| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.10378629C>A | CA998520147 | KIF1B | c.*2042C>A (n.*2042C>A) c.*227C>A (n.*227C>A) c.5657C>A (n.5657C>A) c.5621C>A (n.5621C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378629C= | CA1139878578 | KIF1B | c.*2042C= (n.*2042C=) c.*227C= (n.*227C=) c.5657C= (n.5657C=) c.5621C= (n.5621C=) | |
| 1 | g.10378629C>G | CA2581640753 | KIF1B | c.*2042C>G (n.*2042C>G) c.*227C>G (n.*227C>G) c.5657C>G (n.5657C>G) c.5621C>G (n.5621C>G) | |
| 1 | g.10378629C>T | CA10607294 | KIF1B | c.*2042C>T (n.*2042C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) c.5657C>T (n.5657C>T) c.5621C>T (n.5621C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378629_10378630insAT | CA2643186666 | KIF1B | c.*2042_*2043insAT (n.*2042_*2043insAT) c.*227_*228insAT (n.*227_*228insAT) c.5657_5658insAT (n.5657_5658insAT) c.5621_5622insAT (n.5621_5622insAT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378630G>A | CA998520148 | KIF1B | c.*2043G>A (n.*2043G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.5658G>A (n.5658G>A) c.5622G>A (n.5622G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378630G= | CA1153220972 | KIF1B | c.*2043G= (n.*2043G=) c.*228G= (n.*228G=) c.5658G= (n.5658G=) c.5622G= (n.5622G=) | |
| 1 | g.10378631C= | CA1153220974 | KIF1B | c.*2044C= (n.*2044C=) c.*229C= (n.*229C=) c.5659C= (n.5659C=) c.5623C= (n.5623C=) | |
| 1 | g.10378631C>T | CA884825677 | KIF1B | c.*2044C>T (n.*2044C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.5659C>T (n.5659C>T) c.5623C>T (n.5623C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378632A= | CA1153220978 | KIF1B | c.*2045A= (n.*2045A=) c.*230A= (n.*230A=) c.5660A= (n.5660A=) c.5624A= (n.5624A=) | |
| 1 | g.10378632A>G | CA17858901 | KIF1B | c.*2045A>G (n.*2045A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.5660A>G (n.5660A>G) c.5624A>G (n.5624A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378632A>T | CA884825681 | KIF1B | c.*2045A>T (n.*2045A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.5660A>T (n.5660A>T) c.5624A>T (n.5624A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378633G>A | CA2643186667 | KIF1B | c.*2046G>A (n.*2046G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.5661G>A (n.5661G>A) c.5625G>A (n.5625G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378633G>T | CA2538127339 | KIF1B | c.*2046G>T (n.*2046G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.5661G>T (n.5661G>T) c.5625G>T (n.5625G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378634C>A | CA2643186668 | KIF1B | c.*2047C>A (n.*2047C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.5662C>A (n.5662C>A) c.5626C>A (n.5626C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378635A>G | CA2643186669 | KIF1B | c.*2048A>G (n.*2048A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.5663A>G (n.5663A>G) c.5627A>G (n.5627A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378635A>T | CA2643186670 | KIF1B | c.*2048A>T (n.*2048A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.5663A>T (n.5663A>T) c.5627A>T (n.5627A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378638G>C | CA17858903 | KIF1B | c.*2051G>C (n.*2051G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.5666G>C (n.5666G>C) c.5630G>C (n.5630G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378638G= | CA1153220986 | KIF1B | c.*2051G= (n.*2051G=) c.*236G= (n.*236G=) c.5666G= (n.5666G=) c.5630G= (n.5630G=) | |
| 1 | g.10378638G>T | CA2643186671 | KIF1B | c.*2051G>T (n.*2051G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.5666G>T (n.5666G>T) c.5630G>T (n.5630G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378639G>A | CA2643186672 | KIF1B | c.*2052G>A (n.*2052G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.5667G>A (n.5667G>A) c.5631G>A (n.5631G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378639G>C | CA2643186673 | KIF1B | c.*2052G>C (n.*2052G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.5667G>C (n.5667G>C) c.5631G>C (n.5631G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378639G>T | CA2643186674 | KIF1B | c.*2052G>T (n.*2052G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.5667G>T (n.5667G>T) c.5631G>T (n.5631G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378640C>G | CA2643186675 | KIF1B | c.*2053C>G (n.*2053C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.5668C>G (n.5668C>G) c.5632C>G (n.5632C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378640C>T | CA2643186676 | KIF1B | c.*2053C>T (n.*2053C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.5668C>T (n.5668C>T) c.5632C>T (n.5632C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378641C>A | CA2643186677 | KIF1B | c.*2054C>A (n.*2054C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.5669C>A (n.5669C>A) c.5633C>A (n.5633C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378642A>G | CA2643186678 | KIF1B | c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.5670A>G (n.5670A>G) c.5634A>G (n.5634A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378642_10378643delinsAG | CA1153220993 | KIF1B | c.*2055_*2056delinsAG (n.*2055_*2056delinsAG) c.*240_*241delinsAG (n.*240_*241delinsAG) c.5670_5671delinsAG (n.5670_5671delinsAG) c.5634_5635delinsAG (n.5634_5635delinsAG) | |
| 1 | g.10378643G>T | CA2643186680 | KIF1B | c.*2056G>T (n.*2056G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.5671G>T (n.5671G>T) c.5635G>T (n.5635G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378643_10378646delinsGGGG | CA1140590088 | KIF1B | c.*2056_*2059delinsGGGG (n.*2056_*2059delinsGGGG) c.*241_*244delinsGGGG (n.*241_*244delinsGGGG) c.5671_5674delinsGGGG (n.5671_5674delinsGGGG) c.5635_5638delinsGGGG (n.5635_5638delinsGGGG) | |
| 1 | g.10378646dup | CA2643186679 | KIF1B | c.*2059dup (n.*2059dup) c.*244dup (n.*244dup) c.5674dup (n.5674dup) c.5638dup (n.5638dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378646del | CA17858907 | KIF1B | c.*2059del (n.*2059del) c.*244del (n.*244del) c.5674del (n.5674del) c.5638del (n.5638del) | dbSNP |
| 1 | g.10378644G>A | CA2643186681 | KIF1B | c.*2057G>A (n.*2057G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.5672G>A (n.5672G>A) c.5636G>A (n.5636G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378644G>C | CA1153220999 | KIF1B | c.*2057G>C (n.*2057G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.5672G>C (n.5672G>C) c.5636G>C (n.5636G>C) | dbSNP |
| 1 | g.10378644G= | CA1153220998 | KIF1B | c.*2057G= (n.*2057G=) c.*242G= (n.*242G=) c.5672G= (n.5672G=) c.5636G= (n.5636G=) | |
| 1 | g.10378644G>T | CA2643186682 | KIF1B | c.*2057G>T (n.*2057G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.5672G>T (n.5672G>T) c.5636G>T (n.5636G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378645G>A | CA2643186683 | KIF1B | c.*2058G>A (n.*2058G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.5673G>A (n.5673G>A) c.5637G>A (n.5637G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378645G>T | CA2643186684 | KIF1B | c.*2058G>T (n.*2058G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.5673G>T (n.5673G>T) c.5637G>T (n.5637G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378646G>A | CA2643186685 | KIF1B | c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.5674G>A (n.5674G>A) c.5638G>A (n.5638G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378646G>C | CA2643186686 | KIF1B | c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.5674G>C (n.5674G>C) c.5638G>C (n.5638G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378646G>T | CA2643186687 | KIF1B | c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.5674G>T (n.5674G>T) c.5638G>T (n.5638G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378647C>A | CA2643186688 | KIF1B | c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.5675C>A (n.5675C>A) c.5639C>A (n.5639C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378647C>T | CA2643186689 | KIF1B | c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.5675C>T (n.5675C>T) c.5639C>T (n.5639C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378649T>C | CA1153221001 | KIF1B | c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.5677T>C (n.5677T>C) c.5641T>C (n.5641T>C) | dbSNP |
| 1 | g.10378649T>G | CA2643186690 | KIF1B | c.*2062T>G (n.*2062T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.5677T>G (n.5677T>G) c.5641T>G (n.5641T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378649T= | CA1153221000 | KIF1B | c.*2062T= (n.*2062T=) c.*247T= (n.*247T=) c.5677T= (n.5677T=) c.5641T= (n.5641T=) | |
| 1 | g.10378650G>C | CA17858917 | KIF1B | c.*2063G>C (n.*2063G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) c.5678G>C (n.5678G>C) c.5642G>C (n.5642G>C) | dbSNP |
| 1 | g.10378650G= | CA1144149284 | KIF1B | c.*2063G= (n.*2063G=) c.*248G= (n.*248G=) c.5678G= (n.5678G=) c.5642G= (n.5642G=) | |
| 1 | g.10378650G>T | CA2643186691 | KIF1B | c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) c.5678G>T (n.5678G>T) c.5642G>T (n.5642G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378651C>A | CA2643186692 | KIF1B | c.*2064C>A (n.*2064C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.5679C>A (n.5679C>A) c.5643C>A (n.5643C>A) | gnomAD v4 |