Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.108904124G>ACA341465048AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21876C>T (n.*46-21876C>T)
c.1063-1G>A (n.1063-1G>A)
c.1-54548C>T (n.1-54548C>T)
c.152-1G>A
n.66-1G>A
c.585-1G>A
c.1006-1G>A (n.1006-1G>A)
c.1114-1G>A (n.1114-1G>A)
n.1625-1G>A
n.837G>A
n.2447G>A
c.115-54548C>T (n.115-54548C>T)
1g.108904124G>CCA341465047AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21876C>G (n.*46-21876C>G)
c.1063-1G>C (n.1063-1G>C)
c.1-54548C>G (n.1-54548C>G)
c.152-1G>C
n.66-1G>C
c.585-1G>C
c.1006-1G>C (n.1006-1G>C)
c.1114-1G>C (n.1114-1G>C)
n.1625-1G>C
n.837G>C
n.2447G>C
c.115-54548C>G (n.115-54548C>G)
1g.108904124G=CA1187880681AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21876C= (n.*46-21876C=)
c.1063-1G= (n.1063-1G=)
c.1-54548C= (n.1-54548C=)
c.152-1G=
n.66-1G=
c.585-1G=
c.1006-1G= (n.1006-1G=)
c.1114-1G= (n.1114-1G=)
n.1625-1G=
n.837G=
n.2447G=
c.115-54548C= (n.115-54548C=)
1g.108904124G>TCA982965AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21876C>A (n.*46-21876C>A)
c.1063-1G>T (n.1063-1G>T)
c.1-54548C>A (n.1-54548C>A)
c.152-1G>T
n.66-1G>T
c.585-1G>T
c.1006-1G>T (n.1006-1G>T)
c.1114-1G>T (n.1114-1G>T)
n.1625-1G>T
n.837G>T
n.2447G>T
c.115-54548C>A (n.115-54548C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108904125G>ACA341465049AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21877C>T (n.*46-21877C>T)
c.1063G>A (p.Val355Ile)
c.1-54549C>T (n.1-54549C>T)
c.152G>A
n.66G>A
c.585G>A
c.1006G>A (p.Val336Ile)
c.1114G>A (p.Val372Ile)
n.1625G>A
n.838G>A
n.2448G>A
c.115-54549C>T (n.115-54549C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.108904125G>CCA341465050AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21877C>G (n.*46-21877C>G)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.1-54549C>G (n.1-54549C>G)
c.152G>C
n.66G>C
c.585G>C
c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.1114G>C (p.Val372Leu)
n.1625G>C
n.838G>C
n.2448G>C
c.115-54549C>G (n.115-54549C>G)
1g.108904125G=CA1187880682AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21877C= (n.*46-21877C=)
c.1063G= (p.Val355=)
c.1-54549C= (n.1-54549C=)
c.152G=
n.66G=
c.585G=
c.1006G= (p.Val336=)
c.1114G= (p.Val372=)
n.1625G=
n.838G=
n.2448G=
c.115-54549C= (n.115-54549C=)
1g.108904125G>TCA341465051AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21877C>A (n.*46-21877C>A)
c.1063G>T (p.Val355Phe)
c.1-54549C>A (n.1-54549C>A)
c.152G>T
n.66G>T
c.585G>T
c.1006G>T (p.Val336Phe)
c.1114G>T (p.Val372Phe)
n.1625G>T
n.838G>T
n.2448G>T
c.115-54549C>A (n.115-54549C>A)
1g.108904126T>ACA341465054AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21878A>T (n.*46-21878A>T)
c.1064T>A (p.Val355Asp)
c.1-54550A>T (n.1-54550A>T)
c.153T>A
n.67T>A
c.586T>A
c.1007T>A (p.Val336Asp)
c.1115T>A (p.Val372Asp)
n.1626T>A
n.839T>A
n.2449T>A
c.115-54550A>T (n.115-54550A>T)
 dbSNP
1g.108904126T>CCA341465053AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21878A>G (n.*46-21878A>G)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.1-54550A>G (n.1-54550A>G)
c.153T>C
n.67T>C
c.586T>C
c.1007T>C (p.Val336Ala)
c.1115T>C (p.Val372Ala)
n.1626T>C
n.839T>C
n.2449T>C
c.115-54550A>G (n.115-54550A>G)
 gnomAD v4
1g.108904126T>GCA341465052AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21878A>C (n.*46-21878A>C)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.1-54550A>C (n.1-54550A>C)
c.153T>G
n.67T>G
c.586T>G
c.1007T>G (p.Val336Gly)
c.1115T>G (p.Val372Gly)
n.1626T>G
n.839T>G
n.2449T>G
c.115-54550A>C (n.115-54550A>C)
1g.108904126T=CA1187880683AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21878A= (n.*46-21878A=)
c.1064T= (p.Val355=)
c.1-54550A= (n.1-54550A=)
c.153T=
n.67T=
c.586T=
c.1007T= (p.Val336=)
c.1115T= (p.Val372=)
n.1626T=
n.839T=
n.2449T=
c.115-54550A= (n.115-54550A=)
1g.108904127delCA2646884391AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21878del (n.*46-21878del)
c.1065del (p.Asp357IlefsTer6)
c.1-54550del (n.1-54550del)
c.154del
n.68del
c.587del
c.1008del (p.Asp338IlefsTer6)
c.1116del (p.Asp374IlefsTer6)
n.1627del
n.840del
n.2450del
c.115-54550del (n.115-54550del)
 gnomAD v4
1g.108904127T>ACA419335672AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21879A>T (n.*46-21879A>T)
c.1065T>A (p.Val355=)
c.1-54551A>T (n.1-54551A>T)
c.154T>A
n.68T>A
c.587T>A
c.1008T>A (p.Val336=)
c.1116T>A (p.Val372=)
n.1627T>A
n.840T>A
n.2450T>A
c.115-54551A>T (n.115-54551A>T)
1g.108904127T>CCA419335673AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21879A>G (n.*46-21879A>G)
c.1065T>C (p.Val355=)
c.1-54551A>G (n.1-54551A>G)
c.154T>C
n.68T>C
c.587T>C
c.1008T>C (p.Val336=)
c.1116T>C (p.Val372=)
n.1627T>C
n.840T>C
n.2450T>C
c.115-54551A>G (n.115-54551A>G)
1g.108904127T>GCA419335674AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21879A>C (n.*46-21879A>C)
c.1065T>G (p.Val355=)
c.1-54551A>C (n.1-54551A>C)
c.154T>G
n.68T>G
c.587T>G
c.1008T>G (p.Val336=)
c.1116T>G (p.Val372=)
n.1627T>G
n.840T>G
n.2450T>G
c.115-54551A>C (n.115-54551A>C)
1g.108904128G>ACA136660AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21880C>T (n.*46-21880C>T)
c.1066G>A (p.Gly356Arg)
c.1-54552C>T (n.1-54552C>T)
c.155G>A
n.69G>A
c.588G>A
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
c.1117G>A (p.Gly373Arg)
n.1628G>A
n.841G>A
n.2451G>A
c.115-54552C>T (n.115-54552C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108904128G>CCA982966AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21880C>G (n.*46-21880C>G)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.1-54552C>G (n.1-54552C>G)
c.155G>C
n.69G>C
c.588G>C
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.1117G>C (p.Gly373Arg)
n.1628G>C
n.841G>C
n.2451G>C
c.115-54552C>G (n.115-54552C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108904128G=CA1140726207AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21880C= (n.*46-21880C=)
c.1066G= (p.Gly356=)
c.1-54552C= (n.1-54552C=)
c.155G=
n.69G=
c.588G=
c.1009G= (p.Gly337=)
c.1117G= (p.Gly373=)
n.1628G=
n.841G=
n.2451G=
c.115-54552C= (n.115-54552C=)
1g.108904128G>TCA341465055AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21880C>A (n.*46-21880C>A)
c.1066G>T (p.Gly356Trp)
c.1-54552C>A (n.1-54552C>A)
c.155G>T
n.69G>T
c.588G>T
c.1009G>T (p.Gly337Trp)
c.1117G>T (p.Gly373Trp)
n.1628G>T
n.841G>T
n.2451G>T
c.115-54552C>A (n.115-54552C>A)
 gnomAD v4
1g.108904131delCA2646884401AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21880del (n.*46-21880del)
c.1069del (p.Asp357IlefsTer6)
c.1-54552del (n.1-54552del)
c.158del
n.72del
c.591del
c.1012del (p.Asp338IlefsTer6)
c.1120del (p.Asp374IlefsTer6)
n.1631del
n.844del
n.2454del
c.115-54552del (n.115-54552del)
 gnomAD v4
1g.108904129G>ACA341465056AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21881C>T (n.*46-21881C>T)
c.1067G>A (p.Gly356Glu)
c.1-54553C>T (n.1-54553C>T)
c.156G>A
n.70G>A
c.589G>A
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
c.1118G>A (p.Gly373Glu)
n.1629G>A
n.842G>A
n.2452G>A
c.115-54553C>T (n.115-54553C>T)
 gnomAD v4
1g.108904129G>CCA341465057AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21881C>G (n.*46-21881C>G)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.1-54553C>G (n.1-54553C>G)
c.156G>C
n.70G>C
c.589G>C
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.1118G>C (p.Gly373Ala)
n.1629G>C
n.842G>C
n.2452G>C
c.115-54553C>G (n.115-54553C>G)
1g.108904129G>TCA341465058AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21881C>A (n.*46-21881C>A)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.1-54553C>A (n.1-54553C>A)
c.156G>T
n.70G>T
c.589G>T
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.1118G>T (p.Gly373Val)
n.1629G>T
n.842G>T
n.2452G>T
c.115-54553C>A (n.115-54553C>A)
1g.108904130G>ACA419335679AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21882C>T (n.*46-21882C>T)
c.1068G>A (p.Gly356=)
c.1-54554C>T (n.1-54554C>T)
c.157G>A
n.71G>A
c.590G>A
c.1011G>A (p.Gly337=)
c.1119G>A (p.Gly373=)
n.1630G>A
n.843G>A
n.2453G>A
c.115-54554C>T (n.115-54554C>T)
 gnomAD v4
1g.108904130G>CCA419335681AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21882C>G (n.*46-21882C>G)
c.1068G>C (p.Gly356=)
c.1-54554C>G (n.1-54554C>G)
c.157G>C
n.71G>C
c.590G>C
c.1011G>C (p.Gly337=)
c.1119G>C (p.Gly373=)
n.1630G>C
n.843G>C
n.2453G>C
c.115-54554C>G (n.115-54554C>G)
1g.108904130G>TCA419335683AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21882C>A (n.*46-21882C>A)
c.1068G>T (p.Gly356=)
c.1-54554C>A (n.1-54554C>A)
c.157G>T
n.71G>T
c.590G>T
c.1011G>T (p.Gly337=)
c.1119G>T (p.Gly373=)
n.1630G>T
n.843G>T
n.2453G>T
c.115-54554C>A (n.115-54554C>A)
1g.108904131G>ACA341465061AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21883C>T (n.*46-21883C>T)
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.1-54555C>T (n.1-54555C>T)
c.158G>A
n.72G>A
c.591G>A
c.1012G>A (p.Asp338Asn)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
n.1631G>A
n.844G>A
n.2454G>A
c.115-54555C>T (n.115-54555C>T)
 gnomAD v4
1g.108904131G>CCA341465059AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21883C>G (n.*46-21883C>G)
c.1069G>C (p.Asp357His)
c.1-54555C>G (n.1-54555C>G)
c.158G>C
n.72G>C
c.591G>C
c.1012G>C (p.Asp338His)
c.1120G>C (p.Asp374His)
n.1631G>C
n.844G>C
n.2454G>C
c.115-54555C>G (n.115-54555C>G)
1g.108904131G>TCA341465060AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21883C>A (n.*46-21883C>A)
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.1-54555C>A (n.1-54555C>A)
c.158G>T
n.72G>T
c.591G>T
c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
n.1631G>T
n.844G>T
n.2454G>T
c.115-54555C>A (n.115-54555C>A)
1g.108904132A>CCA341465062AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21884T>G (n.*46-21884T>G)
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.1-54556T>G (n.1-54556T>G)
c.159A>C
n.73A>C
c.592A>C
c.1013A>C (p.Asp338Ala)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
n.1632A>C
n.845A>C
n.2455A>C
c.115-54556T>G (n.115-54556T>G)
1g.108904132A>GCA341465063AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21884T>C (n.*46-21884T>C)
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.1-54556T>C (n.1-54556T>C)
c.159A>G
n.73A>G
c.592A>G
c.1013A>G (p.Asp338Gly)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
n.1632A>G
n.845A>G
n.2455A>G
c.115-54556T>C (n.115-54556T>C)
 gnomAD v4
1g.108904132A>TCA341465064AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21884T>A (n.*46-21884T>A)
c.1070A>T (p.Asp357Val)
c.1-54556T>A (n.1-54556T>A)
c.159A>T
n.73A>T
c.592A>T
c.1013A>T (p.Asp338Val)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
n.1632A>T
n.845A>T
n.2455A>T
c.115-54556T>A (n.115-54556T>A)
1g.108904133T>ACA341465065AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21885A>T (n.*46-21885A>T)
c.1071T>A (p.Asp357Glu)
c.1-54557A>T (n.1-54557A>T)
c.160T>A
n.74T>A
c.593T>A
c.1014T>A (p.Asp338Glu)
c.1122T>A (p.Asp374Glu)
n.1633T>A
n.846T>A
n.2456T>A
c.115-54557A>T (n.115-54557A>T)
1g.108904133T>CCA419335687AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21885A>G (n.*46-21885A>G)
c.1071T>C (p.Asp357=)
c.1-54557A>G (n.1-54557A>G)
c.160T>C
n.74T>C
c.593T>C
c.1014T>C (p.Asp338=)
c.1122T>C (p.Asp374=)
n.1633T>C
n.846T>C
n.2456T>C
c.115-54557A>G (n.115-54557A>G)
 dbSNP
1g.108904133T>GCA341465066AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21885A>C (n.*46-21885A>C)
c.1071T>G (p.Asp357Glu)
c.1-54557A>C (n.1-54557A>C)
c.160T>G
n.74T>G
c.593T>G
c.1014T>G (p.Asp338Glu)
c.1122T>G (p.Asp374Glu)
n.1633T>G
n.846T>G
n.2456T>G
c.115-54557A>C (n.115-54557A>C)
1g.108904133T=CA1187880684AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21885A= (n.*46-21885A=)
c.1071T= (p.Asp357=)
c.1-54557A= (n.1-54557A=)
c.160T=
n.74T=
c.593T=
c.1014T= (p.Asp338=)
c.1122T= (p.Asp374=)
n.1633T=
n.846T=
n.2456T=
c.115-54557A= (n.115-54557A=)
1g.108904134A>CCA341465067AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21886T>G (n.*46-21886T>G)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.1-54558T>G (n.1-54558T>G)
c.161A>C
n.75A>C
c.594A>C
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
n.1634A>C
n.847A>C
n.2457A>C
c.115-54558T>G (n.115-54558T>G)
 gnomAD v4
1g.108904134A>GCA341465068AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21886T>C (n.*46-21886T>C)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.1-54558T>C (n.1-54558T>C)
c.161A>G
n.75A>G
c.594A>G
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
n.1634A>G
n.847A>G
n.2457A>G
c.115-54558T>C (n.115-54558T>C)
 gnomAD v4
1g.108904134A>TCA341465069AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21886T>A (n.*46-21886T>A)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.1-54558T>A (n.1-54558T>A)
c.161A>T
n.75A>T
c.594A>T
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
n.1634A>T
n.847A>T
n.2457A>T
c.115-54558T>A (n.115-54558T>A)
1g.108904137dupCA2646884407AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21886dup (n.*46-21886dup)
c.1075dup (p.Ser359LysfsTer3)
c.1-54558dup (n.1-54558dup)
c.164dup
n.78dup
c.597dup
c.1018dup (p.Ser340LysfsTer3)
c.1126dup (p.Ser376LysfsTer3)
n.1637dup
n.850dup
n.2460dup
c.115-54558dup (n.115-54558dup)
 gnomAD v4
1g.108904137delCA2574131761AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21886del (n.*46-21886del)
c.1075del (p.Ser359ValfsTer4)
c.1-54558del (n.1-54558del)
c.164del
n.78del
c.597del
c.1018del (p.Ser340ValfsTer4)
c.1126del (p.Ser376ValfsTer4)
n.1637del
n.850del
n.2460del
c.115-54558del (n.115-54558del)
 gnomAD v4
1g.108904135A>CCA341465070AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21887T>G (n.*46-21887T>G)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.1-54559T>G (n.1-54559T>G)
c.162A>C
n.76A>C
c.595A>C
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
n.1635A>C
n.848A>C
n.2458A>C
c.115-54559T>G (n.115-54559T>G)
1g.108904135A>GCA341465071AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21887T>C (n.*46-21887T>C)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.1-54559T>C (n.1-54559T>C)
c.162A>G
n.76A>G
c.595A>G
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
n.1635A>G
n.848A>G
n.2458A>G
c.115-54559T>C (n.115-54559T>C)
1g.108904135A>TCA341465072AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21887T>A (n.*46-21887T>A)
c.1073A>T (p.Lys358Ile)
c.1-54559T>A (n.1-54559T>A)
c.162A>T
n.76A>T
c.595A>T
c.1016A>T (p.Lys339Ile)
c.1124A>T (p.Lys375Ile)
n.1635A>T
n.848A>T
n.2458A>T
c.115-54559T>A (n.115-54559T>A)
1g.108904136A=CA1187880685AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21888T= (n.*46-21888T=)
c.1074A= (p.Lys358=)
c.1-54560T= (n.1-54560T=)
c.163A=
n.77A=
c.596A=
c.1017A= (p.Lys339=)
c.1125A= (p.Lys375=)
n.1636A=
n.849A=
n.2459A=
c.115-54560T= (n.115-54560T=)
1g.108904136A>CCA341465073AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21888T>G (n.*46-21888T>G)
c.1074A>C (p.Lys358Asn)
c.1-54560T>G (n.1-54560T>G)
c.163A>C
n.77A>C
c.596A>C
c.1017A>C (p.Lys339Asn)
c.1125A>C (p.Lys375Asn)
n.1636A>C
n.849A>C
n.2459A>C
c.115-54560T>G (n.115-54560T>G)
1g.108904136A>GCA419335692AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21888T>C (n.*46-21888T>C)
c.1074A>G (p.Lys358=)
c.1-54560T>C (n.1-54560T>C)
c.163A>G
n.77A>G
c.596A>G
c.1017A>G (p.Lys339=)
c.1125A>G (p.Lys375=)
n.1636A>G
n.849A>G
n.2459A>G
c.115-54560T>C (n.115-54560T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.108904136A>TCA341465074AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21888T>A (n.*46-21888T>A)
c.1074A>T (p.Lys358Asn)
c.1-54560T>A (n.1-54560T>A)
c.163A>T
n.77A>T
c.596A>T
c.1017A>T (p.Lys339Asn)
c.1125A>T (p.Lys375Asn)
n.1636A>T
n.849A>T
n.2459A>T
c.115-54560T>A (n.115-54560T>A)
1g.108904137A>CCA341465075AKNAD1,CLCC1,GPSM2c.*46-21889T>G (n.*46-21889T>G)
c.1075A>C (p.Ser359Arg)
c.1-54561T>G (n.1-54561T>G)
c.164A>C
n.78A>C
c.597A>C
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
n.1637A>C
n.850A>C
n.2460A>C
c.115-54561T>G (n.115-54561T>G)

Number of alleles fetched