UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.10378840A>C | CA2567722048 | KIF1B | c.*2253A>C (n.*2253A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.5868A>C (n.5868A>C) c.5832A>C (n.5832A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378840A>G | CA2643186837 | KIF1B | c.*2253A>G (n.*2253A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.5868A>G (n.5868A>G) c.5832A>G (n.5832A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378841C>A | CA2643186839 | KIF1B | c.*2254C>A (n.*2254C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.5869C>A (n.5869C>A) c.5833C>A (n.5833C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378841C>T | CA2643186840 | KIF1B | c.*2254C>T (n.*2254C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.5869C>T (n.5869C>T) c.5833C>T (n.5833C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378842C>A | CA2643186842 | KIF1B | c.*2255C>A (n.*2255C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.5870C>A (n.5870C>A) c.5834C>A (n.5834C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378842C>G | CA2643186844 | KIF1B | c.*2255C>G (n.*2255C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.5870C>G (n.5870C>G) c.5834C>G (n.5834C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378842C>T | CA2643186845 | KIF1B | c.*2255C>T (n.*2255C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.5870C>T (n.5870C>T) c.5834C>T (n.5834C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378843T>A | CA2643186846 | KIF1B | c.*2256T>A (n.*2256T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.5871T>A (n.5871T>A) c.5835T>A (n.5835T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378843T>C | CA1153221499 | KIF1B | c.*2256T>C (n.*2256T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.5871T>C (n.5871T>C) c.5835T>C (n.5835T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378843T>G | CA2643186851 | KIF1B | c.*2256T>G (n.*2256T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.5871T>G (n.5871T>G) c.5835T>G (n.5835T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378843T= | CA1153221497 | KIF1B | c.*2256T= (n.*2256T=) c.*441T= (n.*441T=) c.5871T= (n.5871T=) c.5835T= (n.5835T=) | |
| 1 | g.10378844G>C | CA2643186852 | KIF1B | c.*2257G>C (n.*2257G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.5872G>C (n.5872G>C) c.5836G>C (n.5836G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378844G>T | CA2643186853 | KIF1B | c.*2257G>T (n.*2257G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.5872G>T (n.5872G>T) c.5836G>T (n.5836G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378845A>C | CA2643186855 | KIF1B | c.*2258A>C (n.*2258A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.5873A>C (n.5873A>C) c.5837A>C (n.5837A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378845A>G | CA2643186857 | KIF1B | c.*2258A>G (n.*2258A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.5873A>G (n.5873A>G) c.5837A>G (n.5837A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378848del | CA2643186854 | KIF1B | c.*2261del (n.*2261del) c.*446del (n.*446del) c.5876del (n.5876del) c.5840del (n.5840del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378847A>C | CA2643186860 | KIF1B | c.*2260A>C (n.*2260A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.5875A>C (n.5875A>C) c.5839A>C (n.5839A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378848A>G | CA2643186862 | KIF1B | c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.5876A>G (n.5876A>G) c.5840A>G (n.5840A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378850T>A | CA1153221514 | KIF1B | c.*2263T>A (n.*2263T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) c.5878T>A (n.5878T>A) c.5842T>A (n.5842T>A) | dbSNP |
| 1 | g.10378850T>C | CA1153221510 | KIF1B | c.*2263T>C (n.*2263T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) c.5878T>C (n.5878T>C) c.5842T>C (n.5842T>C) | dbSNP |
| 1 | g.10378850T= | CA1153221517 | KIF1B | c.*2263T= (n.*2263T=) c.*448T= (n.*448T=) c.5878T= (n.5878T=) c.5842T= (n.5842T=) | |
| 1 | g.10378850_10378851delinsTG | CA1153221507 | KIF1B | c.*2263_*2264delinsTG (n.*2263_*2264delinsTG) c.*448_*449delinsTG (n.*448_*449delinsTG) c.5878_5879delinsTG (n.5878_5879delinsTG) c.5842_5843delinsTG (n.5842_5843delinsTG) | |
| 1 | g.10378851del | CA884825771 | KIF1B | c.*2264del (n.*2264del) c.*449del (n.*449del) c.5879del (n.5879del) c.5843del (n.5843del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378851G>A | CA17859031 | KIF1B | c.*2264G>A (n.*2264G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.5879G>A (n.5879G>A) c.5843G>A (n.5843G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378851G>C | CA2643186866 | KIF1B | c.*2264G>C (n.*2264G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.5879G>C (n.5879G>C) c.5843G>C (n.5843G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378851G= | CA1153221525 | KIF1B | c.*2264G= (n.*2264G=) c.*449G= (n.*449G=) c.5879G= (n.5879G=) c.5843G= (n.5843G=) | |
| 1 | g.10378851G>T | CA2643186870 | KIF1B | c.*2264G>T (n.*2264G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.5879G>T (n.5879G>T) c.5843G>T (n.5843G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378852A>C | CA2643186873 | KIF1B | c.*2265A>C (n.*2265A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.5880A>C (n.5880A>C) c.5844A>C (n.5844A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378852A>T | CA2643186875 | KIF1B | c.*2265A>T (n.*2265A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.5880A>T (n.5880A>T) c.5844A>T (n.5844A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378853C>A | CA2643186877 | KIF1B | c.*2266C>A (n.*2266C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.5881C>A (n.5881C>A) c.5845C>A (n.5845C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378853C>T | CA2643186878 | KIF1B | c.*2266C>T (n.*2266C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.5881C>T (n.5881C>T) c.5845C>T (n.5845C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378854C>A | CA2643186880 | KIF1B | c.*2267C>A (n.*2267C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.5882C>A (n.5882C>A) c.5846C>A (n.5846C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378854C>T | CA2643186881 | KIF1B | c.*2267C>T (n.*2267C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.5882C>T (n.5882C>T) c.5846C>T (n.5846C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378855C>A | CA2643186882 | KIF1B | c.*2268C>A (n.*2268C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.5883C>A (n.5883C>A) c.5847C>A (n.5847C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378855C= | CA1147861194 | KIF1B | c.*2268C= (n.*2268C=) c.*453C= (n.*453C=) c.5883C= (n.5883C=) c.5847C= (n.5847C=) | |
| 1 | g.10378855C>T | CA10607297 | KIF1B | c.*2268C>T (n.*2268C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.5883C>T (n.5883C>T) c.5847C>T (n.5847C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378856G>A | CA998520230 | KIF1B | c.*2269G>A (n.*2269G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.5884G>A (n.5884G>A) c.5848G>A (n.5848G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378856G= | CA1153221539 | KIF1B | c.*2269G= (n.*2269G=) c.*454G= (n.*454G=) c.5884G= (n.5884G=) c.5848G= (n.5848G=) | |
| 1 | g.10378856G>T | CA2643186884 | KIF1B | c.*2269G>T (n.*2269G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.5884G>T (n.5884G>T) c.5848G>T (n.5848G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378857C>A | CA2643186887 | KIF1B | c.*2270C>A (n.*2270C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.5885C>A (n.5885C>A) c.5849C>A (n.5849C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378857C= | CA1153221570 | KIF1B | c.*2270C= (n.*2270C=) c.*455C= (n.*455C=) c.5885C= (n.5885C=) c.5849C= (n.5849C=) | |
| 1 | g.10378857C>T | CA17859035 | KIF1B | c.*2270C>T (n.*2270C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.5885C>T (n.5885C>T) c.5849C>T (n.5849C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378858G>A | CA17859036 | KIF1B | c.*2271G>A (n.*2271G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.5886G>A (n.5886G>A) c.5850G>A (n.5850G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378858G= | CA1153221575 | KIF1B | c.*2271G= (n.*2271G=) c.*456G= (n.*456G=) c.5886G= (n.5886G=) c.5850G= (n.5850G=) | |
| 1 | g.10378858G>T | CA2643186890 | KIF1B | c.*2271G>T (n.*2271G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.5886G>T (n.5886G>T) c.5850G>T (n.5850G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378859G>T | CA2643186894 | KIF1B | c.*2272G>T (n.*2272G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.5887G>T (n.5887G>T) c.5851G>T (n.5851G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378860A>C | CA2643186895 | KIF1B | c.*2273A>C (n.*2273A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.5888A>C (n.5888A>C) c.5852A>C (n.5852A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378862A>C | CA2643186896 | KIF1B | c.*2275A>C (n.*2275A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.5890A>C (n.5890A>C) c.5854A>C (n.5854A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378863C>A | CA521139374 | KIF1B | c.*2276C>A (n.*2276C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.5891C>A (n.5891C>A) c.5855C>A (n.5855C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378863C= | CA1153221578 | KIF1B | c.*2276C= (n.*2276C=) c.*461C= (n.*461C=) c.5891C= (n.5891C=) c.5855C= (n.5855C=) |