| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.10319984_10319986delinsTTT | CA1148402966 | KIF1B | c.1978-59_1978-57delinsTTT (n.1978-59_1978-57delinsTTT) c.2041-59_2041-57delinsTTT (n.2041-59_2041-57delinsTTT) c.2116-59_2116-57delinsTTT (n.2116-59_2116-57delinsTTT) c.2074-59_2074-57delinsTTT (n.2074-59_2074-57delinsTTT) c.2038-59_2038-57delinsTTT (n.2038-59_2038-57delinsTTT) | |
| 1 | g.10319986del | CA17830917 | KIF1B | c.1978-57del (n.1978-57del) c.2041-57del (n.2041-57del) c.2116-57del (n.2116-57del) c.2074-57del (n.2074-57del) c.2038-57del (n.2038-57del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10319985_10319986del | CA521146901 | KIF1B | c.1978-58_1978-57del (n.1978-58_1978-57del) c.2041-58_2041-57del (n.2041-58_2041-57del) c.2116-58_2116-57del (n.2116-58_2116-57del) c.2074-58_2074-57del (n.2074-58_2074-57del) c.2038-58_2038-57del (n.2038-58_2038-57del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.10319986T>C | CA884733530 | KIF1B | c.1978-57T>C (n.1978-57T>C) c.2041-57T>C (n.2041-57T>C) c.2116-57T>C (n.2116-57T>C) c.2074-57T>C (n.2074-57T>C) c.2038-57T>C (n.2038-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10319986T= | CA1153153562 | KIF1B | c.1978-57T= (n.1978-57T=) c.2041-57T= (n.2041-57T=) c.2116-57T= (n.2116-57T=) c.2074-57T= (n.2074-57T=) c.2038-57T= (n.2038-57T=) | |
| 1 | g.10319987C>A | CA2643179996 | KIF1B | c.1978-56C>A (n.1978-56C>A) c.2041-56C>A (n.2041-56C>A) c.2116-56C>A (n.2116-56C>A) c.2074-56C>A (n.2074-56C>A) c.2038-56C>A (n.2038-56C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10319987C>T | CA2574205952 | KIF1B | c.1978-56C>T (n.1978-56C>T) c.2041-56C>T (n.2041-56C>T) c.2116-56C>T (n.2116-56C>T) c.2074-56C>T (n.2074-56C>T) c.2038-56C>T (n.2038-56C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10319988C= | CA1153153564 | KIF1B | c.1978-55C= (n.1978-55C=) c.2041-55C= (n.2041-55C=) c.2116-55C= (n.2116-55C=) c.2074-55C= (n.2074-55C=) c.2038-55C= (n.2038-55C=) | |
| 1 | g.10319988C>T | CA1153153565 | KIF1B | c.1978-55C>T (n.1978-55C>T) c.2041-55C>T (n.2041-55C>T) c.2116-55C>T (n.2116-55C>T) c.2074-55C>T (n.2074-55C>T) c.2038-55C>T (n.2038-55C>T) | dbSNP |
| 1 | g.10319989C>A | CA2643179997 | KIF1B | c.1978-54C>A (n.1978-54C>A) c.2041-54C>A (n.2041-54C>A) c.2116-54C>A (n.2116-54C>A) c.2074-54C>A (n.2074-54C>A) c.2038-54C>A (n.2038-54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10319989C>T | CA2643179998 | KIF1B | c.1978-54C>T (n.1978-54C>T) c.2041-54C>T (n.2041-54C>T) c.2116-54C>T (n.2116-54C>T) c.2074-54C>T (n.2074-54C>T) c.2038-54C>T (n.2038-54C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10319990T>C | CA2643179999 | KIF1B | c.1978-53T>C (n.1978-53T>C) c.2041-53T>C (n.2041-53T>C) c.2116-53T>C (n.2116-53T>C) c.2074-53T>C (n.2074-53T>C) c.2038-53T>C (n.2038-53T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10319991del | CA2574205955 | KIF1B | c.1978-52del (n.1978-52del) c.2041-52del (n.2041-52del) c.2116-52del (n.2116-52del) c.2074-52del (n.2074-52del) c.2038-52del (n.2038-52del) | |
| 1 | g.10319991G>A | CA2574205956 | KIF1B | c.1978-52G>A (n.1978-52G>A) c.2041-52G>A (n.2041-52G>A) c.2116-52G>A (n.2116-52G>A) c.2074-52G>A (n.2074-52G>A) c.2038-52G>A (n.2038-52G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10319991_10319992delinsGC | CA1153153566 | KIF1B | c.1978-52_1978-51delinsGC (n.1978-52_1978-51delinsGC) c.2041-52_2041-51delinsGC (n.2041-52_2041-51delinsGC) c.2116-52_2116-51delinsGC (n.2116-52_2116-51delinsGC) c.2074-52_2074-51delinsGC (n.2074-52_2074-51delinsGC) c.2038-52_2038-51delinsGC (n.2038-52_2038-51delinsGC) | |
| 1 | g.10319992C>A | CA2643180001 | KIF1B | c.1978-51C>A (n.1978-51C>A) c.2041-51C>A (n.2041-51C>A) c.2116-51C>A (n.2116-51C>A) c.2074-51C>A (n.2074-51C>A) c.2038-51C>A (n.2038-51C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10319992C>G | CA2643180002 | KIF1B | c.1978-51C>G (n.1978-51C>G) c.2041-51C>G (n.2041-51C>G) c.2116-51C>G (n.2116-51C>G) c.2074-51C>G (n.2074-51C>G) c.2038-51C>G (n.2038-51C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10319992C>T | CA2643180003 | KIF1B | c.1978-51C>T (n.1978-51C>T) c.2041-51C>T (n.2041-51C>T) c.2116-51C>T (n.2116-51C>T) c.2074-51C>T (n.2074-51C>T) c.2038-51C>T (n.2038-51C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10319994del | CA1153153567 | KIF1B | c.1978-49del (n.1978-49del) c.2041-49del (n.2041-49del) c.2116-49del (n.2116-49del) c.2074-49del (n.2074-49del) c.2038-49del (n.2038-49del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10319993C>A | CA2643180004 | KIF1B | c.1978-50C>A (n.1978-50C>A) c.2041-50C>A (n.2041-50C>A) c.2116-50C>A (n.2116-50C>A) c.2074-50C>A (n.2074-50C>A) c.2038-50C>A (n.2038-50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10319993C>G | CA2643180006 | KIF1B | c.1978-50C>G (n.1978-50C>G) c.2041-50C>G (n.2041-50C>G) c.2116-50C>G (n.2116-50C>G) c.2074-50C>G (n.2074-50C>G) c.2038-50C>G (n.2038-50C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10319995T>C | CA2643180007 | KIF1B | c.1978-48T>C (n.1978-48T>C) c.2041-48T>C (n.2041-48T>C) c.2116-48T>C (n.2116-48T>C) c.2074-48T>C (n.2074-48T>C) c.2038-48T>C (n.2038-48T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10319995T>G | CA521146904 | KIF1B | c.1978-48T>G (n.1978-48T>G) c.2041-48T>G (n.2041-48T>G) c.2116-48T>G (n.2116-48T>G) c.2074-48T>G (n.2074-48T>G) c.2038-48T>G (n.2038-48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10319995T= | CA1153153568 | KIF1B | c.1978-48T= (n.1978-48T=) c.2041-48T= (n.2041-48T=) c.2116-48T= (n.2116-48T=) c.2074-48T= (n.2074-48T=) c.2038-48T= (n.2038-48T=) | |
| 1 | g.10319996C>A | CA2643180008 | KIF1B | c.1978-47C>A (n.1978-47C>A) c.2041-47C>A (n.2041-47C>A) c.2116-47C>A (n.2116-47C>A) c.2074-47C>A (n.2074-47C>A) c.2038-47C>A (n.2038-47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10319996C= | CA1153153576 | KIF1B | c.1978-47C= (n.1978-47C=) c.2041-47C= (n.2041-47C=) c.2116-47C= (n.2116-47C=) c.2074-47C= (n.2074-47C=) c.2038-47C= (n.2038-47C=) | |
| 1 | g.10319996C>T | CA581456 | KIF1B | c.1978-47C>T (n.1978-47C>T) c.2041-47C>T (n.2041-47C>T) c.2116-47C>T (n.2116-47C>T) c.2074-47C>T (n.2074-47C>T) c.2038-47C>T (n.2038-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10319998dup | CA2643180009 | KIF1B | c.1978-45dup (n.1978-45dup) c.2041-45dup (n.2041-45dup) c.2116-45dup (n.2116-45dup) c.2074-45dup (n.2074-45dup) c.2038-45dup (n.2038-45dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10319998T>A | CA1153153585 | KIF1B | c.1978-45T>A (n.1978-45T>A) c.2041-45T>A (n.2041-45T>A) c.2116-45T>A (n.2116-45T>A) c.2074-45T>A (n.2074-45T>A) c.2038-45T>A (n.2038-45T>A) | dbSNP |
| 1 | g.10319998T= | CA1153153582 | KIF1B | c.1978-45T= (n.1978-45T=) c.2041-45T= (n.2041-45T=) c.2116-45T= (n.2116-45T=) c.2074-45T= (n.2074-45T=) c.2038-45T= (n.2038-45T=) | |
| 1 | g.10319999A= | CA1153153587 | KIF1B | c.1978-44A= (n.1978-44A=) c.2041-44A= (n.2041-44A=) c.2116-44A= (n.2116-44A=) c.2074-44A= (n.2074-44A=) c.2038-44A= (n.2038-44A=) | |
| 1 | g.10319999A>G | CA521146907 | KIF1B | c.1978-44A>G (n.1978-44A>G) c.2041-44A>G (n.2041-44A>G) c.2116-44A>G (n.2116-44A>G) c.2074-44A>G (n.2074-44A>G) c.2038-44A>G (n.2038-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10320000T>A | CA2742435924 | KIF1B | c.1978-43T>A (n.1978-43T>A) c.2041-43T>A (n.2041-43T>A) c.2116-43T>A (n.2116-43T>A) c.2074-43T>A (n.2074-43T>A) c.2038-43T>A (n.2038-43T>A) | |
| 1 | g.10320000T>C | CA884733538 | KIF1B | c.1978-43T>C (n.1978-43T>C) c.2041-43T>C (n.2041-43T>C) c.2116-43T>C (n.2116-43T>C) c.2074-43T>C (n.2074-43T>C) c.2038-43T>C (n.2038-43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.10320000T= | CA1153153592 | KIF1B | c.1978-43T= (n.1978-43T=) c.2041-43T= (n.2041-43T=) c.2116-43T= (n.2116-43T=) c.2074-43T= (n.2074-43T=) c.2038-43T= (n.2038-43T=) | |
| 1 | g.10320001T>G | CA2643180010 | KIF1B | c.1978-42T>G (n.1978-42T>G) c.2041-42T>G (n.2041-42T>G) c.2116-42T>G (n.2116-42T>G) c.2074-42T>G (n.2074-42T>G) c.2038-42T>G (n.2038-42T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10320002T>G | CA1153153595 | KIF1B | c.1978-41T>G (n.1978-41T>G) c.2041-41T>G (n.2041-41T>G) c.2116-41T>G (n.2116-41T>G) c.2074-41T>G (n.2074-41T>G) c.2038-41T>G (n.2038-41T>G) | dbSNP |
| 1 | g.10320002T= | CA1153153594 | KIF1B | c.1978-41T= (n.1978-41T=) c.2041-41T= (n.2041-41T=) c.2116-41T= (n.2116-41T=) c.2074-41T= (n.2074-41T=) c.2038-41T= (n.2038-41T=) | |
| 1 | g.10320003C>A | CA2643180011 | KIF1B | c.1978-40C>A (n.1978-40C>A) c.2041-40C>A (n.2041-40C>A) c.2116-40C>A (n.2116-40C>A) c.2074-40C>A (n.2074-40C>A) c.2038-40C>A (n.2038-40C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10320005T>G | CA2643180012 | KIF1B | c.1978-38T>G (n.1978-38T>G) c.2041-38T>G (n.2041-38T>G) c.2116-38T>G (n.2116-38T>G) c.2074-38T>G (n.2074-38T>G) c.2038-38T>G (n.2038-38T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10320006C>A | CA2574205958 | KIF1B | c.1978-37C>A (n.1978-37C>A) c.2041-37C>A (n.2041-37C>A) c.2116-37C>A (n.2116-37C>A) c.2074-37C>A (n.2074-37C>A) c.2038-37C>A (n.2038-37C>A) | |
| 1 | g.10320006C>T | CA2574205959 | KIF1B | c.1978-37C>T (n.1978-37C>T) c.2041-37C>T (n.2041-37C>T) c.2116-37C>T (n.2116-37C>T) c.2074-37C>T (n.2074-37C>T) c.2038-37C>T (n.2038-37C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10320007C>A | CA1153153599 | KIF1B | c.1978-36C>A (n.1978-36C>A) c.2041-36C>A (n.2041-36C>A) c.2116-36C>A (n.2116-36C>A) c.2074-36C>A (n.2074-36C>A) c.2038-36C>A (n.2038-36C>A) | dbSNP |
| 1 | g.10320007C= | CA1153153597 | KIF1B | c.1978-36C= (n.1978-36C=) c.2041-36C= (n.2041-36C=) c.2116-36C= (n.2116-36C=) c.2074-36C= (n.2074-36C=) c.2038-36C= (n.2038-36C=) | |
| 1 | g.10320007C>G | CA2643180013 | KIF1B | c.1978-36C>G (n.1978-36C>G) c.2041-36C>G (n.2041-36C>G) c.2116-36C>G (n.2116-36C>G) c.2074-36C>G (n.2074-36C>G) c.2038-36C>G (n.2038-36C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10320007C>T | CA521146909 | KIF1B | c.1978-36C>T (n.1978-36C>T) c.2041-36C>T (n.2041-36C>T) c.2116-36C>T (n.2116-36C>T) c.2074-36C>T (n.2074-36C>T) c.2038-36C>T (n.2038-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.10320008C>A | CA2643180014 | KIF1B | c.1978-35C>A (n.1978-35C>A) c.2041-35C>A (n.2041-35C>A) c.2116-35C>A (n.2116-35C>A) c.2074-35C>A (n.2074-35C>A) c.2038-35C>A (n.2038-35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.10320008C= | CA1153153602 | KIF1B | c.1978-35C= (n.1978-35C=) c.2041-35C= (n.2041-35C=) c.2116-35C= (n.2116-35C=) c.2074-35C= (n.2074-35C=) c.2038-35C= (n.2038-35C=) | |
| 1 | g.10320008C>T | CA17830930 | KIF1B | c.1978-35C>T (n.1978-35C>T) c.2041-35C>T (n.2041-35C>T) c.2116-35C>T (n.2116-35C>T) c.2074-35C>T (n.2074-35C>T) c.2038-35C>T (n.2038-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.10320010C>A | CA17830941 | KIF1B | c.1978-33C>A (n.1978-33C>A) c.2041-33C>A (n.2041-33C>A) c.2116-33C>A (n.2116-33C>A) c.2074-33C>A (n.2074-33C>A) c.2038-33C>A (n.2038-33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |