UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.108929847A>C | CA341453129 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2700T>G (n.*2700T>G) c.*2705T>G (n.*2705T>G) c.*3494T>G (n.*3494T>G) n.4749T>G n.6467T>G c.*3605T>G (n.*3605T>G) n.4241T>G c.*45+4778T>G (n.*45+4778T>G) n.4211T>G n.3804T>G c.*4173T>G (n.*4173T>G) c.1962A>C (p.Gln654His) c.-1+33514T>G (n.-1+33514T>G) c.*130A>C (n.*130A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.2013A>C (p.Gln671His) c.1785A>C (p.Gln595His) n.1577A>C c.114+33514T>G (n.114+33514T>G) c.1905A>C (p.Gln635His) n.4971T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108929847A>G | CA419671860 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2700T>C (n.*2700T>C) c.*2705T>C (n.*2705T>C) c.*3494T>C (n.*3494T>C) n.4749T>C n.6467T>C c.*3605T>C (n.*3605T>C) n.4241T>C c.*45+4778T>C (n.*45+4778T>C) n.4211T>C n.3804T>C c.*4173T>C (n.*4173T>C) c.1962A>G (p.Gln654=) c.-1+33514T>C (n.-1+33514T>C) c.*130A>G (n.*130A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.2013A>G (p.Gln671=) c.1785A>G (p.Gln595=) n.1577A>G c.114+33514T>C (n.114+33514T>C) c.1905A>G (p.Gln635=) n.4971T>C | |
| 1 | g.108929847A>T | CA341453130 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2700T>A (n.*2700T>A) c.*2705T>A (n.*2705T>A) c.*3494T>A (n.*3494T>A) n.4749T>A n.6467T>A c.*3605T>A (n.*3605T>A) n.4241T>A c.*45+4778T>A (n.*45+4778T>A) n.4211T>A n.3804T>A c.*4173T>A (n.*4173T>A) c.1962A>T (p.Gln654His) c.-1+33514T>A (n.-1+33514T>A) c.*130A>T (n.*130A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.2013A>T (p.Gln671His) c.1785A>T (p.Gln595His) n.1577A>T c.114+33514T>A (n.114+33514T>A) c.1905A>T (p.Gln635His) n.4971T>A | |
| 1 | g.108929848A>C | CA341453133 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2699T>G (n.*2699T>G) c.*2704T>G (n.*2704T>G) c.*3493T>G (n.*3493T>G) n.4748T>G n.6466T>G c.*3604T>G (n.*3604T>G) n.4240T>G c.*45+4777T>G (n.*45+4777T>G) n.4210T>G n.3803T>G c.*4172T>G (n.*4172T>G) c.1963A>C (p.Asn655His) c.-1+33513T>G (n.-1+33513T>G) c.*131A>C (n.*131A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.2014A>C (p.Asn672His) c.1786A>C (p.Asn596His) n.1578A>C c.114+33513T>G (n.114+33513T>G) c.1906A>C (p.Asn636His) n.4970T>G | |
| 1 | g.108929848A>G | CA341453132 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2699T>C (n.*2699T>C) c.*2704T>C (n.*2704T>C) c.*3493T>C (n.*3493T>C) n.4748T>C n.6466T>C c.*3604T>C (n.*3604T>C) n.4240T>C c.*45+4777T>C (n.*45+4777T>C) n.4210T>C n.3803T>C c.*4172T>C (n.*4172T>C) c.1963A>G (p.Asn655Asp) c.-1+33513T>C (n.-1+33513T>C) c.*131A>G (n.*131A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.2014A>G (p.Asn672Asp) c.1786A>G (p.Asn596Asp) n.1578A>G c.114+33513T>C (n.114+33513T>C) c.1906A>G (p.Asn636Asp) n.4970T>C | |
| 1 | g.108929848A>T | CA341453131 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2699T>A (n.*2699T>A) c.*2704T>A (n.*2704T>A) c.*3493T>A (n.*3493T>A) n.4748T>A n.6466T>A c.*3604T>A (n.*3604T>A) n.4240T>A c.*45+4777T>A (n.*45+4777T>A) n.4210T>A n.3803T>A c.*4172T>A (n.*4172T>A) c.1963A>T (p.Asn655Tyr) c.-1+33513T>A (n.-1+33513T>A) c.*131A>T (n.*131A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.2014A>T (p.Asn672Tyr) c.1786A>T (p.Asn596Tyr) n.1578A>T c.114+33513T>A (n.114+33513T>A) c.1906A>T (p.Asn636Tyr) n.4970T>A | |
| 1 | g.108929848_108929849insGAGTCAGTGTCTTTT | CA2646886238 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2698_*2699insAAAAGACACTGACTC (n.*2698_*2699insAAAAGACACTGACTC) c.*2703_*2704insAAAAGACACTGACTC (n.*2703_*2704insAAAAGACACTGACTC) c.*3492_*3493insAAAAGACACTGACTC (n.*3492_*3493insAAAAGACACTGACTC) n.4747_4748insAAAAGACACTGACTC n.6465_6466insAAAAGACACTGACTC c.*3603_*3604insAAAAGACACTGACTC (n.*3603_*3604insAAAAGACACTGACTC) n.4239_4240insAAAAGACACTGACTC c.*45+4776_*45+4777insAAAAGACACTGACTC (n.*45+4776_*45+4777insAAAAGACACTGACTC) n.4209_4210insAAAAGACACTGACTC n.3802_3803insAAAAGACACTGACTC c.*4171_*4172insAAAAGACACTGACTC (n.*4171_*4172insAAAAGACACTGACTC) c.1963_1964insGAGTCAGTGTCTTTT (p.Asn655delinsArgValSerValPheTyr) c.-1+33512_-1+33513insAAAAGACACTGACTC (n.-1+33512_-1+33513insAAAAGACACTGACTC) c.*131_*132insGAGTCAGTGTCTTTT (n.*131_*132insGAGTCAGTGTCTTTT) c.*680_*681insGAGTCAGTGTCTTTT (n.*680_*681insGAGTCAGTGTCTTTT) c.2014_2015insGAGTCAGTGTCTTTT (p.Asn672delinsArgValSerValPheTyr) c.1786_1787insGAGTCAGTGTCTTTT (p.Asn596delinsArgValSerValPheTyr) n.1578_1579insGAGTCAGTGTCTTTT c.114+33512_114+33513insAAAAGACACTGACTC (n.114+33512_114+33513insAAAAGACACTGACTC) c.1906_1907insGAGTCAGTGTCTTTT (p.Asn636delinsArgValSerValPheTyr) n.4969_4970insAAAAGACACTGACTC | gnomAD v4 |
| 1 | g.108929849A>C | CA341453135 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2698T>G (n.*2698T>G) c.*2703T>G (n.*2703T>G) c.*3492T>G (n.*3492T>G) n.4747T>G n.6465T>G c.*3603T>G (n.*3603T>G) n.4239T>G c.*45+4776T>G (n.*45+4776T>G) n.4209T>G n.3802T>G c.*4171T>G (n.*4171T>G) c.1964A>C (p.Asn655Thr) c.-1+33512T>G (n.-1+33512T>G) c.*132A>C (n.*132A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.2015A>C (p.Asn672Thr) c.1787A>C (p.Asn596Thr) n.1579A>C c.114+33512T>G (n.114+33512T>G) c.1907A>C (p.Asn636Thr) n.4969T>G | |
| 1 | g.108929849A>G | CA341453134 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2698T>C (n.*2698T>C) c.*2703T>C (n.*2703T>C) c.*3492T>C (n.*3492T>C) n.4747T>C n.6465T>C c.*3603T>C (n.*3603T>C) n.4239T>C c.*45+4776T>C (n.*45+4776T>C) n.4209T>C n.3802T>C c.*4171T>C (n.*4171T>C) c.1964A>G (p.Asn655Ser) c.-1+33512T>C (n.-1+33512T>C) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.2015A>G (p.Asn672Ser) c.1787A>G (p.Asn596Ser) n.1579A>G c.114+33512T>C (n.114+33512T>C) c.1907A>G (p.Asn636Ser) n.4969T>C | |
| 1 | g.108929849A>T | CA341453136 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2698T>A (n.*2698T>A) c.*2703T>A (n.*2703T>A) c.*3492T>A (n.*3492T>A) n.4747T>A n.6465T>A c.*3603T>A (n.*3603T>A) n.4239T>A c.*45+4776T>A (n.*45+4776T>A) n.4209T>A n.3802T>A c.*4171T>A (n.*4171T>A) c.1964A>T (p.Asn655Ile) c.-1+33512T>A (n.-1+33512T>A) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.2015A>T (p.Asn672Ile) c.1787A>T (p.Asn596Ile) n.1579A>T c.114+33512T>A (n.114+33512T>A) c.1907A>T (p.Asn636Ile) n.4969T>A | |
| 1 | g.108929850C>A | CA341453137 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2697G>T (n.*2697G>T) c.*2702G>T (n.*2702G>T) c.*3491G>T (n.*3491G>T) n.4746G>T n.6464G>T c.*3602G>T (n.*3602G>T) n.4238G>T c.*45+4775G>T (n.*45+4775G>T) n.4208G>T n.3801G>T c.*4170G>T (n.*4170G>T) c.1965C>A (p.Asn655Lys) c.-1+33511G>T (n.-1+33511G>T) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.2016C>A (p.Asn672Lys) c.1788C>A (p.Asn596Lys) n.1580C>A c.114+33511G>T (n.114+33511G>T) c.1908C>A (p.Asn636Lys) n.4968G>T | |
| 1 | g.108929850C>G | CA341453138 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2697G>C (n.*2697G>C) c.*2702G>C (n.*2702G>C) c.*3491G>C (n.*3491G>C) n.4746G>C n.6464G>C c.*3602G>C (n.*3602G>C) n.4238G>C c.*45+4775G>C (n.*45+4775G>C) n.4208G>C n.3801G>C c.*4170G>C (n.*4170G>C) c.1965C>G (p.Asn655Lys) c.-1+33511G>C (n.-1+33511G>C) c.*133C>G (n.*133C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.2016C>G (p.Asn672Lys) c.1788C>G (p.Asn596Lys) n.1580C>G c.114+33511G>C (n.114+33511G>C) c.1908C>G (p.Asn636Lys) n.4968G>C | |
| 1 | g.108929850C>T | CA419671861 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2697G>A (n.*2697G>A) c.*2702G>A (n.*2702G>A) c.*3491G>A (n.*3491G>A) n.4746G>A n.6464G>A c.*3602G>A (n.*3602G>A) n.4238G>A c.*45+4775G>A (n.*45+4775G>A) n.4208G>A n.3801G>A c.*4170G>A (n.*4170G>A) c.1965C>T (p.Asn655=) c.-1+33511G>A (n.-1+33511G>A) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.2016C>T (p.Asn672=) c.1788C>T (p.Asn596=) n.1580C>T c.114+33511G>A (n.114+33511G>A) c.1908C>T (p.Asn636=) n.4968G>A | |
| 1 | g.108929851A= | CA1141716999 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2696T= (n.*2696T=) c.*2701T= (n.*2701T=) c.*3490T= (n.*3490T=) n.4745T= n.6463T= c.*3601T= (n.*3601T=) n.4237T= c.*45+4774T= (n.*45+4774T=) n.4207T= n.3800T= c.*4169T= (n.*4169T=) c.1966A= (p.Arg656=) c.-1+33510T= (n.-1+33510T=) c.*134A= (n.*134A=) c.*683A= (n.*683A=) c.2017A= (p.Arg673=) c.1789A= (p.Arg597=) n.1581A= c.114+33510T= (n.114+33510T=) c.1909A= (p.Arg637=) n.4967T= | |
| 1 | g.108929851A>C | CA419671862 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2696T>G (n.*2696T>G) c.*2701T>G (n.*2701T>G) c.*3490T>G (n.*3490T>G) n.4745T>G n.6463T>G c.*3601T>G (n.*3601T>G) n.4237T>G c.*45+4774T>G (n.*45+4774T>G) n.4207T>G n.3800T>G c.*4169T>G (n.*4169T>G) c.1966A>C (p.Arg656=) c.-1+33510T>G (n.-1+33510T>G) c.*134A>C (n.*134A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.2017A>C (p.Arg673=) c.1789A>C (p.Arg597=) n.1581A>C c.114+33510T>G (n.114+33510T>G) c.1909A>C (p.Arg637=) n.4967T>G | |
| 1 | g.108929851A>G | CA983220 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2696T>C (n.*2696T>C) c.*2701T>C (n.*2701T>C) c.*3490T>C (n.*3490T>C) n.4745T>C n.6463T>C c.*3601T>C (n.*3601T>C) n.4237T>C c.*45+4774T>C (n.*45+4774T>C) n.4207T>C n.3800T>C c.*4169T>C (n.*4169T>C) c.1966A>G (p.Arg656Gly) c.-1+33510T>C (n.-1+33510T>C) c.*134A>G (n.*134A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.2017A>G (p.Arg673Gly) c.1789A>G (p.Arg597Gly) n.1581A>G c.114+33510T>C (n.114+33510T>C) c.1909A>G (p.Arg637Gly) n.4967T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.108929851_108929852insAA | CA2646886240 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2696_*2697insTT (n.*2696_*2697insTT) c.*2701_*2702insTT (n.*2701_*2702insTT) c.*3490_*3491insTT (n.*3490_*3491insTT) n.4745_4746insTT n.6463_6464insTT c.*3601_*3602insTT (n.*3601_*3602insTT) n.4237_4238insTT c.*45+4774_*45+4775insTT (n.*45+4774_*45+4775insTT) n.4207_4208insTT n.3800_3801insTT c.*4169_*4170insTT (n.*4169_*4170insTT) c.1966_1967insAA (p.Arg656LysfsTer8) c.-1+33510_-1+33511insTT (n.-1+33510_-1+33511insTT) c.*134_*135insAA (n.*134_*135insAA) c.*683_*684insAA (n.*683_*684insAA) c.2017_2018insAA (p.Arg673LysfsTer8) c.1789_1790insAA (p.Arg597LysfsTer8) n.1581_1582insAA c.114+33510_114+33511insTT (n.114+33510_114+33511insTT) c.1909_1910insAA (p.Arg637LysfsTer8) n.4967_4968insTT | gnomAD v4 |
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| 1 | g.108929851_108929852insACCAAACACACCC | CA2744982647 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2695_*2696insGGGTGTGTTTGGT (n.*2695_*2696insGGGTGTGTTTGGT) c.*2700_*2701insGGGTGTGTTTGGT (n.*2700_*2701insGGGTGTGTTTGGT) c.*3489_*3490insGGGTGTGTTTGGT (n.*3489_*3490insGGGTGTGTTTGGT) n.4744_4745insGGGTGTGTTTGGT n.6462_6463insGGGTGTGTTTGGT c.*3600_*3601insGGGTGTGTTTGGT (n.*3600_*3601insGGGTGTGTTTGGT) n.4236_4237insGGGTGTGTTTGGT c.*45+4773_*45+4774insGGGTGTGTTTGGT (n.*45+4773_*45+4774insGGGTGTGTTTGGT) n.4206_4207insGGGTGTGTTTGGT n.3799_3800insGGGTGTGTTTGGT c.*4168_*4169insGGGTGTGTTTGGT (n.*4168_*4169insGGGTGTGTTTGGT) c.1966_1967insACCAAACACACCC (p.Arg656AsnfsTer8) c.-1+33509_-1+33510insGGGTGTGTTTGGT (n.-1+33509_-1+33510insGGGTGTGTTTGGT) c.*134_*135insACCAAACACACCC (n.*134_*135insACCAAACACACCC) c.*683_*684insACCAAACACACCC (n.*683_*684insACCAAACACACCC) c.2017_2018insACCAAACACACCC (p.Arg673AsnfsTer8) c.1789_1790insACCAAACACACCC (p.Arg597AsnfsTer8) n.1581_1582insACCAAACACACCC c.114+33509_114+33510insGGGTGTGTTTGGT (n.114+33509_114+33510insGGGTGTGTTTGGT) c.1909_1910insACCAAACACACCC (p.Arg637AsnfsTer8) n.4966_4967insGGGTGTGTTTGGT | |
| 1 | g.108929851_108929852insCCACCAAACACACCC | CA2744982648 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2695_*2696insGGGTGTGTTTGGTGG (n.*2695_*2696insGGGTGTGTTTGGTGG) c.*2700_*2701insGGGTGTGTTTGGTGG (n.*2700_*2701insGGGTGTGTTTGGTGG) c.*3489_*3490insGGGTGTGTTTGGTGG (n.*3489_*3490insGGGTGTGTTTGGTGG) n.4744_4745insGGGTGTGTTTGGTGG n.6462_6463insGGGTGTGTTTGGTGG c.*3600_*3601insGGGTGTGTTTGGTGG (n.*3600_*3601insGGGTGTGTTTGGTGG) n.4236_4237insGGGTGTGTTTGGTGG c.*45+4773_*45+4774insGGGTGTGTTTGGTGG (n.*45+4773_*45+4774insGGGTGTGTTTGGTGG) n.4206_4207insGGGTGTGTTTGGTGG n.3799_3800insGGGTGTGTTTGGTGG c.*4168_*4169insGGGTGTGTTTGGTGG (n.*4168_*4169insGGGTGTGTTTGGTGG) c.1966_1967insCCACCAAACACACCC (p.Asn655_Arg656insThrThrLysHisThr) c.-1+33509_-1+33510insGGGTGTGTTTGGTGG (n.-1+33509_-1+33510insGGGTGTGTTTGGTGG) c.*134_*135insCCACCAAACACACCC (n.*134_*135insCCACCAAACACACCC) c.*683_*684insCCACCAAACACACCC (n.*683_*684insCCACCAAACACACCC) c.2017_2018insCCACCAAACACACCC (p.Asn672_Arg673insThrThrLysHisThr) c.1789_1790insCCACCAAACACACCC (p.Asn596_Arg597insThrThrLysHisThr) n.1581_1582insCCACCAAACACACCC c.114+33509_114+33510insGGGTGTGTTTGGTGG (n.114+33509_114+33510insGGGTGTGTTTGGTGG) c.1909_1910insCCACCAAACACACCC (p.Asn636_Arg637insThrThrLysHisThr) n.4966_4967insGGGTGTGTTTGGTGG | |
| 1 | g.108929851_108929852insAAAACCAAACACACCC | CA2744982646 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2695_*2696insGGGTGTGTTTGGTTTT (n.*2695_*2696insGGGTGTGTTTGGTTTT) c.*2700_*2701insGGGTGTGTTTGGTTTT (n.*2700_*2701insGGGTGTGTTTGGTTTT) c.*3489_*3490insGGGTGTGTTTGGTTTT (n.*3489_*3490insGGGTGTGTTTGGTTTT) n.4744_4745insGGGTGTGTTTGGTTTT n.6462_6463insGGGTGTGTTTGGTTTT c.*3600_*3601insGGGTGTGTTTGGTTTT (n.*3600_*3601insGGGTGTGTTTGGTTTT) n.4236_4237insGGGTGTGTTTGGTTTT c.*45+4773_*45+4774insGGGTGTGTTTGGTTTT (n.*45+4773_*45+4774insGGGTGTGTTTGGTTTT) n.4206_4207insGGGTGTGTTTGGTTTT n.3799_3800insGGGTGTGTTTGGTTTT c.*4168_*4169insGGGTGTGTTTGGTTTT (n.*4168_*4169insGGGTGTGTTTGGTTTT) c.1966_1967insAAAACCAAACACACCC (p.Arg656LysfsTer9) c.-1+33509_-1+33510insGGGTGTGTTTGGTTTT (n.-1+33509_-1+33510insGGGTGTGTTTGGTTTT) c.*134_*135insAAAACCAAACACACCC (n.*134_*135insAAAACCAAACACACCC) c.*683_*684insAAAACCAAACACACCC (n.*683_*684insAAAACCAAACACACCC) c.2017_2018insAAAACCAAACACACCC (p.Arg673LysfsTer9) c.1789_1790insAAAACCAAACACACCC (p.Arg597LysfsTer9) n.1581_1582insAAAACCAAACACACCC c.114+33509_114+33510insGGGTGTGTTTGGTTTT (n.114+33509_114+33510insGGGTGTGTTTGGTTTT) c.1909_1910insAAAACCAAACACACCC (p.Arg637LysfsTer9) n.4966_4967insGGGTGTGTTTGGTTTT | |
| 1 | g.108929852G>A | CA341453140 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2695C>T (n.*2695C>T) c.*2700C>T (n.*2700C>T) c.*3489C>T (n.*3489C>T) n.4744C>T n.6462C>T c.*3600C>T (n.*3600C>T) n.4236C>T c.*45+4773C>T (n.*45+4773C>T) n.4206C>T n.3799C>T c.*4168C>T (n.*4168C>T) c.1967G>A (p.Arg656Lys) c.-1+33509C>T (n.-1+33509C>T) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.2018G>A (p.Arg673Lys) c.1790G>A (p.Arg597Lys) n.1582G>A c.114+33509C>T (n.114+33509C>T) c.1910G>A (p.Arg637Lys) n.4966C>T | |
| 1 | g.108929852G>C | CA341453142 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2695C>G (n.*2695C>G) c.*2700C>G (n.*2700C>G) c.*3489C>G (n.*3489C>G) n.4744C>G n.6462C>G c.*3600C>G (n.*3600C>G) n.4236C>G c.*45+4773C>G (n.*45+4773C>G) n.4206C>G n.3799C>G c.*4168C>G (n.*4168C>G) c.1967G>C (p.Arg656Thr) c.-1+33509C>G (n.-1+33509C>G) c.*135G>C (n.*135G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.2018G>C (p.Arg673Thr) c.1790G>C (p.Arg597Thr) n.1582G>C c.114+33509C>G (n.114+33509C>G) c.1910G>C (p.Arg637Thr) n.4966C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.108929852G>T | CA341453141 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2695C>A (n.*2695C>A) c.*2700C>A (n.*2700C>A) c.*3489C>A (n.*3489C>A) n.4744C>A n.6462C>A c.*3600C>A (n.*3600C>A) n.4236C>A c.*45+4773C>A (n.*45+4773C>A) n.4206C>A n.3799C>A c.*4168C>A (n.*4168C>A) c.1967G>T (p.Arg656Ile) c.-1+33509C>A (n.-1+33509C>A) c.*135G>T (n.*135G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.2018G>T (p.Arg673Ile) c.1790G>T (p.Arg597Ile) n.1582G>T c.114+33509C>A (n.114+33509C>A) c.1910G>T (p.Arg637Ile) n.4966C>A | |
| 1 | g.108929853A>C | CA341453143 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2694T>G (n.*2694T>G) c.*2699T>G (n.*2699T>G) c.*3488T>G (n.*3488T>G) n.4743T>G n.6461T>G c.*3599T>G (n.*3599T>G) n.4235T>G c.*45+4772T>G (n.*45+4772T>G) n.4205T>G n.3798T>G c.*4167T>G (n.*4167T>G) c.1968A>C (p.Arg656Ser) c.-1+33508T>G (n.-1+33508T>G) c.*136A>C (n.*136A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.2019A>C (p.Arg673Ser) c.1791A>C (p.Arg597Ser) n.1583A>C c.114+33508T>G (n.114+33508T>G) c.1911A>C (p.Arg637Ser) n.4965T>G | |
| 1 | g.108929853A>G | CA419671863 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2694T>C (n.*2694T>C) c.*2699T>C (n.*2699T>C) c.*3488T>C (n.*3488T>C) n.4743T>C n.6461T>C c.*3599T>C (n.*3599T>C) n.4235T>C c.*45+4772T>C (n.*45+4772T>C) n.4205T>C n.3798T>C c.*4167T>C (n.*4167T>C) c.1968A>G (p.Arg656=) c.-1+33508T>C (n.-1+33508T>C) c.*136A>G (n.*136A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.2019A>G (p.Arg673=) c.1791A>G (p.Arg597=) n.1583A>G c.114+33508T>C (n.114+33508T>C) c.1911A>G (p.Arg637=) n.4965T>C | |
| 1 | g.108929853A>T | CA341453144 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2694T>A (n.*2694T>A) c.*2699T>A (n.*2699T>A) c.*3488T>A (n.*3488T>A) n.4743T>A n.6461T>A c.*3599T>A (n.*3599T>A) n.4235T>A c.*45+4772T>A (n.*45+4772T>A) n.4205T>A n.3798T>A c.*4167T>A (n.*4167T>A) c.1968A>T (p.Arg656Ser) c.-1+33508T>A (n.-1+33508T>A) c.*136A>T (n.*136A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.2019A>T (p.Arg673Ser) c.1791A>T (p.Arg597Ser) n.1583A>T c.114+33508T>A (n.114+33508T>A) c.1911A>T (p.Arg637Ser) n.4965T>A | |
| 1 | g.108929854G>A | CA341453145 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2693C>T (n.*2693C>T) c.*2698C>T (n.*2698C>T) c.*3487C>T (n.*3487C>T) n.4742C>T n.6460C>T c.*3598C>T (n.*3598C>T) n.4234C>T c.*45+4771C>T (n.*45+4771C>T) n.4204C>T n.3797C>T c.*4166C>T (n.*4166C>T) c.1969G>A (p.Asp657Asn) c.-1+33507C>T (n.-1+33507C>T) c.*137G>A (n.*137G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.2020G>A (p.Asp674Asn) c.1792G>A (p.Asp598Asn) n.1584G>A c.114+33507C>T (n.114+33507C>T) c.1912G>A (p.Asp638Asn) n.4964C>T | |
| 1 | g.108929854G>C | CA341453146 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2693C>G (n.*2693C>G) c.*2698C>G (n.*2698C>G) c.*3487C>G (n.*3487C>G) n.4742C>G n.6460C>G c.*3598C>G (n.*3598C>G) n.4234C>G c.*45+4771C>G (n.*45+4771C>G) n.4204C>G n.3797C>G c.*4166C>G (n.*4166C>G) c.1969G>C (p.Asp657His) c.-1+33507C>G (n.-1+33507C>G) c.*137G>C (n.*137G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.2020G>C (p.Asp674His) c.1792G>C (p.Asp598His) n.1584G>C c.114+33507C>G (n.114+33507C>G) c.1912G>C (p.Asp638His) n.4964C>G | |
| 1 | g.108929854G= | CA1187891378 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2693C= (n.*2693C=) c.*2698C= (n.*2698C=) c.*3487C= (n.*3487C=) n.4742C= n.6460C= c.*3598C= (n.*3598C=) n.4234C= c.*45+4771C= (n.*45+4771C=) n.4204C= n.3797C= c.*4166C= (n.*4166C=) c.1969G= (p.Asp657=) c.-1+33507C= (n.-1+33507C=) c.*137G= (n.*137G=) c.*686G= (n.*686G=) c.2020G= (p.Asp674=) c.1792G= (p.Asp598=) n.1584G= c.114+33507C= (n.114+33507C=) c.1912G= (p.Asp638=) n.4964C= | |
| 1 | g.108929854G>T | CA341453147 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2693C>A (n.*2693C>A) c.*2698C>A (n.*2698C>A) c.*3487C>A (n.*3487C>A) n.4742C>A n.6460C>A c.*3598C>A (n.*3598C>A) n.4234C>A c.*45+4771C>A (n.*45+4771C>A) n.4204C>A n.3797C>A c.*4166C>A (n.*4166C>A) c.1969G>T (p.Asp657Tyr) c.-1+33507C>A (n.-1+33507C>A) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.2020G>T (p.Asp674Tyr) c.1792G>T (p.Asp598Tyr) n.1584G>T c.114+33507C>A (n.114+33507C>A) c.1912G>T (p.Asp638Tyr) n.4964C>A | |
| 1 | g.108929855A= | CA1187891379 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2692T= (n.*2692T=) c.*2697T= (n.*2697T=) c.*3486T= (n.*3486T=) n.4741T= n.6459T= c.*3597T= (n.*3597T=) n.4233T= c.*45+4770T= (n.*45+4770T=) n.4203T= n.3796T= c.*4165T= (n.*4165T=) c.1970A= (p.Asp657=) c.-1+33506T= (n.-1+33506T=) c.*138A= (n.*138A=) c.*687A= (n.*687A=) c.2021A= (p.Asp674=) c.1793A= (p.Asp598=) n.1585A= c.114+33506T= (n.114+33506T=) c.1913A= (p.Asp638=) n.4963T= | |
| 1 | g.108929855A>C | CA341453148 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2692T>G (n.*2692T>G) c.*2697T>G (n.*2697T>G) c.*3486T>G (n.*3486T>G) n.4741T>G n.6459T>G c.*3597T>G (n.*3597T>G) n.4233T>G c.*45+4770T>G (n.*45+4770T>G) n.4203T>G n.3796T>G c.*4165T>G (n.*4165T>G) c.1970A>C (p.Asp657Ala) c.-1+33506T>G (n.-1+33506T>G) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.2021A>C (p.Asp674Ala) c.1793A>C (p.Asp598Ala) n.1585A>C c.114+33506T>G (n.114+33506T>G) c.1913A>C (p.Asp638Ala) n.4963T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.108929855A>G | CA341453149 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2692T>C (n.*2692T>C) c.*2697T>C (n.*2697T>C) c.*3486T>C (n.*3486T>C) n.4741T>C n.6459T>C c.*3597T>C (n.*3597T>C) n.4233T>C c.*45+4770T>C (n.*45+4770T>C) n.4203T>C n.3796T>C c.*4165T>C (n.*4165T>C) c.1970A>G (p.Asp657Gly) c.-1+33506T>C (n.-1+33506T>C) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.2021A>G (p.Asp674Gly) c.1793A>G (p.Asp598Gly) n.1585A>G c.114+33506T>C (n.114+33506T>C) c.1913A>G (p.Asp638Gly) n.4963T>C | |
| 1 | g.108929855A>T | CA341453150 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2692T>A (n.*2692T>A) c.*2697T>A (n.*2697T>A) c.*3486T>A (n.*3486T>A) n.4741T>A n.6459T>A c.*3597T>A (n.*3597T>A) n.4233T>A c.*45+4770T>A (n.*45+4770T>A) n.4203T>A n.3796T>A c.*4165T>A (n.*4165T>A) c.1970A>T (p.Asp657Val) c.-1+33506T>A (n.-1+33506T>A) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.2021A>T (p.Asp674Val) c.1793A>T (p.Asp598Val) n.1585A>T c.114+33506T>A (n.114+33506T>A) c.1913A>T (p.Asp638Val) n.4963T>A | |
| 1 | g.108929857_108929858dup | CA525625138 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2691_*2692dup (n.*2691_*2692dup) c.*2696_*2697dup (n.*2696_*2697dup) c.*3485_*3486dup (n.*3485_*3486dup) n.4740_4741dup n.6458_6459dup c.*3596_*3597dup (n.*3596_*3597dup) n.4232_4233dup c.*45+4769_*45+4770dup (n.*45+4769_*45+4770dup) n.4202_4203dup n.3795_3796dup c.*4164_*4165dup (n.*4164_*4165dup) c.1972_1973dup (p.Asp659LeufsTer5) c.-1+33505_-1+33506dup (n.-1+33505_-1+33506dup) c.*140_*141dup (n.*140_*141dup) c.*689_*690dup (n.*689_*690dup) c.2023_2024dup (p.Asp676LeufsTer5) c.1795_1796dup (p.Asp600LeufsTer5) n.1587_1588dup c.114+33505_114+33506dup (n.114+33505_114+33506dup) c.1915_1916dup (p.Asp640LeufsTer5) n.4962_4963dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.108929856C>A | CA341453151 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2691G>T (n.*2691G>T) c.*2696G>T (n.*2696G>T) c.*3485G>T (n.*3485G>T) n.4740G>T n.6458G>T c.*3596G>T (n.*3596G>T) n.4232G>T c.*45+4769G>T (n.*45+4769G>T) n.4202G>T n.3795G>T c.*4164G>T (n.*4164G>T) c.1971C>A (p.Asp657Glu) c.-1+33505G>T (n.-1+33505G>T) c.*139C>A (n.*139C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.2022C>A (p.Asp674Glu) c.1794C>A (p.Asp598Glu) n.1586C>A c.114+33505G>T (n.114+33505G>T) c.1914C>A (p.Asp638Glu) n.4962G>T | |
| 1 | g.108929856C>G | CA341453152 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2691G>C (n.*2691G>C) c.*2696G>C (n.*2696G>C) c.*3485G>C (n.*3485G>C) n.4740G>C n.6458G>C c.*3596G>C (n.*3596G>C) n.4232G>C c.*45+4769G>C (n.*45+4769G>C) n.4202G>C n.3795G>C c.*4164G>C (n.*4164G>C) c.1971C>G (p.Asp657Glu) c.-1+33505G>C (n.-1+33505G>C) c.*139C>G (n.*139C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.2022C>G (p.Asp674Glu) c.1794C>G (p.Asp598Glu) n.1586C>G c.114+33505G>C (n.114+33505G>C) c.1914C>G (p.Asp638Glu) n.4962G>C | |
| 1 | g.108929856C>T | CA419671864 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2691G>A (n.*2691G>A) c.*2696G>A (n.*2696G>A) c.*3485G>A (n.*3485G>A) n.4740G>A n.6458G>A c.*3596G>A (n.*3596G>A) n.4232G>A c.*45+4769G>A (n.*45+4769G>A) n.4202G>A n.3795G>A c.*4164G>A (n.*4164G>A) c.1971C>T (p.Asp657=) c.-1+33505G>A (n.-1+33505G>A) c.*139C>T (n.*139C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.2022C>T (p.Asp674=) c.1794C>T (p.Asp598=) n.1586C>T c.114+33505G>A (n.114+33505G>A) c.1914C>T (p.Asp638=) n.4962G>A | |
| 1 | g.108929856_108929860delinsCACTG | CA1187891380 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2687_*2691delinsCAGTG (n.*2687_*2691delinsCAGTG) c.*2692_*2696delinsCAGTG (n.*2692_*2696delinsCAGTG) c.*3481_*3485delinsCAGTG (n.*3481_*3485delinsCAGTG) n.4736_4740delinsCAGTG n.6454_6458delinsCAGTG c.*3592_*3596delinsCAGTG (n.*3592_*3596delinsCAGTG) n.4228_4232delinsCAGTG c.*45+4765_*45+4769delinsCAGTG (n.*45+4765_*45+4769delinsCAGTG) n.4198_4202delinsCAGTG n.3791_3795delinsCAGTG c.*4160_*4164delinsCAGTG (n.*4160_*4164delinsCAGTG) c.1971_1975delinsCACTG (p.Asp657=) c.-1+33501_-1+33505delinsCAGTG (n.-1+33501_-1+33505delinsCAGTG) c.*139_*143delinsCACTG (n.*139_*143delinsCACTG) c.*688_*692delinsCACTG (n.*688_*692delinsCACTG) c.2022_2026delinsCACTG (p.Asp674=) c.1794_1798delinsCACTG (p.Asp598=) n.1586_1590delinsCACTG c.114+33501_114+33505delinsCAGTG (n.114+33501_114+33505delinsCAGTG) c.1914_1918delinsCACTG (p.Asp638=) n.4958_4962delinsCAGTG | |
| 1 | g.108929857A= | CA1143749578 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2690T= (n.*2690T=) c.*2695T= (n.*2695T=) c.*3484T= (n.*3484T=) n.4739T= n.6457T= c.*3595T= (n.*3595T=) n.4231T= c.*45+4768T= (n.*45+4768T=) n.4201T= n.3794T= c.*4163T= (n.*4163T=) c.1972A= (p.Thr658=) c.-1+33504T= (n.-1+33504T=) c.*140A= (n.*140A=) c.*689A= (n.*689A=) c.2023A= (p.Thr675=) c.1795A= (p.Thr599=) n.1587A= c.114+33504T= (n.114+33504T=) c.1915A= (p.Thr639=) n.4961T= | |
| 1 | g.108929857A>C | CA341453153 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2690T>G (n.*2690T>G) c.*2695T>G (n.*2695T>G) c.*3484T>G (n.*3484T>G) n.4739T>G n.6457T>G c.*3595T>G (n.*3595T>G) n.4231T>G c.*45+4768T>G (n.*45+4768T>G) n.4201T>G n.3794T>G c.*4163T>G (n.*4163T>G) c.1972A>C (p.Thr658Pro) c.-1+33504T>G (n.-1+33504T>G) c.*140A>C (n.*140A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.2023A>C (p.Thr675Pro) c.1795A>C (p.Thr599Pro) n.1587A>C c.114+33504T>G (n.114+33504T>G) c.1915A>C (p.Thr639Pro) n.4961T>G | |
| 1 | g.108929857A>G | CA983221 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2690T>C (n.*2690T>C) c.*2695T>C (n.*2695T>C) c.*3484T>C (n.*3484T>C) n.4739T>C n.6457T>C c.*3595T>C (n.*3595T>C) n.4231T>C c.*45+4768T>C (n.*45+4768T>C) n.4201T>C n.3794T>C c.*4163T>C (n.*4163T>C) c.1972A>G (p.Thr658Ala) c.-1+33504T>C (n.-1+33504T>C) c.*140A>G (n.*140A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.2023A>G (p.Thr675Ala) c.1795A>G (p.Thr599Ala) n.1587A>G c.114+33504T>C (n.114+33504T>C) c.1915A>G (p.Thr639Ala) n.4961T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.108929857A>T | CA341453154 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2690T>A (n.*2690T>A) c.*2695T>A (n.*2695T>A) c.*3484T>A (n.*3484T>A) n.4739T>A n.6457T>A c.*3595T>A (n.*3595T>A) n.4231T>A c.*45+4768T>A (n.*45+4768T>A) n.4201T>A n.3794T>A c.*4163T>A (n.*4163T>A) c.1972A>T (p.Thr658Ser) c.-1+33504T>A (n.-1+33504T>A) c.*140A>T (n.*140A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.2023A>T (p.Thr675Ser) c.1795A>T (p.Thr599Ser) n.1587A>T c.114+33504T>A (n.114+33504T>A) c.1915A>T (p.Thr639Ser) n.4961T>A | |
| 1 | g.108929860_108929863del | CA1187891381 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2687_*2690del (n.*2687_*2690del) c.*2692_*2695del (n.*2692_*2695del) c.*3481_*3484del (n.*3481_*3484del) n.4736_4739del n.6454_6457del c.*3592_*3595del (n.*3592_*3595del) n.4228_4231del c.*45+4765_*45+4768del (n.*45+4765_*45+4768del) n.4198_4201del n.3791_3794del c.*4160_*4163del (n.*4160_*4163del) c.1975_1978del (p.Asp659LeufsTer3) c.-1+33501_-1+33504del (n.-1+33501_-1+33504del) c.*143_*146del (n.*143_*146del) c.*692_*695del (n.*692_*695del) c.2026_2029del (p.Asp676LeufsTer3) c.1798_1801del (p.Asp600LeufsTer3) n.1590_1593del c.114+33501_114+33504del (n.114+33501_114+33504del) c.1918_1921del (p.Asp640LeufsTer3) n.4958_4961del | dbSNP |
| 1 | g.108929858C>A | CA341453157 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2689G>T (n.*2689G>T) c.*2694G>T (n.*2694G>T) c.*3483G>T (n.*3483G>T) n.4738G>T n.6456G>T c.*3594G>T (n.*3594G>T) n.4230G>T c.*45+4767G>T (n.*45+4767G>T) n.4200G>T n.3793G>T c.*4162G>T (n.*4162G>T) c.1973C>A (p.Thr658Asn) c.-1+33503G>T (n.-1+33503G>T) c.*141C>A (n.*141C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) c.2024C>A (p.Thr675Asn) c.1796C>A (p.Thr599Asn) n.1588C>A c.114+33503G>T (n.114+33503G>T) c.1916C>A (p.Thr639Asn) n.4960G>T | |
| 1 | g.108929858C>G | CA341453156 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2689G>C (n.*2689G>C) c.*2694G>C (n.*2694G>C) c.*3483G>C (n.*3483G>C) n.4738G>C n.6456G>C c.*3594G>C (n.*3594G>C) n.4230G>C c.*45+4767G>C (n.*45+4767G>C) n.4200G>C n.3793G>C c.*4162G>C (n.*4162G>C) c.1973C>G (p.Thr658Ser) c.-1+33503G>C (n.-1+33503G>C) c.*141C>G (n.*141C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) c.2024C>G (p.Thr675Ser) c.1796C>G (p.Thr599Ser) n.1588C>G c.114+33503G>C (n.114+33503G>C) c.1916C>G (p.Thr639Ser) n.4960G>C | |
| 1 | g.108929858C>T | CA341453155 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2689G>A (n.*2689G>A) c.*2694G>A (n.*2694G>A) c.*3483G>A (n.*3483G>A) n.4738G>A n.6456G>A c.*3594G>A (n.*3594G>A) n.4230G>A c.*45+4767G>A (n.*45+4767G>A) n.4200G>A n.3793G>A c.*4162G>A (n.*4162G>A) c.1973C>T (p.Thr658Ile) c.-1+33503G>A (n.-1+33503G>A) c.*141C>T (n.*141C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) c.2024C>T (p.Thr675Ile) c.1796C>T (p.Thr599Ile) n.1588C>T c.114+33503G>A (n.114+33503G>A) c.1916C>T (p.Thr639Ile) n.4960G>A | |
| 1 | g.108929859T>A | CA419671866 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*2688A>T (n.*2688A>T) c.*2693A>T (n.*2693A>T) c.*3482A>T (n.*3482A>T) n.4737A>T n.6455A>T c.*3593A>T (n.*3593A>T) n.4229A>T c.*45+4766A>T (n.*45+4766A>T) n.4199A>T n.3792A>T c.*4161A>T (n.*4161A>T) c.1974T>A (p.Thr658=) c.-1+33502A>T (n.-1+33502A>T) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.2025T>A (p.Thr675=) c.1797T>A (p.Thr599=) n.1589T>A c.114+33502A>T (n.114+33502A>T) c.1917T>A (p.Thr639=) n.4959A>T |