UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.10378647C>A | CA2643186688 | KIF1B | c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.5675C>A (n.5675C>A) c.5639C>A (n.5639C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378647C>T | CA2643186689 | KIF1B | c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.5675C>T (n.5675C>T) c.5639C>T (n.5639C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378648T>C | CA2742437946 | KIF1B | c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.5676T>C (n.5676T>C) c.5640T>C (n.5640T>C) | |
| 1 | g.10378648T>G | CA2742437947 | KIF1B | c.*2061T>G (n.*2061T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.5676T>G (n.5676T>G) c.5640T>G (n.5640T>G) | |
| 1 | g.10378649T>C | CA1153221001 | KIF1B | c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.5677T>C (n.5677T>C) c.5641T>C (n.5641T>C) | dbSNP |
| 1 | g.10378649T>G | CA2643186690 | KIF1B | c.*2062T>G (n.*2062T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.5677T>G (n.5677T>G) c.5641T>G (n.5641T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378649T= | CA1153221000 | KIF1B | c.*2062T= (n.*2062T=) c.*247T= (n.*247T=) c.5677T= (n.5677T=) c.5641T= (n.5641T=) | |
| 1 | g.10378650G>C | CA17858917 | KIF1B | c.*2063G>C (n.*2063G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.5678G>C (n.5678G>C) c.5642G>C (n.5642G>C) | dbSNP |
| 1 | g.10378650G= | CA1144149284 | KIF1B | c.*2063G= (n.*2063G=) c.*248G= (n.*248G=) c.5678G= (n.5678G=) c.5642G= (n.5642G=) | |
| 1 | g.10378650G>T | CA2643186691 | KIF1B | c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.5678G>T (n.5678G>T) c.5642G>T (n.5642G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378651C>A | CA2643186692 | KIF1B | c.*2064C>A (n.*2064C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.5679C>A (n.5679C>A) c.5643C>A (n.5643C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378651C= | CA1153221005 | KIF1B | c.*2064C= (n.*2064C=) c.*249C= (n.*249C=) c.5679C= (n.5679C=) c.5643C= (n.5643C=) | |
| 1 | g.10378651C>T | CA17858925 | KIF1B | c.*2064C>T (n.*2064C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.5679C>T (n.5679C>T) c.5643C>T (n.5643C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378652G>A | CA521139368 | KIF1B | c.*2065G>A (n.*2065G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.5680G>A (n.5680G>A) c.5644G>A (n.5644G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378652G= | CA1153221011 | KIF1B | c.*2065G= (n.*2065G=) c.*250G= (n.*250G=) c.5680G= (n.5680G=) c.5644G= (n.5644G=) | |
| 1 | g.10378653C>A | CA2643186693 | KIF1B | c.*2066C>A (n.*2066C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.5681C>A (n.5681C>A) c.5645C>A (n.5645C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378653C= | CA1153221038 | KIF1B | c.*2066C= (n.*2066C=) c.*251C= (n.*251C=) c.5681C= (n.5681C=) c.5645C= (n.5645C=) | |
| 1 | g.10378653C>T | CA884825694 | KIF1B | c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.5681C>T (n.5681C>T) c.5645C>T (n.5645C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378654G>A | CA17858928 | KIF1B | c.*2067G>A (n.*2067G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.5682G>A (n.5682G>A) c.5646G>A (n.5646G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378654G>C | CA2643186694 | KIF1B | c.*2067G>C (n.*2067G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.5682G>C (n.5682G>C) c.5646G>C (n.5646G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378654G= | CA1149134223 | KIF1B | c.*2067G= (n.*2067G=) c.*252G= (n.*252G=) c.5682G= (n.5682G=) c.5646G= (n.5646G=) | |
| 1 | g.10378655C>A | CA2643186695 | KIF1B | c.*2068C>A (n.*2068C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.5683C>A (n.5683C>A) c.5647C>A (n.5647C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378655C>T | CA2643186696 | KIF1B | c.*2068C>T (n.*2068C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.5683C>T (n.5683C>T) c.5647C>T (n.5647C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378657T>A | CA2643186697 | KIF1B | c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.5685T>A (n.5685T>A) c.5649T>A (n.5649T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378657T>C | CA2643186698 | KIF1B | c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.5685T>C (n.5685T>C) c.5649T>C (n.5649T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378658C= | CA1153221057 | KIF1B | c.*2071C= (n.*2071C=) c.*256C= (n.*256C=) c.5686C= (n.5686C=) c.5650C= (n.5650C=) | |
| 1 | g.10378658C>T | CA17858930 | KIF1B | c.*2071C>T (n.*2071C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.5686C>T (n.5686C>T) c.5650C>T (n.5650C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378659T>C | CA2643186699 | KIF1B | c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.5687T>C (n.5687T>C) c.5651T>C (n.5651T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378660G>A | CA2643186700 | KIF1B | c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.5688G>A (n.5688G>A) c.5652G>A (n.5652G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378660G>C | CA17858935 | KIF1B | c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.5688G>C (n.5688G>C) c.5652G>C (n.5652G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378660G= | CA1153221060 | KIF1B | c.*2073G= (n.*2073G=) c.*258G= (n.*258G=) c.5688G= (n.5688G=) c.5652G= (n.5652G=) | |
| 1 | g.10378660G>T | CA2643186701 | KIF1B | c.*2073G>T (n.*2073G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.5688G>T (n.5688G>T) c.5652G>T (n.5652G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378661C>A | CA2643186702 | KIF1B | c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.5689C>A (n.5689C>A) c.5653C>A (n.5653C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378661C= | CA1153221072 | KIF1B | c.*2074C= (n.*2074C=) c.*259C= (n.*259C=) c.5689C= (n.5689C=) c.5653C= (n.5653C=) | |
| 1 | g.10378661C>T | CA884825698 | KIF1B | c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.5689C>T (n.5689C>T) c.5653C>T (n.5653C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378663G>T | CA2643186703 | KIF1B | c.*2076G>T (n.*2076G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.5691G>T (n.5691G>T) c.5655G>T (n.5655G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378665G>C | CA17858939 | KIF1B | c.*2078G>C (n.*2078G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.5693G>C (n.5693G>C) c.5657G>C (n.5657G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378665G= | CA1153221073 | KIF1B | c.*2078G= (n.*2078G=) c.*263G= (n.*263G=) c.5693G= (n.5693G=) c.5657G= (n.5657G=) | |
| 1 | g.10378667T>C | CA2643186704 | KIF1B | c.*2080T>C (n.*2080T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.5695T>C (n.5695T>C) c.5659T>C (n.5659T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378667T>G | CA1153221078 | KIF1B | c.*2080T>G (n.*2080T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.5695T>G (n.5695T>G) c.5659T>G (n.5659T>G) | dbSNP |
| 1 | g.10378667T= | CA1153221077 | KIF1B | c.*2080T= (n.*2080T=) c.*265T= (n.*265T=) c.5695T= (n.5695T=) c.5659T= (n.5659T=) | |
| 1 | g.10378668G= | CA1153221079 | KIF1B | c.*2081G= (n.*2081G=) c.*266G= (n.*266G=) c.5696G= (n.5696G=) c.5660G= (n.5660G=) | |
| 1 | g.10378668G>T | CA1153221080 | KIF1B | c.*2081G>T (n.*2081G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.5696G>T (n.5696G>T) c.5660G>T (n.5660G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378670T>C | CA2643186706 | KIF1B | c.*2083T>C (n.*2083T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.5698T>C (n.5698T>C) c.5662T>C (n.5662T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378670_10378671insAT | CA2643186705 | KIF1B | c.*2083_*2084insAT (n.*2083_*2084insAT) c.*268_*269insAT (n.*268_*269insAT) c.5698_5699insAT (n.5698_5699insAT) c.5662_5663insAT (n.5662_5663insAT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378671G>T | CA2643186707 | KIF1B | c.*2084G>T (n.*2084G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.5699G>T (n.5699G>T) c.5663G>T (n.5663G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378672C>A | CA2643186708 | KIF1B | c.*2085C>A (n.*2085C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.5700C>A (n.5700C>A) c.5664C>A (n.5664C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378672C>T | CA2643186709 | KIF1B | c.*2085C>T (n.*2085C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.5700C>T (n.5700C>T) c.5664C>T (n.5664C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378674A= | CA1153221083 | KIF1B | c.*2087A= (n.*2087A=) c.*272A= (n.*272A=) c.5702A= (n.5702A=) c.5666A= (n.5666A=) | |
| 1 | g.10378674A>G | CA884825700 | KIF1B | c.*2087A>G (n.*2087A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.5702A>G (n.5702A>G) c.5666A>G (n.5666A>G) | dbSNP gnomAD v4 |