UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.108875057_108875058dup | CA28585113 | AKNAD1 | c.1-25473_1-25472dup (n.1-25473_1-25472dup) c.115-25473_115-25472dup (n.115-25473_115-25472dup) n.103+91_103+92dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108875057_108875058del | CA1005602489 | AKNAD1 | c.1-25473_1-25472del (n.1-25473_1-25472del) c.115-25473_115-25472del (n.115-25473_115-25472del) n.103+91_103+92del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108875055_108875058del | CA1187869884 | AKNAD1 | c.1-25475_1-25472del (n.1-25475_1-25472del) c.115-25475_115-25472del (n.115-25475_115-25472del) n.103+89_103+92del | dbSNP |
| 1 | g.108875055_108875057delinsATA | CA28585126 | AKNAD1 | c.1-25481_1-25479delinsTAT (n.1-25481_1-25479delinsTAT) c.115-25481_115-25479delinsTAT (n.115-25481_115-25479delinsTAT) n.103+83_103+85delinsTAT | dbSNP |
| 1 | g.108875055_108875057delinsCTC | CA1144221897 | AKNAD1 | c.1-25481_1-25479delinsGAG (n.1-25481_1-25479delinsGAG) c.115-25481_115-25479delinsGAG (n.115-25481_115-25479delinsGAG) n.103+83_103+85delinsGAG | |
| 1 | g.108875057C>A | CA16063982 | AKNAD1 | c.1-25481G>T (n.1-25481G>T) c.115-25481G>T (n.115-25481G>T) n.103+83G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108875057C= | CA1140132038 | AKNAD1 | c.1-25481G= (n.1-25481G=) c.115-25481G= (n.115-25481G=) n.103+83G= | |
| 1 | g.108875057C>G | CA2581728879 | AKNAD1 | c.1-25481G>C (n.1-25481G>C) c.115-25481G>C (n.115-25481G>C) n.103+83G>C | |
| 1 | g.108875057C>T | CA2581728880 | AKNAD1 | c.1-25481G>A (n.1-25481G>A) c.115-25481G>A (n.115-25481G>A) n.103+83G>A | |
| 1 | g.108875066_108875067dup | CA28585134 | AKNAD1 | c.1-25483_1-25482dup (n.1-25483_1-25482dup) c.115-25483_115-25482dup (n.115-25483_115-25482dup) n.103+81_103+82dup | dbSNP |
| 1 | g.108875059A= | CA1140900658 | AKNAD1 | c.1-25483T= (n.1-25483T=) c.115-25483T= (n.115-25483T=) n.103+81T= | |
| 1 | g.108875059A>C | CA28585137 | AKNAD1 | c.1-25483T>G (n.1-25483T>G) c.115-25483T>G (n.115-25483T>G) n.103+81T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108875062T>C | CA28585141 | AKNAD1 | c.1-25486A>G (n.1-25486A>G) c.115-25486A>G (n.115-25486A>G) n.103+78A>G | dbSNP |
| 1 | g.108875062T>G | CA2603142912 | AKNAD1 | c.1-25486A>C (n.1-25486A>C) c.115-25486A>C (n.115-25486A>C) n.103+78A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108875062T= | CA1149110993 | AKNAD1 | c.1-25486A= (n.1-25486A=) c.115-25486A= (n.115-25486A=) n.103+78A= | |
| 1 | g.108875065A= | CA1148880925 | AKNAD1 | c.1-25489T= (n.1-25489T=) c.115-25489T= (n.115-25489T=) n.103+75T= | |
| 1 | g.108875065A>T | CA28585144 | AKNAD1 | c.1-25489T>A (n.1-25489T>A) c.115-25489T>A (n.115-25489T>A) n.103+75T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108875066T>G | CA1187869889 | AKNAD1 | c.1-25490A>C (n.1-25490A>C) c.115-25490A>C (n.115-25490A>C) n.103+74A>C | dbSNP |
| 1 | g.108875066T= | CA1187869888 | AKNAD1 | c.1-25490A= (n.1-25490A=) c.115-25490A= (n.115-25490A=) n.103+74A= | |
| 1 | g.108875068A= | CA1187869890 | AKNAD1 | c.1-25492T= (n.1-25492T=) c.115-25492T= (n.115-25492T=) n.103+72T= | |
| 1 | g.108875068A>C | CA1187869891 | AKNAD1 | c.1-25492T>G (n.1-25492T>G) c.115-25492T>G (n.115-25492T>G) n.103+72T>G | dbSNP |
| 1 | g.108875069A= | CA1187869892 | AKNAD1 | c.1-25493T= (n.1-25493T=) c.115-25493T= (n.115-25493T=) n.103+71T= | |
| 1 | g.108875069A>T | CA28585147 | AKNAD1 | c.1-25493T>A (n.1-25493T>A) c.115-25493T>A (n.115-25493T>A) n.103+71T>A | dbSNP |
| 1 | g.108875071T>C | CA2546887929 | AKNAD1 | c.1-25495A>G (n.1-25495A>G) c.115-25495A>G (n.115-25495A>G) n.103+69A>G | |
| 1 | g.108875075C= | CA1187869893 | AKNAD1 | c.1-25499G= (n.1-25499G=) c.115-25499G= (n.115-25499G=) n.103+65G= | |
| 1 | g.108875075C>T | CA1187869894 | AKNAD1 | c.1-25499G>A (n.1-25499G>A) c.115-25499G>A (n.115-25499G>A) n.103+65G>A | dbSNP |
| 1 | g.108875077T>C | CA28585148 | AKNAD1 | c.1-25501A>G (n.1-25501A>G) c.115-25501A>G (n.115-25501A>G) n.103+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108875077T= | CA1187869896 | AKNAD1 | c.1-25501A= (n.1-25501A=) c.115-25501A= (n.115-25501A=) n.103+63A= | |
| 1 | g.108875077_108875079delinsTTG | CA1187869895 | AKNAD1 | c.1-25503_1-25501delinsCAA (n.1-25503_1-25501delinsCAA) c.115-25503_115-25501delinsCAA (n.115-25503_115-25501delinsCAA) n.103+61_103+63delinsCAA | |
| 1 | g.108875080_108875081del | CA1005602494 | AKNAD1 | c.1-25503_1-25502del (n.1-25503_1-25502del) c.115-25503_115-25502del (n.115-25503_115-25502del) n.103+61_103+62del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108875079G>A | CA28585149 | AKNAD1 | c.1-25503C>T (n.1-25503C>T) c.115-25503C>T (n.115-25503C>T) n.103+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108875079G= | CA1142698804 | AKNAD1 | c.1-25503C= (n.1-25503C=) c.115-25503C= (n.115-25503C=) n.103+61C= | |
| 1 | g.108875081G>T | CA2744980591 | AKNAD1 | c.1-25505C>A (n.1-25505C>A) c.115-25505C>A (n.115-25505C>A) n.103+59C>A | |
| 1 | g.108875090A= | CA1187869897 | AKNAD1 | c.1-25514T= (n.1-25514T=) c.115-25514T= (n.115-25514T=) n.103+50T= | |
| 1 | g.108875090A>G | CA885313430 | AKNAD1 | c.1-25514T>C (n.1-25514T>C) c.115-25514T>C (n.115-25514T>C) n.103+50T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108875093A= | CA1187869898 | AKNAD1 | c.1-25517T= (n.1-25517T=) c.115-25517T= (n.115-25517T=) n.103+47T= | |
| 1 | g.108875093A>G | CA28585150 | AKNAD1 | c.1-25517T>C (n.1-25517T>C) c.115-25517T>C (n.115-25517T>C) n.103+47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108875094dup | CA885313431 | AKNAD1 | c.1-25518dup (n.1-25518dup) c.115-25518dup (n.115-25518dup) n.103+46dup | dbSNP |
| 1 | g.108875100C>A | CA1187869899 | AKNAD1 | c.1-25524G>T (n.1-25524G>T) c.115-25524G>T (n.115-25524G>T) n.103+40G>T | dbSNP |
| 1 | g.108875100C= | CA1187869900 | AKNAD1 | c.1-25524G= (n.1-25524G=) c.115-25524G= (n.115-25524G=) n.103+40G= | |
| 1 | g.108875100C>G | CA2744980592 | AKNAD1 | c.1-25524G>C (n.1-25524G>C) c.115-25524G>C (n.115-25524G>C) n.103+40G>C | |
| 1 | g.108875103T>A | CA1005602498 | AKNAD1 | c.1-25527A>T (n.1-25527A>T) c.115-25527A>T (n.115-25527A>T) n.103+37A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108875103T= | CA1187869901 | AKNAD1 | c.1-25527A= (n.1-25527A=) c.115-25527A= (n.115-25527A=) n.103+37A= | |
| 1 | g.108875106A= | CA1187869902 | AKNAD1 | c.1-25530T= (n.1-25530T=) c.115-25530T= (n.115-25530T=) n.103+34T= | |
| 1 | g.108875106A>T | CA1005602499 | AKNAD1 | c.1-25530T>A (n.1-25530T>A) c.115-25530T>A (n.115-25530T>A) n.103+34T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108875108G>A | CA28585151 | AKNAD1 | c.1-25532C>T (n.1-25532C>T) c.115-25532C>T (n.115-25532C>T) n.103+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.108875108G= | CA1187869904 | AKNAD1 | c.1-25532C= (n.1-25532C=) c.115-25532C= (n.115-25532C=) n.103+32C= | |
| 1 | g.108875108G>T | CA1187869903 | AKNAD1 | c.1-25532C>A (n.1-25532C>A) c.115-25532C>A (n.115-25532C>A) n.103+32C>A | dbSNP |
| 1 | g.108875110A= | CA1140872395 | AKNAD1 | c.1-25534T= (n.1-25534T=) c.115-25534T= (n.115-25534T=) n.103+30T= | |
| 1 | g.108875110A>G | CA28585154 | AKNAD1 | c.1-25534T>C (n.1-25534T>C) c.115-25534T>C (n.115-25534T>C) n.103+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |