UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.10378749C= | CA1153221236 | KIF1B | c.*2162C= (n.*2162C=) c.*347C= (n.*347C=) c.5777C= (n.5777C=) c.5741C= (n.5741C=) | |
| 1 | g.10378749C>G | CA17858980 | KIF1B | c.*2162C>G (n.*2162C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.5777C>G (n.5777C>G) c.5741C>G (n.5741C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378751G>T | CA2643186757 | KIF1B | c.*2164G>T (n.*2164G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.5779G>T (n.5779G>T) c.5743G>T (n.5743G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378752C= | CA1153221240 | KIF1B | c.*2165C= (n.*2165C=) c.*350C= (n.*350C=) c.5780C= (n.5780C=) c.5744C= (n.5744C=) | |
| 1 | g.10378752C>T | CA884825716 | KIF1B | c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.5780C>T (n.5780C>T) c.5744C>T (n.5744C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378753T>C | CA998520202 | KIF1B | c.*2166T>C (n.*2166T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.5781T>C (n.5781T>C) c.5745T>C (n.5745T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378753T= | CA1153221244 | KIF1B | c.*2166T= (n.*2166T=) c.*351T= (n.*351T=) c.5781T= (n.5781T=) c.5745T= (n.5745T=) | |
| 1 | g.10378755C>A | CA2643186758 | KIF1B | c.*2168C>A (n.*2168C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.5783C>A (n.5783C>A) c.5747C>A (n.5747C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378755C>G | CA2643186759 | KIF1B | c.*2168C>G (n.*2168C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.5783C>G (n.5783C>G) c.5747C>G (n.5747C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378755C>T | CA2522781096 | KIF1B | c.*2168C>T (n.*2168C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.5783C>T (n.5783C>T) c.5747C>T (n.5747C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378756G>A | CA17858983 | KIF1B | c.*2169G>A (n.*2169G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.5784G>A (n.5784G>A) c.5748G>A (n.5748G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378756G= | CA1153221251 | KIF1B | c.*2169G= (n.*2169G=) c.*354G= (n.*354G=) c.5784G= (n.5784G=) c.5748G= (n.5748G=) | |
| 1 | g.10378756G>T | CA2643186760 | KIF1B | c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.5784G>T (n.5784G>T) c.5748G>T (n.5748G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378759C>A | CA2643186761 | KIF1B | c.*2172C>A (n.*2172C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.5787C>A (n.5787C>A) c.5751C>A (n.5751C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378759C>T | CA2643186762 | KIF1B | c.*2172C>T (n.*2172C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.5787C>T (n.5787C>T) c.5751C>T (n.5751C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378761T>C | CA2592637178 | KIF1B | c.*2174T>C (n.*2174T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.5789T>C (n.5789T>C) c.5753T>C (n.5753T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378763A= | CA1153221262 | KIF1B | c.*2176A= (n.*2176A=) c.*361A= (n.*361A=) c.5791A= (n.5791A=) c.5755A= (n.5755A=) | |
| 1 | g.10378763A>C | CA2742437957 | KIF1B | c.*2176A>C (n.*2176A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.5791A>C (n.5791A>C) c.5755A>C (n.5755A>C) | |
| 1 | g.10378763A>G | CA2643186763 | KIF1B | c.*2176A>G (n.*2176A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.5791A>G (n.5791A>G) c.5755A>G (n.5755A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378763A>T | CA17858991 | KIF1B | c.*2176A>T (n.*2176A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.5791A>T (n.5791A>T) c.5755A>T (n.5755A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378764T>C | CA2541292868 | KIF1B | c.*2177T>C (n.*2177T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.5792T>C (n.5792T>C) c.5756T>C (n.5756T>C) | |
| 1 | g.10378765C>A | CA2643186764 | KIF1B | c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.5793C>A (n.5793C>A) c.5757C>A (n.5757C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378767C>A | CA2643186765 | KIF1B | c.*2180C>A (n.*2180C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.5795C>A (n.5795C>A) c.5759C>A (n.5759C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378767C= | CA1153221267 | KIF1B | c.*2180C= (n.*2180C=) c.*365C= (n.*365C=) c.5795C= (n.5795C=) c.5759C= (n.5759C=) | |
| 1 | g.10378767C>T | CA1153221270 | KIF1B | c.*2180C>T (n.*2180C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.5795C>T (n.5795C>T) c.5759C>T (n.5759C>T) | dbSNP |
| 1 | g.10378769G>A | CA2643186766 | KIF1B | c.*2182G>A (n.*2182G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.5797G>A (n.5797G>A) c.5761G>A (n.5761G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378769G>T | CA2643186767 | KIF1B | c.*2182G>T (n.*2182G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.5797G>T (n.5797G>T) c.5761G>T (n.5761G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378770C>G | CA2643186768 | KIF1B | c.*2183C>G (n.*2183C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.5798C>G (n.5798C>G) c.5762C>G (n.5762C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378771A= | CA1153221273 | KIF1B | c.*2184A= (n.*2184A=) c.*369A= (n.*369A=) c.5799A= (n.5799A=) c.5763A= (n.5763A=) | |
| 1 | g.10378771A>G | CA17858994 | KIF1B | c.*2184A>G (n.*2184A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.5799A>G (n.5799A>G) c.5763A>G (n.5763A>G) | dbSNP |
| 1 | g.10378772T>C | CA884825729 | KIF1B | c.*2185T>C (n.*2185T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.5800T>C (n.5800T>C) c.5764T>C (n.5764T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378772T= | CA1153221276 | KIF1B | c.*2185T= (n.*2185T=) c.*370T= (n.*370T=) c.5800T= (n.5800T=) c.5764T= (n.5764T=) | |
| 1 | g.10378773T>C | CA2643186769 | KIF1B | c.*2186T>C (n.*2186T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.5801T>C (n.5801T>C) c.5765T>C (n.5765T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378774G>A | CA2643186770 | KIF1B | c.*2187G>A (n.*2187G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.5802G>A (n.5802G>A) c.5766G>A (n.5766G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378777A>G | CA2643186771 | KIF1B | c.*2190A>G (n.*2190A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.5805A>G (n.5805A>G) c.5769A>G (n.5769A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378778A>G | CA2643186772 | KIF1B | c.*2191A>G (n.*2191A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.5806A>G (n.5806A>G) c.5770A>G (n.5770A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378778A>T | CA2742437958 | KIF1B | c.*2191A>T (n.*2191A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.5806A>T (n.5806A>T) c.5770A>T (n.5770A>T) | |
| 1 | g.10378779G>T | CA2643186774 | KIF1B | c.*2192G>T (n.*2192G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.5807G>T (n.5807G>T) c.5771G>T (n.5771G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378784_10378786del | CA2643186773 | KIF1B | c.*2197_*2199del (n.*2197_*2199del) c.*382_*384del (n.*382_*384del) c.5812_5814del (n.5812_5814del) c.5776_5778del (n.5776_5778del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378780A>G | CA2643186775 | KIF1B | c.*2193A>G (n.*2193A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.5808A>G (n.5808A>G) c.5772A>G (n.5772A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378781G>A | CA2742437959 | KIF1B | c.*2194G>A (n.*2194G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.5809G>A (n.5809G>A) c.5773G>A (n.5773G>A) | |
| 1 | g.10378781G>T | CA2643186776 | KIF1B | c.*2194G>T (n.*2194G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.5809G>T (n.5809G>T) c.5773G>T (n.5773G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378782G>A | CA17859000 | KIF1B | c.*2195G>A (n.*2195G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.5810G>A (n.5810G>A) c.5774G>A (n.5774G>A) | dbSNP |
| 1 | g.10378782G= | CA1153221279 | KIF1B | c.*2195G= (n.*2195G=) c.*380G= (n.*380G=) c.5810G= (n.5810G=) c.5774G= (n.5774G=) | |
| 1 | g.10378782G>T | CA1153221283 | KIF1B | c.*2195G>T (n.*2195G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.5810G>T (n.5810G>T) c.5774G>T (n.5774G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378783A= | CA1153221285 | KIF1B | c.*2196A= (n.*2196A=) c.*381A= (n.*381A=) c.5811A= (n.5811A=) c.5775A= (n.5775A=) | |
| 1 | g.10378783A>C | CA998520203 | KIF1B | c.*2196A>C (n.*2196A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.5811A>C (n.5811A>C) c.5775A>C (n.5775A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378783A>T | CA2695283666 | KIF1B | c.*2196A>T (n.*2196A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.5811A>T (n.5811A>T) c.5775A>T (n.5775A>T) | dbSNP |
| 1 | g.10378784G>A | CA2643186777 | KIF1B | c.*2197G>A (n.*2197G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.5812G>A (n.5812G>A) c.5776G>A (n.5776G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378784G>T | CA2643186778 | KIF1B | c.*2197G>T (n.*2197G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.5812G>T (n.5812G>T) c.5776G>T (n.5776G>T) | gnomAD v4 |