UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.10348569_10348573del | CA2643183376 | KIF1B | c.3928-80_3928-76del (n.3928-80_3928-76del) c.3790-80_3790-76del (n.3790-80_3790-76del) c.3865-80_3865-76del (n.3865-80_3865-76del) c.3727-80_3727-76del (n.3727-80_3727-76del) n.320-80_320-76del n.401-80_401-76del c.3823-80_3823-76del (n.3823-80_3823-76del) c.3787-80_3787-76del (n.3787-80_3787-76del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10348569G>T | CA2643183401 | KIF1B | c.3928-80G>T (n.3928-80G>T) c.3790-80G>T (n.3790-80G>T) c.3865-80G>T (n.3865-80G>T) c.3727-80G>T (n.3727-80G>T) n.320-80G>T n.401-80G>T c.3823-80G>T (n.3823-80G>T) c.3787-80G>T (n.3787-80G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10348570C>A | CA2574206503 | KIF1B | c.3928-79C>A (n.3928-79C>A) c.3790-79C>A (n.3790-79C>A) c.3865-79C>A (n.3865-79C>A) c.3727-79C>A (n.3727-79C>A) n.320-79C>A n.401-79C>A c.3823-79C>A (n.3823-79C>A) c.3787-79C>A (n.3787-79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10348570C= | CA1153147229 | KIF1B | c.3928-79C= (n.3928-79C=) c.3790-79C= (n.3790-79C=) c.3865-79C= (n.3865-79C=) c.3727-79C= (n.3727-79C=) n.320-79C= n.401-79C= c.3823-79C= (n.3823-79C=) c.3787-79C= (n.3787-79C=) | |
| 1 | g.10348570C>G | CA2643183407 | KIF1B | c.3928-79C>G (n.3928-79C>G) c.3790-79C>G (n.3790-79C>G) c.3865-79C>G (n.3865-79C>G) c.3727-79C>G (n.3727-79C>G) n.320-79C>G n.401-79C>G c.3823-79C>G (n.3823-79C>G) c.3787-79C>G (n.3787-79C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10348570C>T | CA884725539 | KIF1B | c.3928-79C>T (n.3928-79C>T) c.3790-79C>T (n.3790-79C>T) c.3865-79C>T (n.3865-79C>T) c.3727-79C>T (n.3727-79C>T) n.320-79C>T n.401-79C>T c.3823-79C>T (n.3823-79C>T) c.3787-79C>T (n.3787-79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10348570_10348571insG | CA2643183411 | KIF1B | c.3928-79_3928-78insG (n.3928-79_3928-78insG) c.3790-79_3790-78insG (n.3790-79_3790-78insG) c.3865-79_3865-78insG (n.3865-79_3865-78insG) c.3727-79_3727-78insG (n.3727-79_3727-78insG) n.320-79_320-78insG n.401-79_401-78insG c.3823-79_3823-78insG (n.3823-79_3823-78insG) c.3787-79_3787-78insG (n.3787-79_3787-78insG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10348571C>A | CA2574206505 | KIF1B | c.3928-78C>A (n.3928-78C>A) c.3790-78C>A (n.3790-78C>A) c.3865-78C>A (n.3865-78C>A) c.3727-78C>A (n.3727-78C>A) n.320-78C>A n.401-78C>A c.3823-78C>A (n.3823-78C>A) c.3787-78C>A (n.3787-78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10348571C>T | CA2574206507 | KIF1B | c.3928-78C>T (n.3928-78C>T) c.3790-78C>T (n.3790-78C>T) c.3865-78C>T (n.3865-78C>T) c.3727-78C>T (n.3727-78C>T) n.320-78C>T n.401-78C>T c.3823-78C>T (n.3823-78C>T) c.3787-78C>T (n.3787-78C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10348572A= | CA1153147230 | KIF1B | c.3928-77A= (n.3928-77A=) c.3790-77A= (n.3790-77A=) c.3865-77A= (n.3865-77A=) c.3727-77A= (n.3727-77A=) n.320-77A= n.401-77A= c.3823-77A= (n.3823-77A=) c.3787-77A= (n.3787-77A=) | |
| 1 | g.10348572A>G | CA1153147231 | KIF1B | c.3928-77A>G (n.3928-77A>G) c.3790-77A>G (n.3790-77A>G) c.3865-77A>G (n.3865-77A>G) c.3727-77A>G (n.3727-77A>G) n.320-77A>G n.401-77A>G c.3823-77A>G (n.3823-77A>G) c.3787-77A>G (n.3787-77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10348573T>C | CA2574206510 | KIF1B | c.3928-76T>C (n.3928-76T>C) c.3790-76T>C (n.3790-76T>C) c.3865-76T>C (n.3865-76T>C) c.3727-76T>C (n.3727-76T>C) n.320-76T>C n.401-76T>C c.3823-76T>C (n.3823-76T>C) c.3787-76T>C (n.3787-76T>C) | |
| 1 | g.10348573T>G | CA2574206511 | KIF1B | c.3928-76T>G (n.3928-76T>G) c.3790-76T>G (n.3790-76T>G) c.3865-76T>G (n.3865-76T>G) c.3727-76T>G (n.3727-76T>G) n.320-76T>G n.401-76T>G c.3823-76T>G (n.3823-76T>G) c.3787-76T>G (n.3787-76T>G) | |
| 1 | g.10348574A= | CA1153147232 | KIF1B | c.3928-75A= (n.3928-75A=) c.3790-75A= (n.3790-75A=) c.3865-75A= (n.3865-75A=) c.3727-75A= (n.3727-75A=) n.320-75A= n.401-75A= c.3823-75A= (n.3823-75A=) c.3787-75A= (n.3787-75A=) | |
| 1 | g.10348574A>C | CA2643183415 | KIF1B | c.3928-75A>C (n.3928-75A>C) c.3790-75A>C (n.3790-75A>C) c.3865-75A>C (n.3865-75A>C) c.3727-75A>C (n.3727-75A>C) n.320-75A>C n.401-75A>C c.3823-75A>C (n.3823-75A>C) c.3787-75A>C (n.3787-75A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10348574A>G | CA17846236 | KIF1B | c.3928-75A>G (n.3928-75A>G) c.3790-75A>G (n.3790-75A>G) c.3865-75A>G (n.3865-75A>G) c.3727-75A>G (n.3727-75A>G) n.320-75A>G n.401-75A>G c.3823-75A>G (n.3823-75A>G) c.3787-75A>G (n.3787-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10348575C>A | CA2574206514 | KIF1B | c.3928-74C>A (n.3928-74C>A) c.3790-74C>A (n.3790-74C>A) c.3865-74C>A (n.3865-74C>A) c.3727-74C>A (n.3727-74C>A) n.320-74C>A n.401-74C>A c.3823-74C>A (n.3823-74C>A) c.3787-74C>A (n.3787-74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10348575C= | CA1153147233 | KIF1B | c.3928-74C= (n.3928-74C=) c.3790-74C= (n.3790-74C=) c.3865-74C= (n.3865-74C=) c.3727-74C= (n.3727-74C=) n.320-74C= n.401-74C= c.3823-74C= (n.3823-74C=) c.3787-74C= (n.3787-74C=) | |
| 1 | g.10348575C>T | CA17846241 | KIF1B | c.3928-74C>T (n.3928-74C>T) c.3790-74C>T (n.3790-74C>T) c.3865-74C>T (n.3865-74C>T) c.3727-74C>T (n.3727-74C>T) n.320-74C>T n.401-74C>T c.3823-74C>T (n.3823-74C>T) c.3787-74C>T (n.3787-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10348576A= | CA1153147234 | KIF1B | c.3928-73A= (n.3928-73A=) c.3790-73A= (n.3790-73A=) c.3865-73A= (n.3865-73A=) c.3727-73A= (n.3727-73A=) n.320-73A= n.401-73A= c.3823-73A= (n.3823-73A=) c.3787-73A= (n.3787-73A=) | |
