WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.108877008C>A | CA2548087911 | AKNAD1,GPSM2 | c.-469C>A (n.-469C>A) c.1-27432G>T (n.1-27432G>T) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-515C>A (n.-515C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) n.27C>A n.49C>A c.115-27432G>T (n.115-27432G>T) c.-237C>A (n.-237C>A) c.-713C>A (n.-713C>A) c.-619C>A (n.-619C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877008C= | CA1145351883 | AKNAD1,GPSM2 | c.-469C= (n.-469C=) c.1-27432G= (n.1-27432G=) c.-387C= (n.-387C=) c.-515C= (n.-515C=) c.-283C= (n.-283C=) c.-222C= (n.-222C=) c.-280C= (n.-280C=) n.27C= n.49C= c.115-27432G= (n.115-27432G=) c.-237C= (n.-237C=) c.-713C= (n.-713C=) c.-619C= (n.-619C=) | |
| 1 | g.108877008C>G | CA10607412 | AKNAD1,GPSM2 | c.-469C>G (n.-469C>G) c.1-27432G>C (n.1-27432G>C) c.-387C>G (n.-387C>G) c.-515C>G (n.-515C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) n.27C>G n.49C>G c.115-27432G>C (n.115-27432G>C) c.-237C>G (n.-237C>G) c.-713C>G (n.-713C>G) c.-619C>G (n.-619C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877008C>T | CA1005603151 | AKNAD1,GPSM2 | c.-469C>T (n.-469C>T) c.1-27432G>A (n.1-27432G>A) c.-387C>T (n.-387C>T) c.-515C>T (n.-515C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) n.27C>T n.49C>T c.115-27432G>A (n.115-27432G>A) c.-237C>T (n.-237C>T) c.-713C>T (n.-713C>T) c.-619C>T (n.-619C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877009G>A | CA2646882523 | AKNAD1,GPSM2 | c.-468G>A (n.-468G>A) c.1-27433C>T (n.1-27433C>T) c.-386G>A (n.-386G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) n.28G>A n.50G>A c.115-27433C>T (n.115-27433C>T) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) c.-618G>A (n.-618G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877009G>C | CA28585761 | AKNAD1,GPSM2 | c.-468G>C (n.-468G>C) c.1-27433C>G (n.1-27433C>G) c.-386G>C (n.-386G>C) c.-514G>C (n.-514G>C) c.-282G>C (n.-282G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) n.28G>C n.50G>C c.115-27433C>G (n.115-27433C>G) c.-236G>C (n.-236G>C) c.-712G>C (n.-712G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877009G= | CA1187870725 | AKNAD1,GPSM2 | c.-468G= (n.-468G=) c.1-27433C= (n.1-27433C=) c.-386G= (n.-386G=) c.-514G= (n.-514G=) c.-282G= (n.-282G=) c.-221G= (n.-221G=) c.-279G= (n.-279G=) n.28G= n.50G= c.115-27433C= (n.115-27433C=) c.-236G= (n.-236G=) c.-712G= (n.-712G=) c.-618G= (n.-618G=) | |
| 1 | g.108877010G>A | CA2646882525 | AKNAD1,GPSM2 | c.-467G>A (n.-467G>A) c.1-27434C>T (n.1-27434C>T) c.-385G>A (n.-385G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) n.29G>A n.51G>A c.115-27434C>T (n.115-27434C>T) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877010G>C | CA2696676711 | AKNAD1,GPSM2 | c.-467G>C (n.-467G>C) c.1-27434C>G (n.1-27434C>G) c.-385G>C (n.-385G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) n.29G>C n.51G>C c.115-27434C>G (n.115-27434C>G) c.-235G>C (n.-235G>C) c.-711G>C (n.-711G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) | dbSNP |
| 1 | g.108877010G>T | CA2646882524 | AKNAD1,GPSM2 | c.-467G>T (n.-467G>T) c.1-27434C>A (n.1-27434C>A) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) n.29G>T n.51G>T c.115-27434C>A (n.115-27434C>A) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877011C= | CA1187870726 | AKNAD1,GPSM2 | c.-466C= (n.-466C=) c.1-27435G= (n.1-27435G=) c.-384C= (n.-384C=) c.-512C= (n.-512C=) c.-280C= (n.-280C=) c.-219C= (n.-219C=) c.-277C= (n.-277C=) n.30C= n.52C= c.115-27435G= (n.115-27435G=) c.-234C= (n.-234C=) c.-710C= (n.-710C=) c.-616C= (n.-616C=) | |
| 1 | g.108877011C>T | CA28585762 | AKNAD1,GPSM2 | c.-466C>T (n.-466C>T) c.1-27435G>A (n.1-27435G>A) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) n.30C>T n.52C>T c.115-27435G>A (n.115-27435G>A) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-710C>T (n.-710C>T) c.-616C>T (n.-616C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877012G= | CA1187870727 | AKNAD1,GPSM2 | c.-465G= (n.-465G=) c.1-27436C= (n.1-27436C=) c.-383G= (n.-383G=) c.-511G= (n.-511G=) c.-279G= (n.-279G=) c.-218G= (n.-218G=) c.-276G= (n.-276G=) n.31G= n.53G= c.115-27436C= (n.115-27436C=) c.-233G= (n.-233G=) c.-709G= (n.-709G=) c.-615G= (n.-615G=) | |
| 1 | g.108877012G>T | CA525266560 | AKNAD1,GPSM2 | c.-465G>T (n.-465G>T) c.1-27436C>A (n.1-27436C>A) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) n.31G>T n.53G>T c.115-27436C>A (n.115-27436C>A) c.-233G>T (n.-233G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877014A= | CA1187870728 | AKNAD1,GPSM2 | c.-463A= (n.-463A=) c.1-27438T= (n.1-27438T=) c.-381A= (n.-381A=) c.-509A= (n.-509A=) c.-277A= (n.-277A=) c.-216A= (n.-216A=) c.-274A= (n.-274A=) n.33A= n.55A= c.115-27438T= (n.115-27438T=) c.-231A= (n.-231A=) c.-707A= (n.-707A=) c.-613A= (n.-613A=) | |
| 1 | g.108877014A>G | CA1187870729 | AKNAD1,GPSM2 | c.-463A>G (n.-463A>G) c.1-27438T>C (n.1-27438T>C) c.-381A>G (n.-381A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) n.33A>G n.55A>G c.115-27438T>C (n.115-27438T>C) c.-231A>G (n.-231A>G) c.-707A>G (n.-707A>G) c.-613A>G (n.-613A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108877015G>A | CA1187870730 | AKNAD1,GPSM2 | c.-462G>A (n.-462G>A) c.1-27439C>T (n.1-27439C>T) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) n.34G>A n.56G>A c.115-27439C>T (n.115-27439C>T) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-706G>A (n.-706G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) | dbSNP |
| 1 | g.108877015G= | CA1187870731 | AKNAD1,GPSM2 | c.-462G= (n.-462G=) c.1-27439C= (n.1-27439C=) c.-380G= (n.-380G=) c.-508G= (n.-508G=) c.-276G= (n.-276G=) c.-215G= (n.-215G=) c.-273G= (n.-273G=) n.34G= n.56G= c.115-27439C= (n.115-27439C=) c.-230G= (n.-230G=) c.-706G= (n.-706G=) c.-612G= (n.-612G=) | |
| 1 | g.108877016C>A | CA2646882526 | AKNAD1,GPSM2 | c.-461C>A (n.-461C>A) c.1-27440G>T (n.1-27440G>T) c.-379C>A (n.-379C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) n.35C>A n.57C>A c.115-27440G>T (n.115-27440G>T) c.-229C>A (n.-229C>A) c.-705C>A (n.-705C>A) c.-611C>A (n.-611C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877016C= | CA1187870732 | AKNAD1,GPSM2 | c.-461C= (n.-461C=) c.1-27440G= (n.1-27440G=) c.-379C= (n.-379C=) c.-507C= (n.-507C=) c.-275C= (n.-275C=) c.-214C= (n.-214C=) c.-272C= (n.-272C=) n.35C= n.57C= c.115-27440G= (n.115-27440G=) c.-229C= (n.-229C=) c.-705C= (n.-705C=) c.-611C= (n.-611C=) | |
| 1 | g.108877016C>G | CA525266561 | AKNAD1,GPSM2 | c.-461C>G (n.-461C>G) c.1-27440G>C (n.1-27440G>C) c.-379C>G (n.-379C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) c.-275C>G (n.-275C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) c.-272C>G (n.-272C>G) n.35C>G n.57C>G c.115-27440G>C (n.115-27440G>C) c.-229C>G (n.-229C>G) c.-705C>G (n.-705C>G) c.-611C>G (n.-611C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877016C>T | CA28585764 | AKNAD1,GPSM2 | c.-461C>T (n.-461C>T) c.1-27440G>A (n.1-27440G>A) c.-379C>T (n.-379C>T) c.-507C>T (n.-507C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) n.35C>T n.57C>T c.115-27440G>A (n.115-27440G>A) c.-229C>T (n.-229C>T) c.-705C>T (n.-705C>T) c.-611C>T (n.-611C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877017G= | CA1187870733 | AKNAD1,GPSM2 | c.-460G= (n.-460G=) c.1-27441C= (n.1-27441C=) c.-378G= (n.-378G=) c.-506G= (n.-506G=) c.-274G= (n.-274G=) c.-213G= (n.-213G=) c.-271G= (n.-271G=) n.36G= n.58G= c.115-27441C= (n.115-27441C=) c.-228G= (n.-228G=) c.-704G= (n.-704G=) c.-610G= (n.-610G=) | |
| 1 | g.108877017G>T | CA1005603157 | AKNAD1,GPSM2 | c.-460G>T (n.-460G>T) c.1-27441C>A (n.1-27441C>A) c.-378G>T (n.-378G>T) c.-506G>T (n.-506G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) n.36G>T n.58G>T c.115-27441C>A (n.115-27441C>A) c.-228G>T (n.-228G>T) c.-704G>T (n.-704G>T) c.-610G>T (n.-610G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877018G>A | CA28585765 | AKNAD1,GPSM2 | c.-459G>A (n.-459G>A) c.1-27442C>T (n.1-27442C>T) c.-377G>A (n.-377G>A) c.-505G>A (n.-505G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) n.37G>A n.59G>A c.115-27442C>T (n.115-27442C>T) c.-227G>A (n.-227G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) c.-609G>A (n.-609G>A) | dbSNP |
| 1 | g.108877018G= | CA1187870734 | AKNAD1,GPSM2 | c.-459G= (n.-459G=) c.1-27442C= (n.1-27442C=) c.-377G= (n.-377G=) c.-505G= (n.-505G=) c.-273G= (n.-273G=) c.-212G= (n.-212G=) c.-270G= (n.-270G=) n.37G= n.59G= c.115-27442C= (n.115-27442C=) c.-227G= (n.-227G=) c.-703G= (n.-703G=) c.-609G= (n.-609G=) | |
| 1 | g.108877019C= | CA1187870735 | AKNAD1,GPSM2 | c.-458C= (n.-458C=) c.1-27443G= (n.1-27443G=) c.-376C= (n.-376C=) c.-504C= (n.-504C=) c.-272C= (n.-272C=) c.-211C= (n.-211C=) c.-269C= (n.-269C=) n.38C= n.60C= c.115-27443G= (n.115-27443G=) c.-226C= (n.-226C=) c.-702C= (n.-702C=) c.-608C= (n.-608C=) | |
| 1 | g.108877019C>T | CA885313705 | AKNAD1,GPSM2 | c.-458C>T (n.-458C>T) c.1-27443G>A (n.1-27443G>A) c.-376C>T (n.-376C>T) c.-504C>T (n.-504C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) n.38C>T n.60C>T c.115-27443G>A (n.115-27443G>A) c.-226C>T (n.-226C>T) c.-702C>T (n.-702C>T) c.-608C>T (n.-608C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877020G>A | CA2646882527 | AKNAD1,GPSM2 | c.-457G>A (n.-457G>A) c.1-27444C>T (n.1-27444C>T) c.-375G>A (n.-375G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) n.39G>A n.61G>A c.115-27444C>T (n.115-27444C>T) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) c.-607G>A (n.-607G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877020G>C | CA885313706 | AKNAD1,GPSM2 | c.-457G>C (n.-457G>C) c.1-27444C>G (n.1-27444C>G) c.-375G>C (n.-375G>C) c.-503G>C (n.-503G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) n.39G>C n.61G>C c.115-27444C>G (n.115-27444C>G) c.-225G>C (n.-225G>C) c.-701G>C (n.-701G>C) c.-607G>C (n.-607G>C) | dbSNP |
| 1 | g.108877020G= | CA1187870736 | AKNAD1,GPSM2 | c.-457G= (n.-457G=) c.1-27444C= (n.1-27444C=) c.-375G= (n.-375G=) c.-503G= (n.-503G=) c.-271G= (n.-271G=) c.-210G= (n.-210G=) c.-268G= (n.-268G=) n.39G= n.61G= c.115-27444C= (n.115-27444C=) c.-225G= (n.-225G=) c.-701G= (n.-701G=) c.-607G= (n.-607G=) | |
| 1 | g.108877021G>A | CA1187870737 | AKNAD1,GPSM2 | c.-456G>A (n.-456G>A) c.1-27445C>T (n.1-27445C>T) c.-374G>A (n.-374G>A) c.-502G>A (n.-502G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) n.40G>A n.62G>A c.115-27445C>T (n.115-27445C>T) c.-224G>A (n.-224G>A) c.-700G>A (n.-700G>A) c.-606G>A (n.-606G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108877021G= | CA1187870738 | AKNAD1,GPSM2 | c.-456G= (n.-456G=) c.1-27445C= (n.1-27445C=) c.-374G= (n.-374G=) c.-502G= (n.-502G=) c.-270G= (n.-270G=) c.-209G= (n.-209G=) c.-267G= (n.-267G=) n.40G= n.62G= c.115-27445C= (n.115-27445C=) c.-224G= (n.-224G=) c.-700G= (n.-700G=) c.-606G= (n.-606G=) | |
| 1 | g.108877022G>A | CA2552240086 | AKNAD1,GPSM2 | c.-455G>A (n.-455G>A) c.1-27446C>T (n.1-27446C>T) c.-373G>A (n.-373G>A) c.-501G>A (n.-501G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-208G>A (n.-208G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) n.41G>A n.63G>A c.115-27446C>T (n.115-27446C>T) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-699G>A (n.-699G>A) c.-605G>A (n.-605G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877022G>C | CA1187870740 | AKNAD1,GPSM2 | c.-455G>C (n.-455G>C) c.1-27446C>G (n.1-27446C>G) c.-373G>C (n.-373G>C) c.-501G>C (n.-501G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-208G>C (n.-208G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) n.41G>C n.63G>C c.115-27446C>G (n.115-27446C>G) c.-223G>C (n.-223G>C) c.-699G>C (n.-699G>C) c.-605G>C (n.-605G>C) | dbSNP |
| 1 | g.108877022G= | CA1187870739 | AKNAD1,GPSM2 | c.-455G= (n.-455G=) c.1-27446C= (n.1-27446C=) c.-373G= (n.-373G=) c.-501G= (n.-501G=) c.-269G= (n.-269G=) c.-208G= (n.-208G=) c.-266G= (n.-266G=) n.41G= n.63G= c.115-27446C= (n.115-27446C=) c.-223G= (n.-223G=) c.-699G= (n.-699G=) c.-605G= (n.-605G=) | |
| 1 | g.108877022G>T | CA2646882528 | AKNAD1,GPSM2 | c.-455G>T (n.-455G>T) c.1-27446C>A (n.1-27446C>A) c.-373G>T (n.-373G>T) c.-501G>T (n.-501G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-208G>T (n.-208G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) n.41G>T n.63G>T c.115-27446C>A (n.115-27446C>A) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) c.-605G>T (n.-605G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877022_108877023insGGT | CA2646882530 | AKNAD1,GPSM2 | c.-455_-454insGGT (n.-455_-454insGGT) c.1-27447_1-27446insACC (n.1-27447_1-27446insACC) c.-373_-372insGGT (n.-373_-372insGGT) c.-501_-500insGGT (n.-501_-500insGGT) c.-269_-268insGGT (n.-269_-268insGGT) c.-208_-207insGGT (n.-208_-207insGGT) c.-266_-265insGGT (n.-266_-265insGGT) n.41_42insGGT n.63_64insGGT c.115-27447_115-27446insACC (n.115-27447_115-27446insACC) c.-223_-222insGGT (n.-223_-222insGGT) c.-699_-698insGGT (n.-699_-698insGGT) c.-605_-604insGGT (n.-605_-604insGGT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877023A= | CA1187870741 | AKNAD1,GPSM2 | c.-454A= (n.-454A=) c.1-27447T= (n.1-27447T=) c.-372A= (n.-372A=) c.-500A= (n.-500A=) c.-268A= (n.-268A=) c.-207A= (n.-207A=) c.-265A= (n.-265A=) n.42A= n.64A= c.115-27447T= (n.115-27447T=) c.-222A= (n.-222A=) c.-698A= (n.-698A=) c.-604A= (n.-604A=) | |
| 1 | g.108877023A>C | CA2646882529 | AKNAD1,GPSM2 | c.-454A>C (n.-454A>C) c.1-27447T>G (n.1-27447T>G) c.-372A>C (n.-372A>C) c.-500A>C (n.-500A>C) c.-268A>C (n.-268A>C) c.-207A>C (n.-207A>C) c.-265A>C (n.-265A>C) n.42A>C n.64A>C c.115-27447T>G (n.115-27447T>G) c.-222A>C (n.-222A>C) c.-698A>C (n.-698A>C) c.-604A>C (n.-604A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877023A>T | CA885313707 | AKNAD1,GPSM2 | c.-454A>T (n.-454A>T) c.1-27447T>A (n.1-27447T>A) c.-372A>T (n.-372A>T) c.-500A>T (n.-500A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) n.42A>T n.64A>T c.115-27447T>A (n.115-27447T>A) c.-222A>T (n.-222A>T) c.-698A>T (n.-698A>T) c.-604A>T (n.-604A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877024C>A | CA885313710 | AKNAD1,GPSM2 | c.-453C>A (n.-453C>A) c.1-27448G>T (n.1-27448G>T) c.-371C>A (n.-371C>A) c.-499C>A (n.-499C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) n.43C>A n.65C>A c.115-27448G>T (n.115-27448G>T) c.-221C>A (n.-221C>A) c.-697C>A (n.-697C>A) c.-603C>A (n.-603C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877024C= | CA1187870742 | AKNAD1,GPSM2 | c.-453C= (n.-453C=) c.1-27448G= (n.1-27448G=) c.-371C= (n.-371C=) c.-499C= (n.-499C=) c.-267C= (n.-267C=) c.-206C= (n.-206C=) c.-264C= (n.-264C=) n.43C= n.65C= c.115-27448G= (n.115-27448G=) c.-221C= (n.-221C=) c.-697C= (n.-697C=) c.-603C= (n.-603C=) | |
| 1 | g.108877024C>G | CA885313709 | AKNAD1,GPSM2 | c.-453C>G (n.-453C>G) c.1-27448G>C (n.1-27448G>C) c.-371C>G (n.-371C>G) c.-499C>G (n.-499C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) n.43C>G n.65C>G c.115-27448G>C (n.115-27448G>C) c.-221C>G (n.-221C>G) c.-697C>G (n.-697C>G) c.-603C>G (n.-603C>G) | dbSNP |
| 1 | g.108877024C>T | CA28585766 | AKNAD1,GPSM2 | c.-453C>T (n.-453C>T) c.1-27448G>A (n.1-27448G>A) c.-371C>T (n.-371C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) n.43C>T n.65C>T c.115-27448G>A (n.115-27448G>A) c.-221C>T (n.-221C>T) c.-697C>T (n.-697C>T) c.-603C>T (n.-603C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877025C= | CA1187870743 | AKNAD1,GPSM2 | c.-452C= (n.-452C=) c.1-27449G= (n.1-27449G=) c.-370C= (n.-370C=) c.-498C= (n.-498C=) c.-266C= (n.-266C=) c.-205C= (n.-205C=) c.-263C= (n.-263C=) n.44C= n.66C= c.115-27449G= (n.115-27449G=) c.-220C= (n.-220C=) c.-696C= (n.-696C=) c.-602C= (n.-602C=) | |
| 1 | g.108877025C>G | CA525266562 | AKNAD1,GPSM2 | c.-452C>G (n.-452C>G) c.1-27449G>C (n.1-27449G>C) c.-370C>G (n.-370C>G) c.-498C>G (n.-498C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) n.44C>G n.66C>G c.115-27449G>C (n.115-27449G>C) c.-220C>G (n.-220C>G) c.-696C>G (n.-696C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877025C>T | CA1187870744 | AKNAD1,GPSM2 | c.-452C>T (n.-452C>T) c.1-27449G>A (n.1-27449G>A) c.-370C>T (n.-370C>T) c.-498C>T (n.-498C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) n.44C>T n.66C>T c.115-27449G>A (n.115-27449G>A) c.-220C>T (n.-220C>T) c.-696C>T (n.-696C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) | dbSNP |
| 1 | g.108877026C= | CA1187870745 | AKNAD1,GPSM2 | c.-451C= (n.-451C=) c.1-27450G= (n.1-27450G=) c.-369C= (n.-369C=) c.-497C= (n.-497C=) c.-265C= (n.-265C=) c.-204C= (n.-204C=) c.-262C= (n.-262C=) n.45C= n.67C= c.115-27450G= (n.115-27450G=) c.-219C= (n.-219C=) c.-695C= (n.-695C=) c.-601C= (n.-601C=) | |
| 1 | g.108877026C>T | CA525266563 | AKNAD1,GPSM2 | c.-451C>T (n.-451C>T) c.1-27450G>A (n.1-27450G>A) c.-369C>T (n.-369C>T) c.-497C>T (n.-497C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) n.45C>T n.67C>T c.115-27450G>A (n.115-27450G>A) c.-219C>T (n.-219C>T) c.-695C>T (n.-695C>T) c.-601C>T (n.-601C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |