151C>A) c.*1146C>A (n.*1146C>A) n.54-6C>A n.528-6C>A n.4608C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930211T>A | CA2646886816 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3646A>T c.107-7A>T c.528-7A>T c.*2336A>T (n.*2336A>T) c.*2341A>T (n.*2341A>T) c.*3130A>T (n.*3130A>T) n.4385A>T n.6103A>T c.*3241A>T (n.*3241A>T) n.3877A>T c.*45+4414A>T (n.*45+4414A>T) n.3847A>T c.317-7A>T n.3440A>T c.*3809A>T (n.*3809A>T) c.*271T>A (n.*271T>A) c.-1+33150A>T (n.-1+33150A>T) c.*35+236T>A (n.*35+236T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.*1043T>A (n.*1043T>A) n.1941T>A c.114+33150A>T (n.114+33150A>T) c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.54-7A>T n.528-7A>T n.4607A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930211T>C | CA2646886817 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3646A>G c.107-7A>G c.528-7A>G c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.*2341A>G (n.*2341A>G) c.*3130A>G (n.*3130A>G) n.4385A>G n.6103A>G c.*3241A>G (n.*3241A>G) n.3877A>G c.*45+4414A>G (n.*45+4414A>G) n.3847A>G c.317-7A>G n.3440A>G c.*3809A>G (n.*3809A>G) c.*271T>C (n.*271T>C) c.-1+33150A>G (n.-1+33150A>G) c.*35+236T>C (n.*35+236T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) n.1941T>C c.114+33150A>G (n.114+33150A>G) c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.54-7A>G n.528-7A>G n.4607A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930213del | CA2646886815 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3646del c.107-7del c.528-7del c.*2336del (n.*2336del) c.*2341del (n.*2341del) c.*3130del (n.*3130del) n.4385del n.6103del c.*3241del (n.*3241del) n.3877del c.*45+4414del (n.*45+4414del) n.3847del c.317-7del n.3440del c.*3809del (n.*3809del) c.*273del (n.*273del) c.-1+33150del (n.-1+33150del) c.*35+238del (n.*35+238del) c.*496del (n.*496del) c.*1045del (n.*1045del) n.1943del c.114+33150del (n.114+33150del) c.*1145del (n.*1145del) n.54-7del n.528-7del n.4607del | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930212T>C | CA885325280 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3645A>G c.107-8A>G c.528-8A>G c.*2335A>G (n.*2335A>G) c.*2340A>G (n.*2340A>G) c.*3129A>G (n.*3129A>G) n.4384A>G n.6102A>G c.*3240A>G (n.*3240A>G) n.3876A>G c.*45+4413A>G (n.*45+4413A>G) n.3846A>G c.317-8A>G n.3439A>G c.*3808A>G (n.*3808A>G) c.*272T>C (n.*272T>C) c.-1+33149A>G (n.-1+33149A>G) c.*35+237T>C (n.*35+237T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.1942T>C c.114+33149A>G (n.114+33149A>G) c.*1144A>G (n.*1144A>G) n.54-8A>G n.528-8A>G n.4606A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108930212T= | CA1187891520 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3645A= c.107-8A= c.528-8A= c.*2335A= (n.*2335A=) c.*2340A= (n.*2340A=) c.*3129A= (n.*3129A=) n.4384A= n.6102A= c.*3240A= (n.*3240A=) n.3876A= c.*45+4413A= (n.*45+4413A=) n.3846A= c.317-8A= n.3439A= c.*3808A= (n.*3808A=) c.*272T= (n.*272T=) c.-1+33149A= (n.-1+33149A=) c.*35+237T= (n.*35+237T=) c.*495T= (n.*495T=) c.*1044T= (n.*1044T=) n.1942T= c.114+33149A= (n.114+33149A=) c.*1144A= (n.*1144A=) n.54-8A= n.528-8A= n.4606A= | |
| 1 | g.108930212_108930214delinsTTA | CA1187891519 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3643_3645delinsTAA c.107-10_107-8delinsTAA c.528-10_528-8delinsTAA c.*2333_*2335delinsTAA (n.*2333_*2335delinsTAA) c.*2338_*2340delinsTAA (n.*2338_*2340delinsTAA) c.*3127_*3129delinsTAA (n.*3127_*3129delinsTAA) n.4382_4384delinsTAA n.6100_6102delinsTAA c.*3238_*3240delinsTAA (n.*3238_*3240delinsTAA) n.3874_3876delinsTAA c.*45+4411_*45+4413delinsTAA (n.*45+4411_*45+4413delinsTAA) n.3844_3846delinsTAA c.317-10_317-8delinsTAA n.3437_3439delinsTAA c.*3806_*3808delinsTAA (n.*3806_*3808delinsTAA) c.*272_*274delinsTTA (n.*272_*274delinsTTA) c.-1+33147_-1+33149delinsTAA (n.-1+33147_-1+33149delinsTAA) c.*35+237_*35+239delinsTTA (n.*35+237_*35+239delinsTTA) c.*495_*497delinsTTA (n.*495_*497delinsTTA) c.*1044_*1046delinsTTA (n.*1044_*1046delinsTTA) n.1942_1944delinsTTA c.114+33147_114+33149delinsTAA (n.114+33147_114+33149delinsTAA) c.*1142_*1144delinsTAA (n.*1142_*1144delinsTAA) n.54-10_54-8delinsTAA n.528-10_528-8delinsTAA n.4604_4606delinsTAA | |
| 1 | g.108930213T>C | CA2646886818 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3644A>G c.107-9A>G c.528-9A>G c.*2334A>G (n.*2334A>G) c.*2339A>G (n.*2339A>G) c.*3128A>G (n.*3128A>G) n.4383A>G n.6101A>G c.*3239A>G (n.*3239A>G) n.3875A>G c.*45+4412A>G (n.*45+4412A>G) n.3845A>G c.317-9A>G n.3438A>G c.*3807A>G (n.*3807A>G) c.*273T>C (n.*273T>C) c.-1+33148A>G (n.-1+33148A>G) c.*35+238T>C (n.*35+238T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*1045T>C (n.*1045T>C) n.1943T>C c.114+33148A>G (n.114+33148A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) n.54-9A>G n.528-9A>G n.4605A>G | gnomAD v4 |