Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.108877020G>A | CA2646882527 | AKNAD1,GPSM2 | c.-457G>A (n.-457G>A) c.1-27444C>T (n.1-27444C>T) c.-375G>A (n.-375G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) n.39G>A n.61G>A c.115-27444C>T (n.115-27444C>T) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) c.-607G>A (n.-607G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108877020G>C | CA885313706 | AKNAD1,GPSM2 | c.-457G>C (n.-457G>C) c.1-27444C>G (n.1-27444C>G) c.-375G>C (n.-375G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) n.39G>C n.61G>C c.115-27444C>G (n.115-27444C>G) c.-225G>C (n.-225G>C) c.-701G>C (n.-701G>C) c.-607G>C (n.-607G>C) | dbSNP |
1 | g.108877020G= | CA1187870736 | AKNAD1,GPSM2 | c.-457G= (n.-457G=) c.1-27444C= (n.1-27444C=) c.-375G= (n.-375G=) c.-503G= (n.-503G=) c.-271G= (n.-271G=) c.-210G= (n.-210G=) c.-268G= (n.-268G=) n.39G= n.61G= c.115-27444C= (n.115-27444C=) c.-225G= (n.-225G=) c.-701G= (n.-701G=) c.-607G= (n.-607G=) | |
1 | g.108877021G>A | CA1187870737 | AKNAD1,GPSM2 | c.-456G>A (n.-456G>A) c.1-27445C>T (n.1-27445C>T) c.-374G>A (n.-374G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) n.40G>A n.62G>A c.115-27445C>T (n.115-27445C>T) c.-224G>A (n.-224G>A) c.-700G>A (n.-700G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108877021G= | CA1187870738 | AKNAD1,GPSM2 | c.-456G= (n.-456G=) c.1-27445C= (n.1-27445C=) c.-374G= (n.-374G=) c.-502G= (n.-502G=) c.-270G= (n.-270G=) c.-209G= (n.-209G=) c.-267G= (n.-267G=) n.40G= n.62G= c.115-27445C= (n.115-27445C=) c.-224G= (n.-224G=) c.-700G= (n.-700G=) c.-606G= (n.-606G=) | |
1 | g.108877022G>A | CA2552240086 | AKNAD1,GPSM2 | c.-455G>A (n.-455G>A) c.1-27446C>T (n.1-27446C>T) c.-373G>A (n.-373G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) n.41G>A n.63G>A c.115-27446C>T (n.115-27446C>T) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-699G>A (n.-699G>A) c.-605G>A (n.-605G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108877022G>C | CA1187870740 | AKNAD1,GPSM2 | c.-455G>C (n.-455G>C) c.1-27446C>G (n.1-27446C>G) c.-373G>C (n.-373G>C) c.-501G>C (n.-501G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) n.41G>C n.63G>C c.115-27446C>G (n.115-27446C>G) c.-223G>C (n.-223G>C) c.-699G>C (n.-699G>C) c.-605G>C (n.-605G>C) | dbSNP |
1 | g.108877022G= | CA1187870739 | AKNAD1,GPSM2 | c.-455G= (n.-455G=) c.1-27446C= (n.1-27446C=) c.-373G= (n.-373G=) c.-501G= (n.-501G=) c.-269G= (n.-269G=) c.-208G= (n.-208G=) c.-266G= (n.-266G=) n.41G= n.63G= c.115-27446C= (n.115-27446C=) c.-223G= (n.-223G=) c.-699G= (n.-699G=) c.-605G= (n.-605G=) | |
1 | g.108877022G>T | CA2646882528 | AKNAD1,GPSM2 | c.-455G>T (n.-455G>T) c.1-27446C>A (n.1-27446C>A) c.-373G>T (n.-373G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) n.41G>T n.63G>T c.115-27446C>A (n.115-27446C>A) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108877022_108877023insGGT | CA2646882530 | AKNAD1,GPSM2 | c.-455_-454insGGT (n.-455_-454insGGT) c.1-27447_1-27446insACC (n.1-27447_1-27446insACC) c.-373_-372insGGT (n.-373_-372insGGT) c.-501_-500insGGT (n.-501_-500insGGT) c.-269_-268insGGT (n.-269_-268insGGT) c.-208_-207insGGT (n.-208_-207insGGT) c.-266_-265insGGT (n.-266_-265insGGT) n.41_42insGGT n.63_64insGGT c.115-27447_115-27446insACC (n.115-27447_115-27446insACC) c.-223_-222insGGT (n.-223_-222insGGT) c.-699_-698insGGT (n.-699_-698insGGT) c.-605_-604insGGT (n.-605_-604insGGT) | gnomAD v4 |
1 | g.108877023A= | CA1187870741 | AKNAD1,GPSM2 | c.-454A= (n.-454A=) c.1-27447T= (n.1-27447T=) c.-372A= (n.-372A=) c.-500A= (n.-500A=) c.-268A= (n.-268A=) c.-207A= (n.-207A=) c.-265A= (n.-265A=) n.42A= n.64A= c.115-27447T= (n.115-27447T=) c.-222A= (n.-222A=) c.-698A= (n.-698A=) c.-604A= (n.-604A=) | |
1 | g.108877023A>C | CA2646882529 | AKNAD1,GPSM2 | c.-454A>C (n.-454A>C) c.1-27447T>G (n.1-27447T>G) c.-372A>C (n.-372A>C) c.-500A>C (n.-500A>C) c.-268A>C (n.-268A>C) c.-207A>C (n.-207A>C) c.-265A>C (n.-265A>C) n.42A>C n.64A>C c.115-27447T>G (n.115-27447T>G) c.-222A>C (n.-222A>C) c.-698A>C (n.-698A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.108877023A>T | CA885313707 | AKNAD1,GPSM2 | c.-454A>T (n.-454A>T) c.1-27447T>A (n.1-27447T>A) c.-372A>T (n.-372A>T) c.-500A>T (n.-500A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) n.42A>T n.64A>T c.115-27447T>A (n.115-27447T>A) c.-222A>T (n.-222A>T) c.-698A>T (n.-698A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108877024C>A | CA885313710 | AKNAD1,GPSM2 | c.-453C>A (n.-453C>A) c.1-27448G>T (n.1-27448G>T) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-499C>A (n.-499C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) n.43C>A n.65C>A c.115-27448G>T (n.115-27448G>T) c.-221C>A (n.-221C>A) c.-697C>A (n.-697C>A) c.-603C>A (n.-603C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108877024C= | CA1187870742 | AKNAD1,GPSM2 | c.-453C= (n.-453C=) c.1-27448G= (n.1-27448G=) c.-371C= (n.-371C=) c.-499C= (n.-499C=) c.-267C= (n.-267C=) c.-206C= (n.-206C=) c.-264C= (n.-264C=) n.43C= n.65C= c.115-27448G= (n.115-27448G=) c.-221C= (n.-221C=) c.-697C= (n.-697C=) c.-603C= (n.-603C=) | |
1 | g.108877024C>G | CA885313709 | AKNAD1,GPSM2 | c.-453C>G (n.-453C>G) c.1-27448G>C (n.1-27448G>C) c.-371C>G (n.-371C>G) c.-499C>G (n.-499C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) n.43C>G n.65C>G c.115-27448G>C (n.115-27448G>C) c.-221C>G (n.-221C>G) c.-697C>G (n.-697C>G) c.-603C>G (n.-603C>G) | dbSNP |
1 | g.108877024C>T | CA28585766 | AKNAD1,GPSM2 | c.-453C>T (n.-453C>T) c.1-27448G>A (n.1-27448G>A) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) n.43C>T n.65C>T c.115-27448G>A (n.115-27448G>A) c.-221C>T (n.-221C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) c.-603C>T (n.-603C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108877025C= | CA1187870743 | AKNAD1,GPSM2 | c.-452C= (n.-452C=) c.1-27449G= (n.1-27449G=) c.-370C= (n.-370C=) c.-498C= (n.-498C=) c.-266C= (n.-266C=) c.-205C= (n.-205C=) c.-263C= (n.-263C=) n.44C= n.66C= c.115-27449G= (n.115-27449G=) c.-220C= (n.-220C=) c.-696C= (n.-696C=) c.-602C= (n.-602C=) | |
1 | g.108877025C>G | CA525266562 | AKNAD1,GPSM2 | c.-452C>G (n.-452C>G) c.1-27449G>C (n.1-27449G>C) c.-370C>G (n.-370C>G) c.-498C>G (n.-498C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) n.44C>G n.66C>G c.115-27449G>C (n.115-27449G>C) c.-220C>G (n.-220C>G) c.-696C>G (n.-696C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108877025C>T | CA1187870744 | AKNAD1,GPSM2 | c.-452C>T (n.-452C>T) c.1-27449G>A (n.1-27449G>A) c.-370C>T (n.-370C>T) c.-498C>T (n.-498C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) n.44C>T n.66C>T c.115-27449G>A (n.115-27449G>A) c.-220C>T (n.-220C>T) c.-696C>T (n.-696C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) | dbSNP |
1 | g.108877026C= | CA1187870745 | AKNAD1,GPSM2 | c.-451C= (n.-451C=) c.1-27450G= (n.1-27450G=) c.-369C= (n.-369C=) c.-497C= (n.-497C=) c.-265C= (n.-265C=) c.-204C= (n.-204C=) c.-262C= (n.-262C=) n.45C= n.67C= c.115-27450G= (n.115-27450G=) c.-219C= (n.-219C=) c.-695C= (n.-695C=) c.-601C= (n.-601C=) | |
1 | g.108877026C>T | CA525266563 | AKNAD1,GPSM2 | c.-451C>T (n.-451C>T) c.1-27450G>A (n.1-27450G>A) c.-369C>T (n.-369C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) n.45C>T n.67C>T c.115-27450G>A (n.115-27450G>A) c.-219C>T (n.-219C>T) c.-695C>T (n.-695C>T) c.-601C>T (n.-601C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108877027C= | CA1187870746 | AKNAD1,GPSM2 | c.-450C= (n.-450C=) c.1-27451G= (n.1-27451G=) c.-368C= (n.-368C=) c.-496C= (n.-496C=) c.-264C= (n.-264C=) c.-203C= (n.-203C=) c.-261C= (n.-261C=) n.46C= n.68C= c.115-27451G= (n.115-27451G=) c.-218C= (n.-218C=) c.-694C= (n.-694C=) c.-600C= (n.-600C=) | |
1 | g.108877027C>G | CA525266564 | AKNAD1,GPSM2 | c.-450C>G (n.-450C>G) c.1-27451G>C (n.1-27451G>C) c.-368C>G (n.-368C>G) c.-496C>G (n.-496C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) c.-261C>G (n.-261C>G) n.46C>G n.68C>G c.115-27451G>C (n.115-27451G>C) c.-218C>G (n.-218C>G) c.-694C>G (n.-694C>G) c.-600C>G (n.-600C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108877028T>G | CA2744980671 | AKNAD1,GPSM2 | c.-449T>G (n.-449T>G) c.1-27452A>C (n.1-27452A>C) c.-367T>G (n.-367T>G) c.-495T>G (n.-495T>G) c.-263T>G (n.-263T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) c.-260T>G (n.-260T>G) n.47T>G n.69T>G c.115-27452A>C (n.115-27452A>C) c.-217T>G (n.-217T>G) c.-693T>G (n.-693T>G) c.-599T>G (n.-599T>G) | |
1 | g.108877028_108877029delinsTA | CA1187870747 | AKNAD1,GPSM2 | c.-449_-448delinsTA (n.-449_-448delinsTA) c.1-27453_1-27452delinsTA (n.1-27453_1-27452delinsTA) c.-367_-366delinsTA (n.-367_-366delinsTA) c.-495_-494delinsTA (n.-495_-494delinsTA) c.-263_-262delinsTA (n.-263_-262delinsTA) c.-202_-201delinsTA (n.-202_-201delinsTA) c.-260_-259delinsTA (n.-260_-259delinsTA) n.47_48delinsTA n.69_70delinsTA c.115-27453_115-27452delinsTA (n.115-27453_115-27452delinsTA) c.-217_-216delinsTA (n.-217_-216delinsTA) c.-693_-692delinsTA (n.-693_-692delinsTA) c.-599_-598delinsTA (n.-599_-598delinsTA) | |
1 | g.108877029del | CA885313713 | AKNAD1,GPSM2 | c.-448del (n.-448del) c.1-27453del (n.1-27453del) c.-366del (n.-366del) c.-494del (n.-494del) c.-262del (n.-262del) c.-201del (n.-201del) c.-259del (n.-259del) n.48del n.70del c.115-27453del (n.115-27453del) c.-216del (n.-216del) c.-692del (n.-692del) c.-598del (n.-598del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108877029A= | CA1187870748 | AKNAD1,GPSM2 | c.-448A= (n.-448A=) c.1-27453T= (n.1-27453T=) c.-366A= (n.-366A=) c.-494A= (n.-494A=) c.-262A= (n.-262A=) c.-201A= (n.-201A=) c.-259A= (n.-259A=) n.48A= n.70A= c.115-27453T= (n.115-27453T=) c.-216A= (n.-216A=) c.-692A= (n.-692A=) c.-598A= (n.-598A=) | |
1 | g.108877029A>C | CA1187870749 | AKNAD1,GPSM2 | c.-448A>C (n.-448A>C) c.1-27453T>G (n.1-27453T>G) c.-366A>C (n.-366A>C) c.-494A>C (n.-494A>C) c.-262A>C (n.-262A>C) c.-201A>C (n.-201A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) n.48A>C n.70A>C c.115-27453T>G (n.115-27453T>G) c.-216A>C (n.-216A>C) c.-692A>C (n.-692A>C) c.-598A>C (n.-598A>C) | dbSNP |
1 | g.108877029A>G | CA28585770 | AKNAD1,GPSM2 | c.-448A>G (n.-448A>G) c.1-27453T>C (n.1-27453T>C) c.-366A>G (n.-366A>G) c.-494A>G (n.-494A>G) c.-262A>G (n.-262A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) n.48A>G n.70A>G c.115-27453T>C (n.115-27453T>C) c.-216A>G (n.-216A>G) c.-692A>G (n.-692A>G) c.-598A>G (n.-598A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108877029A>T | CA28585769 | AKNAD1,GPSM2 | c.-448A>T (n.-448A>T) c.1-27453T>A (n.1-27453T>A) c.-366A>T (n.-366A>T) c.-494A>T (n.-494A>T) c.-262A>T (n.-262A>T) c.-201A>T (n.-201A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) n.48A>T n.70A>T c.115-27453T>A (n.115-27453T>A) c.-216A>T (n.-216A>T) c.-692A>T (n.-692A>T) c.-598A>T (n.-598A>T) | dbSNP |
1 | g.108877031dup | CA1187870750 | AKNAD1,GPSM2 | c.-446dup (n.-446dup) c.1-27454dup (n.1-27454dup) c.-364dup (n.-364dup) c.-492dup (n.-492dup) c.-260dup (n.-260dup) c.-199dup (n.-199dup) c.-257dup (n.-257dup) n.50dup n.72dup c.115-27454dup (n.115-27454dup) c.-214dup (n.-214dup) c.-690dup (n.-690dup) c.-596dup (n.-596dup) | dbSNP |
1 | g.108877032T>G | CA1005603167 | AKNAD1,GPSM2 | c.-445T>G (n.-445T>G) c.1-27456A>C (n.1-27456A>C) c.-363T>G (n.-363T>G) c.-491T>G (n.-491T>G) c.-259T>G (n.-259T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) n.51T>G n.73T>G c.115-27456A>C (n.115-27456A>C) c.-213T>G (n.-213T>G) c.-689T>G (n.-689T>G) c.-595T>G (n.-595T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108877033G>A | CA28585772 | AKNAD1,GPSM2 | c.-444G>A (n.-444G>A) c.1-27457C>T (n.1-27457C>T) c.-362G>A (n.-362G>A) c.-490G>A (n.-490G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) n.52G>A n.74G>A c.115-27457C>T (n.115-27457C>T) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-688G>A (n.-688G>A) c.-594G>A (n.-594G>A) | dbSNP |
1 | g.108877033G= | CA1187870751 | AKNAD1,GPSM2 | c.-444G= (n.-444G=) c.1-27457C= (n.1-27457C=) c.-362G= (n.-362G=) c.-490G= (n.-490G=) c.-258G= (n.-258G=) c.-197G= (n.-197G=) c.-255G= (n.-255G=) n.52G= n.74G= c.115-27457C= (n.115-27457C=) c.-212G= (n.-212G=) c.-688G= (n.-688G=) c.-594G= (n.-594G=) | |
1 | g.108877033G>T | CA2646882532 | AKNAD1,GPSM2 | c.-444G>T (n.-444G>T) c.1-27457C>A (n.1-27457C>A) c.-362G>T (n.-362G>T) c.-490G>T (n.-490G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) n.52G>T n.74G>T c.115-27457C>A (n.115-27457C>A) c.-212G>T (n.-212G>T) c.-688G>T (n.-688G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108877034del | CA2646882531 | AKNAD1,GPSM2 | c.-443del (n.-443del) c.1-27457del (n.1-27457del) c.-361del (n.-361del) c.-489del (n.-489del) c.-257del (n.-257del) c.-196del (n.-196del) c.-254del (n.-254del) n.53del n.75del c.115-27457del (n.115-27457del) c.-211del (n.-211del) c.-687del (n.-687del) c.-593del (n.-593del) | gnomAD v4 |
1 | g.108877034G>T | CA2646882533 | AKNAD1,GPSM2 | c.-443G>T (n.-443G>T) c.1-27458C>A (n.1-27458C>A) c.-361G>T (n.-361G>T) c.-489G>T (n.-489G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) n.53G>T n.75G>T c.115-27458C>A (n.115-27458C>A) c.-211G>T (n.-211G>T) c.-687G>T (n.-687G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108877035C= | CA1187870752 | AKNAD1,GPSM2 | c.-442C= (n.-442C=) c.1-27459G= (n.1-27459G=) c.-360C= (n.-360C=) c.-488C= (n.-488C=) c.-256C= (n.-256C=) c.-195C= (n.-195C=) c.-253C= (n.-253C=) n.54C= n.76C= c.115-27459G= (n.115-27459G=) c.-210C= (n.-210C=) c.-686C= (n.-686C=) c.-592C= (n.-592C=) | |
1 | g.108877035C>T | CA525266565 | AKNAD1,GPSM2 | c.-442C>T (n.-442C>T) c.1-27459G>A (n.1-27459G>A) c.-360C>T (n.-360C>T) c.-488C>T (n.-488C>T) c.-256C>T (n.-256C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) n.54C>T n.76C>T c.115-27459G>A (n.115-27459G>A) c.-210C>T (n.-210C>T) c.-686C>T (n.-686C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108877036G>C | CA10607417 | AKNAD1,GPSM2 | c.-441G>C (n.-441G>C) c.1-27460C>G (n.1-27460C>G) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-487G>C (n.-487G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) c.-194G>C (n.-194G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) n.55G>C n.77G>C c.115-27460C>G (n.115-27460C>G) c.-209G>C (n.-209G>C) c.-685G>C (n.-685G>C) c.-591G>C (n.-591G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108877036G= | CA1187870753 | AKNAD1,GPSM2 | c.-441G= (n.-441G=) c.1-27460C= (n.1-27460C=) c.-359G= (n.-359G=) c.-487G= (n.-487G=) c.-255G= (n.-255G=) c.-194G= (n.-194G=) c.-252G= (n.-252G=) n.55G= n.77G= c.115-27460C= (n.115-27460C=) c.-209G= (n.-209G=) c.-685G= (n.-685G=) c.-591G= (n.-591G=) | |
1 | g.108877038A>G | CA2646882534 | AKNAD1,GPSM2 | c.-439A>G (n.-439A>G) c.1-27462T>C (n.1-27462T>C) c.-357A>G (n.-357A>G) c.-485A>G (n.-485A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) n.57A>G n.79A>G c.115-27462T>C (n.115-27462T>C) c.-207A>G (n.-207A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.-589A>G (n.-589A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.108877039G>C | CA885313716 | AKNAD1,GPSM2 | c.-438G>C (n.-438G>C) c.1-27463C>G (n.1-27463C>G) c.-356G>C (n.-356G>C) c.-484G>C (n.-484G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) n.58G>C n.80G>C c.115-27463C>G (n.115-27463C>G) c.-206G>C (n.-206G>C) c.-682G>C (n.-682G>C) c.-588G>C (n.-588G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108877039G= | CA1187870754 | AKNAD1,GPSM2 | c.-438G= (n.-438G=) c.1-27463C= (n.1-27463C=) c.-356G= (n.-356G=) c.-484G= (n.-484G=) c.-252G= (n.-252G=) c.-191G= (n.-191G=) c.-249G= (n.-249G=) n.58G= n.80G= c.115-27463C= (n.115-27463C=) c.-206G= (n.-206G=) c.-682G= (n.-682G=) c.-588G= (n.-588G=) | |
1 | g.108877039G>T | CA2646882536 | AKNAD1,GPSM2 | c.-438G>T (n.-438G>T) c.1-27463C>A (n.1-27463C>A) c.-356G>T (n.-356G>T) c.-484G>T (n.-484G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) n.58G>T n.80G>T c.115-27463C>A (n.115-27463C>A) c.-206G>T (n.-206G>T) c.-682G>T (n.-682G>T) c.-588G>T (n.-588G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108877041del | CA2646882535 | AKNAD1,GPSM2 | c.-436del (n.-436del) c.1-27463del (n.1-27463del) c.-354del (n.-354del) c.-482del (n.-482del) c.-250del (n.-250del) c.-189del (n.-189del) c.-247del (n.-247del) n.60del n.82del c.115-27463del (n.115-27463del) c.-204del (n.-204del) c.-680del (n.-680del) c.-586del (n.-586del) | gnomAD v4 |
1 | g.108877041_108877042delinsGA | CA1187870755 | AKNAD1,GPSM2 | c.-436_-435delinsGA (n.-436_-435delinsGA) c.1-27466_1-27465delinsTC (n.1-27466_1-27465delinsTC) c.-354_-353delinsGA (n.-354_-353delinsGA) c.-482_-481delinsGA (n.-482_-481delinsGA) c.-250_-249delinsGA (n.-250_-249delinsGA) c.-189_-188delinsGA (n.-189_-188delinsGA) c.-247_-246delinsGA (n.-247_-246delinsGA) n.60_61delinsGA n.82_83delinsGA c.115-27466_115-27465delinsTC (n.115-27466_115-27465delinsTC) c.-204_-203delinsGA (n.-204_-203delinsGA) c.-680_-679delinsGA (n.-680_-679delinsGA) c.-586_-585delinsGA (n.-586_-585delinsGA) | |
1 | g.108877042del | CA1005603170 | AKNAD1,GPSM2 | c.-435del (n.-435del) c.1-27466del (n.1-27466del) c.-353del (n.-353del) c.-481del (n.-481del) c.-249del (n.-249del) c.-188del (n.-188del) c.-246del (n.-246del) n.61del n.83del c.115-27466del (n.115-27466del) c.-203del (n.-203del) c.-679del (n.-679del) c.-585del (n.-585del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108877042A>G | CA2696676862 | AKNAD1,GPSM2 | c.-435A>G (n.-435A>G) c.1-27466T>C (n.1-27466T>C) c.-353A>G (n.-353A>G) c.-481A>G (n.-481A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) c.-246A>G (n.-246A>G) n.61A>G n.83A>G c.115-27466T>C (n.115-27466T>C) c.-203A>G (n.-203A>G) c.-679A>G (n.-679A>G) c.-585A>G (n.-585A>G) | dbSNP |