Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.10378642A>G | CA2643186678 | KIF1B | c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.5670A>G (n.5670A>G) c.5634A>G (n.5634A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378642_10378643delinsAG | CA1153220993 | KIF1B | c.*2055_*2056delinsAG (n.*2055_*2056delinsAG) c.*240_*241delinsAG (n.*240_*241delinsAG) c.5670_5671delinsAG (n.5670_5671delinsAG) c.5634_5635delinsAG (n.5634_5635delinsAG) | |
1 | g.10378643G>T | CA2643186680 | KIF1B | c.*2056G>T (n.*2056G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.5671G>T (n.5671G>T) c.5635G>T (n.5635G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378643_10378646delinsGGGG | CA1140590088 | KIF1B | c.*2056_*2059delinsGGGG (n.*2056_*2059delinsGGGG) c.*241_*244delinsGGGG (n.*241_*244delinsGGGG) c.5671_5674delinsGGGG (n.5671_5674delinsGGGG) c.5635_5638delinsGGGG (n.5635_5638delinsGGGG) | |
1 | g.10378646dup | CA2643186679 | KIF1B | c.*2059dup (n.*2059dup) c.*244dup (n.*244dup) c.5674dup (n.5674dup) c.5638dup (n.5638dup) | gnomAD v4 |
1 | g.10378646del | CA17858907 | KIF1B | c.*2059del (n.*2059del) c.*244del (n.*244del) c.5674del (n.5674del) c.5638del (n.5638del) | dbSNP |
1 | g.10378644G>A | CA2643186681 | KIF1B | c.*2057G>A (n.*2057G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.5672G>A (n.5672G>A) c.5636G>A (n.5636G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378644G>C | CA1153220999 | KIF1B | c.*2057G>C (n.*2057G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.5672G>C (n.5672G>C) c.5636G>C (n.5636G>C) | dbSNP |
1 | g.10378644G= | CA1153220998 | KIF1B | c.*2057G= (n.*2057G=) c.*242G= (n.*242G=) c.5672G= (n.5672G=) c.5636G= (n.5636G=) | |
1 | g.10378644G>T | CA2643186682 | KIF1B | c.*2057G>T (n.*2057G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.5672G>T (n.5672G>T) c.5636G>T (n.5636G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378645G>A | CA2643186683 | KIF1B | c.*2058G>A (n.*2058G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.5673G>A (n.5673G>A) c.5637G>A (n.5637G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378645G>T | CA2643186684 | KIF1B | c.*2058G>T (n.*2058G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.5673G>T (n.5673G>T) c.5637G>T (n.5637G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378646G>A | CA2643186685 | KIF1B | c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.5674G>A (n.5674G>A) c.5638G>A (n.5638G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378646G>C | CA2643186686 | KIF1B | c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.5674G>C (n.5674G>C) c.5638G>C (n.5638G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378646G>T | CA2643186687 | KIF1B | c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.5674G>T (n.5674G>T) c.5638G>T (n.5638G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378647C>A | CA2643186688 | KIF1B | c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.5675C>A (n.5675C>A) c.5639C>A (n.5639C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378647C>T | CA2643186689 | KIF1B | c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.5675C>T (n.5675C>T) c.5639C>T (n.5639C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378648T>C | CA2742437946 | KIF1B | c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.5676T>C (n.5676T>C) c.5640T>C (n.5640T>C) | |
1 | g.10378648T>G | CA2742437947 | KIF1B | c.*2061T>G (n.*2061T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.5676T>G (n.5676T>G) c.5640T>G (n.5640T>G) | |
1 | g.10378649T>C | CA1153221001 | KIF1B | c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.5677T>C (n.5677T>C) c.5641T>C (n.5641T>C) | dbSNP |
1 | g.10378649T>G | CA2643186690 | KIF1B | c.*2062T>G (n.*2062T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.5677T>G (n.5677T>G) c.5641T>G (n.5641T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378649T= | CA1153221000 | KIF1B | c.*2062T= (n.*2062T=) c.*247T= (n.*247T=) c.5677T= (n.5677T=) c.5641T= (n.5641T=) | |
1 | g.10378650G>C | CA17858917 | KIF1B | c.*2063G>C (n.*2063G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.5678G>C (n.5678G>C) c.5642G>C (n.5642G>C) | dbSNP |
1 | g.10378650G= | CA1144149284 | KIF1B | c.*2063G= (n.*2063G=) c.*248G= (n.*248G=) c.5678G= (n.5678G=) c.5642G= (n.5642G=) | |
1 | g.10378650G>T | CA2643186691 | KIF1B | c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.5678G>T (n.5678G>T) c.5642G>T (n.5642G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378651C>A | CA2643186692 | KIF1B | c.*2064C>A (n.*2064C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.5679C>A (n.5679C>A) c.5643C>A (n.5643C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378651C= | CA1153221005 | KIF1B | c.*2064C= (n.*2064C=) c.*249C= (n.*249C=) c.5679C= (n.5679C=) c.5643C= (n.5643C=) | |
1 | g.10378651C>T | CA17858925 | KIF1B | c.*2064C>T (n.*2064C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.5679C>T (n.5679C>T) c.5643C>T (n.5643C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378652G>A | CA521139368 | KIF1B | c.*2065G>A (n.*2065G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.5680G>A (n.5680G>A) c.5644G>A (n.5644G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378652G= | CA1153221011 | KIF1B | c.*2065G= (n.*2065G=) c.*250G= (n.*250G=) c.5680G= (n.5680G=) c.5644G= (n.5644G=) | |
1 | g.10378653C>A | CA2643186693 | KIF1B | c.*2066C>A (n.*2066C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.5681C>A (n.5681C>A) c.5645C>A (n.5645C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378653C= | CA1153221038 | KIF1B | c.*2066C= (n.*2066C=) c.*251C= (n.*251C=) c.5681C= (n.5681C=) c.5645C= (n.5645C=) | |
1 | g.10378653C>T | CA884825694 | KIF1B | c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.5681C>T (n.5681C>T) c.5645C>T (n.5645C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378654G>A | CA17858928 | KIF1B | c.*2067G>A (n.*2067G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.5682G>A (n.5682G>A) c.5646G>A (n.5646G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378654G>C | CA2643186694 | KIF1B | c.*2067G>C (n.*2067G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.5682G>C (n.5682G>C) c.5646G>C (n.5646G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378654G= | CA1149134223 | KIF1B | c.*2067G= (n.*2067G=) c.*252G= (n.*252G=) c.5682G= (n.5682G=) c.5646G= (n.5646G=) | |
1 | g.10378655C>A | CA2643186695 | KIF1B | c.*2068C>A (n.*2068C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.5683C>A (n.5683C>A) c.5647C>A (n.5647C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378655C>T | CA2643186696 | KIF1B | c.*2068C>T (n.*2068C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.5683C>T (n.5683C>T) c.5647C>T (n.5647C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378657T>A | CA2643186697 | KIF1B | c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.5685T>A (n.5685T>A) c.5649T>A (n.5649T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378657T>C | CA2643186698 | KIF1B | c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.5685T>C (n.5685T>C) c.5649T>C (n.5649T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378658C= | CA1153221057 | KIF1B | c.*2071C= (n.*2071C=) c.*256C= (n.*256C=) c.5686C= (n.5686C=) c.5650C= (n.5650C=) | |
1 | g.10378658C>T | CA17858930 | KIF1B | c.*2071C>T (n.*2071C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.5686C>T (n.5686C>T) c.5650C>T (n.5650C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378659T>C | CA2643186699 | KIF1B | c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.5687T>C (n.5687T>C) c.5651T>C (n.5651T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378660G>A | CA2643186700 | KIF1B | c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.5688G>A (n.5688G>A) c.5652G>A (n.5652G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378660G>C | CA17858935 | KIF1B | c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.5688G>C (n.5688G>C) c.5652G>C (n.5652G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378660G= | CA1153221060 | KIF1B | c.*2073G= (n.*2073G=) c.*258G= (n.*258G=) c.5688G= (n.5688G=) c.5652G= (n.5652G=) | |
1 | g.10378660G>T | CA2643186701 | KIF1B | c.*2073G>T (n.*2073G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.5688G>T (n.5688G>T) c.5652G>T (n.5652G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378661C>A | CA2643186702 | KIF1B | c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.5689C>A (n.5689C>A) c.5653C>A (n.5653C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378661C= | CA1153221072 | KIF1B | c.*2074C= (n.*2074C=) c.*259C= (n.*259C=) c.5689C= (n.5689C=) c.5653C= (n.5653C=) | |
1 | g.10378661C>T | CA884825698 | KIF1B | c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.5689C>T (n.5689C>T) c.5653C>T (n.5653C>T) | dbSNP gnomAD v4 |