Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.108914315_108914319delCA525275186AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20308_*45+20312del (n.*45+20308_*45+20312del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.282-17A>T
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 gnomAD v4
1g.108914321_108914322delinsATCA1187884948AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20303_*45+20304delinsAT (n.*45+20303_*45+20304delinsAT)
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c.282-17_282-16delinsAT
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n.1755-17_1755-16delinsAT
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1g.108914322T>CCA2547145242AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20303A>G (n.*45+20303A>G)
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c.282-16T>C
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 gnomAD v4
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c.282-16_282-9delinsTTTTTTTT
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n.1755-16_1755-9delinsTTTTTTTT
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1g.108914329dupCA2646885163AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20303dup (n.*45+20303dup)
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c.282-9dup
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n.1755-9dup
n.968-9dup
c.114+49039dup (n.114+49039dup)
 gnomAD v4
1g.108914329delCA982991AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20303del (n.*45+20303del)
c.1193-9del (n.1193-9del)
c.-1+49039del (n.-1+49039del)
c.282-9del
c.1136-9del (n.1136-9del)
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n.968-9del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.108914328_108914329delCA2646885164AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20302_*45+20303del (n.*45+20302_*45+20303del)
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n.1755-10_1755-9del
n.968-10_968-9del
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 gnomAD v4
1g.108914323T>ACA1187884949AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20302A>T (n.*45+20302A>T)
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c.282-15T>A
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 dbSNP
1g.108914323T>CCA982992AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20302A>G (n.*45+20302A>G)
c.1193-15T>C (n.1193-15T>C)
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c.282-15T>C
c.1136-15T>C (n.1136-15T>C)
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n.1755-15T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914323T=CA1143856303AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20302A= (n.*45+20302A=)
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1g.108914324T>CCA1187884951AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20301A>G (n.*45+20301A>G)
c.1193-14T>C (n.1193-14T>C)
c.-1+49037A>G (n.-1+49037A>G)
c.282-14T>C
c.1136-14T>C (n.1136-14T>C)
c.1136-4289T>C (n.1136-4289T>C)
c.1244-14T>C (n.1244-14T>C)
n.1755-14T>C
n.968-14T>C
c.114+49037A>G (n.114+49037A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108914324T=CA1187884950AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20301A= (n.*45+20301A=)
c.1193-14T= (n.1193-14T=)
c.-1+49037A= (n.-1+49037A=)
c.282-14T=
c.1136-14T= (n.1136-14T=)
c.1136-4289T= (n.1136-4289T=)
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n.1755-14T=
n.968-14T=
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1g.108914328T>ACA2646885168AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20297A>T (n.*45+20297A>T)
c.1193-10T>A (n.1193-10T>A)
c.-1+49033A>T (n.-1+49033A>T)
c.282-10T>A
c.1136-10T>A (n.1136-10T>A)
c.1136-4285T>A (n.1136-4285T>A)
c.1244-10T>A (n.1244-10T>A)
n.1755-10T>A
n.968-10T>A
c.114+49033A>T (n.114+49033A>T)
 gnomAD v4
1g.108914329T>ACA2573881510AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20296A>T (n.*45+20296A>T)
c.1193-9T>A (n.1193-9T>A)
c.-1+49032A>T (n.-1+49032A>T)
c.282-9T>A
c.1136-9T>A (n.1136-9T>A)
c.1136-4284T>A (n.1136-4284T>A)
c.1244-9T>A (n.1244-9T>A)
n.1755-9T>A
n.968-9T>A
c.114+49032A>T (n.114+49032A>T)
 gnomAD v4
1g.108914329_108914332delCA2521874489AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20293_*45+20296del (n.*45+20293_*45+20296del)
c.1193-9_1193-6del (n.1193-9_1193-6del)
c.-1+49029_-1+49032del (n.-1+49029_-1+49032del)
c.282-9_282-6del
c.1136-9_1136-6del (n.1136-9_1136-6del)
c.1136-4284_1136-4281del (n.1136-4284_1136-4281del)
c.1244-9_1244-6del (n.1244-9_1244-6del)
n.1755-9_1755-6del
n.968-9_968-6del
c.114+49029_114+49032del (n.114+49029_114+49032del)
1g.108914330A>TCA2646885171AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20295T>A (n.*45+20295T>A)
c.1193-8A>T (n.1193-8A>T)
c.-1+49031T>A (n.-1+49031T>A)
c.282-8A>T
c.1136-8A>T (n.1136-8A>T)
c.1136-4283A>T (n.1136-4283A>T)
c.1244-8A>T (n.1244-8A>T)
n.1755-8A>T
n.968-8A>T
c.114+49031T>A (n.114+49031T>A)
 gnomAD v4
1g.108914332delCA2573881512AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20295del (n.*45+20295del)
c.1193-6del (n.1193-6del)
c.-1+49031del (n.-1+49031del)
c.282-6del
c.1136-6del (n.1136-6del)
c.1136-4281del (n.1136-4281del)
c.1244-6del (n.1244-6del)
n.1755-6del
n.968-6del
c.114+49031del (n.114+49031del)
1g.108914331A=CA1187884952AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20294T= (n.*45+20294T=)
c.1193-7A= (n.1193-7A=)
c.-1+49030T= (n.-1+49030T=)
c.282-7A=
c.1136-7A= (n.1136-7A=)
c.1136-4282A= (n.1136-4282A=)
c.1244-7A= (n.1244-7A=)
n.1755-7A=
n.968-7A=
c.114+49030T= (n.114+49030T=)
1g.108914331A>GCA885315276AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20294T>C (n.*45+20294T>C)
c.1193-7A>G (n.1193-7A>G)
c.-1+49030T>C (n.-1+49030T>C)
c.282-7A>G
c.1136-7A>G (n.1136-7A>G)
c.1136-4282A>G (n.1136-4282A>G)
c.1244-7A>G (n.1244-7A>G)
n.1755-7A>G
n.968-7A>G
c.114+49030T>C (n.114+49030T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108914333C>ACA2646885173AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20292G>T (n.*45+20292G>T)
c.1193-5C>A (n.1193-5C>A)
c.-1+49028G>T (n.-1+49028G>T)
c.282-5C>A
c.1136-5C>A (n.1136-5C>A)
c.1136-4280C>A (n.1136-4280C>A)
c.1244-5C>A (n.1244-5C>A)
n.1755-5C>A
n.968-5C>A
c.114+49028G>T (n.114+49028G>T)
 gnomAD v4
1g.108914334A>GCA2646885174AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20291T>C (n.*45+20291T>C)
c.1193-4A>G (n.1193-4A>G)
c.-1+49027T>C (n.-1+49027T>C)
c.282-4A>G
c.1136-4A>G (n.1136-4A>G)
c.1136-4279A>G (n.1136-4279A>G)
c.1244-4A>G (n.1244-4A>G)
n.1755-4A>G
n.968-4A>G
c.114+49027T>C (n.114+49027T>C)
 gnomAD v4
1g.108914336A>CCA341468164AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20289T>G (n.*45+20289T>G)
c.1193-2A>C (n.1193-2A>C)
c.-1+49025T>G (n.-1+49025T>G)
c.282-2A>C
c.1136-2A>C (n.1136-2A>C)
c.1136-4277A>C (n.1136-4277A>C)
c.1244-2A>C (n.1244-2A>C)
n.1755-2A>C
n.968-2A>C
c.114+49025T>G (n.114+49025T>G)
1g.108914336A>GCA341468165AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20289T>C (n.*45+20289T>C)
c.1193-2A>G (n.1193-2A>G)
c.-1+49025T>C (n.-1+49025T>C)
c.282-2A>G
c.1136-2A>G (n.1136-2A>G)
c.1136-4277A>G (n.1136-4277A>G)
c.1244-2A>G (n.1244-2A>G)
n.1755-2A>G
n.968-2A>G
c.114+49025T>C (n.114+49025T>C)
 gnomAD v4
1g.108914336A>TCA341468166AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20289T>A (n.*45+20289T>A)
c.1193-2A>T (n.1193-2A>T)
c.-1+49025T>A (n.-1+49025T>A)
c.282-2A>T
c.1136-2A>T (n.1136-2A>T)
c.1136-4277A>T (n.1136-4277A>T)
c.1244-2A>T (n.1244-2A>T)
n.1755-2A>T
n.968-2A>T
c.114+49025T>A (n.114+49025T>A)
1g.108914337G>ACA982993AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20288C>T (n.*45+20288C>T)
c.1193-1G>A (n.1193-1G>A)
c.-1+49024C>T (n.-1+49024C>T)
c.282-1G>A
c.1136-1G>A (n.1136-1G>A)
c.1136-4276G>A (n.1136-4276G>A)
c.1244-1G>A (n.1244-1G>A)
n.1755-1G>A
n.968-1G>A
c.114+49024C>T (n.114+49024C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.108914337G>CCA341468168AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20288C>G (n.*45+20288C>G)
c.1193-1G>C (n.1193-1G>C)
c.-1+49024C>G (n.-1+49024C>G)
c.282-1G>C
c.1136-1G>C (n.1136-1G>C)
c.1136-4276G>C (n.1136-4276G>C)
c.1244-1G>C (n.1244-1G>C)
n.1755-1G>C
n.968-1G>C
c.114+49024C>G (n.114+49024C>G)
1g.108914337G=CA1187884953AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20288C= (n.*45+20288C=)
c.1193-1G= (n.1193-1G=)
c.-1+49024C= (n.-1+49024C=)
c.282-1G=
c.1136-1G= (n.1136-1G=)
c.1136-4276G= (n.1136-4276G=)
c.1244-1G= (n.1244-1G=)
n.1755-1G=
n.968-1G=
c.114+49024C= (n.114+49024C=)
1g.108914337G>TCA341468167AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20288C>A (n.*45+20288C>A)
c.1193-1G>T (n.1193-1G>T)
c.-1+49024C>A (n.-1+49024C>A)
c.282-1G>T
c.1136-1G>T (n.1136-1G>T)
c.1136-4276G>T (n.1136-4276G>T)
c.1244-1G>T (n.1244-1G>T)
n.1755-1G>T
n.968-1G>T
c.114+49024C>A (n.114+49024C>A)
 gnomAD v4
1g.108914338G>ACA982994AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20287C>T (n.*45+20287C>T)
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
c.-1+49023C>T (n.-1+49023C>T)
c.282G>A
c.1136G>A (p.Gly379Asp)
c.1136-4275G>A (n.1136-4275G>A)
c.1244G>A (p.Gly415Asp)
n.1755G>A
n.968G>A
c.114+49023C>T (n.114+49023C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108914338G>CCA341468169AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20287C>G (n.*45+20287C>G)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.-1+49023C>G (n.-1+49023C>G)
c.282G>C
c.1136G>C (p.Gly379Ala)
c.1136-4275G>C (n.1136-4275G>C)
c.1244G>C (p.Gly415Ala)
n.1755G>C
n.968G>C
c.114+49023C>G (n.114+49023C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108914338G=CA1187884954AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20287C= (n.*45+20287C=)
c.1193G= (p.Gly398=)
c.-1+49023C= (n.-1+49023C=)
c.282G=
c.1136G= (p.Gly379=)
c.1136-4275G= (n.1136-4275G=)
c.1244G= (p.Gly415=)
n.1755G=
n.968G=
c.114+49023C= (n.114+49023C=)
1g.108914338G>TCA341468170AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20287C>A (n.*45+20287C>A)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
c.-1+49023C>A (n.-1+49023C>A)
c.282G>T
c.1136G>T (p.Gly379Val)
c.1136-4275G>T (n.1136-4275G>T)
c.1244G>T (p.Gly415Val)
n.1755G>T
n.968G>T
c.114+49023C>A (n.114+49023C>A)
1g.108914339T>ACA419336174AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20286A>T (n.*45+20286A>T)
c.1194T>A (p.Gly398=)
c.-1+49022A>T (n.-1+49022A>T)
c.283T>A
c.1137T>A (p.Gly379=)
c.1136-4274T>A (n.1136-4274T>A)
c.1245T>A (p.Gly415=)
n.1756T>A
n.969T>A
c.114+49022A>T (n.114+49022A>T)
1g.108914339T>CCA419336173AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20286A>G (n.*45+20286A>G)
c.1194T>C (p.Gly398=)
c.-1+49022A>G (n.-1+49022A>G)
c.283T>C
c.1137T>C (p.Gly379=)
c.1136-4274T>C (n.1136-4274T>C)
c.1245T>C (p.Gly415=)
n.1756T>C
n.969T>C
c.114+49022A>G (n.114+49022A>G)
1g.108914339T>GCA419336172AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20286A>C (n.*45+20286A>C)
c.1194T>G (p.Gly398=)
c.-1+49022A>C (n.-1+49022A>C)
c.283T>G
c.1137T>G (p.Gly379=)
c.1136-4274T>G (n.1136-4274T>G)
c.1245T>G (p.Gly415=)
n.1756T>G
n.969T>G
c.114+49022A>C (n.114+49022A>C)
1g.108914339_108914343dupCA915941381AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20282_*45+20286dup (n.*45+20282_*45+20286dup)
c.1194_1198dup (p.Arg400LeufsTer18)
c.-1+49018_-1+49022dup (n.-1+49018_-1+49022dup)
c.283_287dup
c.1137_1141dup (p.Arg381LeufsTer18)
c.1136-4274_1136-4270dup (n.1136-4274_1136-4270dup)
c.1245_1249dup (p.Arg417LeufsTer18)
n.1756_1760dup
n.969_973dup
c.114+49018_114+49022dup (n.114+49018_114+49022dup)
 ClinVar dbSNP
1g.108914340G>ACA28604514AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20285C>T (n.*45+20285C>T)
c.1195G>A (p.Val399Ile)
c.-1+49021C>T (n.-1+49021C>T)
c.284G>A
c.1138G>A (p.Val380Ile)
c.1136-4273G>A (n.1136-4273G>A)
c.1246G>A (p.Val416Ile)
n.1757G>A
n.970G>A
c.114+49021C>T (n.114+49021C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.108914340G>CCA341468171AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20285C>G (n.*45+20285C>G)
c.1195G>C (p.Val399Leu)
c.-1+49021C>G (n.-1+49021C>G)
c.284G>C
c.1138G>C (p.Val380Leu)
c.1136-4273G>C (n.1136-4273G>C)
c.1246G>C (p.Val416Leu)
n.1757G>C
n.970G>C
c.114+49021C>G (n.114+49021C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.108914340G=CA1187884955AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20285C= (n.*45+20285C=)
c.1195G= (p.Val399=)
c.-1+49021C= (n.-1+49021C=)
c.284G=
c.1138G= (p.Val380=)
c.1136-4273G= (n.1136-4273G=)
c.1246G= (p.Val416=)
n.1757G=
n.970G=
c.114+49021C= (n.114+49021C=)
1g.108914340G>TCA341468172AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20285C>A (n.*45+20285C>A)
c.1195G>T (p.Val399Leu)
c.-1+49021C>A (n.-1+49021C>A)
c.284G>T
c.1138G>T (p.Val380Leu)
c.1136-4273G>T (n.1136-4273G>T)
c.1246G>T (p.Val416Leu)
n.1757G>T
n.970G>T
c.114+49021C>A (n.114+49021C>A)
1g.108914341T>ACA341468175AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20284A>T (n.*45+20284A>T)
c.1196T>A (p.Val399Glu)
c.-1+49020A>T (n.-1+49020A>T)
c.285T>A
c.1139T>A (p.Val380Glu)
c.1136-4272T>A (n.1136-4272T>A)
c.1247T>A (p.Val416Glu)
n.1758T>A
n.971T>A
c.114+49020A>T (n.114+49020A>T)
1g.108914341T>CCA341468174AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20284A>G (n.*45+20284A>G)
c.1196T>C (p.Val399Ala)
c.-1+49020A>G (n.-1+49020A>G)
c.285T>C
c.1139T>C (p.Val380Ala)
c.1136-4272T>C (n.1136-4272T>C)
c.1247T>C (p.Val416Ala)
n.1758T>C
n.971T>C
c.114+49020A>G (n.114+49020A>G)
1g.108914341T>GCA341468173AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20284A>C (n.*45+20284A>C)
c.1196T>G (p.Val399Gly)
c.-1+49020A>C (n.-1+49020A>C)
c.285T>G
c.1139T>G (p.Val380Gly)
c.1136-4272T>G (n.1136-4272T>G)
c.1247T>G (p.Val416Gly)
n.1758T>G
n.971T>G
c.114+49020A>C (n.114+49020A>C)
1g.108914342A>CCA419336178AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20283T>G (n.*45+20283T>G)
c.1197A>C (p.Val399=)
c.-1+49019T>G (n.-1+49019T>G)
c.286A>C
c.1140A>C (p.Val380=)
c.1136-4271A>C (n.1136-4271A>C)
c.1248A>C (p.Val416=)
n.1759A>C
n.972A>C
c.114+49019T>G (n.114+49019T>G)
1g.108914342A>GCA419336179AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*45+20283T>C (n.*45+20283T>C)
c.1197A>G (p.Val399=)
c.-1+49019T>C (n.-1+49019T>C)
c.286A>G
c.1140A>G (p.Val380=)
c.1136-4271A>G (n.1136-4271A>G)
c.1248A>G (p.Val416=)
n.1759A>G
n.972A>G
c.114+49019T>C (n.114+49019T>C)

Number of alleles fetched