UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.10378655C>A | CA2643186695 | KIF1B | c.*2068C>A (n.*2068C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.5683C>A (n.5683C>A) c.5647C>A (n.5647C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378655C>T | CA2643186696 | KIF1B | c.*2068C>T (n.*2068C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.5683C>T (n.5683C>T) c.5647C>T (n.5647C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378657T>A | CA2643186697 | KIF1B | c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.5685T>A (n.5685T>A) c.5649T>A (n.5649T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378657T>C | CA2643186698 | KIF1B | c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.5685T>C (n.5685T>C) c.5649T>C (n.5649T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378658C= | CA1153221057 | KIF1B | c.*2071C= (n.*2071C=) c.*256C= (n.*256C=) c.5686C= (n.5686C=) c.5650C= (n.5650C=) | |
| 1 | g.10378658C>T | CA17858930 | KIF1B | c.*2071C>T (n.*2071C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.5686C>T (n.5686C>T) c.5650C>T (n.5650C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378659T>C | CA2643186699 | KIF1B | c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.5687T>C (n.5687T>C) c.5651T>C (n.5651T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378660G>A | CA2643186700 | KIF1B | c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.5688G>A (n.5688G>A) c.5652G>A (n.5652G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378660G>C | CA17858935 | KIF1B | c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.5688G>C (n.5688G>C) c.5652G>C (n.5652G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378660G= | CA1153221060 | KIF1B | c.*2073G= (n.*2073G=) c.*258G= (n.*258G=) c.5688G= (n.5688G=) c.5652G= (n.5652G=) | |
| 1 | g.10378660G>T | CA2643186701 | KIF1B | c.*2073G>T (n.*2073G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.5688G>T (n.5688G>T) c.5652G>T (n.5652G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378661C>A | CA2643186702 | KIF1B | c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.5689C>A (n.5689C>A) c.5653C>A (n.5653C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378661C= | CA1153221072 | KIF1B | c.*2074C= (n.*2074C=) c.*259C= (n.*259C=) c.5689C= (n.5689C=) c.5653C= (n.5653C=) | |
| 1 | g.10378661C>T | CA884825698 | KIF1B | c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.5689C>T (n.5689C>T) c.5653C>T (n.5653C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378663G>T | CA2643186703 | KIF1B | c.*2076G>T (n.*2076G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.5691G>T (n.5691G>T) c.5655G>T (n.5655G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378665G>C | CA17858939 | KIF1B | c.*2078G>C (n.*2078G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.5693G>C (n.5693G>C) c.5657G>C (n.5657G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378665G= | CA1153221073 | KIF1B | c.*2078G= (n.*2078G=) c.*263G= (n.*263G=) c.5693G= (n.5693G=) c.5657G= (n.5657G=) | |
| 1 | g.10378667T>C | CA2643186704 | KIF1B | c.*2080T>C (n.*2080T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.5695T>C (n.5695T>C) c.5659T>C (n.5659T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378667T>G | CA1153221078 | KIF1B | c.*2080T>G (n.*2080T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.5695T>G (n.5695T>G) c.5659T>G (n.5659T>G) | dbSNP |
| 1 | g.10378667T= | CA1153221077 | KIF1B | c.*2080T= (n.*2080T=) c.*265T= (n.*265T=) c.5695T= (n.5695T=) c.5659T= (n.5659T=) | |
| 1 | g.10378668G= | CA1153221079 | KIF1B | c.*2081G= (n.*2081G=) c.*266G= (n.*266G=) c.5696G= (n.5696G=) c.5660G= (n.5660G=) | |
| 1 | g.10378668G>T | CA1153221080 | KIF1B | c.*2081G>T (n.*2081G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.5696G>T (n.5696G>T) c.5660G>T (n.5660G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378670T>C | CA2643186706 | KIF1B | c.*2083T>C (n.*2083T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.5698T>C (n.5698T>C) c.5662T>C (n.5662T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378670_10378671insAT | CA2643186705 | KIF1B | c.*2083_*2084insAT (n.*2083_*2084insAT) c.*268_*269insAT (n.*268_*269insAT) c.5698_5699insAT (n.5698_5699insAT) c.5662_5663insAT (n.5662_5663insAT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378671G>T | CA2643186707 | KIF1B | c.*2084G>T (n.*2084G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.5699G>T (n.5699G>T) c.5663G>T (n.5663G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378672C>A | CA2643186708 | KIF1B | c.*2085C>A (n.*2085C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.5700C>A (n.5700C>A) c.5664C>A (n.5664C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378672C>T | CA2643186709 | KIF1B | c.*2085C>T (n.*2085C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.5700C>T (n.5700C>T) c.5664C>T (n.5664C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378674A= | CA1153221083 | KIF1B | c.*2087A= (n.*2087A=) c.*272A= (n.*272A=) c.5702A= (n.5702A=) c.5666A= (n.5666A=) | |
| 1 | g.10378674A>G | CA884825700 | KIF1B | c.*2087A>G (n.*2087A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.5702A>G (n.5702A>G) c.5666A>G (n.5666A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378675G= | CA1140734647 | KIF1B | c.*2088G= (n.*2088G=) c.*273G= (n.*273G=) c.5703G= (n.5703G=) c.5667G= (n.5667G=) | |
| 1 | g.10378675G>T | CA17858941 | KIF1B | c.*2088G>T (n.*2088G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.5703G>T (n.5703G>T) c.5667G>T (n.5667G>T) | dbSNP |
| 1 | g.10378676G>A | CA2742437948 | KIF1B | c.*2089G>A (n.*2089G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.5704G>A (n.5704G>A) c.5668G>A (n.5668G>A) | |
| 1 | g.10378676G>T | CA2643186710 | KIF1B | c.*2089G>T (n.*2089G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.5704G>T (n.5704G>T) c.5668G>T (n.5668G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378678A>G | CA2643186711 | KIF1B | c.*2091A>G (n.*2091A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.5706A>G (n.5706A>G) c.5670A>G (n.5670A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378678A>T | CA2643186712 | KIF1B | c.*2091A>T (n.*2091A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.5706A>T (n.5706A>T) c.5670A>T (n.5670A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378679G>A | CA884825703 | KIF1B | c.*2092G>A (n.*2092G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.5707G>A (n.5707G>A) c.5671G>A (n.5671G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378679G= | CA1153221092 | KIF1B | c.*2092G= (n.*2092G=) c.*277G= (n.*277G=) c.5707G= (n.5707G=) c.5671G= (n.5671G=) | |
| 1 | g.10378679G>T | CA2643186713 | KIF1B | c.*2092G>T (n.*2092G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.5707G>T (n.5707G>T) c.5671G>T (n.5671G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378679_10378680delinsGA | CA1153221088 | KIF1B | c.*2092_*2093delinsGA (n.*2092_*2093delinsGA) c.*277_*278delinsGA (n.*277_*278delinsGA) c.5707_5708delinsGA (n.5707_5708delinsGA) c.5671_5672delinsGA (n.5671_5672delinsGA) | |
| 1 | g.10378680del | CA17858945 | KIF1B | c.*2093del (n.*2093del) c.*278del (n.*278del) c.5708del (n.5708del) c.5672del (n.5672del) | dbSNP |
| 1 | g.10378680A= | CA1140557598 | KIF1B | c.*2093A= (n.*2093A=) c.*278A= (n.*278A=) c.5708A= (n.5708A=) c.5672A= (n.5672A=) | |
| 1 | g.10378680A>G | CA2643186714 | KIF1B | c.*2093A>G (n.*2093A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.5708A>G (n.5708A>G) c.5672A>G (n.5672A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378680A>T | CA2643186715 | KIF1B | c.*2093A>T (n.*2093A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.5708A>T (n.5708A>T) c.5672A>T (n.5672A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378681C>A | CA2643186716 | KIF1B | c.*2094C>A (n.*2094C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.5709C>A (n.5709C>A) c.5673C>A (n.5673C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378681C>T | CA2643186717 | KIF1B | c.*2094C>T (n.*2094C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.5709C>T (n.5709C>T) c.5673C>T (n.5673C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378682T>A | CA2695431574 | KIF1B | c.*2095T>A (n.*2095T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.5710T>A (n.5710T>A) c.5674T>A (n.5674T>A) | dbSNP |
| 1 | g.10378682T= | CA1153221100 | KIF1B | c.*2095T= (n.*2095T=) c.*280T= (n.*280T=) c.5710T= (n.5710T=) c.5674T= (n.5674T=) | |
| 1 | g.10378682_10378683del | CA2742437949 | KIF1B | c.*2095_*2096del (n.*2095_*2096del) c.*280_*281del (n.*280_*281del) c.5710_5711del (n.5710_5711del) c.5674_5675del (n.5674_5675del) | |
| 1 | g.10378683T>C | CA2643186718 | KIF1B | c.*2096T>C (n.*2096T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.5711T>C (n.5711T>C) c.5675T>C (n.5675T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378686_10378687dup | CA998520162 | KIF1B | c.*2099_*2100dup (n.*2099_*2100dup) c.*284_*285dup (n.*284_*285dup) c.5714_5715dup (n.5714_5715dup) c.5678_5679dup (n.5678_5679dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |