UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.10378854C>A | CA2643186880 | KIF1B | c.*2267C>A (n.*2267C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.5882C>A (n.5882C>A) c.5846C>A (n.5846C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378854C>T | CA2643186881 | KIF1B | c.*2267C>T (n.*2267C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.5882C>T (n.5882C>T) c.5846C>T (n.5846C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378855C>A | CA2643186882 | KIF1B | c.*2268C>A (n.*2268C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.5883C>A (n.5883C>A) c.5847C>A (n.5847C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378855C= | CA1147861194 | KIF1B | c.*2268C= (n.*2268C=) c.*453C= (n.*453C=) c.5883C= (n.5883C=) c.5847C= (n.5847C=) | |
| 1 | g.10378855C>T | CA10607297 | KIF1B | c.*2268C>T (n.*2268C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.5883C>T (n.5883C>T) c.5847C>T (n.5847C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378856G>A | CA998520230 | KIF1B | c.*2269G>A (n.*2269G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.5884G>A (n.5884G>A) c.5848G>A (n.5848G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378856G= | CA1153221539 | KIF1B | c.*2269G= (n.*2269G=) c.*454G= (n.*454G=) c.5884G= (n.5884G=) c.5848G= (n.5848G=) | |
| 1 | g.10378856G>T | CA2643186884 | KIF1B | c.*2269G>T (n.*2269G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.5884G>T (n.5884G>T) c.5848G>T (n.5848G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378857C>A | CA2643186887 | KIF1B | c.*2270C>A (n.*2270C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.5885C>A (n.5885C>A) c.5849C>A (n.5849C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378857C= | CA1153221570 | KIF1B | c.*2270C= (n.*2270C=) c.*455C= (n.*455C=) c.5885C= (n.5885C=) c.5849C= (n.5849C=) | |
| 1 | g.10378857C>T | CA17859035 | KIF1B | c.*2270C>T (n.*2270C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.5885C>T (n.5885C>T) c.5849C>T (n.5849C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378858G>A | CA17859036 | KIF1B | c.*2271G>A (n.*2271G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.5886G>A (n.5886G>A) c.5850G>A (n.5850G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378858G= | CA1153221575 | KIF1B | c.*2271G= (n.*2271G=) c.*456G= (n.*456G=) c.5886G= (n.5886G=) c.5850G= (n.5850G=) | |
| 1 | g.10378858G>T | CA2643186890 | KIF1B | c.*2271G>T (n.*2271G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.5886G>T (n.5886G>T) c.5850G>T (n.5850G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378859G>T | CA2643186894 | KIF1B | c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.5887G>T (n.5887G>T) c.5851G>T (n.5851G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378860A>C | CA2643186895 | KIF1B | c.*2273A>C (n.*2273A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.5888A>C (n.5888A>C) c.5852A>C (n.5852A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378862A>C | CA2643186896 | KIF1B | c.*2275A>C (n.*2275A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.5890A>C (n.5890A>C) c.5854A>C (n.5854A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378863C>A | CA521139374 | KIF1B | c.*2276C>A (n.*2276C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.5891C>A (n.5891C>A) c.5855C>A (n.5855C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378863C= | CA1153221578 | KIF1B | c.*2276C= (n.*2276C=) c.*461C= (n.*461C=) c.5891C= (n.5891C=) c.5855C= (n.5855C=) | |
| 1 | g.10378864T>G | CA1153221582 | KIF1B | c.*2277T>G (n.*2277T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.5892T>G (n.5892T>G) c.5856T>G (n.5856T>G) | dbSNP |
| 1 | g.10378864T= | CA1153221580 | KIF1B | c.*2277T= (n.*2277T=) c.*462T= (n.*462T=) c.5892T= (n.5892T=) c.5856T= (n.5856T=) | |
| 1 | g.10378865C>A | CA2643186897 | KIF1B | c.*2278C>A (n.*2278C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.5893C>A (n.5893C>A) c.5857C>A (n.5857C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378865C>G | CA2643186898 | KIF1B | c.*2278C>G (n.*2278C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.5893C>G (n.5893C>G) c.5857C>G (n.5857C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378866T>A | CA2643186901 | KIF1B | c.*2279T>A (n.*2279T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.5894T>A (n.5894T>A) c.5858T>A (n.5858T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378866T>G | CA2643186902 | KIF1B | c.*2279T>G (n.*2279T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.5894T>G (n.5894T>G) c.5858T>G (n.5858T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378866T= | CA1153221583 | KIF1B | c.*2279T= (n.*2279T=) c.*464T= (n.*464T=) c.5894T= (n.5894T=) c.5858T= (n.5858T=) | |
| 1 | g.10378866dup | CA2643186900 | KIF1B | c.*2279dup (n.*2279dup) c.*464dup (n.*464dup) c.5894dup (n.5894dup) c.5858dup (n.5858dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378867A= | CA1153221585 | KIF1B | c.*2280A= (n.*2280A=) c.*465A= (n.*465A=) c.5895A= (n.5895A=) c.5859A= (n.5859A=) | |
| 1 | g.10378867A>C | CA2643186905 | KIF1B | c.*2280A>C (n.*2280A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) c.5895A>C (n.5895A>C) c.5859A>C (n.5859A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378867A>G | CA998520237 | KIF1B | c.*2280A>G (n.*2280A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) c.5895A>G (n.5895A>G) c.5859A>G (n.5859A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378867A>T | CA2643186908 | KIF1B | c.*2280A>T (n.*2280A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) c.5895A>T (n.5895A>T) c.5859A>T (n.5859A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378867dup | CA1153221586 | KIF1B | c.*2280dup (n.*2280dup) c.*465dup (n.*465dup) c.5895dup (n.5895dup) c.5859dup (n.5859dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378868T>C | CA1153221598 | KIF1B | c.*2281T>C (n.*2281T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.5896T>C (n.5896T>C) c.5860T>C (n.5860T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378868T>G | CA2643186909 | KIF1B | c.*2281T>G (n.*2281T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.5896T>G (n.5896T>G) c.5860T>G (n.5860T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378868T= | CA1153221589 | KIF1B | c.*2281T= (n.*2281T=) c.*466T= (n.*466T=) c.5896T= (n.5896T=) c.5860T= (n.5860T=) | |
| 1 | g.10378869G>T | CA2643186912 | KIF1B | c.*2282G>T (n.*2282G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.5897G>T (n.5897G>T) c.5861G>T (n.5861G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378870G>T | CA2643186913 | KIF1B | c.*2283G>T (n.*2283G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.5898G>T (n.5898G>T) c.5862G>T (n.5862G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378871C>A | CA17859050 | KIF1B | c.*2284C>A (n.*2284C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.5899C>A (n.5899C>A) c.5863C>A (n.5863C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378871C= | CA1144363412 | KIF1B | c.*2284C= (n.*2284C=) c.*469C= (n.*469C=) c.5899C= (n.5899C=) c.5863C= (n.5863C=) | |
| 1 | g.10378871C>T | CA521139375 | KIF1B | c.*2284C>T (n.*2284C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.5899C>T (n.5899C>T) c.5863C>T (n.5863C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378872G>A | CA521139376 | KIF1B | c.*2285G>A (n.*2285G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.5900G>A (n.5900G>A) c.5864G>A (n.5864G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378872G= | CA1153221607 | KIF1B | c.*2285G= (n.*2285G=) c.*470G= (n.*470G=) c.5900G= (n.5900G=) c.5864G= (n.5864G=) | |
| 1 | g.10378872G>T | CA2643186918 | KIF1B | c.*2285G>T (n.*2285G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.5900G>T (n.5900G>T) c.5864G>T (n.5864G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378873G>T | CA2643186922 | KIF1B | c.*2286G>T (n.*2286G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.5901G>T (n.5901G>T) c.5865G>T (n.5865G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378874A= | CA1140974815 | KIF1B | c.*2287A= (n.*2287A=) c.*472A= (n.*472A=) c.5902A= (n.5902A=) c.5866A= (n.5866A=) | |
| 1 | g.10378874A>G | CA2643186926 | KIF1B | c.*2287A>G (n.*2287A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) c.5902A>G (n.5902A>G) c.5866A>G (n.5866A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378874A>T | CA17859056 | KIF1B | c.*2287A>T (n.*2287A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) c.5902A>T (n.5902A>T) c.5866A>T (n.5866A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378874_10378875delinsAT | CA1153221609 | KIF1B | c.*2287_*2288delinsAT (n.*2287_*2288delinsAT) c.*472_*473delinsAT (n.*472_*473delinsAT) c.5902_5903delinsAT (n.5902_5903delinsAT) c.5866_5867delinsAT (n.5866_5867delinsAT) | |
| 1 | g.10378875T>A | CA17859057 | KIF1B | c.*2288T>A (n.*2288T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) c.5903T>A (n.5903T>A) c.5867T>A (n.5867T>A) | dbSNP |
| 1 | g.10378875T= | CA1141062271 | KIF1B | c.*2288T= (n.*2288T=) c.*473T= (n.*473T=) c.5903T= (n.5903T=) c.5867T= (n.5867T=) |