UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.108930091A>C | CA2646886539 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3766T>G c.220T>G c.641T>G c.*2456T>G (n.*2456T>G) c.*2461T>G (n.*2461T>G) c.*3250T>G (n.*3250T>G) n.4505T>G n.6223T>G c.*3361T>G (n.*3361T>G) n.3997T>G c.*45+4534T>G (n.*45+4534T>G) n.3967T>G c.430T>G n.3560T>G c.*3929T>G (n.*3929T>G) c.*151A>C (n.*151A>C) c.-1+33270T>G (n.-1+33270T>G) c.*35+116A>C (n.*35+116A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) n.1821A>C c.114+33270T>G (n.114+33270T>G) c.*1265T>G (n.*1265T>G) n.167T>G n.641T>G n.4727T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930093T>A | CA2646886540 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3764A>T c.218A>T c.639A>T c.*2454A>T (n.*2454A>T) c.*2459A>T (n.*2459A>T) c.*3248A>T (n.*3248A>T) n.4503A>T n.6221A>T c.*3359A>T (n.*3359A>T) n.3995A>T c.*45+4532A>T (n.*45+4532A>T) n.3965A>T c.428A>T n.3558A>T c.*3927A>T (n.*3927A>T) c.*153T>A (n.*153T>A) c.-1+33268A>T (n.-1+33268A>T) c.*35+118T>A (n.*35+118T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*925T>A (n.*925T>A) n.1823T>A c.114+33268A>T (n.114+33268A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.165A>T n.639A>T n.4725A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930095A>C | CA2646886541 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3762T>G c.216T>G c.637T>G c.*2452T>G (n.*2452T>G) c.*2457T>G (n.*2457T>G) c.*3246T>G (n.*3246T>G) n.4501T>G n.6219T>G c.*3357T>G (n.*3357T>G) n.3993T>G c.*45+4530T>G (n.*45+4530T>G) n.3963T>G c.426T>G n.3556T>G c.*3925T>G (n.*3925T>G) c.*155A>C (n.*155A>C) c.-1+33266T>G (n.-1+33266T>G) c.*35+120A>C (n.*35+120A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) n.1825A>C c.114+33266T>G (n.114+33266T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) n.163T>G n.637T>G n.4723T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930097A>G | CA2646886544 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3760T>C c.214T>C c.635T>C c.*2450T>C (n.*2450T>C) c.*2455T>C (n.*2455T>C) c.*3244T>C (n.*3244T>C) n.4499T>C n.6217T>C c.*3355T>C (n.*3355T>C) n.3991T>C c.*45+4528T>C (n.*45+4528T>C) n.3961T>C c.424T>C n.3554T>C c.*3923T>C (n.*3923T>C) c.*157A>G (n.*157A>G) c.-1+33264T>C (n.-1+33264T>C) c.*35+122A>G (n.*35+122A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) n.1827A>G c.114+33264T>C (n.114+33264T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.161T>C n.635T>C n.4721T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930097_108930098insGA | CA2646886542 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3760_3761insCT c.214_215insCT c.635_636insCT c.*2450_*2451insCT (n.*2450_*2451insCT) c.*2455_*2456insCT (n.*2455_*2456insCT) c.*3244_*3245insCT (n.*3244_*3245insCT) n.4499_4500insCT n.6217_6218insCT c.*3355_*3356insCT (n.*3355_*3356insCT) n.3991_3992insCT c.*45+4528_*45+4529insCT (n.*45+4528_*45+4529insCT) n.3961_3962insCT c.424_425insCT n.3554_3555insCT c.*3923_*3924insCT (n.*3923_*3924insCT) c.*157_*158insGA (n.*157_*158insGA) c.-1+33264_-1+33265insCT (n.-1+33264_-1+33265insCT) c.*35+122_*35+123insGA (n.*35+122_*35+123insGA) c.*380_*381insGA (n.*380_*381insGA) c.*929_*930insGA (n.*929_*930insGA) n.1827_1828insGA c.114+33264_114+33265insCT (n.114+33264_114+33265insCT) c.*1259_*1260insCT (n.*1259_*1260insCT) n.161_162insCT n.635_636insCT n.4721_4722insCT | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930098C>A | CA2646886549 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3759G>T c.213G>T c.634G>T c.*2449G>T (n.*2449G>T) c.*2454G>T (n.*2454G>T) c.*3243G>T (n.*3243G>T) n.4498G>T n.6216G>T c.*3354G>T (n.*3354G>T) n.3990G>T c.*45+4527G>T (n.*45+4527G>T) n.3960G>T c.423G>T n.3553G>T c.*3922G>T (n.*3922G>T) c.*158C>A (n.*158C>A) c.-1+33263G>T (n.-1+33263G>T) c.*35+123C>A (n.*35+123C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) n.1828C>A c.114+33263G>T (n.114+33263G>T) c.*1258G>T (n.*1258G>T) n.160G>T n.634G>T n.4720G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930098C= | CA1187891480 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3759G= c.213G= c.634G= c.*2449G= (n.*2449G=) c.*2454G= (n.*2454G=) c.*3243G= (n.*3243G=) n.4498G= n.6216G= c.*3354G= (n.*3354G=) n.3990G= c.*45+4527G= (n.*45+4527G=) n.3960G= c.423G= n.3553G= c.*3922G= (n.*3922G=) c.*158C= (n.*158C=) c.-1+33263G= (n.-1+33263G=) c.*35+123C= (n.*35+123C=) c.*381C= (n.*381C=) c.*930C= (n.*930C=) n.1828C= c.114+33263G= (n.114+33263G=) c.*1258G= (n.*1258G=) n.160G= n.634G= n.4720G= | |
| 1 | g.108930098C>T | CA525262757 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3759G>A c.213G>A c.634G>A c.*2449G>A (n.*2449G>A) c.*2454G>A (n.*2454G>A) c.*3243G>A (n.*3243G>A) n.4498G>A n.6216G>A c.*3354G>A (n.*3354G>A) n.3990G>A c.*45+4527G>A (n.*45+4527G>A) n.3960G>A c.423G>A n.3553G>A c.*3922G>A (n.*3922G>A) c.*158C>T (n.*158C>T) c.-1+33263G>A (n.-1+33263G>A) c.*35+123C>T (n.*35+123C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) n.1828C>T c.114+33263G>A (n.114+33263G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) n.160G>A n.634G>A n.4720G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.108930100T>A | CA2646886550 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3757A>T c.211A>T c.632A>T c.*2447A>T (n.*2447A>T) c.*2452A>T (n.*2452A>T) c.*3241A>T (n.*3241A>T) n.4496A>T n.6214A>T c.*3352A>T (n.*3352A>T) n.3988A>T c.*45+4525A>T (n.*45+4525A>T) n.3958A>T c.421A>T n.3551A>T c.*3920A>T (n.*3920A>T) c.*160T>A (n.*160T>A) c.-1+33261A>T (n.-1+33261A>T) c.*35+125T>A (n.*35+125T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) n.1830T>A c.114+33261A>T (n.114+33261A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) n.158A>T n.632A>T n.4718A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930101C>A | CA2646886552 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3756G>T c.210G>T c.631G>T c.*2446G>T (n.*2446G>T) c.*2451G>T (n.*2451G>T) c.*3240G>T (n.*3240G>T) n.4495G>T n.6213G>T c.*3351G>T (n.*3351G>T) n.3987G>T c.*45+4524G>T (n.*45+4524G>T) n.3957G>T c.420G>T n.3550G>T c.*3919G>T (n.*3919G>T) c.*161C>A (n.*161C>A) c.-1+33260G>T (n.-1+33260G>T) c.*35+126C>A (n.*35+126C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) n.1831C>A c.114+33260G>T (n.114+33260G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) n.157G>T n.631G>T n.4717G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930101C= | CA1187891481 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3756G= c.210G= c.631G= c.*2446G= (n.*2446G=) c.*2451G= (n.*2451G=) c.*3240G= (n.*3240G=) n.4495G= n.6213G= c.*3351G= (n.*3351G=) n.3987G= c.*45+4524G= (n.*45+4524G=) n.3957G= c.420G= n.3550G= c.*3919G= (n.*3919G=) c.*161C= (n.*161C=) c.-1+33260G= (n.-1+33260G=) c.*35+126C= (n.*35+126C=) c.*384C= (n.*384C=) c.*933C= (n.*933C=) n.1831C= c.114+33260G= (n.114+33260G=) c.*1255G= (n.*1255G=) n.157G= n.631G= n.4717G= | |
| 1 | g.108930101C>T | CA1187891482 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3756G>A c.210G>A c.631G>A c.*2446G>A (n.*2446G>A) c.*2451G>A (n.*2451G>A) c.*3240G>A (n.*3240G>A) n.4495G>A n.6213G>A c.*3351G>A (n.*3351G>A) n.3987G>A c.*45+4524G>A (n.*45+4524G>A) n.3957G>A c.420G>A n.3550G>A c.*3919G>A (n.*3919G>A) c.*161C>T (n.*161C>T) c.-1+33260G>A (n.-1+33260G>A) c.*35+126C>T (n.*35+126C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) n.1831C>T c.114+33260G>A (n.114+33260G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) n.157G>A n.631G>A n.4717G>A | dbSNP |
| 1 | g.108930102T>C | CA885325232 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3755A>G c.209A>G c.630A>G c.*2445A>G (n.*2445A>G) c.*2450A>G (n.*2450A>G) c.*3239A>G (n.*3239A>G) n.4494A>G n.6212A>G c.*3350A>G (n.*3350A>G) n.3986A>G c.*45+4523A>G (n.*45+4523A>G) n.3956A>G c.419A>G n.3549A>G c.*3918A>G (n.*3918A>G) c.*162T>C (n.*162T>C) c.-1+33259A>G (n.-1+33259A>G) c.*35+127T>C (n.*35+127T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) n.1832T>C c.114+33259A>G (n.114+33259A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.156A>G n.630A>G n.4716A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.108930103C>G | CA28582635 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3754G>C c.208G>C c.629G>C c.*2444G>C (n.*2444G>C) c.*2449G>C (n.*2449G>C) c.*3238G>C (n.*3238G>C) n.4493G>C n.6211G>C c.*3349G>C (n.*3349G>C) n.3985G>C c.*45+4522G>C (n.*45+4522G>C) n.3955G>C c.418G>C n.3548G>C c.*3917G>C (n.*3917G>C) c.*163C>G (n.*163C>G) c.-1+33258G>C (n.-1+33258G>C) c.*35+128C>G (n.*35+128C>G) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*935C>G (n.*935C>G) n.1833C>G c.114+33258G>C (n.114+33258G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) n.155G>C n.629G>C n.4715G>C | dbSNP |
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| 1 | g.108930105G>A | CA2646886560 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3752C>T c.206C>T c.627C>T c.*2442C>T (n.*2442C>T) c.*2447C>T (n.*2447C>T) c.*3236C>T (n.*3236C>T) n.4491C>T n.6209C>T c.*3347C>T (n.*3347C>T) n.3983C>T c.*45+4520C>T (n.*45+4520C>T) n.3953C>T c.416C>T n.3546C>T c.*3915C>T (n.*3915C>T) c.*165G>A (n.*165G>A) c.-1+33256C>T (n.-1+33256C>T) c.*35+130G>A (n.*35+130G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) n.1835G>A c.114+33256C>T (n.114+33256C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) n.153C>T n.627C>T n.4713C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930105G>T | CA2646886561 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3752C>A c.206C>A c.627C>A c.*2442C>A (n.*2442C>A) c.*2447C>A (n.*2447C>A) c.*3236C>A (n.*3236C>A) n.4491C>A n.6209C>A c.*3347C>A (n.*3347C>A) n.3983C>A c.*45+4520C>A (n.*45+4520C>A) n.3953C>A c.416C>A n.3546C>A c.*3915C>A (n.*3915C>A) c.*165G>T (n.*165G>T) c.-1+33256C>A (n.-1+33256C>A) c.*35+130G>T (n.*35+130G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) n.1835G>T c.114+33256C>A (n.114+33256C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) n.153C>A n.627C>A n.4713C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930106G>T | CA2646886563 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3751C>A c.205C>A c.626C>A c.*2441C>A (n.*2441C>A) c.*2446C>A (n.*2446C>A) c.*3235C>A (n.*3235C>A) n.4490C>A n.6208C>A c.*3346C>A (n.*3346C>A) n.3982C>A c.*45+4519C>A (n.*45+4519C>A) n.3952C>A c.415C>A n.3545C>A c.*3914C>A (n.*3914C>A) c.*166G>T (n.*166G>T) c.-1+33255C>A (n.-1+33255C>A) c.*35+131G>T (n.*35+131G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*938G>T (n.*938G>T) n.1836G>T c.114+33255C>A (n.114+33255C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) n.152C>A n.626C>A n.4712C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.108930107A>T | CA1005606519 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3750T>A c.204T>A c.625T>A c.*2440T>A (n.*2440T>A) c.*2445T>A (n.*2445T>A) c.*3234T>A (n.*3234T>A) n.4489T>A n.6207T>A c.*3345T>A (n.*3345T>A) n.3981T>A c.*45+4518T>A (n.*45+4518T>A) n.3951T>A c.414T>A n.3544T>A c.*3913T>A (n.*3913T>A) c.*167A>T (n.*167A>T) c.-1+33254T>A (n.-1+33254T>A) c.*35+132A>T (n.*35+132A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) n.1837A>T c.114+33254T>A (n.114+33254T>A) c.*1249T>A (n.*1249T>A) n.151T>A n.625T>A n.4711T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.108930111G>A | CA1187891489 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3746C>T c.200C>T c.621C>T c.*2436C>T (n.*2436C>T) c.*2441C>T (n.*2441C>T) c.*3230C>T (n.*3230C>T) n.4485C>T n.6203C>T c.*3341C>T (n.*3341C>T) n.3977C>T c.*45+4514C>T (n.*45+4514C>T) n.3947C>T c.410C>T n.3540C>T c.*3909C>T (n.*3909C>T) c.*171G>A (n.*171G>A) c.-1+33250C>T (n.-1+33250C>T) c.*35+136G>A (n.*35+136G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) n.1841G>A c.114+33250C>T (n.114+33250C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) n.147C>T n.621C>T n.4707C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.108930111G>T | CA2646886572 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3746C>A c.200C>A c.621C>A c.*2436C>A (n.*2436C>A) c.*2441C>A (n.*2441C>A) c.*3230C>A (n.*3230C>A) n.4485C>A n.6203C>A c.*3341C>A (n.*3341C>A) n.3977C>A c.*45+4514C>A (n.*45+4514C>A) n.3947C>A c.410C>A n.3540C>A c.*3909C>A (n.*3909C>A) c.*171G>T (n.*171G>T) c.-1+33250C>A (n.-1+33250C>A) c.*35+136G>T (n.*35+136G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) n.1841G>T c.114+33250C>A (n.114+33250C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) n.147C>A n.621C>A n.4707C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.108930113G>T | CA2646886583 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3744C>A c.198C>A c.619C>A c.*2434C>A (n.*2434C>A) c.*2439C>A (n.*2439C>A) c.*3228C>A (n.*3228C>A) n.4483C>A n.6201C>A c.*3339C>A (n.*3339C>A) n.3975C>A c.*45+4512C>A (n.*45+4512C>A) n.3945C>A c.408C>A n.3538C>A c.*3907C>A (n.*3907C>A) c.*173G>T (n.*173G>T) c.-1+33248C>A (n.-1+33248C>A) c.*35+138G>T (n.*35+138G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) n.1843G>T c.114+33248C>A (n.114+33248C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.145C>A n.619C>A n.4705C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930114C>A | CA2646886585 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3743G>T c.197G>T c.618G>T c.*2433G>T (n.*2433G>T) c.*2438G>T (n.*2438G>T) c.*3227G>T (n.*3227G>T) n.4482G>T n.6200G>T c.*3338G>T (n.*3338G>T) n.3974G>T c.*45+4511G>T (n.*45+4511G>T) n.3944G>T c.407G>T n.3537G>T c.*3906G>T (n.*3906G>T) c.*174C>A (n.*174C>A) c.-1+33247G>T (n.-1+33247G>T) c.*35+139C>A (n.*35+139C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) n.1844C>A c.114+33247G>T (n.114+33247G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) n.144G>T n.618G>T n.4704G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.108930114C>G | CA2646886586 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3743G>C c.197G>C c.618G>C c.*2433G>C (n.*2433G>C) c.*2438G>C (n.*2438G>C) c.*3227G>C (n.*3227G>C) n.4482G>C n.6200G>C c.*3338G>C (n.*3338G>C) n.3974G>C c.*45+4511G>C (n.*45+4511G>C) n.3944G>C c.407G>C n.3537G>C c.*3906G>C (n.*3906G>C) c.*174C>G (n.*174C>G) c.-1+33247G>C (n.-1+33247G>C) c.*35+139C>G (n.*35+139C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) n.1844C>G c.114+33247G>C (n.114+33247G>C) c.*1242G>C (n.*1242G>C) n.144G>C n.618G>C n.4704G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930114C>T | CA28582645 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3743G>A c.197G>A c.618G>A c.*2433G>A (n.*2433G>A) c.*2438G>A (n.*2438G>A) c.*3227G>A (n.*3227G>A) n.4482G>A n.6200G>A c.*3338G>A (n.*3338G>A) n.3974G>A c.*45+4511G>A (n.*45+4511G>A) n.3944G>A c.407G>A n.3537G>A c.*3906G>A (n.*3906G>A) c.*174C>T (n.*174C>T) c.-1+33247G>A (n.-1+33247G>A) c.*35+139C>T (n.*35+139C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) n.1844C>T c.114+33247G>A (n.114+33247G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) n.144G>A n.618G>A n.4704G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.108930115G>T | CA2646886589 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3742C>A c.196C>A c.617C>A c.*2432C>A (n.*2432C>A) c.*2437C>A (n.*2437C>A) c.*3226C>A (n.*3226C>A) n.4481C>A n.6199C>A c.*3337C>A (n.*3337C>A) n.3973C>A c.*45+4510C>A (n.*45+4510C>A) n.3943C>A c.406C>A n.3536C>A c.*3905C>A (n.*3905C>A) c.*175G>T (n.*175G>T) c.-1+33246C>A (n.-1+33246C>A) c.*35+140G>T (n.*35+140G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*947G>T (n.*947G>T) n.1845G>T c.114+33246C>A (n.114+33246C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.143C>A n.617C>A n.4703C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.108930116T>A | CA2646886590 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3741A>T c.195A>T c.616A>T c.*2431A>T (n.*2431A>T) c.*2436A>T (n.*2436A>T) c.*3225A>T (n.*3225A>T) n.4480A>T n.6198A>T c.*3336A>T (n.*3336A>T) n.3972A>T c.*45+4509A>T (n.*45+4509A>T) n.3942A>T c.405A>T n.3535A>T c.*3904A>T (n.*3904A>T) c.*176T>A (n.*176T>A) c.-1+33245A>T (n.-1+33245A>T) c.*35+141T>A (n.*35+141T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) n.1846T>A c.114+33245A>T (n.114+33245A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) n.142A>T n.616A>T n.4702A>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.108930119G>C | CA2646886595 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.3738C>G c.192C>G c.613C>G c.*2428C>G (n.*2428C>G) c.*2433C>G (n.*2433C>G) c.*3222C>G (n.*3222C>G) n.4477C>G n.6195C>G c.*3333C>G (n.*3333C>G) n.3969C>G c.*45+4506C>G (n.*45+4506C>G) n.3939C>G c.402C>G n.3532C>G c.*3901C>G (n.*3901C>G) c.*179G>C (n.*179G>C) c.-1+33242C>G (n.-1+33242C>G) c.*35+144G>C (n.*35+144G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) n.1849G>C c.114+33242C>G (n.114+33242C>G) c.*1237C>G (n.*1237C>G) n.139C>G n.613C>G n.4699C>G | gnomAD v4 |