UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.10378769G>A | CA2643186766 | KIF1B | c.*2182G>A (n.*2182G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.5797G>A (n.5797G>A) c.5761G>A (n.5761G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378769G>T | CA2643186767 | KIF1B | c.*2182G>T (n.*2182G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.5797G>T (n.5797G>T) c.5761G>T (n.5761G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378770C>G | CA2643186768 | KIF1B | c.*2183C>G (n.*2183C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.5798C>G (n.5798C>G) c.5762C>G (n.5762C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378771A= | CA1153221273 | KIF1B | c.*2184A= (n.*2184A=) c.*369A= (n.*369A=) c.5799A= (n.5799A=) c.5763A= (n.5763A=) | |
| 1 | g.10378771A>G | CA17858994 | KIF1B | c.*2184A>G (n.*2184A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.5799A>G (n.5799A>G) c.5763A>G (n.5763A>G) | dbSNP |
| 1 | g.10378772T>C | CA884825729 | KIF1B | c.*2185T>C (n.*2185T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.5800T>C (n.5800T>C) c.5764T>C (n.5764T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378772T= | CA1153221276 | KIF1B | c.*2185T= (n.*2185T=) c.*370T= (n.*370T=) c.5800T= (n.5800T=) c.5764T= (n.5764T=) | |
| 1 | g.10378773T>C | CA2643186769 | KIF1B | c.*2186T>C (n.*2186T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.5801T>C (n.5801T>C) c.5765T>C (n.5765T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378774G>A | CA2643186770 | KIF1B | c.*2187G>A (n.*2187G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.5802G>A (n.5802G>A) c.5766G>A (n.5766G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378777A>G | CA2643186771 | KIF1B | c.*2190A>G (n.*2190A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.5805A>G (n.5805A>G) c.5769A>G (n.5769A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378778A>G | CA2643186772 | KIF1B | c.*2191A>G (n.*2191A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.5806A>G (n.5806A>G) c.5770A>G (n.5770A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378778A>T | CA2742437958 | KIF1B | c.*2191A>T (n.*2191A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.5806A>T (n.5806A>T) c.5770A>T (n.5770A>T) | |
| 1 | g.10378779G>T | CA2643186774 | KIF1B | c.*2192G>T (n.*2192G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.5807G>T (n.5807G>T) c.5771G>T (n.5771G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378784_10378786del | CA2643186773 | KIF1B | c.*2197_*2199del (n.*2197_*2199del) c.*382_*384del (n.*382_*384del) c.5812_5814del (n.5812_5814del) c.5776_5778del (n.5776_5778del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378780A>G | CA2643186775 | KIF1B | c.*2193A>G (n.*2193A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.5808A>G (n.5808A>G) c.5772A>G (n.5772A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378781G>A | CA2742437959 | KIF1B | c.*2194G>A (n.*2194G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.5809G>A (n.5809G>A) c.5773G>A (n.5773G>A) | |
| 1 | g.10378781G>T | CA2643186776 | KIF1B | c.*2194G>T (n.*2194G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.5809G>T (n.5809G>T) c.5773G>T (n.5773G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378782G>A | CA17859000 | KIF1B | c.*2195G>A (n.*2195G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.5810G>A (n.5810G>A) c.5774G>A (n.5774G>A) | dbSNP |
| 1 | g.10378782G= | CA1153221279 | KIF1B | c.*2195G= (n.*2195G=) c.*380G= (n.*380G=) c.5810G= (n.5810G=) c.5774G= (n.5774G=) | |
| 1 | g.10378782G>T | CA1153221283 | KIF1B | c.*2195G>T (n.*2195G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.5810G>T (n.5810G>T) c.5774G>T (n.5774G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378783A= | CA1153221285 | KIF1B | c.*2196A= (n.*2196A=) c.*381A= (n.*381A=) c.5811A= (n.5811A=) c.5775A= (n.5775A=) | |
| 1 | g.10378783A>C | CA998520203 | KIF1B | c.*2196A>C (n.*2196A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.5811A>C (n.5811A>C) c.5775A>C (n.5775A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378783A>T | CA2695283666 | KIF1B | c.*2196A>T (n.*2196A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.5811A>T (n.5811A>T) c.5775A>T (n.5775A>T) | dbSNP |
| 1 | g.10378784G>A | CA2643186777 | KIF1B | c.*2197G>A (n.*2197G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.5812G>A (n.5812G>A) c.5776G>A (n.5776G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378784G>T | CA2643186778 | KIF1B | c.*2197G>T (n.*2197G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.5812G>T (n.5812G>T) c.5776G>T (n.5776G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378785G>A | CA2643186779 | KIF1B | c.*2198G>A (n.*2198G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.5813G>A (n.5813G>A) c.5777G>A (n.5777G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378786A>G | CA2742437960 | KIF1B | c.*2199A>G (n.*2199A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.5814A>G (n.5814A>G) c.5778A>G (n.5778A>G) | |
| 1 | g.10378789del | CA2643186780 | KIF1B | c.*2202del (n.*2202del) c.*387del (n.*387del) c.5817del (n.5817del) c.5781del (n.5781del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378788A>G | CA645652105 | KIF1B | c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.5816A>G (n.5816A>G) c.5780A>G (n.5780A>G) | COSMIC |
| 1 | g.10378789A= | CA1153221287 | KIF1B | c.*2202A= (n.*2202A=) c.*387A= (n.*387A=) c.5817A= (n.5817A=) c.5781A= (n.5781A=) | |
| 1 | g.10378789A>G | CA1153221286 | KIF1B | c.*2202A>G (n.*2202A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.5817A>G (n.5817A>G) c.5781A>G (n.5781A>G) | dbSNP |
| 1 | g.10378790G>A | CA2643186782 | KIF1B | c.*2203G>A (n.*2203G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.5818G>A (n.5818G>A) c.5782G>A (n.5782G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378790_10378791insCTG | CA2643186781 | KIF1B | c.*2203_*2204insCTG (n.*2203_*2204insCTG) c.*388_*389insCTG (n.*388_*389insCTG) c.5818_5819insCTG (n.5818_5819insCTG) c.5782_5783insCTG (n.5782_5783insCTG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378791T>G | CA2643186783 | KIF1B | c.*2204T>G (n.*2204T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.5819T>G (n.5819T>G) c.5783T>G (n.5783T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378792G>C | CA2592637179 | KIF1B | c.*2205G>C (n.*2205G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.5820G>C (n.5820G>C) c.5784G>C (n.5784G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378792G>T | CA2695431853 | KIF1B | c.*2205G>T (n.*2205G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.5820G>T (n.5820G>T) c.5784G>T (n.5784G>T) | dbSNP |
| 1 | g.10378794del | CA2643186784 | KIF1B | c.*2207del (n.*2207del) c.*392del (n.*392del) c.5822del (n.5822del) c.5786del (n.5786del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378795T>C | CA2643186785 | KIF1B | c.*2208T>C (n.*2208T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.5823T>C (n.5823T>C) c.5787T>C (n.5787T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378796C>A | CA884825734 | KIF1B | c.*2209C>A (n.*2209C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.5824C>A (n.5824C>A) c.5788C>A (n.5788C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378796C= | CA1153221289 | KIF1B | c.*2209C= (n.*2209C=) c.*394C= (n.*394C=) c.5824C= (n.5824C=) c.5788C= (n.5788C=) | |
| 1 | g.10378797A= | CA1139916284 | KIF1B | c.*2210A= (n.*2210A=) c.*395A= (n.*395A=) c.5825A= (n.5825A=) c.5789A= (n.5789A=) | |
| 1 | g.10378797A>T | CA17859003 | KIF1B | c.*2210A>T (n.*2210A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.5825A>T (n.5825A>T) c.5789A>T (n.5789A>T) | dbSNP |
| 1 | g.10378798C>A | CA2643186786 | KIF1B | c.*2211C>A (n.*2211C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.5826C>A (n.5826C>A) c.5790C>A (n.5790C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378798C= | CA1153221294 | KIF1B | c.*2211C= (n.*2211C=) c.*396C= (n.*396C=) c.5826C= (n.5826C=) c.5790C= (n.5790C=) | |
| 1 | g.10378798C>T | CA884825740 | KIF1B | c.*2211C>T (n.*2211C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.5826C>T (n.5826C>T) c.5790C>T (n.5790C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378799G>A | CA1153221301 | KIF1B | c.*2212G>A (n.*2212G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.5827G>A (n.5827G>A) c.5791G>A (n.5791G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378799G= | CA1153221298 | KIF1B | c.*2212G= (n.*2212G=) c.*397G= (n.*397G=) c.5827G= (n.5827G=) c.5791G= (n.5791G=) | |
| 1 | g.10378799G>T | CA2504780209 | KIF1B | c.*2212G>T (n.*2212G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.5827G>T (n.5827G>T) c.5791G>T (n.5791G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378799_10378803delinsGGAGA | CA1153221303 | KIF1B | c.*2212_*2216delinsGGAGA (n.*2212_*2216delinsGGAGA) c.*397_*401delinsGGAGA (n.*397_*401delinsGGAGA) c.5827_5831delinsGGAGA (n.5827_5831delinsGGAGA) c.5791_5795delinsGGAGA (n.5791_5795delinsGGAGA) | |
| 1 | g.10378806_10378807del | CA2643186787 | KIF1B | c.*2219_*2220del (n.*2219_*2220del) c.*404_*405del (n.*404_*405del) c.5834_5835del (n.5834_5835del) c.5798_5799del (n.5798_5799del) | gnomAD v4 |