Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.108876900_108876916del | CA2646882445 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27334_1-27318del (n.1-27334_1-27318del) c.115-27334_115-27318del (n.115-27334_115-27318del) c.-577_-561del (n.-577_-561del) c.-345_-329del (n.-345_-329del) c.-330_-314del (n.-330_-314del) c.-821_-805del (n.-821_-805del) c.-727_-711del (n.-727_-711del) c.-495_-479del (n.-495_-479del) | gnomAD v4 |
1 | g.108876908C>A | CA2646882460 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27332G>T (n.1-27332G>T) c.115-27332G>T (n.115-27332G>T) c.-569C>A (n.-569C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) c.-813C>A (n.-813C>A) c.-719C>A (n.-719C>A) c.-487C>A (n.-487C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876908C= | CA1187870652 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27332G= (n.1-27332G=) c.115-27332G= (n.115-27332G=) c.-569C= (n.-569C=) c.-337C= (n.-337C=) c.-322C= (n.-322C=) c.-813C= (n.-813C=) c.-719C= (n.-719C=) c.-487C= (n.-487C=) | |
1 | g.108876908C>T | CA1005603113 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27332G>A (n.1-27332G>A) c.115-27332G>A (n.115-27332G>A) c.-569C>T (n.-569C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) c.-813C>T (n.-813C>T) c.-719C>T (n.-719C>T) c.-487C>T (n.-487C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876909del | CA2646882459 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27332del (n.1-27332del) c.115-27332del (n.115-27332del) c.-568del (n.-568del) c.-336del (n.-336del) c.-321del (n.-321del) c.-812del (n.-812del) c.-718del (n.-718del) c.-486del (n.-486del) | gnomAD v4 |
1 | g.108876909C= | CA1187870653 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27333G= (n.1-27333G=) c.115-27333G= (n.115-27333G=) c.-568C= (n.-568C=) c.-336C= (n.-336C=) c.-321C= (n.-321C=) c.-812C= (n.-812C=) c.-718C= (n.-718C=) c.-486C= (n.-486C=) | |
1 | g.108876909C>G | CA1187870654 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27333G>C (n.1-27333G>C) c.115-27333G>C (n.115-27333G>C) c.-568C>G (n.-568C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) c.-812C>G (n.-812C>G) c.-718C>G (n.-718C>G) c.-486C>G (n.-486C>G) | dbSNP |
1 | g.108876909C>T | CA1187870655 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27333G>A (n.1-27333G>A) c.115-27333G>A (n.115-27333G>A) c.-568C>T (n.-568C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-812C>T (n.-812C>T) c.-718C>T (n.-718C>T) c.-486C>T (n.-486C>T) | dbSNP |
1 | g.108876910G>A | CA2646882461 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27334C>T (n.1-27334C>T) c.115-27334C>T (n.115-27334C>T) c.-567G>A (n.-567G>A) c.-335G>A (n.-335G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) c.-811G>A (n.-811G>A) c.-717G>A (n.-717G>A) c.-485G>A (n.-485G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876910G>C | CA28585733 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27334C>G (n.1-27334C>G) c.115-27334C>G (n.115-27334C>G) c.-567G>C (n.-567G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) c.-811G>C (n.-811G>C) c.-717G>C (n.-717G>C) c.-485G>C (n.-485G>C) | dbSNP |
1 | g.108876910G= | CA1187870656 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27334C= (n.1-27334C=) c.115-27334C= (n.115-27334C=) c.-567G= (n.-567G=) c.-335G= (n.-335G=) c.-320G= (n.-320G=) c.-811G= (n.-811G=) c.-717G= (n.-717G=) c.-485G= (n.-485G=) | |
1 | g.108876910G>T | CA2603142943 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27334C>A (n.1-27334C>A) c.115-27334C>A (n.115-27334C>A) c.-567G>T (n.-567G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-811G>T (n.-811G>T) c.-717G>T (n.-717G>T) c.-485G>T (n.-485G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876911C= | CA1148890809 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27335G= (n.1-27335G=) c.115-27335G= (n.115-27335G=) c.-566C= (n.-566C=) c.-334C= (n.-334C=) c.-319C= (n.-319C=) c.-810C= (n.-810C=) c.-716C= (n.-716C=) c.-484C= (n.-484C=) | |
1 | g.108876911C>T | CA28585734 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27335G>A (n.1-27335G>A) c.115-27335G>A (n.115-27335G>A) c.-566C>T (n.-566C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) c.-810C>T (n.-810C>T) c.-716C>T (n.-716C>T) c.-484C>T (n.-484C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876912C>A | CA2646882462 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27336G>T (n.1-27336G>T) c.115-27336G>T (n.115-27336G>T) c.-565C>A (n.-565C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) c.-809C>A (n.-809C>A) c.-715C>A (n.-715C>A) c.-483C>A (n.-483C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876912C>T | CA2646882463 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27336G>A (n.1-27336G>A) c.115-27336G>A (n.115-27336G>A) c.-565C>T (n.-565C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) c.-809C>T (n.-809C>T) c.-715C>T (n.-715C>T) c.-483C>T (n.-483C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876913C>A | CA525266555 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27337G>T (n.1-27337G>T) c.115-27337G>T (n.115-27337G>T) c.-564C>A (n.-564C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) c.-808C>A (n.-808C>A) c.-714C>A (n.-714C>A) c.-482C>A (n.-482C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876913C= | CA1187870657 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27337G= (n.1-27337G=) c.115-27337G= (n.115-27337G=) c.-564C= (n.-564C=) c.-332C= (n.-332C=) c.-317C= (n.-317C=) c.-808C= (n.-808C=) c.-714C= (n.-714C=) c.-482C= (n.-482C=) | |
1 | g.108876913C>T | CA28585735 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27337G>A (n.1-27337G>A) c.115-27337G>A (n.115-27337G>A) c.-564C>T (n.-564C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) c.-808C>T (n.-808C>T) c.-714C>T (n.-714C>T) c.-482C>T (n.-482C>T) | dbSNP |
1 | g.108876914G>A | CA28585736 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27338C>T (n.1-27338C>T) c.115-27338C>T (n.115-27338C>T) c.-563G>A (n.-563G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-807G>A (n.-807G>A) c.-713G>A (n.-713G>A) c.-481G>A (n.-481G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876914G= | CA1187870658 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27338C= (n.1-27338C=) c.115-27338C= (n.115-27338C=) c.-563G= (n.-563G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-316G= (n.-316G=) c.-807G= (n.-807G=) c.-713G= (n.-713G=) c.-481G= (n.-481G=) | |
1 | g.108876916C>A | CA2646882464 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27340G>T (n.1-27340G>T) c.115-27340G>T (n.115-27340G>T) c.-561C>A (n.-561C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) c.-314C>A (n.-314C>A) c.-805C>A (n.-805C>A) c.-711C>A (n.-711C>A) c.-479C>A (n.-479C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876916C= | CA1187870659 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27340G= (n.1-27340G=) c.115-27340G= (n.115-27340G=) c.-561C= (n.-561C=) c.-329C= (n.-329C=) c.-314C= (n.-314C=) c.-805C= (n.-805C=) c.-711C= (n.-711C=) c.-479C= (n.-479C=) | |
1 | g.108876916C>T | CA525266556 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27340G>A (n.1-27340G>A) c.115-27340G>A (n.115-27340G>A) c.-561C>T (n.-561C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) c.-314C>T (n.-314C>T) c.-805C>T (n.-805C>T) c.-711C>T (n.-711C>T) c.-479C>T (n.-479C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876918T>C | CA885313668 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27342A>G (n.1-27342A>G) c.115-27342A>G (n.115-27342A>G) c.-559T>C (n.-559T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) c.-312T>C (n.-312T>C) c.-803T>C (n.-803T>C) c.-709T>C (n.-709T>C) c.-477T>C (n.-477T>C) | dbSNP |
1 | g.108876918T= | CA1187870660 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27342A= (n.1-27342A=) c.115-27342A= (n.115-27342A=) c.-559T= (n.-559T=) c.-327T= (n.-327T=) c.-312T= (n.-312T=) c.-803T= (n.-803T=) c.-709T= (n.-709T=) c.-477T= (n.-477T=) | |
1 | g.108876918_108876920del | CA2646882465 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27344_1-27342del (n.1-27344_1-27342del) c.115-27344_115-27342del (n.115-27344_115-27342del) c.-559_-557del (n.-559_-557del) c.-327_-325del (n.-327_-325del) c.-312_-310del (n.-312_-310del) c.-803_-801del (n.-803_-801del) c.-709_-707del (n.-709_-707del) c.-477_-475del (n.-477_-475del) | gnomAD v4 |
1 | g.108876919T>A | CA525266557 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27343A>T (n.1-27343A>T) c.115-27343A>T (n.115-27343A>T) c.-558T>A (n.-558T>A) c.-326T>A (n.-326T>A) c.-311T>A (n.-311T>A) c.-802T>A (n.-802T>A) c.-708T>A (n.-708T>A) c.-476T>A (n.-476T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876919T= | CA1187870661 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27343A= (n.1-27343A=) c.115-27343A= (n.115-27343A=) c.-558T= (n.-558T=) c.-326T= (n.-326T=) c.-311T= (n.-311T=) c.-802T= (n.-802T=) c.-708T= (n.-708T=) c.-476T= (n.-476T=) | |
1 | g.108876920G>T | CA2646882466 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27344C>A (n.1-27344C>A) c.115-27344C>A (n.115-27344C>A) c.-557G>T (n.-557G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-801G>T (n.-801G>T) c.-707G>T (n.-707G>T) c.-475G>T (n.-475G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876922C>A | CA2646882467 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27346G>T (n.1-27346G>T) c.115-27346G>T (n.115-27346G>T) c.-555C>A (n.-555C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) c.-308C>A (n.-308C>A) c.-799C>A (n.-799C>A) c.-705C>A (n.-705C>A) c.-473C>A (n.-473C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876922C= | CA1187870663 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27346G= (n.1-27346G=) c.115-27346G= (n.115-27346G=) c.-555C= (n.-555C=) c.-323C= (n.-323C=) c.-308C= (n.-308C=) c.-799C= (n.-799C=) c.-705C= (n.-705C=) c.-473C= (n.-473C=) | |
1 | g.108876922C>T | CA1187870662 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27346G>A (n.1-27346G>A) c.115-27346G>A (n.115-27346G>A) c.-555C>T (n.-555C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) c.-308C>T (n.-308C>T) c.-799C>T (n.-799C>T) c.-705C>T (n.-705C>T) c.-473C>T (n.-473C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.108876923C>A | CA885313670 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27347G>T (n.1-27347G>T) c.115-27347G>T (n.115-27347G>T) c.-554C>A (n.-554C>A) c.-322C>A (n.-322C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) c.-798C>A (n.-798C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) c.-472C>A (n.-472C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876923C= | CA1145486656 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27347G= (n.1-27347G=) c.115-27347G= (n.115-27347G=) c.-554C= (n.-554C=) c.-322C= (n.-322C=) c.-307C= (n.-307C=) c.-798C= (n.-798C=) c.-704C= (n.-704C=) c.-472C= (n.-472C=) | |
1 | g.108876923C>G | CA28585738 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27347G>C (n.1-27347G>C) c.115-27347G>C (n.115-27347G>C) c.-554C>G (n.-554C>G) c.-322C>G (n.-322C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) c.-798C>G (n.-798C>G) c.-704C>G (n.-704C>G) c.-472C>G (n.-472C>G) | dbSNP |
1 | g.108876923C>T | CA28585737 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27347G>A (n.1-27347G>A) c.115-27347G>A (n.115-27347G>A) c.-554C>T (n.-554C>T) c.-322C>T (n.-322C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) c.-798C>T (n.-798C>T) c.-704C>T (n.-704C>T) c.-472C>T (n.-472C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876924G>A | CA1005603122 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27348C>T (n.1-27348C>T) c.115-27348C>T (n.115-27348C>T) c.-553G>A (n.-553G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) c.-797G>A (n.-797G>A) c.-703G>A (n.-703G>A) c.-471G>A (n.-471G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876924G= | CA1187870664 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27348C= (n.1-27348C=) c.115-27348C= (n.115-27348C=) c.-553G= (n.-553G=) c.-321G= (n.-321G=) c.-306G= (n.-306G=) c.-797G= (n.-797G=) c.-703G= (n.-703G=) c.-471G= (n.-471G=) | |
1 | g.108876924G>T | CA2646882468 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27348C>A (n.1-27348C>A) c.115-27348C>A (n.115-27348C>A) c.-553G>T (n.-553G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) c.-797G>T (n.-797G>T) c.-703G>T (n.-703G>T) c.-471G>T (n.-471G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876925G>A | CA2646882469 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27349C>T (n.1-27349C>T) c.115-27349C>T (n.115-27349C>T) c.-552G>A (n.-552G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-796G>A (n.-796G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) c.-470G>A (n.-470G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.108876925G>T | CA2646882470 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27349C>A (n.1-27349C>A) c.115-27349C>A (n.115-27349C>A) c.-552G>T (n.-552G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) c.-796G>T (n.-796G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) c.-470G>T (n.-470G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876926T>A | CA885313672 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27350A>T (n.1-27350A>T) c.115-27350A>T (n.115-27350A>T) c.-551T>A (n.-551T>A) c.-319T>A (n.-319T>A) c.-304T>A (n.-304T>A) c.-795T>A (n.-795T>A) c.-701T>A (n.-701T>A) c.-469T>A (n.-469T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876926T= | CA1187870665 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27350A= (n.1-27350A=) c.115-27350A= (n.115-27350A=) c.-551T= (n.-551T=) c.-319T= (n.-319T=) c.-304T= (n.-304T=) c.-795T= (n.-795T=) c.-701T= (n.-701T=) c.-469T= (n.-469T=) | |
1 | g.108876928C= | CA1187870666 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27352G= (n.1-27352G=) c.115-27352G= (n.115-27352G=) c.-549C= (n.-549C=) c.-317C= (n.-317C=) c.-302C= (n.-302C=) c.-793C= (n.-793C=) c.-699C= (n.-699C=) c.-467C= (n.-467C=) | |
1 | g.108876928C>G | CA1005603126 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27352G>C (n.1-27352G>C) c.115-27352G>C (n.115-27352G>C) c.-549C>G (n.-549C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) c.-302C>G (n.-302C>G) c.-793C>G (n.-793C>G) c.-699C>G (n.-699C>G) c.-467C>G (n.-467C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.108876928C>T | CA2646882471 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27352G>A (n.1-27352G>A) c.115-27352G>A (n.115-27352G>A) c.-549C>T (n.-549C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) c.-793C>T (n.-793C>T) c.-699C>T (n.-699C>T) c.-467C>T (n.-467C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.108876929G>A | CA1187870668 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27353C>T (n.1-27353C>T) c.115-27353C>T (n.115-27353C>T) c.-548G>A (n.-548G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) c.-792G>A (n.-792G>A) c.-698G>A (n.-698G>A) c.-466G>A (n.-466G>A) | dbSNP |
1 | g.108876929G= | CA1187870667 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27353C= (n.1-27353C=) c.115-27353C= (n.115-27353C=) c.-548G= (n.-548G=) c.-316G= (n.-316G=) c.-301G= (n.-301G=) c.-792G= (n.-792G=) c.-698G= (n.-698G=) c.-466G= (n.-466G=) | |
1 | g.108876930A>G | CA2646882472 | AKNAD1,GPSM2 | c.1-27354T>C (n.1-27354T>C) c.115-27354T>C (n.115-27354T>C) c.-547A>G (n.-547A>G) c.-315A>G (n.-315A>G) c.-300A>G (n.-300A>G) c.-791A>G (n.-791A>G) c.-697A>G (n.-697A>G) c.-465A>G (n.-465A>G) | gnomAD v4 |