UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.108904029_108904030del | CA2646884308 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21779_*46-21778del (n.*46-21779_*46-21778del) c.1063-96_1063-95del (n.1063-96_1063-95del) c.1-54451_1-54450del (n.1-54451_1-54450del) c.152-96_152-95del n.66-96_66-95del c.585-96_585-95del c.1006-96_1006-95del (n.1006-96_1006-95del) c.1114-96_1114-95del (n.1114-96_1114-95del) n.1625-96_1625-95del n.742_743del n.2352_2353del c.115-54451_115-54450del (n.115-54451_115-54450del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108904026_108904027insGGAATCATACTAAGTA | CA2526699095 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21779_*46-21778insTACTTAGTATGATTCC (n.*46-21779_*46-21778insTACTTAGTATGATTCC) c.1063-99_1063-98insGGAATCATACTAAGTA (n.1063-99_1063-98insGGAATCATACTAAGTA) c.1-54451_1-54450insTACTTAGTATGATTCC (n.1-54451_1-54450insTACTTAGTATGATTCC) c.152-99_152-98insGGAATCATACTAAGTA n.66-99_66-98insGGAATCATACTAAGTA c.585-99_585-98insGGAATCATACTAAGTA c.1006-99_1006-98insGGAATCATACTAAGTA (n.1006-99_1006-98insGGAATCATACTAAGTA) c.1114-99_1114-98insGGAATCATACTAAGTA (n.1114-99_1114-98insGGAATCATACTAAGTA) n.1625-99_1625-98insGGAATCATACTAAGTA n.739_740insGGAATCATACTAAGTA n.2349_2350insGGAATCATACTAAGTA c.115-54451_115-54450insTACTTAGTATGATTCC (n.115-54451_115-54450insTACTTAGTATGATTCC) | |
| 1 | g.108904027A= | CA1187880630 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21779T= (n.*46-21779T=) c.1063-98A= (n.1063-98A=) c.1-54451T= (n.1-54451T=) c.152-98A= n.66-98A= c.585-98A= c.1006-98A= (n.1006-98A=) c.1114-98A= (n.1114-98A=) n.1625-98A= n.740A= n.2350A= c.115-54451T= (n.115-54451T=) | |
| 1 | g.108904027A>G | CA28597372 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21779T>C (n.*46-21779T>C) c.1063-98A>G (n.1063-98A>G) c.1-54451T>C (n.1-54451T>C) c.152-98A>G n.66-98A>G c.585-98A>G c.1006-98A>G (n.1006-98A>G) c.1114-98A>G (n.1114-98A>G) n.1625-98A>G n.740A>G n.2350A>G c.115-54451T>C (n.115-54451T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108904029A>G | CA2646884309 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21781T>C (n.*46-21781T>C) c.1063-96A>G (n.1063-96A>G) c.1-54453T>C (n.1-54453T>C) c.152-96A>G n.66-96A>G c.585-96A>G c.1006-96A>G (n.1006-96A>G) c.1114-96A>G (n.1114-96A>G) n.1625-96A>G n.742A>G n.2352A>G c.115-54453T>C (n.115-54453T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108904029A>T | CA2574131748 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21781T>A (n.*46-21781T>A) c.1063-96A>T (n.1063-96A>T) c.1-54453T>A (n.1-54453T>A) c.152-96A>T n.66-96A>T c.585-96A>T c.1006-96A>T (n.1006-96A>T) c.1114-96A>T (n.1114-96A>T) n.1625-96A>T n.742A>T n.2352A>T c.115-54453T>A (n.115-54453T>A) | |
| 1 | g.108904029_108904034delinsATTTTC | CA1187880631 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21786_*46-21781delinsGAAAAT (n.*46-21786_*46-21781delinsGAAAAT) c.1063-96_1063-91delinsATTTTC (n.1063-96_1063-91delinsATTTTC) c.1-54458_1-54453delinsGAAAAT (n.1-54458_1-54453delinsGAAAAT) c.152-96_152-91delinsATTTTC n.66-96_66-91delinsATTTTC c.585-96_585-91delinsATTTTC c.1006-96_1006-91delinsATTTTC (n.1006-96_1006-91delinsATTTTC) c.1114-96_1114-91delinsATTTTC (n.1114-96_1114-91delinsATTTTC) n.1625-96_1625-91delinsATTTTC n.742_747delinsATTTTC n.2352_2357delinsATTTTC c.115-54458_115-54453delinsGAAAAT (n.115-54458_115-54453delinsGAAAAT) | |
| 1 | g.108904030T>A | CA2574131749 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21782A>T (n.*46-21782A>T) c.1063-95T>A (n.1063-95T>A) c.1-54454A>T (n.1-54454A>T) c.152-95T>A n.66-95T>A c.585-95T>A c.1006-95T>A (n.1006-95T>A) c.1114-95T>A (n.1114-95T>A) n.1625-95T>A n.743T>A n.2353T>A c.115-54454A>T (n.115-54454A>T) | |
| 1 | g.108904030T>C | CA1005592766 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21782A>G (n.*46-21782A>G) c.1063-95T>C (n.1063-95T>C) c.1-54454A>G (n.1-54454A>G) c.152-95T>C n.66-95T>C c.585-95T>C c.1006-95T>C (n.1006-95T>C) c.1114-95T>C (n.1114-95T>C) n.1625-95T>C n.743T>C n.2353T>C c.115-54454A>G (n.115-54454A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108904030T= | CA1187880632 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21782A= (n.*46-21782A=) c.1063-95T= (n.1063-95T=) c.1-54454A= (n.1-54454A=) c.152-95T= n.66-95T= c.585-95T= c.1006-95T= (n.1006-95T=) c.1114-95T= (n.1114-95T=) n.1625-95T= n.743T= n.2353T= c.115-54454A= (n.115-54454A=) | |
| 1 | g.108904030_108904036delinsTTTTCTT | CA1145782030 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21788_*46-21782delinsAAGAAAA (n.*46-21788_*46-21782delinsAAGAAAA) c.1063-95_1063-89delinsTTTTCTT (n.1063-95_1063-89delinsTTTTCTT) c.1-54460_1-54454delinsAAGAAAA (n.1-54460_1-54454delinsAAGAAAA) c.152-95_152-89delinsTTTTCTT n.66-95_66-89delinsTTTTCTT c.585-95_585-89delinsTTTTCTT c.1006-95_1006-89delinsTTTTCTT (n.1006-95_1006-89delinsTTTTCTT) c.1114-95_1114-89delinsTTTTCTT (n.1114-95_1114-89delinsTTTTCTT) n.1625-95_1625-89delinsTTTTCTT n.743_749delinsTTTTCTT n.2353_2359delinsTTTTCTT c.115-54460_115-54454delinsAAGAAAA (n.115-54460_115-54454delinsAAGAAAA) | |
| 1 | g.108904032_108904036del | CA28597384 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21786_*46-21782del (n.*46-21786_*46-21782del) c.1063-93_1063-89del (n.1063-93_1063-89del) c.1-54458_1-54454del (n.1-54458_1-54454del) c.152-93_152-89del n.66-93_66-89del c.585-93_585-89del c.1006-93_1006-89del (n.1006-93_1006-89del) c.1114-93_1114-89del (n.1114-93_1114-89del) n.1625-93_1625-89del n.745_749del n.2355_2359del c.115-54458_115-54454del (n.115-54458_115-54454del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108904033T>C | CA2646884310 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21785A>G (n.*46-21785A>G) c.1063-92T>C (n.1063-92T>C) c.1-54457A>G (n.1-54457A>G) c.152-92T>C n.66-92T>C c.585-92T>C c.1006-92T>C (n.1006-92T>C) c.1114-92T>C (n.1114-92T>C) n.1625-92T>C n.746T>C n.2356T>C c.115-54457A>G (n.115-54457A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108904033T>G | CA28597391 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21785A>C (n.*46-21785A>C) c.1063-92T>G (n.1063-92T>G) c.1-54457A>C (n.1-54457A>C) c.152-92T>G n.66-92T>G c.585-92T>G c.1006-92T>G (n.1006-92T>G) c.1114-92T>G (n.1114-92T>G) n.1625-92T>G n.746T>G n.2356T>G c.115-54457A>C (n.115-54457A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108904033T= | CA1148063215 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21785A= (n.*46-21785A=) c.1063-92T= (n.1063-92T=) c.1-54457A= (n.1-54457A=) c.152-92T= n.66-92T= c.585-92T= c.1006-92T= (n.1006-92T=) c.1114-92T= (n.1114-92T=) n.1625-92T= n.746T= n.2356T= c.115-54457A= (n.115-54457A=) | |
| 1 | g.108904034C= | CA1187880633 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21786G= (n.*46-21786G=) c.1063-91C= (n.1063-91C=) c.1-54458G= (n.1-54458G=) c.152-91C= n.66-91C= c.585-91C= c.1006-91C= (n.1006-91C=) c.1114-91C= (n.1114-91C=) n.1625-91C= n.747C= n.2357C= c.115-54458G= (n.115-54458G=) | |
| 1 | g.108904034C>T | CA1187880634 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21786G>A (n.*46-21786G>A) c.1063-91C>T (n.1063-91C>T) c.1-54458G>A (n.1-54458G>A) c.152-91C>T n.66-91C>T c.585-91C>T c.1006-91C>T (n.1006-91C>T) c.1114-91C>T (n.1114-91C>T) n.1625-91C>T n.747C>T n.2357C>T c.115-54458G>A (n.115-54458G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108904035T>A | CA2646884311 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21787A>T (n.*46-21787A>T) c.1063-90T>A (n.1063-90T>A) c.1-54459A>T (n.1-54459A>T) c.152-90T>A n.66-90T>A c.585-90T>A c.1006-90T>A (n.1006-90T>A) c.1114-90T>A (n.1114-90T>A) n.1625-90T>A n.748T>A n.2358T>A c.115-54459A>T (n.115-54459A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108904037C>A | CA2646884312 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21789G>T (n.*46-21789G>T) c.1063-88C>A (n.1063-88C>A) c.1-54461G>T (n.1-54461G>T) c.152-88C>A n.66-88C>A c.585-88C>A c.1006-88C>A (n.1006-88C>A) c.1114-88C>A (n.1114-88C>A) n.1625-88C>A n.750C>A n.2360C>A c.115-54461G>T (n.115-54461G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108904037C>T | CA2646884313 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21789G>A (n.*46-21789G>A) c.1063-88C>T (n.1063-88C>T) c.1-54461G>A (n.1-54461G>A) c.152-88C>T n.66-88C>T c.585-88C>T c.1006-88C>T (n.1006-88C>T) c.1114-88C>T (n.1114-88C>T) n.1625-88C>T n.750C>T n.2360C>T c.115-54461G>A (n.115-54461G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108904039A>C | CA2646884315 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21791T>G (n.*46-21791T>G) c.1063-86A>C (n.1063-86A>C) c.1-54463T>G (n.1-54463T>G) c.152-86A>C n.66-86A>C c.585-86A>C c.1006-86A>C (n.1006-86A>C) c.1114-86A>C (n.1114-86A>C) n.1625-86A>C n.752A>C n.2362A>C c.115-54463T>G (n.115-54463T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108904039A>G | CA2646884314 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21791T>C (n.*46-21791T>C) c.1063-86A>G (n.1063-86A>G) c.1-54463T>C (n.1-54463T>C) c.152-86A>G n.66-86A>G c.585-86A>G c.1006-86A>G (n.1006-86A>G) c.1114-86A>G (n.1114-86A>G) n.1625-86A>G n.752A>G n.2362A>G c.115-54463T>C (n.115-54463T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108904040G>C | CA885294259 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21792C>G (n.*46-21792C>G) c.1063-85G>C (n.1063-85G>C) c.1-54464C>G (n.1-54464C>G) c.152-85G>C n.66-85G>C c.585-85G>C c.1006-85G>C (n.1006-85G>C) c.1114-85G>C (n.1114-85G>C) n.1625-85G>C n.753G>C n.2363G>C c.115-54464C>G (n.115-54464C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108904040G= | CA1187880635 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21792C= (n.*46-21792C=) c.1063-85G= (n.1063-85G=) c.1-54464C= (n.1-54464C=) c.152-85G= n.66-85G= c.585-85G= c.1006-85G= (n.1006-85G=) c.1114-85G= (n.1114-85G=) n.1625-85G= n.753G= n.2363G= c.115-54464C= (n.115-54464C=) | |
| 1 | g.108904040G>T | CA2646884316 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21792C>A (n.*46-21792C>A) c.1063-85G>T (n.1063-85G>T) c.1-54464C>A (n.1-54464C>A) c.152-85G>T n.66-85G>T c.585-85G>T c.1006-85G>T (n.1006-85G>T) c.1114-85G>T (n.1114-85G>T) n.1625-85G>T n.753G>T n.2363G>T c.115-54464C>A (n.115-54464C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108904041T>C | CA2574131750 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21793A>G (n.*46-21793A>G) c.1063-84T>C (n.1063-84T>C) c.1-54465A>G (n.1-54465A>G) c.152-84T>C n.66-84T>C c.585-84T>C c.1006-84T>C (n.1006-84T>C) c.1114-84T>C (n.1114-84T>C) n.1625-84T>C n.754T>C n.2364T>C c.115-54465A>G (n.115-54465A>G) | |
| 1 | g.108904042_108904045del | CA2646884317 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21797_*46-21794del (n.*46-21797_*46-21794del) c.1063-83_1063-80del (n.1063-83_1063-80del) c.1-54469_1-54466del (n.1-54469_1-54466del) c.152-83_152-80del n.66-83_66-80del c.585-83_585-80del c.1006-83_1006-80del (n.1006-83_1006-80del) c.1114-83_1114-80del (n.1114-83_1114-80del) n.1625-83_1625-80del n.755_758del n.2365_2368del c.115-54469_115-54466del (n.115-54469_115-54466del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108904043T>A | CA2646884318 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21795A>T (n.*46-21795A>T) c.1063-82T>A (n.1063-82T>A) c.1-54467A>T (n.1-54467A>T) c.152-82T>A n.66-82T>A c.585-82T>A c.1006-82T>A (n.1006-82T>A) c.1114-82T>A (n.1114-82T>A) n.1625-82T>A n.756T>A n.2366T>A c.115-54467A>T (n.115-54467A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108904045A= | CA1187880636 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21797T= (n.*46-21797T=) c.1063-80A= (n.1063-80A=) c.1-54469T= (n.1-54469T=) c.152-80A= n.66-80A= c.585-80A= c.1006-80A= (n.1006-80A=) c.1114-80A= (n.1114-80A=) n.1625-80A= n.758A= n.2368A= c.115-54469T= (n.115-54469T=) | |
| 1 | g.108904045A>G | CA1187880637 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21797T>C (n.*46-21797T>C) c.1063-80A>G (n.1063-80A>G) c.1-54469T>C (n.1-54469T>C) c.152-80A>G n.66-80A>G c.585-80A>G c.1006-80A>G (n.1006-80A>G) c.1114-80A>G (n.1114-80A>G) n.1625-80A>G n.758A>G n.2368A>G c.115-54469T>C (n.115-54469T>C) | dbSNP |
| 1 | g.108904045A>T | CA2574131751 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21797T>A (n.*46-21797T>A) c.1063-80A>T (n.1063-80A>T) c.1-54469T>A (n.1-54469T>A) c.152-80A>T n.66-80A>T c.585-80A>T c.1006-80A>T (n.1006-80A>T) c.1114-80A>T (n.1114-80A>T) n.1625-80A>T n.758A>T n.2368A>T c.115-54469T>A (n.115-54469T>A) | |
| 1 | g.108904046G>A | CA2646884319 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21798C>T (n.*46-21798C>T) c.1063-79G>A (n.1063-79G>A) c.1-54470C>T (n.1-54470C>T) c.152-79G>A n.66-79G>A c.585-79G>A c.1006-79G>A (n.1006-79G>A) c.1114-79G>A (n.1114-79G>A) n.1625-79G>A n.759G>A n.2369G>A c.115-54470C>T (n.115-54470C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108904046G>T | CA2553461179 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21798C>A (n.*46-21798C>A) c.1063-79G>T (n.1063-79G>T) c.1-54470C>A (n.1-54470C>A) c.152-79G>T n.66-79G>T c.585-79G>T c.1006-79G>T (n.1006-79G>T) c.1114-79G>T (n.1114-79G>T) n.1625-79G>T n.759G>T n.2369G>T c.115-54470C>A (n.115-54470C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108904047G>A | CA2567140857 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21799C>T (n.*46-21799C>T) c.1063-78G>A (n.1063-78G>A) c.1-54471C>T (n.1-54471C>T) c.152-78G>A n.66-78G>A c.585-78G>A c.1006-78G>A (n.1006-78G>A) c.1114-78G>A (n.1114-78G>A) n.1625-78G>A n.760G>A n.2370G>A c.115-54471C>T (n.115-54471C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108904047G= | CA1187880638 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21799C= (n.*46-21799C=) c.1063-78G= (n.1063-78G=) c.1-54471C= (n.1-54471C=) c.152-78G= n.66-78G= c.585-78G= c.1006-78G= (n.1006-78G=) c.1114-78G= (n.1114-78G=) n.1625-78G= n.760G= n.2370G= c.115-54471C= (n.115-54471C=) | |
| 1 | g.108904047G>T | CA885294261 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21799C>A (n.*46-21799C>A) c.1063-78G>T (n.1063-78G>T) c.1-54471C>A (n.1-54471C>A) c.152-78G>T n.66-78G>T c.585-78G>T c.1006-78G>T (n.1006-78G>T) c.1114-78G>T (n.1114-78G>T) n.1625-78G>T n.760G>T n.2370G>T c.115-54471C>A (n.115-54471C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108904048T>C | CA1005592771 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21800A>G (n.*46-21800A>G) c.1063-77T>C (n.1063-77T>C) c.1-54472A>G (n.1-54472A>G) c.152-77T>C n.66-77T>C c.585-77T>C c.1006-77T>C (n.1006-77T>C) c.1114-77T>C (n.1114-77T>C) n.1625-77T>C n.761T>C n.2371T>C c.115-54472A>G (n.115-54472A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108904048T= | CA1187880639 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21800A= (n.*46-21800A=) c.1063-77T= (n.1063-77T=) c.1-54472A= (n.1-54472A=) c.152-77T= n.66-77T= c.585-77T= c.1006-77T= (n.1006-77T=) c.1114-77T= (n.1114-77T=) n.1625-77T= n.761T= n.2371T= c.115-54472A= (n.115-54472A=) | |
| 1 | g.108904049T>A | CA1187880641 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21801A>T (n.*46-21801A>T) c.1063-76T>A (n.1063-76T>A) c.1-54473A>T (n.1-54473A>T) c.152-76T>A n.66-76T>A c.585-76T>A c.1006-76T>A (n.1006-76T>A) c.1114-76T>A (n.1114-76T>A) n.1625-76T>A n.762T>A n.2372T>A c.115-54473A>T (n.115-54473A>T) | dbSNP |
| 1 | g.108904049T= | CA1187880640 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21801A= (n.*46-21801A=) c.1063-76T= (n.1063-76T=) c.1-54473A= (n.1-54473A=) c.152-76T= n.66-76T= c.585-76T= c.1006-76T= (n.1006-76T=) c.1114-76T= (n.1114-76T=) n.1625-76T= n.762T= n.2372T= c.115-54473A= (n.115-54473A=) | |
| 1 | g.108904050C>A | CA2574131752 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21802G>T (n.*46-21802G>T) c.1063-75C>A (n.1063-75C>A) c.1-54474G>T (n.1-54474G>T) c.152-75C>A n.66-75C>A c.585-75C>A c.1006-75C>A (n.1006-75C>A) c.1114-75C>A (n.1114-75C>A) n.1625-75C>A n.763C>A n.2373C>A c.115-54474G>T (n.115-54474G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108904050C>G | CA2539738735 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21802G>C (n.*46-21802G>C) c.1063-75C>G (n.1063-75C>G) c.1-54474G>C (n.1-54474G>C) c.152-75C>G n.66-75C>G c.585-75C>G c.1006-75C>G (n.1006-75C>G) c.1114-75C>G (n.1114-75C>G) n.1625-75C>G n.763C>G n.2373C>G c.115-54474G>C (n.115-54474G>C) | |
| 1 | g.108904050C>T | CA2646884320 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21802G>A (n.*46-21802G>A) c.1063-75C>T (n.1063-75C>T) c.1-54474G>A (n.1-54474G>A) c.152-75C>T n.66-75C>T c.585-75C>T c.1006-75C>T (n.1006-75C>T) c.1114-75C>T (n.1114-75C>T) n.1625-75C>T n.763C>T n.2373C>T c.115-54474G>A (n.115-54474G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108904051A= | CA1187880642 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21803T= (n.*46-21803T=) c.1063-74A= (n.1063-74A=) c.1-54475T= (n.1-54475T=) c.152-74A= n.66-74A= c.585-74A= c.1006-74A= (n.1006-74A=) c.1114-74A= (n.1114-74A=) n.1625-74A= n.764A= n.2374A= c.115-54475T= (n.115-54475T=) | |
| 1 | g.108904051A>C | CA2646884321 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21803T>G (n.*46-21803T>G) c.1063-74A>C (n.1063-74A>C) c.1-54475T>G (n.1-54475T>G) c.152-74A>C n.66-74A>C c.585-74A>C c.1006-74A>C (n.1006-74A>C) c.1114-74A>C (n.1114-74A>C) n.1625-74A>C n.764A>C n.2374A>C c.115-54475T>G (n.115-54475T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108904051A>G | CA525273094 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21803T>C (n.*46-21803T>C) c.1063-74A>G (n.1063-74A>G) c.1-54475T>C (n.1-54475T>C) c.152-74A>G n.66-74A>G c.585-74A>G c.1006-74A>G (n.1006-74A>G) c.1114-74A>G (n.1114-74A>G) n.1625-74A>G n.764A>G n.2374A>G c.115-54475T>C (n.115-54475T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108904051A>T | CA2646884322 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21803T>A (n.*46-21803T>A) c.1063-74A>T (n.1063-74A>T) c.1-54475T>A (n.1-54475T>A) c.152-74A>T n.66-74A>T c.585-74A>T c.1006-74A>T (n.1006-74A>T) c.1114-74A>T (n.1114-74A>T) n.1625-74A>T n.764A>T n.2374A>T c.115-54475T>A (n.115-54475T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108904051_108904052delinsAC | CA1187880643 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21804_*46-21803delinsGT (n.*46-21804_*46-21803delinsGT) c.1063-74_1063-73delinsAC (n.1063-74_1063-73delinsAC) c.1-54476_1-54475delinsGT (n.1-54476_1-54475delinsGT) c.152-74_152-73delinsAC n.66-74_66-73delinsAC c.585-74_585-73delinsAC c.1006-74_1006-73delinsAC (n.1006-74_1006-73delinsAC) c.1114-74_1114-73delinsAC (n.1114-74_1114-73delinsAC) n.1625-74_1625-73delinsAC n.764_765delinsAC n.2374_2375delinsAC c.115-54476_115-54475delinsGT (n.115-54476_115-54475delinsGT) | |
| 1 | g.108904051_108904053delinsACT | CA1187880644 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21805_*46-21803delinsAGT (n.*46-21805_*46-21803delinsAGT) c.1063-74_1063-72delinsACT (n.1063-74_1063-72delinsACT) c.1-54477_1-54475delinsAGT (n.1-54477_1-54475delinsAGT) c.152-74_152-72delinsACT n.66-74_66-72delinsACT c.585-74_585-72delinsACT c.1006-74_1006-72delinsACT (n.1006-74_1006-72delinsACT) c.1114-74_1114-72delinsACT (n.1114-74_1114-72delinsACT) n.1625-74_1625-72delinsACT n.764_766delinsACT n.2374_2376delinsACT c.115-54477_115-54475delinsAGT (n.115-54477_115-54475delinsAGT) | |
| 1 | g.108904052del | CA525273095 | AKNAD1,CLCC1,GPSM2 | c.*46-21804del (n.*46-21804del) c.1063-73del (n.1063-73del) c.1-54476del (n.1-54476del) c.152-73del n.66-73del c.585-73del c.1006-73del (n.1006-73del) c.1114-73del (n.1114-73del) n.1625-73del n.765del n.2375del c.115-54476del (n.115-54476del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |