| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.108923941_108923967delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT | CA1142418952 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10658_*45+10684delinsAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAA (n.*45+10658_*45+10684delinsAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAA) c.1601-59_1601-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT (n.1601-59_1601-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT) c.-1+39394_-1+39420delinsAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAA (n.-1+39394_-1+39420delinsAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAA) c.690-59_690-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT c.1543+1365_1543+1391delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT (n.1543+1365_1543+1391delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT) c.*318-59_*318-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT (n.*318-59_*318-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT) c.1652-59_1652-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT (n.1652-59_1652-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT) c.1424-59_1424-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT (n.1424-59_1424-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT) n.1216-59_1216-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT c.*507-59_*507-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT (n.*507-59_*507-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT) c.114+39394_114+39420delinsAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAA (n.114+39394_114+39420delinsAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAA) c.370-59_370-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT c.1544-59_1544-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT (n.1544-59_1544-33delinsTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTT) | |
| 1 | g.108923961_108923967dup | CA525625076 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10678_*45+10684dup (n.*45+10678_*45+10684dup) c.1601-39_1601-33dup (n.1601-39_1601-33dup) c.-1+39414_-1+39420dup (n.-1+39414_-1+39420dup) c.690-39_690-33dup c.1543+1385_1543+1391dup (n.1543+1385_1543+1391dup) c.*318-39_*318-33dup (n.*318-39_*318-33dup) c.1652-39_1652-33dup (n.1652-39_1652-33dup) c.1424-39_1424-33dup (n.1424-39_1424-33dup) n.1216-39_1216-33dup c.*507-39_*507-33dup (n.*507-39_*507-33dup) c.114+39414_114+39420dup (n.114+39414_114+39420dup) c.370-39_370-33dup c.1544-39_1544-33dup (n.1544-39_1544-33dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.108923961_108923967del | CA28579068 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10678_*45+10684del (n.*45+10678_*45+10684del) c.1601-39_1601-33del (n.1601-39_1601-33del) c.-1+39414_-1+39420del (n.-1+39414_-1+39420del) c.690-39_690-33del c.1543+1385_1543+1391del (n.1543+1385_1543+1391del) c.*318-39_*318-33del (n.*318-39_*318-33del) c.1652-39_1652-33del (n.1652-39_1652-33del) c.1424-39_1424-33del (n.1424-39_1424-33del) n.1216-39_1216-33del c.*507-39_*507-33del (n.*507-39_*507-33del) c.114+39414_114+39420del (n.114+39414_114+39420del) c.370-39_370-33del c.1544-39_1544-33del (n.1544-39_1544-33del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108923954_108923967del | CA1187889003 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10671_*45+10684del (n.*45+10671_*45+10684del) c.1601-46_1601-33del (n.1601-46_1601-33del) c.-1+39407_-1+39420del (n.-1+39407_-1+39420del) c.690-46_690-33del c.1543+1378_1543+1391del (n.1543+1378_1543+1391del) c.*318-46_*318-33del (n.*318-46_*318-33del) c.1652-46_1652-33del (n.1652-46_1652-33del) c.1424-46_1424-33del (n.1424-46_1424-33del) n.1216-46_1216-33del c.*507-46_*507-33del (n.*507-46_*507-33del) c.114+39407_114+39420del (n.114+39407_114+39420del) c.370-46_370-33del c.1544-46_1544-33del (n.1544-46_1544-33del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108923954_108923964del | CA2646885204 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10664_*45+10674del (n.*45+10664_*45+10674del) c.1601-46_1601-36del (n.1601-46_1601-36del) c.-1+39400_-1+39410del (n.-1+39400_-1+39410del) c.690-46_690-36del c.1543+1378_1543+1388del (n.1543+1378_1543+1388del) c.*318-46_*318-36del (n.*318-46_*318-36del) c.1652-46_1652-36del (n.1652-46_1652-36del) c.1424-46_1424-36del (n.1424-46_1424-36del) n.1216-46_1216-36del c.*507-46_*507-36del (n.*507-46_*507-36del) c.114+39400_114+39410del (n.114+39400_114+39410del) c.370-46_370-36del c.1544-46_1544-36del (n.1544-46_1544-36del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108923955_108923960delinsTTTTTT | CA1143611278 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10665_*45+10670delinsAAAAAA (n.*45+10665_*45+10670delinsAAAAAA) c.1601-45_1601-40delinsTTTTTT (n.1601-45_1601-40delinsTTTTTT) c.-1+39401_-1+39406delinsAAAAAA (n.-1+39401_-1+39406delinsAAAAAA) c.690-45_690-40delinsTTTTTT c.1543+1379_1543+1384delinsTTTTTT (n.1543+1379_1543+1384delinsTTTTTT) c.*318-45_*318-40delinsTTTTTT (n.*318-45_*318-40delinsTTTTTT) c.1652-45_1652-40delinsTTTTTT (n.1652-45_1652-40delinsTTTTTT) c.1424-45_1424-40delinsTTTTTT (n.1424-45_1424-40delinsTTTTTT) n.1216-45_1216-40delinsTTTTTT c.*507-45_*507-40delinsTTTTTT (n.*507-45_*507-40delinsTTTTTT) c.114+39401_114+39406delinsAAAAAA (n.114+39401_114+39406delinsAAAAAA) c.370-45_370-40delinsTTTTTT c.1544-45_1544-40delinsTTTTTT (n.1544-45_1544-40delinsTTTTTT) | |
| 1 | g.108923960dup | CA1005604625 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10670dup (n.*45+10670dup) c.1601-40dup (n.1601-40dup) c.-1+39406dup (n.-1+39406dup) c.690-40dup c.1543+1384dup (n.1543+1384dup) c.*318-40dup (n.*318-40dup) c.1652-40dup (n.1652-40dup) c.1424-40dup (n.1424-40dup) n.1216-40dup c.*507-40dup (n.*507-40dup) c.114+39406dup (n.114+39406dup) c.370-40dup c.1544-40dup (n.1544-40dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108923959_108923960dup | CA2646885206 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10669_*45+10670dup (n.*45+10669_*45+10670dup) c.1601-41_1601-40dup (n.1601-41_1601-40dup) c.-1+39405_-1+39406dup (n.-1+39405_-1+39406dup) c.690-41_690-40dup c.1543+1383_1543+1384dup (n.1543+1383_1543+1384dup) c.*318-41_*318-40dup (n.*318-41_*318-40dup) c.1652-41_1652-40dup (n.1652-41_1652-40dup) c.1424-41_1424-40dup (n.1424-41_1424-40dup) n.1216-41_1216-40dup c.*507-41_*507-40dup (n.*507-41_*507-40dup) c.114+39405_114+39406dup (n.114+39405_114+39406dup) c.370-41_370-40dup c.1544-41_1544-40dup (n.1544-41_1544-40dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108923960del | CA983113 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10670del (n.*45+10670del) c.1601-40del (n.1601-40del) c.-1+39406del (n.-1+39406del) c.690-40del c.1543+1384del (n.1543+1384del) c.*318-40del (n.*318-40del) c.1652-40del (n.1652-40del) c.1424-40del (n.1424-40del) n.1216-40del c.*507-40del (n.*507-40del) c.114+39406del (n.114+39406del) c.370-40del c.1544-40del (n.1544-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108923958_108923960del | CA983114 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10668_*45+10670del (n.*45+10668_*45+10670del) c.1601-42_1601-40del (n.1601-42_1601-40del) c.-1+39404_-1+39406del (n.-1+39404_-1+39406del) c.690-42_690-40del c.1543+1382_1543+1384del (n.1543+1382_1543+1384del) c.*318-42_*318-40del (n.*318-42_*318-40del) c.1652-42_1652-40del (n.1652-42_1652-40del) c.1424-42_1424-40del (n.1424-42_1424-40del) n.1216-42_1216-40del c.*507-42_*507-40del (n.*507-42_*507-40del) c.114+39404_114+39406del (n.114+39404_114+39406del) c.370-42_370-40del c.1544-42_1544-40del (n.1544-42_1544-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108923955_108923961delinsTTTTTTG | CA1187889017 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10664_*45+10670delinsCAAAAAA (n.*45+10664_*45+10670delinsCAAAAAA) c.1601-45_1601-39delinsTTTTTTG (n.1601-45_1601-39delinsTTTTTTG) c.-1+39400_-1+39406delinsCAAAAAA (n.-1+39400_-1+39406delinsCAAAAAA) c.690-45_690-39delinsTTTTTTG c.1543+1379_1543+1385delinsTTTTTTG (n.1543+1379_1543+1385delinsTTTTTTG) c.*318-45_*318-39delinsTTTTTTG (n.*318-45_*318-39delinsTTTTTTG) c.1652-45_1652-39delinsTTTTTTG (n.1652-45_1652-39delinsTTTTTTG) c.1424-45_1424-39delinsTTTTTTG (n.1424-45_1424-39delinsTTTTTTG) n.1216-45_1216-39delinsTTTTTTG c.*507-45_*507-39delinsTTTTTTG (n.*507-45_*507-39delinsTTTTTTG) c.114+39400_114+39406delinsCAAAAAA (n.114+39400_114+39406delinsCAAAAAA) c.370-45_370-39delinsTTTTTTG c.1544-45_1544-39delinsTTTTTTG (n.1544-45_1544-39delinsTTTTTTG) | |
| 1 | g.108923961_108923968del | CA2573883652 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10663_*45+10670del (n.*45+10663_*45+10670del) c.1601-39_1601-32del (n.1601-39_1601-32del) c.-1+39399_-1+39406del (n.-1+39399_-1+39406del) c.690-39_690-32del c.1543+1385_1543+1392del (n.1543+1385_1543+1392del) c.*318-39_*318-32del (n.*318-39_*318-32del) c.1652-39_1652-32del (n.1652-39_1652-32del) c.1424-39_1424-32del (n.1424-39_1424-32del) n.1216-39_1216-32del c.*507-39_*507-32del (n.*507-39_*507-32del) c.114+39399_114+39406del (n.114+39399_114+39406del) c.370-39_370-32del c.1544-39_1544-32del (n.1544-39_1544-32del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108923961_108923966del | CA1187889020 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10664_*45+10669del (n.*45+10664_*45+10669del) c.1601-39_1601-34del (n.1601-39_1601-34del) c.-1+39400_-1+39405del (n.-1+39400_-1+39405del) c.690-39_690-34del c.1543+1385_1543+1390del (n.1543+1385_1543+1390del) c.*318-39_*318-34del (n.*318-39_*318-34del) c.1652-39_1652-34del (n.1652-39_1652-34del) c.1424-39_1424-34del (n.1424-39_1424-34del) n.1216-39_1216-34del c.*507-39_*507-34del (n.*507-39_*507-34del) c.114+39400_114+39405del (n.114+39400_114+39405del) c.370-39_370-34del c.1544-39_1544-34del (n.1544-39_1544-34del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108923961_108923965del | CA2573883706 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10664_*45+10668del (n.*45+10664_*45+10668del) c.1601-39_1601-35del (n.1601-39_1601-35del) c.-1+39400_-1+39404del (n.-1+39400_-1+39404del) c.690-39_690-35del c.1543+1385_1543+1389del (n.1543+1385_1543+1389del) c.*318-39_*318-35del (n.*318-39_*318-35del) c.1652-39_1652-35del (n.1652-39_1652-35del) c.1424-39_1424-35del (n.1424-39_1424-35del) n.1216-39_1216-35del c.*507-39_*507-35del (n.*507-39_*507-35del) c.114+39400_114+39404del (n.114+39400_114+39404del) c.370-39_370-35del c.1544-39_1544-35del (n.1544-39_1544-35del) | |
| 1 | g.108923958_108923961delinsTTTG | CA1187889021 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10664_*45+10667delinsCAAA (n.*45+10664_*45+10667delinsCAAA) c.1601-42_1601-39delinsTTTG (n.1601-42_1601-39delinsTTTG) c.-1+39400_-1+39403delinsCAAA (n.-1+39400_-1+39403delinsCAAA) c.690-42_690-39delinsTTTG c.1543+1382_1543+1385delinsTTTG (n.1543+1382_1543+1385delinsTTTG) c.*318-42_*318-39delinsTTTG (n.*318-42_*318-39delinsTTTG) c.1652-42_1652-39delinsTTTG (n.1652-42_1652-39delinsTTTG) c.1424-42_1424-39delinsTTTG (n.1424-42_1424-39delinsTTTG) n.1216-42_1216-39delinsTTTG c.*507-42_*507-39delinsTTTG (n.*507-42_*507-39delinsTTTG) c.114+39400_114+39403delinsCAAA (n.114+39400_114+39403delinsCAAA) c.370-42_370-39delinsTTTG c.1544-42_1544-39delinsTTTG (n.1544-42_1544-39delinsTTTG) | |
| 1 | g.108923961_108923964del | CA2646885210 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10664_*45+10667del (n.*45+10664_*45+10667del) c.1601-39_1601-36del (n.1601-39_1601-36del) c.-1+39400_-1+39403del (n.-1+39400_-1+39403del) c.690-39_690-36del c.1543+1385_1543+1388del (n.1543+1385_1543+1388del) c.*318-39_*318-36del (n.*318-39_*318-36del) c.1652-39_1652-36del (n.1652-39_1652-36del) c.1424-39_1424-36del (n.1424-39_1424-36del) n.1216-39_1216-36del c.*507-39_*507-36del (n.*507-39_*507-36del) c.114+39400_114+39403del (n.114+39400_114+39403del) c.370-39_370-36del c.1544-39_1544-36del (n.1544-39_1544-36del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108923959_108923963delinsTTGTT | CA1149103137 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10662_*45+10666delinsAACAA (n.*45+10662_*45+10666delinsAACAA) c.1601-41_1601-37delinsTTGTT (n.1601-41_1601-37delinsTTGTT) c.-1+39398_-1+39402delinsAACAA (n.-1+39398_-1+39402delinsAACAA) c.690-41_690-37delinsTTGTT c.1543+1383_1543+1387delinsTTGTT (n.1543+1383_1543+1387delinsTTGTT) c.*318-41_*318-37delinsTTGTT (n.*318-41_*318-37delinsTTGTT) c.1652-41_1652-37delinsTTGTT (n.1652-41_1652-37delinsTTGTT) c.1424-41_1424-37delinsTTGTT (n.1424-41_1424-37delinsTTGTT) n.1216-41_1216-37delinsTTGTT c.*507-41_*507-37delinsTTGTT (n.*507-41_*507-37delinsTTGTT) c.114+39398_114+39402delinsAACAA (n.114+39398_114+39402delinsAACAA) c.370-41_370-37delinsTTGTT c.1544-41_1544-37delinsTTGTT (n.1544-41_1544-37delinsTTGTT) | |
| 1 | g.108923961_108923963del | CA983116 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10664_*45+10666del (n.*45+10664_*45+10666del) c.1601-39_1601-37del (n.1601-39_1601-37del) c.-1+39400_-1+39402del (n.-1+39400_-1+39402del) c.690-39_690-37del c.1543+1385_1543+1387del (n.1543+1385_1543+1387del) c.*318-39_*318-37del (n.*318-39_*318-37del) c.1652-39_1652-37del (n.1652-39_1652-37del) c.1424-39_1424-37del (n.1424-39_1424-37del) n.1216-39_1216-37del c.*507-39_*507-37del (n.*507-39_*507-37del) c.114+39400_114+39402del (n.114+39400_114+39402del) c.370-39_370-37del c.1544-39_1544-37del (n.1544-39_1544-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108923960_108923961delinsTG | CA1187889024 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10664_*45+10665delinsCA (n.*45+10664_*45+10665delinsCA) c.1601-40_1601-39delinsTG (n.1601-40_1601-39delinsTG) c.-1+39400_-1+39401delinsCA (n.-1+39400_-1+39401delinsCA) c.690-40_690-39delinsTG c.1543+1384_1543+1385delinsTG (n.1543+1384_1543+1385delinsTG) c.*318-40_*318-39delinsTG (n.*318-40_*318-39delinsTG) c.1652-40_1652-39delinsTG (n.1652-40_1652-39delinsTG) c.1424-40_1424-39delinsTG (n.1424-40_1424-39delinsTG) n.1216-40_1216-39delinsTG c.*507-40_*507-39delinsTG (n.*507-40_*507-39delinsTG) c.114+39400_114+39401delinsCA (n.114+39400_114+39401delinsCA) c.370-40_370-39delinsTG c.1544-40_1544-39delinsTG (n.1544-40_1544-39delinsTG) | |
| 1 | g.108923961_108923962del | CA2646885211 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10664_*45+10665del (n.*45+10664_*45+10665del) c.1601-39_1601-38del (n.1601-39_1601-38del) c.-1+39400_-1+39401del (n.-1+39400_-1+39401del) c.690-39_690-38del c.1543+1385_1543+1386del (n.1543+1385_1543+1386del) c.*318-39_*318-38del (n.*318-39_*318-38del) c.1652-39_1652-38del (n.1652-39_1652-38del) c.1424-39_1424-38del (n.1424-39_1424-38del) n.1216-39_1216-38del c.*507-39_*507-38del (n.*507-39_*507-38del) c.114+39400_114+39401del (n.114+39400_114+39401del) c.370-39_370-38del c.1544-39_1544-38del (n.1544-39_1544-38del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108923961del | CA28579129 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10664del (n.*45+10664del) c.1601-39del (n.1601-39del) c.-1+39400del (n.-1+39400del) c.690-39del c.1543+1385del (n.1543+1385del) c.*318-39del (n.*318-39del) c.1652-39del (n.1652-39del) c.1424-39del (n.1424-39del) n.1216-39del c.*507-39del (n.*507-39del) c.114+39400del (n.114+39400del) c.370-39del c.1544-39del (n.1544-39del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108923961G>A | CA1187889025 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10664C>T (n.*45+10664C>T) c.1601-39G>A (n.1601-39G>A) c.-1+39400C>T (n.-1+39400C>T) c.690-39G>A c.1543+1385G>A (n.1543+1385G>A) c.*318-39G>A (n.*318-39G>A) c.1652-39G>A (n.1652-39G>A) c.1424-39G>A (n.1424-39G>A) n.1216-39G>A c.*507-39G>A (n.*507-39G>A) c.114+39400C>T (n.114+39400C>T) c.370-39G>A c.1544-39G>A (n.1544-39G>A) | dbSNP |
| 1 | g.108923961G= | CA1143460496 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10664C= (n.*45+10664C=) c.1601-39G= (n.1601-39G=) c.-1+39400C= (n.-1+39400C=) c.690-39G= c.1543+1385G= (n.1543+1385G=) c.*318-39G= (n.*318-39G=) c.1652-39G= (n.1652-39G=) c.1424-39G= (n.1424-39G=) n.1216-39G= c.*507-39G= (n.*507-39G=) c.114+39400C= (n.114+39400C=) c.370-39G= c.1544-39G= (n.1544-39G=) | |
| 1 | g.108923961G>T | CA983117 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10664C>A (n.*45+10664C>A) c.1601-39G>T (n.1601-39G>T) c.-1+39400C>A (n.-1+39400C>A) c.690-39G>T c.1543+1385G>T (n.1543+1385G>T) c.*318-39G>T (n.*318-39G>T) c.1652-39G>T (n.1652-39G>T) c.1424-39G>T (n.1424-39G>T) n.1216-39G>T c.*507-39G>T (n.*507-39G>T) c.114+39400C>A (n.114+39400C>A) c.370-39G>T c.1544-39G>T (n.1544-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108923961_108923969delinsGTTTTTTTT | CA1187889026 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10656_*45+10664delinsAAAAAAAAC (n.*45+10656_*45+10664delinsAAAAAAAAC) c.1601-39_1601-31delinsGTTTTTTTT (n.1601-39_1601-31delinsGTTTTTTTT) c.-1+39392_-1+39400delinsAAAAAAAAC (n.-1+39392_-1+39400delinsAAAAAAAAC) c.690-39_690-31delinsGTTTTTTTT c.1543+1385_1543+1393delinsGTTTTTTTT (n.1543+1385_1543+1393delinsGTTTTTTTT) c.*318-39_*318-31delinsGTTTTTTTT (n.*318-39_*318-31delinsGTTTTTTTT) c.1652-39_1652-31delinsGTTTTTTTT (n.1652-39_1652-31delinsGTTTTTTTT) c.1424-39_1424-31delinsGTTTTTTTT (n.1424-39_1424-31delinsGTTTTTTTT) n.1216-39_1216-31delinsGTTTTTTTT c.*507-39_*507-31delinsGTTTTTTTT (n.*507-39_*507-31delinsGTTTTTTTT) c.114+39392_114+39400delinsAAAAAAAAC (n.114+39392_114+39400delinsAAAAAAAAC) c.370-39_370-31delinsGTTTTTTTT c.1544-39_1544-31delinsGTTTTTTTT (n.1544-39_1544-31delinsGTTTTTTTT) | |
| 1 | g.108923962T>A | CA525625078 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10663A>T (n.*45+10663A>T) c.1601-38T>A (n.1601-38T>A) c.-1+39399A>T (n.-1+39399A>T) c.690-38T>A c.1543+1386T>A (n.1543+1386T>A) c.*318-38T>A (n.*318-38T>A) c.1652-38T>A (n.1652-38T>A) c.1424-38T>A (n.1424-38T>A) n.1216-38T>A c.*507-38T>A (n.*507-38T>A) c.114+39399A>T (n.114+39399A>T) c.370-38T>A c.1544-38T>A (n.1544-38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.108923962T>C | CA983123 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10663A>G (n.*45+10663A>G) c.1601-38T>C (n.1601-38T>C) c.-1+39399A>G (n.-1+39399A>G) c.690-38T>C c.1543+1386T>C (n.1543+1386T>C) c.*318-38T>C (n.*318-38T>C) c.1652-38T>C (n.1652-38T>C) c.1424-38T>C (n.1424-38T>C) n.1216-38T>C c.*507-38T>C (n.*507-38T>C) c.114+39399A>G (n.114+39399A>G) c.370-38T>C c.1544-38T>C (n.1544-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.108923962T>G | CA983122 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10663A>C (n.*45+10663A>C) c.1601-38T>G (n.1601-38T>G) c.-1+39399A>C (n.-1+39399A>C) c.690-38T>G c.1543+1386T>G (n.1543+1386T>G) c.*318-38T>G (n.*318-38T>G) c.1652-38T>G (n.1652-38T>G) c.1424-38T>G (n.1424-38T>G) n.1216-38T>G c.*507-38T>G (n.*507-38T>G) c.114+39399A>C (n.114+39399A>C) c.370-38T>G c.1544-38T>G (n.1544-38T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108923962T= | CA1187889027 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10663A= (n.*45+10663A=) c.1601-38T= (n.1601-38T=) c.-1+39399A= (n.-1+39399A=) c.690-38T= c.1543+1386T= (n.1543+1386T=) c.*318-38T= (n.*318-38T=) c.1652-38T= (n.1652-38T=) c.1424-38T= (n.1424-38T=) n.1216-38T= c.*507-38T= (n.*507-38T=) c.114+39399A= (n.114+39399A=) c.370-38T= c.1544-38T= (n.1544-38T=) | |
| 1 | g.108923970dup | CA983119 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10663dup (n.*45+10663dup) c.1601-30dup (n.1601-30dup) c.-1+39399dup (n.-1+39399dup) c.690-30dup c.1543+1394dup (n.1543+1394dup) c.*318-30dup (n.*318-30dup) c.1652-30dup (n.1652-30dup) c.1424-30dup (n.1424-30dup) n.1216-30dup c.*507-30dup (n.*507-30dup) c.114+39399dup (n.114+39399dup) c.370-30dup c.1544-30dup (n.1544-30dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108923969_108923970dup | CA983120 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10662_*45+10663dup (n.*45+10662_*45+10663dup) c.1601-31_1601-30dup (n.1601-31_1601-30dup) c.-1+39398_-1+39399dup (n.-1+39398_-1+39399dup) c.690-31_690-30dup c.1543+1393_1543+1394dup (n.1543+1393_1543+1394dup) c.*318-31_*318-30dup (n.*318-31_*318-30dup) c.1652-31_1652-30dup (n.1652-31_1652-30dup) c.1424-31_1424-30dup (n.1424-31_1424-30dup) n.1216-31_1216-30dup c.*507-31_*507-30dup (n.*507-31_*507-30dup) c.114+39398_114+39399dup (n.114+39398_114+39399dup) c.370-31_370-30dup c.1544-31_1544-30dup (n.1544-31_1544-30dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108923970del | CA983118 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10663del (n.*45+10663del) c.1601-30del (n.1601-30del) c.-1+39399del (n.-1+39399del) c.690-30del c.1543+1394del (n.1543+1394del) c.*318-30del (n.*318-30del) c.1652-30del (n.1652-30del) c.1424-30del (n.1424-30del) n.1216-30del c.*507-30del (n.*507-30del) c.114+39399del (n.114+39399del) c.370-30del c.1544-30del (n.1544-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108923969_108923970del | CA983121 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10662_*45+10663del (n.*45+10662_*45+10663del) c.1601-31_1601-30del (n.1601-31_1601-30del) c.-1+39398_-1+39399del (n.-1+39398_-1+39399del) c.690-31_690-30del c.1543+1393_1543+1394del (n.1543+1393_1543+1394del) c.*318-31_*318-30del (n.*318-31_*318-30del) c.1652-31_1652-30del (n.1652-31_1652-30del) c.1424-31_1424-30del (n.1424-31_1424-30del) n.1216-31_1216-30del c.*507-31_*507-30del (n.*507-31_*507-30del) c.114+39398_114+39399del (n.114+39398_114+39399del) c.370-31_370-30del c.1544-31_1544-30del (n.1544-31_1544-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.108923964_108923970del | CA1005604638 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10657_*45+10663del (n.*45+10657_*45+10663del) c.1601-36_1601-30del (n.1601-36_1601-30del) c.-1+39393_-1+39399del (n.-1+39393_-1+39399del) c.690-36_690-30del c.1543+1388_1543+1394del (n.1543+1388_1543+1394del) c.*318-36_*318-30del (n.*318-36_*318-30del) c.1652-36_1652-30del (n.1652-36_1652-30del) c.1424-36_1424-30del (n.1424-36_1424-30del) n.1216-36_1216-30del c.*507-36_*507-30del (n.*507-36_*507-30del) c.114+39393_114+39399del (n.114+39393_114+39399del) c.370-36_370-30del c.1544-36_1544-30del (n.1544-36_1544-30del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108923963_108923970del | CA525625079 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10656_*45+10663del (n.*45+10656_*45+10663del) c.1601-37_1601-30del (n.1601-37_1601-30del) c.-1+39392_-1+39399del (n.-1+39392_-1+39399del) c.690-37_690-30del c.1543+1387_1543+1394del (n.1543+1387_1543+1394del) c.*318-37_*318-30del (n.*318-37_*318-30del) c.1652-37_1652-30del (n.1652-37_1652-30del) c.1424-37_1424-30del (n.1424-37_1424-30del) n.1216-37_1216-30del c.*507-37_*507-30del (n.*507-37_*507-30del) c.114+39392_114+39399del (n.114+39392_114+39399del) c.370-37_370-30del c.1544-37_1544-30del (n.1544-37_1544-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.108923964T>C | CA2646885215 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10661A>G (n.*45+10661A>G) c.1601-36T>C (n.1601-36T>C) c.-1+39397A>G (n.-1+39397A>G) c.690-36T>C c.1543+1388T>C (n.1543+1388T>C) c.*318-36T>C (n.*318-36T>C) c.1652-36T>C (n.1652-36T>C) c.1424-36T>C (n.1424-36T>C) n.1216-36T>C c.*507-36T>C (n.*507-36T>C) c.114+39397A>G (n.114+39397A>G) c.370-36T>C c.1544-36T>C (n.1544-36T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108923964T>G | CA2646885216 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10661A>C (n.*45+10661A>C) c.1601-36T>G (n.1601-36T>G) c.-1+39397A>C (n.-1+39397A>C) c.690-36T>G c.1543+1388T>G (n.1543+1388T>G) c.*318-36T>G (n.*318-36T>G) c.1652-36T>G (n.1652-36T>G) c.1424-36T>G (n.1424-36T>G) n.1216-36T>G c.*507-36T>G (n.*507-36T>G) c.114+39397A>C (n.114+39397A>C) c.370-36T>G c.1544-36T>G (n.1544-36T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108923966T>C | CA885320518 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10659A>G (n.*45+10659A>G) c.1601-34T>C (n.1601-34T>C) c.-1+39395A>G (n.-1+39395A>G) c.690-34T>C c.1543+1390T>C (n.1543+1390T>C) c.*318-34T>C (n.*318-34T>C) c.1652-34T>C (n.1652-34T>C) c.1424-34T>C (n.1424-34T>C) n.1216-34T>C c.*507-34T>C (n.*507-34T>C) c.114+39395A>G (n.114+39395A>G) c.370-34T>C c.1544-34T>C (n.1544-34T>C) | dbSNP |
| 1 | g.108923966T= | CA1187889028 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10659A= (n.*45+10659A=) c.1601-34T= (n.1601-34T=) c.-1+39395A= (n.-1+39395A=) c.690-34T= c.1543+1390T= (n.1543+1390T=) c.*318-34T= (n.*318-34T=) c.1652-34T= (n.1652-34T=) c.1424-34T= (n.1424-34T=) n.1216-34T= c.*507-34T= (n.*507-34T=) c.114+39395A= (n.114+39395A=) c.370-34T= c.1544-34T= (n.1544-34T=) | |
| 1 | g.108923966_108923971del | CA2646885217 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10654_*45+10659del (n.*45+10654_*45+10659del) c.1601-34_1601-29del (n.1601-34_1601-29del) c.-1+39390_-1+39395del (n.-1+39390_-1+39395del) c.690-34_690-29del c.1543+1390_1543+1395del (n.1543+1390_1543+1395del) c.*318-34_*318-29del (n.*318-34_*318-29del) c.1652-34_1652-29del (n.1652-34_1652-29del) c.1424-34_1424-29del (n.1424-34_1424-29del) n.1216-34_1216-29del c.*507-34_*507-29del (n.*507-34_*507-29del) c.114+39390_114+39395del (n.114+39390_114+39395del) c.370-34_370-29del c.1544-34_1544-29del (n.1544-34_1544-29del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108923967T>C | CA2646885218 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10658A>G (n.*45+10658A>G) c.1601-33T>C (n.1601-33T>C) c.-1+39394A>G (n.-1+39394A>G) c.690-33T>C c.1543+1391T>C (n.1543+1391T>C) c.*318-33T>C (n.*318-33T>C) c.1652-33T>C (n.1652-33T>C) c.1424-33T>C (n.1424-33T>C) n.1216-33T>C c.*507-33T>C (n.*507-33T>C) c.114+39394A>G (n.114+39394A>G) c.370-33T>C c.1544-33T>C (n.1544-33T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108923968T>G | CA1187889030 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10657A>C (n.*45+10657A>C) c.1601-32T>G (n.1601-32T>G) c.-1+39393A>C (n.-1+39393A>C) c.690-32T>G c.1543+1392T>G (n.1543+1392T>G) c.*318-32T>G (n.*318-32T>G) c.1652-32T>G (n.1652-32T>G) c.1424-32T>G (n.1424-32T>G) n.1216-32T>G c.*507-32T>G (n.*507-32T>G) c.114+39393A>C (n.114+39393A>C) c.370-32T>G c.1544-32T>G (n.1544-32T>G) | dbSNP |
| 1 | g.108923968T= | CA1187889029 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10657A= (n.*45+10657A=) c.1601-32T= (n.1601-32T=) c.-1+39393A= (n.-1+39393A=) c.690-32T= c.1543+1392T= (n.1543+1392T=) c.*318-32T= (n.*318-32T=) c.1652-32T= (n.1652-32T=) c.1424-32T= (n.1424-32T=) n.1216-32T= c.*507-32T= (n.*507-32T=) c.114+39393A= (n.114+39393A=) c.370-32T= c.1544-32T= (n.1544-32T=) | |
| 1 | g.108923969T>C | CA525625080 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10656A>G (n.*45+10656A>G) c.1601-31T>C (n.1601-31T>C) c.-1+39392A>G (n.-1+39392A>G) c.690-31T>C c.1543+1393T>C (n.1543+1393T>C) c.*318-31T>C (n.*318-31T>C) c.1652-31T>C (n.1652-31T>C) c.1424-31T>C (n.1424-31T>C) n.1216-31T>C c.*507-31T>C (n.*507-31T>C) c.114+39392A>G (n.114+39392A>G) c.370-31T>C c.1544-31T>C (n.1544-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108923969T= | CA1187889031 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10656A= (n.*45+10656A=) c.1601-31T= (n.1601-31T=) c.-1+39392A= (n.-1+39392A=) c.690-31T= c.1543+1393T= (n.1543+1393T=) c.*318-31T= (n.*318-31T=) c.1652-31T= (n.1652-31T=) c.1424-31T= (n.1424-31T=) n.1216-31T= c.*507-31T= (n.*507-31T=) c.114+39392A= (n.114+39392A=) c.370-31T= c.1544-31T= (n.1544-31T=) | |
| 1 | g.108923970T>A | CA983126 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10655A>T (n.*45+10655A>T) c.1601-30T>A (n.1601-30T>A) c.-1+39391A>T (n.-1+39391A>T) c.690-30T>A c.1543+1394T>A (n.1543+1394T>A) c.*318-30T>A (n.*318-30T>A) c.1652-30T>A (n.1652-30T>A) c.1424-30T>A (n.1424-30T>A) n.1216-30T>A c.*507-30T>A (n.*507-30T>A) c.114+39391A>T (n.114+39391A>T) c.370-30T>A c.1544-30T>A (n.1544-30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108923970T>C | CA1187889032 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10655A>G (n.*45+10655A>G) c.1601-30T>C (n.1601-30T>C) c.-1+39391A>G (n.-1+39391A>G) c.690-30T>C c.1543+1394T>C (n.1543+1394T>C) c.*318-30T>C (n.*318-30T>C) c.1652-30T>C (n.1652-30T>C) c.1424-30T>C (n.1424-30T>C) n.1216-30T>C c.*507-30T>C (n.*507-30T>C) c.114+39391A>G (n.114+39391A>G) c.370-30T>C c.1544-30T>C (n.1544-30T>C) | dbSNP |
| 1 | g.108923970T= | CA1149112989 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10655A= (n.*45+10655A=) c.1601-30T= (n.1601-30T=) c.-1+39391A= (n.-1+39391A=) c.690-30T= c.1543+1394T= (n.1543+1394T=) c.*318-30T= (n.*318-30T=) c.1652-30T= (n.1652-30T=) c.1424-30T= (n.1424-30T=) n.1216-30T= c.*507-30T= (n.*507-30T=) c.114+39391A= (n.114+39391A=) c.370-30T= c.1544-30T= (n.1544-30T=) | |
| 1 | g.108923970_108923971delinsTA | CA1187889034 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10654_*45+10655delinsTA (n.*45+10654_*45+10655delinsTA) c.1601-30_1601-29delinsTA (n.1601-30_1601-29delinsTA) c.-1+39390_-1+39391delinsTA (n.-1+39390_-1+39391delinsTA) c.690-30_690-29delinsTA c.1543+1394_1543+1395delinsTA (n.1543+1394_1543+1395delinsTA) c.*318-30_*318-29delinsTA (n.*318-30_*318-29delinsTA) c.1652-30_1652-29delinsTA (n.1652-30_1652-29delinsTA) c.1424-30_1424-29delinsTA (n.1424-30_1424-29delinsTA) n.1216-30_1216-29delinsTA c.*507-30_*507-29delinsTA (n.*507-30_*507-29delinsTA) c.114+39390_114+39391delinsTA (n.114+39390_114+39391delinsTA) c.370-30_370-29delinsTA c.1544-30_1544-29delinsTA (n.1544-30_1544-29delinsTA) | |
| 1 | g.108923970_108923972delinsTAA | CA1187889033 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+10653_*45+10655delinsTTA (n.*45+10653_*45+10655delinsTTA) c.1601-30_1601-28delinsTAA (n.1601-30_1601-28delinsTAA) c.-1+39389_-1+39391delinsTTA (n.-1+39389_-1+39391delinsTTA) c.690-30_690-28delinsTAA c.1543+1394_1543+1396delinsTAA (n.1543+1394_1543+1396delinsTAA) c.*318-30_*318-28delinsTAA (n.*318-30_*318-28delinsTAA) c.1652-30_1652-28delinsTAA (n.1652-30_1652-28delinsTAA) c.1424-30_1424-28delinsTAA (n.1424-30_1424-28delinsTAA) n.1216-30_1216-28delinsTAA c.*507-30_*507-28delinsTAA (n.*507-30_*507-28delinsTAA) c.114+39389_114+39391delinsTTA (n.114+39389_114+39391delinsTTA) c.370-30_370-28delinsTAA c.1544-30_1544-28delinsTAA (n.1544-30_1544-28delinsTAA) |