| 1 | g.10348576A>C | CA2643183425 | KIF1B | c.3928-73A>C (n.3928-73A>C) c.3790-73A>C (n.3790-73A>C) c.3865-73A>C (n.3865-73A>C) c.3727-73A>C (n.3727-73A>C) n.320-73A>C n.401-73A>C c.3823-73A>C (n.3823-73A>C) c.3787-73A>C (n.3787-73A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10348576A>G | CA998514852 | KIF1B | c.3928-73A>G (n.3928-73A>G) c.3790-73A>G (n.3790-73A>G) c.3865-73A>G (n.3865-73A>G) c.3727-73A>G (n.3727-73A>G) n.320-73A>G n.401-73A>G c.3823-73A>G (n.3823-73A>G) c.3787-73A>G (n.3787-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10348577G>T | CA2574206518 | KIF1B | c.3928-72G>T (n.3928-72G>T) c.3790-72G>T (n.3790-72G>T) c.3865-72G>T (n.3865-72G>T) c.3727-72G>T (n.3727-72G>T) n.320-72G>T n.401-72G>T c.3823-72G>T (n.3823-72G>T) c.3787-72G>T (n.3787-72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10348578G>A | CA2643183426 | KIF1B | c.3928-71G>A (n.3928-71G>A) c.3790-71G>A (n.3790-71G>A) c.3865-71G>A (n.3865-71G>A) c.3727-71G>A (n.3727-71G>A) n.320-71G>A n.401-71G>A c.3823-71G>A (n.3823-71G>A) c.3787-71G>A (n.3787-71G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10348578G>T | CA2643183427 | KIF1B | c.3928-71G>T (n.3928-71G>T) c.3790-71G>T (n.3790-71G>T) c.3865-71G>T (n.3865-71G>T) c.3727-71G>T (n.3727-71G>T) n.320-71G>T n.401-71G>T c.3823-71G>T (n.3823-71G>T) c.3787-71G>T (n.3787-71G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10348579C>A | CA2643183429 | KIF1B | c.3928-70C>A (n.3928-70C>A) c.3790-70C>A (n.3790-70C>A) c.3865-70C>A (n.3865-70C>A) c.3727-70C>A (n.3727-70C>A) n.320-70C>A n.401-70C>A c.3823-70C>A (n.3823-70C>A) c.3787-70C>A (n.3787-70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10348579C>G | CA2643183430 | KIF1B | c.3928-70C>G (n.3928-70C>G) c.3790-70C>G (n.3790-70C>G) c.3865-70C>G (n.3865-70C>G) c.3727-70C>G (n.3727-70C>G) n.320-70C>G n.401-70C>G c.3823-70C>G (n.3823-70C>G) c.3787-70C>G (n.3787-70C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10348580C= | CA1153147235 | KIF1B | c.3928-69C= (n.3928-69C=) c.3790-69C= (n.3790-69C=) c.3865-69C= (n.3865-69C=) c.3727-69C= (n.3727-69C=) n.320-69C= n.401-69C= c.3823-69C= (n.3823-69C=) c.3787-69C= (n.3787-69C=) | |
| 1 | g.10348580C>T | CA998514857 | KIF1B | c.3928-69C>T (n.3928-69C>T) c.3790-69C>T (n.3790-69C>T) c.3865-69C>T (n.3865-69C>T) c.3727-69C>T (n.3727-69C>T) n.320-69C>T n.401-69C>T c.3823-69C>T (n.3823-69C>T) c.3787-69C>T (n.3787-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10348581A>T | CA2574206519 | KIF1B | c.3928-68A>T (n.3928-68A>T) c.3790-68A>T (n.3790-68A>T) c.3865-68A>T (n.3865-68A>T) c.3727-68A>T (n.3727-68A>T) n.320-68A>T n.401-68A>T c.3823-68A>T (n.3823-68A>T) c.3787-68A>T (n.3787-68A>T) | |
| 1 | g.10348582G>A | CA1153147237 | KIF1B | c.3928-67G>A (n.3928-67G>A) c.3790-67G>A (n.3790-67G>A) c.3865-67G>A (n.3865-67G>A) c.3727-67G>A (n.3727-67G>A) n.320-67G>A n.401-67G>A c.3823-67G>A (n.3823-67G>A) c.3787-67G>A (n.3787-67G>A) | dbSNP |
| 1 | g.10348582G= | CA1153147236 | KIF1B | c.3928-67G= (n.3928-67G=) c.3790-67G= (n.3790-67G=) c.3865-67G= (n.3865-67G=) c.3727-67G= (n.3727-67G=) n.320-67G= n.401-67G= c.3823-67G= (n.3823-67G=) c.3787-67G= (n.3787-67G=) | |
| 1 | g.10348582G>T | CA2643183432 | KIF1B | c.3928-67G>T (n.3928-67G>T) c.3790-67G>T (n.3790-67G>T) c.3865-67G>T (n.3865-67G>T) c.3727-67G>T (n.3727-67G>T) n.320-67G>T n.401-67G>T c.3823-67G>T (n.3823-67G>T) c.3787-67G>T (n.3787-67G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10348587C>A | CA2574206522 | KIF1B | c.3928-62C>A (n.3928-62C>A) c.3790-62C>A (n.3790-62C>A) c.3865-62C>A (n.3865-62C>A) c.3727-62C>A (n.3727-62C>A) n.320-62C>A n.401-62C>A c.3823-62C>A (n.3823-62C>A) c.3787-62C>A (n.3787-62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10348587C= | CA1147127756 | KIF1B | c.3928-62C= (n.3928-62C=) c.3790-62C= (n.3790-62C=) c.3865-62C= (n.3865-62C=) c.3727-62C= (n.3727-62C=) n.320-62C= n.401-62C= c.3823-62C= (n.3823-62C=) c.3787-62C= (n.3787-62C=) | |
| 1 | g.10348587C>G | CA17846244 | KIF1B | c.3928-62C>G (n.3928-62C>G) c.3790-62C>G (n.3790-62C>G) c.3865-62C>G (n.3865-62C>G) c.3727-62C>G (n.3727-62C>G) n.320-62C>G n.401-62C>G c.3823-62C>G (n.3823-62C>G) c.3787-62C>G (n.3787-62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10348587_10348588insT | CA2643183437 | KIF1B | c.3928-62_3928-61insT (n.3928-62_3928-61insT) c.3790-62_3790-61insT (n.3790-62_3790-61insT) c.3865-62_3865-61insT (n.3865-62_3865-61insT) c.3727-62_3727-61insT (n.3727-62_3727-61insT) n.320-62_320-61insT n.401-62_401-61insT c.3823-62_3823-61insT (n.3823-62_3823-61insT) c.3787-62_3787-61insT (n.3787-62_3787-61insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10348590_10348592del | CA2695431821 | KIF1B | c.3928-59_3928-57del (n.3928-59_3928-57del) c.3790-59_3790-57del (n.3790-59_3790-57del) c.3865-59_3865-57del (n.3865-59_3865-57del) c.3727-59_3727-57del (n.3727-59_3727-57del) n.320-59_320-57del n.401-59_401-57del c.3823-59_3823-57del (n.3823-59_3823-57del) c.3787-59_3787-57del (n.3787-59_3787-57del) | dbSNP |
| 1 | g.10348588_10348589insC | CA2643183439 | KIF1B | c.3928-61_3928-60insC (n.3928-61_3928-60insC) c.3790-61_3790-60insC (n.3790-61_3790-60insC) c.3865-61_3865-60insC (n.3865-61_3865-60insC) c.3727-61_3727-60insC (n.3727-61_3727-60insC) n.320-61_320-60insC n.401-61_401-60insC c.3823-61_3823-60insC (n.3823-61_3823-60insC) c.3787-61_3787-60insC (n.3787-61_3787-60insC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10348590T>C | CA2643183441 | KIF1B | c.3928-59T>C (n.3928-59T>C) c.3790-59T>C (n.3790-59T>C) c.3865-59T>C (n.3865-59T>C) c.3727-59T>C (n.3727-59T>C) n.320-59T>C n.401-59T>C c.3823-59T>C (n.3823-59T>C) c.3787-59T>C (n.3787-59T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10348593A= | CA1153147238 | KIF1B | c.3928-56A= (n.3928-56A=) c.3790-56A= (n.3790-56A=) c.3865-56A= (n.3865-56A=) c.3727-56A= (n.3727-56A=) n.320-56A= n.401-56A= c.3823-56A= (n.3823-56A=) c.3787-56A= (n.3787-56A=) | |
| 1 | g.10348593A>G | CA2574206525 | KIF1B | c.3928-56A>G (n.3928-56A>G) c.3790-56A>G (n.3790-56A>G) c.3865-56A>G (n.3865-56A>G) c.3727-56A>G (n.3727-56A>G) n.320-56A>G n.401-56A>G c.3823-56A>G (n.3823-56A>G) c.3787-56A>G (n.3787-56A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10348593A>T | CA1153147239 | KIF1B | c.3928-56A>T (n.3928-56A>T) c.3790-56A>T (n.3790-56A>T) c.3865-56A>T (n.3865-56A>T) c.3727-56A>T (n.3727-56A>T) n.320-56A>T n.401-56A>T c.3823-56A>T (n.3823-56A>T) c.3787-56A>T (n.3787-56A>T) | dbSNP |
| 1 | g.10348594C>A | CA1153147241 | KIF1B | c.3928-55C>A (n.3928-55C>A) c.3790-55C>A (n.3790-55C>A) c.3865-55C>A (n.3865-55C>A) c.3727-55C>A (n.3727-55C>A) n.320-55C>A n.401-55C>A c.3823-55C>A (n.3823-55C>A) c.3787-55C>A (n.3787-55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10348594C= | CA1153147240 | KIF1B | c.3928-55C= (n.3928-55C=) c.3790-55C= (n.3790-55C=) c.3865-55C= (n.3865-55C=) c.3727-55C= (n.3727-55C=) n.320-55C= n.401-55C= c.3823-55C= (n.3823-55C=) c.3787-55C= (n.3787-55C=) | |
| 1 | g.10348594C>T | CA17846245 | KIF1B | c.3928-55C>T (n.3928-55C>T) c.3790-55C>T (n.3790-55C>T) c.3865-55C>T (n.3865-55C>T) c.3727-55C>T (n.3727-55C>T) n.320-55C>T n.401-55C>T c.3823-55C>T (n.3823-55C>T) c.3787-55C>T (n.3787-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10348595G>A | CA884725543 | KIF1B | c.3928-54G>A (n.3928-54G>A) c.3790-54G>A (n.3790-54G>A) c.3865-54G>A (n.3865-54G>A) c.3727-54G>A (n.3727-54G>A) n.320-54G>A n.401-54G>A c.3823-54G>A (n.3823-54G>A) c.3787-54G>A (n.3787-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10348595G>C | CA2643183447 | KIF1B | c.3928-54G>C (n.3928-54G>C) c.3790-54G>C (n.3790-54G>C) c.3865-54G>C (n.3865-54G>C) c.3727-54G>C (n.3727-54G>C) n.320-54G>C n.401-54G>C c.3823-54G>C (n.3823-54G>C) c.3787-54G>C (n.3787-54G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10348595G= | CA1153147242 | KIF1B | c.3928-54G= (n.3928-54G=) c.3790-54G= (n.3790-54G=) c.3865-54G= (n.3865-54G=) c.3727-54G= (n.3727-54G=) n.320-54G= n.401-54G= c.3823-54G= (n.3823-54G=) c.3787-54G= (n.3787-54G=) | |
| 1 | g.10348595G>T | CA2574206526 | KIF1B | c.3928-54G>T (n.3928-54G>T) c.3790-54G>T (n.3790-54G>T) c.3865-54G>T (n.3865-54G>T) c.3727-54G>T (n.3727-54G>T) n.320-54G>T n.401-54G>T c.3823-54G>T (n.3823-54G>T) c.3787-54G>T (n.3787-54G>T) | gnomAD v4 |