Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.108914419G>A | CA983016 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20206C>T (n.*45+20206C>T) c.1263+11G>A (n.1263+11G>A) c.-1+48942C>T (n.-1+48942C>T) c.352+11G>A c.1206+11G>A (n.1206+11G>A) c.1136-4194G>A (n.1136-4194G>A) c.1314+11G>A (n.1314+11G>A) n.1825+11G>A n.1038+11G>A c.114+48942C>T (n.114+48942C>T) c.32+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914419G= | CA1143511529 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20206C= (n.*45+20206C=) c.1263+11G= (n.1263+11G=) c.-1+48942C= (n.-1+48942C=) c.352+11G= c.1206+11G= (n.1206+11G=) c.1136-4194G= (n.1136-4194G=) c.1314+11G= (n.1314+11G=) n.1825+11G= n.1038+11G= c.114+48942C= (n.114+48942C=) c.32+11G= | |
1 | g.108914420del | CA2500418375 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20206del (n.*45+20206del) c.1263+12del (n.1263+12del) c.-1+48942del (n.-1+48942del) c.352+12del c.1206+12del (n.1206+12del) c.1136-4193del (n.1136-4193del) c.1314+12del (n.1314+12del) n.1825+12del n.1038+12del c.114+48942del (n.114+48942del) c.32+12del | |
1 | g.108914420G>A | CA2646885239 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20205C>T (n.*45+20205C>T) c.1263+12G>A (n.1263+12G>A) c.-1+48941C>T (n.-1+48941C>T) c.352+12G>A c.1206+12G>A (n.1206+12G>A) c.1136-4193G>A (n.1136-4193G>A) c.1314+12G>A (n.1314+12G>A) n.1825+12G>A n.1038+12G>A c.114+48941C>T (n.114+48941C>T) c.32+12G>A | gnomAD v4 |
1 | g.108914421T>C | CA2646885241 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20204A>G (n.*45+20204A>G) c.1263+13T>C (n.1263+13T>C) c.-1+48940A>G (n.-1+48940A>G) c.352+13T>C c.1206+13T>C (n.1206+13T>C) c.1136-4192T>C (n.1136-4192T>C) c.1314+13T>C (n.1314+13T>C) n.1825+13T>C n.1038+13T>C c.114+48940A>G (n.114+48940A>G) c.32+13T>C | gnomAD v4 |
1 | g.108914424del | CA2646885243 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20204del (n.*45+20204del) c.1263+16del (n.1263+16del) c.-1+48940del (n.-1+48940del) c.352+16del c.1206+16del (n.1206+16del) c.1136-4189del (n.1136-4189del) c.1314+16del (n.1314+16del) n.1825+16del n.1038+16del c.114+48940del (n.114+48940del) c.32+16del | gnomAD v4 |
1 | g.108914422T>C | CA2646885244 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20203A>G (n.*45+20203A>G) c.1263+14T>C (n.1263+14T>C) c.-1+48939A>G (n.-1+48939A>G) c.352+14T>C c.1206+14T>C (n.1206+14T>C) c.1136-4191T>C (n.1136-4191T>C) c.1314+14T>C (n.1314+14T>C) n.1825+14T>C n.1038+14T>C c.114+48939A>G (n.114+48939A>G) c.32+14T>C | gnomAD v4 |
1 | g.108914424T>C | CA2646885246 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20201A>G (n.*45+20201A>G) c.1263+16T>C (n.1263+16T>C) c.-1+48937A>G (n.-1+48937A>G) c.352+16T>C c.1206+16T>C (n.1206+16T>C) c.1136-4189T>C (n.1136-4189T>C) c.1314+16T>C (n.1314+16T>C) n.1825+16T>C n.1038+16T>C c.114+48937A>G (n.114+48937A>G) c.32+16T>C | gnomAD v4 |
1 | g.108914425A>G | CA2646885247 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20200T>C (n.*45+20200T>C) c.1263+17A>G (n.1263+17A>G) c.-1+48936T>C (n.-1+48936T>C) c.352+17A>G c.1206+17A>G (n.1206+17A>G) c.1136-4188A>G (n.1136-4188A>G) c.1314+17A>G (n.1314+17A>G) n.1825+17A>G n.1038+17A>G c.114+48936T>C (n.114+48936T>C) c.32+17A>G | gnomAD v4 |
1 | g.108914426T>C | CA2506163570 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20199A>G (n.*45+20199A>G) c.1263+18T>C (n.1263+18T>C) c.-1+48935A>G (n.-1+48935A>G) c.352+18T>C c.1206+18T>C (n.1206+18T>C) c.1136-4187T>C (n.1136-4187T>C) c.1314+18T>C (n.1314+18T>C) n.1825+18T>C n.1038+18T>C c.114+48935A>G (n.114+48935A>G) c.32+18T>C | gnomAD v4 |
1 | g.108914427G>A | CA28604656 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20198C>T (n.*45+20198C>T) c.1263+19G>A (n.1263+19G>A) c.-1+48934C>T (n.-1+48934C>T) c.352+19G>A c.1206+19G>A (n.1206+19G>A) c.1136-4186G>A (n.1136-4186G>A) c.1314+19G>A (n.1314+19G>A) n.1825+19G>A n.1038+19G>A c.114+48934C>T (n.114+48934C>T) c.32+19G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914427G= | CA1143463298 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20198C= (n.*45+20198C=) c.1263+19G= (n.1263+19G=) c.-1+48934C= (n.-1+48934C=) c.352+19G= c.1206+19G= (n.1206+19G=) c.1136-4186G= (n.1136-4186G=) c.1314+19G= (n.1314+19G=) n.1825+19G= n.1038+19G= c.114+48934C= (n.114+48934C=) c.32+19G= | |
1 | g.108914427G>T | CA983017 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20198C>A (n.*45+20198C>A) c.1263+19G>T (n.1263+19G>T) c.-1+48934C>A (n.-1+48934C>A) c.352+19G>T c.1206+19G>T (n.1206+19G>T) c.1136-4186G>T (n.1136-4186G>T) c.1314+19G>T (n.1314+19G>T) n.1825+19G>T n.1038+19G>T c.114+48934C>A (n.114+48934C>A) c.32+19G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914427_108914428delinsGT | CA1187884979 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20197_*45+20198delinsAC (n.*45+20197_*45+20198delinsAC) c.1263+19_1263+20delinsGT (n.1263+19_1263+20delinsGT) c.-1+48933_-1+48934delinsAC (n.-1+48933_-1+48934delinsAC) c.352+19_352+20delinsGT c.1206+19_1206+20delinsGT (n.1206+19_1206+20delinsGT) c.1136-4186_1136-4185delinsGT (n.1136-4186_1136-4185delinsGT) c.1314+19_1314+20delinsGT (n.1314+19_1314+20delinsGT) n.1825+19_1825+20delinsGT n.1038+19_1038+20delinsGT c.114+48933_114+48934delinsAC (n.114+48933_114+48934delinsAC) c.32+19_32+20delinsGT | |
1 | g.108914428T>C | CA2646885252 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20197A>G (n.*45+20197A>G) c.1263+20T>C (n.1263+20T>C) c.-1+48933A>G (n.-1+48933A>G) c.352+20T>C c.1206+20T>C (n.1206+20T>C) c.1136-4185T>C (n.1136-4185T>C) c.1314+20T>C (n.1314+20T>C) n.1825+20T>C n.1038+20T>C c.114+48933A>G (n.114+48933A>G) c.32+20T>C | gnomAD v4 |
1 | g.108914431del | CA916258858 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20197del (n.*45+20197del) c.1263+23del (n.1263+23del) c.-1+48933del (n.-1+48933del) c.352+23del c.1206+23del (n.1206+23del) c.1136-4182del (n.1136-4182del) c.1314+23del (n.1314+23del) n.1825+23del n.1038+23del c.114+48933del (n.114+48933del) c.32+23del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914430T>C | CA2646885253 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20195A>G (n.*45+20195A>G) c.1263+22T>C (n.1263+22T>C) c.-1+48931A>G (n.-1+48931A>G) c.352+22T>C c.1206+22T>C (n.1206+22T>C) c.1136-4183T>C (n.1136-4183T>C) c.1314+22T>C (n.1314+22T>C) n.1825+22T>C n.1038+22T>C c.114+48931A>G (n.114+48931A>G) c.32+22T>C | gnomAD v4 |
1 | g.108914430T>G | CA2646885254 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20195A>C (n.*45+20195A>C) c.1263+22T>G (n.1263+22T>G) c.-1+48931A>C (n.-1+48931A>C) c.352+22T>G c.1206+22T>G (n.1206+22T>G) c.1136-4183T>G (n.1136-4183T>G) c.1314+22T>G (n.1314+22T>G) n.1825+22T>G n.1038+22T>G c.114+48931A>C (n.114+48931A>C) c.32+22T>G | gnomAD v4 |
1 | g.108914431T>A | CA2573881655 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20194A>T (n.*45+20194A>T) c.1263+23T>A (n.1263+23T>A) c.-1+48930A>T (n.-1+48930A>T) c.352+23T>A c.1206+23T>A (n.1206+23T>A) c.1136-4182T>A (n.1136-4182T>A) c.1314+23T>A (n.1314+23T>A) n.1825+23T>A n.1038+23T>A c.114+48930A>T (n.114+48930A>T) c.32+23T>A | gnomAD v4 |
1 | g.108914431T>C | CA2646885255 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20194A>G (n.*45+20194A>G) c.1263+23T>C (n.1263+23T>C) c.-1+48930A>G (n.-1+48930A>G) c.352+23T>C c.1206+23T>C (n.1206+23T>C) c.1136-4182T>C (n.1136-4182T>C) c.1314+23T>C (n.1314+23T>C) n.1825+23T>C n.1038+23T>C c.114+48930A>G (n.114+48930A>G) c.32+23T>C | gnomAD v4 |
1 | g.108914431_108914433delinsTAA | CA1187884980 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20192_*45+20194delinsTTA (n.*45+20192_*45+20194delinsTTA) c.1263+23_1263+25delinsTAA (n.1263+23_1263+25delinsTAA) c.-1+48928_-1+48930delinsTTA (n.-1+48928_-1+48930delinsTTA) c.352+23_352+25delinsTAA c.1206+23_1206+25delinsTAA (n.1206+23_1206+25delinsTAA) c.1136-4182_1136-4180delinsTAA (n.1136-4182_1136-4180delinsTAA) c.1314+23_1314+25delinsTAA (n.1314+23_1314+25delinsTAA) n.1825+23_1825+25delinsTAA n.1038+23_1038+25delinsTAA c.114+48928_114+48930delinsTTA (n.114+48928_114+48930delinsTTA) c.32+23_32+25delinsTAA | |
1 | g.108914432A= | CA1187884981 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20193T= (n.*45+20193T=) c.1263+24A= (n.1263+24A=) c.-1+48929T= (n.-1+48929T=) c.352+24A= c.1206+24A= (n.1206+24A=) c.1136-4181A= (n.1136-4181A=) c.1314+24A= (n.1314+24A=) n.1825+24A= n.1038+24A= c.114+48929T= (n.114+48929T=) c.32+24A= | |
1 | g.108914432A>T | CA28604657 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20193T>A (n.*45+20193T>A) c.1263+24A>T (n.1263+24A>T) c.-1+48929T>A (n.-1+48929T>A) c.352+24A>T c.1206+24A>T (n.1206+24A>T) c.1136-4181A>T (n.1136-4181A>T) c.1314+24A>T (n.1314+24A>T) n.1825+24A>T n.1038+24A>T c.114+48929T>A (n.114+48929T>A) c.32+24A>T | dbSNP |
1 | g.108914433_108914434del | CA525275233 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20192_*45+20193del (n.*45+20192_*45+20193del) c.1263+25_1263+26del (n.1263+25_1263+26del) c.-1+48928_-1+48929del (n.-1+48928_-1+48929del) c.352+25_352+26del c.1206+25_1206+26del (n.1206+25_1206+26del) c.1136-4180_1136-4179del (n.1136-4180_1136-4179del) c.1314+25_1314+26del (n.1314+25_1314+26del) n.1825+25_1825+26del n.1038+25_1038+26del c.114+48928_114+48929del (n.114+48928_114+48929del) c.32+25_32+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108914433A= | CA1187884982 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20192T= (n.*45+20192T=) c.1263+25A= (n.1263+25A=) c.-1+48928T= (n.-1+48928T=) c.352+25A= c.1206+25A= (n.1206+25A=) c.1136-4180A= (n.1136-4180A=) c.1314+25A= (n.1314+25A=) n.1825+25A= n.1038+25A= c.114+48928T= (n.114+48928T=) c.32+25A= | |
1 | g.108914433A>G | CA2646885256 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20192T>C (n.*45+20192T>C) c.1263+25A>G (n.1263+25A>G) c.-1+48928T>C (n.-1+48928T>C) c.352+25A>G c.1206+25A>G (n.1206+25A>G) c.1136-4180A>G (n.1136-4180A>G) c.1314+25A>G (n.1314+25A>G) n.1825+25A>G n.1038+25A>G c.114+48928T>C (n.114+48928T>C) c.32+25A>G | gnomAD v4 |
1 | g.108914433A>T | CA28604658 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20192T>A (n.*45+20192T>A) c.1263+25A>T (n.1263+25A>T) c.-1+48928T>A (n.-1+48928T>A) c.352+25A>T c.1206+25A>T (n.1206+25A>T) c.1136-4180A>T (n.1136-4180A>T) c.1314+25A>T (n.1314+25A>T) n.1825+25A>T n.1038+25A>T c.114+48928T>A (n.114+48928T>A) c.32+25A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108914434A>G | CA2646885257 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20191T>C (n.*45+20191T>C) c.1263+26A>G (n.1263+26A>G) c.-1+48927T>C (n.-1+48927T>C) c.352+26A>G c.1206+26A>G (n.1206+26A>G) c.1136-4179A>G (n.1136-4179A>G) c.1314+26A>G (n.1314+26A>G) n.1825+26A>G n.1038+26A>G c.114+48927T>C (n.114+48927T>C) c.32+26A>G | gnomAD v4 |
1 | g.108914435T>C | CA1187884984 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20190A>G (n.*45+20190A>G) c.1263+27T>C (n.1263+27T>C) c.-1+48926A>G (n.-1+48926A>G) c.352+27T>C c.1206+27T>C (n.1206+27T>C) c.1136-4178T>C (n.1136-4178T>C) c.1314+27T>C (n.1314+27T>C) n.1825+27T>C n.1038+27T>C c.114+48926A>G (n.114+48926A>G) c.32+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108914435T= | CA1187884983 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20190A= (n.*45+20190A=) c.1263+27T= (n.1263+27T=) c.-1+48926A= (n.-1+48926A=) c.352+27T= c.1206+27T= (n.1206+27T=) c.1136-4178T= (n.1136-4178T=) c.1314+27T= (n.1314+27T=) n.1825+27T= n.1038+27T= c.114+48926A= (n.114+48926A=) c.32+27T= | |
1 | g.108914436T>C | CA2646885258 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20189A>G (n.*45+20189A>G) c.1263+28T>C (n.1263+28T>C) c.-1+48925A>G (n.-1+48925A>G) c.352+28T>C c.1206+28T>C (n.1206+28T>C) c.1136-4177T>C (n.1136-4177T>C) c.1314+28T>C (n.1314+28T>C) n.1825+28T>C n.1038+28T>C c.114+48925A>G (n.114+48925A>G) c.32+28T>C | gnomAD v4 |
1 | g.108914438C>A | CA2646885259 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20187G>T (n.*45+20187G>T) c.1263+30C>A (n.1263+30C>A) c.-1+48923G>T (n.-1+48923G>T) c.352+30C>A c.1206+30C>A (n.1206+30C>A) c.1136-4175C>A (n.1136-4175C>A) c.1314+30C>A (n.1314+30C>A) n.1825+30C>A n.1038+30C>A c.114+48923G>T (n.114+48923G>T) c.32+30C>A | gnomAD v4 |
1 | g.108914438C= | CA1187884985 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20187G= (n.*45+20187G=) c.1263+30C= (n.1263+30C=) c.-1+48923G= (n.-1+48923G=) c.352+30C= c.1206+30C= (n.1206+30C=) c.1136-4175C= (n.1136-4175C=) c.1314+30C= (n.1314+30C=) n.1825+30C= n.1038+30C= c.114+48923G= (n.114+48923G=) c.32+30C= | |
1 | g.108914438C>T | CA983018 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20187G>A (n.*45+20187G>A) c.1263+30C>T (n.1263+30C>T) c.-1+48923G>A (n.-1+48923G>A) c.352+30C>T c.1206+30C>T (n.1206+30C>T) c.1136-4175C>T (n.1136-4175C>T) c.1314+30C>T (n.1314+30C>T) n.1825+30C>T n.1038+30C>T c.114+48923G>A (n.114+48923G>A) c.32+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108914439A= | CA1187884986 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20186T= (n.*45+20186T=) c.1263+31A= (n.1263+31A=) c.-1+48922T= (n.-1+48922T=) c.352+31A= c.1206+31A= (n.1206+31A=) c.1136-4174A= (n.1136-4174A=) c.1314+31A= (n.1314+31A=) n.1825+31A= n.1038+31A= c.114+48922T= (n.114+48922T=) c.32+31A= | |
1 | g.108914439A>G | CA885315384 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20186T>C (n.*45+20186T>C) c.1263+31A>G (n.1263+31A>G) c.-1+48922T>C (n.-1+48922T>C) c.352+31A>G c.1206+31A>G (n.1206+31A>G) c.1136-4174A>G (n.1136-4174A>G) c.1314+31A>G (n.1314+31A>G) n.1825+31A>G n.1038+31A>G c.114+48922T>C (n.114+48922T>C) c.32+31A>G | dbSNP |
1 | g.108914440T>C | CA2646885261 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20185A>G (n.*45+20185A>G) c.1263+32T>C (n.1263+32T>C) c.-1+48921A>G (n.-1+48921A>G) c.352+32T>C c.1206+32T>C (n.1206+32T>C) c.1136-4173T>C (n.1136-4173T>C) c.1314+32T>C (n.1314+32T>C) n.1825+32T>C n.1038+32T>C c.114+48921A>G (n.114+48921A>G) c.32+32T>C | gnomAD v4 |
1 | g.108914441G>A | CA983019 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20184C>T (n.*45+20184C>T) c.1263+33G>A (n.1263+33G>A) c.-1+48920C>T (n.-1+48920C>T) c.352+33G>A c.1206+33G>A (n.1206+33G>A) c.1136-4172G>A (n.1136-4172G>A) c.1314+33G>A (n.1314+33G>A) n.1825+33G>A n.1038+33G>A c.114+48920C>T (n.114+48920C>T) c.32+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.108914441G= | CA1148394484 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20184C= (n.*45+20184C=) c.1263+33G= (n.1263+33G=) c.-1+48920C= (n.-1+48920C=) c.352+33G= c.1206+33G= (n.1206+33G=) c.1136-4172G= (n.1136-4172G=) c.1314+33G= (n.1314+33G=) n.1825+33G= n.1038+33G= c.114+48920C= (n.114+48920C=) c.32+33G= | |
1 | g.108914441G>T | CA2646885262 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20184C>A (n.*45+20184C>A) c.1263+33G>T (n.1263+33G>T) c.-1+48920C>A (n.-1+48920C>A) c.352+33G>T c.1206+33G>T (n.1206+33G>T) c.1136-4172G>T (n.1136-4172G>T) c.1314+33G>T (n.1314+33G>T) n.1825+33G>T n.1038+33G>T c.114+48920C>A (n.114+48920C>A) c.32+33G>T | gnomAD v4 |
1 | g.108914442A>G | CA2646885263 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20183T>C (n.*45+20183T>C) c.1263+34A>G (n.1263+34A>G) c.-1+48919T>C (n.-1+48919T>C) c.352+34A>G c.1206+34A>G (n.1206+34A>G) c.1136-4171A>G (n.1136-4171A>G) c.1314+34A>G (n.1314+34A>G) n.1825+34A>G n.1038+34A>G c.114+48919T>C (n.114+48919T>C) c.32+34A>G | gnomAD v4 |
1 | g.108914442A>T | CA2646885264 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20183T>A (n.*45+20183T>A) c.1263+34A>T (n.1263+34A>T) c.-1+48919T>A (n.-1+48919T>A) c.352+34A>T c.1206+34A>T (n.1206+34A>T) c.1136-4171A>T (n.1136-4171A>T) c.1314+34A>T (n.1314+34A>T) n.1825+34A>T n.1038+34A>T c.114+48919T>A (n.114+48919T>A) c.32+34A>T | gnomAD v4 |
1 | g.108914443A>G | CA2646885265 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20182T>C (n.*45+20182T>C) c.1263+35A>G (n.1263+35A>G) c.-1+48918T>C (n.-1+48918T>C) c.352+35A>G c.1206+35A>G (n.1206+35A>G) c.1136-4170A>G (n.1136-4170A>G) c.1314+35A>G (n.1314+35A>G) n.1825+35A>G n.1038+35A>G c.114+48918T>C (n.114+48918T>C) c.32+35A>G | gnomAD v4 |
1 | g.108914444C>A | CA1187884987 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20181G>T (n.*45+20181G>T) c.1263+36C>A (n.1263+36C>A) c.-1+48917G>T (n.-1+48917G>T) c.352+36C>A c.1206+36C>A (n.1206+36C>A) c.1136-4169C>A (n.1136-4169C>A) c.1314+36C>A (n.1314+36C>A) n.1825+36C>A n.1038+36C>A c.114+48917G>T (n.114+48917G>T) c.32+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108914444C= | CA1187884989 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20181G= (n.*45+20181G=) c.1263+36C= (n.1263+36C=) c.-1+48917G= (n.-1+48917G=) c.352+36C= c.1206+36C= (n.1206+36C=) c.1136-4169C= (n.1136-4169C=) c.1314+36C= (n.1314+36C=) n.1825+36C= n.1038+36C= c.114+48917G= (n.114+48917G=) c.32+36C= | |
1 | g.108914444C>T | CA1187884988 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20181G>A (n.*45+20181G>A) c.1263+36C>T (n.1263+36C>T) c.-1+48917G>A (n.-1+48917G>A) c.352+36C>T c.1206+36C>T (n.1206+36C>T) c.1136-4169C>T (n.1136-4169C>T) c.1314+36C>T (n.1314+36C>T) n.1825+36C>T n.1038+36C>T c.114+48917G>A (n.114+48917G>A) c.32+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108914445T>A | CA2646885266 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20180A>T (n.*45+20180A>T) c.1263+37T>A (n.1263+37T>A) c.-1+48916A>T (n.-1+48916A>T) c.352+37T>A c.1206+37T>A (n.1206+37T>A) c.1136-4168T>A (n.1136-4168T>A) c.1314+37T>A (n.1314+37T>A) n.1825+37T>A n.1038+37T>A c.114+48916A>T (n.114+48916A>T) c.32+37T>A | gnomAD v4 |
1 | g.108914445T>C | CA2646885267 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20180A>G (n.*45+20180A>G) c.1263+37T>C (n.1263+37T>C) c.-1+48916A>G (n.-1+48916A>G) c.352+37T>C c.1206+37T>C (n.1206+37T>C) c.1136-4168T>C (n.1136-4168T>C) c.1314+37T>C (n.1314+37T>C) n.1825+37T>C n.1038+37T>C c.114+48916A>G (n.114+48916A>G) c.32+37T>C | gnomAD v4 |
1 | g.108914446A>G | CA2646885268 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20179T>C (n.*45+20179T>C) c.1263+38A>G (n.1263+38A>G) c.-1+48915T>C (n.-1+48915T>C) c.352+38A>G c.1206+38A>G (n.1206+38A>G) c.1136-4167A>G (n.1136-4167A>G) c.1314+38A>G (n.1314+38A>G) n.1825+38A>G n.1038+38A>G c.114+48915T>C (n.114+48915T>C) c.32+38A>G | gnomAD v4 |
1 | g.108914447T>C | CA983020 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*45+20178A>G (n.*45+20178A>G) c.1263+39T>C (n.1263+39T>C) c.-1+48914A>G (n.-1+48914A>G) c.352+39T>C c.1206+39T>C (n.1206+39T>C) c.1136-4166T>C (n.1136-4166T>C) c.1314+39T>C (n.1314+39T>C) n.1825+39T>C n.1038+39T>C c.114+48914A>G (n.114+48914A>G) c.32+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |