WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.108876991G>C | CA10607270 | AKNAD1,GPSM2 | c.-486G>C (n.-486G>C) c.1-27415C>G (n.1-27415C>G) c.-404G>C (n.-404G>C) c.-300G>C (n.-300G>C) n.10G>C n.32G>C c.-239G>C (n.-239G>C) c.115-27415C>G (n.115-27415C>G) c.-254G>C (n.-254G>C) c.-730G>C (n.-730G>C) c.-636G>C (n.-636G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108876991G= | CA1143138563 | AKNAD1,GPSM2 | c.-486G= (n.-486G=) c.1-27415C= (n.1-27415C=) c.-404G= (n.-404G=) c.-300G= (n.-300G=) n.10G= n.32G= c.-239G= (n.-239G=) c.115-27415C= (n.115-27415C=) c.-254G= (n.-254G=) c.-730G= (n.-730G=) c.-636G= (n.-636G=) | |
| 1 | g.108876992A>G | CA2646882512 | AKNAD1,GPSM2 | c.-485A>G (n.-485A>G) c.1-27416T>C (n.1-27416T>C) c.-403A>G (n.-403A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) n.11A>G n.33A>G c.-238A>G (n.-238A>G) c.115-27416T>C (n.115-27416T>C) c.-253A>G (n.-253A>G) c.-729A>G (n.-729A>G) c.-635A>G (n.-635A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108876993G>T | CA2646882513 | AKNAD1,GPSM2 | c.-484G>T (n.-484G>T) c.1-27417C>A (n.1-27417C>A) c.-402G>T (n.-402G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) n.12G>T n.34G>T c.115-27417C>A (n.115-27417C>A) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-728G>T (n.-728G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108876994G>T | CA2646882514 | AKNAD1,GPSM2 | c.-483G>T (n.-483G>T) c.1-27418C>A (n.1-27418C>A) c.-401G>T (n.-401G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) n.13G>T n.35G>T c.115-27418C>A (n.115-27418C>A) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-727G>T (n.-727G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108876995G>T | CA2646882515 | AKNAD1,GPSM2 | c.-482G>T (n.-482G>T) c.1-27419C>A (n.1-27419C>A) c.-400G>T (n.-400G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) n.14G>T n.36G>T c.115-27419C>A (n.115-27419C>A) c.-250G>T (n.-250G>T) c.-726G>T (n.-726G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108876996C>A | CA28585755 | AKNAD1,GPSM2 | c.-481C>A (n.-481C>A) c.1-27420G>T (n.1-27420G>T) c.-399C>A (n.-399C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) n.15C>A n.37C>A c.115-27420G>T (n.115-27420G>T) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-725C>A (n.-725C>A) c.-631C>A (n.-631C>A) | dbSNP |
| 1 | g.108876996C= | CA1187870716 | AKNAD1,GPSM2 | c.-481C= (n.-481C=) c.1-27420G= (n.1-27420G=) c.-399C= (n.-399C=) c.-295C= (n.-295C=) c.-234C= (n.-234C=) c.-292C= (n.-292C=) n.15C= n.37C= c.115-27420G= (n.115-27420G=) c.-249C= (n.-249C=) c.-725C= (n.-725C=) c.-631C= (n.-631C=) | |
| 1 | g.108876996C>T | CA28585757 | AKNAD1,GPSM2 | c.-481C>T (n.-481C>T) c.1-27420G>A (n.1-27420G>A) c.-399C>T (n.-399C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) n.15C>T n.37C>T c.115-27420G>A (n.115-27420G>A) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-725C>T (n.-725C>T) c.-631C>T (n.-631C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108876997G>T | CA2646882516 | AKNAD1,GPSM2 | c.-480G>T (n.-480G>T) c.1-27421C>A (n.1-27421C>A) c.-398G>T (n.-398G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) n.16G>T n.38G>T c.115-27421C>A (n.115-27421C>A) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-724G>T (n.-724G>T) c.-630G>T (n.-630G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108876998G>A | CA885313698 | AKNAD1,GPSM2 | c.-479G>A (n.-479G>A) c.1-27422C>T (n.1-27422C>T) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) n.17G>A n.39G>A c.115-27422C>T (n.115-27422C>T) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-723G>A (n.-723G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108876998G= | CA1187870717 | AKNAD1,GPSM2 | c.-479G= (n.-479G=) c.1-27422C= (n.1-27422C=) c.-397G= (n.-397G=) c.-293G= (n.-293G=) c.-232G= (n.-232G=) c.-290G= (n.-290G=) n.17G= n.39G= c.115-27422C= (n.115-27422C=) c.-247G= (n.-247G=) c.-723G= (n.-723G=) c.-629G= (n.-629G=) | |
| 1 | g.108876999T>C | CA2646882517 | AKNAD1,GPSM2 | c.-478T>C (n.-478T>C) c.1-27423A>G (n.1-27423A>G) c.-396T>C (n.-396T>C) c.-292T>C (n.-292T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) c.-289T>C (n.-289T>C) n.18T>C n.40T>C c.115-27423A>G (n.115-27423A>G) c.-246T>C (n.-246T>C) c.-722T>C (n.-722T>C) c.-628T>C (n.-628T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108876999T>G | CA1187870718 | AKNAD1,GPSM2 | c.-478T>G (n.-478T>G) c.1-27423A>C (n.1-27423A>C) c.-396T>G (n.-396T>G) c.-292T>G (n.-292T>G) c.-231T>G (n.-231T>G) c.-289T>G (n.-289T>G) n.18T>G n.40T>G c.115-27423A>C (n.115-27423A>C) c.-246T>G (n.-246T>G) c.-722T>G (n.-722T>G) c.-628T>G (n.-628T>G) | dbSNP |
| 1 | g.108876999T= | CA1187870719 | AKNAD1,GPSM2 | c.-478T= (n.-478T=) c.1-27423A= (n.1-27423A=) c.-396T= (n.-396T=) c.-292T= (n.-292T=) c.-231T= (n.-231T=) c.-289T= (n.-289T=) n.18T= n.40T= c.115-27423A= (n.115-27423A=) c.-246T= (n.-246T=) c.-722T= (n.-722T=) c.-628T= (n.-628T=) | |
| 1 | g.108877000G>A | CA2646882518 | AKNAD1,GPSM2 | c.-477G>A (n.-477G>A) c.1-27424C>T (n.1-27424C>T) c.-395G>A (n.-395G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) n.19G>A n.41G>A c.115-27424C>T (n.115-27424C>T) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-721G>A (n.-721G>A) c.-627G>A (n.-627G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877000G>T | CA2646882519 | AKNAD1,GPSM2 | c.-477G>T (n.-477G>T) c.1-27424C>A (n.1-27424C>A) c.-395G>T (n.-395G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) n.19G>T n.41G>T c.115-27424C>A (n.115-27424C>A) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-721G>T (n.-721G>T) c.-627G>T (n.-627G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877001T>G | CA1005603147 | AKNAD1,GPSM2 | c.-476T>G (n.-476T>G) c.1-27425A>C (n.1-27425A>C) c.-394T>G (n.-394T>G) c.-290T>G (n.-290T>G) c.-229T>G (n.-229T>G) c.-287T>G (n.-287T>G) n.20T>G n.42T>G c.115-27425A>C (n.115-27425A>C) c.-244T>G (n.-244T>G) c.-720T>G (n.-720T>G) c.-626T>G (n.-626T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877001T= | CA1187870720 | AKNAD1,GPSM2 | c.-476T= (n.-476T=) c.1-27425A= (n.1-27425A=) c.-394T= (n.-394T=) c.-290T= (n.-290T=) c.-229T= (n.-229T=) c.-287T= (n.-287T=) n.20T= n.42T= c.115-27425A= (n.115-27425A=) c.-244T= (n.-244T=) c.-720T= (n.-720T=) c.-626T= (n.-626T=) | |
| 1 | g.108877002T>C | CA2646882520 | AKNAD1,GPSM2 | c.-475T>C (n.-475T>C) c.1-27426A>G (n.1-27426A>G) c.-393T>C (n.-393T>C) c.-289T>C (n.-289T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) n.21T>C n.43T>C c.115-27426A>G (n.115-27426A>G) c.-243T>C (n.-243T>C) c.-719T>C (n.-719T>C) c.-625T>C (n.-625T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877002T>G | CA1187870722 | AKNAD1,GPSM2 | c.-475T>G (n.-475T>G) c.1-27426A>C (n.1-27426A>C) c.-393T>G (n.-393T>G) c.-289T>G (n.-289T>G) c.-228T>G (n.-228T>G) c.-286T>G (n.-286T>G) n.21T>G n.43T>G c.115-27426A>C (n.115-27426A>C) c.-243T>G (n.-243T>G) c.-719T>G (n.-719T>G) c.-625T>G (n.-625T>G) | dbSNP |
| 1 | g.108877002T= | CA1187870721 | AKNAD1,GPSM2 | c.-475T= (n.-475T=) c.1-27426A= (n.1-27426A=) c.-393T= (n.-393T=) c.-289T= (n.-289T=) c.-228T= (n.-228T=) c.-286T= (n.-286T=) n.21T= n.43T= c.115-27426A= (n.115-27426A=) c.-243T= (n.-243T=) c.-719T= (n.-719T=) c.-625T= (n.-625T=) | |
| 1 | g.108877003G>C | CA885313699 | AKNAD1,GPSM2 | c.-474G>C (n.-474G>C) c.1-27427C>G (n.1-27427C>G) c.-392G>C (n.-392G>C) c.-520G>C (n.-520G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) n.22G>C n.44G>C c.115-27427C>G (n.115-27427C>G) c.-242G>C (n.-242G>C) c.-718G>C (n.-718G>C) c.-624G>C (n.-624G>C) | dbSNP |
| 1 | g.108877003G= | CA1187870723 | AKNAD1,GPSM2 | c.-474G= (n.-474G=) c.1-27427C= (n.1-27427C=) c.-392G= (n.-392G=) c.-520G= (n.-520G=) c.-288G= (n.-288G=) c.-227G= (n.-227G=) c.-285G= (n.-285G=) n.22G= n.44G= c.115-27427C= (n.115-27427C=) c.-242G= (n.-242G=) c.-718G= (n.-718G=) c.-624G= (n.-624G=) | |
| 1 | g.108877004A>G | CA2646882521 | AKNAD1,GPSM2 | c.-473A>G (n.-473A>G) c.1-27428T>C (n.1-27428T>C) c.-391A>G (n.-391A>G) c.-519A>G (n.-519A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) n.23A>G n.45A>G c.115-27428T>C (n.115-27428T>C) c.-241A>G (n.-241A>G) c.-717A>G (n.-717A>G) c.-623A>G (n.-623A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877006A>C | CA2744980670 | AKNAD1,GPSM2 | c.-471A>C (n.-471A>C) c.1-27430T>G (n.1-27430T>G) c.-389A>C (n.-389A>C) c.-517A>C (n.-517A>C) c.-285A>C (n.-285A>C) c.-224A>C (n.-224A>C) c.-282A>C (n.-282A>C) n.25A>C n.47A>C c.115-27430T>G (n.115-27430T>G) c.-239A>C (n.-239A>C) c.-715A>C (n.-715A>C) c.-621A>C (n.-621A>C) | |
| 1 | g.108877006A>G | CA2646882522 | AKNAD1,GPSM2 | c.-471A>G (n.-471A>G) c.1-27430T>C (n.1-27430T>C) c.-389A>G (n.-389A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) c.-282A>G (n.-282A>G) n.25A>G n.47A>G c.115-27430T>C (n.115-27430T>C) c.-239A>G (n.-239A>G) c.-715A>G (n.-715A>G) c.-621A>G (n.-621A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877007C>A | CA885313701 | AKNAD1,GPSM2 | c.-470C>A (n.-470C>A) c.1-27431G>T (n.1-27431G>T) c.-388C>A (n.-388C>A) c.-516C>A (n.-516C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) n.26C>A n.48C>A c.115-27431G>T (n.115-27431G>T) c.-238C>A (n.-238C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) c.-620C>A (n.-620C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877007C= | CA1187870724 | AKNAD1,GPSM2 | c.-470C= (n.-470C=) c.1-27431G= (n.1-27431G=) c.-388C= (n.-388C=) c.-516C= (n.-516C=) c.-284C= (n.-284C=) c.-223C= (n.-223C=) c.-281C= (n.-281C=) n.26C= n.48C= c.115-27431G= (n.115-27431G=) c.-238C= (n.-238C=) c.-714C= (n.-714C=) c.-620C= (n.-620C=) | |
| 1 | g.108877008C>A | CA2548087911 | AKNAD1,GPSM2 | c.-469C>A (n.-469C>A) c.1-27432G>T (n.1-27432G>T) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-515C>A (n.-515C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) n.27C>A n.49C>A c.115-27432G>T (n.115-27432G>T) c.-237C>A (n.-237C>A) c.-713C>A (n.-713C>A) c.-619C>A (n.-619C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877008C= | CA1145351883 | AKNAD1,GPSM2 | c.-469C= (n.-469C=) c.1-27432G= (n.1-27432G=) c.-387C= (n.-387C=) c.-515C= (n.-515C=) c.-283C= (n.-283C=) c.-222C= (n.-222C=) c.-280C= (n.-280C=) n.27C= n.49C= c.115-27432G= (n.115-27432G=) c.-237C= (n.-237C=) c.-713C= (n.-713C=) c.-619C= (n.-619C=) | |
| 1 | g.108877008C>G | CA10607412 | AKNAD1,GPSM2 | c.-469C>G (n.-469C>G) c.1-27432G>C (n.1-27432G>C) c.-387C>G (n.-387C>G) c.-515C>G (n.-515C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) c.-280C>G (n.-280C>G) n.27C>G n.49C>G c.115-27432G>C (n.115-27432G>C) c.-237C>G (n.-237C>G) c.-713C>G (n.-713C>G) c.-619C>G (n.-619C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877008C>T | CA1005603151 | AKNAD1,GPSM2 | c.-469C>T (n.-469C>T) c.1-27432G>A (n.1-27432G>A) c.-387C>T (n.-387C>T) c.-515C>T (n.-515C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) n.27C>T n.49C>T c.115-27432G>A (n.115-27432G>A) c.-237C>T (n.-237C>T) c.-713C>T (n.-713C>T) c.-619C>T (n.-619C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877009G>A | CA2646882523 | AKNAD1,GPSM2 | c.-468G>A (n.-468G>A) c.1-27433C>T (n.1-27433C>T) c.-386G>A (n.-386G>A) c.-514G>A (n.-514G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) n.28G>A n.50G>A c.115-27433C>T (n.115-27433C>T) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) c.-618G>A (n.-618G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877009G>C | CA28585761 | AKNAD1,GPSM2 | c.-468G>C (n.-468G>C) c.1-27433C>G (n.1-27433C>G) c.-386G>C (n.-386G>C) c.-514G>C (n.-514G>C) c.-282G>C (n.-282G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) n.28G>C n.50G>C c.115-27433C>G (n.115-27433C>G) c.-236G>C (n.-236G>C) c.-712G>C (n.-712G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877009G= | CA1187870725 | AKNAD1,GPSM2 | c.-468G= (n.-468G=) c.1-27433C= (n.1-27433C=) c.-386G= (n.-386G=) c.-514G= (n.-514G=) c.-282G= (n.-282G=) c.-221G= (n.-221G=) c.-279G= (n.-279G=) n.28G= n.50G= c.115-27433C= (n.115-27433C=) c.-236G= (n.-236G=) c.-712G= (n.-712G=) c.-618G= (n.-618G=) | |
| 1 | g.108877010G>A | CA2646882525 | AKNAD1,GPSM2 | c.-467G>A (n.-467G>A) c.1-27434C>T (n.1-27434C>T) c.-385G>A (n.-385G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) n.29G>A n.51G>A c.115-27434C>T (n.115-27434C>T) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877010G>C | CA2696676711 | AKNAD1,GPSM2 | c.-467G>C (n.-467G>C) c.1-27434C>G (n.1-27434C>G) c.-385G>C (n.-385G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) n.29G>C n.51G>C c.115-27434C>G (n.115-27434C>G) c.-235G>C (n.-235G>C) c.-711G>C (n.-711G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) | dbSNP |
| 1 | g.108877010G>T | CA2646882524 | AKNAD1,GPSM2 | c.-467G>T (n.-467G>T) c.1-27434C>A (n.1-27434C>A) c.-385G>T (n.-385G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) n.29G>T n.51G>T c.115-27434C>A (n.115-27434C>A) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877011C= | CA1187870726 | AKNAD1,GPSM2 | c.-466C= (n.-466C=) c.1-27435G= (n.1-27435G=) c.-384C= (n.-384C=) c.-512C= (n.-512C=) c.-280C= (n.-280C=) c.-219C= (n.-219C=) c.-277C= (n.-277C=) n.30C= n.52C= c.115-27435G= (n.115-27435G=) c.-234C= (n.-234C=) c.-710C= (n.-710C=) c.-616C= (n.-616C=) | |
| 1 | g.108877011C>T | CA28585762 | AKNAD1,GPSM2 | c.-466C>T (n.-466C>T) c.1-27435G>A (n.1-27435G>A) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-512C>T (n.-512C>T) c.-280C>T (n.-280C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) n.30C>T n.52C>T c.115-27435G>A (n.115-27435G>A) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-710C>T (n.-710C>T) c.-616C>T (n.-616C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877012G= | CA1187870727 | AKNAD1,GPSM2 | c.-465G= (n.-465G=) c.1-27436C= (n.1-27436C=) c.-383G= (n.-383G=) c.-511G= (n.-511G=) c.-279G= (n.-279G=) c.-218G= (n.-218G=) c.-276G= (n.-276G=) n.31G= n.53G= c.115-27436C= (n.115-27436C=) c.-233G= (n.-233G=) c.-709G= (n.-709G=) c.-615G= (n.-615G=) | |
| 1 | g.108877012G>T | CA525266560 | AKNAD1,GPSM2 | c.-465G>T (n.-465G>T) c.1-27436C>A (n.1-27436C>A) c.-383G>T (n.-383G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) n.31G>T n.53G>T c.115-27436C>A (n.115-27436C>A) c.-233G>T (n.-233G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108877014A= | CA1187870728 | AKNAD1,GPSM2 | c.-463A= (n.-463A=) c.1-27438T= (n.1-27438T=) c.-381A= (n.-381A=) c.-509A= (n.-509A=) c.-277A= (n.-277A=) c.-216A= (n.-216A=) c.-274A= (n.-274A=) n.33A= n.55A= c.115-27438T= (n.115-27438T=) c.-231A= (n.-231A=) c.-707A= (n.-707A=) c.-613A= (n.-613A=) | |
| 1 | g.108877014A>G | CA1187870729 | AKNAD1,GPSM2 | c.-463A>G (n.-463A>G) c.1-27438T>C (n.1-27438T>C) c.-381A>G (n.-381A>G) c.-509A>G (n.-509A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) n.33A>G n.55A>G c.115-27438T>C (n.115-27438T>C) c.-231A>G (n.-231A>G) c.-707A>G (n.-707A>G) c.-613A>G (n.-613A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.108877015G>A | CA1187870730 | AKNAD1,GPSM2 | c.-462G>A (n.-462G>A) c.1-27439C>T (n.1-27439C>T) c.-380G>A (n.-380G>A) c.-508G>A (n.-508G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) n.34G>A n.56G>A c.115-27439C>T (n.115-27439C>T) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-706G>A (n.-706G>A) c.-612G>A (n.-612G>A) | dbSNP |
| 1 | g.108877015G= | CA1187870731 | AKNAD1,GPSM2 | c.-462G= (n.-462G=) c.1-27439C= (n.1-27439C=) c.-380G= (n.-380G=) c.-508G= (n.-508G=) c.-276G= (n.-276G=) c.-215G= (n.-215G=) c.-273G= (n.-273G=) n.34G= n.56G= c.115-27439C= (n.115-27439C=) c.-230G= (n.-230G=) c.-706G= (n.-706G=) c.-612G= (n.-612G=) | |
| 1 | g.108877016C>A | CA2646882526 | AKNAD1,GPSM2 | c.-461C>A (n.-461C>A) c.1-27440G>T (n.1-27440G>T) c.-379C>A (n.-379C>A) c.-507C>A (n.-507C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) n.35C>A n.57C>A c.115-27440G>T (n.115-27440G>T) c.-229C>A (n.-229C>A) c.-705C>A (n.-705C>A) c.-611C>A (n.-611C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.108877016C= | CA1187870732 | AKNAD1,GPSM2 | c.-461C= (n.-461C=) c.1-27440G= (n.1-27440G=) c.-379C= (n.-379C=) c.-507C= (n.-507C=) c.-275C= (n.-275C=) c.-214C= (n.-214C=) c.-272C= (n.-272C=) n.35C= n.57C= c.115-27440G= (n.115-27440G=) c.-229C= (n.-229C=) c.-705C= (n.-705C=) c.-611C= (n.-611C=) | |
| 1 | g.108877016C>G | CA525266561 | AKNAD1,GPSM2 | c.-461C>G (n.-461C>G) c.1-27440G>C (n.1-27440G>C) c.-379C>G (n.-379C>G) c.-507C>G (n.-507C>G) c.-275C>G (n.-275C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) c.-272C>G (n.-272C>G) n.35C>G n.57C>G c.115-27440G>C (n.115-27440G>C) c.-229C>G (n.-229C>G) c.-705C>G (n.-705C>G) c.-611C>G (n.-611C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |