| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.10378530G>T | CA2643186581 | KIF1B | c.*1943G>T (n.*1943G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.5558G>T (n.5558G>T) c.5522G>T (n.5522G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378531G>A | CA2643186582 | KIF1B | c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.5559G>A (n.5559G>A) c.5523G>A (n.5523G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378531G>C | CA2695431509 | KIF1B | c.*1944G>C (n.*1944G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.5559G>C (n.5559G>C) c.5523G>C (n.5523G>C) | dbSNP |
| 1 | g.10378532C>A | CA2643186583 | KIF1B | c.*1945C>A (n.*1945C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.5560C>A (n.5560C>A) c.5524C>A (n.5524C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378536C>T | CA2643186584 | KIF1B | c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.5564C>T (n.5564C>T) c.5528C>T (n.5528C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378537del | CA2643186585 | KIF1B | c.*1950del (n.*1950del) c.*135del (n.*135del) c.5565del (n.5565del) c.5529del (n.5529del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378537A>G | CA2643186586 | KIF1B | c.*1950A>G (n.*1950A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.5565A>G (n.5565A>G) c.5529A>G (n.5529A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378538G>A | CA2643186587 | KIF1B | c.*1951G>A (n.*1951G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.5566G>A (n.5566G>A) c.5530G>A (n.5530G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378538G= | CA1153220794 | KIF1B | c.*1951G= (n.*1951G=) c.*136G= (n.*136G=) c.5566G= (n.5566G=) c.5530G= (n.5530G=) | |
| 1 | g.10378538G>T | CA998520074 | KIF1B | c.*1951G>T (n.*1951G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.5566G>T (n.5566G>T) c.5530G>T (n.5530G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378540A>G | CA2643186588 | KIF1B | c.*1953A>G (n.*1953A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.5568A>G (n.5568A>G) c.5532A>G (n.5532A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378542A= | CA1153220797 | KIF1B | c.*1955A= (n.*1955A=) c.*140A= (n.*140A=) c.5570A= (n.5570A=) c.5534A= (n.5534A=) | |
| 1 | g.10378542A>G | CA17858786 | KIF1B | c.*1955A>G (n.*1955A>G) c.*140A>G (n.*140A>G) c.5570A>G (n.5570A>G) c.5534A>G (n.5534A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378547C>A | CA2643186589 | KIF1B | c.*1960C>A (n.*1960C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.5575C>A (n.5575C>A) c.5539C>A (n.5539C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378548T>C | CA998520076 | KIF1B | c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.5576T>C (n.5576T>C) c.5540T>C (n.5540T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378548T>G | CA2643186590 | KIF1B | c.*1961T>G (n.*1961T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) c.5576T>G (n.5576T>G) c.5540T>G (n.5540T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378548T= | CA1153220802 | KIF1B | c.*1961T= (n.*1961T=) c.*146T= (n.*146T=) c.5576T= (n.5576T=) c.5540T= (n.5540T=) | |
| 1 | g.10378549G>A | CA2643186591 | KIF1B | c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) c.5577G>A (n.5577G>A) c.5541G>A (n.5541G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378549G>T | CA2643186592 | KIF1B | c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.5577G>T (n.5577G>T) c.5541G>T (n.5541G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378550C>A | CA2643186593 | KIF1B | c.*1963C>A (n.*1963C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.5578C>A (n.5578C>A) c.5542C>A (n.5542C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378550C= | CA1153220803 | KIF1B | c.*1963C= (n.*1963C=) c.*148C= (n.*148C=) c.5578C= (n.5578C=) c.5542C= (n.5542C=) | |
| 1 | g.10378550C>G | CA1153220805 | KIF1B | c.*1963C>G (n.*1963C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.5578C>G (n.5578C>G) c.5542C>G (n.5542C>G) | dbSNP |
| 1 | g.10378550C>T | CA1153220810 | KIF1B | c.*1963C>T (n.*1963C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.5578C>T (n.5578C>T) c.5542C>T (n.5542C>T) | dbSNP |
| 1 | g.10378552C>A | CA2643186594 | KIF1B | c.*1965C>A (n.*1965C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.5580C>A (n.5580C>A) c.5544C>A (n.5544C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378552C= | CA1153220814 | KIF1B | c.*1965C= (n.*1965C=) c.*150C= (n.*150C=) c.5580C= (n.5580C=) c.5544C= (n.5544C=) | |
| 1 | g.10378552C>T | CA998520079 | KIF1B | c.*1965C>T (n.*1965C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.5580C>T (n.5580C>T) c.5544C>T (n.5544C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378553A= | CA1153220817 | KIF1B | c.*1966A= (n.*1966A=) c.*151A= (n.*151A=) c.5581A= (n.5581A=) c.5545A= (n.5545A=) | |
| 1 | g.10378553A>T | CA998520093 | KIF1B | c.*1966A>T (n.*1966A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.5581A>T (n.5581A>T) c.5545A>T (n.5545A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378554C= | CA1153220823 | KIF1B | c.*1967C= (n.*1967C=) c.*152C= (n.*152C=) c.5582C= (n.5582C=) c.5546C= (n.5546C=) | |
| 1 | g.10378554C>T | CA1153220825 | KIF1B | c.*1967C>T (n.*1967C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.5582C>T (n.5582C>T) c.5546C>T (n.5546C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10378556C>A | CA2643186595 | KIF1B | c.*1969C>A (n.*1969C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.5584C>A (n.5584C>A) c.5548C>A (n.5548C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378556C= | CA1153220826 | KIF1B | c.*1969C= (n.*1969C=) c.*154C= (n.*154C=) c.5584C= (n.5584C=) c.5548C= (n.5548C=) | |
| 1 | g.10378556C>T | CA1153220828 | KIF1B | c.*1969C>T (n.*1969C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.5584C>T (n.5584C>T) c.5548C>T (n.5548C>T) | dbSNP |
| 1 | g.10378557C>T | CA2643186596 | KIF1B | c.*1970C>T (n.*1970C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.5585C>T (n.5585C>T) c.5549C>T (n.5549C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378558C>A | CA2643186597 | KIF1B | c.*1971C>A (n.*1971C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.5586C>A (n.5586C>A) c.5550C>A (n.5550C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378560C>A | CA2643186598 | KIF1B | c.*1973C>A (n.*1973C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.5588C>A (n.5588C>A) c.5552C>A (n.5552C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378560C>T | CA2643186599 | KIF1B | c.*1973C>T (n.*1973C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.5588C>T (n.5588C>T) c.5552C>T (n.5552C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378561T>G | CA2643186600 | KIF1B | c.*1974T>G (n.*1974T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.5589T>G (n.5589T>G) c.5553T>G (n.5553T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378563G>C | CA998520100 | KIF1B | c.*1976G>C (n.*1976G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.5591G>C (n.5591G>C) c.5555G>C (n.5555G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378563G= | CA1153220831 | KIF1B | c.*1976G= (n.*1976G=) c.*161G= (n.*161G=) c.5591G= (n.5591G=) c.5555G= (n.5555G=) | |
| 1 | g.10378563G>T | CA2643186601 | KIF1B | c.*1976G>T (n.*1976G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.5591G>T (n.5591G>T) c.5555G>T (n.5555G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378564G>C | CA17858788 | KIF1B | c.*1977G>C (n.*1977G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.5592G>C (n.5592G>C) c.5556G>C (n.5556G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10378564G= | CA1153220838 | KIF1B | c.*1977G= (n.*1977G=) c.*162G= (n.*162G=) c.5592G= (n.5592G=) c.5556G= (n.5556G=) | |
| 1 | g.10378565T>C | CA2643186602 | KIF1B | c.*1978T>C (n.*1978T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.5593T>C (n.5593T>C) c.5557T>C (n.5557T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378566G>T | CA2643186603 | KIF1B | c.*1979G>T (n.*1979G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.5594G>T (n.5594G>T) c.5558G>T (n.5558G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378568G>A | CA2643186604 | KIF1B | c.*1981G>A (n.*1981G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.5596G>A (n.5596G>A) c.5560G>A (n.5560G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378569T>C | CA2643186605 | KIF1B | c.*1982T>C (n.*1982T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.5597T>C (n.5597T>C) c.5561T>C (n.5561T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378570C>A | CA2643186606 | KIF1B | c.*1983C>A (n.*1983C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.5598C>A (n.5598C>A) c.5562C>A (n.5562C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10378570C= | CA1153220843 | KIF1B | c.*1983C= (n.*1983C=) c.*168C= (n.*168C=) c.5598C= (n.5598C=) c.5562C= (n.5562C=) | |
| 1 | g.10378570C>T | CA521139366 | KIF1B | c.*1983C>T (n.*1983C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.5598C>T (n.5598C>T) c.5562C>T (n.5562C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |